Κυστική ίνωση πόσο καιρό ζουν

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν περισσότερο, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν πολλά προβλήματα

Σύμφωνα με το ταμείο κυστικής ίνωσης του Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος) έχει αυξηθεί σημαντικά και τώρα είναι κατά μέσο όρο 35 χρόνια. Επί του παρόντος, οι ενήλικες αποτελούν το 40% των ασθενών με κυστική ίνωση. Τα τελευταία χρόνια, το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί κατά περίπου 50%.

Οι κύριοι παράγοντες που βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητά του είναι μια πιο επιθετική διατροφική στρατηγική, βελτιωμένη αποτελεσματικότητα των αντιβιοτικών και βλεννολυτικών, καθώς και η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων φροντίδας.
Ο μέσος ασθενής με κυστική ίνωση σήμερα μπορεί να βιώσει τις χαρές της οικογενειακής ζωής, παρακολουθεί κολέγιο και κάνει καριέρα.
Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα που πρέπει να επιλυθούν: 1) βακτήρια που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Περίπου το 80% των ασθενών ηλικίας 18 ετών αποικίζονται από τον μικροοργανισμό Pseudomonas. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το βακτήριο γίνεται ολοένα και πιο ανθεκτικό στα αντιβιοτικά.
2) Ένα σημαντικό πρόβλημα είναι η πνευμονική νόσο. Οι νέοι έχουν μεγάλα αποθεματικά, αλλά το ένα τέταρτο των ασθενών έχει ικανότητα πνευμόνων περισσότερο από 40 τοις εκατό λιγότερο από ό, τι θα έπρεπε να είναι.
Η κυστική ίνωση όχι μόνο καταστρέφει τους πνεύμονες, αλλά και φράζει τους πόρους του παγκρέατος με βλεννογόνα. Ως αποτέλεσμα, τα παγκρεατικά ένζυμα δεν εισέρχονται στο πεπτικό σύστημα και τα τρόφιμα δεν μπορούν να απορροφηθούν. Παγκρεατικά προβλήματα συνεχίζουν να συντομεύουν τη ζωή των ασθενών. Είκοσι έως 25% των ασθενών με κυστική ίνωση αναπτύσσουν διαβήτη. Η μέση ηλικία του «ντεμπούτο» διαβήτη από 18 σε 24 χρόνια.
Η ευθραυστότητα των οστών σε αυτή την ασθένεια σημειώνεται επίσης στην ουρία. Περίπου 67% έχουν λέπτυνση οστών και οστεοπόρωση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παγκρεατική ανεπάρκεια διαταράσσει τις διαδικασίες πέψης λιπών, την αφομοίωση των λιποδιαλυτών βιταμινών Α, Ε, Κ και ιδιαίτερα του D, το οποίο είναι κρίσιμο για την αντοχή των οστών. Οι τακτικές σωματικές ασκήσεις ενισχύουν τα οστά, αλλά οι ασθενείς με κυστώφωση δεν μπορούν να ασχοληθούν με σωματική άσκηση λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Οικογενειακά θέματα
Με τη γέννηση των απογόνων, οι άνδρες με κυστική ίνωση έχουν προβλήματα. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση μπορεί συχνά να παρατηρηθεί συγγενής απουσία αγγειακών νευρώσεων - μια ανώμαλη ανάπτυξη του αγωγού, η οποία προάγει το σπέρμα από τους όρχεις.
Στα θηλυκά μειώνεται επίσης η γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά σε σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης συχνά προκύπτουν προβλήματα με τη σύλληψη λόγω διατροφικών διαταραχών. Επιπλέον, η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Για προβλήματα με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να υιοθετηθεί από παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη. Για παράδειγμα, η ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI)) μπορεί να εφαρμοστεί σε αυτή τη διαδικασία, το σπέρμα εγχέεται κατευθείαν στο κυτταρόπλασμα ώριμων ωαρίων. Ωστόσο, το ICSI κοστίζει 10.000 δολάρια για κάθε ένεση χωρίς καμία εγγύηση επιτυχίας.
Ψυχολογική εικόνα: η απόφαση να ξεκινήσει μια οικογένεια εμποδίζει το αίσθημα της προσέγγισης του θανάτου. Ακόμα κι αν μπορούν να έχουν παιδιά, δεν θα έχουν πάντα το χρόνο να «τα βάλουν στα πόδια τους».

Η θεραπεία της απελπισίας είναι η μεταμόσχευση πνεύμονα. Η θεραπεία αυτή συνιστάται εάν η πνευμονική λειτουργία πέσει στο 30%. Ωστόσο, μετά τη μεταμόσχευση, μόνο το 60% των ασθενών ζουν περισσότερο από 5 χρόνια. Σύμφωνα με πολλούς επιστήμονες, η μεταμόσχευση πνευμόνων δεν επεκτείνει τόσο πολύ τη ζωή όσο βελτιώνει την ποιότητά της.

Κυστική ίνωση. Διάρκεια ζωής

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση άρχισαν να ζουν περισσότερο! Ιατροί από όλο τον κόσμο έρχονται σε αυτό το αποτέλεσμα. Αυτό συμβαίνει επειδή τα τελευταία δέκα χρόνια εμφανίστηκαν νέες μέθοδοι και παρασκευάσματα για τη θεραπεία και τη συντήρηση τέτοιων ασθενών. Στα μέσα της δεκαετίας του '90, τα παιδιά με παρόμοια ασθένεια σπάνια ζούσαν για περισσότερο από δώδεκα χρόνια. Μοναδικές ήταν οι περιπτώσεις που αυτοί οι ασθενείς έζησαν μέχρι την ενηλικίωση. Μέχρι τα μέσα του 2000, το μέσο προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών στη Ρωσία ήταν ήδη είκοσι πέντε και μισό έτη. Φυσικά, στην πιο πλεονεκτική θέση είναι οι ασθενείς που ζουν κοντά σε μεγάλα και εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα που βρίσκονται στη Μόσχα και στη βόρεια πρωτεύουσα. Αλλά στους περισσότερους τομείς η κατάσταση συνεχίζει να βελτιώνεται.

Το πιο επικίνδυνο για τη ζωή αυτών των ασθενών είναι ο πρώτος χρόνος της ζωής, όταν ο οργανισμός είναι ακόμα πολύ αδύναμος, και η επιλογή των μεθόδων θεραπείας είναι μάλλον πολύπλοκη. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς πεθαίνουν στην ηλικία σχεδόν δεκαεννέα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το σώμα πέφτει πολύ ένταση και ενεργητική ανάπτυξη. Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών αυτών των ετών δεν φροντίζουν πλέον την υγεία τους, γεγονός που είναι απαράδεκτο στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης. Έως είκοσι τέσσερα χρόνια, ο αριθμός των θανάτων μειώνεται.

Οι γιατροί προβλέπουν ότι το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών θα αυξηθεί. Σήμερα, στις αναπτυγμένες ευρωπαϊκές χώρες, ζουν έως και σαράντα χρόνια ή και περισσότερο. Το 90% των ασθενών πεθαίνουν επειδή οι πνεύμονες σταματούν να λειτουργούν. Σήμερα υπάρχει ένα φάρμακο που ονομάζεται dornaza άλφα, το οποίο λύει αυτό το πρόβλημα.

Κυστική ίνωση

Ορισμένες ασθένειες δεν απαιτούν εξωτερικά αίτια εμφάνισής τους. Εμφανίζονται απλά λόγω του γεγονότος ότι ένα άτομο έχει τέτοια γονίδια. Οι γενετικές ασθένειες είναι από τις πιο επικίνδυνες, επειδή ένα μικρό παιδί δεν χρειάζεται να κάνει τίποτα για να αρρωστήσει. Η αδικία αυτής της κατάστασης πραγμάτων αγγίζει πολλούς γιατρούς που δεν αδιαφορούν για αυτό το θέμα. Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική νόσος που όλοι πρέπει να γνωρίζουν.

Η έννοια της κυστικής ίνωσης

Η έννοια της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Τι είναι αυτό; Είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τους αδένες έκκρισης. Έτσι, όλα τα όργανα που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο εκκρίνουν βλέννα είναι άρρωστα: ήπαρ, βρόγχοι, πάγκρεας, ιδρώτας, φύλο, σιελογόνους αδένες, εντερικός αδένας.

Όλα τα κοίλα όργανα εκκρίνονται. Τα καθαρίζει από βλαβερές ουσίες και οργανισμούς, διότι τότε ξεχωρίζει και φεύγει από το σώμα. Εάν η βλέννα γίνεται παχύρευστη και παχύ, όπως και στην κυστική ίνωση, τότε σταματάει. Σε αυτό, τα βακτήρια και οι ιοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται, οδηγώντας σε μια ασθένεια των οργάνων. Ο αέρας δεν εισέρχεται στο σώμα, τα θρεπτικά συστατικά δεν απορροφώνται από τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, το αίμα δεν εισέρχεται στα όργανα. Έτσι, επηρεάζονται όλα τα συστήματα, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία, υπνηλία, κόπωση και μείωση της ικανότητας εργασίας.

Μορφές κυστικής ίνωσης

1. Πνευμονική. Στους βρόγχους, η βλέννα αρχίζει να στάζει, προκαλώντας πνευμονικά αποστήματα και ανάπτυξη βακτηριδίων. Σταδιακά, ο ιστός του πνεύμονα γίνεται σκληρός, εμφανίζονται κύστεις (κυστική ίνωση), που οδηγούν σε ανεπάρκεια οργάνων, καρδιακή ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, θάνατο.
2. Εντερικό. Ένας εντερικός αποκλεισμός σχηματίζεται, η τροφή (πρωτεΐνες και υδατάνθρακες) απορροφάται ελάχιστα και τα λίπη βγαίνουν με περιττώματα. Το ιξώδες σίελο απαιτεί άφθονο πόσιμο. Η κίρρωση του ήπατος, η ουρολιθίαση, η ελκώδης κολίτιδα, η εντερική απόφραξη αναπτύσσεται.
3. Μικτή Περιλαμβάνει τόσο την εντερική όσο και την πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης.

πηγαίνετε επάνω

Η αιτία της κυστικής ίνωσης

Μόνο μία αιτία κυστικής ίνωσης ξεχωρίζει εδώ - το "σπασμένο" χρωμόσωμα, το οποίο μεταδίδεται από τους γονείς. Για την ανάπτυξη της νόσου, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να είναι φορείς του "παραμορφωμένου" χρωμοσώματος. Εάν ένας από τους γονείς πάθει μια φορά από αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να περάσετε ένα γενετικό τεστ για να προσδιορίσετε την κληρονομική μετάδοση αυτής της ασθένειας στο παιδί.

