Πώς μεταδίδεται η κυστική ίνωση

Χρόνος ανάγνωσης: min.

Η κυστική ίνωση είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια που είναι αποκλειστικά κληρονομική και δεν μεταδίδεται με άλλα μέσα. Ανακύπτει το ερώτημα σχετικά με την κυστική ίνωση, πώς μεταδίδεται; Η κυστική ίνωση μεταδίδεται μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου. Αυτό υποδηλώνει ότι το γονίδιο κυστικής ίνωσης είναι υπολειπόμενο και θα εκδηλωθεί μόνο σε συνδυασμό με το δεύτερο. Έτσι, οι άνθρωποι με ένα κυρίαρχο σύνολο γονιδίων δεν είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Εάν, από την άλλη πλευρά, ένας άνθρωπος που έχει τόσο υπολειπόμενο όσο και κυρίαρχο γονίδιο στο σύνολο γονιδίων του είναι φορείς, αλλά δεν αρρωστήθηκαν. Αλλά όταν ένας συνδυασμός δύο υπολειπόμενων γονιδίων εκδηλώνεται ήδη ασθένεια. Υπάρχει όμως και η δυνατότητα μετάδοσης αυτής της ασθένειας μέσω της γενιάς. Αυτό μπορεί να συμβεί αν το παιδί κληρονομήσει το υπολειπόμενο γονίδιο από τον άρρωστο γονέα και το κυρίαρχο γονίδιο από τον υγιή γονέα δεν έχει καμία εκδήλωση της ίδιας της νόσου. Στη συνέχεια, κατά τη γέννηση από ένα τέτοιο ανθρώπινο παιδί, υπάρχει υψηλός κίνδυνος μετάδοσης του υπολειπόμενου γονιδιώματος.

Υπάρχουν πολλά ερωτήματα σχετικά με την ασθένεια της κυστικής ίνωσης, είναι μεταδοτική ή όχι; Μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική όπως, για παράδειγμα, οποιαδήποτε μολυσματική ασθένεια. Δεν μεταδίδεται από αερομεταφερόμενα σταγονίδια, σε επαφή με εγχώρια, στοματικά-κοπράνων ή κατά τη σεξουαλική επαφή. Μη γνωρίζοντας ότι η κυστική ίνωση είναι αποκλειστικά γενετική ασθένεια, τίθεται το ακόλουθο ερώτημα. Μπορώ να κοιμηθώ με ένα άτομο με κυστική ίνωση; Αυτή η ασθένεια δεν μεταδίδεται σεξουαλικά από σύντροφο σε συνεργάτη. Το σεξ με ένα άτομο με κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει μόνο τη δυνατότητα ύπαρξης υγιούς ή άρρωστου παιδιού. Αλλά χάρη στις σύγχρονες μεθόδους γενετικής έρευνας μπορεί κανείς να αναγνωρίσει την κυστική ίνωση από την οποία μεταδίδεται. Οι πληροφορίες που θα ληφθούν θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό του ποιος είναι ο φορέας αυτού του γονιδίου και μπορεί να μεταβιβάσει το γονίδιο μετάλλαξης πριν από τη γέννηση. Μαθαίνοντας για αυτό, μπορείτε να αποτρέψετε τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού επικοινωνώντας με το ιατρικό-γενετικό κέντρο, όπου υπολογίζουν το πιθανό ποσοστό γέννησης υγειών και ασθενών παιδιών. Εάν είναι αδύνατο να συλλάβετε ένα υγιές παιδί, συνιστάται να προσφύγετε σε άλλους τρόπους συλλάβησης ενός παιδιού, όπως για παράδειγμα μερικές μεθόδους IVF. Χάρη σε αυτή τη σχετικά νέα μέθοδο, πολλά ζευγάρια έχουν την ευκαιρία να γίνουν γονείς.

Και όμως η κυστική ίνωση είναι μεταδοτική; Είναι δυνατή η κυστική ίνωση; Όχι, δεν είναι μεταδοτικός. Αυτή η ασθένεια συχνά συγχέεται με την πνευμονική φυματίωση. Το μόνο που έχουν είναι ότι και στις δύο ασθένειες η κλινική εκδήλωση είναι ένας συνεχής βήχας με πτύελα. Οι ασθενείς με πνευμονική φυματίωση είναι τόσο λεπτές όσο με κυστική ίνωση. Η διαφορά τους είναι ότι η φυματίωση μπορεί να μολυνθεί από ένα άρρωστο άτομο, αλλά στην περίπτωση κυστικής ίνωσης είναι αδύνατο να μολυνθεί από άλλο άτομο με ασθένεια κυστικής ίνωσης. Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια.

Κάνοντας συμπεράσματα μπορούμε να πούμε ότι:

Η μετάλλαξη γονιδίων CFTR είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, που σημαίνει την εμφάνιση ενός παιδιού με φυσιολογικό γονίδιο. Ένα άτομο με δύο υπολειπόμενα χρωμοσώματα δεν θα παρουσιάσει ενδείξεις κυστικής ίνωσης. Αυτοί οι άνθρωποι είναι μόνο φορείς της νόσου, αλλά δεν αρρωσταίνουν και δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις. Αλλά υπάρχει η ευκαιρία να μεταδοθεί αυτό το γονίδιο στα παιδιά.
οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι εντελώς άσχετες με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα και ως εκ τούτου, τα αγόρια και τα κορίτσια είναι εξίσου πιθανό να κληρονομήσουν αυτή την παθολογία.
η κυστική νόσος ίνωσης κληρονομείται μόνο στην περίπτωση που το παιδί είναι ο φορέας δύο αλλαγμένων γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτή η επιλογή είναι δυνατή, εάν και οι δύο γονείς έχουν τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα με μετάλλαξη.

Πώς κληρονομείται η κυστική ίνωση

Από τη δεκαετία του 1960, η κυστική ίνωση είναι μία από τις πιο γνωστές μονογενείς ασθένειες στον άνθρωπο. Αυτή είναι η πιο κοινή θανατηφόρα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική ασθένεια των παιδιών στην Caucasoid πληθυσμούς, με την εμφάνιση των περίπου 1 στα 2500 γεννήσεις και μια φέρουσα συχνότητα περίπου 1 στις 25. Positional κλωνοποίηση (βλέπε κεφ. 10), γονίδιο της κυστικής ίνωσης (που ονομάζεται CFTR) το 1989 και η απελευθέρωση των τριών χρόνια πριν, το γονίδιο μυϊκής δυστροφίας Duchenne έγινε τα πρώτα παραδείγματα μοριακών γενετικών μεθόδων για την ταυτοποίηση των γονιδίων της νόσου.

Λίγο μετά την κλωνοποίηση του γονιδίου της κυστικής ίνωσης χρησιμοποιώντας φυσιολογικές μελέτες, αποδείχθηκε ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο CFTR ρυθμίζει το κανάλι χλωρίου που βρίσκεται στην κορυφαία μεμβράνη των επιθηλιακών κυττάρων.

Φαινότυποι κυστικής ίνωσης

Η νόσος επηρεάζει τους πνεύμονες και την εξωκρινή λειτουργία του παγκρέατος, αλλά το κύριο διαγνωστικό χαρακτηριστικό είναι η αύξηση της συγκέντρωσης χλωριδίων και νατρίου στον ιδρώτα (που συχνά παρατηρείται για πρώτη φορά όταν οι γονείς φιλήσουν τα παιδιά τους). Στις περισσότερες ασθενείς με κυστική ίνωση, η διάγνωση μπορεί να βασίζεται σε πνευμονικά ή παγκρεατικά συμπτώματα και αυξημένα επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Λιγότερο από 2% των ασθενών έχουν κανονική συγκέντρωση χλωριούχου ιδρώτα, παρά τις τυπικές κλινικές εκδηλώσεις. σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητη η διεξαγωγή μοριακής ανάλυσης, η οποία καθιερώνει την παρουσία μίας μετάλλαξης στο γονίδιο CFTR.

Η πνευμονική παθολογία στην κυστική ίνωση αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της υπερβολικής έκκρισης βρογχικών εκκρίσεων και εκ νέου μόλυνσης. αρχικά περιγράφεται ως χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, μετατρέπεται σε βρογχιεκτασία. Αν και η εντατική θεραπεία των πνευμόνων παρατείνει τη ζωή, τελικά ο θάνατος συμβαίνει από τη μόλυνση και την πνευμονική ανεπάρκεια. Επί του παρόντος, περίπου οι μισοί ασθενείς ζουν σε 33 χρόνια με μια πολύ μεταβλητή κλινική πορεία.

Παγκρεατική δυσλειτουργία στην κυστική ίνωση - σύνδρομο δυσαπορρόφησης λόγω ανεπαρκούς έκκρισης παγκρεατικών ενζύμων (λιπάση, τρυψίνη, χυμοθρυψίνη). Η κανονική πέψη και η διατροφή μπορούν γενικά να αποκατασταθούν όταν λαμβάνετε παγκρεατικά ένζυμα. Από το 5 έως το 10% των ασθενών με κυστική ίνωση έχουν κάποια υπολειπόμενη παγκρεατική λειτουργία για φυσιολογική πέψη και ονομάζονται επαρκείς για το πάγκρεας.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση με επαρκή παγκρεατική λειτουργία αναπτύσσονται καλύτερα και έχουν ευνοϊκότερη πρόγνωση από τους περισσότερους ασθενείς με ανεπάρκεια. Η κλινική ετερογένεια της παγκρεατικής παθολογίας προκαλείται, τουλάχιστον εν μέρει, από την αλληλεπική ετερογένεια, η οποία συζητείται περαιτέρω.

Σε ασθενείς με κυστική ίνωση παρατηρούνται πολλοί διαφορετικοί φαινότυποι. Για παράδειγμα, στο 10-20% των νεογνών με κυστική ίνωση μετά τη γέννηση, υπάρχει μια χαμηλή εντερική απόφραξη (meconeal ειλεός), η οποία απαιτεί να αποκλειστεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Επίσης, επηρέασε το γεννητικό σύστημα. Παρά το γεγονός ότι οι γυναίκες με ΚΙ έχουν μόνο μια ελαφρά μείωση της γονιμότητας, περισσότερο από το 95% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι στείροι, επειδή δεν έχουν σπερματικού πόρου, ο φαινότυπος είναι γνωστή ως διμερείς συγγενής ατρησία σπερματικού vas.

