Θεραπεία και συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά

Αυτή η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για ολόκληρη τη ζωή του παιδιού, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, η κυστική ίνωση καταστρέφει σχεδόν κάθε σύστημα οργάνων (εντερικό, αναπνευστικό, σεξουαλικό, κ.λπ.) σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Ακόμη και πριν από 40 χρόνια, αυτή η παθολογία θεωρήθηκε αποκλειστικά παιδιατρική, καθώς οι νεαροί ασθενείς δεν ζούσαν στην εφηβεία, και μάλιστα ακόμη μεγαλύτερης ηλικίας. Ωστόσο, χάρη στο σύγχρονο επίπεδο της ιατρικής, αυτή η δήλωση παραμένει στην ιστορία. Επί του παρόντος, οι ασθενείς φθάνουν σε ηλικία 30-45 ετών, με επαρκή θεραπεία.

Γιατί εμφανίζεται κυστική ίνωση;

Παρά το γεγονός ότι τα πρώτα συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά μπορούν να εμφανιστούν μόνο σε 6-7 μήνες, αυτή η παθολογία θεωρείται συγγενής. Ο λόγος για την ανάπτυξή του είναι μια αλλαγή σε ένα από τα χρωμοσώματα, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία ενός σημαντικού ρυθμιστή πρωτεϊνών. Χωρίς αυτό, διαταράσσεται η σύνθεση όλων των υγρών που εκκρίνονται από τους αδένες (πάγκρεας, ιδρώτας, ήπατος κλπ.).

Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι αρκετά σπάνιο - σε ένα παιδί από τις 3.000. Ωστόσο, αν έχει προκύψει μετάλλαξη, δεν μπορεί να διορθωθεί. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η κυστική ίνωση θεωρείται ανίατη ασθένεια, αλλά όχι θανατηφόρα. Με τη βοήθεια κατάλληλα συνταγογραφούμενης θεραπείας, μπορεί να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών σε ένα αξιοπρεπές επίπεδο για μεγάλο χρονικό διάστημα (αρκετές δεκαετίες).

Πώς αναπτύσσεται η κυστική ίνωση;

Κάθε άτομο έχει όργανα, σκοπός του οποίου είναι να παράγει ειδικά υγρά (μυστικά) για την κανονική λειτουργία όλων των συστημάτων: αναπνευστικά, πεπτικά, αποβολικά και άλλα. Ορίζονται με έναν όρο - "εξωτερικοί αδένες έκκρισης". Γιατί "εξωτερικό"; Επειδή οι βιολογικά δραστικές ουσίες δεν εισέρχονται στο αίμα και τελικά εκκρίνονται στο περιβάλλον. Είναι αυτά τα όργανα που κυρίως υποφέρουν από κυστική ίνωση.

Όλα τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν για έναν λόγο - μια αλλαγή στη σύνθεση των υγρών που εκκρίνονται από τους αδένες. Γίνονται πολύ πιο παχιά από ό, τι θα έπρεπε να είναι φυσιολογικό. Εξαιτίας αυτού, το μυστικό στέκεται στους αγωγούς, βλάπτει το όργανο και δεν εκτελεί τη λειτουργία του.

Οι αρσενικοί αδένες είναι οι όρχεις.

Η ασθένεια δεν έχει καμία επίδραση στο θηλυκό αναπαραγωγικό σύστημα.

Δεδομένου του μηχανισμού ανάπτυξης της νόσου, μπορείτε να πείτε ακριβώς ποια συμπτώματα θα εκδηλωθούν. Αυτή η στιγμή είναι πολύ σημαντική για την έγκαιρη διάγνωση και την επιτυχή αντιμετώπιση της παθολογίας.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, η νόσος επηρεάζει σχεδόν όλους τους εξωκρινείς αδένες. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά - από τη διάρροια έως τις επιθέσεις της δύσπνοιας. Αυτή η παραλλαγή των συμπτωμάτων πρέπει να προειδοποιεί τους γονείς και τους γιατρούς. Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης εμφανίζονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο έτος της ζωής του βρέφους. Σε σπάνιες περιπτώσεις (έως 10%) - στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.

Κυστική ίνωση νεογνών

Όπως γνωρίζετε, οι πρώτες κινήσεις του εντέρου ενός παιδιού είναι διαφορετικές από όλες τις επόμενες. Τα κόπρανα του παιδιού, αποτελούνται κυρίως από αμνιακό υγρό με μερική πέψη, καταπιέζονται στη μήτρα της μητέρας. Οι παιδίατροι και οι νεογνιολόγοι το ονομάζουν "μεκόνιο". Σε αντίθεση με τα κανονικά κόπρανα, είναι άοσμο (δεδομένου ότι δεν περιέχει σχεδόν κανένα βακτήριο), πιο παχύρρευστο (η υφή είναι παρόμοια με τη ρητίνη), το οποίο είναι ένα χαρακτηριστικό καφέ-κίτρινο χρώμα.

Η κυστική ίνωση στα νεογέννητα μπορεί να εκδηλωθεί ως παρεμπόδιση του εντέρου, λόγω της απόφραξης των αρχικών περιττωμάτων. Λόγω του γεγονότος ότι το μυστικό των πεπτικών αδένων είναι πολύ παχύτερο από ότι θα έπρεπε να είναι φυσιολογικό, διαταράσσει τη φυσιολογική διαδρομή του μεκοδίου. Στασιάζει σε ένα ορισμένο επίπεδο και δεν επιτρέπει να περάσει το αφομοιωμένο γάλα και τα αέρια.

Γιατί είναι αυτό το επικίνδυνο; Πάνω από το επίπεδο στασιμότητας των περιττωμάτων, τα έντερα αρχίζουν να τεντώνονται και να καταστρέφονται, λόγω των οποίων οι τοξίνες μπορούν να εισέλθουν στο αίμα του μωρού. Εάν το εμπόδιο δεν έχει προσδιοριστεί αμέσως, ο τοίχος των οργάνων μπορεί να σπάσει και να προκαλέσει την ανάπτυξη περιτονίτιδας (φλεγμονή του περιτόναιου). Το επίπεδο των επιβλαβών ουσιών στο αίμα, σε αυτή την περίπτωση, φτάνει σε μια κρίσιμη τιμή και συχνά οδηγεί στο θάνατο ενός μικρού ασθενούς.

Πώς εκδηλώνεται η μενική απόφραξη; Ένα παιδί δεν μπορεί να πει ότι έχει πόνο στο στομάχι, ως εκ τούτου, η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί μόνο από εξωτερικά δεδομένα και τη συμπεριφορά του:

• Το νεογέννητο δεν έχει κοίτασμα και εκκένωση αερίου για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Το υστερικό κλάμα είναι χαρακτηριστικό, το οποίο αυξάνεται με ψηλάφηση της κοιλιάς. Το παιδί προσπαθεί να παραμείνει ακίνητο, αφού οι κινήσεις του προκαλούν πόνο.
• Αν εξετάσετε την κοιλιά, μπορείτε να παρατηρήσετε την παρουσία οίδημα, δείτε μερικές φορές το τοίχωμα φώκιας και ακόμη και το περίγραμμα του εντέρου?
• Κατά την ανίχνευση, είναι αρκετά εύκολο να προσδιορίσετε την περιοχή στην οποία βρίσκεται το εμπόδιο - με τα δάχτυλά σας μπορείτε να αισθανθείτε τον πυκνό πρησμένο εντερικό τοίχο. Κάτω από το επίπεδο στασιμότητας, η διάμετρος και η πυκνότητα του οργάνου γίνονται κανονικά.

Ακόμη και με την παραμικρή υποψία αυτής της παθολογίας, μια επείγουσα ανάγκη να καλέσετε τον γιατρό (κατά προτίμηση έναν νεογνότροπο ή παιδίατρο). Θα είναι σε θέση να εκτιμήσει αντικειμενικά την κατάσταση του παιδιού και να επιβεβαιώσει / αρνηθεί την παρουσία εντερικής απόφραξης.

Κυστική ίνωση σε μικρά παιδιά

Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με κυστική ίνωση ανιχνεύονται σε 5-7 μήνες ζωής. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους, αλλά δύο ενδείξεις είναι πιο χαρακτηριστικές για τους μικρούς ασθενείς - μείωση της αύξησης βάρους και βλάβη των αεραγωγών.

Κατά το πρώτο εξάμηνο του έτους μετά τη γέννηση, το παιδί πρέπει να προσθέσει τουλάχιστον 500 γραμμάρια ανά μήνα σε μάζα. Μέχρι 6 μήνες, τα βρέφη θα πρέπει να ζυγίζουν περίπου 8 κιλά και 12 - τουλάχιστον 9,5 κιλά. Η καθυστερημένη ανάπτυξη μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους: μια μη ισορροπημένη διατροφή, εντερικές λοιμώξεις, ενδοκρινικές παθήσεις κ.λπ.

Η υποψία κυστικής ίνωσης, ως παράγοντας μείωσης του βάρους του παιδιού, πρέπει να συνδυαστεί με αναπνευστικές διαταραχές και μόνιμες παραβιάσεις της καρέκλας. Τα κόπρανα μπορεί να είναι υγρά, είναι δυνατό να αλλάξει η συνοχή της - γίνεται "λιπαρά", είναι έντονα μολυμένη και είναι δύσκολο να ξεπλυθεί από τις πάνες. Το χρώμα του είναι αμετάβλητο ή γίνεται κίτρινο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παίρνει μια αφρώδη εμφάνιση.