Η ηλικία, ο τρόπος ζωής, οι κακές συνήθειες, η οικολογία, άλλες ασθένειες δεν παίζουν κανένα ρόλο. Το κύριο πράγμα εδώ είναι ο γενετικός κώδικας, ο οποίος μεταδίδεται μόνο από τους γονείς.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμβαίνουν ανάλογα με το πού και σε ποιο βαθμό εμφανίζεται η ασθένεια:

• Δύσπνοια και δύσπνοια.
• Αλάτι γεύση του δέρματος?
• Βήχας.
• Συριγμός στο στήθος.
• Καρδιακή αλλαγή;
• Σημάδια εντερικής απόφραξης: δυσκοιλιότητα ακολουθούμενη από διάρροια.
• Μειωμένη όρεξη.
• Επιβράδυνση ανάπτυξης.
• Ανορεξία.

Συχνά υπάρχουν συστηματικά συμπτώματα, τα οποία εκφράζονται σε ασθένειες διαφόρων οργάνων:

1. Ασθένειες της αναπνευστικής οδού: πνευμονία, βρογχίτιδα, πνευμονία, βήχας δεν πάει μακριά, και τα αντιβιοτικά πρακτικά δεν βοηθούν, δύσπνοια (στην οποία πάσχει η καρδιά)?
2. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος: τα τρόφιμα δεν απορροφώνται, υπάρχει δυσκοιλιότητα, φούσκωμα και πόνος αισθάνεστε, εξαφανίζεται η όρεξη, άφθονα εξόδους από περιττώματα,
3. Ασθένειες του βλαστικού συστήματος: επιβράδυνση της ανάπτυξης, κόπωση, οίδημα, αδράνεια, ανορεξία, χρωματική οξύτητα.

Η ψυχική ανάπτυξη είναι πολύ μπροστά από τη φυσική. Τα παιδιά είναι αρκετά υγιή στις ψυχολογικές παραμέτρους.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης διεξάγεται με τη βοήθεια των ακόλουθων εξετάσεων και εξετάσεων:

• Συλλογή αναμνησίων και καταγγελιών.
• Δοκιμή ιδρώτας.
• Ανάλυση των περιττωμάτων, των ούρων, του αίματος και των πτυέλων.
• Χυμοτρυψίνη στα κόπρανα.
• Διάγνωση DNA γονέων και παιδιών.
• Ακτινογραφία.
• Echocardiography;
• Υπερηχογράφημα του ήπατος, των εντέρων.

πηγαίνετε επάνω

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει βρει ακόμα αποτελεσματικές θεραπείες για την κυστική ίνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όλες οι ελπίδες αποδίδονται στην ικανότητα του σώματος να ξεπεράσει αυτή την ασθένεια. Πώς αντιμετωπίζουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια; Αυτά σταματούν μόνο τα συμπτώματα, το κύριο από τα οποία είναι η παχύρευστη βλέννα:

• Βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά και εισπνευστήρες συμπιεστών που διαχωρίζουν τη βλέννα και την απομακρύνουν.
• Αντιβιοτικά που βοηθούν στην πρόληψη της αναπαραγωγής της λοίμωξης στο εσωτερικό του σώματος.
• Ενζυμική θεραπεία σε κάψουλες για τη διατήρηση της υγείας του παγκρέατος.
• Ηπατοπροστατευτικά μέσα σε περίπτωση ηπατικής βλάβης.
• Η πρόσληψη βιταμινών από ασθενείς που καταναλώνουν λίγη τροφή και δεν το χωνεύουν καλά.
• Κινησιοθεραπεία - ασκήσεις αναπνοής για την απομάκρυνση των πτυέλων.
• Συμπυκνωτής οξυγόνου για να κορεστεί το σώμα με οξυγόνο.
• Τεχνητός εξαερισμός του φαρμάκου, αν ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει.

Μερικές φορές μεταφέρονται τα προσβεβλημένα όργανα. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία βοηθά μόνο προσωρινά να ξεφορτωθεί την ασθένεια, επειδή δεν πρόκειται για άρρωστα όργανα, αλλά για βλέννα, που τα κάνει έτσι.

Οι δημοφιλείς μέθοδοι μπορούν να βοηθήσουν Μπορούμε να μιλήσουμε μόνο για τον βοηθητικό ρόλο των βοτάνων και των τροφίμων. Υπάρχει μόνο ένα ψυχολογικό αποτέλεσμα, το οποίο σας επιτρέπει να ηρεμήσετε και να μην πανικοβληθείτε. Ωστόσο, χωρίς την παραδοσιακή ιατρική, ένα άτομο δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Πρόγνωση της ζωής στην κυστική ίνωση

Πόσοι άνθρωποι ζουν με κυστική ίνωση; Όσο αργότερα εκδηλώθηκε η ασθένεια, τόσο περισσότερο ζει ο ασθενής. Ελλείψει σοβαρών μορφών και διατήρησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η πρόγνωση για κυστική ίνωση είναι, σύμφωνα με τους γιατρούς, περίπου 30 χρόνια μετά την εμφάνισή της.

Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την κατάσταση του σώματος. Με ενεργό τρόπο ζωής, οι ασθενείς ευνοούν πιο εύκολα διάφορα συμπτώματα της νόσου. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με ήπιες μορφές διαρροής, τα παιδιά δεν αισθάνονται μεγάλη δυσφορία. Μπορείτε να πάτε στο σχολείο, ακόμη και να ξεκινήσετε μια οικογένεια, αλλά συνειδητοποιώντας τι μπορεί να οδηγήσει η γενετική προδιάθεση για την κυστική ίνωση. Εάν τουλάχιστον ένας από τους συζύγους δεν είναι φορέας του "σπασμένου" γονιδίου, τότε η ασθένεια δεν εκδηλώνεται σε παιδιά.

"Ξέρω τη δύναμή μου": τι είναι να θέσει ένα γιο με κυστική ίνωση και να αγωνιστεί για τη ζωή άλλων παιδιών

Σε άτομα με κυστική ίνωση, τα αναπνευστικά όργανα και ο γαστρεντερικός σωλήνας είναι σοβαρά εξασθενημένα · συχνά δεν φθάνουν ούτε καν στην ενηλικίωση. Το νομοσχέδιο της Καθημερινής μίλησε με τη μητέρα ενός παιδιού με κυστική ίνωση Natalia Matveeva, που το έκανε έτσι ώστε στη χώρα μας άρχισαν να αντιμετωπίζουν όχι μόνο το γιο της, αλλά και άλλα παιδιά με την ίδια διάγνωση.

Αλάτι μωρό

Όταν ο Άρτεμ ήταν ηλικίας ενός μηνός, ανέπτυξε ένα βήχα, κάτι φτωχό στους πνεύμονές του. Οι γιατροί πρότειναν κάποια χάπια και πλάνα, αλλά τίποτα δεν άλλαξε. Ήταν το 1987. Δεν κατάλαβα τι συμβαίνει και αγόρασα το βιβλίο "Ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά". Δεξιά στο σπίτι, το άνοιξα και βρήκα μια ασθένεια που περιγράφηκε σαν να έγραψε από εμάς - κυστική ίνωση. Είναι εύκολο να προσδιορίσετε την ασθένεια, αφού ένα παιδί με αυτή την ασθένεια έχει αλμυρό δέρμα - τον φιλάτε και τα χείλη του αρχίζουν να τσιμπούν. Το βιβλίο έλεγε ότι στην αρχαιότητα πιστεύεται ότι το παιδί αλατιού τιμωρήθηκε από τον Σατανά, οπότε πρέπει να πεθάνει.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι αλμυρό, επειδή μερικοί αδένες δεν λειτουργούν σωστά, αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες στους πνεύμονες - επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία και μερικές φορές ο συνδυασμός τους. Όλα αυτά οφείλονται στο αυξημένο ιξώδες των πτυέλων (που συχνά περιέχουν πύον), το οποίο συσσωρεύεται στους βρόγχους. Σε αυτό το περιβάλλον, κατά κανόνα, η λοίμωξη αναπτύσσεται εύκολα. Τα παιδιά πάσχουν από συνεχή ερεθιστικό βήχα, δύσπνοια. Λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων στα έντερα, τα τρόφιμα δεν υποβάλλονται σε πέψη σε ασθενείς, έτσι ώστε αυτά τα παιδιά, παρά την αυξημένη όρεξή τους, να χάσουν βάρος. Η στασιμότητα της χολής στο χολικό σωλήνα οδηγεί στον σχηματισμό χολόλιθων και ακόμη και στην κίρρωση του ήπατος. Όλα καταλήγουν σε θάνατο.

"Απλά τον αφήστε εδώ, δεν θα ζήσει ούτως ή άλλως"

Προηγουμένως, δεν ήμουν δυνατός, μεγάλωνα σαν ένα άσχημο παπάκι, περπατούσα με γυαλιά και στο σχολείο ήμουν πολύ καλά ζωημένος. Θυμάστε την ταινία "Σκιάχτρο"; Αυτή είναι η δική μου ιστορία, απλώς εγώ απείλησα την ηρωίδα που μπόρεσε να αμφισβητήσει και δεν το έκανα. Αλλά όταν εμφανίστηκε ο Artyom, το αμφισβήτησα: ένα άρρωστο παιδί είναι επίσης μια κατάσταση κοινωνικής εξορίας και άρχισα να αντισταθώ.

Εκείνη την εποχή, με τέτοιες ερωτήσεις τα πάντα ήταν εύκολα - προσφέρθηκαν να εγκαταλείψουν το παιδί. Είπαν: "Απλά τον αφήστε εδώ, δεν θα ζήσει ούτως ή άλλως." Πολλοί γιατροί απλά δεν ήξεραν για μια τέτοια διάγνωση, και κάποιοι είπαν ότι θα "ξεπεράσει".

Όταν ο σύζυγος ακούσει ότι η ασθένεια είναι γενετική,

Είπε: «Δεν είχαμε κάτι τέτοιο στην οικογένειά μας, δεν είναι το παιδί μου».

Ο σύζυγος ήταν ανώτερος υπολοχαγός, επρόκειτο να περάσει από τις τάξεις. Όταν πρότεινε ένα διαζύγιο, απάντησα: "Έλα." Ως προδοσία, συνειδητοποίησα πολύ αργότερα, όταν σταμάτησε όλη την επικοινωνία μαζί μας και με τον παλαιότερο γιο του, τον αδελφό του Artyom. Η μόνη υπενθύμιση γι 'αυτόν ήταν ότι κάθε χρόνο η στρατιωτική του μονάδα μου έστειλε ένα επίσημο αίτημα για να επιβεβαιώσω ότι ο Artyom ήταν ζωντανός, ώστε να μην πληρώνει υπερβολικά τη διατροφή. Αλλά εκείνη την στιγμή το διαζύγιο για μένα δεν έγινε ένα μεγάλο γεγονός, όλα πήγαν κάπως απαρατήρητα, ως φόντο. Ήταν σημαντικό για μένα μόνο ένα πράγμα: ότι το παιδί έζησε.

