Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος, σύνδρομο Andersen, παγκρεατο-βρογχοπνευμονική κυστική ίνωση). Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Το γονίδιο για κυστική ίνωση (διαμεμβρανική ρυθμιστική πρωτεΐνη, ρυθμιστής διαμεμβρανικής κυτταρικής ίνωσης κυστικής ίνωσης - CFTR) βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 στη θέση q31.2. Περίπου το εβδομήντα τοις εκατό των περιπτώσεων κυστικής ίνωσης οφείλεται σε διαγραφή τριών ζευγών βάσεων που κωδικοποιούν το αμινοξύ φαινυλαλανίνη στη θέση 508 της διαμεμβρανικής ρυθμιστικής πρωτεΐνης.
Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, το πνευμονικό επιθήλιο είναι ελαττωματικό σε αυτόν τον ρυθμιστή. Αυτό οδηγεί σε χρόνιες λοιμώξεις, φλεγμονή και σταδιακή καταστροφή του αναπνευστικού συστήματος. Ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο οδηγούν σε μείωση της σύνθεσης της πρωτεΐνης KFTP λόγω της ατελούς επεξεργασίας του RNA, ενώ άλλες σε ποιοτικές μεταβολές στα κανάλια μεμβράνης χλωρίου. Μια πρωτογενής βιοχημική ανωμαλία (παραβίαση της μεταφοράς χλωριόντων) προκαλεί την εμφάνιση πολυοργανικής παθολογικής διεργασίας (προοδευτική βλάβη της αναπνευστικής οδού, χρόνια ιγμορίτιδα, ανεπάρκεια της εξωκριτικής παγκρεατικής εκκριτικής λειτουργίας, στειρότητα στους άνδρες).
Η συχνότητα εμφάνισης κυστικής ίνωσης σε ένα μέσο όρο 1 στα 2.000-3.000 νεογνά, μεταξύ των μαύρων αφρικανικών και ιαπωνικών πληθυσμών - 1: 100.000.
Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική κληρονομική νόσος, που συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, αν και σε 4% των περιπτώσεων η διάγνωση γίνεται κατά την ενηλικίωση. Δεδομένου ότι η θεραπεία της κυστικής ίνωσης άρχισε να χρησιμοποιεί αντιβιοτικά και παρασκευάσματα ενζύμων, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξήθηκε. Τώρα, σχεδόν το 34% αυτών φθάνουν στην ώριμη ηλικία, και περίπου το 10% των ασθενών ζουν περισσότερο από 30 χρόνια. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι 28 έτη.
Υπάρχουν τέσσερις μορφές κυστικής ίνωσης:
l meconial ileus των νεογέννητων,
l βρογχοπνευμονική μορφή,
l πνευμονικής ή μικτής μορφής,
l εντερική μορφή.
Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος των ενδοκρινών αδένων, καθώς και του παγκρέατος και του ήπατος, που χαρακτηρίζεται κυρίως από βλάβη του γαστρεντερικού σωλήνα και των αναπνευστικών οργάνων. Στην παθογένεση της κυστικής ίνωσης βρίσκεται μια κληρονομική βλάβη εξωκρινών αδένων, αδενικών κυττάρων του σώματος, που εκκρίνουν τα κύτταρα των βρόγχων, του παγκρέατος, των εντέρων, του ήπατος (χολική λειτουργία), τους ιδρωτοποιούς αδένες. Κοινή στην παθολογία όλων των αδένων της εξωτερικής έκκρισης είναι παραβίαση της μεταφοράς χλωριδίων μέσω των μεμβρανών επιθηλιακών κυττάρων. Αυτή η διαδικασία συνοδεύεται από υπερβολική απελευθέρωση χλωριδίων, με αποτέλεσμα την υπερέκκριση της παχιάς βλέννας στα κύτταρα του ενδοκρινικού παγκρέατος, του βρογχικού επιθηλίου και της βλεννογόνου της γαστρεντερικής οδού, η οποία συνοδεύεται από παραβίαση της έκκρισης. Αυτή η παραβίαση οδηγεί σε συμφορητικές αποφρακτικές αλλαγές στα αντίστοιχα όργανα με επακόλουθες φλεγμονώδεις και σκληρολογικές αλλαγές. Στις εκκριτικές εκκρίσεις του σώματος με κυστική ίνωση παρατηρείται μια μεταβολή στην αναλογία των κλασμάτων των συστατικών πρωτεϊνών-υδατανθράκων. υπάρχει μείωση της αναρρόφησης ηλεκτρολυτών στους αποβολικούς αγωγούς των ιδρωτοποιών αδένων. το πάγκρεας δεν εκκρίνει τη σωστή ποσότητα ενζύμων.
Η πρωτογενής παθογένεση (μειωμένη μεταφορά ιόντων Na και Cl) δεν είναι ακόμη δυνατή για τη διόρθωση αυτής της ασθένειας.
- 1. Λόγω του γεγονότος ότι οι ασθενείς εκπέμπουν πολύ χλωριούχο νάτριο με ιδρώτα, για παιδιά με κυστική ίνωση σε ζεστό, ξηρό κλίμα, συνιστάται η πρόσθετη εισαγωγή επιτραπέζιου αλατιού στα τρόφιμα. Διαφορετικά, μερικές φορές μπορεί να συμβεί μια κατάρρευση με θερμοπληξία.
- 2. Η ανεπάρκεια της παγκρεατικής λειτουργίας σε ασθενείς (αργά ή γρήγορα εμφανίζεται) συμπληρώνεται με εγκλωβισμένα παρασκευάσματα ξηρών εκχυλισμάτων του παγκρέατος των ζώων ή ενζύμων (πανκρεατίνη, panzinorm, festal) και χολερετικούς παράγοντες. Εάν εντοπιστούν κλινικά συμπτώματα μη φυσιολογικής ηπατικής λειτουργίας, διεξάγεται μια κατάλληλη θεραπεία.
- 3. Οι πιο σοβαρές και δύσκολες για θεραπεία είναι οι διαταραχές στην αναπνευστική οδό. Η απόφραξη των αυλών των μικρών βρόγχων με πυκνή βλέννα προκαλεί την ανάπτυξη λοίμωξης στον πνευμονικό ιστό. Η συμπτωματική (σχεδόν παθογενετική) θεραπεία κατευθύνθηκε σε αυτά τα δύο φαινόμενα (βρογχική απόφραξη και μόλυνση). Για να μειωθεί η χρήση βρογχοσπασμολυτικών και αποχρεμπτικών μιγμάτων, φάρμακα βλεννολυτική δράση.
Η αντιμετώπιση φλεγμονωδών επιπλοκών στους πνεύμονες με κυστική ίνωση είναι ένα δύσκολο έργο, καθώς αυτές οι επιπλοκές προκαλούνται από διάφορους τύπους βακτηρίων και μερικές φορές από μύκητες. Για το σκοπό αυτό, διεξάγεται εντατική μικροβιολογικώς ελεγχόμενη αντιβιοτική θεραπεία, καθώς και θεραπεία με φθοροκινολόνη για την καταπολέμηση της λοίμωξης από ιγμόρεια.
Κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική νόσος που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα.
Η κυστική ίνωση επηρεάζει τη λειτουργία των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή βλέννας, ιδρώτα και χωνευτικών χυμών, καθιστώντας αυτά τα σωματικά υγρά κολλώδη και παχιά. Αντί να εκτελούν μια λειτουργία λίπανσης, αρχίζουν να συσσωρεύουν και να εμποδίζουν τις οδούς και τους αγωγούς, ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας.
Η κυστική ίνωση είναι η συνηθέστερη δυνητικά θανατηφόρα συγγενής ασθένεια μεταξύ των παιδιών. Η συχνότητα εμφάνισης κυστικής ίνωσης είναι 1 στα 2000 βρέφη, σε αγόρια και κορίτσια, συμβαίνει με την ίδια συχνότητα.
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί καθημερινά μέτρα, αλλά οι ασθενείς μπορούν να παρακολουθήσουν το σχολείο ή την εργασία και το επίπεδο ποιότητας ζωής έχει αυξηθεί σημαντικά σε σύγκριση με το επίπεδο σε ασθενείς με κυστική ίνωση, που ήταν πριν από αρκετές δεκαετίες. Χάρη στις σύγχρονες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας, οι περισσότεροι ασθενείς ζουν σχεδόν 40 χρόνια. Μερικοί ασθενείς ζουν για σχεδόν 60 χρόνια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα και τα σημάδια κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:
- Χρόνιος βήχας.
- Μειωμένη δραστηριότητα και φυσική αντοχή.
- Επαναλαμβανόμενη πνευμονία.
- Δύσπνοια;
- Μειωμένη όρεξη.
- Χρόνια διάρροια και απώλεια βάρους.
- Καταστροφή του νατρίου και θερμική προσβολή σε ζεστό καιρό.
Η κυστική ίνωση επηρεάζει τους βλεννώδεις και ιδρωτοποιούς αδένες. Ένα από τα πρώτα συμπτώματα ενός νεογέννητου μπορεί να είναι η οξεία εντερική απόφραξη, λόγω της υπερβολικής πυκνότητας της ουσίας meconium που περιέχεται στα έντερα του μωρού και σχηματίζοντας την πρώτη του καρέκλα.
Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να αναπτυχθεί χρόνια πνευμονική νόσο, συμπεριλαμβανομένης της βρογχίτιδας, της βρογχεκτασίας, της πνευμονίας, της κατάρρευσης και της πνευμονικής ίνωσης. Ο λόγος γι 'αυτό είναι η υψηλή πυκνότητα και η κολλητικότητα της βλέννας. Αντί να λερώνει τους αεραγωγούς, τους φράζει και δημιουργεί ευνοϊκές συνθήκες για την ανάπτυξη βακτηριδίων και άλλων μικροοργανισμών, εξαλείφοντας έτσι τους αμυντικούς μηχανισμούς του σώματος.
Με την κυστική ίνωση επηρεάζεται επίσης το πάγκρεας του παιδιού, η εκκριτική του λειτουργία μειώνεται και η έλλειψη ενζύμων καθιστά δύσκολη την πέψη πρωτεϊνών και λιπών, οδηγώντας σε χρόνια διάρροια και απώλεια βάρους. Η ήττα των ιδρωτοποιών αδένων συνοδεύεται από την έκκριση του ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι.
Λόγοι
Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος και μεταδίδεται αυτοσωματικά υποχωρητικά, δηλαδή και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς γονιδίων. Οι γονείς μπορεί να μην έχουν συμπτώματα ή μπορεί επίσης να πάσχουν από τη νόσο.
Διαγνωστικά
Σε παιδιά με χρόνιες παθήσεις του αναπνευστικού ή πεπτικού συστήματος, συνιστάται μελέτη πνευμονικής λειτουργίας ή ανάλυσης περιττωμάτων. Η ανάλυση του ιδρώτα με τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης άλατος μπορεί να έχει κάποια διαγνωστική αξία. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης δίνει την ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου για ανάλυση αίματος.
Συνέπειες
Η κυστική ίνωση είναι μια εξαιρετικά σοβαρή ασθένεια, η οποία συχνά οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς. Περίπου οι μισοί ασθενείς δεν ζουν σε 30 χρόνια. Με τη βελτίωση της θεραπείας της νόσου αυξάνεται το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Οι ήπιες μορφές της ασθένειας μπορεί να είναι ασυμπτωματικές μέχρι την ενηλικίωση.
Θεραπεία
Η θεραπεία για κυστική ίνωση είναι μια μακρά διαδικασία που απαιτεί συχνές επισκέψεις στο γιατρό.
Άσκηση
Δεδομένου ότι η συχνότερη αιτία θανάτου σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια, είναι απαραίτητο να επηρεαστεί εντατικά το αναπνευστικό σύστημα του ασθενούς. Για να χαλαρώσουν και να διευκολύνουν την αποστράγγιση των πνευμόνων από τη βλέννα, χρησιμοποιούνται ειδικές τεχνικές. Αυτές οι ασκήσεις πρέπει να γίνονται τουλάχιστον μία φορά την ημέρα.
Λεπτομερείς οδηγίες σχετικά με τις τεχνικές για την εκτέλεση κυστικής ίνωσης μπορούν να ληφθούν από το γιατρό σας. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε ένα μηχανικό γιλέκο στο στήθος.
Θεραπεία αντικατάστασης
Υπό την παρουσία συμπτωμάτων εξασθενημένης λειτουργίας της γαστρεντερικής οδού, μπορεί να χρειαστούν παγκρεατικά ένζυμα. Μια ειδική διατροφή συνήθως δεν απαιτείται.
Φάρμακα
Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση προκαλεί αύξηση της ευαισθησίας στις λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, είναι απαραίτητο να εμβολιασθούν με τα διαθέσιμα εμβόλια, ιδιαίτερα κατά της γρίπης και της πνευμονιοκοκκικής πνευμονίας.