Τα τυπικά αναπνευστικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε βρέφη πρέπει να περιλαμβάνουν:

• Επίμονος ξηρός βήχας που υποχωρεί κάπως μετά τη θεραπεία, αλλά επαναλαμβάνεται αρκετές εβδομάδες μετά την «ανάκαμψη». Πιο συχνά, οι επιληπτικές κρίσεις επιδεινώνονται τη νύχτα, λόγω της στατικής θέσης του βρέφους σε ύπτια θέση.
• Επεισόδια πνιγμού - το παιδί βήχει και πνιγεί, λόγω απόφραξης μέρους του βλεννογόνου του αναπνευστικού σωλήνα. Εάν καθαρίσει το λαιμό του, βγαίνει μια μικρή ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννας. Το υγρό μπορεί να είναι διαυγές ή ζωγραφισμένο σε βρώμικο πράσινο χρώμα (εάν έχει μολυνθεί με βακτήρια).
• Συχνές επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού (ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, βρογχίτιδα, κλπ.). Η σπάνια κυστική ίνωση κρύβεται κάτω από τη μάσκα της «χρόνιας βρογχίτιδας», η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και εμφανίζεται με συχνές εξάρσεις.

Σημειώστε και πάλι ότι ένας συνδυασμός συμπτωμάτων της πεπτικής και της αναπνευστικής οδού είναι πολύ χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας. Με την πάροδο του χρόνου και χωρίς επαρκή θεραπεία, θα αναπτυχθούν μόνο, λαμβάνοντας μια χρόνια υποτροπιάζουσα πορεία.

Συμπτώματα βλάβης σε διάφορα συστήματα

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυτή η παθολογία θα αναπτυχθεί μαζί του. Εάν η σωστή θεραπεία συνταγογραφήθηκε από την παιδική ηλικία, η ασθένεια μπορεί να ελεγχθεί εν μέρει και οι περισσότερες υποτροπές μπορούν να προληφθούν. Ωστόσο, ανεξάρτητα από τη θεραπεία, τα συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες μπορούν να συμπληρωθούν από νέα σημάδια βλάβης του συστήματος:

• Η καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη - είναι συνέπεια της κακής απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών (λόγω έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων).
• Παραβιάσεις του σκαμνιού (το ίδιο με τα μικρά παιδιά).
• Συμπτώματα πυλαίας υπέρτασης (μεγενθυμένη σπλήνα, πρήξιμο των φλεβών της κοιλιάς, κάτω άκρα, οισοφάγος, πρήξιμο του κάτω μισού του σώματος).

• Σακχαρώδης διαβήτης (συνέπεια του σχηματισμού κύστεων στο πάγκρεας).
• Ηπατική δυσλειτουργία (λόγω αντικατάστασης οργάνου με συνδετικό ιστό). Προκαλείται από αυξημένη αιμορραγία, σημάδια δηλητηρίασης (συνεχής αδυναμία, κεφαλαλγία, ναυτία), οίδημα σε όλο το σώμα.

• Δημιουργία ατελεκτασίας - ορισμένες περιοχές του πνεύμονα "υποχωρούν" λόγω βρογχικής απόφραξης με βλέννα. Η κατάσταση αυτή εκδηλώνεται από δύσπνοια και ξηρό βήχα.
• Συχνές μολυσματικές ασθένειες της αναπνευστικής οδού - η στασιμότητα της βλέννας συμβάλλει στη συσσώρευση επιβλαβών μικροοργανισμών. Λόγω αυτού, οι ασθενείς παρουσιάζουν αναπνευστικές ασθένειες (από τη γρίπη / παραϊαφενία έως την υποτροπιάζουσα πνευμονία).
• Περιοδική αιμόπτυση - που σχετίζεται με βλάβη της βλεννογόνου του τοιχώματος των βρόγχων.

Με τα περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, η σύγχρονη ιατρική μπορεί να αντιμετωπίσει τη βοήθεια των ναρκωτικών, αλλά κάποιες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα καθίστανται μη αναστρέψιμες. Επομένως, είναι σημαντικό να εντοπιστεί έγκαιρα η ασθένεια και να αποφευχθεί η ανάπτυξη σοβαρών μορφών παθολογίας.

Καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια

Αν και αυτή η κατάσταση δεν σχετίζεται άμεσα με την κυστική ίνωση, μπορεί να συμβεί με αυτήν την ασθένεια. Ο λόγος έγκειται σε μια σοβαρή παραβίαση της διαύγειας της αναπνευστικής οδού. Με την πάροδο του χρόνου, οι περισσότεροι από τους μικρούς βρόγχους κλείνουν με βλέννα και παύουν να κάνουν οξυγόνο. Λόγω του γεγονότος ότι το υπόλοιπο αναπνευστικό σύστημα δεν μπορεί να παραδώσει την ίδια ποσότητα αέρα για την ανταλλαγή αερίων, η καρδιά πρέπει να "αντλεί" αίμα στους πνεύμονες πολύ πιο εντατικά.

Μερικά χρόνια, αυτές οι διαδικασίες δεν μπορούν να παρουσιαστούν με κανέναν τρόπο καθώς οι οργανισμοί αντιμετωπίζουν την ανυψωμένη φόρτωση. Σταδιακά, η δεξιά πλευρά της καρδιάς αρχίζει να αυξάνεται σε μέγεθος, αφού δεν μπορεί πλέον να εκτελέσει το έργο που της έχει ανατεθεί. Πολύ γρήγορα, οι αντισταθμιστικές ικανότητές της λήγουν και το αίμα αρχίζει να στάζει στην κοιλότητα των οργάνων και των πνευμονικών αγγείων. Σε αυτό το στάδιο αναπτύσσεται η καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια (LSN).

Πώς εκδηλώνεται; Η ύποπτη ύπαρξή της χωρίς ειδικές σπουδές είναι αρκετά εύκολη. Τα ακόλουθα σήματα είναι χαρακτηριστικά για το LSN:

• Δύσπνοια. Στην αρχή της διαδικασίας, ένα σύμπτωμα μπορεί να συμβεί μόνο μετά από ψυχική / σωματική άσκηση (σοβαρό άγχος, σκάλες αναρρίχησης κλπ.). Ωστόσο, η διαδικασία εξελίσσεται και σε σοβαρές περιπτώσεις, η δύσπνοια αρχίζει να εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς προκλητικούς παράγοντες.

• Υγρός βήχας. Παρουσιάζεται λόγω της στασιμότητας του αίματος στα πνευμονικά αγγεία και της εφίδρωσης του υγρού μέρους του στον ενδοκυτταρικό χώρο.

• Χρώμα του δέρματος. Μια τυπική εκδήλωση της έλλειψης οξυγόνου για τους ιστούς.

• "Δακτυλίθια". Αυτή είναι μια χαρακτηριστική αλλαγή στα δάκτυλα, που εκδηλώνεται με την πάχυνση των φραγμών των άκρων. Είναι χαρακτηριστικό της σοβαρής LSN, στην οποία το έργο δεν διαταράσσεται μόνο, αλλά και της αριστερής καρδιάς.

• "Παρακολουθήστε γυαλιά". Αλλαγή νυχιών με τη μορφή πάχυνσης, διογκώσεως και στρογγυλής μορφής. Κατά κανόνα, συμβαίνει σε συνδυασμό με το σύμπτωμα των "κουνουπιών".

Η παρουσία αυτής της κατάστασης είναι ένα δυσμενή προγνωστικό σημάδι, καθώς η πνευμονική καρδιακή νόσος επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Απαλλαγείτε από αυτό είναι αδύνατο,.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Είναι σημαντικό να ανιχνεύσουμε τη σχέση μεταξύ των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να διαγνώσουμε σωστά, αντί να θεραπεύσουμε, «ψευδή» βρογχίτιδα, δυσβαστορία, έλλειψη λακτάσης και άλλες παθολογίες που το παιδί δεν είχε ποτέ. Πρώτα απ 'όλα, είναι ακριβώς ένα τέτοιο εύρος συμπτωμάτων που συμβαίνει σε ένα μικρό ασθενή σχεδόν ταυτόχρονα ταυτόχρονα για να ειδοποιήσει το γιατρό και τους γονείς.

Εκτός από τη χαρακτηριστική κλινική εικόνα, είναι σημαντικό να χρησιμοποιηθούν ειδικές εργαστηριακές τεχνικές. Κλασικές εξετάσεις αίματος, τα ούρα δεν θα δώσουν μια σαφή εικόνα. Μπορείτε να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση χρησιμοποιώντας μια απλή, αλλά ασυνήθιστη μέθοδο - την εξέταση του ιδρώτα του ασθενούς. Όταν η κυστική ίνωση, το περιεχόμενο των ηλεκτρολυτών (χλωρίου και νατρίου) σε αυτό θα πρέπει να είναι 3-5 φορές υψηλότερο από το κανονικό.

