Διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Η βάση για την ανάπτυξη μιας χρόνιας διαδικασίας είναι η παθολογική αλλαγή στις ιδιότητες του γονιδίου που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Οι διεργασίες μετάλλαξης οδηγούν στο γεγονός ότι η βλέννα, τα δάκρυα και ο ιδρώτας γίνονται τόσο παχύς που απλά δεν μπορούν να εκκενωθούν σωστά μέσω αγωγών.

Πολύ αλάτι αρχίζει να εισέρχεται στα κύτταρα του σώματος, αλλά δεν έχει αρκετό νερό. Η συμφόρηση είναι γεμάτη με φλεγμονώδεις και μολυσματικές αντιδράσεις. Για την ασθένεια χαρακτηρίζεται από την ικανότητα εκτεταμένων βλαβών των εξωτερικών αδένων έκκρισης.

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα παιδί μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου και οι ίδιοι μπορεί να μην υποφέρουν από κυστική ίνωση. Αλλά δεν είναι απαραίτητο το παιδί να γεννηθεί με κυστική ίνωση, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο σε κάθε τέταρτο παιδί.

Αν ένα παθολογικό γονίδιο είναι παρόν σε μια οικογένεια ενός από τους γονείς, το παιδί θα γεννηθεί υγιές, αλλά σε πενήντα τοις εκατό των περιπτώσεων παρατηρείται ένας φορέας μιας γενετικής νόσου. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα συμμετέχουν επίσης στη διαδικασία.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα παιδιά είναι αρκετά διαφορετικά και μπορεί να διαφέρουν ακόμη και με την πάροδο του χρόνου. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές συμβαίνει πολύ αργότερα. Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική βλάβη των εσωτερικών οργάνων, η οποία συνεπάγεται δια βίου θεραπεία και φαρμακευτική αγωγή.

Η ασθένεια επηρεάζει την ποιότητα και τη διάρκεια της ζωής, αλλά και προκαλεί μεγάλη ψυχολογική δυσφορία. Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά βελτιώνει την πρόγνωση και συμβάλλει στην αποφυγή της εμφάνισης επικίνδυνων επιπλοκών. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η σύγχρονη ιατρική δεν έχει μάθει ακόμα πώς να θεραπεύσει πλήρως την ασθένεια. Ποιες διαγνωστικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται επί του παρόντος για την ανίχνευση κυστικής ίνωσης;

Η ουσία της έρευνας

Η παθολογική διαδικασία αρχίζει να αναπτύσσεται ακόμη και κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η διάγνωση της νόσου είναι δυνατή ακόμη και σε πρώιμη εγκυμοσύνη χρησιμοποιώντας ανάλυση DNA. Ήδη μετά τη γέννηση, η διάγνωση γίνεται με βάση τα υπάρχοντα κλινικά συμπτώματα και τα εργαστηριακά δεδομένα.

Επί του παρόντος, οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια πολύ πριν από την εμφάνιση τυχόν σημείων. Για την ταυτοποίηση της κυστικής ίνωσης στα νεογνά, διεξάγεται εξέταση αίματος για την τρυψίνη, ανάλυση των περιττωμάτων για συντρόφημα και προσδιορισμός του επιπέδου χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα.

Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται από τον κοκκινωπό βήχα, το βρογχικό άσθμα, την πνευμονία, την αποφρακτική βρογχίτιδα και την εντερική μορφή - με την εντεροπάθεια, τη δυσβαστορία. Οι πνευμονικές και εντερικές μορφές είναι μόνο υπό όρους ταξινόμηση. Πολύ συχνά, οι ασθενείς μπορεί να βιώσουν ταυτόχρονα παραβίαση πολλών οργάνων και συστημάτων.

Ανίχνευση πνευμονικής μορφής

Η ασθένεια εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία και ταυτόχρονα επηρεάζει και τους δύο πνεύμονες. Σε ήπιες περιπτώσεις, οι εκδηλώσεις της νόσου μοιάζουν με συνηθισμένη βρογχίτιδα. Οι υποτροπές είναι αρκετά σπάνιες και γενικά δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι εκδηλώσεις της νόσου μοιάζουν με πνευμονία. Το παιδί έχει οδυνηρές περιόδους βήχας, στις οποίες παχύρρευστο πτύελο εξαφανίζεται με πυώδη έκκριση. Τέτοιες επιθέσεις θυμίζουν κάπως τον μαύρο βήχα. Κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης, οι ειδικοί παρατηρούν σκληρή αναπνοή, η οποία συνοδεύεται από συριγμό.

Οι εσωτερικοί αδένες της αναπνευστικής οδού παράγουν ένα παχύ μυστικό που είναι δύσκολο να εκκενωθεί από το σώμα, αλλά αντιθέτως, φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη συμφόρησης και χρόνιων φλεγμονωδών αντιδράσεων.

Επισημάνετε τα κύρια συμπτώματα με τα οποία μπορείτε να διαγνώσετε πνευμονική κυστική ίνωση:

• αδυναμία, απώλεια αντοχής, μειωμένη απόδοση,
• συχνή κρυολογήματα.
• το δέρμα γίνεται χλωμό σε χρώμα και γαλαζωπή απόχρωση.
• κακό κέρδος βάρους.

Η αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας προκαλεί παθολογικές αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα, εξαιτίας των οποίων αναπτύσσεται σταδιακά η καρδιακή ανεπάρκεια. Κλινικά, εκδηλώνεται με τη μορφή παραμόρφωσης των δακτύλων. Λαμβάνουν τη μορφή ραβδιών τυμπάνου. Η πλάκα των νυχιών γίνεται πιο λεπτή, απολέπιση, εμφανίζονται λευκές λωρίδες.

Για την ανακούφιση των κλινικών συμπτωμάτων, εκτελείται βρογχική αποστράγγιση. Το παιδί πρέπει να τοποθετείται κατά τέτοιο τρόπο ώστε το επίπεδο των ώμων να είναι χαμηλότερο από τη μέση. Αυτό θα επιτρέψει στην έκκριση των βλεννογόνων να αποσυρθεί γρήγορα από τους πνεύμονες. Ο ειδικός κάνει κούπες κινήσεις στο στήθος και την πλάτη. Ο κραδασμός συμβάλλει στην ταχεία εκκένωση της βλέννας.

Διάγνωση της εντερικής μορφής

Η εντερική κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται συχνότερα στη μήτρα. Οι παθολογικές μεταβολές στο πάγκρεας οδηγούν στην απόφραξη των παγκρεατικών αγωγών και στην παρεμπόδιση της εξόδου στο έντερο. Ως αποτέλεσμα τέτοιων αλλαγών, το πάγκρεας αρχίζει να χωνεύει τους δικούς του ιστούς.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, το μωρό έχει ήδη ινώδεις και κυστικές αλλαγές. Μεταβολικές διεργασίες διαταράσσονται επίσης, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό τοξικών προϊόντων αποσύνθεσης στο σώμα.
Τις περισσότερες φορές, αρχίζουν να εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτιση ή την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών.