Στο εντυπωσιακό παράδειγμα αλληλόμορφες ετερογένεια, προκαλώντας μερική φαινότυπο, διαπιστώθηκε ότι ορισμένα αρσενικά στείρα, αλλά κατά τα άλλα υγιείς (δηλαδή δεν έχουν εκδηλώσεις της παγκρεατικής ή πνεύμονα) έχει διμερείς συγγενή σπερματικού ατρησία πόρου, συνδέονται αλυσιδωτά με ειδικές μεταλλαγμένα αλληλόμορφα στο γονίδιο για την κυστική ίνωση. Παρομοίως, ορισμένοι ασθενείς με ιδιοπαθή χρόνια παγκρεατίτιδα έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR απουσία άλλων κλινικών σημείων κυστικής ίνωσης.

Γονίδιο και πρωτεΐνη CFTR σε κυστική ίνωση

Το CFTR - ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 7q31, που σχετίζεται με την κυστική ίνωση, περιέχει περίπου 190 kilobases DNA. κωδικοποιητική περιοχή με 27 εξόνια. σύμφωνα με προβλέψεις, κωδικοποιεί μία μεγάλη διαμεμβρανική πρωτεΐνη περίπου 170 kilodalton. Με βάση την προβλεπόμενη λειτουργία, η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από την CFTR ονομάζεται διαμεμβρανικός ρυθμιστής της αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (Ρυθμιστής Αγωγιμότητας Αγωγού Αγγλικής Κυστικής Ίνωσης).

Η υποθετική δομή της έδειξε ότι η πρωτεΐνη πρέπει να ανήκει στην επονομαζόμενη οικογένεια πρωτεϊνών μεταφοράς ΑΒΟ (σχετιζόμενη με ΑΤΡ). Τουλάχιστον 18 μεταφορικές πρωτεΐνες αυτής της οικογένειας εμπλέκονται στην ανάπτυξη του mendeliruyuschih και των σύνθετων ασθενειών.

Ο δίαυλος χλωρίου CFTR έχει πέντε περιοχές: δύο περιοχές που συνδέονται με πρόσδεση μεμβράνης, το καθένα με έξι διαμεμβρανικές αλληλουχίες. δύο τομείς επικοινωνίας με την ATP. και μια ρυθμιστική περιοχή με πολυάριθμες θέσεις φωσφορυλίωσης. Η σημασία κάθε περιοχής αποδεικνύεται με την ταυτοποίηση σε καθένα από αυτά των μυϊκών ινών που προκαλούν λανθασμένες μεταλλάξεις.

Το άνοιγμα του διαύλου χλωρίου σχηματίζεται από 12 διαμεμβρανικά τμήματα. Το ΑΤΡ δεσμεύεται και υδρολύεται στην περιοχή νουκλεοτιδίων, η προκύπτουσα ενέργεια χρησιμοποιείται για να ανοίξει και να κλείσει το κανάλι. Η διαχείριση καναλιών συνδέεται, τουλάχιστον εν μέρει, με τη φωσφορυλίωση του ρυθμιστικού πεδίου.

Παθοφυσιολογία της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι συνέπεια της ανώμαλης μεταφοράς υγρών και ηλεκτρολυτών μέσω των κορυφαίων μεμβρανών του επιθηλίου. Αυτή η ανωμαλία οδηγεί στην παθολογία του πνεύμονα, του παγκρέατος, των εντέρων, του ηπατοχολικού δέντρου και του αρσενικού γεννητικού συστήματος. Οι παθοφυσιολογικές ανωμαλίες εξηγούνται καλύτερα για τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Μία μείωση της συνάρτησης CFTR σημαίνει ότι τα χλωρίδια δεν μπορούν να απορροφηθούν εκ νέου στο κανάλι του αδένα του ιδρώτα, οδηγώντας σε μείωση της ηλεκτροχημικής κλίσης που κανονικά ελέγχει την κίνηση νατρίου μέσω της κορυφαίας μεμβράνης. Αυτό το ελάττωμα, με τη σειρά του, οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης χλωριδίων και νατρίου στον ιδρώτα. Η επίδραση στη μεταφορά ανωμαλιών ηλεκτρολυτών στην πρωτεΐνη CFTR έχει επίσης μελετηθεί διεξοδικά στην αναπνευστική οδό και στο παγκρεατικό επιθήλιο.

Στους πνεύμονες, η αυξημένη απορρόφηση νατρίου και η μειωμένη έκκριση χλωριδίου οδηγούν σε μείωση του υγρού της επιφάνειας των αεραγωγών. Κατά συνέπεια, το στρώμα βλέννας μπορεί να προσκολληθεί στην επιφάνεια του κυττάρου, διαταράσσοντας βήχα και απόχρεμψη βλέννας, παρέχοντας ευνοϊκές συνθήκες για την Pseudomonas aeruginosa (Pseudomonas aeruginosa), την κύρια αιτιολογικός παράγοντας των χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων σε κυστική ίνωση.

Γενετική της κυστικής ίνωσης

Μεταλλάξεις σε πολυπεπτίδιο CFTR με κυστική ίνωση. Ταυτοποιήθηκε για πρώτη φορά στην κυστική μετάλλαξη ίνωση, απαλοιφή υπολείμματος φαινυλαλανίνης στη θέση 508 (F508), στην πρώτη περιοχή, η σύνδεση του ΑΤΡ (NBD1), - η πιο συχνή ελάττωμα που συνιστούν έως και το 70% της κυστικής αλληλόμορφων ίνωσης στην Caucasoid πληθυσμό. Σε αυτούς τους πληθυσμούς, μόνο επτά άλλες μεταλλάξεις εμφανίζονται με συχνότητα μεγαλύτερη από 0,5%. Περιγράφονται όλοι οι τύποι μεταλλάξεων, αλλά η μεγαλύτερη ομάδα (σχεδόν οι μισές) είναι αντικαταστάσεις.

Τα υπόλοιπα είναι σημειακές μεταλλάξεις άλλων τύπων, λιγότερο από 1% είναι γονιδιωματικές αναδιατάξεις. Αν και εντοπίστηκαν περισσότερες από 1200 παραλλαγές που σχετίζονται με ασθένειες της αλληλουχίας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, ο πραγματικός αριθμός των παθογόνων μεταλλάξεων παραλείψεων εν μέρει παραμένει αβέβαιος, αφού δεν έχουν όλες υποβληθεί σε λειτουργική ανάλυση.

Αν και οι βιοχημικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τις περισσότερες μεταλλάξεις στην κυστική ίνωση είναι άγνωστες, περιγράφονται τέσσερις γενικοί μηχανισμοί εξασθένησης της πρωτεϊνικής λειτουργίας. Οι μεταλλάξεις της τάξης 1 προκαλούν διαταραχές στην πρωτεϊνική σύνθεση, για παράδειγμα, που συνδέονται με πρόωρα κωδικόνια τερματισμού ή μεταλλάξεις που οδηγούν σε αστάθεια του RNA. Από CFTR - γλυκοζυλιωμένη διαμεμβρανική πρωτεΐνη, θα πρέπει να υποβάλλονται σε επεξεργασία και γλυκοζυλιωμένη στο ενδοπλασματικό δίκτυο και το σύμπλεγμα Golgi? Οι μεταλλάξεις 2ης τάξης είναι το αποτέλεσμα ελαττωματικής πρωτεΐνης που προκαλεί παραβίαση της τριτοταγούς δομής της.

Αυτή η κατηγορία απεικονίζει τη μετάλλαξη F508, η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη δεν αναδιπλώνεται κανονικά και δεν μπορεί να βγει από το ενδοπλασματικό δίκτυο. Παρ 'όλα αυτά, ο φαινότυπος της πρωτεΐνης F508 είναι πολύπλοκος: εκτός από την αναδιπλούμενη διαταραχή, η πρωτεΐνη έχει επίσης ελαττώματα στη σταθερότητα και στην ενεργοποίηση.

Οι βασικές λειτουργίες ενός νουκλεοτιδίου-συνδεδεμένων περιοχών και την ρυθμιστική περιοχή που απεικονίζεται από την περίπτωση της κυστικής ίνωσης μεταλλάξεων που προκαλούν οι οποίες παραβιάζουν την ρύθμιση της πρωτεΐνης (μετάλλαξη τρίτη κατηγορία). Οι μεταλλάξεις της 4ης τάξης βρίσκονται στην περιοχή της μεμβράνης και, σύμφωνα με αυτό τον εντοπισμό, οδηγούν σε παραβίαση της συμπεριφοράς των χλωριδίων. Οι μεταλλάξεις κλάσης 5 μειώνουν τον αριθμό των αντιγράφων CFTR. Οι μεταλλαγμένες πρωτεΐνες της κατηγορίας 6 κανονικά συντίθενται αλλά είναι ασταθείς στην κυτταρική επιφάνεια.

Γκνοσκοπία βλεννοκοσκίδωσης: μεταλλάξεις στο γονίδιο του επιθηλιακού καναλιού νατρίου SCNN1

Αν και CFTR - ένα μόνο γονίδιο, σε συνδυασμό με την κλασική CF βρέθηκαν αρκετές οικογένειες με nonclassical εκδηλώσεις (συμπεριλαμβανομένων κυστική ίνωση, πνευμονικές λοιμώξεις όπως λιγότερο σοβαρά εξασθενημένη πέψη και την αύξηση του επιπέδου του χλωριούχου ιδρώτα) που έχει μια μετάλλαξη στο επιθηλιακό SCNN1 διαύλου νατρίου.

Αυτό αντιστοιχεί στη λειτουργική αλληλεπίδραση της πρωτεΐνης CFTR και του επιθηλιακού καναλιού του νατρίου. κύρια κλινική σημασία του στην παρούσα στιγμή - μια απόδειξη ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να έχει μη-κλασική θέση ετερογένεια, και αν η μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR δεν βρίσκονται, να ψάξουν για ανωμαλίες στο γονίδιο SCNN1.

Συσχετισμοί γονότυπου και φαινοτύπου στην κυστική ίνωση. Δεδομένου ότι όλοι οι ασθενείς με την κλασική μορφή της κυστικής ίνωσης έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο για την κυστική ίνωση, κυστική ίνωση κλινική ετερογένεια οφείλεται σε αλληλικών ετερογένειας, τα αποτελέσματα των άλλων τροποποιητικών loci ή μη-γενετικούς παράγοντες. Από μια γενετική και κλινική ανάλυση ασθενών με κυστική ίνωση, προέκυψαν δύο γενικεύσεις.