Κατά τη διάρκεια εμφάνισης βρογχίτιδας και άλλων λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος, συνιστάται η χρήση αντιβιοτικών. Τα ανθεκτικά στα αντιβιοτικά βακτήρια είναι αρκετά συνηθισμένα, απαιτώντας τη χρήση ισχυρότερων αντιβιοτικών, συμπεριλαμβανομένων των ενδοφλέβιων, για μεγάλο χρονικό διάστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφείται οξυγονοθεραπεία.
Η ανάγκη για το διορισμό βλεννολυτικών δεν έχει ακόμη αποδειχθεί.
Πρόληψη
Εάν ένα παντρεμένο ζευγάρι έχει παιδί με κυστική ίνωση, κάθε νεαρό παιδί έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί άρρωστος, το 50% είναι φορέας του γονιδίου και 25% πιθανότητα να γεννηθεί με ένα υγιές γονίδιο.
Οι ειδικοί στην κυστική ίνωση και τη γενετική μπορούν να ενημερώσουν για τις τελευταίες εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής και γενετικής συμβουλευτικής και να καθορίσουν αν τα χρειάζεστε.
Κυστική ίνωση
Χρόνος ανάγνωσης: min.
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος, κατά την οποία εμφανίζεται βλάβη στα εσωτερικά όργανα του σώματος, που εκκρίνει βλέννα: βρόγχοι, πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, ιδρώτα, σάλιο, εντέρου και αδένες των γεννητικών οργάνων. Μεταξύ των συστημικών νόσων που κληρονομούνται, η κυστική ίνωση θεωρείται η πιο κοινή, ωστόσο, εδώ και πολλά χρόνια, οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν έχουν δοθεί επαρκή προσοχή. Στη Ρωσία, οι κλινικές διάγνωσης και θεραπείας για την ασθένεια αυτή άρχισαν να ανοίγουν μόνο στο τέλος του εικοστού αιώνα.
Το περιεχόμενο
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, κατά την οποία επηρεάζονται οι αδένες του εξωκρινικού συστήματος. Ως αποτέλεσμα, συστήματα όπως το αναπνευστικό, το πεπτικό, ο ιδρώτας και τα γεννητικά όργανα υποφέρουν. Η ασθένεια της κυστικής ίνωσης, τι είναι αυτό; Αυτή η ασθένεια ονομάζεται κυστική ίνωση. Η ουσία αυτής της ασθένειας έγκειται στο ίδιο το όνομα, το οποίο σε μετάφραση από τη Λατινική σημαίνει ιξώδη βλέννα. Κυστική ίνωση, τι είδους ασθένεια, που θεωρείται η πιο κοινή με την κληρονομική γένεση; Για πολλά χρόνια δεν είχε σκεφτεί αυτή την ασθένεια και δεν την έλεγξε. Ο λόγος για αυτό είναι το γεγονός ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν με αυτή την παθολογία, στις περισσότερες περιπτώσεις, πέθαναν γρήγορα. Και μόνο πρόσφατα, γύρω στις αρχές του εικοστού αιώνα, άρχισαν να μελετούν σε βάθος την αιτία θανάτου και τη λύση για την καταπολέμηση αυτής της πάθησης. Αποδείχθηκε ότι η αιτία είναι ένα γονίδιο που έχει υποστεί βλάβη λόγω μετάλλαξης. Αυτό σημαίνει ότι αυτή η παθολογία δεν μπορεί απλώς να μολυνθεί, δεν μεταδίδεται με οποιονδήποτε τρόπο εκτός από την κληρονομικότητα. Ως εκ τούτου, ο κίνδυνος μόλυνσης της νόσου απουσιάζει εντελώς. Σύμφωνα με τις τελευταίες στατιστικές στη χώρα, περίπου 300 παιδιά γεννιούνται με αυτή την ασθένεια. Αφού μελετήθηκε η αιτία, αποφασίστηκε η διεξαγωγή της εξέτασης ενώ ήταν ακόμα στο νοσοκομείο. Μετά τη γέννηση, τα νεογνά παίρνουν αίμα για έρευνα για να προσδιορίσουν την παρουσία ή απουσία μιας διάγνωσης κυστικής ίνωσης. Η ασθένεια αποδεικνύεται από θετική απόκριση δοκιμής στον προσδιορισμό του επιπέδου της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης σε σημείο ξηρού αίματος. Αλλά στην πράξη υπήρξαν περιπτώσεις εντοπισμού αυτής της παραβίασης σε μεταγενέστερη ηλικία. Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που είναι πολύ δύσκολο να αναγνωριστεί. Ως εκ τούτου, αυτή η παθολογική κατάσταση μπορεί να αποδοθεί όχι μόνο στις παιδικές ασθένειες. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα άλλων παθολογικών καταστάσεων του σώματος. Εξαιτίας αυτού, οι θεραπευτές πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί ώστε να μην χάσουν μια τέτοια ασθένεια.
Και παρόλο που αυτή η ασθένεια θεωρείται ανίατη μέχρι το τέλος, έχει αναπτυχθεί μια θεραπεία που παρατείνει σημαντικά και διευκολύνει τη ζωή των ανθρώπων με αυτή την παθολογία. Με σωστή θεραπεία και συμμόρφωση με όλους τους κανόνες, οι συστάσεις, κατά μέσο όρο, το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 30-35 χρόνια. Επί του παρόντος, διεξάγονται μελέτες σχετικά με την εισαγωγή γονιδιακής θεραπείας στη θεραπεία ασθενειών. Αυτή η μέθοδος συνίσταται στο γεγονός ότι η θεραπεία αποσκοπεί στην "αντικατάσταση" του κατεστραμμένου μέρους του γονιδίου. Όπως περιγράφουν οι επιστήμονες, είναι δυνατόν λόγω του γεγονότος ότι ο ασθενής εισπνέει ένα φάρμακο που περιέχει φυσιολογικό (υγιές) ϋΝΑ. Στο τέλος του έτους, οι ασθενείς εμφάνισαν θετικό αποτέλεσμα. Η παθολογική διαδικασία στους πνεύμονες δεν έχει σημειώσει πρόοδο κατά τη διάρκεια του τρέχοντος έτους και έχουν σημειωθεί ακόμα βελτιώσεις. Αλλά οι επιστήμονες αποφάσισαν να μην εισαγάγουν αυτή τη μέθοδο λεπτομερώς στη θεραπεία, καθώς τα αποτελέσματα δεν είναι ξεκάθαρα και δεν είναι σταθερά. Απαιτούνται βελτιώσεις και βελτιώσεις για περαιτέρω χρήση, γεγονός που δίνει ελπίδα για περαιτέρω θεραπεία και παράταση της ζωής αυτών των ασθενών.
Ακόμα, η διάγνωση της κυστικής ίνωσης, τι είδους ασθένεια; Πρόκειται για μια ασθένεια στην οποία διαταράσσεται η μεταφορά χλωριδίων, η οποία ρυθμίζεται από κυκλική μονοφωσφορική αδενοσίνη μέσω των επιθηλιακών κυττάρων του βλεννογόνου. Πολλές πηγές περιγράφουν τις κατηγορίες ζημιών που έχουν ως αποτέλεσμα μεταβολές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο CFTR (ρυθμιστής διαμεμβρανικής πρωτεΐνης):
- η πρώτη τάξη, προκαλεί παραβίαση της πρωτεϊνικής σύνθεσης, η οποία οδηγεί σε μείωση του RNA.
- η δεύτερη τάξη οδηγεί σε ελάττωμα της πρωτεΐνης, προκαλώντας έτσι παραβίαση της τριτοταγούς δομής της.
- η τρίτη τάξη, λόγω αυτής της μετάλλαξης, παραβιάζεται η ρύθμιση της πρωτεΐνης.
- η τέταρτη τάξη, οι μεταλλάξεις αυτής της τάξης εντοπίζονται στην περιοχή της μεμβράνης, με αποτέλεσμα να έχουμε παραβίαση του χλωριούχου άλατος.
- στην πέμπτη τάξη, παρουσία αυτής της μετάλλαξης, μειώνεται σημαντικά ο αριθμός των αντιγράφων του ρυθμιστή διαμεμβρανικής πρωτεΐνης.
- η έκτη τάξη, ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, η πρωτεΐνη συντίθεται κανονικά, αλλά γίνεται ταλαντούμενη στην κυτταρική επιφάνεια.
Γνωρίζοντας αυτές τις κατηγορίες μεταλλάξεων, το φάρμακο δεν μπορεί ακόμα να δώσει μια πρόβλεψη της σοβαρότητας της νόσου, λόγω της χαμηλής συχνότητας εμφάνισής της. Αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο τη φυσική εξέλιξη των ασθενών, αλλά όχι στην ψυχική. Μερικές φορές ακόμη πιστεύεται ότι αυτοί οι ασθενείς είναι πιο έξυπνοι και ταλαντούχοι. Λόγω της ασθένειάς τους, οδηγούν σε λιγότερο ευκίνητο τρόπο ζωής, πιθανότατα επειδή είναι πιο επιμελείς και προσεκτικοί στις σπουδές τους. Σύμφωνα με τους εκπροσώπους της ιατρικής, η μέτρια άσκηση έχει θετική επίδραση σε ασθενείς με κυστική ίνωση.
Το σύνδρομο κυστικής ίνωσης σε ενήλικες δεν παρεμποδίζει καθόλου τον φυσιολογικό τρόπο ζωής τους εάν παίρνετε φάρμακα και υποβάλλονται σε προληπτική θεραπεία στο νοσοκομείο μία φορά το χρόνο. Σήμερα, ορισμένοι μεταφορείς αυτής της ασθένειας μπορούν ακόμη και να δημιουργήσουν οικογένειες. Η επιλογή γέννησης για τέτοιου είδους ζευγάρια υγιούς παιδιού μπορεί να είναι 25%, και εάν ένας σύζυγος είναι εντελώς υγιής και δεν είναι μεταφορέας, τότε το 100% είναι δυνατό. Πολλοί πίστευαν ότι η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια στην οποία είναι αδύνατο να αισθανθεί κανείς ότι είναι πλήρες μέλος της κοινωνίας. Όπως δείχνουν οι μελέτες και οι περιπτώσεις, αυτό μπορεί να επιτευχθεί στην πράξη. Οι σωστά επιλεγμένες τακτικές θεραπείας και ο σωστός τρόπος ζωής είναι το κλειδί για ένα καλό αποτέλεσμα. Όμως, οι περισσότεροι ενήλικοι φορείς αυτής της ασθένειας, ανεξάρτητα επιδεινώνουν την παθολογικά σοβαρή τους κατάσταση. Οδηγούν έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Έχουν κακές συνήθειες, καπνίζουν και παίρνουν αλκοόλ, κάτι που αντενδείκνυται στην διάγνωση. Όπως όλες οι νοσολογικές μονάδες, η κυστική ίνωση έχει τους δικούς της κώδικες και τους κρυπτογράφους, ανάλογα με τον τύπο της βλάβης αυτής της νόσου. Οι κωδικοί και οι κωδικοί χρησιμοποιούνται για την ομαδοποίηση ασθενειών και την περαιτέρω στατιστική μελέτη της επίπτωσης του πληθυσμού. Η ταξινόμηση αυτή ονομάζεται Διεθνής Ταξινόμηση των Νοσημάτων (ICD 10).
Η Διεθνής Ταξινόμηση των Νοσημάτων δημιουργήθηκε για την ταξινόμηση, ανάλυση και στατιστική θνησιμότητας και ασθένειας. Η δομή αυτή αναθεωρείται κάθε 10 χρόνια. Η τελευταία αναθεώρηση αυτών των εγγράφων ήταν τον Σεπτέμβριο του 1989. Κάθε ασθένεια είναι συστηματοποιημένη και κρυμμένη κάτω από ένα συγκεκριμένο γράμμα. Με αυτό τον τρόπο είναι ευκολότερο να αναλύσετε και να αναζητήσετε δεδομένα. Αυτή η ταξινόμηση χρησιμοποιείται σε ολόκληρο τον κόσμο. Αυτό επιτρέπει την εξαγωγή συμπερασμάτων με βάση δεδομένα από περισσότερες από μία χώρες. Η οποία με τη σειρά της καθιστά δυνατή την εμφάνιση της επικράτησης μιας νόσου. Ο κώδικας mkb 10movisciscosis έλαβε ως ασθένεια που ανήκει στην κατηγορία IV (μια σειρά ασθενειών με μεταβολικές διαταραχές), με το γράμμα Ε.
