Κυστική ίνωση

Ορισμένες ασθένειες δεν απαιτούν εξωτερικά αίτια εμφάνισής τους. Εμφανίζονται απλά λόγω του γεγονότος ότι ένα άτομο έχει τέτοια γονίδια. Οι γενετικές ασθένειες είναι από τις πιο επικίνδυνες, επειδή ένα μικρό παιδί δεν χρειάζεται να κάνει τίποτα για να αρρωστήσει. Η αδικία αυτής της κατάστασης πραγμάτων αγγίζει πολλούς γιατρούς που δεν αδιαφορούν για αυτό το θέμα. Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική νόσος που όλοι πρέπει να γνωρίζουν.

Η έννοια της κυστικής ίνωσης

Η έννοια της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Τι είναι αυτό; Είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τους αδένες έκκρισης. Έτσι, όλα τα όργανα που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο εκκρίνουν βλέννα είναι άρρωστα: ήπαρ, βρόγχοι, πάγκρεας, ιδρώτας, φύλο, σιελογόνους αδένες, εντερικός αδένας.

Όλα τα κοίλα όργανα εκκρίνονται. Τα καθαρίζει από βλαβερές ουσίες και οργανισμούς, διότι τότε ξεχωρίζει και φεύγει από το σώμα. Εάν η βλέννα γίνεται παχύρευστη και παχύ, όπως και στην κυστική ίνωση, τότε σταματάει. Σε αυτό, τα βακτήρια και οι ιοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται, οδηγώντας σε μια ασθένεια των οργάνων. Ο αέρας δεν εισέρχεται στο σώμα, τα θρεπτικά συστατικά δεν απορροφώνται από τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, το αίμα δεν εισέρχεται στα όργανα. Έτσι, επηρεάζονται όλα τα συστήματα, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία, υπνηλία, κόπωση και μείωση της ικανότητας εργασίας.

Μορφές κυστικής ίνωσης

1. Πνευμονική. Στους βρόγχους, η βλέννα αρχίζει να στάζει, προκαλώντας πνευμονικά αποστήματα και ανάπτυξη βακτηριδίων. Σταδιακά, ο ιστός του πνεύμονα γίνεται σκληρός, εμφανίζονται κύστεις (κυστική ίνωση), που οδηγούν σε ανεπάρκεια οργάνων, καρδιακή ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, θάνατο.
2. Εντερικό. Ένας εντερικός αποκλεισμός σχηματίζεται, η τροφή (πρωτεΐνες και υδατάνθρακες) απορροφάται ελάχιστα και τα λίπη βγαίνουν με περιττώματα. Το ιξώδες σίελο απαιτεί άφθονο πόσιμο. Η κίρρωση του ήπατος, η ουρολιθίαση, η ελκώδης κολίτιδα, η εντερική απόφραξη αναπτύσσεται.
3. Μικτή Περιλαμβάνει τόσο την εντερική όσο και την πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης.

πηγαίνετε επάνω

Η αιτία της κυστικής ίνωσης

Μόνο μία αιτία κυστικής ίνωσης ξεχωρίζει εδώ - το "σπασμένο" χρωμόσωμα, το οποίο μεταδίδεται από τους γονείς. Για την ανάπτυξη της νόσου, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να είναι φορείς του "παραμορφωμένου" χρωμοσώματος. Εάν ένας από τους γονείς πάθει μια φορά από αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να περάσετε ένα γενετικό τεστ για να προσδιορίσετε την κληρονομική μετάδοση αυτής της ασθένειας στο παιδί.

Η ηλικία, ο τρόπος ζωής, οι κακές συνήθειες, η οικολογία, άλλες ασθένειες δεν παίζουν κανένα ρόλο. Το κύριο πράγμα εδώ είναι ο γενετικός κώδικας, ο οποίος μεταδίδεται μόνο από τους γονείς.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμβαίνουν ανάλογα με το πού και σε ποιο βαθμό εμφανίζεται η ασθένεια:

• Δύσπνοια και δύσπνοια.
• Αλάτι γεύση του δέρματος?
• Βήχας.
• Συριγμός στο στήθος.
• Καρδιακή αλλαγή;
• Σημάδια εντερικής απόφραξης: δυσκοιλιότητα ακολουθούμενη από διάρροια.
• Μειωμένη όρεξη.
• Επιβράδυνση ανάπτυξης.
• Ανορεξία.

Συχνά υπάρχουν συστηματικά συμπτώματα, τα οποία εκφράζονται σε ασθένειες διαφόρων οργάνων:

1. Ασθένειες της αναπνευστικής οδού: πνευμονία, βρογχίτιδα, πνευμονία, βήχας δεν πάει μακριά, και τα αντιβιοτικά πρακτικά δεν βοηθούν, δύσπνοια (στην οποία πάσχει η καρδιά)?
2. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος: τα τρόφιμα δεν απορροφώνται, υπάρχει δυσκοιλιότητα, φούσκωμα και πόνος αισθάνεστε, εξαφανίζεται η όρεξη, άφθονα εξόδους από περιττώματα,
3. Ασθένειες του βλαστικού συστήματος: επιβράδυνση της ανάπτυξης, κόπωση, οίδημα, αδράνεια, ανορεξία, χρωματική οξύτητα.

Η ψυχική ανάπτυξη είναι πολύ μπροστά από τη φυσική. Τα παιδιά είναι αρκετά υγιή στις ψυχολογικές παραμέτρους.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης διεξάγεται με τη βοήθεια των ακόλουθων εξετάσεων και εξετάσεων:

• Συλλογή αναμνησίων και καταγγελιών.
• Δοκιμή ιδρώτας.
• Ανάλυση των περιττωμάτων, των ούρων, του αίματος και των πτυέλων.
• Χυμοτρυψίνη στα κόπρανα.
• Διάγνωση DNA γονέων και παιδιών.
• Ακτινογραφία.
• Echocardiography;
• Υπερηχογράφημα του ήπατος, των εντέρων.

πηγαίνετε επάνω

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει βρει ακόμα αποτελεσματικές θεραπείες για την κυστική ίνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όλες οι ελπίδες αποδίδονται στην ικανότητα του σώματος να ξεπεράσει αυτή την ασθένεια. Πώς αντιμετωπίζουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια; Αυτά σταματούν μόνο τα συμπτώματα, το κύριο από τα οποία είναι η παχύρευστη βλέννα:

• Βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά και εισπνευστήρες συμπιεστών που διαχωρίζουν τη βλέννα και την απομακρύνουν.
• Αντιβιοτικά που βοηθούν στην πρόληψη της αναπαραγωγής της λοίμωξης στο εσωτερικό του σώματος.
• Ενζυμική θεραπεία σε κάψουλες για τη διατήρηση της υγείας του παγκρέατος.
• Ηπατοπροστατευτικά μέσα σε περίπτωση ηπατικής βλάβης.
• Η πρόσληψη βιταμινών από ασθενείς που καταναλώνουν λίγη τροφή και δεν το χωνεύουν καλά.
• Κινησιοθεραπεία - ασκήσεις αναπνοής για την απομάκρυνση των πτυέλων.
• Συμπυκνωτής οξυγόνου για να κορεστεί το σώμα με οξυγόνο.
• Τεχνητός εξαερισμός του φαρμάκου, αν ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει.

Μερικές φορές μεταφέρονται τα προσβεβλημένα όργανα. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία βοηθά μόνο προσωρινά να ξεφορτωθεί την ασθένεια, επειδή δεν πρόκειται για άρρωστα όργανα, αλλά για βλέννα, που τα κάνει έτσι.

Οι δημοφιλείς μέθοδοι μπορούν να βοηθήσουν Μπορούμε να μιλήσουμε μόνο για τον βοηθητικό ρόλο των βοτάνων και των τροφίμων. Υπάρχει μόνο ένα ψυχολογικό αποτέλεσμα, το οποίο σας επιτρέπει να ηρεμήσετε και να μην πανικοβληθείτε. Ωστόσο, χωρίς την παραδοσιακή ιατρική, ένα άτομο δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Πρόγνωση της ζωής στην κυστική ίνωση

Πόσοι άνθρωποι ζουν με κυστική ίνωση; Όσο αργότερα εκδηλώθηκε η ασθένεια, τόσο περισσότερο ζει ο ασθενής. Ελλείψει σοβαρών μορφών και διατήρησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η πρόγνωση για κυστική ίνωση είναι, σύμφωνα με τους γιατρούς, περίπου 30 χρόνια μετά την εμφάνισή της.

Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την κατάσταση του σώματος. Με ενεργό τρόπο ζωής, οι ασθενείς ευνοούν πιο εύκολα διάφορα συμπτώματα της νόσου. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με ήπιες μορφές διαρροής, τα παιδιά δεν αισθάνονται μεγάλη δυσφορία. Μπορείτε να πάτε στο σχολείο, ακόμη και να ξεκινήσετε μια οικογένεια, αλλά συνειδητοποιώντας τι μπορεί να οδηγήσει η γενετική προδιάθεση για την κυστική ίνωση. Εάν τουλάχιστον ένας από τους συζύγους δεν είναι φορέας του "σπασμένου" γονιδίου, τότε η ασθένεια δεν εκδηλώνεται σε παιδιά.

Κυστική ίνωση πόσα χρόνια ζουν

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν περισσότερο, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν πολλά προβλήματα

Σύμφωνα με το ταμείο κυστικής ίνωσης του Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος) έχει αυξηθεί σημαντικά και τώρα είναι κατά μέσο όρο 35 χρόνια. Επί του παρόντος, οι ενήλικες αποτελούν το 40% των ασθενών με κυστική ίνωση. Τα τελευταία χρόνια, το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί κατά περίπου 50%.

Οι κύριοι παράγοντες που βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητά του είναι μια πιο επιθετική διατροφική στρατηγική, βελτιωμένη αποτελεσματικότητα των αντιβιοτικών και βλεννολυτικών, καθώς και η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων φροντίδας.
Ο μέσος ασθενής με κυστική ίνωση σήμερα μπορεί να βιώσει τις χαρές της οικογενειακής ζωής, παρακολουθεί κολέγιο και κάνει καριέρα.
Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα που πρέπει να επιλυθούν: 1) βακτήρια που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Περίπου το 80% των ασθενών ηλικίας 18 ετών αποικίζονται από τον μικροοργανισμό Pseudomonas. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το βακτήριο γίνεται ολοένα και πιο ανθεκτικό στα αντιβιοτικά.
2) Ένα σημαντικό πρόβλημα είναι η πνευμονική νόσο. Οι νέοι έχουν μεγάλα αποθεματικά, αλλά το ένα τέταρτο των ασθενών έχει ικανότητα πνευμόνων περισσότερο από 40 τοις εκατό λιγότερο από ό, τι θα έπρεπε να είναι.
Η κυστική ίνωση όχι μόνο καταστρέφει τους πνεύμονες, αλλά και φράζει τους πόρους του παγκρέατος με βλεννογόνα. Ως αποτέλεσμα, τα παγκρεατικά ένζυμα δεν εισέρχονται στο πεπτικό σύστημα και τα τρόφιμα δεν μπορούν να απορροφηθούν. Παγκρεατικά προβλήματα συνεχίζουν να συντομεύουν τη ζωή των ασθενών. Είκοσι έως 25% των ασθενών με κυστική ίνωση αναπτύσσουν διαβήτη. Η μέση ηλικία του «ντεμπούτο» διαβήτη από 18 σε 24 χρόνια.
Η ευθραυστότητα των οστών σε αυτή την ασθένεια σημειώνεται επίσης στην ουρία. Περίπου 67% έχουν λέπτυνση οστών και οστεοπόρωση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παγκρεατική ανεπάρκεια διαταράσσει τις διαδικασίες πέψης λιπών, την αφομοίωση των λιποδιαλυτών βιταμινών Α, Ε, Κ και ιδιαίτερα του D, το οποίο είναι κρίσιμο για την αντοχή των οστών. Οι τακτικές σωματικές ασκήσεις ενισχύουν τα οστά, αλλά οι ασθενείς με κυστώφωση δεν μπορούν να ασχοληθούν με σωματική άσκηση λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Οικογενειακά θέματα
Με τη γέννηση των απογόνων, οι άνδρες με κυστική ίνωση έχουν προβλήματα. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση μπορεί συχνά να παρατηρηθεί συγγενής απουσία αγγειακών νευρώσεων - μια ανώμαλη ανάπτυξη του αγωγού, η οποία προάγει το σπέρμα από τους όρχεις.
Στα θηλυκά μειώνεται επίσης η γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά σε σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης συχνά προκύπτουν προβλήματα με τη σύλληψη λόγω διατροφικών διαταραχών. Επιπλέον, η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Για προβλήματα με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να υιοθετηθεί από παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη. Για παράδειγμα, η ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI)) μπορεί να εφαρμοστεί σε αυτή τη διαδικασία, το σπέρμα εγχέεται κατευθείαν στο κυτταρόπλασμα ώριμων ωαρίων. Ωστόσο, το ICSI κοστίζει 10.000 δολάρια για κάθε ένεση χωρίς καμία εγγύηση επιτυχίας.
Ψυχολογική εικόνα: η απόφαση να ξεκινήσει μια οικογένεια εμποδίζει το αίσθημα της προσέγγισης του θανάτου. Ακόμα κι αν μπορούν να έχουν παιδιά, δεν θα έχουν πάντα το χρόνο να «τα βάλουν στα πόδια τους».

Η θεραπεία της απελπισίας είναι η μεταμόσχευση πνεύμονα. Η θεραπεία αυτή συνιστάται εάν η πνευμονική λειτουργία πέσει στο 30%. Ωστόσο, μετά τη μεταμόσχευση, μόνο το 60% των ασθενών ζουν περισσότερο από 5 χρόνια. Σύμφωνα με πολλούς επιστήμονες, η μεταμόσχευση πνευμόνων δεν επεκτείνει τόσο πολύ τη ζωή όσο βελτιώνει την ποιότητά της.

Κυστική ίνωση. Διάρκεια ζωής

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση άρχισαν να ζουν περισσότερο! Ιατροί από όλο τον κόσμο έρχονται σε αυτό το αποτέλεσμα. Αυτό συμβαίνει επειδή τα τελευταία δέκα χρόνια εμφανίστηκαν νέες μέθοδοι και παρασκευάσματα για τη θεραπεία και τη συντήρηση τέτοιων ασθενών. Στα μέσα της δεκαετίας του '90, τα παιδιά με παρόμοια ασθένεια σπάνια ζούσαν για περισσότερο από δώδεκα χρόνια. Μοναδικές ήταν οι περιπτώσεις που αυτοί οι ασθενείς έζησαν μέχρι την ενηλικίωση. Μέχρι τα μέσα του 2000, το μέσο προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών στη Ρωσία ήταν ήδη είκοσι πέντε και μισό έτη. Φυσικά, στην πιο πλεονεκτική θέση είναι οι ασθενείς που ζουν κοντά σε μεγάλα και εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα που βρίσκονται στη Μόσχα και στη βόρεια πρωτεύουσα. Αλλά στους περισσότερους τομείς η κατάσταση συνεχίζει να βελτιώνεται.