Εάν ο γιατρός αμφιβάλλει για τα αποτελέσματα της μελέτης ή τα συμπτώματα δεν επιτρέπουν ένα σαφές συμπέρασμα, το παιδί υποβάλλεται σε γενετική εξέταση. Εάν εντοπιστεί ένα ελάττωμα γονιδίου στην ρυθμιστική πρωτεΐνη, δεν υπάρχει αμφιβολία για την παρουσία της νόσου.

Ως πρόσθετες μέθοδοι για την αξιολόγηση της κατάστασης του σώματος και των επιμέρους συστημάτων του, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε:

• Μείωση / αύξηση του επιπέδου χλωρίου (πάνω από 106 ή λιγότερο από 98 mmol / l) και νάτριο (πάνω από 145 ή λιγότερο από 135 mmol / l)

Σημάδια ηπατικής βλάβης:

• Η αύξηση των ALT και AST θεωρείται σημαντική αύξηση των δεικτών κατά 1,5-2 φορές από τον κανόνα (περισσότερο από 60 U / l).
• Μείωση του ινωδογόνου (μικρότερη από 2 g / l).
• Αύξηση στο σύνολο (περισσότερο από 18 μmol / l) και δεσμευμένη (πάνω από 5.2 μmol / l) χολερυθρίνη.

Σημάδια παγκρεατικής βλάβης:

• Αυξημένη άλφα-αμυλάση (περισσότερο από 51 U / l).

• "Masovy" φύση των περιττωμάτων?
• pH (οξύτητα) άνω του 8 - αλκαλικό περιβάλλον των περιττωμάτων.
• Η εμφάνιση λιπαρών οξέων, ινών, αμύλου, συνδετικού ιστού στα κόπρανα.

• Με μια βακτηριακή λοίμωξη, τα πτύελα αποκτούν πράσινο χρώμα και ξινή μυρωδιά.
• Σε οποιαδήποτε βακτηριακή / ιική ασθένεια, μπορούν να ανιχνευθούν λευκοκύτταρα.
• Τα αιμοκύτταρα (ερυθροκύτταρα) στα πτύελα και τα επιθηλιακά σωματίδια υποδεικνύουν βλάβη στο τοίχωμα των βρόγχων.
• Τα βακτήρια μπορούν να απελευθερωθούν από το υπό μελέτη υλικό.

• Διορίζεται για την αξιολόγηση της απόδοσης ενός από τα συστήματα ή ως ιατρικής διαδικασίας (βρογχοσκόπηση).

Κατά κανόνα, αυτές οι μελέτες είναι αρκετές για να κάνουν μια οριστική διάγνωση και να καθορίσουν την ποσότητα της απαραίτητης θεραπείας.

Σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να αποκατασταθεί το χαλασμένο χρωμόσωμα και να απαλλαγεί εντελώς από αυτή την παθολογία, η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην αποκατάσταση των λειτουργιών των μεμονωμένων οργάνων. Στην κυστική ίνωση, το κύριο βάρος, κατά κανόνα, πέφτει στο πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα, επομένως η διόρθωση της εργασίας τους είναι το κύριο καθήκον της θεραπείας.

Ιατρική διατροφή των βρεφών

Είναι πολύ σημαντικό να οργανωθεί η διατροφή των βρεφών με κυστική ίνωση. Αυτό θα βοηθήσει στην πρόληψη της αναπτυξιακής καθυστέρησης του παιδιού λόγω της έλλειψης θρεπτικών συστατικών και θα ενισχύσει το σώμα του από τις επιβλαβείς επιπτώσεις από το εξωτερικό. Σημειώστε τα πιο σημαντικά σημεία:

1. Εάν η μητέρα του παιδιού δεν πάσχει από μολυσματικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των χρόνιων (HIV, ηπατίτιδας κ.λπ.), ο θηλασμός είναι πάντα καλύτερος από τους συνθετικούς τύπους. Βέλτιστα απορροφάται στα έντερα του παιδιού, καθώς δημιουργείται μόνο γι 'αυτόν. Περιέχει επίσης ουσίες (αντισώματα) που προστατεύουν το σώμα του βρέφους από παθολογικούς μικροοργανισμούς.
2. Εάν δεν είναι δυνατόν να τροφοδοτήσετε το μωρό με το μητρικό γάλα, θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν ειδικά "προσαρμοσμένα" μείγματα, τα οποία είναι ευκολότερα χωνευτικά σε συνθήκες εξασθενημένης πέψης. Αυτά περιλαμβάνουν: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil και άλλους. Η επιλογή της καλύτερης επιλογής θα βοηθήσει τον παιδίατρο που παρακολουθεί.
3. Εάν το παιδί επιβεβαιώσει την έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων, είναι απαραίτητο να γεμίσει το έλλειμά του, ξεκινώντας από μικρή ηλικία. Για να γίνει αυτό, υπάρχουν σύγχρονα φάρμακα, με τη μορφή μικροκοκκίων, τα οποία περικλείονται σε μία κάψουλα: Kreon, Hermital ή Panzinorm. Η δόση θα πρέπει να επιλέγεται ξεχωριστά. Κατά κανόνα, τα παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους χρειάζονται 1/3 ή 1/2 μιας κάψουλας.
4. Η τροφή πρέπει να γίνεται κατόπιν αιτήματος του παιδιού. Ένα μήνυμα σε αυτό είναι το "πεινασμένο" κλάμα. Τις περισσότερες φορές, μοιάζει με αυτό - το μωρό φωνάζει για κάποιο χρονικό διάστημα, στη συνέχεια, ηρεμεί για λίγα λεπτά, περιμένοντας το αποτέλεσμα. Εάν δεν τροφοδοτηθεί, συνεχίζει να κλαίει.

Κάθε ένα από αυτά τα σημεία εξηγείται στους γονείς ενός μικρού ασθενούς από νεογνολόγους / παιδίατρους αμέσως μετά τον εντοπισμό της νόσου. Είναι σημαντικό να είστε υπεύθυνοι για τη σίτιση, καθώς αυτό θα έχει μεγάλο αντίκτυπο στη μελλοντική ποιότητα ζωής του παιδιού.

Ιατρική διατροφή εφήβων και ενηλίκων

Για τους ηλικιωμένους ασθενείς, η σωστή διατροφή δεν χάνει τη σημασία της, αλλά οι απαιτήσεις για αυτήν είναι πολύ πιο εύκολο να εκπληρωθούν. Υπάρχουν μόνο τρεις από αυτές:

1. Τα γεύματα υψηλής θερμιδικής αξίας θα πρέπει να επικρατούν στη διατροφή - η ημερήσια δόση σε ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να είναι 1,5-2 φορές υψηλότερη σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους. Οι θερμίδες πρέπει να κατανέμονται ομοιόμορφα όλη την ημέρα για 4-5 γεύματα.
2. Εάν ο ασθενής έχει αποδεδειγμένη ανεπάρκεια πεπτικών ενζύμων, θα πρέπει να επιλέγονται επαρκείς δόσεις υποκατάστατων φαρμάκων. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται όπως και στα βρέφη.
3. Οι βιταμίνες A, D, E, K πρέπει να χορηγούνται στο σώμα του ασθενούς. Κατά κανόνα, συνταγογραφούνται τακτικά πολυβιταμινούχα σύμπλοκα για το σκοπό αυτό.

Μια τέτοια απλή διόρθωση της διατροφής θα βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτής της νόσου, διατηρώντας τη σωματική ανάπτυξη στο σωστό επίπεδο και διατηρώντας την ανοσολογική λειτουργία.

Θεραπεία αναπνευστικών διαταραχών

Ιατρικές μεθόδους

Η δεύτερη, συνηθέστερη ομάδα συμπτωμάτων, μαζί με πεπτικές διαταραχές, είναι σημάδια βλάβης της αναπνευστικής οδού. Ο μεγαλύτερος ρόλος αυτής της παθολογικής διαδικασίας είναι η παρεμπόδιση των μικρών βρόγχων με βλέννα, λόγω της οποίας καθίσταται αδύνατη η φυσιολογική αναπνοή. Δεδομένης αυτής της στιγμής, μπορείτε να αποφασίσετε για την τακτική της θεραπείας - θα πρέπει να αραιώνετε συνεχώς το πυκνό μυστικό των αδένων και να αναπτύξετε τους αεραγωγούς (εάν είναι απαραίτητο).

Αυτό μπορεί να γίνει με τη βοήθεια δύο ομάδων φαρμάκων:

• Τα φάρμακα "αραίωση" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​και τα ανάλογα τους) - χάρη σε αυτή τη θεραπεία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να μειώσουν την πυκνότητα των βλεννογόνων στους βρόγχους, χάρη στις οποίες μπορούν να αποβάλλουν και να αποκαταστήσουν ανεξάρτητα την διαπερατότητα των αεραγωγών. Για το σκοπό αυτό, είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθεί ένα φυσιολογικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου (συνιστάται 7%) για εισπνοή.
• Η θεραπεία που επεκτείνει τους βρόγχους (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - η ανάγκη για αυτά τα φάρμακα καθορίζεται ξεχωριστά. Συχνά, δεν χρησιμοποιούνται για συνεχή εισαγωγή, αλλά μόνο κατά τη διάρκεια επιθέσεων με δύσπνοια / δύσπνοια.