Το παιδί έχει καλή όρεξη, αλλά ταυτόχρονα φαίνεται εξαντλημένο και λεπτό. Οι διεργασίες ζύμωσης στο σώμα προκαλούν αυξημένο σχηματισμό αερίων και φούσκωμα. Η εντερική κυστική ίνωση οδηγεί ακόμη και σε βλάβη των σιελογόνων αδένων. Ως αποτέλεσμα, το σάλιο γίνεται πάρα πολύ παχύ και αυτό επηρεάζει τη μάσηση των τροφίμων.

Τις περισσότερες φορές, η εντερική μορφή προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:

• δυσπεψία, συμπεριλαμβανομένου του μετεωρισμού και του κοιλιακού άλγους.
• υποσιταμίνωση;
• συχνή ώθηση στο σκαμνί, η οποία τελειώνει με την εκκένωση του χύμα σκαμπό.
• ξηροστομία.
• χρόνια δυσκοιλιότητα.
• πρόπτωση του ορθού.
• ηπατομεγαλία - αύξηση του μεγέθους του ήπατος.
• το δέρμα γίνεται σκληρό και στεγνό.

Είναι εξαιρετικά σημαντική η έγκαιρη διάγνωση του προβλήματος, καθώς η εντερική κυστική ίνωση είναι γεμάτη με την εμφάνιση επικίνδυνων επιπλοκών, δηλαδή σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ασκίτη, εγκεφαλοπάθεια και γαστρικές αιμορραγίες. Οι ασθενείς έχουν συνταγογραφήσει μια ισορροπημένη διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες και χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά. Στη διατροφή θα πρέπει να υπάρχει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνικών τροφίμων. Σε περίπτωση εντερικής απόφραξης, συνταγογραφούνται κλύσματα.

Ανίχνευση μικτής μορφής

Σε αυτή την περίπτωση, οι γιατροί ανιχνεύουν συμπτώματα εντερικής και πνευμονικής μορφής. Ήδη στις πρώτες εβδομάδες της ζωής του μωρού, η παρατεταμένη βρογχίτιδα και η πνευμονία συνδέονται με ισχυρό βήχα. Διαταραχές της πέψης των τροφίμων. Το λιπαρό υγρό σκαμπό του πράσινου χρώματος ξεχωρίζει από το ορθό.

Γενικά, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το στάδιο της παθολογικής διαδικασίας. Έτσι, στο πρώτο στάδιο, εμφανίζεται ξηρός βήχας. Η ήπια δύσπνοια εμφανίζεται μετά από σωματική δραστηριότητα. Στο δεύτερο στάδιο, σχηματίζεται χρόνια βρογχίτιδα. Ο βήχας γίνεται υγρός, κατά τη διάρκεια του οποίου χωρίζεται το παχύ μυστικό.

Ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει σκληρή αναπνοή με υγρά ραλλέ. Σε αυτό το στάδιο, αρχίζει να δείχνει την παραμόρφωση των phalanges των δακτύλων. Όταν η διαδικασία πηγαίνει στο επόμενο στάδιο, παρατηρείται ανάπτυξη επιπλοκών υπό μορφή κύστεων και βρογχιεκτασίας. Τα συμπτώματα της αναπνευστικής ανεπάρκειας αυξάνονται. Και το τέταρτο στάδιο διαγιγνώσκεται σε οξεία αναπνευστική και καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Διαρκεί μόνο δύο μήνες και είναι θανατηφόρος.

Αρχική προβολή

Η διάγνωση, φυσικά, γίνεται από εξειδικευμένο ειδικό, αλλά οι προσεκτικοί γονείς μπορούν να δώσουν προσοχή σε ορισμένα χαρακτηριστικά:

• σε βρέφη με κυστική ίνωση παρατηρείται παρεμπόδιση μεκογχολίου από τη γέννηση. Το λεπτό έντερο φράζει την αρχική καρέκλα. Το μέκονιο είναι τόσο παχύ και πυκνό ώστε απλά δεν μπορεί να εκκενωθεί από τα έντερα. Εάν το παχύ έντερο μπλοκαριστεί στις δύο πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση, το παιδί δεν θα έχει κίνηση εντέρων.
• όταν οι γονείς φιλήσουν ένα παιδί, μπορεί να παρατηρήσουν ότι το δέρμα έχει γεύση αλμυρό?
• το παιδί για την ηλικία του δεν κερδίζει αρκετό βάρος, επιπλέον, η όρεξη δεν διαταράσσεται.
• ίκτερο. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί επίσης να είναι εκδήλωση άλλων ασθενειών και μπορεί να είναι μια παραλλαγή του κανόνα, επομένως, μια διαφοροποιημένη ανάλυση πραγματοποιείται από έμπειρο γιατρό.
• μολυσματικές διεργασίες της θωρακικής κοιλότητας. Η παχύρρευστη βλέννα είναι ένα γόνιμο έδαφος για την ανάπτυξη μιας βακτηριακής λοίμωξης. Το παιδί συχνά υποφέρει από βρογχικές λοιμώξεις, καθώς και χρόνιο βήχα. Οι γονείς μπορούν να δώσουν προσοχή στο συριγμό και στη δύσπνοια.
• η ασθένεια προκαλεί επίσης την ανάπτυξη της ιγμορίτιδας - φλεγμονώδεις διεργασίες στις παραρινικές κόλποι, καθώς και η αμυγδαλίτιδα, η πολλυπόζα και η αδενοειδίτιδα,
• ο κοιλιακός πόνος και η φούσκωμα είναι μια άλλη εκδήλωση της νόσου.
• τα κόπρανα μυρίζουν άσχημα, γίνονται εύθρυπτα και έχουν μια γυαλιστερή επιφάνεια, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα λίπη δεν πέφτουν καλά από το σώμα.
• ένα μέρος του ορθού μπορεί να προεξέχει από την ανορθολογική περιοχή. Αυτό οφείλεται σε δύο προβλήματα: χρόνιο βήχα και δύσκολο κόπρανα.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική γενετική ασθένεια. Διάγνωση και θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση - από τη λατινική βλεννογόνο - βλεννογόνο και ιξώδη - η πιο κοινή κληρονομική νόσος στην οποία επηρεάζονται όλα τα όργανα που εκκρίνουν τις εκκρίσεις (αδένες που παράγουν βλέννα, χωνευτικούς χυμούς, ιδρώτα, σάλιο, σεξουαλικούς αδένες). Από αυτή την άποψη, τα μυστικά σε όλα τα όργανα είναι παχύρρευστα, παχύ, ο διαχωρισμός τους είναι δύσκολος.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται. Ένα ειδικό γονίδιο, το γονίδιο για την κυστική ίνωση, έχει ταυτοποιηθεί. Κάθε εικοστό κάτοικος του πλανήτη, αυτό το γονίδιο έχει ένα ελάττωμα (μετάλλαξη), και ένα τέτοιο πρόσωπο είναι φορέας της νόσου. Η ασθένεια εμφανίζεται επίσης σε ένα παιδί εάν λαμβάνεται και από τους δύο γονείς από ένα γονίδιο με μετάλλαξη. Την ίδια στιγμή, η οικολογική κατάσταση, η ηλικία των γονέων, το κάπνισμα, οι γονείς που παίρνουν οινοπνευματώδη ποτά, οποιαδήποτε φάρμακα, το άγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν παίζουν κανένα ρόλο. Η κυστική ίνωση είναι εξίσου κοινή σε αγόρια και κορίτσια.