Το πιο επικίνδυνο για τη ζωή αυτών των ασθενών είναι ο πρώτος χρόνος της ζωής, όταν ο οργανισμός είναι ακόμα πολύ αδύναμος, και η επιλογή των μεθόδων θεραπείας είναι μάλλον πολύπλοκη. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς πεθαίνουν στην ηλικία σχεδόν δεκαεννέα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το σώμα πέφτει πολύ ένταση και ενεργητική ανάπτυξη. Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών αυτών των ετών δεν φροντίζουν πλέον την υγεία τους, γεγονός που είναι απαράδεκτο στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης. Έως είκοσι τέσσερα χρόνια, ο αριθμός των θανάτων μειώνεται.

Οι γιατροί προβλέπουν ότι το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών θα αυξηθεί. Σήμερα, στις αναπτυγμένες ευρωπαϊκές χώρες, ζουν έως και σαράντα χρόνια ή και περισσότερο. Το 90% των ασθενών πεθαίνουν επειδή οι πνεύμονες σταματούν να λειτουργούν. Σήμερα υπάρχει ένα φάρμακο που ονομάζεται dornaza άλφα, το οποίο λύει αυτό το πρόβλημα.

Προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση

Χρόνος ανάγνωσης: min.

Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Δεδομένων των στατιστικών, μπορούμε να μιλήσουμε για το πόσο ζουν με κυστική ίνωση. Και αυτοί οι αριθμοί αυξήθηκαν κατά μέσο όρο κατά 50%. Εάν προηγουμένως οι ασθενείς με κυστική ίνωση ελάχιστα επιβίωσαν στην πλειοψηφία τους, τώρα πολλοί ζουν σε 40-50 χρόνια. Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση. Αυτές περιλαμβάνουν: τη βελτίωση της παραγωγής αντιβιοτικών, τη βελτίωση της δράσης των βλεννολυτικών παραγόντων, τη βελτίωση της σωστής διατροφής. Η ανάπτυξη κέντρων που ειδικεύονται στην παροχή βοήθειας σε άτομα με κυστική ίνωση θα βελτιώσει επίσης την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής. Πόσα άτομα ζουν στην κυστική ίνωση εξαρτάται από την ηλικία κατά την οποία διαγνώστηκε η ασθένεια. Επειδή όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η παθολογία, τόσο πιο γρήγορα θα γίνει η θεραπεία. Προς το παρόν, οι γιατροί προβλέπουν μια περαιτέρω αύξηση του προσδόκιμου ζωής. Αυτό θα είναι εφικτό μέσω της μελέτης των μεθόδων θεραπείας αυτής της ασθένειας. Ο μέσος ασθενής που είναι ήδη στην εποχή μας, χάρη σε πολλούς από τους παράγοντες που επηρεάζουν, μπορεί να ζήσει πλήρως με αυτή την ασθένεια, έχοντας βιώσει τη χαρά να παρακολουθήσει εκπαιδευτικά ιδρύματα και να πάρει εκπαίδευση. Πολλοί μπορούν να επιτύχουν υψηλά επιτεύγματα καριέρας και ακόμη να χτίσουν οικογενειακές σχέσεις. Στο Διαδίκτυο μπορείτε να βρείτε πολλές ιστορίες από τη ζωή ανθρώπων που έχουν επιτύχει με την ασθένεια κυστικής ίνωσης. Πόσοι ταλαντούχοι άνθρωποι ζουν με αυτή την ασθένεια και πόσοι άνθρωποι προσπαθούν να ζήσουν χωρίς να βλάψουν τον εαυτό τους σε τίποτα. Και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υποστήριξη και τη φροντίδα των συγγενών. Επειδή η ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Για τους ασθενείς αυτούς η γνώμη και η στάση των άλλων είναι πολύ σημαντική. Υπάρχουν επίσης κοινότητες για τέτοιους ανθρώπους, στις οποίες πραγματοποιούνται συναντήσεις και επικοινωνία μεταξύ ανθρώπων με μια τέτοια διάγνωση. Όλοι μοιράζονται τις δικές τους μεθόδους, οι οποίες βοηθούν, ακόμη και για λίγο, αλλά ξεχνούν την ύπαρξη του προβλήματός τους.

Οι γονείς άρρωστων παιδιών πρέπει να είναι όσο το δυνατόν ασθενέστεροι και να αναπτύσσουν με τον δικό τους τρόπο μια στρατηγική ζωής για τα παιδιά τους. Είναι απαραίτητο να θέσουμε τουλάχιστον βραχυπρόθεσμους στόχους έτσι ώστε να υπάρχει μια επιθυμία και ένα κίνητρο για τη ζωή. Η απάθεια και η κατάθλιψη επιδεινώνουν σημαντικά την πορεία της νόσου και κατά συνέπεια μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Κατά συνέπεια, το περιβάλλον θα πρέπει να δημιουργήσει μια ευνοϊκή ατμόσφαιρα. Ένας πολύ σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η συμμόρφωση.

Πόσοι ζουν με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση σε παιδί: σημεία, συμπτώματα, θεραπεία

Μία από τις πιο κοινές ασθένειες που κληρονομούνται είναι η κυστική ίνωση. Το παιδί παράγει ένα παθογόνο μυστικό, το οποίο οδηγεί σε διαταραχή της πεπτικής οδού, των αναπνευστικών οργάνων. Είναι χαρακτηριστικό ότι η ασθένεια είναι χρόνια και συχνά εκδηλώνεται αν και οι δύο γονείς έχουν ένα ειδικό ελαττωματικό γονίδιο. Αν μια τέτοια πλοκή με μια μετάλλαξη σε μόνο έναν γονέα, τότε τα παιδιά δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια. Κατά κανόνα, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού (ή ακόμη και στη μήτρα).

Ιστορικό της ασθένειας

Η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται λόγω παραβίασης της δομής του 7ου χρωμοσώματος (στον ώμο του). Ταυτόχρονα, η βλέννα στο σώμα γίνεται πιο ιξώδης. Είναι γνωστό ότι σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα καλύπτονται με ένα μυστικό αυτού του τύπου. Εξαιτίας αυτού η επιφάνειά τους είναι βρεγμένη και διαχωρισμένη, η βλέννα επιπλέον καθαρίζει. Αλλά αν παρουσιαστεί αποτυχία, το παχύρευστο μυστικό στάζει, συσσωρεύεται. Σε ένα τέτοιο περιβάλλον, τα παθογόνα επίσης πολλαπλασιάζονται, γεγονός που οδηγεί σε συνεχή μόλυνση. Στο μέλλον, τα όργανα του πεπτικού συστήματος επηρεάζονται, το σώμα πάσχει από ανεπαρκή παροχή οξυγόνου. Για πρώτη φορά, η κυστική ίνωση σε ένα παιδί περιγράφηκε το 1938 από τον D. Andersen. Μέχρι τότε, ένας μεγάλος αριθμός παιδιών απλώς πέθανε από πνευμονία και άλλες ασθένειες που ήταν αποτέλεσμα κυστικής ίνωσης. Περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια αυτή εμφανίστηκαν στο τέλος του εικοστού αιώνα. Σχεδόν κάθε εικοστό κάτοικος του πλανήτη μας είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Αυτό το ελάττωμα δεν έχει καμία σχέση με τις κακές συνήθειες των γονέων κατά τη στιγμή της σύλληψης, με τη λήψη φαρμάκων. Επίσης, η παρουσία του δεν επηρεάζεται από δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες. Τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Αυτή η ασθένεια μπορεί να έχει τρεις κύριες μορφές.

Η πρώτη είναι πνευμονική. Εμφανίζεται περίπου στο 15-20% όλων των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι βρόγχοι είναι φραγμένοι με παχιά βλέννα. Μετά από λίγο, είναι σε θέση να φράξουν τελείως. Το μυστικό γίνεται ένα εξαιρετικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μικρόβια. Με τον καιρό, ο ιστός του πνεύμονα συμπιέζεται, γίνεται σκληρός. Εμφανίζονται κύστεις. Επιπλέον, το έργο των πνευμόνων χειροτερεύει. Ένα άτομο μπορεί να πεθάνει από ασφυξία. Η κυστική ίνωση σε ένα παιδί μπορεί να έχει εντερική μορφή. Αυτό διαταράσσει το έργο του πεπτικού συστήματος, το φαγητό δεν πέφτει καλά. Η κατάσταση αυτή προκαλεί την ανάπτυξη διαβήτη, πεπτικού έλκους, κίρρωσης του ήπατος κλπ. Εμφανίζεται σε 5% των περιπτώσεων. Η πιο κοινή μορφή είναι ανάμεικτη. Διαγνωρίζεται σε 75% των ασθενών με αυτή τη γενετική πάθηση. Η άτυπη μορφή είναι πολύ σπάνια (περίπου 1%).

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Αυτή η μορφή της νόσου ονομάζεται συχνά αναπνευστική. Κατά κανόνα, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται αμέσως στα νεογνά. Η κυστική ίνωση των πνευμόνων στα παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα: βήχα, γενική λήθαργος, χλωμό δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, ο βήχας αυξάνεται, συνοδεύεται από ένα παχύ πτύελο. Παραμορφωμένες διαδικασίες ανταλλαγής αερίων. Οι άκρες των δακτύλων μπορεί να πυκνώσουν. Συχνά τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση πάσχουν από πνευμονία, η οποία προχωρεί σε μάλλον σοβαρή μορφή. Οι αναπνευστικοί ιστοί επηρεάζονται από πυώδεις φλεγμονώδεις διεργασίες. Η πνευμονία πηγαίνει σε μια χρόνια κατάσταση. Πιθανός πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους πνεύμονες. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν περιπτώσεις εμφάνισης "πνευμονικής καρδιάς".

Η πνευμονική κυστική ίνωση παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες: το δέρμα είναι γήινο στο χρώμα, το στήθος γίνεται βαρελοειδές και οι άκρες των δακτύλων παραμορφώνονται. Η δύσπνοια εμφανίζεται ακόμη και σε μια ήρεμη κατάσταση. Λόγω της μείωσης της όρεξης, το βάρος του ασθενούς μειώνεται. Ωστόσο, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν πολύ αργότερα. Αυτή είναι μια πιο ευνοϊκή μορφή για τον ασθενή.

Στάδια κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν πολλά στάδια κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας.

Το πρώτο στάδιο χαρακτηρίζεται από εμφάνιση βήχα, κατά κανόνα, ξηρό και χωρίς πτύελα. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί δύσπνοια. Ένα χαρακτηριστικό αυτού του σταδίου είναι ότι μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια (έως και 10). Το δεύτερο στάδιο είναι η εμφάνιση της βρογχίτιδας σε μια χρόνια μορφή, μια αλλαγή στα φώλια των δακτύλων. Υπάρχει μια απαλλαγή όταν βήχετε. Αυτός ο βαθμός ασθένειας διαρκεί πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα - έως και 15 χρόνια. Στο τρίτο στάδιο, αναπτύσσονται επιπλοκές. Σφίξτε τον πνευμονικό ιστό, εμφανίζονται κύστεις. Σε αυτό το πλαίσιο, η καρδιά υποφέρει επίσης. Η διάρκεια αυτής της περιόδου της ασθένειας είναι 3-5 χρόνια. Το τέταρτο στάδιο (αρκετοί μήνες) χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σοβαρή βλάβη των αναπνευστικών οργάνων και της καρδιάς. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως θανατηφόρο.

Σημάδια της εντερικής κυστικής ίνωσης

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος. Η εντερική κυστική ίνωση σε ένα παιδί είναι ιδιαίτερα έντονη κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών. Ταυτόχρονα, παρατηρείται κακή απορρόφηση των λιπών και των πρωτεϊνών (οι υδατάνθρακες απορροφούνται κάπως καλύτερα). Λόγω της ανάπτυξης των διεργασιών αποσύνθεσης, σχηματίζονται τοξικές ενώσεις στα έντερα, η κοιλιά διογκώνεται. Σημαντικά αυξάνει τον αριθμό των κινήσεων του εντέρου. Εάν διαγνωστεί κυστική ίνωση (εντερική μορφή), μπορεί να παρατηρηθεί και πρόπτωση του ορθού στα παιδιά. Συχνά, οι ασθενείς παραπονιούνται για ξηροστομία. Δύσκολη πρόσληψη ξηρής τροφής. Με την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου μειώνεται το σωματικό βάρος.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από πολυφυποσιταμίνωση, καθώς το σώμα υποφέρει από έλλειψη βιταμινών σχεδόν όλων των ομάδων λόγω πεπτικών προβλημάτων. Κατά κανόνα, οι μύες χάνουν τον τόνο τους, το δέρμα γίνεται λιγότερο ελαστικό. Ένα ακόμα χαρακτηριστικό σημάδι κυστικής ίνωσης στα παιδιά (εντερικός τύπος) είναι ο πόνος διαφορετικής φύσης στην κοιλιακή περιοχή. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστεί η νόσο του πεπτικού έλκους και ο σακχαρώδης διαβήτης (λανθάνουσα μορφή). Η νόσος επηρεάζει επίσης τα νεφρά και το ήπαρ. Εάν επηρεαστεί ένα ήπαρ, το σκαμνί γίνεται μαύρο. Οι τοξίνες συσσωρεύονται στο σώμα και με τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο. Έχουν αρνητική επίδραση στα νευρικά κύτταρα, αναπτύσσεται η εγκεφαλοπάθεια. Επίσης συμβάλλει στη σταδιακή αύξηση της εντερικής κυστικής ίνωσης των σπλήνων στα παιδιά. Μια φωτογραφία του νοσούντος εντέρου (σε διατομή) παρουσιάζεται παρακάτω.

Μικτή μορφή της νόσου

Αυτός ο τύπος ασθένειας χαρακτηρίζεται από την παρουσία σημείων τόσο πνευμονικού όσο και εντερικού. Κατά κανόνα, παρατηρείται συχνή και παρατεταμένη πνευμονία και βρογχίτιδα στα νεογνά. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, υπάρχει ένας βήχας. Επιπλέον, η μικτή κυστική ίνωση στα παιδιά συνοδεύεται από κοιλιακή διαταραχή, το σκαμνί είναι συνήθως υγρό, το χρώμα του γίνεται πράσινο. Υπάρχει εξάρτηση από τη σοβαρότητα της ασθένειας κατά το χρόνο εμφάνισης των συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, αν εντοπιστούν τα πρώτα σημεία σε πολύ νεαρή ηλικία, η πρόγνωση είναι μάλλον δυσμενής.