Το E84.1 υπό τον κώδικα αυτό είναι κυστική ίνωση με εντερικές εκδηλώσεις. Η μορφή αυτή εκδηλώνεται επίσης σε νεαρή ηλικία. Σηματοδοτείται από κοιλιακή διάταση, εμφανίζονται ινώδεις κύστεις στα έντερα, οι οποίες, με τη σειρά τους, εμποδίζουν την πρόοδο και την εκκένωση των εντέρων. Σε μεταγενέστερη ηλικία υπάρχει πάχυνση του σάλιου, ξηρότητα των στοματικών βλεννογόνων. Λόγω της καθυστερημένης εκκένωσης, οι διεργασίες σμήγματος λαμβάνουν χώρα στο έντερο. Αυτή η φόρμα μπορεί να υποψιαστεί ακόμα και στο νοσοκομείο, όταν φύγει από μεκογχίμη. Αλλά είναι απαραίτητο να διακρίνουμε το σύνδρομο του βύσματος μεκογχολίου από τον πραγματικό ειλεό του μεκονίου. Το πρώτο δεν κωδικοποιείται ως κυστική ίνωση mcb 10. Αυτή η εκδήλωση κωδικοποιείται ως P76.0 και αναφέρεται σε εξασθενημένες ασθένειες εξασθένησης στα νεογνά.
Η κυστική ίνωση, ένας κωδικός σύμφωνα με το MKB 10, E84.8 είναι μια ασθένεια στην οποία τα συμπτώματα φαίνονται εντελώς άκαμπτα από τις δύο προηγούμενες μορφές. Κυρίως εμφανίζονται παραβιάσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα. Αυτό οφείλεται στην πάχυνση των βιολογικών υγρών, ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων γονιδίων. Αυτή η μορφή επηρεάζει το αρσενικό. Έρχεται ένα εμπόδιο και η αθησία του vas deferens. Ως αποτέλεσμα της υπογονιμότητας.
Η κυστική ίνωση E84.9, έχει μια αβέβαιη αιτιολογία προέλευσης. Εμφανίστηκε από πολλά συμπτώματα, λόγω της παθολογικής βλάβης πολλών συστημάτων.
Η συστηματοποίηση των κωδικών καθιστά δυνατή τη μη πλήρη αποκάλυψη της διάγνωσής σας. Αλλά ο υπάλληλος του προσωπικού θα γνωρίζει ότι έχετε απόλυτα απούσα. Αυτή η κωδικοποίηση σας επιτρέπει επίσης να απλοποιήσετε τη διαδικασία προετοιμασίας της τεκμηρίωσης για θεραπεία στο εξωτερικό. Δεδομένου ότι πρόκειται για τη Διεθνή Ταξινόμηση των Νόσων, η οποία χρησιμοποιείται σε ολόκληρο τον κόσμο.
Αιτιολογία και παθογένεια
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια με κληρονομική προέλευση που οδηγεί σε βλάβη των αδένων. Αυτό συνοδεύεται από το σχηματισμό ενός παχύρρευστου μυστικού, προκαλώντας παρεμπόδιση των αποβολικών αγωγών.
Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Κυστική ίνωση - ποια είναι η ασθένεια αυτή και γιατί αναπτύσσεται; Σε αυτή τη νόσο υπάρχει ένα ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον διαμεμβρανικό ρυθμιστή. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου και μορίων νερού κατά μήκος της κυτταρικής μεμβράνης. Το ιξώδες της ταυτόχρονης έκκρισης στα ακόλουθα όργανα εξαρτάται από αυτή τη μεταφορά:
- έντερο ·
- βρόγχοι και πνεύμονες.
- το πάγκρεας.
- όργανα των ουροφόρων και των αναπαραγωγικών συστημάτων.
Ανάλογα με το ποιο από τα συστήματα υποφέρουν περισσότερο, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές κυστικής ίνωσης:
- μικτή (συμβαίνει στις περισσότερες περιπτώσεις, έως και 80%), όπου υπάρχει βλάβη στο πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα.
- πνευμονική μορφή.
- γαστρεντερική μορφή.
Συνήθως η νόσος αυτή ανιχνεύεται αρχικά σε βρέφη που μεταφέρονται από τον θηλασμό σε τεχνητό. Τα παρακάτω συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αυτή τη στιγμή:
- το σκαμνί γίνεται δύσοσμα, μοιάζει με στόκος?
- το ήπαρ διευρύνεται.
- Το παιδί δεν κερδίζει βάρος.
- τα δάχτυλα μοιάζουν με ραβδιά τύμπανο (πάχυνση στα φλαγάνια των νυχιών).
- το στομάχι είναι πρησμένο.
- βήχας, στον οποίο τα πτύελα είναι πολύ κακά.
- δύσπνοια.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση συχνά αναπτύσσουν διάφορες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος. Χαρακτηρίζονται από μια μακρά και σοβαρή πορεία, η οποία τους κάνει να χρησιμοποιούν ισχυρά αντιβιοτικά. Σε αυτό το πλαίσιο, δημιουργούνται συνθήκες για εντερική δυσβολία. Έτσι κλείνει τον φαύλο κύκλο.
Για να ξεκινήσετε τη θεραπεία, απαιτείται ακριβής διάγνωση. Μια αξιόπιστη μέθοδος έρευνας είναι ο προσδιορισμός των χλωριδίων σε ιδρωμένα υγρά (με ασθένεια, η δοκιμή θα είναι θετική).
Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης εκτελείται μόνο συμπτωματικά. Περιλαμβάνει τη χρήση βλεννολυτικών φαρμάκων που καθαρίζουν το βρογχικό δέντρο. Τα παρασκευάσματα ενζύμων χρησιμοποιούνται επίσης για την αντικατάσταση της εξασθενισμένης παγκρεατικής λειτουργίας. Ένας μεγάλος ρόλος δίνεται στη διατροφή. Ως μέρος της διατροφής για τον περιορισμό της πρόσληψης λιπών στο σώμα ενός τέτοιου ατόμου είναι αδύνατο. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι επαρκή σε θερμίδες για να καλύψουν τις ανάγκες του ασθενούς.
Επιδημιολογία
Πολλά δεδομένα υποδεικνύουν ότι η επιδημιολογία της κυστικής ίνωσης εξαρτάται από τη φυλή. Στην ιστορία δεν υπάρχουν στοιχεία για την επίπτωση αυτής της νοσολογίας μεταξύ των εκπροσώπων της φυλής Negroid και του Mongoloid. Μεταξύ των Καυκάσιων, η συχνότητα εμφάνισης αυτής της μετάλλαξης είναι σημαντική. Αλλά μελετώντας τα δεδομένα μπορούμε να πούμε ότι στην Ευρώπη αυτή η ασθένεια είναι λιγότερο κοινή, για παράδειγμα, στις χώρες της Βόρειας Αμερικής και της Ευρώπης, η επίπτωση κυμαίνεται από 1: 2000 έως 1: 4000 βρέφη. Ενώ στη Ρωσία οι αριθμοί αυτοί αυξάνονται σε 1: 10.000. Έχοντας μελετήσει όλα τα δεδομένα για τις περιοχές της Ρωσίας, μπορούμε να πούμε ότι ο επιπολασμός ποικίλλει σημαντικά, ανάλογα με την περιοχή. Για παράδειγμα, στην περιοχή της Μόσχας η συχνότητα είναι 1: 10.000, και στο Tomsk η ίδια ασθένεια εμφανίζεται 1: 2374. Η εξάπλωση της κυστικής ίνωσης είναι εντελώς ανεξάρτητη από το φύλο. Οι εκπρόσωποι των αρσενικών και θηλυκών μπορεί να είναι παθολογικές με την ίδια συχνότητα εμφάνισης. Πρέπει να σημειωθεί ότι στην Ευρώπη η χαμηλότερη συχνότητα αυτής της μεταλλακτικής νόσου είναι στην Αυστρία 1: 3500 και στην Ιταλία 1: 2500 έως 1: 5200. Βασικά, οι υπολογισμοί λαμβάνουν δεδομένα σχετικά με την ταυτοποίηση αυτής της νόσου κατά την παιδική ηλικία. Αλλά αυτή τη στιγμή υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις ανίχνευσης αυτής της παθολογίας σε μεταγενέστερη ηλικία. Από την άποψη αυτή, τα στοιχεία αυτά μπορούν να θεωρηθούν κατά προσέγγιση. Περίπου 50 χιλιάδες περιπτώσεις εκδήλωσης κυστικής ίνωσης καταγράφονται ετησίως στον κόσμο. Η επιδημιολογία σε αριθμούς δείχνει ότι υπάρχουν περίπου 275 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως που πάσχουν από διάφορους τύπους αυτής της νόσου.
Στατιστικά στοιχεία
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που εμποδίζει τη λειτουργία όλων των οργάνων που εκκρίνουν βλέννα. Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Η αιτία αυτής της παθολογίας είναι οι μεταλλακτικές αλλαγές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Λόγω αυτής της μετάλλαξης, η έκκριση που παράγεται από τους αδένες γίνεται πολύ παχύρευστη και παχύ. Ακόμη και στο νοσοκομείο μπορεί να διαγνωστεί με κυστική ίνωση, τα συμπτώματα στα παιδιά που συμβαίνουν ανάλογα με τη μορφή της νόσου. Οι μορφές κυστικής ίνωσης έχουν ως εξής:
- Πνευμονική (έως 80%);
- Broncho-πνευμονική (επικράτηση έως 20%).
- Εντερικός (επιπολασμός 5%).
Κυστική ίνωση, συμπτώματα στα παιδιά
Μέχρι το 15% των νεογνών που έχουν διαγνωστεί με βλεννογονάτιδα, υποφέρουν από εντερική απόφραξη από τις πρώτες ημέρες της ζωής. Το μωρό έχει έμετο με μια πρόσμειξη χολής, εμφανίζεται κοιλιακή διαταραχή και δεν υπάρχει σκαμνί. Μετά από λίγο, η κατάσταση του παιδιού επιδεινώνεται. Το μωρό έχει συμπτώματα δηλητηρίασης, το δέρμα είναι χλωμό και ξηρό, με αγγειακό μοτίβο στην κοιλιά. Η κυστική ίνωση στα νεογνά, τα συμπτώματα των οποίων περιγράφονται παραπάνω, εκδηλώνεται επίσης στην εναπόθεση κρυστάλλων αλατιού στις μασχάλες και στις περιοχές του προσώπου. Αυτό συμβαίνει ανεξάρτητα από τη μορφή της νόσου. Όταν μεταφέρεται ένα παιδί από τον θηλασμό σε τεχνητό, καθώς και με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, η έλλειψη ενζυμικής δραστηριότητας αρχίζει να εκδηλώνεται, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ συχνή κόπρανα και κοιλιακή διάταση.
Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά
Η θεραπεία συντήρησης της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι δια βίου. Στόχος της είναι η μείωση του ιξώδους των πτυέλων και η επακόλουθη απομάκρυνσή τους από τους βρόγχους, αντιστάθμιση των ενζύμων που δεν έχουν το πάγκρεας. Επίσης, διεξάγονται διαδικασίες για την αραίωση της χολής, διεξάγεται η καταπολέμηση των ιογενών νόσων, συνταγογραφείται η λήψη πολυβιταμινών και διεξάγονται ειδικές ασκήσεις αναπνοής. Δυστυχώς, η κυστική ίνωση αναφέρεται σε ανίατες ασθένειες. Το μόνο που μπορούν να κάνουν οι γονείς είναι να ακολουθούν προσεκτικά όλες τις οδηγίες του γιατρού και να παρακολουθούν την κατάσταση του παιδιού τους. Σε περίπτωση επιδείνωσης της νόσου - η νοσηλεία στο νοσοκομείο είναι απαραίτητη.
Η κυστική ίνωση είναι μια συστημική ασθένεια που κληρονομείται αποκλειστικά. Η παθολογία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων του γονιδίου διαμεμβρανικού ρυθμιστή (υπεύθυνου για την κυστική ίνωση). Ένα άρρωστο παιδί γεννιέται από τέλεια υγιείς γονείς που είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Η επίπτωση της νόσου σε αγόρια και κορίτσια είναι η ίδια. Σε μερικές οικογένειες, κάθε παιδί γεννιέται άρρωστο. Σε άλλες περιπτώσεις, οι συγγενείς δεν μπορούν να ανακαλέσουν τέτοιες αναπτυξιακές αναπηρίες. Είναι μια από τις λίγες κληρονομικές ασθένειες που μπορούν να θεραπευτούν. Πλήρης θεραπεία της σύγχρονης ιατρικής δεν μπορεί ακόμα, αλλά για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και η διάρκεια της είναι αρκετά ρεαλιστική, αν και όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, οι ψυχικές ικανότητες δεν υποφέρουν.