Τα ζευγάρια που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου θα πρέπει να γνωρίζουν ότι μπορούν να έχουν ένα υγιές μωρό. Η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο μωρό σε ένα τέτοιο ζευγάρι είναι μόνο 25% με κάθε εγκυμοσύνη.

Εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής

Κατά τη γέννηση στο 20% των παιδιών, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με ενδείξεις εντερικής απόφραξης. Αυτή η προϋπόθεση ονομάζεται ειλικρινής ειλεός. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μειωμένης απορρόφησης νατρίου, χλωρίου και νερού στο λεπτό έντερο. Ως αποτέλεσμα, η πεπτική διαδικασία διαταράσσεται και, ως αποτέλεσμα, το λεπτό έντερο μπλοκάρεται με παχύ και ιξώδες μέκονιο (αρχικά κόπρανα). Με σπάνιες εξαιρέσεις, η παρουσία του ειλεού μεκονίου δείχνει κυστική ίνωση.

Παρατεταμένος ίκτερος μετά τη γέννηση ανιχνεύεται στο 50% των παιδιών με μακρόστενο ειλεό. Ωστόσο, αυτό μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της ασθένειας. Ο ίκτερος εξελίσσεται λόγω της πάχυνσης της χολής, γι 'αυτό και η εκροή του από τη χοληδόχο κύστη είναι δύσκολη.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής μωρό, έναν ασθενή με κυστική ίνωση, επίμονο ξηρό βήχα. Οι αδένες της βλεννώδους μεμβράνης που καλύπτουν τους αεραγωγούς παράγουν μια μεγάλη ποσότητα ιξώδους βλέννας, η οποία συσσωρεύεται στους βρόγχους κλείνει τον αυλό τους και παρεμβαίνει στην κανονική αναπνοή. Καθώς η βλέννα σταματά, οι παθογόνοι μικροοργανισμοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται σε αυτό, γεγονός που προκαλεί πυώδη φλεγμονή. Επομένως, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά βρογχίτιδα και πνευμονία. Εάν μεταξύ των εκδηλώσεων της κυστικής ίνωσης επικρατούν διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος, τότε μιλάμε για μια πνευμονική μορφή της νόσου.

Το μωρό έχει συχνά μια υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη - το παιδί δεν κερδίζει βάρος, ο υποδόριος λιπώδης ιστός του είναι πολύ ανεπαρκώς αναπτυγμένος και υπάρχει αξιοσημείωτη υστέρηση στην ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους. Ταυτόχρονα, μια συνεχής εκδήλωση της νόσου είναι πολύ συχνή, άφθονα, προσβλητικά, λιπαρά κόπρανα, που περιέχουν υπολείμματα τροφίμων που δεν έχουν υποστεί βλάβη. Οι περιττωματικές μάζες απομακρύνονται μόλις από τις πάνες, οι ακαθαρσίες λίπους μπορούν να είναι σαφώς ορατές. Αυτές οι εκδηλώσεις αναπτύσσονται σε σχέση με την πάχυνση του παγκρεατικού χυμού: οι θρόμβοι κλείνουν τους αγωγούς. Ως αποτέλεσμα, τα παγκρεατικά ένζυμα που επηρεάζουν ενεργά τις διεργασίες πέψης δεν φθάνουν στα έντερα - παρατηρείται δυσπεψία και επιβράδυνση του μεταβολισμού, ιδιαίτερα των λιπών και των πρωτεϊνών. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε σωματική ανάπτυξη υστερούσας παιδικής ηλικίας. Τα ένζυμα του παγκρέατος, που δεν εισέρχονται στο έντερο, χωρίζουν το ίδιο το πάγκρεας και συσσωρεύονται σε αυτό. Επομένως, συχνά στον πρώτο μήνα της ζωής, ο παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από τον συνδετικό ιστό (εξ ου και το δεύτερο όνομα της νόσου, η κυστειοφρίρωση). Εάν κατά τη διάρκεια της πορείας της νόσου διαταραχές του πεπτικού συστήματος επικρατούν, τότε μιλούν για την εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης.

Οι περισσότερες φορές υπάρχει μια μικτή μορφή της νόσου, όταν υπάρχουν παραβιάσεις του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος.

Ένα πολύ σημαντικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι μια αλλαγή στη σύνθεση του ιδρώτα.

Η περιεκτικότητα σε νάτριο και χλώριο αυξάνεται αρκετές φορές στο υγρό του ιδρώτα.Μερικές φορές όταν φιλιούνται, οι γονείς παρατηρούν την αλμυρή γεύση του δέρματος του μωρού, λιγότερο συχνά οι κρύσταλλοι αλάτι μπορούν να δουν στο δέρμα του.

Σε 5% των ασθενών με κυστική ίνωση των παιδιών, μπορεί να παρατηρηθεί πρόπτωση του ορθού (κατά την κίνηση του εντέρου, ο πρωκτικός βλεννογόνος "αναδύεται" από τον πρωκτό, ο οποίος συνοδεύεται από το άγχος του παιδιού). Παρουσία τέτοιων συμπτωμάτων θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, συμπεριλαμβανομένου του αποκλεισμού της κυστικής ίνωσης.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση;