Απόφραξη μεκόνιο

Η κυστική ίνωση προκαλεί αύξηση του ιξώδους των μυστικών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του μεκογχίου - τα αρχικά κόπρανα στα παιδιά. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει εντερικός αποκλεισμός. Αυτή η μορφή της ασθένειας παρατηρείται από τη γέννηση, όταν το μεκόνιο δεν αναχωρεί. Το παιδί γίνεται ανήσυχο, συχνά ρέψιμο (ακόμα και με προσμίξεις χολής). Περαιτέρω κοιλιακή διαταραχή εμφανίζεται, το δέρμα γίνεται χλωμό. Η περαιτέρω πορεία της νόσου συμβάλλει στο γεγονός ότι το νεογέννητο μειώνει σημαντικά την κινητική δραστηριότητα (ή ακόμα και το σταματά εντελώς). Ο λόγος αυτής της κατάστασης είναι η έλλειψη θρυψίνης. Η απόφραξη του μεκομίου είναι αρκετά επικίνδυνη και απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά περιλαμβάνει εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς ανωμαλίες. Διεξάγεται επίσης εξέταση αίματος, ούρα και εκκρινόμενα πτύελα. Επίσης, διεξάγεται ένα πρόγραμμα. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία λιπαρών εγκλείσεων στα κόπρανα του παιδιού. Ερευνητικά και αναπνευστικά όργανα (ακτινογραφία, βρογχογραφία, βρογχοσκόπηση). Η σπιρομετρία είναι επίσης απαραίτητη, καθώς επιτρέπει την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των πνευμόνων. Εάν υπάρχουν υπόνοιες κυστικής ίνωσης (τα παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα), εκτελούνται γενετικές μελέτες. Βοηθούν να διαπιστωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκκριτική δραστηριότητα του σώματος. Διεξάγεται νεογνικός έλεγχος στα νεογνά (εξετάζονται οι συγκεντρώσεις τρυψίνης σε αποξηραμένο λεκιθικό αίμα). Η δοκιμή ιδρώτα είναι επίσης αρκετά ενημερωτική. Εάν ο ιδρώτας αποκάλυψε ιόντα νατρίου, το χλώριο σε αυξημένη ποσότητα, τότε με μεγάλη πιθανότητα μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία αυτής της ασθένειας. Εάν μια γυναίκα, στην οικογένεια της οποίας υπήρχαν άνθρωποι με διάγνωση κυστικής ίνωσης, αναμένει ένα παιδί, τότε οι γιατροί συνιστούν να εξερευνήσετε το αμνιακό υγρό για περίοδο περίπου 18-20 εβδομάδων.

Θεραπεία με κυστική ίνωση

Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκεια της. Προηγουμένως, πολλοί ασθενείς με παρόμοια διάγνωση πέθαναν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, τώρα με σωστή και έγκαιρη θεραπεία, μπορεί κανείς να ζήσει πολύ περισσότερο. Η εντερική μορφή απαιτεί ειδική διατροφή. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες (ψάρι, αυγά). Επιπλέον, διορίζεται και ένα σύνολο παρασκευασμάτων βιταμινών. Η πρόσληψη ενζύμων είναι επίσης απαραίτητη ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", κλπ.). Αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοια φάρμακα πρέπει να ληφθούν καθ 'όλη τη ζωή τους. Το γεγονός ότι η θεραπεία δίνει ένα αποτέλεσμα θα υποδεικνύεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την απουσία απώλειας βάρους και ακόμη και το κέρδος του. Ο πόνος στην κοιλία εξαφανίζεται και στα κόπρανα δεν ανιχνεύονται εγκλείσματα λίπους.

Στην περίπτωση της πνευμονικής μορφής της νόσου, χρειάζονται φάρμακα που θα συμβάλλουν στην αραίωση των πτυέλων και στην αποκατάσταση της λειτουργικότητας των βρόγχων (Mukosolvin, Mukaltin). Είναι πολύ σημαντικό στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης να αποφευχθεί η ανάπτυξη μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες. Καλή επίδραση δίνει και ειδικές ασκήσεις αναπνοής. Πρέπει να εκτελείται τακτικά. Τα αντιβιοτικά μπορούν επίσης να συνταγογραφούνται για θεραπεία. Μια τέτοια ριζοσπαστική μέθοδος, όπως η μεταμόσχευση πνευμόνων, βοηθά να ξεχάσουμε τη νόσο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, έχει τα μειονεκτήματά του: τον κίνδυνο απόρριψης, λαμβάνοντας φάρμακα που εμποδίζουν την ανοσία. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να είναι σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταμοσχεύσεις εκτελούνται στο εξωτερικό.

Συστάσεις ειδικών για ασθενείς με κυστική ίνωση

Οι γιατροί συστήνουν έντονα ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πρέπει να εμβολιάζονται έγκαιρα κατά του μαύρου βήχα και παρόμοιων ασθενειών. Είναι πολύ σημαντικό να εξαλειφθούν τα πιθανά αλλεργιογόνα: τρίχες ζώων, μαξιλάρια και κουβέρτες από φτερά πουλιών. Επίσης απαγορεύεται αυστηρά το παθητικό κάπνισμα. Μια παρόμοια διάγνωση περιλαμβάνει μια θεραπεία spa για τα παιδιά. Εάν η σοβαρότητα της νόσου δεν είναι κρίσιμη, τότε το παιδί παρακολουθεί εκπαιδευτικά ιδρύματα, αθλητικούς συλλόγους, οδηγεί έναν μάλλον ενεργό τρόπο ζωής. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών μειγμάτων (Dietta Extra, Dietta Plus). Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αυξηθεί το τμήμα μιας χρήσης κατά 1,5 φορές. Επίσης, μια μικρή ποσότητα αλατιού προστίθεται στη διατροφή του μωρού (αυτό είναι εξαιρετικά απαραίτητο το καλοκαίρι).

Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μενού του ασθενούς. Θα πρέπει να είναι πλούσιο σε λίπη (κρέμα γάλακτος, βούτυρο, κρέας), καθώς η απορροφητικότητα των θρεπτικών συστατικών είναι μειωμένη. Το πόσιμο είναι επίσης απαραίτητο. Αξίζει να θυμηθούμε ότι η χρήση ενζυμικών παρασκευασμάτων απαιτείται καθημερινά. Εκτός από την κύρια θεραπεία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα μέσα της λαϊκής θεραπείας. Βότανα όπως marshmallows και coltsfoot διευκολύνουν την έκλυση πτυέλων. Μια καλή επίδραση στο πεπτικό σύστημα έχει μια πικραλίδα, elecampane. Χρήση και αιθέρια έλαια για εισπνοή (λεβάντα, βασιλικός, ύσπος). Επιπλέον, ενισχύει τα προϊόντα, όπως το μέλι.

Δυστυχώς, το προσδόκιμο ζωής με αυτή τη διάγνωση δεν είναι πολύ υψηλό. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν για περίπου 30 χρόνια (στη Ρωσία) ή έως 40 ή περισσότερο (στο εξωτερικό). Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς. Η πιο δυσμενή πρόγνωση είναι για πρώιμες εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης (στα βρέφη). Αλλά υπάρχει επίσης μια γνωστή περίπτωση όταν ένας ασθενής με παρόμοια ασθένεια έζησε για περισσότερα από 70 χρόνια. Αυτή η διαφορά στο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία και σε άλλες χώρες οφείλεται στην οικονομική στιγμή. Στο εξωτερικό, οι ασθενείς λαμβάνουν δια βίου υποστήριξη από το κράτος. Εξαιτίας αυτού, μπορούν να οδηγήσουν μια φυσιολογική ζωή, να μάθουν, να δημιουργήσουν οικογένειες και να έχουν παιδιά. Η Ρωσία, από την άλλη πλευρά, δεν μπορεί να παράσχει επαρκώς στους ασθενείς τα απαραίτητα φάρμακα (και αυτό περιλαμβάνει ενζυμικά παρασκευάσματα, ειδικά αντιβιοτικά και βλεννολυτικά). Μόνο περιορισμένος αριθμός παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και απαραίτητα φάρμακα. Οι ασθενείς βρίσκονται σε ειδικό λογαριασμό καθ 'όλη τη ζωή του. Για να αποκλείσετε την εμφάνιση μιας τέτοιας ασθένειας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Ψυχολογικές συμβουλές για τους γονείς

Πολλές δημοσιεύσεις αποσκοπούν στην υποστήριξη γονέων των οποίων το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση. Πρώτα απ 'όλα, μην πανικοβληθείτε. Είναι απαραίτητο να λάβουμε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια προκειμένου να βοηθήσουμε αποτελεσματικά το παιδί να ξεπεράσει τις συνέπειές του. Είναι σημαντικό να του θυμίζετε τακτικά την αγάπη σας.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά όχι μόνο τη φυσική κατάσταση, αλλά και σε κάποιο βαθμό την συναισθηματική. Επομένως, οι δυσκολίες δεν μπορούν να αποφευχθούν (εντούτοις, υπάρχουν στην ανατροφή υγιών παιδιών). Κάποιοι χειρισμοί μπορούν να εμπιστευθούν για να κάνουν τον μικρότερο ασθενή. Οι ειδικοί λένε ότι ενώ τα παιδιά όχι μόνο μελετούν την ασθένειά τους, αλλά και φροντίζουν τον εαυτό τους, αισθάνονται πολύ καλύτερα.

Έτσι ώστε οι γονείς να μην αισθάνονται μόνοι στον αγώνα ενάντια στην κυστική ίνωση, είναι απαραίτητο να επικοινωνούν με οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοιο πρόβλημα. Αυτό μπορεί να γίνει σε ειδικά φόρουμ στο διαδίκτυο. Υπάρχουν αρκετά κονδύλια όπου μπορείτε να απευθυνθείτε για ψυχολογική και οικονομική βοήθεια. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μια τέτοια διάγνωση δεν είναι μια πρόταση. Πολλοί γνωστοί άνθρωποι υπέφεραν από αυτή τη γενετική ασθένεια, αλλά αυτό δεν τους εμπόδισε να επιτύχουν επιτυχία στη ζωή. Ο τραγουδιστής Γκρέγκορι Λέμαρχαλ, ο κωμικός ηθοποιός Μπομπ Φλαλανγκάν (έζησε 43 χρόνια) - αυτά είναι μερικά παραδείγματα για το πώς μπορείς να ζήσεις και να αναπτύξεις με μια τέτοια διάγνωση. Επιπλέον, η ιατρική δεν παραμένει ακίνητη: στις ΗΠΑ διεξάγονται σφαιρικές μελέτες σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Εάν κατορθώσετε να αντιμετωπίσετε τα συναισθήματά σας μόνοι σας, μπορείτε πάντα να απευθυνθείτε σε ψυχολόγο για βοήθεια.

"Ξέρω τη δύναμή μου": τι είναι να θέσει ένα γιο με κυστική ίνωση και να αγωνιστεί για τη ζωή άλλων παιδιών

Σε άτομα με κυστική ίνωση, τα αναπνευστικά όργανα και ο γαστρεντερικός σωλήνας είναι σοβαρά εξασθενημένα · συχνά δεν φθάνουν ούτε καν στην ενηλικίωση. Το νομοσχέδιο της Καθημερινής μίλησε με τη μητέρα ενός παιδιού με κυστική ίνωση Natalia Matveeva, που το έκανε έτσι ώστε στη χώρα μας άρχισαν να αντιμετωπίζουν όχι μόνο το γιο της, αλλά και άλλα παιδιά με την ίδια διάγνωση.

Αλάτι μωρό

Όταν ο Άρτεμ ήταν ηλικίας ενός μηνός, ανέπτυξε ένα βήχα, κάτι φτωχό στους πνεύμονές του. Οι γιατροί πρότειναν κάποια χάπια και πλάνα, αλλά τίποτα δεν άλλαξε. Ήταν το 1987. Δεν κατάλαβα τι συμβαίνει και αγόρασα το βιβλίο "Ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά". Δεξιά στο σπίτι, το άνοιξα και βρήκα μια ασθένεια που περιγράφηκε σαν να έγραψε από εμάς - κυστική ίνωση. Είναι εύκολο να προσδιορίσετε την ασθένεια, αφού ένα παιδί με αυτή την ασθένεια έχει αλμυρό δέρμα - τον φιλάτε και τα χείλη του αρχίζουν να τσιμπούν. Το βιβλίο έλεγε ότι στην αρχαιότητα πιστεύεται ότι το παιδί αλατιού τιμωρήθηκε από τον Σατανά, οπότε πρέπει να πεθάνει.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι αλμυρό, επειδή μερικοί αδένες δεν λειτουργούν σωστά, αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες στους πνεύμονες - επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία και μερικές φορές ο συνδυασμός τους. Όλα αυτά οφείλονται στο αυξημένο ιξώδες των πτυέλων (που συχνά περιέχουν πύον), το οποίο συσσωρεύεται στους βρόγχους. Σε αυτό το περιβάλλον, κατά κανόνα, η λοίμωξη αναπτύσσεται εύκολα. Τα παιδιά πάσχουν από συνεχή ερεθιστικό βήχα, δύσπνοια. Λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων στα έντερα, τα τρόφιμα δεν υποβάλλονται σε πέψη σε ασθενείς, έτσι ώστε αυτά τα παιδιά, παρά την αυξημένη όρεξή τους, να χάσουν βάρος. Η στασιμότητα της χολής στο χολικό σωλήνα οδηγεί στον σχηματισμό χολόλιθων και ακόμη και στην κίρρωση του ήπατος. Όλα καταλήγουν σε θάνατο.

"Απλά τον αφήστε εδώ, δεν θα ζήσει ούτως ή άλλως"

Προηγουμένως, δεν ήμουν δυνατός, μεγάλωνα σαν ένα άσχημο παπάκι, περπατούσα με γυαλιά και στο σχολείο ήμουν πολύ καλά ζωημένος. Θυμάστε την ταινία "Σκιάχτρο"; Αυτή είναι η δική μου ιστορία, απλώς εγώ απείλησα την ηρωίδα που μπόρεσε να αμφισβητήσει και δεν το έκανα. Αλλά όταν εμφανίστηκε ο Artyom, το αμφισβήτησα: ένα άρρωστο παιδί είναι επίσης μια κατάσταση κοινωνικής εξορίας και άρχισα να αντισταθώ.

Εκείνη την εποχή, με τέτοιες ερωτήσεις τα πάντα ήταν εύκολα - προσφέρθηκαν να εγκαταλείψουν το παιδί. Είπαν: "Απλά τον αφήστε εδώ, δεν θα ζήσει ούτως ή άλλως." Πολλοί γιατροί απλά δεν ήξεραν για μια τέτοια διάγνωση, και κάποιοι είπαν ότι θα "ξεπεράσει".

Όταν ο σύζυγος ακούσει ότι η ασθένεια είναι γενετική,

Είπε: «Δεν είχαμε κάτι τέτοιο στην οικογένειά μας, δεν είναι το παιδί μου».

Ο σύζυγος ήταν ανώτερος υπολοχαγός, επρόκειτο να περάσει από τις τάξεις. Όταν πρότεινε ένα διαζύγιο, απάντησα: "Έλα." Ως προδοσία, συνειδητοποίησα πολύ αργότερα, όταν σταμάτησε όλη την επικοινωνία μαζί μας και με τον παλαιότερο γιο του, τον αδελφό του Artyom. Η μόνη υπενθύμιση γι 'αυτόν ήταν ότι κάθε χρόνο η στρατιωτική του μονάδα μου έστειλε ένα επίσημο αίτημα για να επιβεβαιώσω ότι ο Artyom ήταν ζωντανός, ώστε να μην πληρώνει υπερβολικά τη διατροφή. Αλλά εκείνη την στιγμή το διαζύγιο για μένα δεν έγινε ένα μεγάλο γεγονός, όλα πήγαν κάπως απαρατήρητα, ως φόντο. Ήταν σημαντικό για μένα μόνο ένα πράγμα: ότι το παιδί έζησε.

Από τότε που εμφανίστηκε ο Άρτεμ, δουλεύω στο σπίτι. Έχει αφοσιωθεί στη ζωή του. Πολλά ραμμένα, πλεκτά, μαγειρεμένα για παραγγελία. Ήταν δύσκολο να επιβιώσουν στη δεκαετία του '90, όταν δεν πληρώσαμε σύνταξη για αρκετούς μήνες, και έπειτα ήρθε η ανταλλαγή στην οικογένειά μας. Οι φίλοι που ασχολούνταν με την επιχείρηση με έφεραν φαγητό και από αυτούς ετοίμασα για αυτούς και για εμάς. Μας βοήθησε πραγματικά - τουλάχιστον τα παιδιά ήταν γεμάτα. Τώρα είμαι συνταξιούχος, και λόγω της μικρής εργασιακής εμπειρίας, η σύνταξή μου είναι μόνο εννέα χιλιάδες ρούβλια. Συνεχίζω να κερδίζω χρήματα, οι φίλοι μου επίσης με βοηθούν πολύ.