Πρώτον, ο γονότυπος CFTR καθιστά δυνατή την ακριβή πρόβλεψη της εξωκρινής λειτουργίας του παγκρέατος. Για παράδειγμα, οι ασθενείς που είναι ομόζυγοι για συχνή μετάλλαξη του F508 ή άλλων αλληλόμορφων με διαταραγμένη πρωτεϊνική σύνθεση (για παράδειγμα, πρόωρα κωδικόνια σταματήματος) συνήθως έχουν παγκρεατική ανεπάρκεια. Από την άλλη πλευρά, τα αλληλόμορφα που επιτρέπουν τη σύνθεση μερικώς λειτουργικής πρωτεΐνης CFTR, για παράδειγμα Argll7His, συνήθως έχουν επαρκή παγκρεατική λειτουργία. Δεύτερον, ο γονότυπος CFTR δεν δίνει τη βάση για την πρόβλεψη της σοβαρότητας της πνευμονικής νόσου.

Για παράδειγμα, η σοβαρότητα της πνευμονικής νόσου ποικίλλει μεταξύ των ασθενών που είναι ομόζυγοι για τη μετάλλαξη F508. Οι λόγοι για μια τόσο αδύναμη συσχέτιση μεταξύ του γονότυπου και του φαινοτύπου της πνευμονικής παθολογίας είναι ακατανόητες. Πρόσφατα, έγινε αναφορά στην ταυτοποίηση ενός τροποποιητή γονιδίου της πνευμονικής παθολογίας στην κυστική ίνωση, ένα γονίδιο που κωδικοποιεί τον TGFb1. Δύο παραλλαγές του TGFb1 σχετίζονται με πιο σοβαρή πνευμονική νόσο στην κυστική ίνωση. Εάν το γεγονός αυτό αποδειχθεί αξιόπιστο, μπορεί να κατανοήσει τους παθολογικούς μηχανισμούς που αποτελούν τη βάση της παθολογίας του πνεύμονα και να διευρύνει τις θεραπευτικές δυνατότητες.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που προσβάλλει τους εξωκρινούς αδένες του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Για την ανάπτυξη της νόσου είναι υπεύθυνος διαμεμβρανικός ρυθμιστής της αγωγιμότητας των ιόντων Na και CI - ένα γονίδιο που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος. Σήμερα, υπάρχουν αρκετές εκατοντάδες ποικιλίες των μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη μιας ανίατης ασθένειας με ιδιαίτερη κλινική εικόνα.

όνομα της ασθένειας προέρχεται από το συνδυασμό των λέξεων «βλέννα», που σημαίνει «βλέννα» και «σπλάγχνο» - «κόλλα πουλί» με μια ξεχωριστή ιξώδες. Ο όρος εισήχθη το 1944, αλλά σήμερα δεν χρησιμοποιείται σε όλες τις χώρες. Η κυστική ίνωση είναι επίσης γνωστή ως κυστική ίνωση. Μια σύνθετη και επικίνδυνη ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση και αυξάνονται καθώς προχωράει.

Χαρακτηριστικά της πορείας της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες

Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια που επηρεάζει κυρίως το πνευμονικό σύστημα και τα όργανα της γαστρεντερικής οδού. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου επιρρεπείς στην ανάπτυξη της νόσου εάν οι γονείς τους έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση ή φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η θεραπεία της νόσου σήμερα δεν είναι δυνατή. Αυτός είναι ο λόγος που το κύριο καθήκον των γιατρών και των ίδιων των ασθενών είναι να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να αποφεύγουν την εμφάνιση επιπλοκών. Με έγκαιρη διάγνωση κυστικής ίνωσης και ικανής ιατρικής περίθαλψης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών ανέρχεται κατά μέσο όρο σε 20 έως 30 έτη.

Κυστική ίνωση στους άνδρες

Οι διαφορές μεταξύ της πορείας της νόσου στους άνδρες και τις γυναίκες είναι μόνο στις ιδιαιτερότητες του έργου ορισμένων από τα συστήματα του σώματός τους που επηρεάζονται από την κυστική ίνωση. Η γενετική ασθένεια οδηγεί σε σημαντική αύξηση του ιξώδους των εκκρίσεων που παράγονται από τους εξωκρινείς αδένες. Έτσι, σε άνδρες με κυστική ίνωση, το σπερματικό υγρό γίνεται ιξώδες και δεν μπορεί να περάσει από το αγγειακό σύστημα κατά τη διάρκεια της εκσπερμάτωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε στειρότητα.

Κυστική ίνωση στις γυναίκες

Η γενετική ασθένεια δεν επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα του θηλυκού σώματος. Ωστόσο, το ιξώδες της βλέννας που καλύπτει τον τράχηλο, εμποδίζει τη διείσδυση του σπέρματος και μερικές φορές περιπλέκει τη διαδικασία γονιμοποίησης. Μια γυναίκα με μια τέτοια διάγνωση μπορεί να μείνει έγκυος, αλλά θα χρειαστεί πολύ περισσότερο για αυτήν παρά για απολύτως υγιείς γυναίκες.

Πρέπει να σημειωθεί ότι όταν διαγνωσθούν, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες θα πρέπει να προσεγγίζουν τον προγραμματισμό του παιδιού με τη μέγιστη ευθύνη. Επειδή οι γονείς είναι υγιείς, αν η κυστική ίνωση είναι άρρωστη ή το DNA τους περιέχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, εξαρτάται η ζωή του μελλοντικού μωρού.

Είναι δυνατή η εγκυμοσύνη με κυστική ίνωση;

Η αυχενική βλέννα στο αναπαραγωγικό σύστημα του γυναικείου σώματος δεν είναι μόνο αξιόπιστη προστασία έναντι των παθογόνων, αλλά και η «πύλη» για τη διέλευση των αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε υγιείς γυναίκες μειώνεται η πυκνότητα της αυχενικής βλέννας κατά τη διάρκεια της ωορρηξίας, γεγονός που συμβάλλει στη διείσδυση του σπέρματος και, κατά συνέπεια, στη σύλληψη ενός παιδιού. Στις γυναίκες με κυστική ίνωση, το ιξώδες της έκκρισης του αναπαραγωγικού συστήματος είναι πάντα αυξημένο, οπότε η εγκυμοσύνη είναι πολύ πιο δύσκολη.

Κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: πιθανές επιπλοκές

Με την ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται. Και σήμερα, οι γυναίκες ασθενείς φθάνουν σε ηλικία τεκνοποίησης και μπορεί να σκεφτούν για τη δημιουργία της δικής τους οικογένειας και των παιδιών. Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να ανέχονται καλά το μωρό. Αλλά ταυτόχρονα χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Μεταξύ των επιπλοκών της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξίζει να σημειωθεί:

Αναπνευστική ανεπάρκεια της μητέρας.

Κατά την πρόοδο, η κυστική ίνωση με βλάβη στους πνεύμονες εκδηλώνεται με διάφορες καταστροφικές διεργασίες. Μία από αυτές τις διεργασίες είναι η πνευμονική ίνωση, στην οποία μειώνεται η αναπνευστική επιφάνεια ενός οργάνου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς αυξάνεται το έμβρυο, συμβαίνει συμπίεση των πνευμόνων που επηρεάζονται από την ινώδη διαδικασία, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη μιας επικίνδυνης επιπλοκής.

Η ίνωση του πνευμονικού ιστού οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, η οποία λειτουργεί με αυξημένη δύναμη, διασφαλίζοντας την κυκλοφορία του αίματος. Κυστική ίνωση σε ενήλικες γυναίκες που μεταφέρουν ένα μωρό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη οξείας καρδιακής ανεπάρκειας κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Αυθόρμητη αποβολή ή ελαττωματική ανάπτυξη του εμβρύου.

Η υπερβολική πίεση στο σύστημα των οργάνων που έχουν προσβληθεί από κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε πείνα με οξυγόνο στο έμβρυο ή ανεπαρκή πρόσληψη θρεπτικών ουσιών στον αναπτυσσόμενο οργανισμό.

Επιπλέον, οι γυναίκες με κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιο ευαίσθητες στην ανάπτυξη διαβήτη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια γενετική ασθένεια συχνά συνοδεύεται από βλάβες στα όργανα του πεπτικού συστήματος και, ειδικότερα, στο πάγκρεας. Διαταραχές στο σώμα που εκτελούν εξωκρινή και ενδοκρινική λειτουργία οδηγούν σε μείωση της παραγωγής της ορμόνης ινσουλίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για την ομαλοποίηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Η ανεπάρκεια ινσουλίνης είναι η κύρια αιτία του διαβήτη.

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Εάν ένας από τους γονείς έχει διαγνωσθεί με κυστική ίνωση ή ένας από αυτούς είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα ύπαρξης υγιούς παιδιού. Για να προσδιορίσετε την παρουσία ενός τέτοιου γονιδίου στο έμβρυο μπορεί να είναι ακόμη και στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν η αντίστοιχη ανάλυση δεν πραγματοποιήθηκε σε εύθετο χρόνο, πραγματοποιούνται διάφορες διαγνωστικές διαδικασίες αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού ή κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε περιόδου της ζωής του.

Κυστική ίνωση στα νεογνά

Με μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, κατά το πρώτο έτος της ζωής του, στην προσχολική ηλικία ή την εφηβεία. Κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί αμέσως να αναπτύξει εντερική απόφραξη. Σε αυτή την περίπτωση, το κύριο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η απουσία εκκενώσεως του μεκόνιου και η εμφάνιση σημείων που συνδέονται με διαταραχές στο πεπτικό σύστημα, για παράδειγμα, κοιλιακή διαταραχή, έμετος, αποφρακτικός ίκτερος κλπ. σε τεχνητή σίτιση.

Ασθενείς με κυστική ίνωση κατά την εφηβεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση μπορεί να είναι ασυμπτωματική από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό. Τα πρώτα σημάδια της νόσου σε αυτή την περίπτωση εμφανίζονται στο προσχολικό και στην εφηβεία. Ένας τεράστιος ρόλος στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά παίζει η έγκαιρη διάγνωσή της. Επομένως, αν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος ή είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να το αναφέρετε στον γιατρό και να υποβληθεί σε κατάλληλη εξέταση αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν οι γονείς δεν γνωρίζουν εάν είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR, αλλά υπήρξαν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή ενήλικες στο γένος ενός από αυτούς, απαιτείται επίσης εξέταση.

Κυστική ίνωση: τα αίτια της νόσου

Το CFTR είναι ένα γονίδιο που είναι ένας διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Κύριο έργο του είναι η κωδικοποίηση της σύνθεσης μιας ειδικής πρωτεΐνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR είναι η μόνη αιτία κυστικής ίνωσης. Υπάρχουν περισσότερα από πεντακόσια μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου και κάθε ένα από αυτά προκαλεί μια ασθένεια με ποικίλη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ρυθμό εξέλιξης.