Κατά κανόνα, για τους ασθενείς με κυστική ίνωση, η βέλτιστη μέθοδος χορήγησης φαρμάκου θεωρείται εισπνοή. Επιτρέπει την επίτευξη του καλύτερου αποτελέσματος από μια μικρότερη δόση φαρμάκου. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς (ή οι γονείς τους) συνιστώνται να αγοράσουν ένα νεφελοποιητή - αυτή είναι μια μικρή συσκευή με την οποία μπορείτε να κάνετε τη θεραπεία στο σπίτι.

Το καλύτερο φάρμακο για την ομαλοποίηση της αναπνοής. Εκτός από τους μη ειδικούς παράγοντες (Ambroxol, Acetylcysteine ​​κ.λπ.), που χρησιμοποιούνται για οποιαδήποτε βρογχίτιδα, πνευμονία και άλλες αναπνευστικές ασθένειες, έχει αναπτυχθεί ένα ειδικό φάρμακο για την κυστική ίνωση - DNAse (συνώνυμα Sileks, Pulmozym). Στόχος είναι η καταστροφή της βλέννας στον αυλό των βρόγχων και η βελτίωση της απόρριψης. Συγκρίνοντας την επίδραση του Ambroxol και του Pulmozyme, αποδείχθηκε ότι το δεύτερο φάρμακο είναι πολύ πιο αποτελεσματικό στην παθολογία αυτή. Το μειονέκτημα της DNAse είναι η τιμή της - κατά μέσο όρο 7.500 ρούβλια. για 2,5 ml διαλύματος.

Κινησιοθεραπεία

Εκτός από τη χρήση φαρμάκων για την αποκατάσταση της αναπνοής, μπορεί να επιτευχθεί ένα ορισμένο αποτέλεσμα από μια μη-ναρκωτική τεχνική που ονομάζεται "Κινησιοθεραπεία". Κυριολεκτικά, ο όρος αυτός αναφέρεται στην "κινητική θεραπεία". Πρόκειται για ένα σύνολο μέτρων που επηρεάζουν μηχανικά το στήθος και βελτιώνουν την κίνηση της βλέννας στην κοιλότητα της αναπνευστικής οδού.

Τι ισχύει για την κινησιοθεραπεία; Επί του παρόντος, διακρίνονται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• Το κρουστικό μασάζ - στην καθιστική θέση του ασθενούς, πραγματοποίησε ρυθμικά παλαμάκια στο στήθος. Κατά κανόνα, αρχίστε με την μπροστινή επιφάνεια και, στη συνέχεια, μετακινηθείτε προς τα πίσω. Για να το εκτελέσετε, δεν είναι απαραίτητο να εμπλέξετε έναν ειδικό - μετά απλή εκπαίδευση από γιατρό, ακόμα και τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορούν να το εκτελέσουν.
• Ενεργός αναπνοή - οι συνήθεις βαθιές κινήσεις της αναπνοής που προκαλούν την περιοδική ανάπτυξη / συστολή των βρόγχων, γεγονός που βελτιώνει τη διέλευση του υγρού μέσω αυτών.
• Στάση αποτοξίνωσης - εκτελείται ανεξάρτητα από τον ασθενή. Για να το κάνετε αυτό, βάλτε τα πόδια σας πάνω σε μια ανυψωμένη επιφάνεια και βάλτε ενεργά τα πτυέια, ενώ ξαπλώνετε, γυρίζοντας από την κοιλιά στο πλάι. Αποδεικνύεται ότι λόγω αυτού του απλού χειρισμού, η επίδραση των φαρμάκων μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά.
• Όργανα για έκθεση σε δόνηση-συμπίεση - Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μια ειδική συσκευή που δονεί το στήθος, διασπώντας ολόκληρες βλεννώδεις μεμβράνες σε ξεχωριστά μέρη. Ωστόσο, στη Ρωσική Ομοσπονδία, αυτές οι συσκευές δεν είναι κοινές.

Είναι πολύ σημαντικό η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες να πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας όλες τις διαθέσιμες τεχνικές, για να βελτιωθεί η ευημερία του ασθενούς. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια σοβαρή ανίατη ασθένεια με τη συνεχή εμφάνιση παροξυσμών, δεν πρέπει να αγνοήσουμε τις συστάσεις του γιατρού, ακόμα κι αν φαίνονται ασήμαντες (σε σχέση με τη διατροφή, την κινησιοθεραπεία κλπ.).

Πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επί του παρόντος, η αναζήτηση για γονιδιακή θεραπεία της νόσου είναι σχεδόν αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επηρεάσουν όχι την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά ο μηχανισμός της ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η συμπύκνωση των εκκρίσεων των αδένων συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός ιχνοστοιχείου (χλωρίου). Κατά συνέπεια, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, είναι δυνατόν να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό, αναπτύχθηκε το φάρμακο VX-770, το οποίο αποκαθιστά εν μέρει την κανονική αναλογία χλωρίου. Κατά τη διάρκεια κλινικών δοκιμών, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, να βελτιώσουν τις αναπνευστικές λειτουργίες κατά 24% και να επιτύχουν αύξηση της μάζας κατά 15-18%. Αυτή είναι μια σημαντική επιτυχία, η οποία σας επιτρέπει να πείτε ότι στο εγγύς μέλλον, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία και όχι μόνο να εξαλείψει τα συμπτώματά της. Προς το παρόν, το VX-770 υποβάλλεται σε πρόσθετες δοκιμές · δεν θα διατίθεται προς πώληση μέχρι το 2018-2020.

Πρόβλεψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν με μεγαλύτερη ηλικία (περίπου 45 έτη), λαμβάνοντας επαρκή θεραπεία. Η ποιότητα ζωής τους είναι κάπως χαμηλότερη από αυτή των υγιών ανθρώπων, λόγω των τακτικών παροξύνσεων της παθολογίας και της διαρκούς ανάγκης για φάρμακα. Ένας ασθενής έχει καταχωρηθεί ολόκληρη τη ζωή του σε ιατρικά ιδρύματα (κατά κανόνα, περιφερειακά ή περιφερειακά κέντρα), όπου πρέπει να τηρείται κάθε έξι μήνες με σταθερή πορεία της νόσου.

Συχνές ερωτήσεις

Ναι, δεδομένου ότι οι γονείς μπορούν να είναι φορείς του γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη.

Για να γίνει αυτό, πρέπει να υποβληθείτε σε ιατρική διαβούλευση. Πριν από μερικά χρόνια, σύμφωνα με το κυβερνητικό πρόγραμμα, τέτοια κέντρα δημιουργήθηκαν σε κάθε περιοχή. Ωστόσο, κάθε ανάλυση διεξάγεται εκεί έναντι αμοιβής, ακόμη και αν οι γονείς βρίσκονται σε κίνδυνο.

Μόνο σε περίπτωση μολυσματικών επιπλοκών (πνευμονία, πυώδης βρογχίτιδα, αποστήματα κ.λπ.)

Όχι, κατά κανόνα, τα παιδιά με αυτήν την παθολογία δεν υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους.

Κυστική ίνωση στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους εξωτερικούς αδένες έκκρισης. Το όνομα μεταφράζεται από τη λατινική σημαίνει «παχύβλεπτη βλέννα». Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική βλάβη από συστηματικά όργανα επιβάλλει φάρμακα για τη ζωή και την ενδονοσοκομειακή θεραπεία. Η ασθένεια αφήνει ένα σημάδι στην ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου ρυθμιστή της πυκνότητας βλέννας. Ένα γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση της πυκνότητας και του ιξώδους του εκκρινόμενου από τον αδένα, παραβίαση της απέκκρισης του μέσω των αγωγών. Η κορεσμένη έκκριση στους αδένες οδηγεί στη μόλυνση της από παθογόνο μικροχλωρίδα (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus κ.λπ.) και την ανάπτυξη της φλεγμονώδους διαδικασίας.

Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου δύο χιλιάδες τύποι μεταλλάξεων αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λόγο εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10 χιλιάδες νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 γεννηθέντα παιδιά. Αυτό οφείλεται πιθανώς στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμη και από υγιείς γονείς που δεν αρρωσταίνουν, αλλά είναι φορείς του γονιδίου με τη μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Όταν η κυστική ίνωση επηρεάζει:

• το πάγκρεας.
• αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
• ήπατος.
• σιελογόνους αδένες.
• ιδρωτοποιούς αδένες.
• αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
• σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την προνομιακή βλάβη των συστημάτων, διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Η πιο κοινή (μέχρι 80% όλων των περιπτώσεων) πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου, που είναι αναμεμειγμένη.

Μερικοί επιστήμονες εξακολουθούν να διακρίνουν τέτοιες μορφές:

• ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης και ασκίτη).
• ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη ηλεκτρολυτική ανισορροπία).
• μακρόχρονη απόφραξη.
• άτυπη?
• διαγράφονται.

Η ασθένεια έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις στα νεογνά

Η κυστική ίνωση μπορεί να έχει τις πρώτες κλινικές εκδηλώσεις ήδη στην πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό: ο εντερικός αυλός εμποδίζεται με υπερβολικά παχύσαρκες μάζες κοπράνων του νεογέννητου (μεκόνιο). Αυτή η κατάσταση εντερικής απόφραξης ονομάζεται "meconial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Κλινικές εκδηλώσεις του ειλεού του μεκωνίου είναι κοιλιακή διάρρηξη, έμετος χολής, ξηρότητα και οσμή της επιδερμίδας. Το παιδί είναι ληθαργικό, αρνείται να μαστεί.