Παιδική ηλικία με κυστική ίνωση

Στη δεκαετία του '90 ήταν εξαιρετικά δύσκολο να οργανωθεί η κανονική θεραπεία.
Ήταν απαραίτητο να πάρετε μια τεράστια ποσότητα φαρμάκων που δεν ήταν. Για παράδειγμα, το ακριβό ένζυμο "Creon", το οποίο είναι απαραίτητο για παιδιά με κυστική ίνωση κάθε μέρα, επιτρέπεται να εισάγεται στη Ρωσία μόνο όταν ο Artem ήταν ήδη εννέα ετών. Για χάρη αυτής της άδειας, πήγα με επιστολές σε όλες τις περιπτώσεις, ενώ το ναρκωτικό μας ερχόταν παράνομα από γερμανούς φίλους - οι γνωστοί από τα τελωνεία δεν καταλαβαίνουν πώς κατορθώσαμε. Υπήρξε μια εποχή που, αντί για "Creon", έπρεπε να πάρουμε "Panzinorm" - χρειάστηκαν πολύ μεγάλες δοσολογίες και ένα παιδί τριών ετών έπρεπε να πίνει ταυτόχρονα 25 μεγάλα, πράσινα δισκία νυχιών. Πήρε τους και είπε: "Μαμά, δεν θέλω να τρώω πια." Και έπρεπε ακόμα να ταΐσει. Διατροφή - ένα ξεχωριστό ζήτημα. Ο Artyom έπρεπε να τρώει συχνά και σιγά-σιγά, έτσι ώστε το φαγητό να αφομοιώνεται καλύτερα. Ταυτόχρονα, έπρεπε να καταναλώνει τουλάχιστον 1,5 φορές την καθημερινή σιτηρέσια.

Ο Artyom εξετάστηκε κάθε μήνα και μία φορά κάθε τρεις μήνες βρισκόταν σε νοσοκομείο με σταγονόμετρα. Ευτυχώς, η εξέταση ήταν δωρεάν, στο πλαίσιο επίσκεψης σε νοσοκομείο. Ενώ δεν υπήρχε πρόσβαση σε φάρμακα σε ευρωπαϊκό επίπεδο, ο Artem έπρεπε να περάσει από πολλές διαδικασίες για να καθαρίσει το λαιμό του.

Μέχρι δυόμισι χρόνια, κοιμόταν στο στήθος μου,

ενώ κάθισα στην καρέκλα, φοβόμουν ότι αλλιώς δεν θα άκουγα αν αναπνέει.

Artem κατά τη διάρκεια της διαδικασίας

Όλη αυτή τη φορά δεν μπορούσα να κοιμηθώ σωστά και τελικά κέρδισα σοβαρή σκολίωση. Μέχρι που μεγάλωσε, δεν γιορτάσαμε τα γενέθλιά του, γιατί δεν ήξερα αν θα ήταν ο τελευταίος ή όχι. Αυτές οι σκέψεις ήταν εντελώς αφόρητες. Και προσπαθήσαμε να κάνουμε μικρές διακοπές κάθε μέρα. Ο Άρτεμ είχε μια φυσιολογική σχέση με τον παλαιότερο αδελφό του, αλλά αισθάνθηκα, βεβαίως, αυτή η ζήλια. Στη συνέχεια, όταν άρχισα να μιλάω γι 'αυτήν με μαμάδες, συνειδητοποίησα ότι όλοι έχουν μια παρόμοια κατάσταση: μερικές φορές ένα υγιές παιδί προσπαθεί ακόμη και να βλάψει τον εαυτό του για να πάρει την προσοχή που πληρώνει η μαμά σε ένα άρρωστο παιδί.

Η Artem δεν πήγε στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο - οι γιατροί δεν έκαναν συμβουλές λόγω μολύνσεων. Όταν ήταν περίπου επτά ετών, τα πόδια του απολύθηκαν για λίγο, ήταν πολύ δύσκολο να κινηθούν. Αλλά πάντοτε σώθηκε από κίνητρα. Ήθελε να ζήσει, και αυτός ήταν ο κύριος κινητήρας του. Ως εκ τούτου, για παράδειγμα, στην ηλικία των εννέα πήγε σε χορούς, τότε ο κύκλος των χόμπι άρχισε να επεκτείνεται. Ως παιδί, ήθελε να είναι σε θέση να κάνει τα πάντα, και καλύτερα από οποιονδήποτε. Και το έκανε.

Διαμορφώστε όλους για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης

Μέχρι το 1991, κατοικούσαμε στη Βαλτική με τα παιδιά μας, αλλά συνεχίσαμε συνεχώς με την Αρθυτόμκα για θεραπεία στη Μόσχα. Ακόμη και όταν ήταν ένα έτος, ήρθαμε στο Καθηγητή Nikolai Ivanovich Kapranov, ο οποίος εργάστηκε στη Μόσχα. Ποτέ δεν έκρυψε την αλήθεια από εμένα, αναγνώρισε ότι η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή. Ο Νικολάι Ιβάνοβιτς μου έδωσε άρθρα στα αγγλικά και τα γερμανικά - τα μετάλασα, διάβασα και καταλάβαινα ότι "εκεί" ζουν αυτά τα παιδιά.

Σήμερα βρισκόμουν στην προέλευση του γονικού κινήματος για την προστασία των δικαιωμάτων των παιδιών με κυστική ίνωση. Από τον Μάιο του 1988, εμείς και η ομάδα πρωτοβουλίας έχουμε γράψει πολλές επιστολές στο Ανώτατο Συμβούλιο ζητώντας μας να ανοίξουμε ένα ιατρικό κέντρο για ασθενείς με κυστική ίνωση. Οι γιατροί, συμπεριλαμβανομένου του καθηγητή Kapranov, μας βοήθησαν πολύ στην οργάνωση. Ως αποτέλεσμα, το κέντρο άρχισε τις εργασίες του το 1990 στη Μόσχα, και το έγραψε επισήμως μετά από άλλα τρία χρόνια. Το κέντρο πραγματοποίησε επιστημονικές εργασίες και συντονισμένες δραστηριότητες στις περιφέρειες, εκπαιδευμένους γιατρούς, παρακολούθησαν δύσκολους ασθενείς. Αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπίστηκε σε τοπικό επίπεδο, μιλούσαν άμεσα για τη μη βιωσιμότητα τέτοιων παιδιών.

Το 1991 μετακομίσαμε στο Yaroslavl. Αμέσως αποφάσισα ότι θα πρέπει να βρω εδώ γιατρούς που θα έκαναν θεραπεία με την Άρτεμ επί τόπου. Έφερα τις πρώτες προσκλήσεις για μελέτη από τον Κάπρανοφ και συμφώνησαν να πάνε στη Μόσχα. Αρχικά, οι ίδιοι οι γιατροί κατέβαλαν δίδακτρα, αργότερα άρχισαν να ταξιδεύουν σε συνέδρια, συμπόσια και άλλα ιατρικά γεγονότα εις βάρος των χορηγών. Έτσι, στα τέλη της δεκαετίας του '90, το Κέντρο κυστικής ίνωσης εμφανίστηκε στο Yaroslavl στο τμήμα πνευμονολογίας του Κλινικού Νοσοκομείου Παίδων του Yaroslavl 1st City. Έχει υπάρξει για περισσότερο από 20 χρόνια, και οι ασθενείς με κυστική ίνωση από όλη την περιοχή και από γειτονικές περιοχές έρχονται εδώ για θεραπεία.

"Little Muck"

Με την πάροδο του χρόνου, συνειδητοποίησα ότι ορισμένα προβλήματα πρέπει να επιλυθούν στο επίπεδο της περιφερειακής κυβέρνησης και γι 'αυτό πρέπει να δημιουργηθεί μια δημόσια ένωση. Το 2003, δημιούργησα μια περιφερειακή δημόσια οργάνωση περίθαλψης για ασθενείς με κυστική ίνωση "Little Muk", την οδήγησα μέχρι σήμερα, εδώ και 15 χρόνια. Συνολικά, αποτελείται από 32 άτομα. Αυτοί είναι γονείς, ενήλικες ασθενείς, γιατροί και απλώς αδιάφοροι άνθρωποι. Επιλύουμε τα νομικά και ψυχολογικά ζητήματα των ασθενών και των οικογενειών τους, παρέχουμε φάρμακα και εξοπλισμό.

Ψάχνουμε τους ομοϊδεάτες όχι μόνο για τη θεραπεία της νόσου αλλά και για την οργάνωση του ελεύθερου χρόνου των παιδιών, τη δημιουργική τους ανάπτυξη και την προσοχή στο πρόβλημα. Όλα τα έργα μας στοχεύουν στην κοινή συμμετοχή ασθενών και υγιή παιδιών και εφήβων - και στην ανάπτυξη μιας ανεκτικής στάσης απέναντι στα προβληματικά παιδιά από υγιείς. Για παράδειγμα, το 2004 βάλαμε το έργο "Χρωματιστά όνειρα των ονείρων μου" στο ολο-ρωσικό φόρουμ κοινωνικών πρωτοβουλιών, όπου κέρδισε. Πρόκειται για καμβά που μετρά δύο με τρία μέτρα, το οποίο ζωγραφίστηκε κατά τη διάρκεια της εβδομάδας από περισσότερα από 30 παιδιά. Μεταξύ αυτών, οι μισοί από τους συμμετέχοντες ήταν ασθενείς με κυστική ίνωση. Ήταν πολύ ενδιαφέρον να συνεργαστούμε.

Τώρα οι γιατροί γνωρίζουν τουλάχιστον την κυστική ίνωση, λένε σχετικά με τους μαθητές των ιατρικών πανεπιστημίων, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει μεγάλο πρόβλημα με το γεγονός ότι σε πολλές περιοχές οι ασθενείς τοποθετούνται σε κανονικά νοσοκομεία στα πνευμονικά τμήματα. Από τη μία πλευρά, είναι λογικό, επειδή πάσχουν από τους πνεύμονες, αλλά από την άλλη - οποιαδήποτε νοσοκομειακή λοίμωξη μπορεί να προκαλέσει θάνατο και υπάρχουν πολλές από αυτές τις μολύνσεις στη πνευμονία. Επιπλέον, συχνά τοποθετούνται σε θαλάμους με άλλα παιδιά, κάτι που δεν επιτρέπεται.

Είχαμε επίσης προβλήματα με το κέντρο της κυστικής ίνωσης του Γιαροσλάβλ - το περασμένο έτος το νοσοκομείο έκλεισε για επισκευές, τα παιδιά παρέμειναν χωρίς καμία βοήθεια. Τώρα έχουμε διατεθεί θέσεις σε άλλο νοσοκομείο, αλλά δεν υπάρχει δυνατότητα διεξαγωγής διαγνωστικών. Χρειαζόμαστε πολύ ιδιαίτερες υγειονομικές συνθήκες, θάλαμοι με τις τουαλέτες μας, ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό και διάφορες τεχνικές συσκευές, εξοπλισμό, αίθουσες φυσικοθεραπείας, κρεβάτια για παρηγορητικούς ασθενείς. Τώρα οι τοπικές αρχές μας έχουν υποσχεθεί τη δημιουργία ενός ολόκληρου διαπεριφερειακού κέντρου, όπου όλα αυτά θα υποσχεθούν μέχρι το τέλος του έτους, αλλά φοβόμαστε πολύ ότι αυτό δεν θα εφαρμοστεί τόσο καλά όσο και σωστά όπως δηλώνεται. Φοβόμαστε ότι κάποιος θα κυριαρχήσει μόνο τα χρήματα που έχουν διατεθεί και θα ικανοποιήσει τις φιλοδοξίες τους.

Αφήστε το

Το πιο δύσκολο πράγμα είναι να αφήσουμε να φύγει. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένα άτομο, τόσο πιο δύσκολο είναι να εξηγήσει γιατί πρέπει να πίνει όλα αυτά τα χάπια, να τοποθετήσει ένα σταγονόμετρο, να κάνει ασκήσεις κάθε μέρα και να εισπνεύσει. Εδώ αρχίζει να χρησιμοποιεί το Διαδίκτυο, διαβάζει τα πάντα για τον εαυτό του και θέλει να εγκαταλείψει. Εδώ, όλοι αγωνίζονται στην αυλή, αλλά δεν μπορεί, επειδή έχει ήδη κίρρωση του ήπατος και - ο Θεός απαγορεύει - ένα χτύπημα στο στομάχι. Το πρώτο κάπνισμα, ο πρώτος σωρός - πώς να σταματήσει όλα αυτά; Εξάλλου, στο εξωτερικό, το παιδί φαίνεται φυσιολογικό, υγιές και οι έφηβοι είναι πολύ σκληροί σε αυτό το θέμα. Όταν γίνεται ενήλικας, πώς να χαλαρώσει τον έλεγχο και να του δώσει την ευκαιρία να ζήσει τη ζωή του; Ήμουν σε θέση να το κάνω αυτό όταν ο Άρτεμ ήταν ήδη 25 ετών. Έπρεπε ακόμη και να πάω σε ψυχολόγο για να το αντιμετωπίσω ο ίδιος.

Συνειδητοποίησα ότι πρέπει απλά να πω: "Θα λάβω οποιαδήποτε απόφαση κάνετε.

Αν θέλετε να πεθάνετε, πεθαίνετε. Θα βλάψει, αλλά θα το πάρω.

Απλά ξέρετε ότι σε αγαπώ πάρα πολύ και ότι είναι πάντα έτοιμος να είναι εκεί. "

Ο Άρτεμ πέθανε μισό χρόνο πριν σε ηλικία 30 ετών. Είχε μια άλλη κρίση - ίσως λόγω ηπατικών προβλημάτων. Μόλις ήταν στα πρόθυρα της ζωής και του θανάτου - ήταν 14 ετών και στη συνέχεια συνέβη ένα θαύμα. Ήταν η ευκαιρία να τον βοηθήσω αυτή τη φορά; Πιθανότατα Οι γιατροί κατηγορούν; 50 έως 50. Και απλά δεν μπορώ να κάνω μια καταγγελία στους γιατρούς: υπήρχαν πολλά πράγματα που δεν εξαρτώνται από αυτά. Για παράδειγμα, αυτός, ασθενής εξαρτώμενος από οξυγόνο, τραβήχτηκε για πολλά χιλιόμετρα για ανάλυση. Ήταν τρομακτικό. Τελικά, έκανα συγκεκριμένα την καύση του σώματος, ώστε να μην υπήρχε πειρασμός να αρχίσουμε να υπολογίζουμε τι είχε συμβεί. Για μένα τώρα είναι πιο σημαντικό να διατηρήσετε καλές σχέσεις με τους γιατρούς. Δεν θα μπορώ να ενεργήσω αν είμαι σε μπελάδες.