Μηχανισμός ανάπτυξης ασθενειών
Οι ενδοκρινικοί αδένες, ως αποτέλεσμα της βλάβης, προκαλούν αυξημένη ποσότητα ιξώδους βλέννας, γεγονός που καθιστά δύσκολη την έξοδο. Υπάρχει συσσώρευση και επακόλουθη απόφραξη της παχιάς έκκρισης στα όργανα, γεγονός που οδηγεί σε σημαντική παραβίαση της λειτουργίας τους. Περαιτέρω συνδέεται η βακτηριακή λοίμωξη. Υπάρχουν διάφορες μορφές της πορείας της κυστικής ίνωσης:
Meconial ειλεός. Εμφανίστηκε αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, με τη μορφή αποφράξεως του μεκογχίου. Ένα παχύ και ιξώδες μέκονιο συσσωρεύεται στους βρόχους του λεπτού εντέρου, το οποίο κανονικά θα πρέπει να είναι ελεύθερο να εγκαταλείψει το σώμα για μία ή δύο ημέρες.
Με την ήττα της κυστικής ίνωσης, δεν απελευθερώνεται.
- Πνευμονική. Η νόσος αρχίζει ως χρόνια βρογχίτιδα, εμφανίζεται αργότερα η βρογχιεκτασία (επέκταση του βρόγχου ή του οργάνου στο σύνολό του). Η διαδικασία τελειώνει με διάχυτη πνευμο-σκλήρυνση. Το αναπνευστικό σύστημα δεν μπορεί πλέον να λειτουργεί κανονικά. Η κατάσταση επιδεινώνεται δραματικά από μια στρωματοποιημένη βακτηριακή λοίμωξη.
Εντερικό. Χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενζυματικής δράσης του εντέρου και του παγκρέατος.
- Στο ήπαρ, τον εκφυλισμό των λιπωδών και πρωτεϊνικών κυττάρων, η στασιμότητα της χολής στους αγωγούς, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη ίνωσης και κίρρωσης.
- Πάγκρεας. Κυστικές αλλαγές συμβαίνουν στους αγωγούς της, τα στρώματα του συνδετικού ιστού πάχυνται. Ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης της διάχυτης ίνωσης, η ποσότητα των ενζύμων που παράγονται από το όργανο μειώνεται απότομα.
- Εντέρου. Η συνεχής διαδικασία αποσύνθεσης και ζύμωσης, ταχείες κινήσεις του εντέρου και πρόπτωση του ορθού.
- Στομάχι Η περίσσεια του γαστρικού υγρού δεν υποβάλλεται σε εξουδετέρωση, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται έλκος του δωδεκαδακτύλου.
Ταξινόμηση
Η ταξινόμηση είναι απαραίτητη για το έργο ενός γιατρού. Με τη βοήθεια της ταξινόμησης, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί σαφώς η διατύπωση και η θεραπεία της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης. Οι τύποι ταξινομήσεων διακρίνονται από το γεγονός ότι μερικές βασίζονται σε κλινικές εκδηλώσεις, άλλες σε επιπλοκές και στην πορεία της. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ταξινομήσεων κυστικής ίνωσης. Η πρώτη καταρτίστηκε για περαιτέρω έγκριση στη συνεδρίαση του ICD-XI. Μοιάζει με αυτό:
- άτυπη κυτταρική ινώδη κατάσταση (μπορεί να εμφανιστεί ξεχωριστά στους εξωκρινούς αδένες).
- η χρόνια παγκρεατίτιδα (που εκδηλώνεται με φόντο άλλα προβλήματα με τον γαστρεντερικό σωλήνα).
- Κλασική κυστική ίνωση με διαταραγμένη παγκρεατική λειτουργία.
- Κλασική κυστική ίνωση με παγκρεατική ανεπάρκεια.
- διάχυτη παμπρογχιολίτιδα (βλάβη των ιγμορείων, βρόγχων και βρόγχων).
- σκληρυνόμενη χολαγγειίτιδα (που εκδηλώνεται με φλεγμονή και ίνωση των ενδοηπατικών και εξωηπατικών αγωγών).
- διάχυτη βρογχιεκτασία (πολλαπλές βλεννώδεις βύσματα).
Αλλά με την πάροδο των ετών, οι κλινικοί γιατροί χρησιμοποίησαν την ακόλουθη κατάταξη που πρότειναν οι καθηγητές Rachinsky και Kapronov. Αυτή η ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τις μορφές, τις φάσεις και τα χαρακτηριστικά των βρογχοπνευμονικών μεταβολών. Αυτή η ταξινόμηση διακρίνει τέτοιες μορφές κυστικής ίνωσης, ανάλογα με το επηρεασμένο σύστημα:
- εντερική (η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 5%, εκδηλώνεται κυρίως κατά τη στιγμή που αρχίζουν να εισάγουν δολώματα εξαιτίας της έλλειψης ενζύμων).
- πνευμονική (συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 15-20%, που εκδηλώνεται με αυξημένη παραγωγή μίας ιξώδους έκκρισης, λόγω της οποίας εμφανίζεται παρεμπόδιση).
- μικτή (εντερική-πνευμονική, εμφανίζεται σε 70-80% των περιπτώσεων, εκδηλώνεται με συμπτώματα τόσο των εντερικών όσο και των πνευμονικών μορφών).
- (που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη μορφή γονιδιακής μετάλλαξης, προχωρεί αρκετά κρυμμένο, εκδηλώνεται σε μεταγενέστερη ηλικία).
- άτυπη (βλάβη σε μεμονωμένους αδένες εξωτερικής έκκρισης ή με κρυμμένα συμπτώματα).
Οι φάσεις περιλαμβάνουν:
- φάση ύφεσης ·
- χαμηλή και μεσαία δραστηριότητα.
- φάση επιδείνωσης.
Τα χαρακτηριστικά των βρογχοπνευμονικών μεταβολών έχουν τους εξής τύπους:
- (σε μικτή μορφή, σε όλους τους τύπους βρογχίτιδας, με πνευμονική πνευμονία, επαναλαμβανόμενες και επαναλαμβανόμενες).
- ενδοσκοπική (καταρροϊκή ενδοβρογχίτιδα, καταρροϊκή-πυώδη, εκτεταμένη και περιορισμένη πυώδης).
Χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, την ταξινόμηση που προτείνει ο Di Sant Agnese. Έχει ουσιαστικά την ίδια εμφάνιση με τους άλλους. Η ηπατική μορφή συνδέεται με αυτήν (ανάπτυξη κίρρωσης, ασκίτη και πυλαία υπέρταση) και ηλεκτρολύτη (η ισορροπία νερού-ηλεκτρολύτη διαταράσσεται λόγω της εξασθενημένης μεταφοράς ιόντων ασβεστίου και νατρίου). Και μαζί με το άτυπο υπάρχει μια διαγραμμένη μορφή κυστικής ίνωσης.
Κατά τη διάρκεια της κυστικής ίνωσης, όπως και σε όλες τις ασθένειες, υπάρχουν 4 στάδια κατά τη διάρκεια της νόσου. Το πρώτο στάδιο είναι μια ήπια πορεία, σε αυτό το στάδιο οι ασθενείς με κυστική ίνωση αισθάνονται φυσιολογικοί. Στη φυσική ανάπτυξη δεν υστερούν τους συνομηλίκους τους. Οι αλλαγές σε αυτό το στάδιο είναι ελάχιστες. Το δεύτερο στάδιο είναι μια μέτρια πορεία, οι ασθενείς σε αυτό το στάδιο έχουν κάποια σημάδια, με τη μορφή σταθερού βήχα ή παγκρεατικής ανεπάρκειας. Στη φυσική ανάπτυξη, αυτά τα παιδιά δεν υστερούν και έχουν κανονική ικανότητα να μαθαίνουν σε ένα κανονικό σχολείο. Σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν συνεχή ιατρική θεραπεία. Το τρίτο στάδιο είναι μια σοβαρή πορεία. Σε ασθενείς με αυτό το στάδιο εμφανίζονται οπτικά ορατές παθολογικές αλλαγές: οι παραμορφωμένες φαλάγγες είναι σαφώς ορατές, το σχήμα του θώρακα αλλάζει. Υπάρχει μείωση του σωματικού βάρους, η γαστρική κυστική ίνωση προκαλεί διαταραχές της perestaltik και, ως εκ τούτου, η ανάπτυξη γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. Η κυστική ίνωση περνά από αυτό το στάδιο, το τελευταίο στάδιο της νόσου είναι το τερματικό στάδιο. Για τους ασθενείς αυτού του σταδίου, η κατάσταση της ύφεσης έχει την εμφάνιση ενός υποτονικού τρίτου σταδίου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ασθενείς χάνουν πολύ σωματικό βάρος, χρειάζονται συνεχή ιατρική θεραπεία, οξυγονοθεραπεία, ακόμη και στο σπίτι. Για τους ασθενείς με κυστική ίνωση, ο ιός φορέας είναι πολύ επικίνδυνος.
Τύποι κυστικής ίνωσης, ποικίλες στις εκδηλώσεις τους. Για λόγους απλοποίησης και συστηματοποίησης, κατατάχθηκαν σε ξεχωριστές μορφές. Και για τη ρύθμιση της διάγνωσης έγιναν ξεχωριστές επιπλοκές.
Έντυπα
Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης εκδηλώνεται σε μικρή ηλικία, από τη γέννηση. Αυτή η μορφή οφείλεται σε εκδηλώσεις παρεμπόδισης, οι οποίες συνδέονται με δευτερογενή μόλυνση. Σε αυτό το πλαίσιο, επαναδημιουργήστε πνευμονία με τη δυνατότητα σχηματισμού αποστημάτων. Βρογχίτιδα συνοδευόμενη από παροξυσμικό βήχα με ιξώδη πυώδη ή βλεννώδη - πυώδη πτύελα. Στην ακρόαση, ακούγεται σκληρή αναπνοή με ξηρές, σφύριγμα, μερικές φορές υγρές ραβδώσεις. Επισημαίνεται δυσκολία στην αναπνοή μόνο. Η ανάπτυξη της βρογχιεκτασίας, της πνευμονικής καρδιάς, του εμφυσήματος μπορεί να αποδοθεί σε δευτερογενείς εκδηλώσεις. Υπάρχει παραμόρφωση του στήθους, αλλάζοντας τα νύχια και τα τερματικά φαλάγγες των δακτύλων. Οπτικά, αυτοί οι ασθενείς είναι ανοιχτοί, με μπλε απόχρωση του δέρματος.
Η εντερική μορφή μπορεί να υποψιαστεί αμέσως μετά την έναρξη της σίτισης. Όταν μια πράξη αφόδευσης παρατηρείται απώλεια του ορθού. Αυτή η μορφή προχωράει με βλάβη στο πάγκρεας, η οποία διαταράσσει την παραγωγή ενζύμων για την πέψη των καταπιεσμένων τροφίμων. Για αυτούς τους ασθενείς, γίνεται πρόβλημα να ληφθεί ξηρή τροφή, λόγω του αυξημένου ιξώδους του σάλιου. Ως αποτέλεσμα, το φαγητό δεν χωνεύεται μέχρι το τέλος, το οποίο οδηγεί σε υπολείμματα που καταστρέφουν. Συχνές κινήσεις του εντέρου με μετεωρισμό. Το σκαμνί γίνεται δύσοσμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, το ήπαρ επηρεάζεται. Αυτό εκδηλώνεται με κίρρωση και πυλαία υπέρταση.
Η κυστική ίνωση είναι μια άτυπη μορφή. Στους ενήλικες, συνήθως προχωρά με κρυμμένα συμπτώματα. Πολλοί δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Για το λόγο αυτό, αυτή η μορφή ανιχνεύεται κυρίως σε μεταγενέστερη ηλικία. Στους άνδρες, είναι η απλασία του vas deferens, η οποία οδηγεί σε εξασθενημένη σπερματογένεση και ως αποτέλεσμα την υπογονιμότητα. Όπως δείχνουν αυτές οι γυναίκες με αυτή τη μορφή, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μείνουν έγκυες. Παράγουν ένα κύτταρο αυγών, αλλά λόγω του ιξώδους της βλέννας, η διείσδυση των σπερματοζωαρίων είναι δύσκολη.
Φαινοτυπικό χαρακτηριστικό
Το φαινοτυπικό χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η εκδήλωση της γονιδιακής μετάλλαξης CFTR. Είναι εντοπισμένο στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7. Λόγω της μετάλλαξης, υπάρχει παραβίαση των δομών και των λειτουργιών της πρωτεΐνης, γεγονός που κατά κάποιο τρόπο οδηγεί στην ήττα των εξωκρινών αδένων. Τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης συνίστανται στο γεγονός ότι εκδηλώνεται: με τη μορφή προοδευτικής αναπνευστικής ανεπάρκειας, φυσικής καθυστέρησης, αποφρακτικής αζωοσπερμίας, μακρόπτερου ειλεού, αυξημένης συγκέντρωσης χλωριωδών ιδρωτών. Η ιδιαιτερότητα είναι ότι εκδηλώνεται τόσο σε νεαρή ηλικία όσο και σε πιο ώριμη. Στην εποχή μας έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 1600 διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την εκδήλωση της κυστικής ίνωσης. Η πιο κοινή και σοβαρή μετάλλαξη του γονιδίου είναι το DF508. Στη μελέτη της συσχέτισης του γονότυπου και του φαινοτύπου, διαπιστώθηκε ότι σε αιμοζυγωτικές και ετερόζυγες καταστάσεις που εκδηλώνονται με διαφορετικές συχνότητες. Τα πιο κοινά φαινοτυπικά σημεία στην κυστική ίνωση στο βρογχοπνευμονικό σύστημα είναι:
- επίμονος βήχας με ιξώδη πτύελα.