Από τότε που εμφανίστηκε ο Άρτεμ, δουλεύω στο σπίτι. Έχει αφοσιωθεί στη ζωή του. Πολλά ραμμένα, πλεκτά, μαγειρεμένα για παραγγελία. Ήταν δύσκολο να επιβιώσουν στη δεκαετία του '90, όταν δεν πληρώσαμε σύνταξη για αρκετούς μήνες, και έπειτα ήρθε η ανταλλαγή στην οικογένειά μας. Οι φίλοι που ασχολούνταν με την επιχείρηση με έφεραν φαγητό και από αυτούς ετοίμασα για αυτούς και για εμάς. Μας βοήθησε πραγματικά - τουλάχιστον τα παιδιά ήταν γεμάτα. Τώρα είμαι συνταξιούχος, και λόγω της μικρής εργασιακής εμπειρίας, η σύνταξή μου είναι μόνο εννέα χιλιάδες ρούβλια. Συνεχίζω να κερδίζω χρήματα, οι φίλοι μου επίσης με βοηθούν πολύ.

Παιδική ηλικία με κυστική ίνωση

Στη δεκαετία του '90 ήταν εξαιρετικά δύσκολο να οργανωθεί η κανονική θεραπεία.
Ήταν απαραίτητο να πάρετε μια τεράστια ποσότητα φαρμάκων που δεν ήταν. Για παράδειγμα, το ακριβό ένζυμο "Creon", το οποίο είναι απαραίτητο για παιδιά με κυστική ίνωση κάθε μέρα, επιτρέπεται να εισάγεται στη Ρωσία μόνο όταν ο Artem ήταν ήδη εννέα ετών. Για χάρη αυτής της άδειας, πήγα με επιστολές σε όλες τις περιπτώσεις, ενώ το ναρκωτικό μας ερχόταν παράνομα από γερμανούς φίλους - οι γνωστοί από τα τελωνεία δεν καταλαβαίνουν πώς κατορθώσαμε. Υπήρξε μια εποχή που, αντί για "Creon", έπρεπε να πάρουμε "Panzinorm" - χρειάστηκαν πολύ μεγάλες δοσολογίες και ένα παιδί τριών ετών έπρεπε να πίνει ταυτόχρονα 25 μεγάλα, πράσινα δισκία νυχιών. Πήρε τους και είπε: "Μαμά, δεν θέλω να τρώω πια." Και έπρεπε ακόμα να ταΐσει. Διατροφή - ένα ξεχωριστό ζήτημα. Ο Artyom έπρεπε να τρώει συχνά και σιγά-σιγά, έτσι ώστε το φαγητό να αφομοιώνεται καλύτερα. Ταυτόχρονα, έπρεπε να καταναλώνει τουλάχιστον 1,5 φορές την καθημερινή σιτηρέσια.

Ο Artyom εξετάστηκε κάθε μήνα και μία φορά κάθε τρεις μήνες βρισκόταν σε νοσοκομείο με σταγονόμετρα. Ευτυχώς, η εξέταση ήταν δωρεάν, στο πλαίσιο επίσκεψης σε νοσοκομείο. Ενώ δεν υπήρχε πρόσβαση σε φάρμακα σε ευρωπαϊκό επίπεδο, ο Artem έπρεπε να περάσει από πολλές διαδικασίες για να καθαρίσει το λαιμό του.

Μέχρι δυόμισι χρόνια, κοιμόταν στο στήθος μου,

ενώ κάθισα στην καρέκλα, φοβόμουν ότι αλλιώς δεν θα άκουγα αν αναπνέει.

Artem κατά τη διάρκεια της διαδικασίας

Όλη αυτή τη φορά δεν μπορούσα να κοιμηθώ σωστά και τελικά κέρδισα σοβαρή σκολίωση. Μέχρι που μεγάλωσε, δεν γιορτάσαμε τα γενέθλιά του, γιατί δεν ήξερα αν θα ήταν ο τελευταίος ή όχι. Αυτές οι σκέψεις ήταν εντελώς αφόρητες. Και προσπαθήσαμε να κάνουμε μικρές διακοπές κάθε μέρα. Ο Άρτεμ είχε μια φυσιολογική σχέση με τον παλαιότερο αδελφό του, αλλά αισθάνθηκα, βεβαίως, αυτή η ζήλια. Στη συνέχεια, όταν άρχισα να μιλάω γι 'αυτήν με μαμάδες, συνειδητοποίησα ότι όλοι έχουν μια παρόμοια κατάσταση: μερικές φορές ένα υγιές παιδί προσπαθεί ακόμη και να βλάψει τον εαυτό του για να πάρει την προσοχή που πληρώνει η μαμά σε ένα άρρωστο παιδί.

Η Artem δεν πήγε στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο - οι γιατροί δεν έκαναν συμβουλές λόγω μολύνσεων. Όταν ήταν περίπου επτά ετών, τα πόδια του απολύθηκαν για λίγο, ήταν πολύ δύσκολο να κινηθούν. Αλλά πάντοτε σώθηκε από κίνητρα. Ήθελε να ζήσει, και αυτός ήταν ο κύριος κινητήρας του. Ως εκ τούτου, για παράδειγμα, στην ηλικία των εννέα πήγε σε χορούς, τότε ο κύκλος των χόμπι άρχισε να επεκτείνεται. Ως παιδί, ήθελε να είναι σε θέση να κάνει τα πάντα, και καλύτερα από οποιονδήποτε. Και το έκανε.

Διαμορφώστε όλους για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης

Μέχρι το 1991, κατοικούσαμε στη Βαλτική με τα παιδιά μας, αλλά συνεχίσαμε συνεχώς με την Αρθυτόμκα για θεραπεία στη Μόσχα. Ακόμη και όταν ήταν ένα έτος, ήρθαμε στο Καθηγητή Nikolai Ivanovich Kapranov, ο οποίος εργάστηκε στη Μόσχα. Ποτέ δεν έκρυψε την αλήθεια από εμένα, αναγνώρισε ότι η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή. Ο Νικολάι Ιβάνοβιτς μου έδωσε άρθρα στα αγγλικά και τα γερμανικά - τα μετάλασα, διάβασα και καταλάβαινα ότι "εκεί" ζουν αυτά τα παιδιά.

Σήμερα βρισκόμουν στην προέλευση του γονικού κινήματος για την προστασία των δικαιωμάτων των παιδιών με κυστική ίνωση. Από τον Μάιο του 1988, εμείς και η ομάδα πρωτοβουλίας έχουμε γράψει πολλές επιστολές στο Ανώτατο Συμβούλιο ζητώντας μας να ανοίξουμε ένα ιατρικό κέντρο για ασθενείς με κυστική ίνωση. Οι γιατροί, συμπεριλαμβανομένου του καθηγητή Kapranov, μας βοήθησαν πολύ στην οργάνωση. Ως αποτέλεσμα, το κέντρο άρχισε τις εργασίες του το 1990 στη Μόσχα, και το έγραψε επισήμως μετά από άλλα τρία χρόνια. Το κέντρο πραγματοποίησε επιστημονικές εργασίες και συντονισμένες δραστηριότητες στις περιφέρειες, εκπαιδευμένους γιατρούς, παρακολούθησαν δύσκολους ασθενείς. Αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπίστηκε σε τοπικό επίπεδο, μιλούσαν άμεσα για τη μη βιωσιμότητα τέτοιων παιδιών.

Το 1991 μετακομίσαμε στο Yaroslavl. Αμέσως αποφάσισα ότι θα πρέπει να βρω εδώ γιατρούς που θα έκαναν θεραπεία με την Άρτεμ επί τόπου. Έφερα τις πρώτες προσκλήσεις για μελέτη από τον Κάπρανοφ και συμφώνησαν να πάνε στη Μόσχα. Αρχικά, οι ίδιοι οι γιατροί κατέβαλαν δίδακτρα, αργότερα άρχισαν να ταξιδεύουν σε συνέδρια, συμπόσια και άλλα ιατρικά γεγονότα εις βάρος των χορηγών. Έτσι, στα τέλη της δεκαετίας του '90, το Κέντρο κυστικής ίνωσης εμφανίστηκε στο Yaroslavl στο τμήμα πνευμονολογίας του Κλινικού Νοσοκομείου Παίδων του Yaroslavl 1st City. Έχει υπάρξει για περισσότερο από 20 χρόνια, και οι ασθενείς με κυστική ίνωση από όλη την περιοχή και από γειτονικές περιοχές έρχονται εδώ για θεραπεία.

"Little Muck"

Με την πάροδο του χρόνου, συνειδητοποίησα ότι ορισμένα προβλήματα πρέπει να επιλυθούν στο επίπεδο της περιφερειακής κυβέρνησης και γι 'αυτό πρέπει να δημιουργηθεί μια δημόσια ένωση. Το 2003, δημιούργησα μια περιφερειακή δημόσια οργάνωση περίθαλψης για ασθενείς με κυστική ίνωση "Little Muk", την οδήγησα μέχρι σήμερα, εδώ και 15 χρόνια. Συνολικά, αποτελείται από 32 άτομα. Αυτοί είναι γονείς, ενήλικες ασθενείς, γιατροί και απλώς αδιάφοροι άνθρωποι. Επιλύουμε τα νομικά και ψυχολογικά ζητήματα των ασθενών και των οικογενειών τους, παρέχουμε φάρμακα και εξοπλισμό.

Ψάχνουμε τους ομοϊδεάτες όχι μόνο για τη θεραπεία της νόσου αλλά και για την οργάνωση του ελεύθερου χρόνου των παιδιών, τη δημιουργική τους ανάπτυξη και την προσοχή στο πρόβλημα. Όλα τα έργα μας στοχεύουν στην κοινή συμμετοχή ασθενών και υγιή παιδιών και εφήβων - και στην ανάπτυξη μιας ανεκτικής στάσης απέναντι στα προβληματικά παιδιά από υγιείς. Για παράδειγμα, το 2004 βάλαμε το έργο "Χρωματιστά όνειρα των ονείρων μου" στο ολο-ρωσικό φόρουμ κοινωνικών πρωτοβουλιών, όπου κέρδισε. Πρόκειται για καμβά που μετρά δύο με τρία μέτρα, το οποίο ζωγραφίστηκε κατά τη διάρκεια της εβδομάδας από περισσότερα από 30 παιδιά. Μεταξύ αυτών, οι μισοί από τους συμμετέχοντες ήταν ασθενείς με κυστική ίνωση. Ήταν πολύ ενδιαφέρον να συνεργαστούμε.

Τώρα οι γιατροί γνωρίζουν τουλάχιστον την κυστική ίνωση, λένε σχετικά με τους μαθητές των ιατρικών πανεπιστημίων, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει μεγάλο πρόβλημα με το γεγονός ότι σε πολλές περιοχές οι ασθενείς τοποθετούνται σε κανονικά νοσοκομεία στα πνευμονικά τμήματα. Από τη μία πλευρά, είναι λογικό, επειδή πάσχουν από τους πνεύμονες, αλλά από την άλλη - οποιαδήποτε νοσοκομειακή λοίμωξη μπορεί να προκαλέσει θάνατο και υπάρχουν πολλές από αυτές τις μολύνσεις στη πνευμονία. Επιπλέον, συχνά τοποθετούνται σε θαλάμους με άλλα παιδιά, κάτι που δεν επιτρέπεται.