1. Νεογνική διάγνωση.
2. Διεξάγεται από το νεογέννητο του πρώτου μήνα της ζωής. Η μέθοδος βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης στο αίμα ενός παιδιού (RTIs - παγκρεατικό ένζυμο, η περιεκτικότητά του στο αίμα των νεογνών που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι 5-10 φορές υψηλότερη.) Η ανάλυση αυτή πραγματοποιείται αν υπάρχουν υπόνοιες κυστικής ίνωσης.
3. Εάν ο γιατρός υποψιαστεί κυστική ίνωση, θα παραπέμψει το παιδί σας σε δοκιμασία ιδρώτα - την κύρια ανάλυση για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Το δείγμα βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε χλώριο στο υγρό ιδρώτα. Η πιλοκαρπίνη χρησιμοποιείται για να κάνει μια δοκιμασία ιδρώτα - με ένα αδύναμο ηλεκτρικό ρεύμα (μέθοδος ηλεκτροφόρησης) το φάρμακο εγχέεται στο δέρμα και διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο συλλεγμένος ιδρώτας ζυγίζεται, κατόπιν προσδιορίζεται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου και χλωρίου. Για τελικό συμπέρασμα, απαιτούνται 2-3 δοκιμές ιδρώτα.
4. Δοκιμές για παγκρεατική ανεπάρκεια. Πριν από τον ορισμό της θεραπείας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια σκαρατική μελέτη - τα περιττώματα εξετάζονται για την περιεκτικότητα σε λιπαρά. Η πλέον προσιτή και ακριβής σήμερα πρέπει να θεωρηθεί ως δοκιμή για τον προσδιορισμό της ελαστάσης-1 - ενός ενζύμου που παράγεται από το πάγκρεας.
5. Προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης. Επί του παρόντος, σε σχέση με τη δυνατότητα διάγνωσης του DNA σε κάθε ασθενή με κυστική ίνωση και τους γονείς του, η προγεννητική διάγνωση της νόσου στο έμβρυο είναι πραγματική. Οι οικογένειες με επιβαρυμένη κληρονομικότητα για κυστική ίνωση που θέλουν να έχουν παιδί, σε σχεδόν 96-100% των περιπτώσεων, είναι εγγεγραμμένοι στο παιδί χωρίς κυστική ίνωση. Για να γίνει αυτό, οι μελλοντικοί γονείς, ακόμη και κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, πρέπει να διεξάγουν διαγνωστικά DNA και να συμβουλευτούν έναν γενετιστή. Εάν εμφανιστεί κάθε εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο (το αργότερο εντός 8 εβδομάδων εγκυμοσύνης) να μεταβεί στο κέντρο προγεννητικής διάγνωσης, όπου στις 8-12 εβδομάδες εγκυμοσύνης ο γιατρός θα διεξάγει μια γενετική διάγνωση κυστικής ίνωσης του εμβρύου. Η προγεννητική διάγνωση είναι η πρόληψη και η πρόληψη αυτής της νόσου.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι πολύπλοκη ζωή και αποσκοπούν στην διάλυση και απομάκρυνση του παχύρρευστου βλέννας από βρογχική μόλυνση μάχης στους πνεύμονες, για να αναπληρώσει λείπουν παγκρεατικά ένζυμα, τα συμπληρώματα βιταμινών και μετάλλων αποτυχία υγροποίηση χολής. Τα φάρμακα συνταγογραφούνται σε δοσολογίες, μερικές φορές υπερβαίνουν τις συνηθισμένες (καθώς η απορρόφηση των φαρμάκων είναι δύσκολη). Υποκατάσταση ενζυμικής θεραπείας με παγκρεατικά φάρμακα.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να παίρνουν φάρμακα όπως Freon ή Pancytrate. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι είναι μικροσφαιρικά, δηλαδή είναι κάψουλες ζελατίνης γεμάτες με εκατοντάδες επικαλυμμένα μικροσφαιρίδια του ενζύμου. Μετά την απελευθέρωση από την κάψουλα, η οποία διαλύεται εντός 1-2 λεπτών στο στομάχι, οι μικροσφαίρες κατανέμονται ομοιόμορφα σε όλο το στομάχι. Αυτό εξασφαλίζει ότι τα ένζυμα αναμειγνύονται με τα αφομοιωμένα τρόφιμα και αποκαθιστούν την κανονική διαδικασία πέψης. Τα ναρκωτικά λαμβάνονται καθ 'όλη τη ζωή, με κάθε γεύμα. Κάθε παιδί έχει τη δική του δόση ενζύμων, η οποία επιλέγεται ξεχωριστά από ειδικό. Τα παιδιά, που παίρνουν με προσοχή και με συνέπεια τη σωστή δόση του φαρμάκου, αναπτύσσονται καλά και κερδίζουν βάρος.

Στόχος του είναι να καταπολεμήσει τη μόλυνση στους βρόγχους και στους πνεύμονες. Να συνταγογραφείτε αντιβιοτικά με τα πρώτα σημάδια επιδείνωσης ή προφυλακτικά με το SARS (για να αποφύγετε την προσθήκη βακτηριακής λοίμωξης). Η επιλογή του αντιβιοτικού καθορίζεται από τα αποτελέσματα της καλλιέργειας πτυέλων, που καθορίζει τον τύπο του παθογόνου και την ευαισθησία του στα φάρμακα. Η σπορά για πτύελα πρέπει να διεξάγεται 1 φορά σε 3 μήνες, ακόμη και χωρίς παροξυσμούς. Μαθήματα αντιβιοτικής θεραπείας στην ανίχνευση παθογόνων διαρκούν τουλάχιστον 2-3 εβδομάδες. Τα φάρμακα λαμβάνονται σε δισκία, σε διαλύματα για ενδοφλέβια χορήγηση και εισπνοή (η επιλογή της μεθόδου καθορίζεται από το γιατρό ανάλογα με τις εκδηλώσεις της νόσου).

Σκοπεύει να αμβλύνει τα πτύελα. Για τα παιδιά με κυστική ίνωση, το Pulmozim είναι το πλέον κατάλληλο, η δράση του οποίου είναι αρκετές φορές πιο αποτελεσματικό από τα συμβατικά προϊόντα (όπως ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Τα βλεννολυτικά λαμβάνονται τόσο με εισπνοή όσο και με μορφή χαπιών.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι αναποτελεσματική χωρίς τη χρήση σύγχρονων μεθόδων κινησιοθεραπείας - ένα ειδικό σύνολο ασκήσεων για αναπνευστικές ασκήσεις. Οι τάξεις πρέπει να είναι καθημερινές, δια βίου, να διαρκούν από 20 λεπτά έως 2 ώρες την ημέρα (ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού). Η κινησιοθεραπεία θα πρέπει να κατακτηθεί αμέσως μετά τη διάγνωση στο ποσό που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού. Οι ειδικοί σε όλα τα κέντρα κυστικής ίνωσης, παιδίατροι, διδάσκουν κινησιοθεραπεία.

Αυτά είναι φάρμακα που αραιώνουν τη χολή και βελτιώνουν τη λειτουργία του ήπατος. Τέτοια φάρμακα όπως το Urosan, το Ursofalk βοηθούν το ήπαρ να ξεφορτωθεί χοντρή χολή, να επιβραδύνει ή να αποτρέψει την ανάπτυξη κίρρωσης και ασθένειας χολόλιθου.

Αναγκαίες σε σχέση με την κακή απορρόφηση των βιταμινών (κυρίως Α, D, E και Κ), η απώλεια τους στα κόπρανα, καθώς επίσης και αυξημένη ζήτηση για τα σε χρόνια φλεγμονή στο σύστημα βρογχο-πνευμονική και ηπατική βλάβη. Οι βιταμίνες πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, με τα γεύματα.

• Εισπνοή και / ή βλεννολυτικά χάπια.
• Σε 10-15 λεπτά - ασκήσεις αναπνοής (Κινησιοθεραπεία).
• Μετά από αναπνευστική γυμναστική - βήχας (για την απομάκρυνση των πτυέλων).

Μετά από αυτό (αν υπάρχει επιδείνωση) - την εισαγωγή του αντιβιοτικού.