Ταυτόχρονα, είναι δυνατή η συστροφή των εντέρων, η απόφραξη του εντερικού αυλού και ακόμη και η διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για χειρουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός στο έντερο των πυκνών βιδών σκαμνιού.

Στο μακρόχρονο ειλεό παρατηρείται μακροχρόνιος ίκτερος στα νεογνά, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια ανεξάρτητη εκδήλωση κυστικής ίνωσης λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και της διακοπής της εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος λόγω της απόθεσης κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα.

Εάν το βρέφος δεν είχε εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού, τότε η μακρά περίοδος ανάκτησης του σωματικού βάρους (αρχική κατά τη γέννηση) και η μικρή αύξηση βάρους στα επόμενα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις σε βρέφη

Συχνά, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

• το κοπράκι γίνεται παχύ, λιπαρό, δύσοσμα.
• μπορεί να εμφανιστεί απώλεια ορθού.
• το ήπαρ μεγαλώνει σε μέγεθος.
• καθυστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
• θώρακα παραμορφωμένο.
• έντονο φούσκωμα.
• ξηρό δέρμα?
• γήινο χρώμα δέρματος.
• τα άκρα γίνονται λεπτά.
• Τα phalanges των δακτύλων έχουν τη μορφή "βαρελιών".
• ξηρός, παρατεταμένος βήχας εμφανίζεται.
• η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους καθιστά την αναπνοή δύσκολη.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική, γεγονός που μερικές φορές καθιστά δύσκολη τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης νωρίς.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία, ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με επίμονη δύσπνοια και έναν ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο παρατηρητικός ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο του παιδιού. Ο κρημνός κορμός βαθμιαία μετατρέπεται σε σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα του οποίου τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο δωδεκαδάκτυλο και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί πάρει σόγια ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσει αναιμία και οίδημα μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και υψηλή. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από την αύξηση των σημείων βλάβης του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο της σωματικής ανάπτυξης αλλά και της εφηβείας. Τα παιδιά δεν μπορούν να σταθούν σωματική άσκηση.

Συχνά, επηρεάζεται επίσης και ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται ρινική πολυπόθεση, χρόνια φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων. Οι ανωμαλίες στους βρόγχους μπορεί να είναι πιο έντονες από ό, τι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει πυώδη ιξώδη μάζα, σχηματίζοντας ένα σωληνάριο. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται σε απολύτως όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε δυσλειτουργία των πνευμόνων: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Όταν επιδεινώνονται η διαδικασία, η θερμοκρασία αυξάνεται σε μεγάλους αριθμούς, αυξάνεται η αναπνοή, αυξάνεται ο βήχας.

Η παγκρεατική ανεπάρκεια αυξάνεται και ο διαβήτης εμφανίζεται στο 17% των εφήβων. Η βλάβη του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών των οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Η ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, της φλεγμονής του οισοφάγου, της χοληδόχου κύστης, της εντερικής απόφραξης κλπ.

Λόγω παραβίασης της πέψης της τροφής, οι διεργασίες σμήγματος στο έντερο εντείνονται με σημαντικό σχηματισμό αερίου, που προκαλεί παροξυσμικό κοιλιακό άλγος. Η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των προσβλητικών μάζας κοπράνων αυξάνεται σημαντικά.

Στην ήπια μορφή της νόσου, παρατηρείται η χλιδή του δέρματος, μερικές φορές μειώνεται η όρεξη, περιστασιακός έμετος (συνήθως προκαλείται από βήχα) και διαταραχή του κόπρανα. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο μωρό, θεωρούνται ως κανονική παραβίαση του πεπτικού συστήματος, και βήχας - ως SARS.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση. Η κλινική εικόνα της νόσου αναπτύσσεται ιδιαίτερα έντονα όταν ένα παιδί παίρνει μείγματα σόγιας, τα οποία αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Οι σοβαρές μορφές χαρακτηρίζονται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να οδηγήσει στον διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του έμετου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η αρχική επιδείνωση της διαδικασίας εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
• πυρετός ·
• βήχας επιδείνωση?
• πυώδης χαρακτήρας πτυέλων.
• η εμφάνιση διαταραχών του κόπρανα (πιο συχνή, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
• κοιλιακό άλγος;
• φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα των προσβεβλημένων οργάνων και συστημάτων.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης, πραγματοποιείται δοκιμασία εφίδρωσης: ποσοτικός προσδιορισμός του χλωρίου στο υγρό εφίδρωσης. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, η πιλοκαρπίνη διεγείρει την εφίδρωση, συλλέγει και μετράει την ποσότητα του αποβαλλόμενου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα σε χλώριο.

Με τις κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης στα παιδιά ή την παρουσία της νόσου στα μέλη της οικογένειας, το επίπεδο χλωρίου πάνω από 60 meq / l επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Η δοκιμή spot πραγματοποιείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω του ενός έτους, μπορεί να συζητηθεί υψηλή πιθανότητα κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου άνω των 30 meq / l.

Είναι εξαιρετικά σπάνιο (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: το χλώριο είναι μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού ιδρώτα. Επομένως, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί απόλυτη εγγύηση για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης χλωρίου μπορεί να παρατηρηθεί με ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κατάχρηση, έλλειψη προσοχής στο παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση κατανάλωσης με σκοπό την απώλεια βάρους με τη μορφή ψυχικής νόσου).

Η ψευδώς θετική δοκιμή συνήθως συνδέεται με τεχνικά σφάλματα της δοκιμής.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι η ταυτοποίηση μιας γενετικής μελέτης δύο μεταλλάξεων γονιδίων υπεύθυνων για την κυστική ίνωση. Η γονιδιακή διάγνωση διεξάγεται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου φυσιολογικού) ορίου χλωρίου στο υγρό ιδρώτα.

Η ανακάλυψη δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Όταν ανιχνεύεται κυστική ίνωση σε ένα παιδί, οι γονείς και οι αδελφοί και οι αδελφές του μωρού στέλνονται για γονιδιακή διάγνωση.

Συνήθως, η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται σε ένα παιδί ήδη μέχρι ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Όμως, στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμα αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη μία ημέρα μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατό να ληφθεί η απαιτούμενη ποσότητα υγρού ιδρώτα. Ως εκ τούτου, πιο συχνά η εξέταση πραγματοποιείται σε ένα παιδί ηλικίας 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γονιδιακή διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης ή κατά την προγεννητική περίοδο.

Η ανίχνευση της αυξημένης εμβρυϊκής ηχογένειας με υπερηχογράφημα εμβρύου αποτελεί ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγονται επίσης γονιδιακά διαγνωστικά.

Σε περίπτωση παγκρεατικής ανεπάρκειας, προσδιορίζεται το επίπεδο των ενζύμων του στα περιεχόμενα του δωδεκαδακτύλου 12 (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή σε μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Αυτή είναι μια δύσκολη δοκιμή.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η ακτινογραφία του θώρακα και η υπολογισμένη τομογραφία μπορούν να αποκαλύψουν την παθολογία του βρογχοπνευμονικού συστήματος: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, διόγκωση λεμφαδένων, περιοχές φλεγμονής.

Μία μελέτη της πνευμονικής λειτουργίας αποκαλύπτει μια μείωση στην ικανότητα του πνεύμονα, τον αυξημένο υπολειπόμενο όγκο του πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι παραρινικές κόλποι κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας ή υπολογιστικής τομογραφίας σκουραίνονται.

Έτσι, για τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν τέσσερα βασικά διαγνωστικά κριτήρια:

• χρόνια βλάβη του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
• εντερικό σύνδρομο.
• δοκιμή θετικού ιδρώτα.
• την παρουσία κρουσμάτων της νόσου στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την εξέταση των νεογέννητων (σύνθετη εξέταση για τον εντοπισμό κληρονομικών ανωμαλιών και ασθενειών), την 4η ημέρα της ζωής (σε πρόωρα βρέφη την 7η ημέρα) λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές εξετάσεις. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σημερινό επίπεδο της ιατρικής ανάπτυξης.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Σε περίπτωση πνευμονικής παθολογίας, εφαρμόστε:

• Τα αντιβιοτικά επηρεάζουν την παθογόνο χλωρίδα που προκάλεσε τη φλεγμονή. Οι κεφαλοσπορίνες της 3ης γενιάς, οι αμινογλυκοσίδες, οι φθοροκινολόνες χρησιμοποιούνται ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκων.
• Βλεννολυτικά με σκοπό την αραίωση των πτυέλων (για εσωτερική χορήγηση και εισπνοή): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας αλλά επίσης αποκαθιστά τη λειτουργία των βλεφαρίδων στους αεραγωγούς), Amiloride ή Pulmozyme. Τα βλεννολυτικά μπορούν επίσης να χορηγηθούν με ένα βρογχοσκόπιο, ακολουθούμενο από την έκκριση του μυστικού και την εισαγωγή του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
• Σε περίπτωση βρογχοσπαστικού συνδρόμου που εισπνέεται με βρογχοδιασταλτικά.
• Τα φάρμακα με κορτικοστεροειδή, αντικυτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη ανακούφιση από τη φλεγμονώδη διαδικασία.
• Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό σύμπλεγμα αναπνευστικών ασκήσεων που προωθούν την απελευθέρωση του φλέγματος της αναπνευστικής οδού. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την κυριαρχία των βλαβών του πεπτικού συστήματος χρησιμοποιούνται:

• Σταθερή λήψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα είναι η Παγκρεατίνη, η Παγκύπτουσα, η Μεζιμ-ορετέ, η Κρέον.
• Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, κλπ.). Το ουρσοδεσοξυχολικό οξύ σε συνδυασμό με την Ταυρίνη έχει καλή επίδραση. Με την ανάπτυξη της ηπατικής ανεπάρκειας είναι μια μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
• Θεραπεία με βιταμίνες: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
• Τα γεύματα των παιδιών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερα από το πρότυπο ηλικίας όσον αφορά τις θερμίδες, τις βιταμίνες και τα μικροστοιχεία. Προβλέπεται δίαιτα πρωτεΐνης και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της συνεχούς χρήσης ενζυμικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και τον χρονισμό των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Το αποτέλεσμα επηρεάζεται επίσης από την έγκαιρη διάγνωση της νόσου και τη στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Σε μεγαλύτερο βαθμό, η πρόγνωση καθορίζει τη σοβαρότητα του βρογχοπνευμονικού συνδρόμου. Με την επίστρωση χρόνιων λοιμώξεων που προκαλούνται από το Pseudomonas sutum, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Κατά τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, είναι απαραίτητο να λάβετε συμβουλές και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

Η διαθεσιμότητα γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και η γενετική διάγνωση και των δύο εταίρων καθιστά δυνατή την αποφυγή του παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Εάν η νόσος ανιχνευθεί πριν ή μετά τη γέννηση του παιδιού, ο νεογνιολόγος, και στη συνέχεια ο παιδίατρος, αρχίζει να το θεραπεύει. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, γαστρεντερολόγου, ενδοκρινολόγου, ειδικού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται τη γενετική.

Τι είναι η κυστική ίνωση, ποια συμπτώματα εμφανίζονται στα παιδιά, πώς είναι η διάγνωση και η θεραπεία της νόσου;

Ο αλγόριθμος της φυσιολογικής ζωτικής δραστηριότητας του οργανισμού τοποθετείται στην αλληλουχία των γονιδίων στην αλυσίδα DNA (γονότυπος) ενός ατόμου. Γενετικά καθορισμένες ασθένειες εμφανίζονται όταν οι γονείς στον γονότυπο τους έχουν ένα ή περισσότερα ελαττωματικά γονίδια (μεταλλάξεις). Όταν αυτά τα γονίδια μεταδίδονται, το μωρό γεννιέται με κληρονομική νόσο.

Τέτοιες παθολογίες δεν μπορούν να θεραπευτούν πλήρως, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί ιατρική διόρθωση και η κατάσταση της υγείας να διατηρηθεί σε αποδεκτό επίπεδο. Μεταξύ των γενετικών παθολογιών η συνηθέστερη είναι η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) - μεταφρασμένη από τη λατινική "παχιά βλέννα". Στην Ευρώπη, από 2-2,5 χιλιάδες μωρά σε ένα, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται. Στη Ρωσία, για 10.000 παιδιά που γεννήθηκαν, ένα παιδί πάσχει από κυστική ίνωση.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Στους ανθρώπους, υπάρχουν εξωκρινείς αδένες εξωτερικής έκκρισης. Παράγουν ειδικές ενώσεις απαραίτητες για την κάλυψη του επιθηλίου όλων των οργάνων με μια υγρή ουσία - βλέννα. Αυτό είναι ένα είδος προστασίας του ήπατος, των πνευμόνων, της καρδιάς και άλλων κύριων οργάνων από την είσοδο παθογόνων, φλεγμονών, από ζημιές, υπερθέρμανση και άλλους κινδύνους.

Στον ανθρώπινο γονότυπο, το 7ο χρωμόσωμα, δηλαδή το γονίδιο MBTR (ρυθμιστής διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης), είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός ειδικού μυστικού που παρέχει το απαραίτητο ιξώδες της βλέννας. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί σε αποτυχία στη σύνθεση της βλέννας, καθίσταται υπερβολικά παχύρρευστη. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί μια ποικιλία διαταραχών στο έργο των ζωτικών οργάνων. Αυτή η παθολογία ονομάζεται κυστική ίνωση.

Το γονίδιο MBTR ανακαλύφθηκε πρόσφατα, το 1989, και η ίδια η νόσος ήταν γνωστή από το 1938. Μέχρι τότε, οι επιστήμονες δεν μπορούσαν να βρουν μια εξήγηση για τους πολυάριθμους θανάτους παιδιών και εφήβων από πνευμονία και άλλες λοιμώξεις, ο θάνατος των οποίων δεν ήταν προκαθορισμένος. Επί του παρόντος, έχει μελετηθεί η παθολογία, εντοπίστηκαν περίπου 1000 τύποι μετάλλαξης MBTP. Αυτή η ποικιλία μεταλλάξεων καθιστά δύσκολη τη διάγνωση, η κλινική εικόνα κάθε ασθενούς είναι ατομική.

Τυπικά συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η νόσος διαγιγνώσκεται, κατά κανόνα, πριν το παιδί φτάσει τα δύο χρόνια. Μπορεί να συμβεί αμέσως μετά τη γέννηση. Σε 20% των περιπτώσεων παθολογίας, τα βρέφη που πάσχουν από κυστική ίνωση υποφέρουν από μακρόθυνο ειλεό - εντερική απόφραξη, στην οποία ο αυλός του εντέρου είναι φραγμένος με παχύ σκαμνί. Αυτό οδηγεί σε συστροφή των εντέρων και εντερική διάτρηση.

Ένα άλλο σύμπτωμα της παθολογίας στα νεογέννητα είναι η απόθεση κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα κατά τη διάρκεια της εφίδρωσης (η γεύση του μωρού είναι αλμυρή). Το λαμβανόμενο ίκτερο υποδηλώνει παραβίαση της εκροής της χολής και πιθανή κυστική ίνωση.

Σημεία κυστικής ίνωσης μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της θηλάζουσας περιόδου κατά τη μετάβαση σε συμπληρωματική τροφή και σε τεχνητά μείγματα. Συμπτώματα της νόσου:

• πάχυνση των περιττωμάτων, η παρουσία λίπους σε αυτό, αλλαγή της οσμής?
• πρόπτωση του ορθού.
• ηπατική υπερτροφία.
• φούσκωμα;
• ανωμαλίες στην ανάπτυξη του στήθους, λεπτότητα των άκρων, «σύνδρομο κουνουπιών» - ένα είδος παραμόρφωσης των δακτύλων (κοιτάξτε τη φωτογραφία) (συνιστούμε να διαβάσετε: πώς είναι η δυσμορφία της χοάνης στο στήθος που αντιμετωπίζεται στα παιδιά;);
• η φυσική ανάπτυξη βρίσκεται πίσω από τον κανόνα.
• το δέρμα είναι ξηρό, έχει γήινη απόχρωση.
• η παχύρευστη βλέννα συσσωρεύεται στους βρόγχους, η αναπνοή είναι δύσκολη και ο ασθενής βασανίζεται από έναν ξηρό βήχα.

Τα μεγαλύτερα παιδιά έχουν εξασθενημένο αναπνευστικό σύστημα:

• οι αεραγωγές φραγμένες με παχιά βλέννα του πύου, αναπνευστική ανεπάρκεια αναπτύσσεται?
• χρόνια φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων, πολυπόθεση.
• χρόνια πνευμονία, βήχας, δύσπνοια.

Εκτός από τις διαταραχές στα αναπνευστικά όργανα, εμφανίζονται οι ακόλουθες παθολογίες:

• παγκρεατική ανεπάρκεια, ο σακχαρώδης διαβήτης αναπτύσσεται στο 17% των παιδιών με κυστική ίνωση.
• το ήπαρ διευρύνεται, υπάρχει απειλή κίρρωσης.
• κιρσώδεις φλέβες που παρατηρούνται στον οισοφάγο.
• φλεγμονές και έλκη των πεπτικών οργάνων, χοληδόχος κύστη.
• διεργασίες στυπίας στα έντερα.

Αιτίες ασθένειας

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια γενετική ασθένεια που συνδέεται με μια μετάλλαξη του διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης - ένα από τα γονίδια του έβδομου ανθρώπινου χρωμοσώματος. Η παθολογία εκδηλώνεται αν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένων γονιδίων. Στην περίπτωση αυτή, οι γονείς συχνά δεν υποπτεύονται την παρουσία ενός γονιδιακού ελαττώματος.