- μεταβολές στους πνεύμονες, ακτινολογικά επιβεβαιωμένες (βρογχεκτασίες, ατελεκτάση, διήθηση).
- παραμόρφωση των δακτύλων των δακτύλων με τη μορφή "βαρελιών".
- πολύποδες και κύστες της μύτης, ιγμορίτιδα.
Στο σύστημα της γαστρεντερικής οδού:
- παγκρεατική ανεπάρκεια, υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα,
- ηπατική βλάβη με κλινική εκδήλωση κίρρωσης (πολλαπλών και χολικών).
- neonatal meconial ileus;
- πρόπτωση του ορθού με την πλήρη αναστροφή του.
Λόγω διατροφικών διαταραχών:
Οι άνδρες εκδηλώνουν παθολογία εκ μέρους των γεννητικών οργάνων:
- αποφρακτική αζωοσπερμία (απουσία καναλιών σπέρματος).
Η χρόνια μεταβολική αλκάλωση (οξεία απώλεια αλατιού με κατάρρευση) παρατηρείται επίσης.
Κλινική
Οι κλινικές εκδηλώσεις στην κυστική ίνωση είναι ποικίλες και εξαρτώνται κυρίως από τη θέση του προσβεβλημένου οργάνου. Κατά συνέπεια, τέτοιες εκδηλώσεις όπως η ξηρότητα της βλεννογόνου της στοματικής κοιλότητας, λόγω του αυξημένου ιξώδους του σάλιου, είναι χαρακτηριστικές της εντερικής μορφής. Για τον ίδιο λόγο, είναι δύσκολο για τους ασθενείς να τρώνε ξηρά τρόφιμα. Στην εντερική μορφή, υπάρχει παγκρεατική ανεπάρκεια, η οποία οδηγεί σε ατελή πέψη της τροφής. Προκαλεί αποδιοργανωτικές διεργασίες και κόπρανα με απότομη δυσάρεστη οσμή. Όταν μια πράξη αφόδευσης παρατηρείται συχνά πρόπτωση του ορθού. Υπάρχουν παράπονα για κοιλιακό άλγος, φούσκωμα και υπερβολικό αέριο (μετεωρισμός). Κλινικά συμπτώματα πνευμονικής κυστικής ίνωσης εμφανίζονται ήδη στις πρώτες στιγμές της ζωής. Βήχας παροξυσμική με την απελευθέρωση ιξώδους πτυέλων, μερικές φορές φτάνει στον έμετο, δύσπνοια. Παρατηρεί οπτικά τη μορφή του στήθους (σχήμα βαρελιού) και την αλλαγή των φαλάνων των δακτύλων. Παλίρροια και κυάνωση του δέρματος σημειώνεται. Αυτοί οι ασθενείς είναι ασθενείς και καθιστικοί. Η ατυπική μορφή, όπως φαίνεται από χρόνια πρακτικής, μπορεί να μην έχει κλινικές εκδηλώσεις. Βασικά, αυτή η υστέρηση στη σωματική και σωματική ανάπτυξη. Μερικές φορές εκδηλώνεται με κνησμό, ίκτερο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι πυλαία υπέρταση, ασκίτης. Σε μεταγενέστερη ηλικία που εκδηλώνεται από την ανδρική υπογονιμότητα. Μικτή μορφή, εκδηλώνεται κλινικά, όπως συμπτώματα όπως σε πνευμονικές και εντερικές μορφές. Αυτή η μορφή θεωρείται ως η πιο δύσκολη και δύσκολη η διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Οι μορφές που έχουν διαγραφεί από την κλινική μπορεί να έχουν πολλές εκδηλώσεις. Μια τέτοια διφορούμενη κλινική προκαλείται από μια πληθώρα ελαφρών μεταλλάξεων γονιδίων. Εμφανίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις, με την πάροδο των ετών, κρυμμένο κάτω από άλλες ασθένειες. Αυτή η μορφή υπογονιμότητας στους άνδρες και γονιμότητα στις γυναίκες.
Συμπτώματα
Βασικά, τα συμπτώματα της νόσου σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά του μηχανισμού γονιδιακής μετάλλαξης. Στην κυστική ίνωση, οι εξωκρινοί αδένες έκκρισης εκκρίνουν υπερβολικά ιξώδεις εκκρίσεις, με αποτέλεσμα την απόφραξη των αποβολικών αγωγών στους αδένες. Αυτό οδηγεί σε σημαντικές διαταραχές στην εργασία πολλών συστημάτων σώματος. Έχει χαρακτηριστικά κυστικής ίνωσης χαρακτηριστικά συμπτώματα:
- επιβράδυνση της ανάπτυξης, σεξουαλική ανάπτυξη, ανδρική υπογονιμότητα,
- κοιλιακό άλγος (αίσθημα καούρας, πόνος σε περίπτωση πεπτικού έλκους).
- συμπτώματα υπογλυκαιμίας (αιμορραγία, τριχόπτωση, εύθραυστα νύχια).
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά έχουν τα δικά τους χαρακτηριστικά ηλικίας. Στην αρχή της εγκυμοσύνης, πολλοί γονείς δεν ενδιαφέρονται για την ασθένεια της κυστικής ίνωσης, τι είναι; Τα συμπτώματα, η θεραπεία, μαθαίνουν μετά τη γέννηση. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται στις πρώτες ημέρες της ζωής. Υπάρχουν τέτοια συμπτώματα στη νεογνική περίοδο:
- παρατεταμένο ίκτερο.
- βρογχο-αποφρακτικό σύνδρομο (βήχας, δυσκολία στην αναπνοή, πνευμονία).
- Σάλτσα αλατιού στο δέρμα του μωρού.
- γρήγορη διαβροχή των δακτύλων στο νερό.
- Μελεϊνός ileus (απουσία εκκρίσεως μεκωνίου με σημεία εντερικής απόφραξης).
- αργή σωματική ανάπτυξη (καθυστερημένα σε σχέση με τους συνομηλίκους σε ύψος, βάρος).
- εκδηλώσεις έλλειψης βιταμινών Ε, Α, Κ, Δ (εύθραυστα οστά, προεξοχή της γραμματοσειράς στα νεογνά).
Τα συμπτώματα σε παιδιά προσχολικής και σχολικής ηλικίας είναι διαφορετικά. Σε παιδιά ηλικίας τεσσάρων ετών έως επτά, εκδηλώνεται κυστική ίνωση:
Κατά την σχολική ηλικία, την κυστική ίνωση, τα συμπτώματα της νόσου είναι πιο επιθετικά. Αυτή είναι η μετάβαση όλων των προηγουμένως διευκρινισμένων συμπτωμάτων σε χρόνιες μορφές:
- χρόνιες εκδηλώσεις ασθενειών του αναπνευστικού συστήματος ·
- βρογχιεκτασία;
- χρόνια διάρροια.
Στην εφηβεία, όλα τα βασικά συμπτώματα ενώνονται:
- κίρρωση του ήπατος, σημάδια πυλαίας υπέρτασης,
- κιρσώδεις φλέβες του οισοφάγου, ασκίτης.
- σωματική καθυστέρηση ·
- απώλεια βάρους?
- καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.
Εκτός από τα σχετικά με την ηλικία χαρακτηριστικά της εκδήλωσης, υπάρχουν χαρακτηριστικά σε διάφορες μορφές της νόσου κυστική ίνωση. Ποια συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπιστούν ξεχωριστά; Για παράδειγμα, στη πνευμονική μορφή, τα σημαντικότερα συμπτώματα είναι:
- ασφυκτική, παροξυσμική, βήχας με έμετο με ιξώδη πτυέκια δύσκολο να διαχωριστεί.
- γκρι δέρμα, σε συνδυασμό με την ωχρότητα?
- ταχεία κόπωση, υπνηλία.
- χαμηλό βάρος με καλή όρεξη.
Με την πάροδο του χρόνου, εκδηλώσεις αυτής της φόρμας είναι περίπλοκες και εμφανίζονται:
- -θωρακική παραμόρφωση ·
- η δύσπνοια εμφανίζεται σε ηρεμία.
- απώλεια βάρους που σχετίζεται με μειωμένη όρεξη.
- εκδηλώσεις κυάνωσης στο δέρμα. Με αυτή τη μορφή ασθένειας κυστικής ίνωσης, τα δάχτυλα μοιάζουν με κουνουπιέρες.
Εάν, παρουσία αυτών των εκδηλώσεων, κανείς δεν υποψιάζεται τι είναι κυστική ίνωση, τα συμπτώματα σε ενήλικες, η θεραπεία γίνεται πολύ πιο περίπλοκη. Εμφανίζονται τέτοιες διεργασίες όπως: ρινοφαρυγγική πολυπόση, αδενοειδή, εκδηλώσεις ιγμορίτιδας.
Για την εντερική μορφή χαρακτηρίζεται από κατεστραμμένες διαδικασίες λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας. Αυτό οδηγεί σε μετεωρισμό και φούσκωμα. Αλλά αυτές οι μικρές εκδηλώσεις ενώνονται με τον ίδιο τρόπο:
- συχνά σκαμνιά, με κυριαρχία υγρού.
- σύνδρομο πόνου στο δεξιό κοιλιακό και στην κοιλιακή χώρα.
- βλεννογόνο του ξηρού στόματος;
- υποβιταμίνωση λόγω της μειωμένης απορρόφησης.
Σε ένα πιο σοβαρό στάδιο της ροής αυτής της μορφής, συνδέονται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- χολική κίρρωση με πυλαία υπέρταση.
- ίκτερο;
- εντερική απόφραξη.
- μεγεθυσμένο ήπαρ με ασκίτη.
Η μικτή μορφή εκδηλώνεται με συμπτώματα, τόσο πνευμονικά όσο και εντερικά. Αυτή η μορφή κυστικής ίνωσης σε ενήλικες, συμπτώματα και θεραπεία καθορίζεται από το βαθμό διάρκειας της πορείας. Είναι συνηθισμένο να διακρίνουμε τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων στα στάδια αυτής της φόρμας. Στην πρώτη: ξηρός βήχας, δύσπνοια κατά την άσκηση σωματικών δραστηριοτήτων. Στη δεύτερη: βήχας με πτύελα, αλλάζοντας τα τελευταία φάλαγγα των δακτύλων. Τρίτον: τα συμπτώματα προχωρούν, η κατάσταση επιδεινώνεται. Τέταρτον: η εκδήλωση συμπτωμάτων πνευμονικών και εντερικών μορφών σοβαρών σταδίων.
"Κυστική ίνωση ενηλίκων". Τι είδους ασθένεια; Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας μπορούν να χωριστούν ανάλογα με τη μορφή της. Τυπική και άτυπη. Η πρώτη ομάδα περιλαμβάνει ασθενείς των οποίων τα πρώτα συμπτώματα εμφανίστηκαν στην παιδική ηλικία, τα οποία επιβίωσαν μέχρι την ενηλικίωση. Η ασθένειά τους εκδηλώνεται συνεχώς επαναλαμβανόμενες ασθένειες του βρογχοπνευμονικού συστήματος:
- χρόνια βρογχίτιδα.
- υποτροπιάζουσα πνευμονία (συνέπεια της μόλυνσης) ·
- βρογχιεκτασία (επέκταση και παραμόρφωση της περιοχής των βρόγχων).
- πνευμονίτιδα;
- αίμα στα πτύελα όταν είναι αποχρεμπτικό (αδύναμα αγγεία στους βρόγχους).
Σε ενήλικες, τα συμπτώματα της ηπατικής ανεπάρκειας, που εκδηλώνονται με ναυτία, κεφαλαλγία και γενική αδυναμία, είναι ελαφρώς λιγότερο συνηθισμένα. Αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με σημεία δηλητηρίασης. Για τους ενήλικες, η αργή ανάπτυξη αυτής της ασθένειας είναι χαρακτηριστική, αλλά τα συμπτώματά της προχωρούν πολύ γρήγορα. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες ακτινογραφικά, τι είναι αυτό; Συμπτώματα που μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια ελέγχων ρουτίνας, μετά από ακτινογραφία των πνευμόνων (βρογχεκτασίες, πάχυνση του βρογχικού μοτίβου, σημάδια εμφυσήματος).