Γιατί συνεχίζω να βοηθάω τα άτομα με κυστική ίνωση; Όταν πέθανε ο Άρτεμ, έγραψα μια ανάρτηση στο Facebook και μια μητέρα μου έγραψε: «Μας διδάξατε πώς να ζήσουμε μαζί του και τώρα θα μάθετε πώς να ζήσετε χωρίς αυτό». Είμαι μια συνηθισμένη μαμά: έχουν περάσει έξι μήνες και ακόμα κλαίει. Καταλαβαίνω ότι αυτή είναι μια αδυναμία, αλλά, από την άλλη πλευρά, γνωρίζω και τη δύναμή μου - δεν θα σταματήσω όλους εκείνους που είναι πλέον σκληροί. Και γίνεται όλο και πιο δύσκολο για αυτούς - σήμερα, για παράδειγμα, η κατάσταση με τον Κρέον θα μπορούσε να επαναληφθεί λόγω των κυρώσεων. Τώρα οι μαμάδες λένε ήδη ότι δεν έχουν δοθεί αρκετά φάρμακα στον κατάλογο, επειδή δεν υπάρχουν φάρμακα. Μέχρι στιγμής έχουν αποθεματικά, αλλά δεν είναι σαφές τι θα συμβεί στη συνέχεια. Περίπου 5-10 χρόνια πριν, πολλοί γονείς των παιδιών με κυστική ίνωση σκέφτηκαν να εγκαταλείψουν τη χώρα και είχαν μια πιθανότητα. Αλλά το κράτος δήλωσε ότι θα δημιουργούσε όλες τις προϋποθέσεις για τη ζωή τέτοιων παιδιών. Πίστευαν, και τώρα οι συνθήκες αυτές απομακρύνονται από αυτές.

Ο Artyom ήταν ένας από τους πρώτους που ανέφερε ένα πρόβλημα: λένε ναι, έχω κυστική ίνωση, αλλά θέλω να ζήσω και να ζητήσω βοήθεια. Ήταν ένας διάσημος άνθρωπος εδώ: συμμετείχε στην παράσταση, ήταν ένας ιχνηλάτης (ένας άνθρωπος που εμπλέκεται στο parkour - Ed.), Έπαιξε στη σκηνή και με κάθε τρόπο επέστησε την προσοχή στο πρόβλημα.

Να σταματήσουμε τώρα είναι να διαπράξουμε προδοσία εναντίον του.

Λένε ότι όλα θα θεραπευθούν, αλλά δεν θεραπεύονται. Δεν μπορώ να βοηθήσω, αλλά σκέφτομαι αν ενήργησα σωστά απελευθερώνοντας τον Artyom και παύοντας να τον ελέγχει κάθε λεπτό. Όλοι λένε ότι είμαι καλός, αλλά για μένα είναι πολύ οδυνηρό. Ίσως αν συνέχισα να παρακολουθώ τα πάντα, αντίθετα με τις επιθυμίες του, θα ζήσει. Νωρίτερα, όταν μίλησα με μητέρες που έχασαν παιδιά, δεν επικεντρώθηκα στο τι συνέβη με τα παιδιά τους. Και τώρα τα βλέπω και βλέπω τα πάντα - και καταλαβαίνω ότι δεν είναι πλέον μόνος. Εάν είναι πολύ δύσκολο, μπορώ να πληκτρολογήσω κάποιο από αυτά και να ρωτήσω: "Τώρα που περάσατε πέντε χρόνια, πώς είσαι; Και έχετε ήδη 20 - πώς είσαι; Όνειρα, κλάμα; "

Αν δεν είχα διαχωριστεί από τον σύζυγό μου, η ζωή θα ήταν εντελώς διαφορετική και δεν θα μπορούσα να έχω τέτοιους φίλους. Και αν ο Artyom δεν είχε υποφέρει από κυστική ίνωση, ακόμα και το Κέντρο για την κυστική ίνωση δεν θα μπορούσε να είναι. Δείτε πώς: η ζωή βάζει όλα στη θέση της, αλλά αν το θέλουμε ή όχι, είναι μια άλλη ερώτηση.

Ο περιφερειακός δημόσιος οργανισμός Yaroslavl "Little Muk" παρέχει στοχευμένη υποστήριξη σε κάθε άτομο με κυστική ίνωση, το οποίο έχει στραφεί σε αυτήν για βοήθεια, ανεξαρτήτως ηλικίας. Από αυτόν τον σύνδεσμο μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για το τι κάνει ο Muk, και εδώ είναι τρόποι που μπορείτε να υποστηρίξετε τον οργανισμό.

Κυστική ίνωση στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία του προσδόκιμου ζωής

Κυστική ίνωση σε παιδί: σημεία, συμπτώματα, θεραπεία

Μία από τις πιο κοινές ασθένειες που κληρονομούνται είναι η κυστική ίνωση. Το παιδί παράγει ένα παθογόνο μυστικό, το οποίο οδηγεί σε διαταραχή της πεπτικής οδού, των αναπνευστικών οργάνων.

Είναι χαρακτηριστικό ότι η ασθένεια είναι χρόνια και συχνά εκδηλώνεται αν και οι δύο γονείς έχουν ένα ειδικό ελαττωματικό γονίδιο. Αν μια τέτοια πλοκή με μια μετάλλαξη σε μόνο έναν γονέα, τότε τα παιδιά δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια.

Κατά κανόνα, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού (ή ακόμη και στη μήτρα).

Ιστορικό της ασθένειας

Η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται λόγω παραβίασης της δομής του 7ου χρωμοσώματος (στον ώμο του). Ταυτόχρονα, η βλέννα στο σώμα γίνεται πιο ιξώδης. Είναι γνωστό ότι σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα καλύπτονται με ένα μυστικό αυτού του τύπου.

Εξαιτίας αυτού η επιφάνειά τους είναι βρεγμένη και διαχωρισμένη, η βλέννα επιπλέον καθαρίζει. Αλλά αν παρουσιαστεί αποτυχία, το παχύρευστο μυστικό στάζει, συσσωρεύεται.

Σε ένα τέτοιο περιβάλλον, τα παθογόνα επίσης πολλαπλασιάζονται, γεγονός που οδηγεί σε συνεχή μόλυνση. Στο μέλλον, τα όργανα του πεπτικού συστήματος επηρεάζονται, το σώμα πάσχει από ανεπαρκή παροχή οξυγόνου.

Για πρώτη φορά, η κυστική ίνωση σε ένα παιδί περιγράφηκε το 1938 από τον D. Andersen. Μέχρι τότε, ένας μεγάλος αριθμός παιδιών απλώς πέθανε από πνευμονία και άλλες ασθένειες που ήταν αποτέλεσμα κυστικής ίνωσης.

Περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια αυτή εμφανίστηκαν στο τέλος του εικοστού αιώνα. Σχεδόν κάθε εικοστό κάτοικος του πλανήτη μας είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Αυτό το ελάττωμα δεν έχει καμία σχέση με τις κακές συνήθειες των γονέων κατά τη στιγμή της σύλληψης, με τη λήψη φαρμάκων. Επίσης, η παρουσία του δεν επηρεάζεται από δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες. Τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Αυτή η ασθένεια μπορεί να έχει τρεις κύριες μορφές.

• Η πρώτη είναι πνευμονική. Εμφανίζεται περίπου στο 15-20% όλων των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι βρόγχοι είναι φραγμένοι με παχιά βλέννα. Μετά από λίγο, είναι σε θέση να φράξουν τελείως. Το μυστικό γίνεται ένα εξαιρετικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μικρόβια. Με τον καιρό, ο ιστός του πνεύμονα συμπιέζεται, γίνεται σκληρός. Εμφανίζονται κύστεις. Επιπλέον, το έργο των πνευμόνων χειροτερεύει. Ένα άτομο μπορεί να πεθάνει από ασφυξία.
• Η κυστική ίνωση σε ένα παιδί μπορεί να έχει εντερική μορφή. Αυτό διαταράσσει το έργο του πεπτικού συστήματος, το φαγητό δεν πέφτει καλά. Η κατάσταση αυτή προκαλεί την ανάπτυξη διαβήτη, πεπτικού έλκους, κίρρωσης του ήπατος κλπ. Εμφανίζεται σε 5% των περιπτώσεων.
• Η πιο κοινή μορφή είναι ανάμεικτη. Διαγνωρίζεται σε 75% των ασθενών με αυτή τη γενετική πάθηση.
• Η άτυπη μορφή είναι πολύ σπάνια (περίπου 1%).

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Αυτή η μορφή της νόσου ονομάζεται συχνά αναπνευστική. Κατά κανόνα, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται αμέσως στα νεογνά. Η κυστική ίνωση των πνευμόνων στα παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα: βήχα, γενική λήθαργος, χλωμό δέρμα.

Με την πάροδο του χρόνου, ο βήχας αυξάνεται, συνοδεύεται από ένα παχύ πτύελο. Παραμορφωμένες διαδικασίες ανταλλαγής αερίων. Οι άκρες των δακτύλων μπορεί να πυκνώσουν.

Συχνά τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση πάσχουν από πνευμονία, η οποία προχωρεί σε μάλλον σοβαρή μορφή. Οι αναπνευστικοί ιστοί επηρεάζονται από πυώδεις φλεγμονώδεις διεργασίες. Η πνευμονία πηγαίνει σε μια χρόνια κατάσταση.

Πιθανός πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους πνεύμονες. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν περιπτώσεις εμφάνισης "πνευμονικής καρδιάς".

Η πνευμονική κυστική ίνωση παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες: το δέρμα είναι γήινο στο χρώμα, το στήθος γίνεται βαρελοειδές και οι άκρες των δακτύλων παραμορφώνονται.

Η δύσπνοια εμφανίζεται ακόμη και σε μια ήρεμη κατάσταση. Λόγω της μείωσης της όρεξης, το βάρος του ασθενούς μειώνεται. Ωστόσο, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν πολύ αργότερα.

Αυτή είναι μια πιο ευνοϊκή μορφή για τον ασθενή.

Στάδια κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν πολλά στάδια κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας.

1. Το πρώτο στάδιο χαρακτηρίζεται από εμφάνιση βήχα, κατά κανόνα, ξηρό και χωρίς πτύελα. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί δύσπνοια. Ένα χαρακτηριστικό αυτού του σταδίου είναι ότι μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια (έως και 10).
2. Το δεύτερο στάδιο είναι η εμφάνιση της βρογχίτιδας σε μια χρόνια μορφή, μια αλλαγή στα φώλια των δακτύλων. Υπάρχει μια απαλλαγή όταν βήχετε. Αυτός ο βαθμός ασθένειας διαρκεί πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα - έως και 15 χρόνια.
3. Στο τρίτο στάδιο, αναπτύσσονται επιπλοκές. Σφίξτε τον πνευμονικό ιστό, εμφανίζονται κύστεις. Σε αυτό το πλαίσιο, η καρδιά υποφέρει επίσης. Η διάρκεια αυτής της περιόδου της ασθένειας είναι 3-5 χρόνια.
4. Το τέταρτο στάδιο (αρκετοί μήνες) χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σοβαρή βλάβη των αναπνευστικών οργάνων και της καρδιάς. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως θανατηφόρο.

Σημάδια της εντερικής κυστικής ίνωσης

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος. Η εντερική κυστική ίνωση σε ένα παιδί είναι ιδιαίτερα έντονη κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών.

Ταυτόχρονα, παρατηρείται κακή απορρόφηση των λιπών και των πρωτεϊνών (οι υδατάνθρακες απορροφούνται κάπως καλύτερα). Λόγω της ανάπτυξης των διεργασιών αποσύνθεσης, σχηματίζονται τοξικές ενώσεις στα έντερα, η κοιλιά διογκώνεται.

Σημαντικά αυξάνει τον αριθμό των κινήσεων του εντέρου. Εάν διαγνωστεί κυστική ίνωση (εντερική μορφή), μπορεί να παρατηρηθεί και πρόπτωση του ορθού στα παιδιά. Συχνά, οι ασθενείς παραπονιούνται για ξηροστομία.

Δύσκολη πρόσληψη ξηρής τροφής. Με την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου μειώνεται το σωματικό βάρος.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από πολυφυποσιταμίνωση, καθώς το σώμα υποφέρει από έλλειψη βιταμινών σχεδόν όλων των ομάδων λόγω πεπτικών προβλημάτων. Κατά κανόνα, οι μύες χάνουν τον τόνο τους, το δέρμα γίνεται λιγότερο ελαστικό.

Ένα ακόμα χαρακτηριστικό σημάδι κυστικής ίνωσης στα παιδιά (εντερικός τύπος) είναι ο πόνος διαφορετικής φύσης στην κοιλιακή περιοχή. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστεί η νόσο του πεπτικού έλκους και ο σακχαρώδης διαβήτης (λανθάνουσα μορφή). Η νόσος επηρεάζει επίσης τα νεφρά και το ήπαρ.

Εάν επηρεαστεί ένα ήπαρ, το σκαμνί γίνεται μαύρο. Οι τοξίνες συσσωρεύονται στο σώμα και με τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο. Έχουν αρνητική επίδραση στα νευρικά κύτταρα, αναπτύσσεται η εγκεφαλοπάθεια.

Επίσης συμβάλλει στη σταδιακή αύξηση της εντερικής κυστικής ίνωσης των σπλήνων στα παιδιά. Μια φωτογραφία του νοσούντος εντέρου (σε διατομή) παρουσιάζεται παρακάτω.

Μικτή μορφή της νόσου

Αυτός ο τύπος ασθένειας χαρακτηρίζεται από την παρουσία σημείων τόσο πνευμονικού όσο και εντερικού. Κατά κανόνα, παρατηρείται συχνή και παρατεταμένη πνευμονία και βρογχίτιδα στα νεογνά. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, υπάρχει ένας βήχας.

Επιπλέον, η μικτή κυστική ίνωση στα παιδιά συνοδεύεται από κοιλιακή διαταραχή, το σκαμνί είναι συνήθως υγρό, το χρώμα του γίνεται πράσινο. Υπάρχει εξάρτηση από τη σοβαρότητα της ασθένειας κατά το χρόνο εμφάνισης των συμπτωμάτων.

Κατά κανόνα, αν εντοπιστούν τα πρώτα σημεία σε πολύ νεαρή ηλικία, η πρόγνωση είναι μάλλον δυσμενής.

Απόφραξη μεκόνιο

Η κυστική ίνωση προκαλεί αύξηση του ιξώδους των μυστικών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του μεκογχίου - τα αρχικά κόπρανα στα παιδιά. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει εντερικός αποκλεισμός.

Αυτή η μορφή της ασθένειας παρατηρείται από τη γέννηση, όταν το μεκόνιο δεν αναχωρεί. Το παιδί γίνεται ανήσυχο, συχνά ρέψιμο (ακόμα και με προσμίξεις χολής). Περαιτέρω κοιλιακή διαταραχή εμφανίζεται, το δέρμα γίνεται χλωμό.

Η περαιτέρω πορεία της νόσου συμβάλλει στο γεγονός ότι το νεογέννητο μειώνει σημαντικά την κινητική δραστηριότητα (ή ακόμα και το σταματά εντελώς). Ο λόγος αυτής της κατάστασης είναι η έλλειψη θρυψίνης.

Η απόφραξη του μεκομίου είναι αρκετά επικίνδυνη και απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά περιλαμβάνει εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς ανωμαλίες. Διεξάγεται επίσης εξέταση αίματος, ούρα και εκκρινόμενα πτύελα. Επίσης, διεξάγεται ένα πρόγραμμα. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία λιπαρών εγκλείσεων στα κόπρανα του παιδιού.