Είχαμε επίσης προβλήματα με το κέντρο της κυστικής ίνωσης του Γιαροσλάβλ - το περασμένο έτος το νοσοκομείο έκλεισε για επισκευές, τα παιδιά παρέμειναν χωρίς καμία βοήθεια. Τώρα έχουμε διατεθεί θέσεις σε άλλο νοσοκομείο, αλλά δεν υπάρχει δυνατότητα διεξαγωγής διαγνωστικών. Χρειαζόμαστε πολύ ιδιαίτερες υγειονομικές συνθήκες, θάλαμοι με τις τουαλέτες μας, ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό και διάφορες τεχνικές συσκευές, εξοπλισμό, αίθουσες φυσικοθεραπείας, κρεβάτια για παρηγορητικούς ασθενείς. Τώρα οι τοπικές αρχές μας έχουν υποσχεθεί τη δημιουργία ενός ολόκληρου διαπεριφερειακού κέντρου, όπου όλα αυτά θα υποσχεθούν μέχρι το τέλος του έτους, αλλά φοβόμαστε πολύ ότι αυτό δεν θα εφαρμοστεί τόσο καλά όσο και σωστά όπως δηλώνεται. Φοβόμαστε ότι κάποιος θα κυριαρχήσει μόνο τα χρήματα που έχουν διατεθεί και θα ικανοποιήσει τις φιλοδοξίες τους.

Αφήστε το

Το πιο δύσκολο πράγμα είναι να αφήσουμε να φύγει. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένα άτομο, τόσο πιο δύσκολο είναι να εξηγήσει γιατί πρέπει να πίνει όλα αυτά τα χάπια, να τοποθετήσει ένα σταγονόμετρο, να κάνει ασκήσεις κάθε μέρα και να εισπνεύσει. Εδώ αρχίζει να χρησιμοποιεί το Διαδίκτυο, διαβάζει τα πάντα για τον εαυτό του και θέλει να εγκαταλείψει. Εδώ, όλοι αγωνίζονται στην αυλή, αλλά δεν μπορεί, επειδή έχει ήδη κίρρωση του ήπατος και - ο Θεός απαγορεύει - ένα χτύπημα στο στομάχι. Το πρώτο κάπνισμα, ο πρώτος σωρός - πώς να σταματήσει όλα αυτά; Εξάλλου, στο εξωτερικό, το παιδί φαίνεται φυσιολογικό, υγιές και οι έφηβοι είναι πολύ σκληροί σε αυτό το θέμα. Όταν γίνεται ενήλικας, πώς να χαλαρώσει τον έλεγχο και να του δώσει την ευκαιρία να ζήσει τη ζωή του; Ήμουν σε θέση να το κάνω αυτό όταν ο Άρτεμ ήταν ήδη 25 ετών. Έπρεπε ακόμη και να πάω σε ψυχολόγο για να το αντιμετωπίσω ο ίδιος.

Συνειδητοποίησα ότι πρέπει απλά να πω: "Θα λάβω οποιαδήποτε απόφαση κάνετε.

Αν θέλετε να πεθάνετε, πεθαίνετε. Θα βλάψει, αλλά θα το πάρω.

Απλά ξέρετε ότι σε αγαπώ πάρα πολύ και ότι είναι πάντα έτοιμος να είναι εκεί. "

Ο Άρτεμ πέθανε μισό χρόνο πριν σε ηλικία 30 ετών. Είχε μια άλλη κρίση - ίσως λόγω ηπατικών προβλημάτων. Μόλις ήταν στα πρόθυρα της ζωής και του θανάτου - ήταν 14 ετών και στη συνέχεια συνέβη ένα θαύμα. Ήταν η ευκαιρία να τον βοηθήσω αυτή τη φορά; Πιθανότατα Οι γιατροί κατηγορούν; 50 έως 50. Και απλά δεν μπορώ να κάνω μια καταγγελία στους γιατρούς: υπήρχαν πολλά πράγματα που δεν εξαρτώνται από αυτά. Για παράδειγμα, αυτός, ασθενής εξαρτώμενος από οξυγόνο, τραβήχτηκε για πολλά χιλιόμετρα για ανάλυση. Ήταν τρομακτικό. Τελικά, έκανα συγκεκριμένα την καύση του σώματος, ώστε να μην υπήρχε πειρασμός να αρχίσουμε να υπολογίζουμε τι είχε συμβεί. Για μένα τώρα είναι πιο σημαντικό να διατηρήσετε καλές σχέσεις με τους γιατρούς. Δεν θα μπορώ να ενεργήσω αν είμαι σε μπελάδες.

Γιατί συνεχίζω να βοηθάω τα άτομα με κυστική ίνωση; Όταν πέθανε ο Άρτεμ, έγραψα μια ανάρτηση στο Facebook και μια μητέρα μου έγραψε: «Μας διδάξατε πώς να ζήσουμε μαζί του και τώρα θα μάθετε πώς να ζήσετε χωρίς αυτό». Είμαι μια συνηθισμένη μαμά: έχουν περάσει έξι μήνες και ακόμα κλαίει. Καταλαβαίνω ότι αυτή είναι μια αδυναμία, αλλά, από την άλλη πλευρά, γνωρίζω και τη δύναμή μου - δεν θα σταματήσω όλους εκείνους που είναι πλέον σκληροί. Και γίνεται όλο και πιο δύσκολο για αυτούς - σήμερα, για παράδειγμα, η κατάσταση με τον Κρέον θα μπορούσε να επαναληφθεί λόγω των κυρώσεων. Τώρα οι μαμάδες λένε ήδη ότι δεν έχουν δοθεί αρκετά φάρμακα στον κατάλογο, επειδή δεν υπάρχουν φάρμακα. Μέχρι στιγμής έχουν αποθεματικά, αλλά δεν είναι σαφές τι θα συμβεί στη συνέχεια. Περίπου 5-10 χρόνια πριν, πολλοί γονείς των παιδιών με κυστική ίνωση σκέφτηκαν να εγκαταλείψουν τη χώρα και είχαν μια πιθανότητα. Αλλά το κράτος δήλωσε ότι θα δημιουργούσε όλες τις προϋποθέσεις για τη ζωή τέτοιων παιδιών. Πίστευαν, και τώρα οι συνθήκες αυτές απομακρύνονται από αυτές.

Ο Artyom ήταν ένας από τους πρώτους που ανέφερε ένα πρόβλημα: λένε ναι, έχω κυστική ίνωση, αλλά θέλω να ζήσω και να ζητήσω βοήθεια. Ήταν ένας διάσημος άνθρωπος εδώ: συμμετείχε στην παράσταση, ήταν ένας ιχνηλάτης (ένας άνθρωπος που εμπλέκεται στο parkour - Ed.), Έπαιξε στη σκηνή και με κάθε τρόπο επέστησε την προσοχή στο πρόβλημα.

Να σταματήσουμε τώρα είναι να διαπράξουμε προδοσία εναντίον του.

Λένε ότι όλα θα θεραπευθούν, αλλά δεν θεραπεύονται. Δεν μπορώ να βοηθήσω, αλλά σκέφτομαι αν ενήργησα σωστά απελευθερώνοντας τον Artyom και παύοντας να τον ελέγχει κάθε λεπτό. Όλοι λένε ότι είμαι καλός, αλλά για μένα είναι πολύ οδυνηρό. Ίσως αν συνέχισα να παρακολουθώ τα πάντα, αντίθετα με τις επιθυμίες του, θα ζήσει. Νωρίτερα, όταν μίλησα με μητέρες που έχασαν παιδιά, δεν επικεντρώθηκα στο τι συνέβη με τα παιδιά τους. Και τώρα τα βλέπω και βλέπω τα πάντα - και καταλαβαίνω ότι δεν είναι πλέον μόνος. Εάν είναι πολύ δύσκολο, μπορώ να πληκτρολογήσω κάποιο από αυτά και να ρωτήσω: "Τώρα που περάσατε πέντε χρόνια, πώς είσαι; Και έχετε ήδη 20 - πώς είσαι; Όνειρα, κλάμα; "

Αν δεν είχα διαχωριστεί από τον σύζυγό μου, η ζωή θα ήταν εντελώς διαφορετική και δεν θα μπορούσα να έχω τέτοιους φίλους. Και αν ο Artyom δεν είχε υποφέρει από κυστική ίνωση, ακόμα και το Κέντρο για την κυστική ίνωση δεν θα μπορούσε να είναι. Δείτε πώς: η ζωή βάζει όλα στη θέση της, αλλά αν το θέλουμε ή όχι, είναι μια άλλη ερώτηση.

Ο περιφερειακός δημόσιος οργανισμός Yaroslavl "Little Muk" παρέχει στοχευμένη υποστήριξη σε κάθε άτομο με κυστική ίνωση, το οποίο έχει στραφεί σε αυτήν για βοήθεια, ανεξαρτήτως ηλικίας. Από αυτόν τον σύνδεσμο μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για το τι κάνει ο Muk, και εδώ είναι τρόποι που μπορείτε να υποστηρίξετε τον οργανισμό.

Κυστική ίνωση: πώς να ζείτε ευτυχώς πάντα μετά

Η κυστική ίνωση είναι ένα άρρωστο ιατρικό και κοινωνικό πρόβλημα. Αλλά μέχρι πρόσφατα επικεντρώθηκε κυρίως στην παιδιατρική. Τώρα ένας αυξανόμενος αριθμός ειδικών διαφορετικών προφίλ εμπλέκονται στη λύση του. Ποια είναι η γενική εικόνα της κατάστασης των πραγμάτων, των δυνατοτήτων και των μεθόδων θεραπείας, των υφισταμένων προβλημάτων; Σχετικά με αυτό για το MedPulse λέει ο γιατρός των ιατρικών επιστημών, καθηγητής, επικεφαλής του NKO κυστικής ίνωσης του Κρατικού Επιστημονικού Κέντρου της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών Μόσχας Νικολάι Κάπρανοφ.

- Nikolai Ivanovich, ποια είναι η ιδιαιτερότητα αυτής της ασθένειας;

- Κυστική ίνωση - η πιο κοινή κληρονομική παθολογία που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου MBTP (ρυθμιστής διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης αγωγιμότητας). Χαρακτηρίζεται από βλάβες των εξωκρινών αδένων ζωτικών οργάνων και συνήθως έχει μια σοβαρή πορεία και πρόγνωση. Και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου με 25% πιθανότητα να έχουν άρρωστο παιδί. Με κάθε επόμενη εγκυμοσύνη, ο εν λόγω δείκτης κινδύνου παραμένει αμετάβλητος: "ο κίνδυνος δεν έχει μνήμη".