Ως αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας του μεταλλαγμένου γονιδίου, η βλέννα, η οποία περιβάλλει τα εσωτερικά όργανα, έχει ένα ιξώδες μυστικό, στασιάζει και γίνεται αντικείμενο επίθεσης πολλών παθογόνων παραγόντων (σταφυλόκοκκος, πνευμονόκοκκος, Pseudomonas bacillus και άλλοι). Η στασιμότητα της βλέννας δεν επιτρέπει στο σώμα να καταπολεμά αποτελεσματικά τη μόλυνση. Υπάρχουν φλεγμονές που είναι δύσκολες, με επιπλοκές.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η σύγχρονη ιατρική σας επιτρέπει να εντοπίσετε την ασθένεια κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη. Οι μελλοντικοί γονείς, ανεξάρτητα από την παρουσία ή την απουσία γενετικών παθολογιών στο οικογενειακό ιστορικό, συμβουλεύονται να συμβουλευτούν γενετικό γιατρό. Η εξέταση του νεογέννητου και η ανάλυση του αίματος, του ιδρώτα και των περιττωμάτων του σάς επιτρέπουν να εντοπίσετε τη νόσο σε ένα μωρό έως και 1 μήνα.

Γενετικοί έλεγχοι για εγκύους και νεογνά

Οι επίδοξες μητέρες των οποίων η οικογένεια έχει ασθενείς με κυστική ίνωση ή φορείς αυτής της παθολογίας θα πρέπει, σε 8-9 εβδομάδες εγκυμοσύνης, να επικοινωνήσουν με το γενετικό κέντρο για συμβουλές. Ο γενετιστής ορίζει μια προγεννητική εξέταση:

• Ανάλυση DNA από το αίμα.
• προγεννητικός έλεγχος - εμβρυϊκός υπερηχογράφος, βιοχημική ανάλυση αίματος.

Ο προγεννητικός έλεγχος διεξάγεται σταδιακά για να προσδιοριστεί το ποσοστό του κινδύνου εμβρυϊκής νόσου. Με μεγάλη πιθανότητα να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί, διεξάγεται καρδιοκέντηση - ανάλυση DNA του αίματος που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο. Η αξιοπιστία αυτής της δοκιμής είναι 100%. Από την 20η εβδομάδα μπορείτε να εξερευνήσετε το αμνιακό υγρό. Η προβολή για έγκυες γυναίκες στη Ρωσία είναι δωρεάν.

Μπορείτε να πραγματοποιήσετε μια γενετική εξέταση και ένα νεογέννητο μωρό. Εάν υπάρχει υποψία παρουσίας παθολογίας και προκαταρκτικών αναλύσεων του ιδρώτα, επιβεβαιώνονται και, επίσης, σε περίπτωση αντικρουόμενων προκαταρκτικών εξετάσεων, το αίμα του μωρού αποστέλλεται για γενετικές εξετάσεις.

Δοκιμή ιδρώτα

Αφού γεννηθεί το μωρό, το πρότυπο πρόγραμμα προβολής για κληρονομικές νεογνικές παθολογίες περιλαμβάνει δοκιμασία ιδρώτα. Πρόκειται για μια ακριβή, ανώδυνη διαγνωστική μέθοδο, η οποία καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της παρουσίας κυστικής ίνωσης με μεγάλη πιθανότητα. Για την έρευνα χρησιμοποιήστε ένα αδύναμο ηλεκτρικό ρεύμα για να τονωθεί η εφίδρωση. Τα σταγονίδια του ιδρώτα συλλέγονται από το δέρμα του μωρού και προσδιορίζεται η περιεκτικότητα των χλωριδίων σε αυτά. Σε υγιή παιδιά, το ποσοστό αυτό δεν υπερβαίνει τις 60 μονάδες. Εάν η ανάλυση έδειξε υψηλότερη αξία, τότε το παιδί είναι πιθανό να είναι άρρωστο.

Η εξέταση του ιδρώτα διεξάγεται σε παιδιά ηλικίας άνω των 7 ημερών. Για την ανάλυση χρησιμοποιείται μία συσκευή ηλεκτροφόρησης και το φάρμακο Pilocarpin. Υπό ορισμένες συνθήκες, είναι πολύ σπάνιο να πραγματοποιούνται ψευδώς θετικές εξετάσεις, επομένως ένα παιδί με θετικό ιδρώτα εξετάζεται γενετικά για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη διάγνωση. Όταν ένα παιδί με κυστική ίνωση εντοπίζεται στην οικογένεια, όλοι οι αδελφοί και οι αδερφές του υποβάλλονται σε εξέταση.

Δοκιμή για συγκεκριμένη πρωτεΐνη στο αίμα

Δοκιμές ιδρώτα σε ορισμένα άρρωστα βρέφη μπορούν να δώσουν αρνητικό αποτέλεσμα. Μια άλλη δοκιμή για κυστική ίνωση στα νεογνά είναι η δοκιμή για ανοσοαντιδραστικό τρυψινόγονο. Το αίμα ενός μωρού εξετάζεται, το οποίο λαμβάνεται 2-3 ημέρες μετά τη γέννηση. Η παρουσία μιας πρωτεΐνης που είναι ειδική για το τρυψινογόνο είναι ένα σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης. Μια θετική αντίδραση θα πρέπει να επιβεβαιωθεί και από άλλες αναλύσεις.

Άλλες μέθοδοι έρευνας

Μια σειρά πρόσθετων μελετών διεξάγεται για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της νόσου:

• ακτινογραφία θώρακος ·
• βιοχημική εξέταση αίματος για τη διάγνωση της κατάστασης των μεταβολικών διεργασιών.
• coprogram - ανάλυση κοπράνων, που καθορίζεται από την παρουσία λιπών.
• βακτηριακές μελέτες της βλέννας (σάλιο, πτύελα) για την παρουσία πυροκυκλικού ραβδίου, Staphylococcus aureus και άλλων παθογόνων παραγόντων (συνιστούμε την ανάγνωση: Staphylococcus aureus σε βρέφη: φωτογραφίες, σημεία και θεραπεία).
• σπιρομετρία - για να προσδιοριστεί η επάρκεια της αναπνευστικής λειτουργίας.

Θεραπεία διαφόρων μορφών της νόσου

Η νόσος εμφανίζεται σε τέσσερις διαφορετικές μορφές, καθένα από τα οποία έχει τα δικά της κλινικά και θεραπευτικά χαρακτηριστικά:

1. Πνευμονική (20% των περιπτώσεων). Χαρακτηρίζεται από απόφραξη των βρόγχων και των πνευμόνων με ιξώδη βλέννα. Οι πνεύμονες σκληρύνουν, αναπτύσσονται οι ατροφίες των ιστών, η αναπνευστική ανεπάρκεια και η γενική υποξία. Το παιδί ασφυκτιά και μπορεί να πεθάνει.
2. Εντερική (5% των περιπτώσεων). Διαταραχή της πέψης λόγω της συσσώρευσης στο έντερο των βλεννώδους περιεχομένου υψηλής πυκνότητας. Αυτό οδηγεί σε πεπτικό έλκος, διαβήτη, ηπατική νόσο, συμπεριλαμβανομένης της κίρρωσης.
3. Μικτή (75% των ασθενών). Είναι μια ένωση των πνευμονικών και εντερικών μορφών. Απαιτεί πολύπλοκη θεραπεία.
4. Ατυπική. Είναι εξαιρετικά σπάνιο. Μπορεί να εκδηλωθεί στην εφηβεία υπό μορφή πολυπόσεως, βρογχοπνευμονικών παθολογιών, παγκρεατίτιδας και άλλων ασθενειών.

Πνευμονική μορφή

Η βλάβη των πνευμόνων στην κυστική ίνωση στα παιδιά αντιμετωπίζεται με συνδυασμό φαρμακευτικής αγωγής, φυσιοθεραπευτικών μεθόδων και κινησιοθεραπείας. Ο σκοπός της θεραπείας είναι να εξασφαλιστεί η βατότητα των βρόγχων και των πνευμόνων και η εξάλειψη της φλεγμονώδους διαδικασίας σε αυτά. Εφαρμογή:

• αντιβιοτικά για την καταπολέμηση του παθογόνου, επιλέγονται ανάλογα με τον τύπο των μικροβίων που προκαλούν φλεγμονή.
• βλεννολυτικά για την υγροποίηση πτύελα του στόματος ή με εισπνοή, σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να εισέλθει φάρμακα μαζί με το αντιβιοτικό απευθείας στο βλεννογόνο μέσω βρογχοσκοπίου, που ακολουθείται από αναρρόφηση του πτυέλων βρογχικού?
• κορτικοστεροειδή - ορμόνες για την καταστολή των φλεγμονωδών αντιδράσεων.
• αντικυτοκίνες - για την τόνωση της ανοσολογικής αντίδρασης του οργανισμού.
• αναστολείς πρωτεάσης - αντιιικά φάρμακα.
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
• βρογχοδιαστολείς - επεκτείνουν τους βρόγχους.
• αποσυμφορητικά;
• αναπνευστικά αερολύματα ανακούφισης.
• εισπνοές με αντιβιοτικά και βλεννολυτικά.
• Βρογχοδιαβίβαση - ένα ειδικό μασάζ που προάγει τον διαχωρισμό των πτυέλων από τα βλεφαρίδες του βρογχικού επιθηλίου, πραγματοποιείται καθημερινά για όλη τη ζωή.
• ειδικές ασκήσεις αναπνοής.
• συγκρότημα ιατρικής ικανότητας για σωστή στάση και σπονδυλική στήλη.