Όλα τα παραπάνω συμπτώματα είναι γενικευμένα και δίδονται από τα μέσα δεδομένα. Αυτό υποδηλώνει μια διακύμανση των σημείων σε ασθενείς με κυστική ίνωση.
Σημάδια της
Σε διάφορες ηλικιακές περιόδους, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Υπάρχουν διάφορες ενδείξεις κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά. Έτσι, στη νεογνική περίοδο, μπορείτε να υποψιάζεστε την ασθένεια καθυστερώντας την απόρριψη του μεκογχίου. Κατά κανόνα, αυτό πρέπει να συμβαίνει τη δεύτερη ημέρα της γέννησης, αλλά αυτό δεν είναι δυνατό λόγω της απόφραξης των αγωγών του λεπτού εντέρου. Θα πρέπει επίσης να δώσετε προσοχή στην αλμυρή γεύση του δέρματος του παιδιού. Προηγουμένως, λόγω αυτού του συμπτώματος, αυτή η ασθένεια ονομάστηκε "αλμυρό φιλί". Τα νεογνά έχουν ασθενές κέρδος βάρους, διόγκωση του ήπατος, φούσκωμα. Έτσι στα παιδιά εκδηλώνεται η κυστική ίνωση. Τα σημάδια στους ενήλικες είναι παρόμοια με τα σημεία στα παιδιά. Τα πρώτα σημάδια είναι: ο βήχας της επίμονης φύσης, οι πυώδεις ασθένειες των πνευμόνων άγνωστης αιτιολογίας, η παγκρεατίτιδα, η φυσική καθυστέρηση ανάπτυξης, η απώλεια σωματικού βάρους, η υποβιταμίνωση, η καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη. Σακχαρώδης διαβήτης, αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες, χολική κίρρωση, συγκεκριμένα κόπρανα με κακή οσμή - αυτά τα σημάδια είναι πιο κοινά στους ενήλικες. Βρογχιεκτασία, αλλαγή και παραμόρφωση των θωρακικών και ιπποτικών φαλάνων των δακτύλων. Στα αρσενικά σε μια πιο ώριμη ηλικία - στειρότητα.
Διαγνωστικά
Ο γενετικός έλεγχος για την παρουσία κυστικής ίνωσης βασίζεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου CFTR (ρυθμιστής διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης) ή του MBTP (ρυθμιστής διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης), ο οποίος βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Από το 2007, στα νοσοκομεία μητρότητας, λαμβάνεται αίμα από όλα τα νεογέννητα από τη φτέρνα και γίνονται εξετάσεις διαλογής για φαινυλκετονουρία, κυστική ίνωση, συγγενή υποθυρεοειδισμό, γαλακτοσαιμία και σύνδρομο αδρενογεννητικών.
Η ανάλυση πραγματοποιείται όχι μόνο στα νεογνά. Είναι δυνατή η διεξαγωγή μελέτης σε έμβρυο εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια. Στα μεγαλύτερα παιδιά, η ανάλυση γίνεται για να διαπιστωθεί η διάγνωση. Επίσης, διεξάγεται μοριακή γενετική έρευνα για τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να έχουν παιδί ή στην περίπτωση στειρότητας στους άνδρες. Το αποτέλεσμα της μελέτης μπορεί να είναι φυσιολογικό, ανίχνευση του φορέα του γονιδίου της κυστικής ίνωσης ή ανίχνευση της νόσου είναι δυνατή.
Δοκιμή διαλογής
Υπάρχουν περίπου χίλιες διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο MBTP που μπορεί να οδηγήσουν σε κυστική ίνωση. Στη Ρωσία, μπορούν να ταυτοποιηθούν μόνο 25 ελαττώματα του γονιδίου CFTR: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 2789 + 5G> Α, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> Α, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, Ν1303Κ. Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η F508del. Το υποχρεωτικό μέρος της μελέτης προσυμπτωματικού ελέγχου του αίματος των νεογνών περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου (RTI) 2 φορές και του τεστ εφίδρωσης.
Το ΙΡΤ προσδιορίζεται από 4 έως 8 ημέρες ζωής των νεογνών. Εάν η περιεκτικότητα σε θρυψινογόνο είναι μεγαλύτερη από 70 ng / ml, τότε η δοκιμή για κυστική ίνωση θεωρείται θετική. Επιβεβαιωτική δοκιμή πραγματοποιείται σε 17-20 ημέρες. Όταν το αποτέλεσμα περισσότερο από 40 ng / ml κάνει τη δοκιμή με ιδρώτα. Εάν αποδειχθεί ότι είναι αρνητικό, τότε το παιδί παρακολουθείται δυναμικά για 12 μήνες. Σε περίπτωση αμφιλεγόμενων εξετάσεων, συνταγογραφείται η μοριακή γενετική διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Μια ανάλυση διαλογής για ένα RTI μπορεί να είναι λανθασμένα θετική εάν το νεογέννητο είχε σοβαρή υποξία ή εξαιρετικά χαμηλό σωματικό βάρος. Ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα είναι πιθανό εάν το παιδί μολυνθεί στη μήτρα, εάν η παθολογία του πάγκρεας ή των νεφρών ήταν ανώμαλη, τεχνικά λάθη του προσωπικού που πήρε το αίμα για τη μελέτη. Η δοκιμασία ιδρώτας μπορεί επίσης να είναι αρνητική ακόμη και παρουσία κυστικής ίνωσης.
Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης
Για να προσδιοριστεί μια μετάλλαξη του γονιδίου MBTP σε μια έγκυο γυναίκα, αποκτώνται βιοψίες χοριακού ιού ή διατρήθηκε η ουροδόχος κύστη. Συνιστάται σε γυναίκες που είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου της εγκυμοσύνης. Για να γίνει χοριακή βιοψία, ένας καθετήρας εισάγεται μέσω του κόλπου μέσα στην κοιλότητα της μήτρας μέχρι τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και συλλέγει κομμάτια των χοριακών φατνωμάτων. Ίσως η εισαγωγή της βελόνας μέσα από την κοιλιακή κοιλότητα. Η διαδικασία ελέγχεται από το μηχάνημα υπερήχων. Το προκύπτον υλικό μελετάται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down. Σε μεταγενέστερες περιόδους, χρησιμοποιήστε τη μέθοδο αμνιοκεντρισμού. Λαμβάνεται ένα δείγμα αμνιακού υγρού. Η διαδικασία διεξάγεται για περίοδο μεγαλύτερη των 15 εβδομάδων. Η βελόνη ενίεται μέσω της κοιλιακής κοιλότητας και λαμβάνονται περίπου 30 ml υγρού. Το βιολογικό υλικό εξετάζεται για την παρουσία γονιδίων, χρωμοσωμικών ελαττωμάτων, τη συγκέντρωση διαφόρων ουσιών (για παράδειγμα, άλφα - εμβρυοπρωτεΐνη).
Μέθοδοι γενετικής διάγνωσης
Για διάγνωση, είναι απαραίτητο να μελετήσουμε ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος. Προκειμένου τα αποτελέσματα να είναι ακριβή, είναι απαραίτητο η συγκεκριμένη περιοχή ενδιαφέροντος του γονιδιώματος να είναι διαθέσιμη σε επαρκή όγκο. Για να γίνει αυτό, στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης χρησιμοποιείται συχνά μια τέτοια μέθοδος όπως η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR).
Απαιτούμενες συνθήκες και ουσίες για PCR: η μελετημένη περιοχή του γονιδίου, εκκινητές, ϋΝΑ πολυμεράση, τριφωσφορικά δεοξυριβονουκλεοζίτη, ιόντα μαγνησίου, διάλυμα με άλατα και αλβουμίνη, εάν είναι απαραίτητο, βαζελίνη, πυροφωσφατάση. Η συσκευή με την οποία συμβαίνει η αλυσιδωτή αντίδραση ονομάζεται ενισχυτής. Η PCR χωρίζεται σε 3 στάδια: τήξη του DNA, ανόπτηση, επιμήκυνση.
Εκτός από την PCR, μια μετάλλαξη στο γονίδιο MBTP μπορεί να ανιχνευθεί με αντίδραση λιγάσης, ηλεκτροφόρηση, υβριδισμό και χρωματογραφία.
Το ποσοστό των λανθασμένων αποτελεσμάτων των εξετάσεων διαλογής μπορεί να μειωθεί με την εισαγωγή μοριακής γενετικής έρευνας αντί για τον προσδιορισμό της RTI. Διάφορες μέθοδοι ανίχνευσης γενετικών ελαττωμάτων αναπτύσσονται και εφαρμόζονται στην πράξη.
Στη Ρωσία επινοήθηκε το σύστημα δοκιμής κυστικής ίνωσης-BioChip. Με τη βοήθειά του, είναι δυνατόν να ανιχνευθούν 95 περιπτώσεις από τα 100 στην αρχική φάση της νόσου. Το σετ αυτό επικεντρώνεται στην εύρεση των τύπων μεταλλάξεων του γονιδίου MVTR ειδικά για τους Ρώσους Για ανάλυση, ένας ιατρός που χρησιμοποιεί το BioChip θα πρέπει να περάσει μόνο περίπου 7 ώρες. Το βιολογικό υλικό για τη μελέτη μπορεί να είναι όχι μόνο το αίμα, αλλά και το ξύσιμο της βλεννογόνου από την εσωτερική επιφάνεια των μάγουλων. Αυτό είναι σημαντικό όταν κάνετε μια διάγνωση σε μικρά παιδιά που φοβούνται οδυνηρές ενέσεις.
Θεραπεία
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια με σύνθετη κλινική εικόνα. Αρχίζει να εκδηλώνεται ακόμη και στα σπάργανα και λέει ότι οι γονείς του παιδιού ήταν επίσης άρρωστοι ή μεταφέρονταν με το μεταλλαγμένο γονίδιο. Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από τη νόσο, αλλά είναι δυνατή η θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Βοηθά στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διευκόλυνση της πορείας της νόσου.
Οι στόχοι της θεραπείας της κυστικής ίνωσης
Η έναρξη της θεραπείας της νόσου πρέπει να γίνεται αμέσως μετά την ανίχνευσή της. Τυπικά, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται σε νεαρή ηλικία, επομένως μιλώντας για θεραπεία, υποδηλώνουν μικρά παιδιά. Η θεραπεία πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα κέντρα υπό την επίβλεψη ολόκληρης ομάδας ιατρών: διατροφολόγοι, ψυχολόγοι, φυσιοθεραπευτές κλπ. Οι γονείς καλούνται επίσης να συμμετάσχουν ως βοηθοί, ώστε όταν μεταφέρουν τον ασθενή σε θεραπεία στο σπίτι, μπορούν να τον βοηθήσουν.
Η συμπτωματική θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:
Βασικές θεραπευτικές αρχές
Είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστεί η κυστική ίνωση με σύνθετο τρόπο, επομένως υπάρχουν πολλοί τύποι θεραπειών που ισχύουν για τη νόσο.
- Βλεννολυτικό. Υπονοεί τη θεραπεία φαρμάκων κυστικής ίνωσης που συμβάλλουν στην αραίωση της βλέννας.
- Αντιβακτηριακό. Τα αντιβιοτικά διευκολύνουν την κατάσταση του ασθενούς, μειώνουν τη φλεγμονή στους πνεύμονες.
- Υποκατάσταση. Χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα για το πάγκρεας, τα οποία εξομαλύνουν την ισορροπία των ενζύμων που είναι σημαντικά για τη λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα.
Αυτοί ήταν οι κύριοι τύποι θεραπείας που χρησιμοποιήθηκαν για την κυστική ίνωση. Παράλληλα με αυτές, χρησιμοποιείται βοηθητική θεραπεία.
- Αποστράγγιση του βρογχικού δένδρου προκειμένου να απλοποιηθεί η εκκένωση της βλέννας και να διευκολυνθεί η κατάσταση του ασθενούς.
- Η θεραπευτική άσκηση στοχεύει στην ενίσχυση των μυών του ασθενούς έτσι ώστε στο μέλλον να μπορεί να ανέχεται πιο εύκολα τις επιδείνωση της κυστικής ίνωσης.
- Η διατροφή είναι σημαντική για να συνηθίσει ένα παιδί από την παιδική ηλικία σε μια συγκεκριμένη, υγιεινή διατροφή.
- Η θεραπεία με βιταμίνες υποστηρίζει την ανοσία του παιδιού. τον βοηθά να αποτρέψει άλλες ασθένειες από την κυστική ίνωση.
Παρασκευάσματα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Ορισμένες ομάδες φαρμάκων έχουν αναφερθεί παραπάνω. Ας εξετάσουμε λεπτομερέστερα τα θέματα αυτά.