Ο επιπολασμός της κυστικής ίνωσης εξαρτάται από τον πληθυσμό. Στις περισσότερες χώρες της Ευρώπης και της Βόρειας Αμερικής κυμαίνεται από 1: 2000 έως 1: 5000 νεογνά. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας, στη Ρωσία είναι 1:10 000 νεογέννητα, αλλά ο αριθμός αυτός δεν είναι ακριβής, καθώς από το 25 έως το 30% των ασθενών στους οποίους υπάρχει υποψία της νόσου δεν υπόκεινται σε πρόσθετη εξέταση. Αν υποθέσουμε ότι αυτό είναι ένα τρίτο, τότε ο αριθμός θα είναι 1: 6000, 1: 7000. Θα πρέπει επίσης να λάβετε υπόψη τις εθνοτικές διαφορές των λαών που ζουν στη Ρωσία, γεγονός που προκαλεί τη διακύμανση των δεικτών της νόσου από 1: 2500 έως 2800 νεογέννητα σε 1: 12000 νεογέννητα σε διαφορετικές περιοχές.

Μεταξύ των ιατρικών και κοινωνικών πτυχών της κυστικής ίνωσης πρέπει να σημειωθεί: το χαμηλό μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών, ασθενείς με κυστική ίνωση - άτομα με αναπηρία από τη γέννηση, γεγονός που καθιστά αναγκαία τη συνεχή εφαρμογή θεραπευτικών και αποκαταστατικών μέτρων. την ανάγκη ενεργού παρακολούθησης · προβλήματα πρόωρης διάγνωσης. θεραπεία πολλαπλών φαρμάκων. υψηλό κόστος βασικών φαρμάκων.

- Και όμως, πώς μπορείτε να βοηθήσετε αυτούς τους ασθενείς;

- Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας στο συγκρότημα δίνουν πολύ καλά αποτελέσματα. Εάν οι παλαιότεροι ασθενείς πέθαναν στην ηλικία των 5 ετών, σταδιακά με την εισαγωγή αντιβιοτικών, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση αυξήθηκε σε 10-12 χρόνια, αλλά μέχρι τη δεκαετία του 1980 στη Ρωσία δεν ξεπέρασε τα 15 χρόνια. Με την εισαγωγή βλεννολυτικών, χρησιμοποιώντας μεθόδους κινησιοθεραπείας και οργάνωση ειδικών κέντρων για την κυστική ίνωση, έχει φτάσει τα 20 χρόνια. Τώρα, τουλάχιστον στη Μόσχα, έχουμε φτάσει στο επίπεδο των ανεπτυγμένων χωρών - Μεγάλη Βρετανία, Γαλλία, Αυστραλία - 38,5 χρόνια. Με άλλα λόγια, ένα παιδί που γεννιέται τώρα με ασθένεια του CF σε ανεπτυγμένες χώρες μπορεί να εγγυηθεί από 40 έως 60 χρόνια ζωής.

Η οργάνωση στη χώρα μας εξειδικευμένων ρωσικών και περιφερειακών κέντρων διάγνωσης (συμπεριλαμβανομένης της προγεννητικής), θεραπείας και αποκατάστασης ασθενών έχει διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών με κυστική ίνωση. Εκτός από τις υπάρχουσες παραγγελίες του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης για διάφορα οφέλη για τα παιδιά με αναπνευστικό σύστημα με κυστική ίνωση. Εκτός από τα πρότυπα θεραπείας και παρακολούθησης, η παροχή θεραπείας για ασθενείς διεξάγεται στο πλαίσιο του προγράμματος "7 νοσολογίες".

Ο αριθμός των ασθενών που παρακολουθούνται στο ρωσικό κέντρο κυστικής ίνωσης υπερβαίνει σήμερα 2.200 άτομα. Εδώ δοκιμάζονται και εφαρμόζονται με επιτυχία οι τελευταίες ιατρικές συσκευές και φάρμακα, τα σύγχρονα θεραπευτικά και αποκαταστατικά συστήματα και τεχνολογίες που επιτρέπουν στη μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών να οδηγήσουν έναν πλήρη τρόπο ζωής.

Οι επιβλαβείς παράγοντες, όπως το κάπνισμα, ο αλκοολισμός, η κακή περιβαλλοντική κατάσταση δεν επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου, αλλά σίγουρα επιδεινώνουν την πορεία της. Δεδομένου ότι στο 90-95% των ασθενών με κυστική ίνωση η πορεία και η έκβαση καθορίζονται από βρογχοπνευμονικές μεταβολές, τότε, όπως και σε οποιαδήποτε ασθένεια που σχετίζεται με τους πνεύμονες, τόσο η οικολογία όσο και το κάπνισμα (συμπεριλαμβανομένων των παθητικών) και βλαβερών παραγόντων παραγωγής επηρεάζουν δυσμενώς την πορεία της νόσου.

- Είναι απαραίτητο να κάνετε εξετάσεις για κυστική ίνωση κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης;

- Αυτές οι εξετάσεις πριν από τη σύλληψη ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να γίνουν για τα ζευγάρια στην οικογένεια των οποίων υπήρξε σίγουρα μια επιβεβαιωμένη περίπτωση ασθενούς με κυστική ίνωση, δεδομένου ότι αυτές οι εξετάσεις είναι αρκετά ακριβές. Μια τέτοια έρευνα είναι επί του παρόντος διαθέσιμη σε πολλές περιοχές της Ρωσίας. Επιπλέον, από τις 10-13 εβδομάδες μια έγκυος γυναίκα μπορεί να κάνει μια προγεννητική εξέταση. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η απόφαση να συνεχιστεί η εγκυμοσύνη ή να γίνει αναφορά σε ιατρική άμβλωση δίνεται στην οικογένεια.

Η μαζική εξέταση, η οποία είναι το πιο σημαντικό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, διεξάγεται στη Ρωσία και δεν υπάρχουν ειδικά προβλήματα με αυτήν. Υπάρχουν κάποιες δυσκολίες στον τομέα της βασικής εξέτασης των νεοσύστατων ασθενών, όταν είμαστε σίγουροι ότι το παιδί έχει κυστική ίνωση, αλλά δεν έχει ακόμη κλινικές εκδηλώσεις. Είναι πολύ σημαντικό να εξετάζουμε αυτά τα παιδιά για «αόρατα» συμπτώματα για να ξεκινήσουμε την θεραπεία εγκαίρως. Το ίδιο ισχύει για την κλινική διάγνωση: συχνά οι ασθενείς με ακατανόητες αλλαγές στον γαστρεντερικό σωλήνα πηγαίνουν από έναν γαστρεντερολόγο σε άλλο και κανείς δεν μπορεί να προσδιορίσει την πραγματική αιτία των προβλημάτων τους. Και στη συνέχεια κρατώντας μια δοκιμή ιδρώτα δείχνει την κυστική ίνωση. Το ίδιο πρόβλημα υπάρχει και στους γιατρούς της ΟΝΤ. Συχνά, οι ασθενείς υποβάλλονται σε 15-18 διαδικασίες για τη διάτρηση των άνω τομαχιών λόγω της υποτροπιάζουσας ή χρόνιας ιγμορίτιδας και αργότερα αποδεικνύεται ότι ο ασθενής έχει κυστική ίνωση. Αυτό συμβαίνει επειδή τώρα, ευτυχώς, όλο και περισσότεροι ασθενείς με σβησμένες ή άτυπες μορφές της ασθένειας. Για παράδειγμα, οι άνδρες επικοινωνούν με το Κέντρο Υπογονιμότητας, εξετάζονται και ανιχνεύεται αζωοσπερμία. Μετά από μια δοκιμή θετικού ιδρώτα, ξεκινά μια εξέταση που δείχνει ορισμένες αλλαγές στους πνεύμονες.

- Παρακαλούμε να μας πείτε λίγο περισσότερο για τις μεθόδους θεραπείας και τις μελλοντικές προοπτικές.

- Επί του παρόντος, η θεραπεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να ονομαστεί επαρκής και σύγχρονη. Για τη θεραπεία των βρογχοπνευμονικών μεταβολών εφαρμόστηκαν βλεννολυτικά γενετικής μηχανικής. Σε μεγάλο βαθμό, όχι μόνο αντιμετωπίζουν, αραιώνουν τα πτύελα, αλλά έχουν και προληπτικό αποτέλεσμα. Συγκεκριμένα, εμποδίζουν την ανάπτυξη αλλαγών που σχετίζονται με υπερβολικά παχύρρευστα πτύελα, τα οποία προσκολλώνται στους βρόγχους και φράζουν τους μικρούς βρόγχους, γεγονός που οδηγεί σε λοίμωξη και φλεγμονή.

Διασφαλίσαμε ότι σχεδόν οποιοσδήποτε ασθενής στην επικράτεια της Ρωσικής Ομοσπονδίας μπορεί να παραλάβει τέτοιες βλεννολυτικές ουσίες δωρεάν. Το ίδιο μπορεί να αποδοθεί στα ένζυμα αντικατάστασης - όλοι εκείνοι στους οποίους έχουν συνταγογραφηθεί μπορούν να τους λάβουν στο πλαίσιο προγραμμάτων προνομιακής παροχής φαρμάκων.

Για τη θεραπεία ασθενών με κυστική ίνωση χρησιμοποιούνται επίσης πολύ ισχυρά σύγχρονα αντιβιοτικά, τα οποία κατευθύνονται κατά του σταφυλόκοκκου, που κυριαρχεί στα παιδιά των πρώτων τριών ετών και σε μεγαλύτερη ηλικία ενηλίκων - κατά του μπλε πύου του μπακίλλιου. Από τη μία πλευρά, τέτοια φάρμακα είναι πολύ αποτελεσματικά, αλλά από την άλλη πλευρά είναι δαπανηρά και η αντίσταση σε αυτά αναπτύσσεται μάλλον γρήγορα.

Επί του παρόντος, έχουν αναπτυχθεί νέες μορφές αντιβιοτικών κατά της εισπνοής κατά της εισπνοής, οι οποίες παρουσιάζουν πολύ καλά αποτελέσματα τόσο από κλινική όσο και από λειτουργική άποψη και από την άποψη της εξάλειψης. Τουλάχιστον το ένα τρίτο των ασθενών, ακόμη και με τη χρόνια λοίμωξη από Pseudomonas, είναι δυνατό να επιτύχει την πλήρη εξάλειψή του. Τα ηπατοτρόπα φάρμακα, τα παρασκευάσματα ουρσοδεσοξυχολικού οξέος, παίζουν επίσης έναν πολύ σημαντικό ρόλο. Φυσικά, κατά τη θεραπεία των ασθενών, συνταγογραφούνται βιταμίνες, ιδιαίτερα οι λιποδιαλυτές βιταμίνες των ομάδων Α, Ε, Δ και Κ. Και φυσικά η κινησιοθεραπεία ή η φυσική θεραπεία είναι εξαιρετικά σημαντική.