Μετάλλαξη του γονιδίου CFTR και ανάπτυξη κυστικής ίνωσης

Τα ελαττώματα στο διαμεμβρανικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης οδηγούν σε διάρρηξη των χημικών διεργασιών στα κύτταρα των αδένων της εξωτερικής έκκρισης. Τα κύτταρα αρχίζουν να συσσωρεύουν ιόντα χλωρίου, τα οποία με τη σειρά τους προάγουν την ενεργή προσθήκη ιόντων νατρίου. Αυτή η αντίδραση διεγείρει τη συσσώρευση νερού μέσα στα κύτταρα των εξωκρινών αδένων, γεγονός που οδηγεί στην αφυδάτωση των κυτταρικών κυττάρων. Λόγω τέτοιων παραβιάσεων, το ιξώδες της έκκρισης που παράγεται από τους εξωκρινείς αδένες αυξάνεται σημαντικά. Η κυστική ίνωση σε παιδιά και ενήλικες επηρεάζει όλους τους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, αλλά η ασθένεια προκαλεί τη μεγαλύτερη βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα και στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Μεταφορά γονιδίων από γονείς σε παιδιά

Η κυστική ίνωση είναι μια αποκλειστικά κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται απευθείας από γονείς στα παιδιά. Οι περιπτώσεις στις οποίες και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι είναι αρκετά σπάνιες, καθώς για τους άνδρες στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια οδηγεί σε στειρότητα και για τις γυναίκες μειώνει σημαντικά τις πιθανότητες επιτυχούς σύλληψης. Αλλά συχνά, άνδρες και γυναίκες δεν υποψιάζονται καν ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου CFTR.

Στη διαδικασία σύλληψης, είκοσι τρία θηλυκά και είκοσι τρία αρσενικά χρωμοσώματα ενώνουν το σχηματισμό εμβρυϊκών κυττάρων. Το παιδί κληρονομεί γενετικές πληροφορίες και από τους δύο γονείς. Αν και ο άνδρας και η γυναίκα είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου, το 50% των παιδιών αποκτούν επίσης αυτό το γονίδιο αλλά δεν υποφέρουν από κυστική ίνωση, το 25% είναι εντελώς υγιές και σε 25% των περιπτώσεων αναπτύσσει κληρονομική νόσο. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας του κατεστραμμένου γονιδίου και ο δεύτερος είναι υγιής, τα παιδιά με πιθανότητα 50% μπορούν να γεννηθούν είτε υγιή, είτε να κληρονομήσουν το γονίδιο.

Για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού, ένα ζευγάρι που σχεδιάζει μια οικογένεια πρέπει να υποβληθεί σε γενετική εξέταση. Είναι επιτακτικό να το κάνετε αυτό:

ένα ζεύγος όπου ένας ή δύο σύντροφοι είναι άρρωστοι ή είναι φορείς ενός ελαττωματικού διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης.
εκείνοι που στην οικογένεια ήταν άνθρωποι που υποφέρουν από αυτή την κληρονομική ασθένεια.
μια οικογένεια στην οποία υπάρχει ήδη ένα παιδί με κυστική ίνωση.

Μια τέτοια μελέτη θα βοηθήσει το ζευγάρι να αξιολογήσει τον κίνδυνο σύλληψης ενός παιδιού. Εάν η σύλληψη έχει ήδη συμβεί, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να διαλύσουν τους φόβους τους ή να τους επιβεβαιώσουν με προγεννητική διάγνωση.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Στη σύγχρονη ιατρική πρακτική, είναι κοινή πρακτική η ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά σύμφωνα με τις μορφές. Ο προσδιορισμός της μορφής της εξέλιξης της νόσου εξαρτάται από τη βλάβη από την οποία παρατηρούνται στον ασθενή συστήματα οργάνων. Οι πιο κοινές πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου επηρεάζουν, αντίστοιχα, τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα του σώματος. Αλλά το πιο κοινό είναι μια μικτή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη εμπλοκή και των δύο συστημάτων.

Πνευμονική μορφή

Η κυστική ίνωση των πνευμόνων είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή κληρονομικής νόσου. Διαγνώστε το σε 15-20% των περιπτώσεων. Το ελαττωματικό γονίδιο, προκαλώντας συσσωρεύσεις στα κύτταρα των ιστών των οργάνων του αναπνευστικού συστήματος ιόντων χλωρίου και νατρίου, προσελκύοντας νερό, παρέχει αυξημένο ιξώδες των μυστικών που παράγονται από αυτά. Αυτό οδηγεί σε στένωση των κοιλοτήτων των βρόγχων και των βρόγχων, στο μπλοκάρισμα τους με πώμα από ιξώδη βλέννα, καθώς και στην ανεπαρκή κυκλοφορία του αέρα.

Κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής ή οποιαδήποτε άλλη στιγμή κατά την ωρίμανση τους. Τα συμπτώματα της ασθένειας μπορούν να παρατηρηθούν, για παράδειγμα, στο πλαίσιο του ARVI. Φελλοί παχιάς βλέννας στον αυλό των βρόγχων και των βρόγχων κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου δημιουργούν ένα ιδανικό περιβάλλον για μόλυνση με σταφυλόκοκκο, αιμοφιλικό ή μπλε πύο, όπως επίσης και άλλα βακτήρια ή ακόμη ολόκληρες ομάδες παθογόνων μικροοργανισμών. Στο πλαίσιο της μόλυνσης από κυστική ίνωση σε ενήλικες και παιδιά, συνοδεύεται από υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα και πνευμονία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, στο σώμα εμφανίζονται μη αναστρέψιμες μεταβολές: το στήθος παραμορφώνεται, αναπτύσσεται η βρογχεκτασία, η πνευμο-σκλήρυνση, η αναιμία, αυξάνεται το μέγεθος, δουλεύει σε εντατική κατάσταση, η καρδιά. Στα μεταγενέστερα στάδια ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων, οι ασθενείς αναπτύσσουν αναπνευστική και συχνά καρδιακή ανεπάρκεια.

Εντερική μορφή

Η εντερική κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται σε 5-10% των ασθενών. Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από διαταραχές στο πεπτικό σύστημα, που προκαλούνται από την έλλειψη παραγωγής παγκρεατικών ενζύμων. Αυτή η μορφή κυστικής ίνωσης στα νεογνά εκδηλώνεται, κατά κανόνα, μετά τη μεταφορά του παιδιού από τον θηλασμό σε τεχνητό. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται στα παιδιά, παρατηρείται υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και η ανάπτυξη του οστικού ιστού επιβραδύνεται. Κατά την ενηλικίωση, οι ασθενείς με διάγνωση της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης παρουσιάζουν ανωμαλίες στη λειτουργία του βρογχοπνευμονικού συστήματος και η ασθένεια παίρνει μια μικτή μορφή.

Τα παιδιά που έχουν διαγνωσθεί με «κυστική ίνωση της εντερικής μορφής» από τη γέννησή τους ή τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, αποκτούν ελάχιστα βάρος, αν και διατηρείται η όρεξή τους. Οι διαταραχές στην πέψη των τροφίμων (η διάσπαση των πρωτεϊνών, των λιπών και των υδατανθράκων) προκαλούν την ανάπτυξη στασιμότητας στα έντερα, στο φόντο των οποίων εμφανίζεται φούσκωμα, αυξημένη μετεωρισμός και έντονη μυρωδιά των περιττωμάτων. Οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα του πεπτικού συστήματος μπορούν να συνοδεύονται από οδυνηρές αισθήσεις. Κατά την εξέλιξη, η κυστική ίνωση της εντερικής μορφής συνοδεύεται από την ανάπτυξη διαταραχών της εκροής της χολής, τη διήθηση λιπών και ακόμη και την κίρρωση του ήπατος.

Μικτή μορφή

Η ασθένεια μικτής μορφής διαγιγνώσκεται αν ο ασθενής έχει άμεση πνευμονική και εντερική μορφή κυστικής ίνωσης. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 65-75% των περιπτώσεων. Η μικτή μορφή της νόσου θεωρείται η πιο σοβαρή. Συνοδεύει την, κατά κανόνα, τα συμπτώματα των διαφόρων διαταραχών του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος.

Κυστική ίνωση: Συμπτώματα

Ήδη από τη στιγμή της σύλληψης, είναι προκαθορισμένο εάν το παιδί θα υποφέρει από κυστική ίνωση, θα γεννηθεί υγιές ή θα μεταφερθεί σε ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε περίπου 10-15% όλων των περιπτώσεων, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε ένα νεογέννητο εμφανίζονται στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου σε αυτή την περίπτωση - ειλικρινή ειλεός. Το Meconium είναι τα πρώτα γεννημένα κόπρανα ενός βρέφους, τα οποία συνήθως εμφανίζονται την πρώτη ημέρα μετά τη γέννησή του. Στην κυστική ίνωση, το παχύρρευστο και πάρα πολύ παχύ μεκόνιο φράζει τον εντερικό αυλό. Το παιδί μπορεί να παρουσιάσει φούσκωμα και έμετο. Σε αυτή την περίπτωση, χρειάζεται επείγουσα ιατρική περίθαλψη.

Εάν οι γονείς δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου και το παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση, μόνο η εργαστηριακή διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της νόσου. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι μη ειδικά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση. Αυτά τα συμπτώματα είναι:

αυξημένη αλατότητα ιδρώτα.
χαμηλή αύξηση βάρους με φυσιολογική όρεξη.
Διαταραχές του πεπτικού συστήματος (διάρροια, συχνή ώθηση στα κόπρανα, ελαιώδη και κοκκώδη κόπρανα).
πάχυνση των άκρων των δακτύλων, τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια.
συριγμός και συριγμός, όπως και με βρογχίτιδα.
συχνό παραγωγικό βήχα, στον οποίο απελευθερώνεται πτύελο και έχει πυκνή συνοχή.

Επιπροσθέτως, σε ασθενείς με κυστική ίνωση, τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά, μπορεί να προκληθεί η πρόπτωση του ορθού (πρόπτωση του ορθού).

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν την παρουσία διαφόρων ασθενειών και δεν είναι σημάδια που χαρακτηρίζουν μόνο την κυστική ίνωση. Γι 'αυτό είναι απαραίτητο να διεξάγεται διαφορική διάγνωση.