Αντιβιοτικά
Η επιλογή ενός συγκεκριμένου αντιβιοτικού εξαρτάται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του ασθενούς και την πορεία της νόσου. Ο γιατρός συνήθως επιλέγει από τον ακόλουθο κατάλογο:
- Αζιθρομυκίνη.
- Αμοξικιλλίνη.
- Οξακιλλίνη;
- Ερυθρομυκίνη.
- Ριφαμπικίνη;
- Κλαριθρομυκίνη.
- Φλουκλοξακιλλίνη.
Η αντιβακτηριακή θεραπεία πραγματοποιείται με μαθήματα, καθένα από τα οποία κυμαίνεται από 12 έως 14 ημέρες. Ορισμένα φάρμακα δίνονται με τη μορφή δισκίων, μερικά - διαλύματα για εισπνοή. Η δεύτερη μέθοδος επιτρέπει στα αντιβιοτικά να διεισδύσουν απευθείας στο σημείο της κυστικής ίνωσης και να παρέχουν μια πιο αποτελεσματική θεραπεία.
Βλεννολυτικά
Η δράση των ναρκωτικών στην ομάδα αυτή αποσκοπεί στην αραίωση της βλέννας. Τα βλεννολυτικά για την κυστική ίνωση χρησιμοποιούνται επίσης συνήθως με εισπνοή. Αυτό βοηθά στην εκκαθάριση των αεραγωγών από τις βρογχικές εκκρίσεις και ανακουφίζει την κατάσταση του ασθενούς.
Από τα βλεννολυτικά φάρμακα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης χρησιμοποιούνται:
- Ambroxol;
- Ακετυλοκυστεΐνη;
- Dornaz Alfa;
- Βρωμεξίνη.
Η θεραπεία αποστράγγισης σε συνδυασμό με τη χρήση βλεννολυτικών δίνει ένα πιο έντονο θεραπευτικό αποτέλεσμα. Ως εκ τούτου, συνήθως χρησιμοποιούνται μαζί.
Παρασκευάσματα για το πάγκρεας
Τα φάρμακα με ένζυμα φαρμάκων λαμβάνουν για την πρόληψη φλεγμονής στο πάγκρεας. Τα τρία κύρια φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την κυστική ίνωση είναι:
Ο θεράπων ιατρός επιλέγει ένα ή άλλο φάρμακο ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς και τη σοβαρότητα της νόσου.
Βιταμίνες
Από τις βιταμίνες για τους ασθενείς με κυστική ίνωση είναι σημαντικές:
- Α - χρήσιμο για την παγκρεατική ανεπάρκεια.
- D - απαραίτητη για την αποκατάσταση του μεταβολισμού ασβεστίου-φωσφόρου.
- Ε - αποτρέπει την ανάπτυξη νευρολογικών παθολογιών.
- Κ - ανεπάρκεια αυτής της βιταμίνης παρατηρείται σε όλους σχεδόν τους ασθενείς με κυστική ίνωση.
Άλλα παρασκευάσματα
Για επιπλοκές της κυστικής ίνωσης χρησιμοποιούνται άλλες ομάδες φαρμάκων. Αυτά μπορεί να είναι αντιεμετικά, αντι-αλλεργικά, ινσουλίνη και άλλες συμπτωματικές ουσίες.
Πρόγνωση της θεραπείας της κυστικής ίνωσης
Η κυστική ίνωση είναι ανίατη, έτσι οι ασθενείς υφίστανται σοβαρή θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Και ακόμα και η ενεργός θεραπεία δεν δίνει πάντα γρήγορα αποτελέσματα. Επιπλέον, οι μεταλλάξεις είναι διαφορετικές και πολλά παιδιά σπάνια ζουν στην ενηλικίωση, παρόλο που είναι γνωστά τέτοια περιστατικά. Επομένως, είναι δυνατόν και απαραίτητο να μιλήσουμε για την αποτελεσματικότητα και την αναγκαιότητα αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης.
Πρόβλεψη
Επί του παρόντος, στην εποχή μας, η πρόγνωση της κυστικής ίνωσης είναι πιο ευνοϊκή. Αυτό οφείλεται στην καθημερινή μελέτη αυτής της διαδικασίας, βρίσκοντας μια λύση σε αυτό το πρόβλημα. Το προσδόκιμο ζωής με αυτή τη διάγνωση αυξήθηκε σημαντικά μετά την εμφάνιση εξειδικευμένων κέντρων. Για τις στατιστικές, είναι σύνηθες να χρησιμοποιείται ο μέσος δείκτης επιβίωσης (αυτή είναι η ηλικία στην οποία ζουν οι μισοί ασθενείς). Από το 1949 έως το 2011, το προσδόκιμο ζωής αυξήθηκε από 4 έτη σε 45 έτη. Το κρίσιμο σημείο για την πρόβλεψη είναι η έγκαιρη διάγνωσή του. Η προγενέστερα διαγνωσθείσα κυστική ίνωση, η πρόγνωση της νόσου θα είναι πιο ευνοϊκή. Η πρόγνωση είναι περίπλοκη, με πνευμονική κυστική ίνωση, προσκόλληση του πυροκυανικού ραβδιού, χαμηλά επίπεδα εξωτερικής αναπνοής και χαμηλό βάρος ασθενούς. Τελευταίο αλλά όχι λιγότερο σημαντικό είναι η ασφάλεια της οικογένειας στην οποία βρίσκεται ο ασθενής, καθώς η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι δαπανηρή. Και για εκείνους που δεν έχουν αυτή την ευκαιρία, στην εποχή μας έχουν δοθεί ειδικά κονδύλια που μπορούν να βοηθήσουν οικονομικά στη θεραπεία. Στα παιδιά της εποχής μας, για τα οποία έχει εντοπιστεί κυστική ίνωση, η πρόγνωση της ζωής είναι πιο ευνοϊκή. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται υπό ανάπτυξη στις ΗΠΑ. Και σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, τα αποτελέσματα των πειραμάτων στη γονιδιακή θεραπεία δείχνουν πρόοδο στη θεραπεία. Αλλά όλα αυτά είναι ακόμα στο μέλλον. Προκειμένου να παραταθεί η ζωή του ασθενούς, είναι απαραίτητο να εμπλακεί σε καθημερινή θεραπεία και πρόληψη αυτής της νόσου. Είναι απαραίτητο να διεξάγονται τακτικές πορείες αντιβιοτικής θεραπείας με τη χρήση παρασκευασμάτων ενζύμων. Οι ασθενείς χρειάζονται επίσης ασκήσεις εισπνοής και αναπνοής. Όλα αυτά θα επιτρέψουν στον ασθενή να αισθάνεται πλήρως και να δώσει την ευκαιρία να μην διαφέρει από τους άλλους. Στην πράξη, υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πέτυχαν μεγάλους στόχους ακόμη και στον αθλητισμό. Περιγράφει την περίπτωση του αμερικανικού Bob Flenagan, ο οποίος ήταν ηθοποιός, ποιητής και μουσικός. Ζούσε στο γάμο ευχαριστημένος με 43 χρόνια. Και αυτό δεν είναι μια μεμονωμένη περίπτωση. Ιδιαίτερη σημασία έχει η ιατρική και γενετική συμβουλευτική για τα ζευγάρια που είναι φορείς μιας τέτοιας παθολογίας όπως η κυστική ίνωση. Οι προβλέψεις σε αυτή την περίπτωση μπορούν να υπολογιστούν με τη βοήθεια των γενετιστών. Έτσι, με τον μεταφορέα αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου και στους δύο γονείς, το ποσοστό γέννησης ενός άρρωστου παιδιού είναι 25%. Μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση είναι δυνατή με έγκαιρη ειδική θεραπεία, με την πρόσληψη κατάλληλα επιλεγμένων φαρμάκων. Είναι επίσης απαραίτητο να υποβληθούν σε προληπτικά μέτρα, τόσο στο σπίτι όσο και σε εξειδικευμένα κέντρα. Η ψυχολογική στήριξη είναι πολύ σημαντική για τους ασθενείς με κυστική ίνωση, διότι στο περιβάλλον, όλοι δεν αντιλαμβάνονται επαρκώς αυτούς τους ανθρώπους. Και η γνώση για τη διάγνωση και την πρόγνωσή του είναι δύσκολη για τους ασθενείς να υπομείνουν. Για αυτό πρέπει να παρακολουθήσετε συνεδρίες ψυχοθεραπείας.
Πρόληψη
Τα προληπτικά μέτρα αποσκοπούν στη διατήρηση της άφεσης. Η πρόληψη της κυστικής ίνωσης είναι μια σειρά δραστηριοτήτων που πρέπει να εκτελεστούν. Βασικές μέθοδοι:
- διατηρώντας μια λιπαρή διατροφή, επειδή η πρόσληψη θερμίδων ενέργειας αυξάνεται σε σύγκριση με τους συμμαθητές της.
- τακτική χρήση των συνταγογραφούμενων φαρμάκων (βλεννολυτικά, αντιβιοτικά) ·
- ασκήσεις αναπνοής (για απόρριψη πτυέλων).
- προστασία από βακτηριακή ή ιική μόλυνση ·
- για παιδιά έως ενός έτους, η κατανάλωση ειδικών μειγμάτων.
- τακτική λήψη ενζύμων για την κανονική λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα κατά τη λήψη όλων των τροφίμων.
- τη χρήση μεγάλων ποσοτήτων ρευστού.
- το καλοκαίρι, αύξηση της ποσότητας αλατιού στα τρόφιμα.
Μία από τις πιο αποτελεσματικές μεθόδους πρόληψης είναι η ιατρική γενετική συμβουλευτική πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού. Τώρα είναι δυνατή η εξωσωματική γονιμοποίηση, η οποία δίνει μια μεγάλη ευκαιρία να διεξαχθεί γενετική ανάλυση και να εντοπιστούν παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης, πριν από τη μεταφορά εμβρύου. Η πρόληψη και η θεραπεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το ποιο στάδιο της νόσου οι ασθενείς αναζητούν βοήθεια. Αλλά ως επί το πλείστον τέτοιοι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, ενίσχυση της ανοσίας, της υγιεινής. Όλα αυτά θα παρατείνουν τη ζωή με τις πιο ευνοϊκές συνθήκες.
Για να κατανοήσουμε κατά προσέγγιση τι είναι η κυστική ίνωση, φωτογραφίες ασθενών ενηλίκων δημοσιεύονται σε πολλές περιοχές. Αυτό σας επιτρέπει να μάθετε πώς οπτικά αυτοί οι ασθενείς φαίνονται. Οπτικά στη φωτογραφία, αυτά τα άτομα μπορεί να διαφέρουν πάρα πολύ λεπτό, τα δάχτυλα είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα. Όταν κυστική ίνωση. Η φωτογραφία σαφώς δείχνει πώς φαίνονται σε άτομα με αυτήν την παθολογία. Τα τελικά φάλαγγα των δακτύλων σε ασθενείς με κυστική ίνωση παραμορφώνονται και έχουν την εμφάνιση ενός κουνουπιδιού και ως εκ τούτου άρχισαν να ονομάζουν αυτό το χαρακτηριστικό γνώρισμα. Και λόγω της συνεχούς έλλειψης οξυγόνου (υποξίας), τα νύχια μοιάζουν με γυαλιά ρολογιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώνεται παραμόρφωση του θώρακα. Αυτοί οι άνθρωποι είναι ανοιχτοί, λόγω της συνεχούς υποξίας και του beriberi. Αν τους συναντήσετε όχι στη φωτογραφία, μπορείτε να δείτε ότι τα μαλλιά τους είναι ξεθωριασμένα, ξηρά και εύθραυστα.
Αφού βρείτε και βλέπετε τις φωτογραφίες που σας ενδιαφέρουν, δεν μπορείτε να τις εμπιστευτείτε ως αξιόπιστη πηγή πληροφοριών και επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτό είναι μόνο μια σύγκριση και εύρεση ομοιότητες. Εάν υπάρχουν υπόνοιες ή αμφιβολίες, είναι απαραίτητο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή σε ένα ίδρυμα που ειδικεύεται στην ασθένεια αυτή. Επεξηγηματικά παραδείγματα μπορούν να βρεθούν στα ιατρικά εγχειρίδια και τις συστάσεις για την ασθένεια της κυστικής ίνωσης με εικόνες και μια λεπτομερή περιγραφή της εικόνας.
Τώρα με την ανάπτυξη της σύγχρονης τεχνολογίας, εκτός από εικονογραφημένα εγχειρίδια και εγχειρίδια, τα οποία βρίσκονται σε βιβλιοθήκες. Βρείτε τις πληροφορίες που σας ενδιαφέρουν στους χώρους του intern. Σήμερα, με τη βοήθεια του Διαδικτύου, πραγματοποιούνται ηλεκτρονικές διαβουλεύσεις σχετικά με την κυστική ίνωση της νόσου. Μια κλήση βίντεο με τη συμμετοχή του ασθενούς θα επιτρέψει μια προσωρινή διάγνωση, αλλά επιβεβαιώστε ότι είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με το πλησιέστερο ιατρικό κέντρο.