Αν μιλάμε για τις προοπτικές θεραπείας, θα ήθελα να σημειώσω την κατεύθυνση της γονιδιακής θεραπείας. Επί του παρόντος, η έρευνα συνεχίζεται στον τομέα αυτό · έχουν δημιουργηθεί 3 κέντρα συντονισμού στο Ηνωμένο Βασίλειο: Cambridge, Leeds και Λονδίνο, τα οποία θα συντονίσουν την παγκόσμια έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία υπό την αιγίδα της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας. Τα αποτελέσματα των μελετών αυτών μας επιτρέπουν να εξετάσουμε με αισιοδοξία τη μελλοντική θεραπεία της κυστικής ίνωσης: με τη μετάλλαξη G551 D έχουν ήδη αναπτυχθεί νέα φάρμακα, έχουν διεξαχθεί κλινικές μελέτες και έχουν επιτευχθεί καλά αποτελέσματα σε δείκτες αναπνευστικής λειτουργίας και, κυρίως, σε αντικειμενικό κριτήριο όπως η συγκέντρωση χλωριόντων. ιδρώτα. Μία μείωση στο χλωριούχο ιδρώτα παρατηρήθηκε από 100 έως 60 χιλιοστομόρια ανά λίτρο. Τώρα περιμένουμε τα στοιχεία για τις μελέτες των ναρκωτικών που θα βοηθήσουν στην καταπολέμηση άλλων μεταλλάξεων.

Επιπλέον, αναπτύσσονται συνεχώς νέα φάρμακα: αντιβιοτικά, βλεννολυτικά, ένζυμα αντικατάστασης, συμπεριλαμβανομένων των συνθετικών, έτσι ώστε οι προοπτικές θεραπείας να είναι αρκετά καλές. Ωστόσο, ακόμη και αυτές οι θεραπείες που έχουν ήδη εισαχθεί στην κλινική πρακτική βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα και επιμηκύνουν το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση.

- Τι θα προσέθετε στα κύρια προβλήματα στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης;

- Υπάρχουν ορισμένα εκκρεμή ζητήματα στα οποία εργαζόμαστε ενεργά. Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρηθούν προβλήματα με την ιατρική εμπειρογνωμοσύνη. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι άτομα με ειδικές ανάγκες από τη γέννησή τους, συνεπώς η εκτέλεση ετήσιων προμηθειών από αυτούς είναι ανέφικτη. Μετά από όλα, το καθήκον μας είναι να λάβουμε προφυλακτική θεραπεία όσο το δυνατόν περισσότερο και λειτουργικά όσο το δυνατόν πλησιέστερα στον κανόνα της ηλικίας. Αλλά αυτοί οι ίδιοι "καλοί" δείκτες αποτελούν λόγο για την άρση της αναπηρίας, η οποία με τη σειρά της απειλεί να ακυρώσει την προνομιακή παροχή φαρμάκων, δηλ. σταματώντας την θεραπεία.

Επιπλέον, συχνά οι ασθενείς που έχουν φτάσει στην ενηλικίωση, μεταφέρονται στο στρατό, επειδή η κυστική ίνωση δεν είναι επίσημα χαρακτηρισμένη μεταξύ των αντενδείξεων για την υπηρεσία.

Υποστηρίζουμε επίσης την ιδέα ότι οι ασθενείς μας πρέπει να εξυπηρετούνται συχνότερα σε εξωτερικούς ασθενείς, και μερικές φορές ακόμη και στο σπίτι, μέχρι την ενδοφλέβια αντιβιοτική θεραπεία. Δυστυχώς, αυτή η προσέγγιση δεν βρίσκει τόσο μεγάλη κατανομή στη Ρωσία όσο στο εξωτερικό, μολονότι έχει αποδείξει πλήρως το πλεονέκτημά της τόσο από ψυχολογική, ιατρική όσο και από οικονομική άποψη. Το κόστος των ιατρικών υπηρεσιών στις συνθήκες της οικιακής θεραπείας του ασθενούς είναι 13 φορές φθηνότερο από τη θεραπεία εσωτερικού ασθενούς. Θέτουμε επίσης την ερώτηση ότι εάν υπάρχει ανάγκη για νοσηλεία των ασθενών μας, τότε πρέπει να είναι κιβώτια. Μόνο μια τέτοια μέθοδος μπορεί να τους σώσει από διασταυρούμενη μόλυνση.

Προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση

Χρόνος ανάγνωσης: min.

Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Δεδομένων των στατιστικών, μπορούμε να μιλήσουμε για το πόσο ζουν με κυστική ίνωση. Και αυτοί οι αριθμοί αυξήθηκαν κατά μέσο όρο κατά 50%. Εάν προηγουμένως οι ασθενείς με κυστική ίνωση ελάχιστα επιβίωσαν στην πλειοψηφία τους, τώρα πολλοί ζουν σε 40-50 χρόνια. Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση. Αυτές περιλαμβάνουν: τη βελτίωση της παραγωγής αντιβιοτικών, τη βελτίωση της δράσης των βλεννολυτικών παραγόντων, τη βελτίωση της σωστής διατροφής. Η ανάπτυξη κέντρων που ειδικεύονται στην παροχή βοήθειας σε άτομα με κυστική ίνωση θα βελτιώσει επίσης την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής. Πόσα άτομα ζουν στην κυστική ίνωση εξαρτάται από την ηλικία κατά την οποία διαγνώστηκε η ασθένεια. Επειδή όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η παθολογία, τόσο πιο γρήγορα θα γίνει η θεραπεία. Προς το παρόν, οι γιατροί προβλέπουν μια περαιτέρω αύξηση του προσδόκιμου ζωής. Αυτό θα είναι εφικτό μέσω της μελέτης των μεθόδων θεραπείας αυτής της ασθένειας. Ο μέσος ασθενής που είναι ήδη στην εποχή μας, χάρη σε πολλούς από τους παράγοντες που επηρεάζουν, μπορεί να ζήσει πλήρως με αυτή την ασθένεια, έχοντας βιώσει τη χαρά να παρακολουθήσει εκπαιδευτικά ιδρύματα και να πάρει εκπαίδευση. Πολλοί μπορούν να επιτύχουν υψηλά επιτεύγματα καριέρας και ακόμη να χτίσουν οικογενειακές σχέσεις. Στο Διαδίκτυο μπορείτε να βρείτε πολλές ιστορίες από τη ζωή ανθρώπων που έχουν επιτύχει με την ασθένεια κυστικής ίνωσης. Πόσοι ταλαντούχοι άνθρωποι ζουν με αυτή την ασθένεια και πόσοι άνθρωποι προσπαθούν να ζήσουν χωρίς να βλάψουν τον εαυτό τους σε τίποτα. Και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υποστήριξη και τη φροντίδα των συγγενών. Επειδή η ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Για τους ασθενείς αυτούς η γνώμη και η στάση των άλλων είναι πολύ σημαντική. Υπάρχουν επίσης κοινότητες για τέτοιους ανθρώπους, στις οποίες πραγματοποιούνται συναντήσεις και επικοινωνία μεταξύ ανθρώπων με μια τέτοια διάγνωση. Όλοι μοιράζονται τις δικές τους μεθόδους, οι οποίες βοηθούν, ακόμη και για λίγο, αλλά ξεχνούν την ύπαρξη του προβλήματός τους.

Οι γονείς άρρωστων παιδιών πρέπει να είναι όσο το δυνατόν ασθενέστεροι και να αναπτύσσουν με τον δικό τους τρόπο μια στρατηγική ζωής για τα παιδιά τους. Είναι απαραίτητο να θέσουμε τουλάχιστον βραχυπρόθεσμους στόχους έτσι ώστε να υπάρχει μια επιθυμία και ένα κίνητρο για τη ζωή. Η απάθεια και η κατάθλιψη επιδεινώνουν σημαντικά την πορεία της νόσου και κατά συνέπεια μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Κατά συνέπεια, το περιβάλλον θα πρέπει να δημιουργήσει μια ευνοϊκή ατμόσφαιρα. Ένας πολύ σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η συμμόρφωση.

Κυστική ίνωση: 4 συνηθισμένοι μύθοι

Γενετική νόσος: Συμπτώματα, θεραπεία, τρόπος ζωής

Σήμερα στην Ευρώπη γιορτάζεται η Ημέρα κυστικής ίνωσης - η πιο συνηθισμένη ορφανή γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσεται η εργασία των αδένων εξωτερικής έκκρισης που παράγουν βλέννα, σάλιο, ιδρώτα, δάκρυα, χωνευτικούς χυμούς, χολή. Ως αποτέλεσμα, ζωτικά όργανα όπως οι πνεύμονες, ο γαστρεντερικός σωλήνας, το πάγκρεας και το ήπαρ επηρεάζονται. Παρά το γεγονός ότι τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξήθηκε λόγω διαγνωστικών και φαρμάκων), πολλοί μύθοι εξακολουθούν να συνδέονται με τη νόσο. Ζητήσαμε από την Olga MD Simonova, MD, επικεφαλής του τμήματος πνευμονολογίας και αλλεργιολογίας του Επιστημονικού Κέντρου για την Παιδική Υγεία της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, να διαλύσει τα πιο συνηθισμένα από αυτά.

Μύθος 1. Η κυστική ίνωση είναι μια θανατηφόρα ασθένεια.

Πράγματι, κατά την παλιά μέρα, εάν η μητέρα φίλησε ένα παιδί και ένιωσε μια έντονη αλμυρή γεύση (χαρακτηριστική του συμπτώματος της κυστικής ίνωσης), πιστεύεται ότι το μωρό ήταν καταδικασμένο να θανατωθεί γρήγορα, επειδή εκείνη την εποχή δεν γνώριζαν την ύπαρξη του γονιδίου κυστικής ίνωσης, το οποίο ανακαλύφθηκε μόλις το 1989, ούτε για τη θεραπεία της νόσου. Και μόλις πριν από περίπου 20 χρόνια - στο πρόσφατο παρελθόν - τέτοια παιδιά δεν ζούσαν σε 3-5 χρόνια. Ωστόσο, σήμερα το μέσο προσδόκιμο ζωής αυτών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια στην Ευρώπη είναι περίπου 50 χρόνια. 1 Και οι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι στο μέλλον θα αυξηθεί μόνο, επειδή υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις όταν οι ασθενείς γιορτάζουν την 60ή ή την 70ή επέτειό τους. Μια τέτοια αισιόδοξη πρόβλεψη συνδέεται με τη χρήση νέων φαρμάκων και με τη βελτίωση του διαγνωστικού συστήματος. Για παράδειγμα, στη Ρωσία, από το 2007, η κυστική ίνωση έχει συμπεριληφθεί στο πρόγραμμα νεογνικής προσυμπτωματικού ελέγχου (υποχρεωτική εξέταση νεογνών για κληρονομικές και συγγενείς ασθένειες).

Και, ωστόσο, το εγχώριο διαγνωστικό σύστημα είναι ατελές. Έτσι, σύμφωνα με επίσημα στοιχεία του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, υπάρχουν περίπου 2.600 ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία. Ωστόσο, αν υπολογίσουμε εκ νέου ολόκληρο τον πληθυσμό της χώρας, λαμβάνοντας υπόψη τη συχνότητα της κληρονομιάς γονιδίων, ο αριθμός των ασθενών θα πρέπει να είναι σημαντικά υψηλότερος - τουλάχιστον 8-10 χιλιάδες άτομα.