Ερευνητικά και αναπνευστικά όργανα (ακτινογραφία, βρογχογραφία, βρογχοσκόπηση). Η σπιρομετρία είναι επίσης απαραίτητη, καθώς επιτρέπει την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των πνευμόνων. Εάν υπάρχουν υπόνοιες κυστικής ίνωσης (τα παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα), εκτελούνται γενετικές μελέτες.

Βοηθούν να διαπιστωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκκριτική δραστηριότητα του σώματος. Διεξάγεται νεογνικός έλεγχος στα νεογνά (εξετάζονται οι συγκεντρώσεις τρυψίνης σε αποξηραμένο λεκιθικό αίμα). Η δοκιμή ιδρώτα είναι επίσης αρκετά ενημερωτική.

Εάν ο ιδρώτας αποκάλυψε ιόντα νατρίου, το χλώριο σε αυξημένη ποσότητα, τότε με μεγάλη πιθανότητα μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία αυτής της ασθένειας.

Εάν μια γυναίκα, στην οικογένεια της οποίας υπήρχαν άνθρωποι με διάγνωση «κυστικής ίνωσης», αναμένει ένα παιδί, τότε οι γιατροί συνιστούν να εξερευνήσετε το αμνιακό υγρό για περίοδο περίπου 18-20 εβδομάδων.

Θεραπεία με κυστική ίνωση

Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκεια της. Προηγουμένως, πολλοί ασθενείς με παρόμοια διάγνωση πέθαναν πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Ωστόσο, τώρα με σωστή και έγκαιρη θεραπεία, μπορεί κανείς να ζήσει πολύ περισσότερο. Η εντερική μορφή απαιτεί ειδική διατροφή. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες (ψάρι, αυγά). Επιπλέον, διορίζεται και ένα σύνολο παρασκευασμάτων βιταμινών.

Η πρόσληψη ενζύμων είναι επίσης απαραίτητη ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", κλπ.). Αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοια φάρμακα πρέπει να ληφθούν καθ 'όλη τη ζωή τους. Το γεγονός ότι η θεραπεία δίνει ένα αποτέλεσμα θα υποδεικνύεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την απουσία απώλειας βάρους και ακόμη και το κέρδος του.

Ο πόνος στην κοιλία εξαφανίζεται και στα κόπρανα δεν ανιχνεύονται εγκλείσματα λίπους.

Στην περίπτωση της πνευμονικής μορφής της νόσου, χρειάζονται φάρμακα που θα συμβάλλουν στην αραίωση των πτυέλων και στην αποκατάσταση της λειτουργικότητας των βρόγχων (Mukosolvin, Mukaltin).

Είναι πολύ σημαντικό στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης να αποφευχθεί η ανάπτυξη μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες. Καλή επίδραση δίνει και ειδικές ασκήσεις αναπνοής. Πρέπει να εκτελείται τακτικά. Τα αντιβιοτικά μπορούν επίσης να συνταγογραφούνται για θεραπεία.

Μια τέτοια ριζοσπαστική μέθοδος, όπως η μεταμόσχευση πνευμόνων, βοηθά να ξεχάσουμε τη νόσο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, έχει τα μειονεκτήματά του: τον κίνδυνο απόρριψης, λαμβάνοντας φάρμακα που εμποδίζουν την ανοσία.

Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να είναι σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταμοσχεύσεις εκτελούνται στο εξωτερικό.

Συστάσεις ειδικών για ασθενείς με κυστική ίνωση

Οι γιατροί συστήνουν έντονα ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πρέπει να εμβολιάζονται έγκαιρα κατά του μαύρου βήχα και παρόμοιων ασθενειών. Είναι πολύ σημαντικό να εξαλειφθούν τα πιθανά αλλεργιογόνα: τρίχες ζώων, μαξιλάρια και κουβέρτες από φτερά πουλιών.

Επίσης απαγορεύεται αυστηρά το παθητικό κάπνισμα. Μια παρόμοια διάγνωση περιλαμβάνει μια θεραπεία spa για τα παιδιά. Εάν η σοβαρότητα της νόσου δεν είναι κρίσιμη, τότε το παιδί παρακολουθεί εκπαιδευτικά ιδρύματα, αθλητικούς συλλόγους, οδηγεί έναν μάλλον ενεργό τρόπο ζωής.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών μειγμάτων (Dietta Extra, Dietta Plus). Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αυξηθεί το τμήμα μιας χρήσης κατά 1,5 φορές.

Επίσης, μια μικρή ποσότητα αλατιού προστίθεται στη διατροφή του μωρού (αυτό είναι εξαιρετικά απαραίτητο το καλοκαίρι).

Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μενού του ασθενούς. Θα πρέπει να είναι πλούσιο σε λίπη (κρέμα γάλακτος, βούτυρο, κρέας), καθώς η απορροφητικότητα των θρεπτικών συστατικών είναι μειωμένη. Το πόσιμο είναι επίσης απαραίτητο.

Αξίζει να θυμηθούμε ότι η χρήση ενζυμικών παρασκευασμάτων απαιτείται καθημερινά. Εκτός από την κύρια θεραπεία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα μέσα της λαϊκής θεραπείας.

Βότανα όπως marshmallows και coltsfoot διευκολύνουν την έκλυση πτυέλων. Μια καλή επίδραση στο πεπτικό σύστημα έχει μια πικραλίδα, elecampane.

Χρήση και αιθέρια έλαια για εισπνοή (λεβάντα, βασιλικός, ύσπος). Επιπλέον, ενισχύει τα προϊόντα, όπως το μέλι.

Προβλέψεις

Δυστυχώς, το προσδόκιμο ζωής με αυτή τη διάγνωση δεν είναι πολύ υψηλό. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν για περίπου 30 χρόνια (στη Ρωσία) ή έως 40 ή περισσότερο (στο εξωτερικό). Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Η πιο δυσμενή πρόγνωση είναι για πρώιμες εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης (στα βρέφη). Αλλά υπάρχει επίσης μια γνωστή περίπτωση όταν ένας ασθενής με παρόμοια ασθένεια έζησε για περισσότερα από 70 χρόνια. Αυτή η διαφορά στο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία και σε άλλες χώρες οφείλεται στην οικονομική στιγμή.

Στο εξωτερικό, οι ασθενείς λαμβάνουν δια βίου υποστήριξη από το κράτος. Εξαιτίας αυτού, μπορούν να οδηγήσουν μια φυσιολογική ζωή, να μάθουν, να δημιουργήσουν οικογένειες και να έχουν παιδιά.

Η Ρωσία, από την άλλη πλευρά, δεν μπορεί να παράσχει επαρκώς στους ασθενείς τα απαραίτητα φάρμακα (και αυτό περιλαμβάνει ενζυμικά παρασκευάσματα, ειδικά αντιβιοτικά και βλεννολυτικά). Μόνο περιορισμένος αριθμός παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και απαραίτητα φάρμακα.

Οι ασθενείς βρίσκονται σε ειδικό λογαριασμό καθ 'όλη τη ζωή του. Για να αποκλείσετε την εμφάνιση μιας τέτοιας ασθένειας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Ψυχολογικές συμβουλές για τους γονείς

Πολλές δημοσιεύσεις αποσκοπούν στην υποστήριξη γονέων των οποίων το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση. Πρώτα απ 'όλα, μην πανικοβληθείτε.

Είναι απαραίτητο να λάβουμε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια προκειμένου να βοηθήσουμε αποτελεσματικά το παιδί να ξεπεράσει τις συνέπειές του.

Είναι σημαντικό να του θυμίζετε τακτικά την αγάπη σας.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά όχι μόνο τη φυσική κατάσταση, αλλά και σε κάποιο βαθμό την συναισθηματική. Επομένως, οι δυσκολίες δεν μπορούν να αποφευχθούν (εντούτοις, υπάρχουν στην ανατροφή υγιών παιδιών).

Κάποιοι χειρισμοί μπορούν να εμπιστευθούν για να κάνουν τον μικρότερο ασθενή. Οι ειδικοί λένε ότι ενώ τα παιδιά όχι μόνο μελετούν την ασθένειά τους, αλλά και φροντίζουν τον εαυτό τους, αισθάνονται πολύ καλύτερα.

Έτσι ώστε οι γονείς να μην αισθάνονται μόνοι στον αγώνα ενάντια στην κυστική ίνωση, είναι απαραίτητο να επικοινωνούν με οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοιο πρόβλημα. Αυτό μπορεί να γίνει σε ειδικά φόρουμ στο διαδίκτυο.

Υπάρχουν αρκετά κονδύλια όπου μπορείτε να απευθυνθείτε για ψυχολογική και οικονομική βοήθεια. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μια τέτοια διάγνωση δεν είναι μια πρόταση. Πολλοί γνωστοί άνθρωποι υπέφεραν από αυτή τη γενετική ασθένεια, αλλά αυτό δεν τους εμπόδισε να επιτύχουν επιτυχία στη ζωή.

Ο τραγουδιστής Γκρέγκορι Λέμαρχαλ, ο κωμικός ηθοποιός Μπομπ Φλαλανγκάν (έζησε 43 χρόνια) - αυτά είναι μερικά παραδείγματα για το πώς μπορείς να ζήσεις και να αναπτύξεις με μια τέτοια διάγνωση. Επιπλέον, η ιατρική δεν παραμένει ακίνητη: στις ΗΠΑ διεξάγονται σφαιρικές μελέτες σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης.

Εάν κατορθώσετε να αντιμετωπίσετε τα συναισθήματά σας μόνοι σας, μπορείτε πάντα να απευθυνθείτε σε ψυχολόγο για βοήθεια.

Κυστική ίνωση σε παιδιά (και νεογέννητα) - τι είδους ασθένεια, πώς να θεραπεύσει;

Ένας μεγάλος αριθμός από διάφορες ασθένειες κληρονομούνται. Η πιο κοινή κυστική ίνωση. Για αυτή την ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβες των εξωτερικών αδένων έκκρισης. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος επηρεάζει όλα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα.

Ένα παιδί που πάσχει από αυτή την ασθένεια, αναγκάζεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής να λαμβάνει τα κατάλληλα φάρμακα και να υποβληθεί σε θεραπεία εσωτερικού νοσηλείας.

Η ψυχολογική πλευρά του θέματος έχει επίσης μεγάλη σημασία.

Η κυστική ίνωση μειώνει το προσδόκιμο ζωής, επιβάλλοντας διάφορους περιορισμούς σε αυτήν.

Η αιτία της ασθένειας

Η νόσος αναπτύσσεται σε συνδυασμό με μια μετάλλαξη του ρυθμιστικού γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για το πάχος της βλέννης που εκκρίνεται.

Λόγω γενετικού ελαττώματος, το ιξώδες της έκκρισης αυξάνεται και διαταράσσεται η διαδικασία της εξάλειψής του.

Η στασιμότητα της βλέννας στους αγωγούς συμβάλλει στην εμφάνιση παθογόνου μικροχλωρίδας, η οποία οδηγεί στην εμφάνιση φλεγμονής.

Σύμφωνα με ιατρικά δεδομένα, είναι γνωστά περίπου 2.000 τύποι ελαττωμάτων ρυθμιστικών γονιδίων. Σε 25% των περιπτώσεων, ένα παιδί θα γεννηθεί με κυστική ίνωση, εάν ο πατέρας και η μητέρα του είναι φορείς ενός τροποποιημένου γονιδίου. Επιπλέον, ο αριθμός των μεταφερόμενων κυήσεων δεν έχει σημασία.

Στη χώρα μας, από 10 χιλιάδες νεογνά, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση.

Για λόγους σύγκρισης, στα κράτη τα στατιστικά στοιχεία της ασθένειας είναι κάπως χειρότερα - ο ίδιος αριθμός νεογνών αντιπροσωπεύει περίπου 8 παιδιά με τη νόσο.

Μια τέτοια διαφορά μπορεί να εξηγηθεί από την καλύτερη διάγνωση της παθολογίας από τους ειδικούς μας.

Τα προσβεβλημένα όργανα

Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα ακόλουθα όργανα και συστήματα:

• Ήπαρ.
• Πάγκρεας.
• Φύλοι αδένες.
• Σιελογόνοι και ιδρωτοποιείς αδένες.
• Βρογχοπνευμονικό σύστημα.
• Αδένες που βρίσκονται στα τοιχώματα του εντέρου και του στομάχου.

Ανάλογα με το σύστημα του σώματος που έχει υποφέρει περισσότερο, η ασθένεια μπορεί να είναι μία από τις τρεις μορφές:

Η τελευταία μορφή είναι ένας συνδυασμός πνευμονικών και εντερικών αλλοιώσεων.

Αυτός ο τύπος νόσου είναι ο συχνότερος (περίπου το 80% των περιπτώσεων).

Μερικοί από τους ειδικούς δημιουργούν μια πρόσθετη ταξινόμηση:

• Ηπατική (ανάπτυξη ασκίτη και κίρρωση).
• Ηλεκτρολύτης (εμφανίζεται απομονωμένη ηλεκτρολυτική ανισορροπία).
• Οξεία εντερική ανάγκη στο μωρό.
• Ατυπική μορφή.
• Θολή μορφή της νόσου.

Η ασθένεια μπορεί να είναι μία από τις δύο φάσεις:

Στην τελευταία περίπτωση, η δραστηριότητα είναι μικρή ή μεσαία.

Ασθένεια στα νεογνά

Εάν το νεογέννητο μωρό έχει κυστική ίνωση, τα συμπτώματα μπορούν να διαγνωσθούν σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση.

Το βρέφος διαγιγνώσκεται με ειλεό μεκόνιο, μια κατάσταση στην οποία ο εντερικός αυλός είναι αποκλεισμένος από το μέκονιο.

Από όλα τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση, αυτό το φαινόμενο διαγιγνώσκεται στο 20% των περιπτώσεων.

Τα συμπτώματα της εντερικής απόφραξης είναι τα εξής:

• Φούσκωμα.
• Ναυτία
• Εμετός χολής.
• Ξηρό, χλωμό δέρμα.
• Απόρριψη του μητρικού γάλακτος.
• Λήθαργος, αδυναμία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, πιθανές επιπλοκές ενός τέτοιου σχεδίου:

• αναστροφή των εντέρων.
• διάτρηση των εντερικών τοιχωμάτων.
• την εμφάνιση πυκνών βυθισμάτων, τα οποία καταλήγουν σε χειρουργική επέμβαση.

Η κυστική ίνωση στα νεογνά εκδηλώνεται με παρατεταμένο ίκτερο, η οποία συμβαίνει λόγω προβλημάτων με τη ροή της χολής. Το δέρμα του μωρού έχει μια αλμυρή γεύση, η οποία εξηγείται από την εναπόθεση κρυστάλλων αλατιού.

Η παρουσία της νόσου μπορεί να κριθεί με χαμηλό κέρδος βάρους.

Εκδηλώσεις της νόσου σε βρέφη

Συνήθως, η νόσος διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της μεταφοράς του παιδιού σε τεχνητή διατροφή ή με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών.

Η κλινική εικόνα έχει ως εξής:

• Πιθανή απώλεια του ορθού.
• Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού δεν ταιριάζει με την ηλικία του.
• Υπάρχει αύξηση του ήπατος.
• Υπάρχει μια τροποποίηση του θώρακα.
• Το δέρμα γίνεται μια γήινη σκιά, γίνεται ξηρό.
• Προφέρεται φούσκωμα, μειωμένη εντερική κινητικότητα.
• Τα πτύελα συσσωρεύονται στους βρόγχους, επιδεινώνοντας την αναπνοή κατά τάξη μεγέθους.
• Υπάρχει έντονη λεπτότητα των χεριών και των ποδιών, τα φάλαγγα των δακτύλων γίνονται σαν ραβδιά.
• Το παιδί ανησυχεί για έναν μακρύ βήχα χωρίς έκκριση.