Ενώ ανησυχείτε για τους αγαπημένους τους και φροντίζοντας για το μέλλον και την υγεία τους, οι περισσότεροι απευθύνονται στο Διαδίκτυο για βοήθεια. Ενδιαφέρονται για τα πάντα. Προσπαθούν να βρουν σε όλες τις ομοιότητες με τις εκδηλώσεις της νόσου στην περίπτωσή τους. Αναζητώντας μια απάντηση στις ερωτήσεις σας στα φόρουμ και στους ιστότοπους μπορείτε να βρείτε φωτογραφίες των ίδιων ενδιαφερομένων που δημοσιεύουν φωτογραφίες κοπράνων, σώματος. Η ίδια φωτογραφία, η οποία απεικονίζει τα πτύελα. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, τα πτύελα θα μοιάζουν με παχύ χρώμα από λευκό έως κιτρινωπό, ανάλογα με τους μικροοργανισμούς που βρίσκονται στα τμήματα του πνεύμονα του ασθενούς. Μερικές φορές θα υπάρχουν ορατές ραβδώσεις αίματος. Αυτό μπορεί να είναι με αιμόπτυση, που είναι εγγενής σε ασθενείς με διάγνωση κυστικής ίνωσης. Τι είδους ασθένεια είναι, η φωτογραφία δεν θα είναι σε θέση να μεταφέρει όλες τις εκδηλώσεις, αφού οι εξωτερικά άρρωστοι δεν διαφέρουν ιδιαίτερα από τους υγιείς ανθρώπους. Η φωτογραφία στη ζωή μας έχει γίνει ένα απαραίτητο εργαλείο σε πολλά πράγματα. Με τη βοήθειά τους, μπορούμε να παρακολουθούμε τις αλλαγές στην εμφάνιση καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Λήψη φωτογραφιών με μια ορισμένη περιοδικότητα και στη συνέχεια σύγκριση αυτών. Δεν είναι επίσης αντικαταστάσιμες σε εκείνες τις περιπτώσεις, όταν δεν είναι επί του παρόντος δυνατή η εμφάνιση στον γιατρό ορισμένων αλλαγών στα κόπρανα ή τα πτύελα, αλλά αυτό σας ανησυχεί. Μπορείτε να το διορθώσετε πάντα με τη βοήθεια μιας φωτογραφίας και στο μέλλον θα σας υποβάλει ερωτήσεις στον γιατρό σας. Αλλά πολλοί άνθρωποι προτιμούν να συγκρίνουν τις φωτογραφίες που έχουν τραβήξει ή να τις δουν μόνο με τις προτεινόμενες φωτογραφίες και εικόνες στο Διαδίκτυο. Με την ερώτηση σχετικά με την ασθένεια της κυστικής ίνωσης και τι είναι, οι φωτογραφίες από οποιεσδήποτε πηγές δεν είναι αξιόπιστες. Μπορεί να σας παραπλανήσει, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε απογοητευτικές συνέπειες. Κάνοντας συμπεράσματα, είναι δυνατόν να συνοψίσουμε το θέμα μιας φωτογραφίας των ασθενών με κυστική ίνωση. Ναι, αυτό είναι σε κάποιο βαθμό ένας ενημερωτικός τρόπος μελέτης και εξοικείωσης με μια τέτοια τρομερή ασθένεια. Ακόμα, με σταθερή πεποίθηση, μπορεί να ειπωθεί ότι η φωτογραφία δεν είναι η βάση για την έγκριση και την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κυστικής ίνωσης.
Φόρουμ
Στον σύγχρονο κόσμο υπάρχουν πολλά μέσα ενημέρωσης. Ένας από αυτούς είναι το διαδίκτυο. Στο Διαδίκτυο μπορείτε να βρείτε ιστότοπους με φόρουμ. Τα φόρουμ δημιουργούνται κυρίως για να κάνουν ερωτήσεις και να λάβουν απαντήσεις σε αυτά. Στα φόρουμ όπου συζητείται η κυστική ίνωση, για σύντομο χρονικό διάστημα και κυρίως για τον εαυτό σας μπορείτε να βρείτε εκείνους που μόλις συναντήσατε αυτή τη φοβερή ασθένεια. Κυστική ίνωση, που πάσχει από αυτή την ασθένεια; Αυτό είναι ένα από τα κοινά ερωτήματα που πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται. Το θέμα αυτό πρέπει να παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους νέους που θα γίνουν γονείς. Γνωρίζοντας αυτό είναι πολύ σημαντικό για αυτούς, δεδομένου ότι η γενετική ασθένεια της κυστικής ίνωσης κληρονομείται από τους γονείς. Αλλά η επίπληξη αυτής της ασθένειας είναι ότι οι αρχικές εκδηλώσεις μπορούν να παρατηρηθούν σε οποιαδήποτε ηλικιακή περίοδο από τη βρεφική ηλικία έως τους περισσότερους ενήλικες. Η σημασία της έγκαιρης ανίχνευσης αυτής της διάγνωσης είναι ότι όσο νωρίτερα εμφανίζεται η παθολογία, όσο πιο σύντομα θα συνταγογραφείται η θεραπεία, η οποία μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή και να βελτιώσει τη γενική κατάσταση τέτοιων ανθρώπων. Οι μελλοντικές μητέρες προτιμούν να επικοινωνούν με άλλους μελλοντικούς ή που έχουν γίνει ήδη μαμά σε φόρουμ όπου συζητούνται πολλές ενοχλητικές ερωτήσεις. Δεν αποτελεί εξαίρεση ασθένεια κυστικής ίνωσης. Ο καθορισμός της πιθανής παρουσίας του στο παιδί σας θα βοηθήσει όχι μόνο τις συμβουλές από τα φόρουμ αλλά και την προκαταρκτική ιατρική γενετική διάγνωση και θα συμβουλεύει τη γενετική του γιατρού πριν σχεδιάσει ένα παιδί. Μερικές φορές υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι γονείς για κάποιο λόγο δεν διενέργησαν διαγνωστικά και με την πρώτη ματιά γεννήθηκε ένα υγιές παιδί. Αλλά ως αποτέλεσμα αρκετών ετών ή και δεκαετίας, η κυστική ίνωση βρίσκεται σε έναν έφηβο. Κριτικές σχετικά με τη ζωή και την αποκατάσταση αυτών των παιδιών πριν επισκεφθείτε ένα εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο μπορείτε να βρείτε στο Διαδίκτυο σε άρθρα σχετικά με την ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Το φόρουμ των ασθενών μπορεί να είναι μια μεγάλη βοήθεια σε αυτό το θέμα, αλλά ακόμη και έχοντας βρει παρόμοιες ιστορίες με τα δικά σας ή παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις από τις ιστορίες δεν κάνουν ανεξάρτητα συμπεράσματα. Αυτό, αντιθέτως, δίνει ώθηση στην άμεση επαφή με τους ειδικούς και να διευκρινίσει το πρόβλημα και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών.
Υπάρχουν συζητήσεις για τις εκδηλώσεις επιπλοκών στη διάγνωση μολυσματικής κυστικής ίνωσης. Ποιος ήταν άρρωστος, ισχυρίζεται ότι δεν ξεχωρίζει ως ξεχωριστή νοσολογική μονάδα και αυτές είναι μόνο επιπλοκές της πορείας της κυστικής ίνωσης μετά την προσθήκη οποιασδήποτε λοίμωξης σε αυτήν. Το αμφιλεγόμενο ζήτημα είναι αυτό που αντιπροσωπεύει η έννοια της επιδείνωσης στην κυστική ίνωση. Η συχνότητα εμφάνισης λοιμογόνων παροξύνσεων αυξάνεται με την ηλικία των ασθενών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι με την πάροδο του χρόνου μειώνεται η πνευμονική λειτουργία σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Ορισμένα συμπτώματα θα πρέπει να σας ανησυχούν και να δημιουργήσετε υποψίες για μια λοίμωξη. Πρόκειται για αύξηση του βήχα τη νύχτα, αύξηση της παραγωγής πτυέλων, εμφάνιση αιμόπτυσης, αύξηση της αναπνοής. Οι μολυσματικές παροξύνσεις απειλούν τη σημαντική επιδείνωση των ασθενών. Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να στραφούν επειγόντως στους γιατρούς για εξειδικευμένη βοήθεια. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικοί το χειμώνα. Οι επιπλοκές της νόσου μπορούν να προκαλέσουν ψυχρούς ιούς και αυτό θα επηρεάσει δυσμενώς την πορεία της νόσου.
Τα φόρουμ μπορούν συχνά να αντιμετωπίσουν το ζήτημα της νόσου της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση) στους άνδρες. Αυτή η ερώτηση ανησυχεί τόσο για τους ίδιους τους άντρες όσο και για τους συγγενείς και τους συγγενείς τους. Αντιμετωπίζοντας την ασθένεια είναι σημαντικό να κατανοήσουμε την αιτία και το βάθος αυτού του προβλήματος. Και πάλι, για να σας βοηθήσουν θα είναι φόρουμ και ιστοσελίδες όπου μπορείτε να βρείτε πολλές πληροφορίες για όλα όσα σας ενδιαφέρουν. Μάθετε ότι αυτή η ασθένεια δεν εξαρτάται από το φύλο. Και αυτό σημαίνει ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να αρρωστήσουν. Το ερώτημα είναι διαφορετικό, πώς και ποιος θα εκδηλωθεί; Στην περίπτωση των ανδρών, η εκδήλωση της κυστικής ίνωσης περιπλέκεται από τη στειρότητα. Αυτό οφείλεται στην αύξηση του ιξώδους του σπέρματος, καθώς και οι μεταλλάξεις στην κυστική ίνωση υποδηλώνουν διάφορα ελαττώματα των αγγείων, ή την απουσία τους. Ενώ στις γυναίκες, η πιθανότητα να μείνει έγκυος μειώνεται μόνο λόγω του αυξημένου ιξώδους της έκκρισης του τραχήλου της μήτρας. Αυτό εμποδίζει τη φυσιολογική διαπερατότητα του σπέρματος.
Υπάρχουν φόρουμ επικοινωνίας ασθενών με κυστική ίνωση. Οι "έμπειροι" μοιράζονται με τους "νεοφερμένους" τις ιστορίες τους. Ανταλλάξτε διάφορες συμβουλές και κόλπα. Για αυτούς τους ασθενείς, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι δεν είναι μόνοι στον κόσμο. Χρειάζονται υποστήριξη και παραδείγματα από τη ζωή, για να είναι ίσοι. Για παράδειγμα, πολλοί άνθρωποι που γνωρίζουν τη διάγνωση πιστεύουν ότι μπορείτε να βάλετε ένα σταυρό στο μέλλον, αυτό δεν συμβαίνει. Αφού μελετήσατε τα ιστορικά γεγονότα, θα είστε πεπεισμένοι ότι στην ιστορία πολλοί άνθρωποι με την ίδια διάγνωση έχουν γίνει διάσημες προσωπικότητες, καλοί δικηγόροι, δάσκαλοι και άλλοι. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι η κυστική ίνωση δεν είναι γενικά παράγων επηρεασμού. Η επίδραση στην καταλληλότητα κατά τη διάρκεια της απασχόλησης είναι η σοβαρότητα της νόσου και οι εκδηλώσεις της. Πρέπει να καταλάβετε ότι με προφανείς βρογχοπνευμονικές εκδηλώσεις εσείς ή το παιδί σας δεν θα είστε σε θέση να γίνετε επαγγελματίας δρομέας. Αν και πολλοί στα φόρουμ γράφουν ότι η μέτρια άσκηση βοηθά μόνο στην αποκατάσταση.
Φυσικά, δημιουργούνται και υπάρχουν φόρουμ για να ρωτήσετε, να διαβάσετε και να μοιραστείτε εμπειρίες στη θεραπεία της ασθένειας της κυστικής ίνωσης. Αναφορές στα χρησιμοποιούμενα φάρμακα, μέθοδοι αποκατάστασης. Κάποιος λέει αποδεδειγμένες συνταγές από την παραδοσιακή ιατρική. Μοιράζεται τα αποτελέσματα των δραστηριοτήτων. Αφήστε σχόλια σχετικά με τους γιατρούς που τους έχουν. Μοιραστείτε τα αποτελέσματα από τη λήψη νέων φαρμάκων. Μπορείτε να μάθετε από τις ιστορίες άλλων ανθρώπων για το πώς αντιμετώπισαν αυτό το τρομερό πρόβλημα. Αποκτήστε τον εαυτό σας την υποστήριξη και ελπίζετε ότι ο ασθενής και οι συγγενείς του χρειάζονται τόσο πολύ για να ξεπεράσουν όλα τα βάρη.