Εντερική μορφή

Ο στόχος της θεραπείας της εντερικής μορφής της νόσου είναι η αποκατάσταση της λειτουργίας της πέψης. Η πιο σημαντική προϋπόθεση για την επιτυχή θεραπεία είναι η αυστηρή τήρηση της διατροφής. Οι βασικές αρχές της διατροφής του άρρωστου παιδιού:

• υψηλή περιεκτικότητα σε ζωικές πρωτεΐνες ·
• ελάχιστη ποσότητα λίπους ·
• η θερμιδική πρόσληψη πρέπει να είναι 1,5 φορές υψηλότερη από την ηλικία.
• τα συμπληρώματα βιταμινών για τα τρόφιμα πρέπει να είναι στο επίπεδο της απαίτησης διπλής ηλικίας για λιποδιαλυτές βιταμίνες.
• τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν μεγάλη ποσότητα υγρού.
• Σε καυτό χρόνο, το παιδί πρέπει να προσθέσει λίγο φαγητό.

Απαγορεύονται τα ωμά λαχανικά και τα φρούτα που περιέχουν χονδροειδείς ίνες. Προκειμένου να παρασχεθεί στον οργανισμό πρωτεΐνες υψηλής ποιότητας, ψάρι, κρέας, αυγά, τυρί cottage, συνιστώνται γαλακτοκομικά προϊόντα. Σε περίπτωση ανεπάρκειας λακτόζης, απαγορεύονται όλα τα προϊόντα από αγελαδινό γάλα, ενώ ο σακχαρώδης διαβήτης επιβάλλει περιορισμούς στην κατανάλωση υδατανθράκων.

Για την αποκατάσταση της πέψης, τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι συνταγογραφούμενα ένζυμα που λαμβάνονται με τροφή. Ο τύπος του φαρμάκου και η δόση επιλέγονται ανάλογα με την ηλικία και το βάρος του παιδιού. Τα πεπτικά ένζυμα συμβάλλουν στην εξομάλυνση των κοπράνων και στην αύξηση του σωματικού βάρους. Σε περίπτωση παραβίασης του ήπατος και της χοληφόρου οδού, συνταγογραφείται ursodeoxycholic οξύ.

Μικτή μορφή

Στις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου υπάρχει μια μικτή κυστική ίνωση, δηλαδή ταυτόχρονη βλάβη στο πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα.

Πώς να φροντίσετε ένα άρρωστο παιδί;

Μετά τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης», οι γονείς πρέπει να συνειδητοποιήσουν ότι το παιδί τους χρειάζεται ολοκληρωμένη δια βίου θεραπεία. Οι ακόλουθοι κανόνες θα πρέπει πάντα να τηρούνται αυστηρά:

• όλοι οι εμβολιασμοί κατά των μολυσματικών ασθενειών πρέπει να διεξάγονται έγκαιρα.
• τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση βρίσκονται σε εξωτερική βάση με πνευμονολόγο και γαστρεντερολόγο, οι επισκέψεις σε γιατρούς και οι τακτικές εξετάσεις είναι υποχρεωτικές.
• Προστατεύστε προσεκτικά το παιδί από οποιαδήποτε μορφή λοίμωξης.
• να αερίζουν τακτικά τις εγκαταστάσεις και να πραγματοποιούν υγρό καθαρισμό.
• τα αντικείμενα και τα ρούχα που μπορούν να προκαλέσουν αλλεργίες (τα μαλλιά των ζώων, τα μαξιλάρια από φτερά και φτερά κ.λπ.) πρέπει να αποκλείονται από τη ζωή του μωρού.
• η οικογένεια δεν πρέπει να καπνίζει ανθρώπους, ειδικά παρουσία του ασθενούς.
• η μητέρα πάντα, συμπεριλαμβανομένου του περπατήματος, θα πρέπει να έχει στη διάθεσή του ένα σύνολο φαρμάκων που είναι απαραίτητα για την καθημερινή πρόσληψη.
• Θα πρέπει να παρακολουθείται καθημερινά για το παιδί να εκτελεί ειδικές ασκήσεις γυμναστικής, να εκπαιδεύει όλα τα μέλη της οικογένειας στις τεχνικές βρογχικού μασάζ και να το κάνει καθημερινά για το μωρό.
• πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε μια αυστηρή δίαιτα, να ελέγχεται το σκαμνί του παιδιού.
• ετησίως συνιστώμενη θεραπεία σπα.
• η ψυχολογική υποστήριξη του μωρού είναι εξαιρετικά απαραίτητη, ο ασθενής δεν πρέπει να αισθάνεται κατώτερος, αλλά μόνο ένα παιδί με ειδικές ανάγκες.
• Η σχολική φοίτηση με συχνές απουσίες λόγω ασθένειας μπορεί να οργανωθεί σύμφωνα με ένα μεμονωμένο πρόγραμμα.

Για την τακτική αποτελεσματική απελευθέρωση των πτυέλων από το βρογχικό μασάζ αποστράγγισης είναι χρήσιμη. Κάντε το, τοποθετώντας το παιδί πρώτα στην πλάτη του έτσι ώστε το επίπεδο των ποδιών να ήταν πάνω από το στήθος. Πατώντας την πλευρά της παλάμης πέρα ​​από το στήθος δημιουργείται δονητής των βρόγχων και η βλέννα χωρίζεται από τους τοίχους. Τραβώντας σταδιακά πηγαίνετε πίσω. Το μωρό κυλά πάνω στο στομάχι του.

Κατά τη διάρκεια της μεταφοράς, είναι απαραίτητο για το παιδί να βήχει και να αφαιρέσει το απελευθερωμένο πτύελο. Στη συνέχεια το μασάζ συνεχίζεται στην πλάτη με τη μετάβαση πίσω στο στήθος. Η σωστή αποστράγγιση συνοδεύεται από βαθιές αναπνοές και εκπνοές, οι οποίες συμβάλλουν στον καθαρισμό του αναπνευστικού συστήματος. Υπάρχουν μέθοδοι δόνησης των βρόγχων. Εάν υπάρχει μια τέτοια ευκαιρία, θα πρέπει να οδηγείτε περιοδικά το μωρό σας σε αυτές τις διαδικασίες.

Γενικά, κατά την περίοδο μεταξύ παροξυσμών, είναι απαραίτητο να παρέχεται στο παιδί ένας ενεργός τρόπος ζωής, συμπεριλαμβανομένου του αθλητισμού. Πριν ξεκινήσετε μια επίσκεψη στο αθλητικό τμήμα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Οι ειδικοί συστήνουν κολύμπι, ποδηλασία, βόλεϊ, ιππασία. Η φυσική δραστηριότητα αυτών των τύπων συμβάλλει στην ανάπτυξη και τον ενισχυμένο αερισμό.

Τι να περιμένετε στη διάγνωση της "κυστικής ίνωσης";

Μέχρι τα μέσα του περασμένου αιώνα, οι περισσότεροι ασθενείς δεν ζούσαν σε ένα χρόνο. Μέχρι το τέλος του 20ού αιώνα, το μέσο προσδόκιμο ζωής με μια τέτοια ασθένεια στη Ρωσία ήταν 14 χρόνια. Τώρα οι προσπάθειες των γιατρών έφθασαν σε ένα ποσοστό 30 ετών. Στις ΗΠΑ, τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο σε 40 χρόνια. Γνωστή περίπτωση όταν ο ασθενής έζησε 70 χρόνια. Η ιατρική αναπτύσσεται συνεχώς, υπάρχουν παγκόσμια προγράμματα για τη μελέτη και την καταπολέμηση αυτής της σοβαρής ασθένειας. Ελπίζεται ότι μετά από λίγο το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών θα αυξηθεί σημαντικά.

Η πρόγνωση εξαρτάται από πολλές περιστάσεις: την ηλικία του παιδιού, τη σοβαρότητα της νόσου και τις επιπλοκές. Η χειρότερη πρόγνωση για τα παιδιά των οποίων οι κλινικές εκδηλώσεις καταγράφονται στην παιδική ηλικία. Δυστυχώς, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η βλάβη στους πνεύμονες ή το ήπαρ είναι τόσο μεγάλη που μόνο η μεταμόσχευση οργάνων μπορεί να σώσει τη ζωή του ασθενούς. Μερικές φορές απαιτείται ταυτόχρονη μεταμόσχευση των πνευμόνων και του ήπατος. Οι ενέργειες αυτές διεξάγονται μόνο στο εξωτερικό και είναι πολύ ακριβές.

Ο βασικός ρόλος για την αύξηση του προσδόκιμου ζωής και τη βελτίωση της ποιότητας ανήκει στους γονείς. Η έγκαιρη διάγνωση, η έγκαιρη θεραπεία, η συνεχής φροντίδα, η αγάπη και η προσοχή στο μωρό θα του επιτρέψουν να ζήσει μια ευτυχισμένη γεμάτη ζωή. Μεταξύ αυτών που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι πολλά ταλαντούχα παιδιά. Ο διάσημος κωμικός και τραγουδιστής Bob Flanagan ζούσαν με την ασθένεια έως και 43 χρόνια, και Γκρεγκορί Λεμαρσάλ κατάφερε να κατακτήσει τον κόσμο με την μαγική φωνή του και θριαμβευτικά εκτελέσει στις καλύτερες χώρους συναυλιών στην Ευρώπη.