Η ήττα των βρόγχων και των πνευμόνων

Με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται καθώς εξελίσσεται. Οι διαρθρωτικές αλλαγές στα πνευμονικά και πεπτικά συστήματα έχουν επιδεινωθεί με την πάροδο των ετών, ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία. Έτσι, με την κυστική ίνωση των πνευμόνων υπάρχουν διάφορα στάδια ανάπτυξης:

Διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές.

Η διάρκεια αυτού του σταδίου μπορεί να φτάσει τα 10 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ξηρό βήχα, συριγμό στους πνεύμονες και δύσπνοια (κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης).

Αυτό το στάδιο διαρκεί για κάθε ασθενή διαφορετικά, αλλά κατά μέσο όρο η διάρκειά του είναι 2-15 χρόνια. Τα αποτελέσματα της πνευμονικής κυστικής ίνωσης εκδηλώνονται με τη μορφή βήχα με άφθονη έκκριση ιξωδών πτυέλων, συχνή δύσπνοια και σοβαρή ωχρότητα του δέρματος. Μπορεί επίσης να προστεθούν σημάδια μολυσματικών ασθενειών, όπως βρογχίτιδα ή πνευμονία, στην κλινική εικόνα.

Επιπλοκές χρόνιας βρογχίτιδας.

Η σκηνή μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 5 χρόνια. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης σημείων κυστικής ίνωσης, η δύσπνοια σε ασθενείς εμφανίζεται ακόμη και με ελάχιστη σωματική δραστηριότητα. Το δέρμα γίνεται χλωμό, μερικές φορές γίνεται μπλε χρώμα. Τα παιδιά έχουν αξιοσημείωτη υστέρηση στην ανάπτυξη. Ως μολυσματικές επιπλοκές σε αυτό το στάδιο, μπορεί να αναπτυχθεί πνευμονία και άλλες απειλητικές για τη ζωή ασθένειες.

Σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια.

Αυτό το στάδιο είναι ο τελικός στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης και οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς. Μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως έξι μήνες. Ακόμη και σε ηρεμία, ένα άτομο έχει δύσπνοια, αναπτύσσει πρήξιμο των ποδιών.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση εξαρτάται από το πόσο έντονα αναπτύσσεται η ασθένεια. Εάν η κυστική ίνωση στα νεογνά δεν εκδηλώνεται συμπτωματικά και τα πρώτα σημάδια της μπορούν να ανιχνευθούν στην ηλικία μετά από 5 χρόνια, τότε αυτή η πρόγνωση για τον ασθενή γίνεται πιο ευνοϊκή.

Κυστική ίνωση και καρδιακή ανεπάρκεια

Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια επιπλοκή της πνευμονικής κυστικής ίνωσης. Οι χρόνιες παθήσεις που επηρεάζουν το βρογχοπνευμονικό σύστημα, οδηγούν σε ανεπαρκή κορεσμό των ιστών με οξυγόνο. Υπό τις διαρθρωτικές αλλαγές, μειώνεται ο όγκος του πνευμονικού ιστού που λειτουργεί. Ως αποτέλεσμα, η καρδιά πρέπει να δουλεύει με διπλή δύναμη σε μια προσπάθεια κυκλοφορίας αίματος στους ιστούς των πνευμόνων που έχουν υποστεί παθολογικές αλλαγές. Μια τέτοια τάση οδηγεί σταδιακά σε αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, η οποία απειλεί περαιτέρω τους ασθενείς με διάγνωση κυστικής ίνωσης αναπτύσσοντας καρδιακή ανεπάρκεια. Τα κύρια συμπτώματά του είναι:

καρδιακές παλλιέργειες (ταχυκαρδία);
η εμφάνιση δυσκολίας στην αναπνοή σε περίπτωση απουσίας σωματικής δραστηριότητας.
ανάπτυξη της κυάωσης του δέρματος, που εκδηλώθηκε πρώτα εν μέρει, και στη συνέχεια εξαπλώθηκε σε όλο το σώμα.

Με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, η βοήθεια των γιατρών απαιτείται συνεχώς από τον ασθενή. Η σωστή προσέγγιση στη θεραπεία της νόσου θα επιβραδύνει την εξέλιξή της και θα μειώσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Κυστική ίνωση: σημάδια γαστρεντερικής βλάβης

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με κυστική ίνωση, τα σημάδια βλάβης στο πεπτικό σύστημα θα εκφραστούν κυρίως από δυσλειτουργίες του παγκρέατος. Αυτό το όργανο παράγει τα απαραίτητα ένζυμα για την αποικοδόμηση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων που εισέρχονται στο σώμα με τροφή. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση της εντερικής μορφής, η παγκρεατίτιδα αναπτύσσεται συχνότερα σε ασθενείς. Μια φλεγμονώδης ασθένεια μιας χρόνιας μορφής επηρεάζει το πάγκρεας, το οποίο στη συνέχεια οδηγεί στο σχηματισμό συνδετικού ιστού στη θέση των θέσεων που παράγουν πεπτικά ένζυμα. Για μια τέτοια παθολογική διαδικασία είναι χαρακτηριστική:

αίσθημα βαρύτητας στην άνω κοιλία, που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια ή μετά το φαγητό.
κοιλιακή διαταραχή που προκύπτει στο πλαίσιο της ατελούς πέψης των τροφίμων που εισέρχονται στο σώμα.
διάρροια λόγω ανεπαρκούς πέψης των λιπών.

Στην κυστική ίνωση, η παγκρεατίτιδα συνοδεύεται από παραβίαση της απορρόφησης θρεπτικών ουσιών και βιταμινών. Σε αυτό το πλαίσιο, στην παιδική ηλικία συχνά διαγιγνώσκεται καθυστέρηση στη γενική ανάπτυξη. Επιπλέον, οι ανεπάρκειες θρεπτικών ουσιών και βιταμινών επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο δεν μπορεί να αντέξει τις λοιμώξεις.

Στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης, οι ανωμαλίες στη λειτουργία του ήπατος και της χοληφόρου οδού πρακτικά δεν εκδηλώνονται. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το ήπαρ μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος, καθώς και η ανάπτυξη της στάσης της χολής, οδηγώντας σε απόφραξη της χοληφόρου οδού με ένα βύσμα παχιάς βλέννας, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί αποφρακτικό ίκτερο.

Κυστική ίνωση: διάγνωση

Οι κύριες μέθοδοι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι η λήψη ιστορικών, κλινικών και εργαστηριακών μελετών. Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, η συλλογή πληροφοριών σχετικά με τον ασθενή, η παρουσία ανθρώπων που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου ή εκείνων με κυστική ίνωση, παίζει σημαντικό ρόλο στην ανίχνευσή του. Η κλινική εξέταση σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε εξωτερικές ενδείξεις παρατυπιών στην εργασία ορισμένων συστημάτων του σώματος που είναι χαρακτηριστικές της νόσου. Με τη βοήθεια εργαστηριακών μελετών, οι εμπειρογνώμονες θα μπορούν να διαψεύσουν ή να επιβεβαιώσουν την ασθένεια, καθώς και να εκτιμήσουν την έκταση της σωματικής βλάβης.

Σήμερα, οι συνηθέστερες δοκιμασίες για την κυστική ίνωση είναι:

διεξαγωγή γενετικών μελετών για τον προσδιορισμό της παρουσίας ενός ελαττωματικού γονιδίου και της μετάλλαξής του.
δείγματα ιδρώτα σχεδιασμένα για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου και νατρίου στο ρευστό που παράγεται από τους ιδρωτοποιούς αδένες.
προγεννητική ανάλυση που χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου σε έμβρυο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
νεογνική διαλογή που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα.

Κάθε μία από τις παραπάνω διαγνωστικές μεθόδους χαρακτηρίζεται από μια ορισμένη ακρίβεια του αποτελέσματος και την προσβασιμότητα για ασθενείς που ζουν σε μια συγκεκριμένη περιοχή.

Προγεννητική διάγνωση της νόσου

Το εμβρυϊκό προγεννητικό DNA για κυστική ίνωση είναι ένα διαγνωστικό στοιχείο που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε εάν το παιδί είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτή η διαγνωστική διαδικασία αφορά τους γονείς οι οποίοι είναι οι ίδιοι φορείς του γονιδίου CFTR ή ένα άρρωστο παιδί έχει ήδη γεννηθεί στην οικογένειά τους. Τέτοιες αναλύσεις κυστικής ίνωσης μπορούν να πραγματοποιηθούν εξετάζοντας οποιοδήποτε υλικό περιέχει εμβρυϊκό DNA:

τα χοριακά είδη μπορούν να ληφθούν την εβδομάδα 9-14.
την εβδομάδα 16-21, το αμνιακό υγρό συλλέγεται γύρω από το έμβρυο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Από την 21η εβδομάδα, η ανάλυση κυστικής ίνωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω εμβρυϊκού ελέγχου ομφαλίου λώρου.

Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα έμβρυο, τόσο περισσότερο χρόνο αφήνεται για τους γονείς να αποφασίσουν αν θα συνεχίσουν την εγκυμοσύνη ή όχι.

Γενετικές μελέτες

Η έρευνα DNA επιτρέπει τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης σε περίπου 90% των περιπτώσεων. Η ανάλυση στοχεύει στην ανίχνευση μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Κατά κανόνα, για να προσδιοριστεί η ασθένεια, αρκεί η ανάλυση για εκείνες τις μεταλλάξεις του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης, οι οποίες είναι συνήθεις στην περιοχή στην οποία ζει ο ασθενής. Το υλικό για γενετική έρευνα λαμβάνεται με τη λήψη φλεβικού αίματος από έναν ασθενή.

Το μόνο μειονέκτημα της γενετικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης έγκειται στο υψηλό κόστος και την έλλειψη προσπελασιμότητας για τον πληθυσμό πολλών περιοχών της χώρας. Ωστόσο, η γενετική έρευνα είναι ιδιαίτερα σημαντική όχι μόνο για τους ίδιους τους ασθενείς. Τα αποτελέσματά τους χρησιμοποιούνται ενεργά στην ανάπτυξη μεθόδων που θα μπορούσαν να κάνουν την ζωή των ασθενών ακόμη καλύτερη και μεγαλύτερη.