Σημάδια της αρχικής επιδείνωσης της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας

Συνιστάται στους γονείς να κρατούν ένα ημερολόγιο της κατάστασης του παιδιού, όπου θα εμφανίζονται αλλαγές στην ευημερία του μωρού. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν και εσείς και ο γιατρός σας να παρατηρήσετε την παραμικρή απόκλιση από τον κανόνα. Διατηρώντας ένα ημερολόγιο, οι γονείς μαθαίνουν να νιώθουν το παιδί τους, να αναγνωρίζουν τα πρώτα σημάδια μιας επιδείνωσης της έναρξης.

Σημεία: λήθαργος, απώλεια όρεξης, πυρετός, αυξημένος βήχας (ειδικά τη νύχτα), αλλαγή χρώματος και ποσότητας πτυέλων, αυξημένη αναπνοή. Όταν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, οι γονείς θα πρέπει να καλέσουν τον τοπικό γιατρό.

Πώς να ταΐσετε ένα μωρό

Το μητρικό γάλα είναι η βέλτιστη διατροφή για ένα παιδί του πρώτου έτους της ζωής. Όταν τεχνητή σίτιση μπορεί να χρησιμοποιήσει ειδικά μείγματα - θα συστήσουν γιατρό. Η δίαιτα ενός παιδιού που πάσχει από κυστική ίνωση πρέπει να είναι 120-150% του ορίου ηλικίας. Ταυτόχρονα, το 30% των τροφίμων θα πρέπει να διατίθεται σε λίπη.

Ένα παιδί που λαμβάνει ειδικά παγκρεατικά ένζυμα μπορεί να φάει τα πάντα ανάλογα με την ηλικία του. Ένα μικρό παιδί δεν μπορεί να καταπιεί ολόκληρη την κάψουλα, έτσι ώστε οι κόκκοι από την κάψουλα να χύνεται σε κουτάλι, να αναμιγνύεται με γάλα, μείγμα ή χυμό και να χορηγείται στο παιδί στην αρχή του γεύματος. Όταν ένα παιδί έχει αποκοπεί τα δόντια, βεβαιωθείτε ότι δεν σπάει τα κοκκία.

Όταν εισάγετε νέα τρόφιμα στη διατροφή του παιδιού, προσπαθήστε να επικεντρωθείτε σε τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες: ξινή κρέμα, κρέμα, κρεμώδες γιαούρτι, μέλι, βούτυρο. Για παράδειγμα, έχοντας μαγειρεμένο κουάκερ με γάλα για πρωινό, προσθέστε βούτυρο και 1-2 κουταλιές της σούπας κρέμα σε αυτό.

Το παιδί θα πρέπει να λάβει πολύ υγρό, σε όγκο σε 2 φορές το όριο ηλικίας. Για παραβιάσεις του σκαμνιού του παιδιού (συχνή, λιπαρή, μη διαμορφωμένη, προσβλητική), εμφάνιση πόνου στην κοιλιά, πρέπει να ενημερώσετε αμέσως τον ειδικό.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση χάνει με τον ιδρώτα μια μεγάλη ποσότητα μεταλλικών αλάτων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Ως εκ τούτου, στην καυτή περίοδο, καθώς και σε υψηλή θερμοκρασία του σώματος του παιδιού, είναι απαραίτητο να προσθέσετε λίγο αλάτι (1 έως 5 γραμμάρια αλάτι την ημέρα).

Ειδικοί όροι που απαιτούνται για ένα παιδί

Είναι καλύτερα εάν το παιδί με κυστική ίνωση έχει δικό του, ξεχωριστό, καλά αεριζόμενο δωμάτιο. Αυτό οφείλεται στην ανάγκη να δημιουργηθούν συνθήκες για να γίνει η κινησιοθεραπεία, η εισπνοή. Είναι επιθυμητό όλα τα μέλη της οικογένειας που εμπλέκονται στη διαδικασία της παροχής τους γονείς εφικτή βοήθεια (το παιδί δεν μπορεί να μείνει μόνη της, ακόμη και σε ένα πιο ενήλικο, χρειάζονται συχνή ιατρική διαβούλευση, η λειτουργία έξι φορές από τη διατροφή του μωρού μετά φτάσουν 1 χρόνο, τακτική λήψη φαρμάκων απαιτεί συνεχή παρακολούθηση). Το κάπνισμα των μελών της οικογένειας πρέπει να αποκλειστεί εντελώς.

Διεξαγωγή προληπτικών εμβολιασμών

Οι προφυλακτικοί εμβολιασμοί για το παιδί πρέπει να γίνονται με τον συνήθη τρόπο - σύμφωνα με το ημερολόγιο εμβολιασμού. Όταν επιδεινώνεται η βρογχοπνευμονική διαδικασία, το πρόγραμμα εμβολιασμών θα πρέπει να συμφωνείται με τον παιδίατρο. Το φθινόπωρο, είναι επιθυμητό να εμβολιασθούν κατά της γρίπης.

Κοινωνικές παροχές για ασθενείς με κυστική ίνωση στη Ρωσία

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απαιτεί μεγάλες οικονομικές δαπάνες για τα ναρκωτικά, τον ιατρικό εξοπλισμό, το ταξίδι στον τόπο θεραπείας. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την ασθένεια στη Ρωσία έχουν αναπηρία από την παιδική ηλικία και έχουν μια σειρά από κοινωνικά οφέλη. Ως εκ τούτου, αμέσως μετά την πραγματοποίηση αυτής της διάγνωσης, είναι απαραίτητο να καταχωρηθεί αναπηρία στον τόπο διαμονής και να αποκτηθεί πιστοποιητικό. Τα παιδιά με κυστική ίνωση λαμβάνουν μέσω του φαρμακείου όλα τα απαραίτητα φάρμακα για θεραπεία δωρεάν.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα νεογνά: πώς εκδηλώνεται η ασθένεια

Η κυστική ίνωση στα νεογνά είναι μια συγγενής παθολογία που επηρεάζει τα όργανα που ευθύνονται για την έκκριση των ενζύμων. Αυτά περιλαμβάνουν τους αδένες που παράγουν βλεννώδεις εκκρίσεις, γαστρικό χυμό, ιδρώτα, σάλιο και γεννητικά όργανα. Τα κατανεμημένα υγρά αποκτούν μια παχύτερη συνεκτικότητα και η διαδικασία γίνεται δύσκολη και οι αγωγοί φράσσονται.

Μορφές της νόσου

Η νόσος είναι κληρονομική, προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδιώματος που είναι υπεύθυνη για την εργασία των οργάνων έκκρισης. Κάθε χρόνο στη Ρωσία, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται περισσότερο από 600 φορές.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι παθολογίας:

• εντερική απόφραξη μεκοκονίου.
• εντερική μορφή.
• πνευμονική μορφή.
• μικτή μορφή.
• σβησμένα και άτυπα είδη.

Στην κυστική ίνωση, οι ασθενείς αναγκάζονται να είναι σε θεραπεία με φάρμακα για τη ζωή. Κατά συνέπεια, η ασθένεια οδηγεί σε επιπλοκές, αναπηρίες και νευρική κατάρρευση, και οι πρόωροι θάνατοι συμβαίνουν συχνά.