Η συμπτωματολογία μπορεί να μην είναι έντονη, γι 'αυτό δεν είναι πάντα δυνατό να διαγνωστεί η κυστική ίνωση σε πρώιμο στάδιο.

Υπάρχει μια εξέλιξη της υποτροπιάζουσας βρογχίτιδας ή της πνευμονίας, που συνεπάγεται δύσπνοια και συνεχή βήχα. Αυτό προκαλεί εμετό και προβλήματα ύπνου σε ένα παιδί. Υπάρχει βαθμιαία παραμόρφωση του θώρακα. Το τελευταίο παίρνει τη μορφή ενός βαρελιού.

Το πάγκρεας πάσχει επίσης από κυστική ίνωση. Στους αγωγούς του, εμφανίζεται συσσώρευση βλέννας, η οποία παραβιάζει την πέψη των καταναλωθέντων τροφίμων.

Τα παιδιά που τρέφονται με αγελαδινό γάλα ή μίγματα σόγιας παρουσιάζουν αναιμία και πρήξιμο.

Αυτό οφείλεται σε μείωση της ποσότητας πρωτεΐνης στο σώμα του παιδιού.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα βρέφη είναι η απώλεια βάρους με αρκετά καλή όρεξη. Οι ειδικοί σημειώνουν μείωση της μυϊκής μάζας και στρώμα υποδόριου λίπους.

Κυστική ίνωση σε έναν έφηβο

Οι έφηβοι ασθενείς εμφανίζουν ορισμένες ασθένειες:

• Καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη και εφηβεία.
• Αυξημένη βλάβη των βρόγχων και των πνευμόνων.
• Τα σημάδια των παγκρεατικών προβλημάτων αυξάνονται, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη (στο 17% των περιπτώσεων).
• Υπάρχει δυσανεξία στη σωματική εργασία και στο άγχος.

Μην κρατάτε τον εαυτό σας περιμένοντας τη ρινική πολυπόση και άλλες αλλοιώσεις της ανώτερης αναπνευστικής οδού.

Διάγνωση της πάθησης

Η διάγνωση της νόσου διεξάγεται με βάση τα υπάρχοντα συμπτώματα. Για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, ορίστε μια δοκιμή ιδρώτα. Η ουσία του βασίζεται στην τεχνητή διέγερση της εφίδρωσης και στην περαιτέρω ανίχνευση του επιπέδου χλωρίου στο υγρό ιδρώτα.

Εάν το αποτέλεσμα που προκύπτει υπερβαίνει την τιμή των 60 meq / l, η προβλεπόμενη διάγνωση είναι σωστή. Στα νεογνά, μια μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας μπορεί να θεωρηθεί ως αποτέλεσμα που αντιστοιχεί σε 30 meq / l και περισσότερο. Για λόγους αξιοπιστίας, οι δοκιμές πραγματοποιούνται τρεις φορές.

Η συγκέντρωση του χλωρίου μπορεί να αυξηθεί προσωρινά, λόγω νευρικών διαταραχών. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα υποδεικνύουν χαμηλή απόδοση δοκιμής.

Η ανίχνευση κυστικής ίνωσης στα νεογνά μέσω αυτής της δοκιμασίας μπορεί να ξεκινήσει ήδη μία ημέρα μετά τη γέννηση. Η καλύτερη επιλογή είναι η μηνιαία ηλικία. Παρακολούθηση της κατάστασης του μωρού όλη αυτή τη φορά ανατίθεται στην παιδιατρική.

Η επιβεβαίωση ή η άρνηση της διάγνωσης είναι ικανή για γονιδιακή διάγνωση.

Η μελέτη διεξάγεται εάν παρατηρηθούν συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αλλά το επίπεδο χλωρίου στο υγρό ιδρώτα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους.

Εάν ένα παιδί έχει διαγνωσθεί με κυστική ίνωση, όλοι οι συγγενείς του αίματος πρέπει να υποβληθούν σε γονιδιακή διάγνωση.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης συνήθως συμβαίνει σε παιδική ή προσχολική ηλικία. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις (περίπου το 10-15% των ασθενών), η ανίχνευση της κυστικής ίνωσης καθυστερεί μέχρι την εφηβεία.

Είναι δυνατή η διάγνωση μιας βλάβης του βρογχοπνευμονικού συστήματος με ακτινογραφία και CT. Στην εικόνα, οι παραρινικές κόλποι θα εμφανίζονται ως σκοτεινές περιοχές.

Μια εξέταση των πνευμόνων αποκαλύπτει έναν αυξημένο υπολειπόμενο όγκο του οργάνου, καθώς και μια μείωση της ζωτικής του ικανότητας.

Αυτό δείχνει έλλειψη οξυγόνου στην κυκλοφορία του αίματος του ασθενούς.

Οι παράγοντες που ευνοούν την ασθένεια και επιβεβαιώνουν την ύπαρξη της νόσου είναι:

• Χρόνια αλλοίωση των αεραγωγών.
• Εντερικό σύνδρομο.
• Θετικά αποτελέσματα της δοκιμασίας εφίδρωσης.
• Διαθέσιμοι συγγενείς με τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Στα νεογνά, την 4η ημέρα μετά τη γέννηση, είναι απαραίτητο να ληφθεί αίμα για εργαστηριακές εξετάσεις. Για τα πρόωρα μωρά, αυτή η περίοδος είναι 7 ημέρες. Αν υποψιάζεστε την παρουσία της νόσου διεξάγετε μια επιπλέον ανάλυση της κυστικής ίνωσης.

- Κυστική ίνωση στα παιδιά

Παθολογική εξάλειψη

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο σε εξειδικευμένο κέντρο όσο και στο σπίτι. Η θέση του ασθενούς σχετίζεται άμεσα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Τα θεραπευτικά μέτρα αποσκοπούν μόνο στην ανακούφιση της κατάστασης του μωρού και στην πρόληψη των επιπλοκών. Η πλήρης κατάργηση της παθολογίας δεν είναι ακόμη δυνατή.

Παρουσία μιας έντονης βρογχοπνευμονικής παθολογίας χρησιμοποιήστε:

• Αντιβιοτικά για την εξάλειψη της παθολογικής χλωρίδας, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη της φλεγμονώδους διαδικασίας. Τα φάρμακα χορηγούνται με εισπνοή και ενέσεις.
• Βλεννολυτικά που έχουν σχεδιαστεί για να αμβλύνουν τα πτύελα. Πιθανώς απλά πρέπει να πιπιλίζουν την έκκριση που εκκρίνεται. Το φάρμακο χορηγείται τόσο εσωτερικά όσο και με τη βοήθεια μιας συσκευής εισπνοής και ενός βρογχοσκοπίου.
• Εισπνοή με βρογχοδιασταλτικά, τα οποία είναι πιο σημαντικά στο βρογχοσπαστικό σύνδρομο.
• Κορτικοστεροειδή φάρμακα σχεδιασμένα για να επιταχύνουν την ανακούφιση της φλεγμονώδους διαδικασίας.
• Ορισμένες ασκήσεις αναπνοής που κάνουν το πτύελο πιο εύκολο να φύγει από το αναπνευστικό σύστημα. Η κινησιοθεραπεία υπόκειται σε δια βίου εκτέλεση.

Εάν η πεπτική οδός έχει υποφέρει σημαντικά, η θεραπεία της θα απαιτήσει:

• Λήψη ενζύμων σε τακτική βάση.
• Θεραπευτές ηπατοπροστασίας που σχετίζονται με τη χρήση για ηπατική βλάβη. Η αποτυχία του ήπατος συνεπάγεται μεταμόσχευση οργάνων.
• Υποδοχή συμπλεγμάτων βιταμινών.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να τρώνε πιο συχνά και καλύτερα από τους συνομηλίκους τους. Είναι απαραίτητο να αυξηθεί το επίπεδο θερμίδων, για να εξασφαλιστεί η διαθεσιμότητα βιταμινών και ιχνοστοιχείων.

Ένας ειδικός θα επιλέξει μια σωστή δίαιτα πρωτεΐνης για το παιδί σας, αλλά τα λίπη πρέπει να ληφθούν χωρίς περιορισμούς. Στην περίπτωση των τελευταίων, το κυριότερο είναι να λαμβάνουν τακτικά ενζυμικά παρασκευάσματα.

Ποια είναι η πρόγνωση και η πρόληψη

Η ίδια η ασθένεια είναι αρκετά σοβαρή. Μπορείτε να κρίνετε οποιαδήποτε πρόβλεψη ανάλογα με την απουσία ή την παρουσία επιπλοκών της νόσου. Παίζει τον ρόλο και τον χρόνο όταν άρχισαν να παρουσιάζουν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου.

Εάν τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται σε ένα βρέφος, δεν μπορεί κανείς να ελπίζει σε ένα καλύτερο αποτέλεσμα. Τα αποτελέσματα της εφαρμοσμένης θεραπείας θα είναι πολύ πιο αποτελεσματικά σε περίπτωση πρώιμης διάγνωσης.

Η πρόγνωση, ως επί το πλείστον, εξαρτάται από το πόσο επηρεάζεται το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί από μια χρόνια λοίμωξη που συμβαίνει λόγω του πυροκυανικού ραβδιού.

Εάν πιστεύετε ότι τα παιδιατρικά στατιστικά στοιχεία, η παιδική θνησιμότητα έχει μειωθεί σημαντικά κατά τη διάρκεια του περασμένου μισού αιώνα. Προηγουμένως, περίπου το 80% των μωρών δεν ζούσε μέχρι την ηλικία του ενός. Μέχρι σήμερα, ο αριθμός αυτός μειώνεται στο 36%, ο οποίος, φυσικά, δεν μπορεί παρά να χαίρεται.

Οποιαδήποτε συγκεκριμένα προληπτικά μέτρα δεν παρέχει η ασθένεια.

Αλλά εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό πριν να συλλάβετε ένα παιδί.

Η διεξαγωγή της γονιδιακής διάγνωσης είναι μια δημόσια διαθέσιμη μέθοδος έρευνας. Θα αποτρέψει τη γέννηση ενός μωρού με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.

Κυστική ίνωση, τι είναι αυτό; Αιτίες, συμπτώματα στα παιδιά, θεραπεία

Η κυστική ίνωση σε ένα νεογέννητο περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Landsteiner το 1905. Τα λεπτομερή χαρακτηριστικά της κλινικής κατάστασης των παιδιών που πάσχουν από παγκρεατικές βλάβες και έχουν απόφραξη μεκοκίου (μακρόθυμος ειλεός) δόθηκαν.

Το όνομα "κυστική ίνωση" δόθηκε μόνο το 1944 από τον Farber. Έκτοτε, έχει ριζώσει στη διεθνή ταξινόμηση των ασθενειών και έχει χρησιμοποιηθεί μέχρι σήμερα.

Ο επιπολασμός της παθολογίας στις ευρωπαϊκές χώρες μεταξύ των νεογέννητων είναι κατά μέσο όρο 0,05%. Στη Ρωσία, είναι χαμηλότερο - 0,01%. Ο μέγιστος αριθμός αναφερόμενων ασθενειών παρατηρείται στη Δανία και το Ηνωμένο Βασίλειο. Η συχνότητα μεταξύ αγοριών και κοριτσιών είναι η ίδια.

Το υψηλότερο προσδόκιμο ζωής επιτεύχθηκε από τους γιατρούς της Δανίας. Σε αυτή τη χώρα, είναι 40 χρόνια ή περισσότερο. Στη Ρωσία, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 25 χρόνια.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μια μετάλλαξη που εμφανίζεται αποκλειστικά σε ένα γονίδιο. Η παθολογία μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο μηχανισμό, δηλ. δεν εκδηλώνεται κάθε φορέας του παθολογικού γονιδίου.

Από κλινική άποψη, συνηθίζεται να απομονώνονται οι μεταφορείς και οι άρρωστοι. Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η ήττα των εξωτερικών αδένων έκκρισης και οι εξασθενημένες αναπνευστικές λειτουργίες.

Για την κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από τον πολυοργανισμό (πολλαπλότητα βλάβης), και οι δύο αδένες που σχηματίζουν βλέννα και μη τραύματα μπορούν να εμπλακούν στην παθολογική διαδικασία. Ωστόσο, οι τελευταίοι δεν διαδραματίζουν σημαντικό προγνωστικό ρόλο. Η συμμετοχή τους χαρακτηρίζεται από αυξημένη απελευθέρωση ιόντων χλωρίου και νατρίου.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται αρχικά από μια σοβαρή πορεία. Οι αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας δεν υπάρχουν αυτή τη στιγμή, γεγονός που οδηγεί σε κακή πρόγνωση για τη ζωή.

Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευση άρρωστων παιδιών, η οποία διεξάγεται στο νοσοκομείο από την πρώτη ημέρα της ζωής, βοηθά στην έγκαιρη έναρξη συμπτωματικής και παθολογικής θεραπείας. Αυτό βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα και τη μακροζωία.

Αιτίες και μηχανισμοί κυστικής ίνωσης

Η αιτία της κυστικής ίνωσης δημιουργήθηκε τελικά το 1979, όταν εντοπίστηκε το παθολογικό γονίδιο με το οποίο συσχετίστηκε η ανάπτυξη της νόσου. Βρίσκεται στο 7ο χρωμόσωμα.

Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό μιας πρωτεΐνης που βρίσκεται στη μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων. Η κύρια λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι η παροχή διαμεμβρανικής μεταφοράς ιόντων χλωρίου, καθώς και η ρύθμιση άλλων ιοντικών ροών.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης μειώνεται διαδοχικά στους παρακάτω συνδέσμους:

• η ελαττωματική πρωτεΐνη δεν λειτουργεί ως κανάλι χλωρίου.
• στα επιθηλιακά κύτταρα (επιθηλιακά κύτταρα) συσσωρεύει μεγάλη ποσότητα ιόντων χλωρίου, οδηγώντας σε αλλαγή στο ηλεκτρικό φορτίο στο ενδοκυτταρικό μέσο.
• η ηλεκτρική αναστροφή οδηγεί σε αυξημένη πρόσληψη νατρίου στο εσωτερικό του επιθηλιακού κυττάρου.
• Το νάτριο προσελκύει νερό από τον ενδιάμεσο χώρο.
• η έκκριση των αδένων γίνεται πιο συγκεντρωμένη λόγω της απότομης μείωσης του νερού στο κυτταρικό μέσο.
• η διαταραχή της αδενικής έκκρισης διαταράσσεται και αναπτύσσεται ο αποκλεισμός των εκκριτικών αγωγών

Αυτό οδηγεί σε διάφορες λειτουργικές διαταραχές των οργάνων.

Με την ήττα των αδένων του αναπνευστικού συστήματος υπάρχει πλήρης εμπλοκή του αυλού των μικρών βρόγχων.

Αυτές οι αλλαγές δημιουργούν ένα υπόβαθρο για την ανάπτυξη χρόνιας φλεγμονής στο αναπνευστικό σύστημα, οδηγώντας στην καταστροφή δομών συνδετικού ιστού που δημιουργούν το ελαστικό πλαίσιο των βρόγχων.

Ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται η βρογχεκταίαση (δονητικές διευρύνσεις του βρογχικού δένδρου, όπου αναπτύσσεται συχνά η λοίμωξη). Σε αυτό το πλαίσιο, οι πνεύμονες δεν μπορούν να εκτελούν βασικές λειτουργίες και αναπτύσσεται η υποξία.

Το τελικό αποτέλεσμα της κυστικής ίνωσης αυτής της μορφής είναι η ανάπτυξη καρδιακής και πνευμονικής ανεπάρκειας, η διόρθωση της οποίας καθορίζει την πρόγνωση για τη ζωή.

Η ήττα του παγκρέατος αναπτύσσεται στην προγεννητική περίοδο.

Σε αυτή τη μορφή, ο σχηματισμός των παγκρεατικών ενζύμων συμβαίνει κανονικά, αλλά δεν μπορούν να εισέλθουν στο δωδεκαδάκτυλο.

Αυτό ενεργοποιεί την αυτόλυση (αυτο-πέψη) του παγκρέατος με το σχηματισμό κύστεων και την ανάπτυξη του συνδετικού ιστού.

Στο 20% των νεογνών, η εκδήλωση της κυστικής ίνωσης είναι μακρόχροος ειλεός. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό παχύρρευστου μεκωνίου με απόφραξη των ακραίων τμημάτων του λεπτού εντέρου.

Η βάση αυτής της κατάστασης είναι παραβίαση της μεταφοράς ιόντων (νάτριο, χλώριο και νερό), γεγονός που οδηγεί σε πύκνωση των αρχικών περιττωμάτων.

Μορφές της νόσου

Οι κλινικές μορφές κυστικής ίνωσης προκαλούν ορισμένες δυσκολίες στη διάγνωση.

Οι τρεις πιο συχνές είναι:

• πνευμονική (15-20%);
• εντερικό (10%);
• μικτή - υπάρχει συνδυασμένη βλάβη στους πνεύμονες και τα έντερα (έως και το 70% όλων των διαγνωσμένων περιπτώσεων).

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες μπορεί να είναι ήπια. Ως εκ τούτου, απομονώνεται επίσης μια διαγραμμένη μορφή της νόσου, που εμφανίζεται κάτω από τις "μάσκες" διαφόρων παθολογιών.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Η εντερική μορφή γίνεται για πρώτη φορά στην παιδική ηλικία, κατά κανόνα, μετά τη μεταφορά του παιδιού σε τεχνητή σίτιση. Μετά τη λήξη της παράδοσης του μητρικού γάλακτος, υπάρχει έλλειψη παιδιατρικών παγκρεατικών ενζύμων.

Αυτό οδηγεί σε ορισμένα κλινικά συμπτώματα:

• πρήξιμο του εντέρου λόγω της ενεργοποίησης διεργασιών σαθρότητας.
• συχνά επαναλαμβανόμενες πράξεις αφόδευσης. Σε ένα ελαφρύ σκαμνί, υπάρχει μια μεγάλη ποσότητα λίπους που του δίνει μια φευγαλέα οσμή (αυτό το σύμπτωμα ονομάζεται steatorrhea).
• πρόπτωση του ορθού μετά την έναρξη της φύτευσης του παιδιού στο δοχείο.
• ξηροστομία λόγω αυξημένου ιξώδους του σίελου.
• δυσκολίες στη μάσηση ξηρών τροφών (για τον ίδιο λόγο) και την ανάγκη για συνεχή πότισμα κατά τη διάρκεια των γευμάτων.
• πρώιμη ανάπτυξη της υποτροφίας (επιβράδυνση της ανάπτυξης) και υποσιταμίνωση λόγω διαταραγμένων διεργασιών απορρόφησης στο έντερο.

Η κυστική ίνωση ως πνευμονοπάθεια περιλαμβάνει έναν αριθμό κλινικών συνδρόμων:

• αποφρακτική (παραβίαση του αεραγωγού) ·
• την προσχώρηση δευτερεύουσας μόλυνσης ·
• βρογχυματικά (τοπική επέκταση των βρόγχων).
• εμφύσημα (αυξημένη ευελιξία των πνευμόνων).
• πνευμο-σκλήρυνση (πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους πνεύμονες).
• καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια.

Κατά κανόνα, άλλοι παρατηρούν την ανώμαλη κατάσταση του παιδιού. Εφιστάται η προσοχή τους σε τέτοιες ενδείξεις όπως:

1. απαλό δέρμα με γήινη απόχρωση.
2. η γαλασία των άκρων των δακτύλων και της μύτης?
3. δυσκολία στην αναπνοή, παρατηρείται ακόμη και σε ηρεμία.
4. βαρέλι του μαστού που σχετίζεται με εμφυσηματική επέκταση των πνευμόνων.
5. τα τερματικά φάλαγγα των δακτύλων παίρνουν την εμφάνιση των "βαρελιών" ενάντια στο βάθος της χρόνιας υποξίας.
6. κακή όρεξη και εκφρασμένη λεπτότητα.

Ο ιδρώτας των ασθενών με κυστική ίνωση από την ίδια τη γέννηση περιέχει μεγάλη συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου. Αυτά τα αριθμητικά στοιχεία αυξάνονται 5 ή περισσότερες φορές.

Η αυξημένη θερμοκρασία περιβάλλοντος προκαλεί ακόμα μεγαλύτερη απώλεια αλατιού. Η ανάπτυξη ηλεκτρολυτών και μεταβολικών διαταραχών (αλκαλοποίηση αίματος) προκαλεί τη συχνή ανάπτυξη θερμικής εγκεφαλίτιδας.

Συμπτώματα και εκδηλώσεις σε ενήλικες

Οι διαγραμμένες μορφές της νόσου συνήθως ανιχνεύονται σε ενήλικες με τυχαία εξέταση. Συνδέονται με ειδικές παραλλαγές μεταλλάξεων στο παθολογικό γονίδιο, οι οποίες οδηγούν σε ελαφρά ήττα των επιθηλιακών κυττάρων.

Η ασθένεια συμβαίνει κάτω από τη «μάσκα» άλλων παθολογικών διεργασιών, για τις οποίες ξεκινάει διεξοδική εξέταση:

• φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων.
• επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα.
• κίρρωση του ήπατος.
• ανδρική υπογονιμότητα - που συνδέεται με την απόφραξη του σπερματοζωαρίου ή την ατροφία του, ως αποτέλεσμα, τα σπερματοζωάρια δεν μπορούν να εισέλθουν στο σπέρμα.
• γυναικεία στειρότητα - που συνδέεται με αυξημένο ιξώδες της αυχενικής έκκρισης, η οποία παρεμβαίνει στη μεταφορά σπερματοζωαρίων στη μήτρα, καθυστερώντας τους στον κόλπο.

Επομένως, όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από στειρότητα, η αιτία της οποίας δεν μπορεί να αναγνωριστεί με τυποποιημένες μεθόδους εξέτασης, θα πρέπει να αναφέρονται στη γενετική. Η ανάλυση του γενετικού υλικού και οι πρόσθετες βιοχημικές αναλύσεις αποκαλύπτουν τη σβησμένη μορφή της κυστικής ίνωσης.

Συμπτώματα και πορεία της κυστικής ίνωσης στα βρέφη

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου μήνα ζωής μπορεί να εκδηλωθούν με παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο. Σε φυσιολογικό ίκτερο των νεογέννητων θα πρέπει να περάσει ένας μήνας μετά τη γέννηση, αλλά με κυστική ίνωση παραμένει για αρκετούς μήνες.

Η ανάπτυξή του συνδέεται με την πάχυνση της χολής. Η κατάσταση αυτή συνοδεύεται από την ενεργοποίηση του ινώδους σχηματισμού στο ήπαρ. Με συχνότητα 5 έως 10%, αυτά τα παιδιά αναπτύσσουν χολική κίρρωση, η οποία παρουσιάζει εξαιρετικά δυσμενή πορεία και απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Τα σημάδια του μεγαλοειδούς ειλεού ως εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και στην προγεννητική περίοδο - κατά τη διάρκεια της δεύτερης ή τρίτης παρακολούθησης υπερήχων. Ωστόσο, η συχνότητα ανίχνευσής τους είναι χαμηλή - μόνο 10%.

Συνήθως, τα πρώτα κλινικά σημάδια της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, σταδιακά προχωρούν κατά το πρώτο έτος της ζωής. Επενδύουν στο σύνδρομο της εντερικής απόφραξης. Στα άρρωστα παιδιά, δεν υπάρχει φυσιολογικό σκαμνί.

Την 2η μέρα, υπάρχει άγχος του παιδιού, μετεωρισμός, συχνή παλινδρόμηση και έμετος, όπου υπάρχει χολή. Εντός 2 ημερών η κατάσταση επιδεινώνεται σταδιακά:

1. Το δέρμα γίνεται ξηρό και χλωμό.
2. Το άγχος μετατρέπεται σε λήθαργο και αδυναμία.
3. Η αφυδάτωση και η δηλητηρίαση αυξάνονται.

Διαγνωστικά και αναλύσεις

Η εργαστηριακή διάγνωση της κυστικής ίνωσης πρέπει να διεξάγεται παρουσία χαρακτηριστικών κλινικών και αναμνηστικών συμπτωμάτων.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• (ιδιαίτερα μια ένδειξη για το θάνατο ενός παιδιού κατά το πρώτο έτος της ζωής του, μια επαληθευμένη διάγνωση κυστικής ίνωσης σε συγγενείς).
• πρώιμη εμφάνιση της νόσου στην παιδική ηλικία.
• σταθερά προοδευτική πορεία.
• η κυρίαρχη βλάβη των βρογχοπνευμονικών και πεπτικών συστημάτων (η ήττα του τελευταίου αρχίζει προγεννητικά).
• υπογονιμότητα ή μειωμένη γονιμότητα σε ενήλικες.

Οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι:

1) Δοκιμή ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης, που διεξάγεται μόνο για παιδιά του πρώτου μήνα ζωής. Το κριτήριο διάγνωσης είναι η υπέρβαση των ρυθμιστικών δεικτών σε 5-10 φορές ή περισσότερο.

Ωστόσο, μπορεί να προκύψει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα με την υποξία που μεταφέρεται κατά τη διάρκεια του τοκετού. Αυτή η ανάλυση της κυστικής ίνωσης διεξάγεται στο νοσοκομείο μητρότητας την 4-5η ημέρα της ζωής (το αίμα για τη μελέτη λαμβάνεται από τη φτέρνα).

2) Δοκιμή "ιδρώτας" - η πιο συνηθισμένη. Βασίζεται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα, τα οποία είναι υψηλότερα από τα πρότυπα για την κυστική ίνωση.

3) Δοκιμές DNA. Το υλικό μπορεί να είναι οποιοδήποτε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος, έτσι ώστε η μέθοδος μπορεί να εφαρμοστεί στην προγεννητική περίοδο.

Το υλικό για τη μελέτη είναι το αίμα που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο (cordocentesis). Αυτή η ανάλυση συνιστά την παραγωγή ενός γενετιστή για την ομάδα κινδύνου.

Οι μελετητικές έρευνες που διεξάγονται σε περιπτώσεις υποψίας κυστικής ίνωσης αποσκοπούν στον εντοπισμό έμμεσων σημείων αυτής της νόσου.

Επομένως, συνιστώνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• ακτινογραφία των πνευμόνων.
• βρογχογραφία.
• σπιρογραφία ·
• υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης διεξάγεται διεξοδικά χρησιμοποιώντας φαρμακολογικές και φυσιοθεραπευτικές μεθόδους, αλλάζοντας ταυτόχρονα τον τρόπο ζωής.

Οι βασικοί του στόχοι είναι:

1. Πρόληψη λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού.
2. Παροχή επαρκούς διατροφής.

Οι υποχρεωτικές θεραπευτικές περιοχές για κυστική ίνωση είναι:

• χρήση παρασκευασμάτων ενζύμου παγκρέατος που εξαλείφουν την απορρόφηση στο έντερο.
• βλεννολυτικά να υγροποιήσουν τα ιξώδη πτύελα και να καθαρίσουν αποτελεσματικά το βρογχικό δέντρο.
• αντιβακτηριακή θεραπεία (προφυλακτική και θεραπευτική) με κυρίαρχο τρόπο εισπνοής χορήγησης φαρμάκων μέσω εκνεφωτή.
• λήψη αντιφλεγμονωδών φαρμάκων.
• λήψη βιταμινών.
• διατροφή τροφίμων?
• θεραπευτική φυσική κουλτούρα.

Τα παιδιά και οι ενήλικες που πάσχουν από κυστική ίνωση συστήνεται να ασκούν ορισμένα αθλήματα για θεραπευτικούς σκοπούς:

• badminton;
• τένις;
• τρέχει
• ιππασία άλογο?
• γκολφ;
• βόλεϊ;
• ποδηλασία;
• γιόγκα
• κολύμπι?
• σκι.

Τα απαγορευμένα αθλήματα είναι:

• πυγμαχία και άλλες πάλη?
• μπάσκετ;
• πατίνια?
• μοτοσυκλέτα;
• πηδώντας στο νερό?
• αθλητισμός;
• χόκεϊ
• ποδόσφαιρο

Η διατροφική διατροφή βασίζεται σε ορισμένες αρχές που συμβάλλουν στην ομαλοποίηση της πέψης και στη βελτίωση της αύξησης βάρους ενός παιδιού:

1. μια μεγάλη ποσότητα πρωτεΐνης στη διατροφή?
2. έλλειψη λίπους?
3. ο αριθμός των θερμίδων αυξάνεται στο 130-150% του ορίου ηλικίας.
4. καθημερινή προσθήκη λιποδιαλυτών βιταμινών στο φαγητό (συνιστάται διπλή καθημερινή απαίτηση).

Επιπλοκές κυστικής ίνωσης

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης σχηματίζονται νωρίς, επειδή η διεξαγωγή της αιμοτροπικής αγωγής αυτής της νόσου είναι αδύνατη σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της ιατρικής. Η συμπτωματική θεραπεία δεν μπορεί να επηρεάσει τους μηχανισμούς ανάπτυξης της παθολογικής διαδικασίας.

Ως εκ τούτου, υπάρχουν επιπλοκές όπως:

• βρογχυματικό σύνδρομο.
• καρδιακή ανεπάρκεια (πρώτος δεξιός κοιλιακός τύπος και στη συνέχεια συνδέεται με την αριστερή κοιλία).
• αναπνευστική ανεπάρκεια.
• χολική κίρρωση;
• την τάση να θερμανθεί το εγκεφαλικό επεισόδιο.
• εντερική διάτρηση με την ανάπτυξη περιτονίτιδας.
• υποσιτισμό στην παιδική ηλικία.

Κυστική ίνωση - κωδικός mkb 10

Στη διεθνή ταξινόμηση των ασθενειών η κυστική ίνωση είναι:

E00-E90 - Ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος, διατροφικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές

E70-E90 - Μεταβολικές διαταραχές

• E84 Κυστική ίνωση (Περιλαμβάνονται: Κυστική ίνωση)
• E84.0 Κυστική ίνωση με πνευμονικές εκδηλώσεις
• E84.1 Κυστική ίνωση με εντερικές εκδηλώσεις Μαύρου μαυρίου (P75)
• E84.8 Κυστική ίνωση με άλλες εκδηλώσεις. Κυστική ίνωση με συνδυασμένη υπέρ φαινόμενα
• E84.9 Κυστική ίνωση, μη καθορισμένη