Δοκιμή ιδρώτα

Σε μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, η διάγνωση με δοκιμασία ιδρώτα είναι η πιο κοινή. Αυτή η διαγνωστική τεχνική αναπτύχθηκε το 1959. Η συμπεριφορά της είναι να μελετήσει τον ιδρώτα του ασθενούς σχετικά με το επίπεδο περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου. Η πιλοκαρπίνη Ιοντοφόρησης χρησιμοποιείται για να ενεργοποιήσει το έργο των ιδρωτοποιών αδένων. Επηρεάζοντας τις αδύναμες εκκενώσεις ρεύματος, το φάρμακο εγχέεται υποδορίως. Μετά την έναρξη της δράσης του, συλλέγεται ο ιδρώτας. Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης απαιτούνται τουλάχιστον 100 mg υγρού.

Για την ανάλυση μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν ειδικοί αναλυτές ιδρώτα. Τα δείγματα μαζικής παραγωγής πρέπει να εκτελούνται τρεις φορές σύμφωνα με ορισμένες χρονικές περιόδους. Αξίζει να σημειωθεί ότι με την παρουσία ορισμένων ασθενειών, όπως η λοίμωξη από τον ιό HIV ή η κοιλιοκάκη, το αποτέλεσμα των εξετάσεων ιδρώτα μπορεί να είναι είτε ψευδώς αρνητικό είτε ψευδώς θετικό. Ως εκ τούτου, για την απόκτηση θετικού αποτελέσματος των εξετάσεων ιδρώτα και την παρουσία σημείων κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια γενετική εξέταση.

Εξέταση νεογνών

Ο νεογνικός βιοχημικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης στη Ρωσία είναι υποχρεωτικός από το 2006. Ένα τέτοιο διαγνωστικό μέτρο σας επιτρέπει να καθορίσετε την κυστική ίνωση το συντομότερο δυνατόν και να ξεκινήσετε τη θεραπεία. Παρακολουθούνται ως εξής:

σε 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση, το παιδί παίρνει αίμα από τη φτέρνα, το οποίο εξετάζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό έντυπο δοκιμής.
σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος της ανάλυσης, είναι απαραίτητο να επαναληφθεί η δοκιμή
αν τα αποτελέσματα δεν έχουν αλλάξει, πραγματοποιείται δοκιμασία εφίδρωσης.
για την τελική διάγνωση, το παιδί πρέπει να είναι υπό αυστηρή ιατρική παρακολούθηση κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Εάν, μετά από όλες τις μελέτες, το παιδί έχει διαγνωστεί με "κυστική ίνωση", η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως, προκειμένου να αποφευχθεί η ταχεία εξέλιξη της νόσου και η ανάπτυξη επιπλοκών.

Εργαστηριακά και διαγνωστικά όργανα

Άλλες εργαστηριακές δοκιμές και μέθοδοι διαδραστικής διαγνωστικής στοχεύουν στον εντοπισμό διαταραχών στην εργασία των ασθενών συστημάτων οργάνων. Οι ασθενείς πρέπει να περάσουν τακτικά μια γενική εξέταση αίματος, ανάλυση των κοπράνων και πτύελα που εκκρίνονται κατά τον βήχα. Η εξέταση με υπερήχους είναι απαραίτητη, για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης στο ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη ή τον καρδιακό μυ. Ακτινογραφική εξέταση του θώρακα πραγματοποιείται για την αξιολόγηση της κατάστασης των βρόγχων και των πνευμόνων, την έγκαιρη ανίχνευση των παροξύνσεων και την ανάπτυξη επιπλοκών.

Κυστική ίνωση: θεραπεία

Με τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» η θεραπεία απαιτεί πολύ χρόνο και προσπάθεια. Ο κύριος στόχος του είναι να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματική. Περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακευτική θεραπεία, αλλά και τη χρήση άλλων μεθόδων θεραπείας, για παράδειγμα, κινησιοθεραπεία, διατροφική θεραπεία και φυσιοθεραπεία. Με μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, η θεραπεία στοχεύει:

δημιουργία ιδανικών συνθηκών για την πλήρη ζωή των ασθενών ·
προστασία του σώματος του ασθενούς από λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος ή έγκαιρη θεραπεία τους.
προστατεύοντας τον ασθενή από το στρες, επηρεάζοντας αρνητικά την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος.
εξασφαλίζοντας μια υγιεινή διατροφή που περιέχει αυξημένο λίπος.

Η σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τη χρήση διαφόρων θεραπευτικών τεχνικών σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου. Βοηθούν όχι μόνο να αντιμετωπίσουν τις παροξύνσεις αλλά και να υποστηρίξουν το σώμα κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Γαστρεντερική θεραπεία

Οι διαταραχές στο πάγκρεας οδηγούν σε έλλειψη παραγωγής πεπτικών ενζύμων που διασπούν λίπη, πρωτεΐνες και υδατάνθρακες. Για την αποκατάσταση αυτής της λειτουργίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση των εντερικών και μικτών μορφών είναι συνταγογραφούμενα φάρμακα που περιέχουν παγκρεατικά ένζυμα. Η δοσολογία των φαρμάκων και η θεραπευτική αγωγή τους χορηγούνται μεμονωμένα σύμφωνα με τα αποτελέσματα εργαστηριακών μελετών. Μια τέτοια θεραπεία προορίζεται να ομαλοποιήσει την πεπτική διαδικασία και να αποτρέψει την εμφάνιση επιπλοκών, για παράδειγμα ανεπάρκειας βιταμινών.

Εάν κατά την εξέλιξη της κυστικής ίνωσης υπάρχουν παραβιάσεις του ήπατος, οι ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα που προστατεύουν το σώμα από τις καταστροφικές επιπτώσεις των τοξινών και άλλων ουσιών που εισέρχονται στο αίμα λόγω μεταβολικών διαταραχών.

Θεραπεία πνευμονικής κυστικής ίνωσης

Η προσέγγιση στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πολύπλοκη. Θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:

Οι προετοιμασίες αυτού του αποτελέσματος χρησιμοποιούνται για την υγροποίηση των βρογχικών εκκρίσεων και την τόνωση του καθαρισμού του βρογχικού δέντρου από παχύρρευστο και ιξώδες πτυέλων.

Μια τέτοια φυσικοθεραπεία σας επιτρέπει να επεκτείνετε τα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων και των βρόγχων, βελτιώνοντας την διαπερατότητα του αέρα.

Υποδοχή αντιφλεγμονωδών φαρμάκων.

Φάρμακα, η δράση των οποίων αποσκοπεί στην εξάλειψη της φλεγμονώδους διαδικασίας στους ιστούς της αναπνευστικής οδού, μπορεί να χορηγηθεί είτε υπό τη μορφή δισκίων είτε υπό τη μορφή εισπνοών.

Αυτή η τεχνική είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική σε συνδυασμό με την λήψη βλεννολυτικών. Η σωστή αποστράγγιση, klopfmassazh, κρουστά και ειδικές ασκήσεις αναπνοής θα εξασφαλίσουν την αποτελεσματική αφαίρεση των υγροποιημένων πτυέλων από τους βρόγχους και τους πνεύμονες.

Τα αντιβιοτικά παρασκευάσματα ενδείκνυνται για ασθενείς με μολυσματικές αλλοιώσεις των οργάνων του αναπνευστικού συστήματος. Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα εξαρτώνται από τον τύπο της λοίμωξης και πρέπει να εκτελούνται αποκλειστικά από τον θεράποντα ιατρό σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εργαστηριακών μελετών.

Οι άνθρωποι που υποφέρουν από κυστική ίνωση μπορούν να κάνουν μπάντμιντον, γκολφ, ποδηλασία και ιππασία, κολύμπι κλπ. Για να ενισχύσουν το σώμα και να διατηρήσουν την φυσική τους κατάσταση.

Η καθημερινή διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να αποτελείται από τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες. Η ποσότητα του χρησιμοποιούμενου λίπους δεν πρέπει να περιορίζεται.

Κάθε συνταγή για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να συνταγογραφείται μόνο από γιατρό. Η αυτοθεραπεία όχι μόνο δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα, αλλά θα είναι επίσης επικίνδυνη για τη ζωή και την υγεία του ασθενούς. Για παράδειγμα, απαγορεύεται στα άτομα με διάγνωση «κυστικής ίνωσης» να λαμβάνουν φάρμακα που καταστέλλουν τον βήχα.

Θεραπεία οξειών και χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών

Με την ανάπτυξη τέτοιων επιπλοκών, όπως οξείες ή χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες στην κυστική ίνωση, απαιτείται επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Οι ασθενείς μπορούν να αναλάβουν:

Λαμβάνοντας αντιβιοτικά ευρέος φάσματος με τη μορφή δισκίων, ενδομυϊκών ή ενδοφλέβιων ενέσεων.

Ο τύπος του φαρμάκου και η δοσολογία του συνταγογραφούνται μετά από αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς.

Ο διορισμός τέτοιων φαρμάκων είναι σημαντικός σε οξείες φλεγμονώδεις και μολυσματικές διεργασίες στο σώμα, που προκύπτουν από κυστική ίνωση των εντερικών ή πνευμονικών μορφών.

Αυτή η τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί όχι μόνο για τη θεραπεία των οξέων καταστάσεων, αλλά και για να υποστηρίξει το σώμα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Με αυτό, μπορείτε να βελτιώσετε τον ρυθμό κορεσμού οξυγόνου στο αίμα.

Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει την εισπνοή, που συνήθως χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με τη θέρμανση του στήθους. Αυτή η φυσικοθεραπεία επιτρέπει την αύξηση της διαπερατότητας του αέρα των οργάνων του αναπνευστικού συστήματος.

Εάν η κατάσταση του παιδιού ή του ενήλικου με κυστική ίνωση επιδεινωθεί, είναι απαραίτητο να καλέσετε επειγόντως ένα ασθενοφόρο ή να μεταβείτε στο νοσοκομείο μόνοι σας.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης: η πρόγνωση για τους ασθενείς

Μέχρι σήμερα, είναι δυνατόν να σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην ανάπτυξη θεραπευτικών τεχνικών που έχουν σχεδιαστεί για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης. Ο υποχρεωτικός νεογνικός έλεγχος των νεογέννητων σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ασθένεια εγκαίρως και να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία της. Επιπλέον, είναι πιθανό ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης να διεξαχθεί μια προγεννητική μελέτη και να ανακαλυφθεί εάν το εμβρυϊκό ϋΝΑ περιέχει μεταλλαγμένο γονίδιο. Τέτοια μέτρα τα τελευταία χρόνια έχουν μειώσει σημαντικά τον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή τη διάγνωση και οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξήσει σημαντικά την πιθανότητα μιας μακράς ζωής.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της κυστικής ίνωσης και την επικαιρότητα της έναρξης της θεραπείας της. Το κύριο καθήκον των ιατρών είναι ταυτόχρονα να διδάσκει ενήλικες ασθενείς και γονείς άρρωστων παιδιών να εκτελούν σωστά όλα τα ραντεβού και να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις.