Συμπτώματα της μυκοκοιτίδωσης στα νεογέννητα

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι διαφορετικές στις διάφορες μορφές της, ανάλογα με το ποιο συγκεκριμένο όργανο υποφέρει, τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν:

1. Σε περίπτωση εντερικής παθολογίας, ο κύριος αντίκτυπος πέφτει στο πάγκρεας - παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της πέψης, παράγοντας τα περισσότερα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη διάσπαση των τροφίμων. Αν το νεογέννητο πάσχει από μηκώνιο ειλεός (επίσης γνωστή παθολογία), αγωγοί σίδηρο διαστέλλονται λόγω του γεγονότος ότι δεν αντιμετωπίσει την απόσυρση του μυστικού, και το φραγμένο σωλήνα, που αποτελείται από πήξει εκκρίσεων. Σε αυτή την κατάσταση, τα ένζυμα δεν μπορούν να βρουν το δρόμο τους στο λεπτό έντερο και η πέψη διαταράσσεται. Η απουσία ή η χαμηλή περιεκτικότητα αυτών των ουσιών στα όργανα της πεπτικής οδού οδηγεί στο γεγονός ότι τα λίπη που παγιδεύονται σε αυτό δεν πέπτονται, παραβιάζεται επίσης η απορρόφηση χλωρίου, νατρίου και νερού. Ως αποτέλεσμα, το λεπτό έντερο γίνεται αδιαπέραστο και είναι πλήρως φραγμένο με παχύ μεκόνιο. Αργότερα, οι ανωμαλίες εκδηλώνονται με μόνιμα υγρό κόπρανα που έχουν χαρακτηριστική δυσάρεστη οσμή και ορατή λάμψη. Το παιδί υποφέρει από φούσκωμα και πείνα, δεν κερδίζει βάρος και το σώμα χάνει νερό. Με την τεχνητή σίτιση, τα συμπτώματα γίνονται ακόμη πιο σκληρά και η έλλειψη βιταμινών προστίθεται σε αυτό.

Από την αρχή του έτους, τα κύτταρα των ενδοκρινικών διαγραμμάτων του παγκρεατικού ιστού αντικαθίστανται από συνδετικό και υπερυψωμένα με λίπος. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ανεπάρκεια αδένα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση τέτοιων επιπλοκών όπως:

• βλάβη του εντερικού βλεννογόνου.
• κίρρωση του ήπατος.
• σε ορισμένες περιπτώσεις - θανατηφόρα.

Οι διαγνωστικές μέθοδοι βασίζονται στη μελέτη των περιττωμάτων σχετικά με την περιεκτικότητα σε λίπος και την ανάλυση του χωνευτικού χυμού του δωδεκαδάκτυλου στην ενζυματική δραστηριότητα.

1. Όταν η βρογχοπνευμονική μορφή - ένα από τα πιο συνηθισμένα στα βρέφη, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως εξής. Από την πρώτη μέρα μετά τη γέννηση, τα μωρά αρχίζουν να βήχνονται, αργότερα καθίστανται παροξυσμικά, γαβγίζουν, ξηραίνονται. Δύσπνοια προστίθεται στο σύμπτωμα, εμφανίζεται μπλε απόχρωση στο δέρμα, που μαζί οδηγεί σε πνευμονική ανεπάρκεια. Υπάρχουν ορισμένα από αυτά τα σημάδια λόγω της παραγωγής βλέννας από τους αδένες σε πολύ μεγάλες ποσότητες, συσσωρεύεται στους βρόγχους και κλείνει τον αυλό, εμποδίζοντας έτσι την αναπνοή. Σε αυτές τις εκκρίσεις, αρχίζουν οι μολυσματικές φλεγμονώδεις διεργασίες. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία είναι επιρρεπή σε συχνά κρυολογήματα που σχετίζονται με βρογχίτιδα και πνευμονία.
2. Η μικτή μορφή της νόσου στα βρέφη χαρακτηρίζεται από ακόμη πιο σοβαρή πορεία, που περιλαμβάνει διαταραχές του πεπτικού συστήματος και του αναπνευστικού συστήματος. Ταυτόχρονα, η ζωή του παιδιού καθίσταται δύσκολη, υποφέρει σοβαρά και γίνεται ευαίσθητη σε συχνές ασθένειες.

Οι ασθενείς με μικτά κιστικά ίνωση παραμένουν πίσω από τους συμμαθητές τους, επιβαρύνουν ελαφρώς και αναπτύσσονται αργά. Επιπλέον, το σύμπτωμα είναι μια άφθονη έχει ένα δύσοσμα οσμή και λίπος πρόσμιξη ρητή περιττώματα που περιέχουν κομμάτια των αχώνευτος τροφίμων, είναι αρκετά δύσκολο να ξεπλύνετε με πράγματα.

Αυτό οφείλεται στη συγκέντρωση του γαστρικού χυμού, που συσσωρεύεται σε σβώλους και κλείνει τους αγωγούς. Τα ένζυμα δεν μπορούν να εισχωρήσουν στο λεπτό έντερο και η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται. Το σώμα δεν λαμβάνει επαρκή ποσότητα θρεπτικών ουσιών, λιπών και πρωτεϊνών. Τα ένζυμα που έχουν κολλήσει αρχίζουν να διασπούν το ίδιο το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την αντικατάσταση ιστών. Η παθολογία ονομάζεται επίσης κυστική ίνωση.

Στο 5% των ασθενών παιδιών, παρατηρείται επίσης πρόπτωση του ορθού, το σύμπτωμα προκαλεί άγχος και άγχος στο παιδί.

Εάν υπάρχει υπόνοια για κυστική ίνωση, το παιδί κάνει μια δοκιμασία ιδρώτα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η δραστηριότητα των ιδρωτοποιών αδένων είναι επίσης διαταραγμένη και εκκρίνουν μια μεγάλη ποσότητα αλατιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι κρυσταλλωμένοι κόκκοι αλατιού μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα ενός νεογέννητου. Το τελευταίο σημείο στις διαγνωστικές δραστηριότητες θέτει ανάλυση DNA.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, μπορούμε να τονίσουμε την ακόλουθη λίστα με τον τρόπο με τον οποίο μια ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί. Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε νεογέννητο:

• συχνές κινήσεις του εντέρου.
• η ημερήσια συχνότητα των περιττωμάτων υπερέβαινε πολλές φορές.
• μετεωρισμός.
• κοιλιακό άλγος;
• αυξημένη όρεξη.
• υποσιταμίνωση;
• σπάνια, απόφραξη του μεκογχίου.
• το δέρμα γίνεται ξηρό.
• το χρώμα του δέρματος είναι χλωμό.
• τα πλοία στην κοιλιά αρχίζουν να μιλούν έξω.
• απάθεια;
• άγχος;
• παρατεταμένο ίκτερο.
• αλατισμένο δέρμα.