Είναι αδύνατο να ανακάμψει πλήρως από την κυστική ίνωση. Ωστόσο, εάν η ασθένεια εντοπιστεί εγκαίρως, εάν ο ασθενής λάβει υψηλής ποιότητας θεραπεία σύμφωνα με τα σύγχρονα πρότυπα και οδηγεί σε σωστό τρόπο ζωής, τότε μπορεί να ζήσει πολύ και καλά. Η κυστική ίνωση δεν αποτελεί πλέον μοιραία διάγνωση. Επιπλέον, τοποθετούνται μεγάλες ελπίδες στη γενετική μηχανική, η οποία θα καταστήσει εφικτή τα επόμενα 5-7 χρόνια να έρθουν πιο κοντά στη δημιουργία ενός φαρμάκου που κανονικοποιεί το έργο του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Μύθος 2. Η κυστική ίνωση μπορεί να μολυνθεί

Αυτός ο μύθος πιθανότατα σχετίζεται με το γεγονός ότι ένας ασθενής με κυστική ίνωση έχει προβλήματα με το βρογχοπνευμονικό σύστημα: λόγω του αυξημένου ιξώδους, τα πτύελα βγαίνουν από τα βρογχοκύτταρα, ο βήχας πάσχει από δύσπνοια, συχνά υποφέρει από πνευμονία. Ωστόσο, είναι απολύτως αδύνατο να μολυνθεί με κυστική ίνωση, καθώς η ασθένεια μεταδίδεται μόνο σε γενετικό επίπεδο - σε περίπτωση που και οι δύο γονείς του παιδιού είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου.

Μύθος 3. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν μπορούν να οδηγήσουν ενεργό τρόπο ζωής

Ορισμένοι γονείς, καθώς και οι ίδιοι οι ασθενείς και ακόμη και οι γιατροί πιστεύουν ότι εάν γίνει μια διάγνωση κυστικής ίνωσης, τότε αυτό σημαίνει μια πλήρη απόρριψη της σωματικής δραστηριότητας: το παιδί θα μείνει στο σπίτι και θα οδηγήσει σε καθιστική ζωή. Ωστόσο, όλα είναι διαμετρικά αντίθετα. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ενεργοί, αθλητικοί, να κινούνται πολύ. Μεταξύ των ασθενών με κυστική ίνωση πολλοί αθλητές. Δυστυχώς, στη Ρωσία, ορισμένοι από αυτούς αναγκάζονται να κρύψουν τη διάγνωσή τους, προκειμένου να μην χάσουν την ευκαιρία να ασχοληθούν με μεγάλα χρονικά διαστήματα, αλλά στο εξωτερικό, αντίθετα, καλλιεργείται το άνοιγμα σε αυτό το θέμα. Για παράδειγμα, ένας καναδικός Toller Cranston, διαγνωσμένος με κυστική ίνωση, σε 5, δεν τον εμπόδισε να γίνει ένας εξαιρετικός σκιτσογράφος και ολυμπιονίκης.

Μπορεί να ειπωθεί ότι η κυστική ίνωση είναι απλώς ένας ειδικός τρόπος ζωής 2, ο οποίος πρέπει να περιλαμβάνει όχι μόνο τον αθλητισμό αλλά και την ιατρική υποστήριξη (φάρμακα που αραιώνουν το φλέγμα, τα αντιβιοτικά, τα παγκρεατικά ένζυμα, τους ηπατοπροστατευτές, τα βιταμινούχα σύμπλοκα). Σύμφωνα με το κρατικό πρόγραμμα «7 νοσολογίες», μόνο ένα φάρμακο παρέχεται δωρεάν - το ένζυμο βλεννολυτική ορνσάση άλφα. Ο τρόπος με τον οποίο ο ασθενής θα λάβει το υπόλοιπο φάρμακο αποφασίζεται στο έδαφος. Ωστόσο, αυτό συχνά οδηγεί στο γεγονός ότι ο ασθενής πρέπει να αγοράσει ένα σημαντικό ποσοστό φαρμάκων με δικά του έξοδα. Ένα άλλο πρόβλημα είναι όταν, ενόψει της βελτίωσης της ευημερίας, ο ασθενής απομακρύνεται από μια αναπηρία, πράγμα που σημαίνει ότι χάνει οφέλη για την παροχή φαρμάκων.

Μύθος 4. Η κυστική ίνωση στερεί ένα άτομο από ταλέντα

Υπάρχει η υπόθεση ότι ο μεγάλος συνθέτης Frederic Chopin είχε κυστική ίνωση. Κρίνοντας από τις περιγραφές των βιογράφων της μουσικής ιδιοφυΐας, είχε όλα τα χαρακτηριστικά σημάδια αυτής της νόσου: από τη γέννηση, τη λεπτότητα, τον συνεχή βήχα, τα παχιά φάγανες των δακτύλων, τα αποκαλούμενα «δάκτυλα τυμπάνων» και «γυαλιά ρολογιών», τα λεπτά εύθραυστα μαλλιά, τη στειρότητα, 39 χρόνια ζωής. Μελέτες δείχνουν ότι, μεταξύ των ασθενών με κυστική ίνωση, υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που είναι ταλαντούχοι σε πολλές διαφορετικές περιοχές, οι οποίοι σχεδιάζουν, γράφουν ποιήματα, δρουν σε ταινίες και συμμετέχουν ακόμη και στα γυρίσματα ως μοντέλα. Αυτή η ασθένεια δεν επηρεάζει τις πνευματικές και δημιουργικές ικανότητες ενός ατόμου. Οι ψυχολόγοι έχουν δείξει ότι αυτοί οι άνθρωποι είναι 25% πιο ταλαντούχοι από τους συνομηλίκους τους στον πληθυσμό. Αυτοί είναι κοινωνικά ενεργοί άνθρωποι που, με σωστή θεραπεία και συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συνταγές, δεν μπορούν να διακριθούν από εκείνους τους οποίους η νόσος δεν έχει αγγίξει.

1 Πηγή: Krasovsky S.A. Ο ρόλος του μητρώου της περιοχής της Μόσχας στη διαχείριση ασθενών με κυστική ίνωση // Πνευμονολογία. 2013. Αριθ. 2. Σελ. 27-32.

2 Κυστική ίνωση. Κατευθυντήριες γραμμές που επεξεργάστηκε ο N. Kapranov. και Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Μόσχα, 92 σ.

Κυστική ίνωση: υπάρχει ζωή μετά από 18;

8 Σεπτεμβρίου, η Ρωσία γιορτάζει τη Διεθνή Ημέρα του Ασθενούς με κυστική ίνωση, μια πολύ τρομερή γενετική ασθένεια, στην οποία δεν μάθαμε πραγματικά να αγωνιζόμαστε στη χώρα μας

Στις 8 Σεπτεμβρίου, η Ρωσία γιορτάζει τη Διεθνή Ημέρα του Ασθενούς της Κυστικής Ίνωσης - μια γενετική ασθένεια στην οποία συσσωρεύεται στα όργανα στάσιμη λόγω της μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου και υποφέρουν τα ζωτικά όργανα, ιδιαίτερα οι πνεύμονες. Αυτή είναι η πιο κοινή παθολογία μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών. Η καθιέρωση αυτής της αξέχαστης ημέρας είναι ένας άλλος τρόπος να εφιστάται η προσοχή στα προβλήματα της διάγνωσης και της θεραπείας της πιο σοβαρής ασθένειας. Σχετικά με τα προβλήματα των ασθενών με διάγνωση «κυστικής ίνωσης» στη Ρωσία - η συζήτησή μας με τη Maya Sonina, διευθυντή του φιλανθρωπικού ιδρύματος «Οξυγόνο», ασχολήθηκε με την παροχή βοήθειας σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η λέξη "κυστική ίνωση" προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "βλέννας" και ιξώδες - "παχύρρευστα". Αυτό σημαίνει ότι οι εκκρίσεις που εκκρίνονται από διαφορετικά όργανα έχουν υπερβολική πυκνότητα και ιξώδες, που προκαλούν βρογχοπνευμονικό σύστημα, εντερικούς αδένες, ήπαρ, πάγκρεας, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες κλπ. Οι πνεύμονες στους οποίους αρχίζουν οι χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες επηρεάζονται. Ο αερισμός και η παροχή αίματος διαταράσσονται, εμφανίζεται ένας οδυνηρός βήχας και δύσπνοια. Η κύρια αιτία θανάτων σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι η υποξία και η ασφυξία.

- Μάγια, όσο γνωρίζουμε, στη χώρα μας η κατάσταση των ασθενών με κυστική ίνωση είναι πολύ διαφορετική από εκείνη που υπάρχει στο εξωτερικό. Ποια είναι τα βασικά προβλήματα των συμπολιτών μας που υποφέρουν από αυτή την ασθένεια;

"Πρόκειται για μια καταστροφική έλλειψη κλινών για ασθενείς ηλικίας άνω των 18 ετών και για μια συνεχή έλλειψη δαπανηρών φαρμάκων. Με τα παιδιά, η κατάσταση είναι, ωστόσο, καλύτερη, περισσότεροι και ειδικοί και κρεβάτια και το κράτος δίνει ιδιαίτερη προσοχή στα παιδιά. Οι δωρητές αγαπούν επίσης να βοηθούν τα παιδιά. Και οι ενήλικες, όπως λένε, στο διάστημα.

Όταν τα άρρωστα παιδιά περνούν πάνω από το κατώφλι της 18ης επετείου, γίνονται αμέσως συμμετέχοντες σε ένα μαραθώνιο επιβίωσης. Πρώτον, είναι δύσκολο για αυτούς να αποκτήσουν μια αναπηρία και ως εκ τούτου υπάρχει απειλή ότι δεν θα έχουν οφέλη για φάρμακα και θεραπεία. Φανταστείτε, για τους ενήλικες με κυστική ίνωση στην πρωτεύουσα, παρέχονται ακόμα μόνο 4 κρεβάτια. Υπάρχουν ξεχωριστές περιοχές, όπως τα Γιαροσλάβλ, Σαμάρα, από όπου οι ασθενείς δεν θέλουν να πάνε στη Μόσχα ή στην Αγία Πετρούπολη, επειδή όλα είναι λίγο ή πολύ σταθερά, όλα είναι κοντά και είναι καλά με τη θεραπεία και τη φαρμακευτική αγωγή. Τα υπόλοιπα, δυστυχώς, αναγκάζονται να περιμένουν στη σειρά. Ως εκ τούτου - παραλείψτε τη θεραπεία, τη συνήθη διάγνωση. Και είναι ήδη μη αναστρέψιμη, φέρνει στο θάνατο. Ως εκ τούτου, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση στη χώρα μας είναι πολύ μικρότερο από το εξωτερικό.