Σήμερα, η πρόγνωση για άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι πιο ευνοϊκή από πριν από μερικές δεκαετίες. Έτσι, πίσω στη δεκαετία του '50 του περασμένου αιώνα, οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση θα μπορούσαν να ζουν κατά μέσο όρο 10 χρόνια. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής τους είναι 30 χρόνια ή περισσότερο. Σε ορισμένες χώρες, ο αριθμός αυτός είναι ακόμη μεγαλύτερος. Φυσικά, υπάρχουν περιπτώσεις που ένα παιδί γεννιέται και το σώμα του ήδη επηρεάζεται από μια σοβαρή μορφή κυστικής ίνωσης, ως αποτέλεσμα της οποίας μπορεί να πεθάνει στις πρώτες ώρες της ζωής του. Ωστόσο, η ταχεία πρόοδος της σύγχρονης ιατρικής δίνει την ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον, οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση θα είναι σε θέση να ζήσουν πλήρως και για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακολουθώντας όλες τις συστάσεις του γιατρού.

Πρόληψη ασθενειών

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, η εμφάνιση της νόσου δεν μπορεί να αποφευχθεί. Το μόνο προληπτικό μέτρο για τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι να υποβληθεί σε γενετική ανάλυση όταν σχεδιάζεται η σύλληψη ή μια προγεννητική εξέταση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό της γονιδιακής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της ενδομήτρινης ανάπτυξης του εμβρύου.

Τα ζευγάρια στα οποία κάποιος από έναν από τους εταίρους ή και τα δύο ταυτόχρονα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή έχουν κυστική ίνωση πρέπει να γνωρίζουν τον κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με την ίδια διάγνωση. Ως εκ τούτου, πριν από τον προγραμματισμό της σύλληψης, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε έναν γιατρό και να περάσετε την εξέταση που καθορίζεται από αυτόν.

Προσδιορισμός της προδιάθεσης για τη νόσο

Όταν προγραμματίζετε ένα παιδί σε ζευγάρια που έχουν ήδη παιδιά με κυστική ίνωση ή ζευγάρια που δεν γνωρίζουν αν είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να περάσουν οι κατάλληλες εξετάσεις. Αυτό σας επιτρέπει να προκαθορίζετε και να αξιολογείτε όλους τους κινδύνους της σύλληψης ενός μωρού. Εάν η πιθανότητα ενός μωρού να γεννηθεί άρρωστος είναι αρκετά υψηλό, το ζευγάρι μπορεί να καταφύγει σε in vitro γονιμοποίηση. Η διεξαγωγή γενετικής διάγνωσης πριν από την εμφύτευση του εμβρύου θα εξαλείψει πλήρως την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου στο DNA του.

Πρόληψη επιπλοκών

Η πρόληψη των επιπλοκών στη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» συνεπάγεται σαφή εφαρμογή όλων των συνταγών του θεράποντος ιατρού. Η ιατρική θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και ο υγιεινός τρόπος ζωής θα επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και θα παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Επίσης σημαντική είναι η προσωπική υγιεινή. Αυτό θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης ιικών λοιμώξεων, βακτηρίων και άλλων παθογόνων μικροοργανισμών που εισέρχονται στο σώμα που αποδυναμώνεται από την υποκείμενη νόσο.

Για την πρόληψη λοιμωδών νοσημάτων σε παιδιά με κυστική ίνωση, καθώς και υγιή, ενδείκνυται εμβολιασμός. Με τη βοήθεια του έγκαιρου εμβολιασμού, είναι δυνατό να αποφευχθούν οι επιπλοκές πολλών ασθενειών "παιδικής ηλικίας", για παράδειγμα, η ιλαρά ή ο μακρύς βήχας. Τα παιδιά με διάγνωση κυστικής ίνωσης πρέπει να ακολουθούν το πρόγραμμα εμβολιασμού, λαμβάνοντας υπόψη την τρέχουσα κατάσταση του σώματος. Συνιστάται επίσης να χορηγούνται τακτικά εμβόλια γρίπης.

Ένα σημαντικό προληπτικό μέτρο για την πρόληψη επιπλοκών από το βρογχοπνευμονικό σύστημα είναι η προστασία του παιδιού από την προφανή επαφή με πιθανές πηγές μόλυνσης. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορούν να παρακολουθήσουν προσχολικά και γενικά εκπαιδευτικά ιδρύματα, αλλά σε περιόδους εποχιακών κρουσμάτων ARVI, πρέπει να αποφεύγεται η διαμονή σε μεγάλες συλλογές.

Για την πρόληψη επιπλοκών από το γαστρεντερικό σωλήνα, η αυστηρή τήρηση μιας δίαιτας, η λήψη φαρμάκων που περιέχουν ένζυμο αυστηρά σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής παίζει σημαντικό ρόλο. Οι ενήλικες ασθενείς πρέπει να σταματήσουν να πίνουν και να κάπνουν εντελώς. Για οποιεσδήποτε ερωτήσεις προκύπτουν στην καθημερινή ζωή, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας και να ακούσετε όλες τις συστάσεις του.

Κυστική ίνωση παιδιών: μετάλλαξη γονιδίου δολοφόνου

Θεωρητικά, κάθε παιδί έχει τον κίνδυνο να κληρονομήσει μια ασθένεια.

Μετά από όλα, σήμερα σχεδόν κάθε κάτοικος του πλανήτη έχει περίπου δώδεκα ελαττωματικά γονίδια. Και ποιο από αυτά θα δοθεί στο μελλοντικό μωρό, είναι αδύνατο να προβλεφθεί. Πώς να ελέγξετε το νεογέννητο για την παρουσία πιθανών κληρονομικών παθήσεων. Μετά από όλα, υπάρχουν αρκετές χιλιάδες.

Ωστόσο, στις περισσότερες χώρες, οι γιατροί εξακολουθούν να διεξάγουν έρευνα για όλα τα γεννημένα παιδιά για την έγκαιρη ανίχνευση μερικών από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες. Και ένας από αυτούς είναι η κυστική ίνωση (CF), ή, όπως αποκαλείται επίσης, κυστική ίνωση.

Οι γενετιστές πιστεύουν ότι κάθε 25ος άνθρωπος στη Γη φέρει ένα τέτοιο ελάττωμα στα γονίδιά του. Και οι μεταφορείς δεν διαφέρουν από τους άλλους. Είναι ότι δεν μπορούν να πάρουν τη χολέρα.

Σύμφωνα με τις υποθέσεις ορισμένων επιστημόνων, αυτή η γενετική μετάλλαξη εκδηλώθηκε μόνο σε εκείνους τους ανθρώπους που επιβίωσαν κατά τη διάρκεια επιδημιών στην Ευρώπη. Παρεμπιπτόντως, αυτή η θεωρία εξηγεί το γεγονός ότι η κυστική ίνωση είναι συχνότερη στους Ευρωπαίους. Και οι Άραβες και οι Νεύροι "προσκολλώνται" τον πολύ λιγότερο.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η έρευνα στον τομέα των γενετικών ασθενειών έχει αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Έτσι, τη δεκαετία του 80 του εικοστού αιώνα, οι ασθενείς με διάγνωση κυστικής ίνωσης επέζησαν σε 20 χρόνια και σήμερα ζουν για περισσότερα από 30 χρόνια.

Κληρονομικά αίτια της νόσου

Στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης, εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα "ελαττωματικό" γονίδιο, το παιδί έχει την ευκαιρία να μην το κληρονομήσει και να παραμείνει υγιές - σε 25 παιδιά από τα 100 δεν ανιχνεύεται το ελάττωμα στο γονιδίωμα. Σε άλλες μισές περιπτώσεις, τα μωρά αποκτούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, αλλά δεν παίρνουν CF.

Εάν το ελάττωμα κρύβει μόνο έναν από τους γονείς, ο κίνδυνος να έχει ένα άρρωστο μωρό αποβάλλεται εντελώς. Δεδομένης της σοβαρότητας αυτής της ασθένειας, αυτά τα στατιστικά στοιχεία δεν μπορούν παρά να χαίρονται.

Η ουσία της κυστικής ίνωσης έγκειται στο γεγονός ότι, λόγω της διάσπασης της συσκευής γονιδίων, το ανθρώπινο σώμα αρχίζει να χάνει ισχυρά τα χλωρίδια. Ως αποτέλεσμα, παχιά βλέννα παράγεται ενεργά στα κύτταρα των ιστών του παγκρέατος, των βρόγχων και της βλεννογόνου μεμβράνης της γαστρεντερικής οδού.

Είναι ξεκάθαρο ότι η υπέρβασή του παραβιάζει σοβαρά την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων και συστημάτων. Ως αποτέλεσμα, η ασθένεια οδηγεί σε χρόνιες πνευμονικές παθήσεις, ανεπαρκή λειτουργία του παγκρέατος, δυσλειτουργία του ήπατος, χοληδόχο κύστη, έντερα και γεννητικά όργανα.

Συμπτώματα της νόσου

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εκδηλώνονται συνήθως σε διάφορες μορφές. Για παράδειγμα, ο λεγόμενος ειλεός μεκοδίου νεογνών. Η ασθένεια εκδηλώνεται στο γεγονός ότι από τη στιγμή της γέννησης τα έντερα του μωρού γεμίζουν με μια υπερβολική ποσότητα παχιάς αποβολής - μεκόνιο.

Και στις πρώτες ημέρες της ζωής, το παιδί παρουσιάζει ενδείξεις εντερικής απόφραξης - συνεχώς φωνάζει και η κοιλιά του είναι πρησμένη. Η εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να αρχίσει αργότερα - αφού η μητέρα μεταφέρει το μωρό σε τεχνητή σίτιση ή αρχίζει να του δίνει συμπληρωματικά τρόφιμα.

Το στομάχι αυτών των παιδιών είναι πάντα πρησμένο, ακόμα και όταν γερνούν. Η καρέκλα χαρακτηρίζεται από αφθονία, δυσοσμία, μεγάλες ποσότητες λίπους και ελαφριά σκιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ΚΙ προκαλεί την ανάπτυξη διαβήτη, ασθένειας χολόλιθου, κίρρωση του ήπατος.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης της βρογχοπνευμονικής μορφής - όταν παχιά βλέννα παράγεται στους βρόγχους. Σημάδια προβλημάτων με το αναπνευστικό σύστημα εμφανίζονται σε ένα παιδί μετά την πρώτη οξεία αναπνευστική λοίμωξη που υπέστη.