Εάν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης δεν είναι εμφανείς στο νεογέννητο στο νοσοκομείο, ήταν απούσα ή ήπια, τα συμπτώματα γίνονται πρόδηλη κατά τη μετάφραση grudnichka να τεχνητή διατροφή. Οι πρώτες αισθητές παραβιάσεις του πεπτικού συστήματος:

• μετεωρισμός.
• συχνές υγρές κοπράνες ·
• νευρική κατάσταση?
• η κοιλιά γίνεται μεγάλη?
• το στήθος αυξάνεται.
• αδύναμος μυϊκός τόνος;
• ξηρό και κυανό δέρμα.
• παροξυσμικός παρατεταμένος βήχας.
• υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
• αυξημένη όρεξη.
• συχνή κρυολογήματα, πνευμονία, βρογχίτιδα.
• δυσκολία στην αναπνοή.
• πολύ λεπτό στρώμα λίπους?
• των σιωπηρών σημείων αύξησης του όγκου του ήπατος.

Οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στα συμπτώματα που αναφέρονται και να εξετάσουν τα ακόλουθα:

• η έλλειψη επαρκούς ιατρικής παρέμβασης θα οδηγήσει το βρέφος σε καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
• τα ένζυμα που συσσωρεύονται στο πάγκρεας αρχίζουν να καταστρέφουν σταδιακά τους ιστούς τους.
• ένα μήνα μετά την εκδήλωση της παθολογίας, η δομή του αδένα αρχίζει να αλλάζει, πράγμα που οδηγεί σε κυστειοφρίρωση.

Εάν ένα μεγαλύτερο βαθμό σε νεογέννητα εκδηλώνονται δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος, αναφέρεται στο εντερικό κυστικής ίνωσης, αν οι παραβιάσεις είναι περισσότερο ορατές από το αναπνευστική λειτουργία, τότε - αυτή είναι η πνευμονική μορφή της νόσου.

Η διάγνωση της ασθένειας περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά για γενετικές ασθένειες. Όντας στο νοσοκομείο μητρότητας, κάθε παιδί που γεννιέται εξετάζεται από τα τακούνια. Το δοκιμαστικό αντίγραφο διερευνάται και αν υπάρχει υποψία κληρονομικής παραβίασης, ειδοποιούνται οι γονείς.

Καθορίστε με ακρίβεια τη διάγνωση ενός νεογέννητου με εργαστηριακή εξέταση. Πρέπει να δώσετε ένα τεστ αίματος, ένα δείγμα ιδρώτα και μια εξέταση για το ένζυμο του παγκρέατος.

Όταν επιβεβαιώνετε τη διάγνωση, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι ότι η φαρμακευτική αγωγή είναι μια δια βίου άσκηση. Αλλά με όλες τις ιατρικές συστάσεις, φροντίδα των παιδιών, το μωρό θα μεγαλώσει υγιές και θα συμβαδίσει με τους συνομηλίκους.

Κυστική ίνωση στα νεογνά: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Παρά το γεγονός ότι η κυστική ίνωση διαγνωστεί λιγότερο συχνά σε βρέφη, άλλες γενετικές ασθένειες, υπάρχουν διάφορες φιλανθρωπικές οργανώσεις στη Ρωσία για να βοηθήσει τα παιδιά με αυτή την ασθένεια. Υπάρχουν τακτικές ενέργειες για την υποστήριξη των ασθενών. Ένας από αυτούς - ένα flashmob που ονομάζεται «Κρατήστε την αναπνοή σας», με στόχο την άντληση κεφαλαίων για τη θεραπεία των παιδιών με αυτή τη διάγνωση.

Πώς εκδηλώνεται κυστική ίνωση στα νεογέννητα και τα φωτολογικά συμπτώματα

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία των εξωκρινών αδένων (εξωτερικοί αδένες έκκρισης).

Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με κυστική ίνωση εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Κάθε χρόνο στη Ρωσία γεννιέται 650 βρέφη με συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, η τύχη των οποίων εξαρτάται από την ικανότητα να επιτυγχάνεται η έγκαιρη εξειδικευμένη φροντίδα. Η αιτία της κυστικής ίνωσης νεογέννητου - παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της πρωτεΐνης η οποία εντοπίζεται στα επιθηλιακά κύτταρα των εξωκρινών αδένων (αδένες ιδρώτα, σμηγματογόνους αδένες, πάγκρεας, έντερο, βρογχοπνευμονική ιστού) και ρυθμίζει την ανταλλαγή ηλεκτρολύτη μεταξύ των κυττάρων και του εξωκυττάριου υγρού.

Το όνομα της ασθένειας προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "βλέννα" και viscidus - "παχύρρευστο".

Όπως μπορεί να φανεί στη φωτογραφία, παράγεται μια παχύρρευστη ουσία σε ένα νεογέννητο με κυστική ίνωση αντί για βλέννα, το οποίο δεν μπορεί να ξεπεραστεί από τους αποβολικούς αγωγούς φράσσοντας τον αυλό τους με πυκνή κυκλοφοριακή συμφόρηση:

Η κλινική εικόνα της ασθένειας εξαρτάται από την ηλικία, τη σοβαρότητα της βλάβης σε μεμονωμένα όργανα και συστήματα, την παρουσία επιπλοκών και την επάρκεια της θεραπείας.

Υπάρχουν διάφορες μορφές αυτής της ασθένειας:

• μικτή, με βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα και στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.
• κυρίως βρογχοπνευμονική?
• κυρίως εντερικό.

Στην εντερική μορφή, το πάγκρεας είναι το πιο επηρεασμένο - ο κύριος συμμετέχων στη διαδικασία του πεπτικού συστήματος. Είναι αυτή που παράγει μια σημαντική ποσότητα ενζύμων που χωνεύουν τα τρόφιμα. Με τα σημάδια της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, οι αγωγοί του αδένα είναι διασταλμένοι, βουλωμένοι με παχιά βλέννα, που εμποδίζει τα ένζυμα να εισέλθουν στο λεπτό έντερο και συνεπώς η πέψη εξασθενεί. Λόγω της χαμηλής δραστηριότητας ή της πλήρους απουσίας ενζύμων, τα λίπη που προέρχονται από τα τρόφιμα δεν πέπτονται και το παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής έχει συχνά, άφθονα υγρό κόπρανα με δυσάρεστη οσμή και λιπαρή λάμψη. Το παιδί είναι ανήσυχο λόγω φούσκας και συνεχής αίσθημα πείνας, χάνει βάρος και αφυδατώνει. Όλα τα συμπτώματα αυξάνονται δραματικά με τη μεταφορά σε τεχνητή σίτιση. Διαταραχές όλων των μεταβολικών διεργασιών, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης πολυβιταμινών, αναπτύσσονται.

Μέχρι το τέλος του πρώτου έτους ζωής, οι εξωκρινικοί παγκρεατικοί ιστοί αντικαθίστανται από δεσμευτικό ιστό και αποθέσεις λίπους. Υπάρχει μια αποτυχία του παγκρέατος, η οποία οδηγεί στην ήττα του εντερικού βλεννογόνου, την ανάπτυξη της κίρρωσης και του θανάτου του παιδιού.