- Έτσι αποδεικνύεται ότι στη Ρωσία ένας ασθενής με κυστική ίνωση έχει ελάχιστες πιθανότητες να γίνει ενήλικας; Πόσο γενικά είναι αυτή η ασθένεια μοιραία; Μπορεί ένας ασθενής να επιβιώσει σε γήρας με επαρκή θεραπεία;

- Στους αρχαίους, καθώς και στο κράτος, κρίνεται από την προσέγγισή του, δίνει συνήθως την εντύπωση ότι η κυστική ίνωση είναι παιδιά, ότι αυτοί οι ασθενείς δεν ζουν σε εργάσιμη ηλικία. Αλλά στην πραγματικότητα, η βλεννογονία δεν είναι θανατηφόρος, ένα άτομο με αυτή τη νόσο χρειάζεται δια βίου θεραπεία, αλλά μπορεί και πρέπει να ζει ως άνθρωποι με άσθμα ή διαβήτη, για παράδειγμα. Ορισμένα δημοφιλή μέσα κυριολεκτικά "οδηγούν στον εγκέφαλο", ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι βομβιστές αυτοκτονίας και αποδεικνύεται ότι δεν έχει νόημα να τους βοηθήσουμε επειδή θα πεθάνουν ούτως ή άλλως. Παρόλα αυτά, τα παιδιά που φτάνουν στην 18η επέτειο προσπαθούν να οδηγήσουν μια ενεργό ζωή, έχουν τα ίδια ενδιαφέροντα με τους υγιείς συνομηλίκους τους. Εάν είναι φυσιολογικό να διατηρούνται, να συμμορφώνονται πλήρως με τις οδηγίες των γιατρών, να παρέχουν επαρκή φάρμακα, να κάνουν θεραπεία σε καλό επίπεδο, τότε μπορούν να ζήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και να έχουν υγιή παιδιά, να εργάζονται, να σπουδάζουν, να δημιουργούν οικογένειες και κατ 'αρχήν να ζουν στα γηρατειά. Στο εξωτερικό, οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση ηλικίας συνταξιοδότησης δεν είναι ασυνήθιστο. Στη Ρωσία - όχι.

Αυτοί οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή, και το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνουμε είναι να εγκαταλείψουμε το επιβαλλόμενο στερεότυπο. Έτσι ώστε οι απλοί άνθρωποι, και το σημαντικότερο, οι υπάλληλοι καταλαβαίνουν ότι αυτοί είναι οι ασθενείς που χρειάζονται βοήθεια και προχωρούν.

- Ποια είναι τα στατιστικά στοιχεία για τη νόσο σήμερα; Μπορούμε να μιλήσουμε για τις τάσεις;

- Άτομα με αυτή την ασθένεια υπήρχαν πάντα. Είναι ασφαλές να πούμε ότι η διάγνωση είναι πλέον καλά εδραιωμένη, πολύ καλύτερη από, για παράδειγμα, τη δεκαετία του '90. Υπάρχει αύξηση του αριθμού των διαγνωσμένων μωρών. Οι παιδοψυγοί της Μόσχας έχουν τώρα σημαντικά μεγαλύτερη επιβάρυνση λόγω του γεγονότος ότι τώρα ο αριθμός των άρρωστων μωρών από όλη τη χώρα έχει αυξηθεί. Αναρωτιέμαι τι θα συμβεί στη συνέχεια. Δυστυχώς, η θεραπεία αυτής της ασθένειας στη χώρα μας προωθείται κυρίως μόνο από τις προσπάθειες ενθουσιωδών γιατρών. Η προγεννητική διάγνωση είναι πλέον καλά αναπτυγμένη και μερικές μητέρες, δυστυχώς, αποφασίζουν να τερματίσουν μια εγκυμοσύνη, έχοντας μάθει ότι μια τέτοια διάγνωση θα είναι σε ένα παιδί. Συχνά, τέτοιες προγεννητικές εξετάσεις γίνονται σε οικογένειες όπου έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις γέννησης παιδιών με αυτή την ασθένεια.

- Και ποια είναι η πιθανότητα γέννησης στην οικογένεια των επόμενων παιδιών με παρόμοια διάγνωση;

- Όλα ξεχωριστά. Υπάρχουν μεγάλες οικογένειες, όπου τέσσερα παιδιά γεννήθηκαν στη σειρά και όλοι είναι άρρωστοι. Και σε μερικές οικογένειες μόνο ένα παιδί είναι άρρωστο. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί. Αλλά σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, εάν οι μεταφορείς της μετάλλαξης είναι μητέρα και πατέρας, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να έχουν άρρωστο παιδί.

- Υπάρχουν στοιχεία για τη θνησιμότητα των παιδιών στη Ρωσία με διάγνωση κυστικής ίνωσης;

- Η θνησιμότητα των παιδιών έχει πλέον γίνει πολύ χαμηλότερη σε σύγκριση με τα στοιχεία της δεκαετίας του '90. Η παιδιατρική στην πολιτεία μας υποστηρίζεται περισσότερο ή λιγότερο. Οι παιδίατροι έχουν περισσότερες ευκαιρίες από εκείνους που θεραπεύουν ασθενείς που έχουν μετακινηθεί στον τομέα των ενηλίκων. Ως εκ τούτου, γενικά, η παιδική θνησιμότητα έχει μειωθεί. Τα παιδιά σε σοβαρή κατάσταση μπορούν τώρα να βρεθούν εξαιρετικά σπάνια, σε αντίθεση με αυτά που ήταν πριν από 10 χρόνια. Πρόκειται για κανονικά συνηθισμένα παιδιά: τρέχουν, περπατούν, παίζουν. Το μόνο που χρειάζονται είναι η συνεχής υποστήριξη με φάρμακα και θεραπευτική αγωγή.

- Δηλαδή, η κατάσταση με τους ενήλικες ασθενείς είναι καταθλιπτική;

- Πολύ καταθλιπτικό. Είναι απαραίτητο να δούμε πώς η ασθένεια οφείλεται στο γεγονός ότι δεν μπορούν να λάβουν την απαιτούμενη θεραπεία, η κατάσταση επιδεινώνεται αναπόφευκτα και απλώς πεθαίνουν μπροστά στα μάτια μας. Και δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα γι 'αυτό. Στη Μόσχα, πολύ λίγα σημεία για νοσηλεία ασθενών με κυστική ίνωση. Και στις περιφέρειες, οι γιατροί συχνά δεν καταλαβαίνουν τον τρόπο θεραπείας και από ποια πλευρά θα προσεγγίσουν αυτούς τους ασθενείς. Δεν έχουμε ακόμη τα απαραίτητα θεραπευτικά πρότυπα που να λαμβάνουν υπόψη τις ιδιαιτερότητες αυτής της ασθένειας. Στις περιφέρειες, όλοι αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο: συμπτωματικά, σύμφωνα με τα κοινά πρότυπα για όλες τις ασθένειες και τα χαρακτηριστικά της ασθένειας, η πορεία της δεν λαμβάνεται υπόψη. Επομένως, κάθε μέρα θα μάθουμε για τους θανάτους των νέων που θα μπορούσαν να ζήσουν εάν είχαν πρόσβαση σε σύγχρονες τεχνολογίες επεξεργασίας.

- Η κύρια ελπίδα να βοηθήσεις κάποιον; Περισσότερα για το κράτος ή για ιδιωτικούς φιλάνθρωπους;

- Αποδεικνύεται ότι η κύρια ελπίδα για τους φιλάνθρωπους, αλλά τώρα το κράτος, τουλάχιστον στο πρόσωπο του Υπουργείου Υγείας, φαίνεται να έχει στρέψει το πρόσωπό του στους ασθενείς μας. Το Υπουργείο Υγείας έχει γίνει πιο δημοκρατικό, οι υπάλληλοί του είναι έτοιμοι για διάλογο. Έχει εμφανιστεί μια ανοικτή τηλεφωνική γραμμή του Υπουργείου Υγείας και αυτό απλοποιεί πολλά από τα σοβαρά προβλήματα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της νοσηλείας και της θεραπείας των ασθενών μας στα περιφερειακά νοσοκομεία όσον αφορά την παροχή φαρμάκων. Ακόμα, τοποθετούμε ορισμένες ελπίδες στο κράτος. Και, Θεέ μου απαγορεύω, το Υπουργείο Υγείας, το οποίο είναι τώρα - θα διαρκέσει, τότε θα έχουμε χρόνο να κάνουμε πολλά μαζί.

Είναι επίσης αδύνατο χωρίς ιδιωτική φιλανθρωπία, επειδή το Υπουργείο Υγείας στη χώρα μας δεν μπορεί να λύσει όλα τα προβλήματα, πρώτα από όλα - τα οικονομικά. Αλλά ταυτόχρονα, καμία φιλανθρωπική φιλανθρωπία δεν θα ικανοποιήσει την ανάγκη όλων των ασθενών, όχι μόνο των ασθενών με κυστική ίνωση, αλλά και άλλων σοβαρών ασθενειών, αν δεν ακουστούν από το κράτος.

- Για να διατηρηθεί η ζωή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, δαπανήθηκαν σημαντικά ποσά;

- Ναι, είναι απλά απίθανο για τους μεμονωμένους ευεργέτες. Και οι ασθενείς και οι συγγενείς τους ελπίζουν ότι οι ευεργέτες θα τους σώσουν. Δυστυχώς, υπάρχουν πάρα πολλοί ασθενείς και δεν μπορούν όλοι να βοηθήσουν. Ως εκ τούτου, είναι συχνά απαραίτητο να γίνει μια τόσο δύσκολη επιλογή, όπως και σε έναν πόλεμο.

- Ποια μέτρα, κατά τη γνώμη σας, πρέπει να ληφθούν για τη βελτίωση της κατάστασης;

- Τα πρότυπα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να υιοθετούνται σε παγκόσμιο επίπεδο και σύμφωνα με τη διεθνή πρακτική. Και στο μέλλον - θα πρέπει να προβλεφθεί η πλήρης παροχή της απαραίτητης θεραπείας. Δεν απέχουμε πολύ από την αντιμετώπιση της Ευρώπης, δυστυχώς: δεν υπάρχουν αρκετοί πόροι. Και, φυσικά, χρηματοδότηση. Τα οικονομικά μειώνονται, αλλά θα πρέπει να αυξηθούν αντίθετα, και όχι από καιρό σε καιρό, και όχι μόνο να βοηθήσουν τα παιδιά! Στο κάτω-κάτω, αυτά τα παιδιά θα γίνουν σύντομα ενήλικα. Έλαβαν μέχρι και 18 χρόνια θεραπείας από φιλάνθρωπους και από το κράτος, μεγάλωσαν - και δεν μπορούν πλέον να υπολογίζουν σε βοήθεια atkuyu. Δεν έγιναν τόσο ενδιαφέροντες, ούτε τόσο χαριτωμένοι. Έτσι δεν πρέπει να είναι. Όλοι θέλουν να ζήσουν, όχι μόνο παιδιά, αλλά και ενήλικες.