Το ιξώδες μυστικό φράζει τους μικρούς βρόγχους ξανά και ξανά, πράγμα που οδηγεί στην εμφάνιση μιας χρόνιας μολυσματικής και φλεγμονώδους διαδικασίας. Περιπλέκεται από πυώδη - αποφρακτική βρογχίτιδα και σοβαρή πνευμονία που συμβαίνει αρκετές φορές το χρόνο.

Σταδιακά, η ασθένεια οδηγεί σε πιο σοβαρές πνευμονικές παθήσεις - βρογχεκτασίες, πνευμονικό εμφύσημα, πνευμονική σκλήρυνση, πνευμονική καρδιά...

Επιπλέον, στα βρογχικά περιεχόμενα, οι τεχνικοί εργαστηρίων βρίσκουν τέτοιους ανθεκτικούς σε αντιβιοτικά μικροοργανισμούς όπως ο Staphylococcus aureus, η πνευμονία Pseudomonas και οι αιμοφιλικοί βακίλοι. Επομένως, τα παιδιά, αργά ή γρήγορα, πεθαίνουν από σοβαρή αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια.

Ωστόσο, η πιο σύνθετη και πιο κοινή μορφή κυστικής ίνωσης είναι αναμεμειγμένη. Ήδη από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής ενός μωρού, εμφανίζεται ένα βήξιμο βήχας με αίμα και ιξώδη πτυέδα, δάκρυ, εξαντλητικό για έμετο. Υποφέρει από σοβαρή βρογχίτιδα και παρατεταμένη πνευμονία. Επιπλέον, σταθερά προβλήματα με τα έντερα.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες: την ηλικία του παιδιού, τη σοβαρότητα της βλάβης στα όργανα και τα συστήματα, τη διάρκεια της νόσου, την παρουσία επιπλοκών...

Στα αγόρια που πάσχουν από ΚΙ, οι όρχεις μπορεί να συρρικνωθούν και να παχύνουν, και τα εξαρτήματά τους και οι αγγειοπλάστες απουσιάζουν. Μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει τόσο ανεπαίσθητα ώστε οι γιατροί να την ανακαλύψουν, εξετάζοντας τον ασθενή για έναν εντελώς διαφορετικό λόγο. Για παράδειγμα, μια μητέρα παραπονιέται σε έναν γιατρό σχετικά με μια χρόνια ρινική καταρροή σε ένα παιδί και αποδεικνύεται ότι πρέπει να αντιμετωπιστεί για κυστική ίνωση.

Διάγνωση της νόσου

Σήμερα, οι γιατροί μπορούν εύκολα να διαγνώσουν κυστική ίνωση. Αλλά μόνο μετά τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο, είναι θεωρητικά δυνατό να αναλυθεί το DNA των μελλοντικών γονέων ή να ανιχνευθεί ΚΙ στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της μητέρας.

Ωστόσο, στην πράξη αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια. Οι γενετικές μελέτες είναι ακριβές και δεν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις όπως η κοινωνική διάθεση για αυτήν την ασθένεια. Είναι αλήθεια ότι αν υπήρχαν ασθενείς με ΚΙ στην οικογένεια, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια εξέταση αμνιακού υγρού στην έγκυο γυναίκα.

Και αν το μωρό είναι τυχερό που γεννιέται σε μια χώρα με ένα αναπτυγμένο σύστημα υγείας, για παράδειγμα, τη Ρωσία ή τις Ηνωμένες Πολιτείες, τότε πρέπει να εξεταστεί για την παρουσία αυτής της ασθένειας. Εάν το μωρό σας έχει συχνές λοιμώξεις του πνεύμονα, κρύο, επίμονο βήχα, δύσπνοια ή συριγμό, θα πρέπει να υποβληθείτε σε ενδελεχή εξέταση.

Ειδικά αν βλαστήσει το αίμα με βλέννα και το βάρος του μειώνεται από καιρό σε καιρό χωρίς προφανή λόγο, και ο ιδρώτας είναι πολύ αλμυρός. Και ένα άλλο χαρακτηριστικό σημάδι της παρουσίας κυστικής ίνωσης - μια έντονη πάχυνση και στρογγυλοποίηση των δακτύλων.

Φυσικά, όλη η θεραπεία του ΚΙ είναι μόνο για να διατηρηθεί μια αρρωστημένη ζωή και να αντιμετωπιστούν τα πολλά συμπτώματα καταστροφής στο σώμα. Δηλαδή, είναι απαραίτητο να καθαρίζετε τα βρόγχη από ιξώδη και πυώδη πτύελα, να καταπολεμάτε τις λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος και να ρυθμίζετε το έργο του γαστρεντερικού σωλήνα. Και οι γιατροί χρησιμοποιούν όλες τις διαθέσιμες μεθόδους. Ένα παιδί με ΚΙ θα πρέπει σίγουρα να ακολουθήσει μια ειδική δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας, αρκετά αλμυρή.

Αρμόδια νοσηλευτική φροντίδα

Οι γονείς ενός παιδιού με διάγνωση κυστικής ίνωσης δεν αμφισβητούνται. Προκειμένου να διατηρηθεί η ζωή του μωρού τους, πρέπει να ζουν σε νοσοκομεία για μήνες, να στέκονται σε ουρές για ειδικούς, να προετοιμάζουν ειδικά γεύματα και να εκτελούν διάφορες ιατρικές διαδικασίες. Και πάντα να είστε επιφυλακτικοί.

Εξάλλου, είναι απαραίτητο να επιτρέψουμε μια εποπτεία - η κατάσταση του ασθενούς μπορεί να επιδεινωθεί τόσο πολύ ώστε οι γιατροί δεν μπορούν πλέον να τον σώσουν. Είναι επιτακτική ανάγκη να εμβολιάζεται συστηματικά ένα παιδί από διάφορες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του πνευμονιόκοκκου και της γρίπης, για την προστασία του από το παθητικό κάπνισμα.

Μην αγνοείτε τις συστάσεις των εμπειρογνωμόνων, περάστε προσεκτικά τις προκαθορισμένες εξετάσεις και υποβάλλονται τακτικά σε εξέταση. Εάν είναι δυνατόν, προστατέψτε το μωρό σας από τα αλλεργιογόνα: γάτες, σκυλιά, μαξιλάρια φτερών...

Στην κυστική ίνωση, μπορεί να υπάρχουν διάφορες επιπλοκές που πρέπει να "πιαστούν". Για παράδειγμα, εντερική διόγκωση, στην οποία μέρος του εντέρου είναι τυλιγμένο προς τα μέσα και τυλιγμένο γύρω από το ίδιο.

Λόγω της πλήρους ή μερικής παύσης της παροχής αίματος στο προσβεβλημένο τμήμα του σώματος, ένας ασθενής με κυστική ίνωση υποφέρει από οίδημα και πόνο. Το παιδί έχει περιόδους σοβαρού κοιλιακού πόνου, υπνηλία, κόπρανα με βλέννα ή αίμα, έμετο, μερικές φορές με τη μορφή πράσινου υγρού.

Συχνά, η ασθένεια οδηγεί σε εντερική απόφραξη, όταν η απελευθέρωση αερίων, ούρων και κοπράνων γίνεται σχεδόν αδύνατη. Παρεμπιπτόντως, ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι πολύ ευάλωτο διανοητικά και συναισθηματικά. Αφήστε τον να καταλάβει ότι αγαπάτε και είστε περήφανοι γι 'αυτόν και όλοι έχουν ισχυρά και αδύνατα σημεία.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας

Έχει πειραματικά αποδειχθεί ότι η επιτυχής θεραπεία της κυστικής ίνωσης συνίσταται στην τοποθέτηση σε ένα κελί μόνο ενός αντιγράφου ενός υγιούς γονιδίου. Και τότε η διαδικασία διόρθωσης της συσκευής γονιδίων θα γίνει αυτόματα.

Είναι σαφές ότι αυτό το γεγονός απλοποιεί σε μεγάλο βαθμό την εργασία. Εάν εισαγάγουμε το διορθωμένο γονίδιο στο κύτταρο, τότε δεν μπορούμε να φοβόμαστε τις μη τυποποιημένες αντιδράσεις. Επομένως, δεν είναι απαραίτητο να ληφθούν πρόσθετα μέτρα για τη ρύθμιση της περαιτέρω δραστηριότητας του οργανισμού σε κυτταρικό επίπεδο.

Παρά το γεγονός ότι πολλά εσωτερικά όργανα υποφέρουν από κυστική ίνωση, η γενετική πειραματίζεται τώρα με βρογχοπνευμονικές μορφές CF. Και είναι ξεκάθαρο γιατί: είναι ευκολότερο να εισάγετε κανονικά γονίδια στους πνεύμονες χρησιμοποιώντας αεροζόλ.

Επιπλέον, σήμερα υπάρχουν διάφοροι τρόποι να εισαχθούν απευθείας στα κύτταρα. Για παράδειγμα, μέσα στους αδενοϊούς. Στην αρχή τροποποιούνται λίγο, έτσι να μιλήσουν, στερούν τους επιβλαβείς οργανισμούς από την ικανότητά τους να αναπαράγονται. Στη συνέχεια, "γεμίζουν" με τα απαραίτητα γονίδια και τους στέλνουν στο δρόμο, δηλαδή, είναι εύκολο.

Μπορείτε επίσης να μεταφέρετε υγιή γονίδια στο κύτταρο με τη βοήθεια κατιονικών λιποσωμάτων, του ιού Epstein-Barr... Γενικά, κάθε γενετική έχει τη δική της προσέγγιση στις επιχειρήσεις.

Όλοι όμως μέχρι τώρα δοκιμάζουν επιτυχώς μόνο σε εργαστηριακά ποντίκια. Αλλά οι δοκιμές σε ανθρώπους που διεξήγαγαν στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Αγγλία, δεν οδήγησαν σε απτά αποτελέσματα.

Περισσότερο ενθαρρυντικές είναι οι προσπάθειες επιστημόνων για την αποκατάσταση ή τη διατήρηση του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα. Είναι σε θέση να ομαλοποιήσουν την ποσότητα αλατιού και νερού στα κύτταρα. Αλλά αυτές οι μελέτες βρίσκονται ακόμα στο πειραματικό στάδιο.