Η διάγνωση γίνεται κατά την εξέταση των περιττωμάτων για την περιεκτικότητα σε λίπος και κατά την εξέταση των περιεχομένων του δωδεκαδακτύλου για την ενζυμική δραστηριότητα.

Πώς εκδηλώνεται η κυστική ίνωση στα νεογέννητα στη βρογχοπνευμονική μορφή; Από τις πρώτες μέρες της ζωής, τα μωρά αναπτύσσουν βήχα, μετατρέποντας σε έναν αγωνιώδη μαύρο βήχα. Δύσπνοια, κυάνωση του δέρματος, αναπνευστική ανεπάρκεια γρήγορα ενταχθούν. Συνήθως, τα παιδιά αυτά σχεδόν συνεχώς υποφέρουν από κρυολογήματα, βρογχίτιδα, πνευμονία.

Με μια μικτή μορφή εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, η νόσος είναι πιο σοβαρή, συλλαμβάνει το πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα, καταδικάζοντας το παιδί σε σχεδόν σταθερές ασθένειες.

Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, η ανίχνευση ιδρώτα γίνεται στο νεογέννητο. Οι άρρωστοι αδένες ιδρώτα εκκρίνουν πάρα πολύ αλάτι. Η πρόσθετη ανάλυση DNA για την κυστική ίνωση στα νεογνά θα επιβεβαιώσει τελικά τη διάγνωση.

Εδώ μπορείτε να δείτε μια φωτογραφία των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, που εμφανίζονται σε διάφορες μορφές:

Πώς να αντιμετωπίσετε την κυστική ίνωση στα νεογνά

Ο κύριος ρόλος στη θεραπεία ενός νεογέννητου με συμπτώματα κυστικής ίνωσης ανήκει στη δίαιτα και στην εισαγωγή πεπτικών ενζύμων. Ειδικά φαρμακευτικά μείγματα έχουν δημιουργηθεί για τα μωρά: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, για μεγαλύτερα παιδιά - Isokal, Nutrizon, ειδικές μαργαρίνες και φυτικά λίπη.

Από το ενζυμικό σκεύασμα συνιστάται κρεόν, παγκύστατο, παγκρεατικό, προλιπάση, κλπ., Τα οποία λαμβάνονται αυστηρά κατά τη διάρκεια των γευμάτων.

Το πιο σημαντικό βοήθημα σε ασθενείς που πάσχουν από τη βρογχοπνευμονική μορφή της νόσου είναι η απομάκρυνση παχιάς, ιξώδους βλέννας από τους πνεύμονες, η στασιμότητα της οποίας συμβάλλει στη μόλυνση και ανάπτυξη συχνής βρογχίτιδας και πνευμονίας. Για να γίνει αυτό, ισχύουν τα ακόλουθα μέτρα:

• αναπνευστικές ασκήσεις που οι γονείς πρέπει να κυριαρχήσουν υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού φυσιοθεραπευτή. Αυτές περιλαμβάνουν έλεγχο της αναπνοής, βαθιές αναπνοές και ειδική τεχνική υπεραερισμού.
• καθημερινό μασάζ στο στήθος. Το παιδί βρίσκεται στην αγκαλιά της μητέρας με το κεφάλι κάτω, με πρόσωπο προς τα κάτω. Αυτή η θέση διευκολύνει την εκροή της βλέννας μετά από ένα μασάζ με το χτύπημα της παλάμης στο στήθος. Η ίδια διαδικασία συμβάλλει στην αραίωση της βλέννας.
• τακτική άσκηση. Για αρκετά ισχυρά παιδιά, οι γιατροί προτείνουν έντονα το άλμα με το τραμπολίνο, καθώς η ένταση των θωρακικών μυών κατά τη διάρκεια του άλματος κάνει μασάζ στους πνεύμονες και επιταχύνει τον διαχωρισμό της βλέννας. Επιπλέον, η κολύμβηση, το τζόκινγκ και το περπάτημα είναι καλά πράγματα που πρέπει να κάνετε.
• έλεγχος διατροφής: τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν πλήρεις πρωτεΐνες, βιταμίνες και ιχνοστοιχεία για την αποφυγή εξάντλησης. Δεδομένων των δυσκολιών που παρουσιάζει η ανάπτυξη των πεπτικών ενζύμων στο σώμα, τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν ενζυματικά σκευάσματα σε κάθε γεύμα.

Επί του παρόντος, δεν έχουν βρεθεί τρόποι θεραπείας ενός ατόμου από αυτή την ασθένεια. Πώς να θεραπεύσει την κυστική ίνωση στα νεογνά για να ανακουφίσει τα βάσανα των μωρών; Τα σύγχρονα φάρμακα συμβάλλουν στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της νόσου και στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων στα εσωτερικά όργανα:

• μέσα για την υγροποίηση των πτυέλων (βλεννολυτικά) με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής μέσω ενός νεφελοποιητή (ambrohexal, ACC). ένζυμα για τη διάλυση πάχους βλέννας (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) μέσω ενός νεφελοποιητή. Αυτά τα φάρμακα που ο ασθενής λαμβάνει καθημερινά καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής
• τη χρήση φαρμάκων που βοηθούν στον καθαρισμό των αεραγωγών και την εκκένωση των πτυέλων από τους βρόγχους. Χρησιμοποιείται με τη μορφή της εισπνοής.
• τα αντιβιοτικά που χορηγούνται απευθείας στην αναπνευστική οδό μπορεί να αποτρέψουν τη μόλυνση.
• τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μειώνουν τον κίνδυνο καταστροφής των ιστών του πνεύμονα.

Τα σύγχρονα φάρμακα και η ποιότητα της ιατρικής περίθαλψης επηρέασαν σημαντικά το επίπεδο και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. Πριν από μισό αιώνα, άρρωστα παιδιά θα μπορούσαν να ζήσουν με την ισχύ των πέντε ετών. Σήμερα, αυτή η περίοδος έχει αυξηθεί σε 30 χρόνια. Πολλοί ασθενείς ζουν πολύ περισσότερο από αυτή την περίοδο. Το αυξημένο προσδόκιμο ζωής και η αποτελεσματικότερη θεραπεία των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης επέτρεψαν στους ασθενείς να οδηγήσουν έναν ενεργό τρόπο ζωής, να αποκτήσουν εκπαίδευση και να κάνουν καριέρα.

Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορούν, αν το επιθυμούν, να έχουν ένα παιδί με ασφάλεια λόγω του υψηλού επιπέδου ιατρικής περίθαλψης.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συμβουλές από παιδιατρικό γαστρεντερολόγο

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα επηρεάζονται επίσης.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια στα κύτταρα του σώματος παίρνει πολύ αλάτι και δεν έχει αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά που κανονικά "λιπαίνουν" τα όργανα μας σε παχύ, κολλώδη βλέννα. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τον αυλό των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, το καθένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να μεταφέρει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Παρόλο που η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Ως εκ τούτου, οι πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου.

Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι επιτρέπουν την ανίχνευση κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους εμποδίζεται από το μέκονιο - την πρώτη γεννημένη καρέκλα. Κανονικά, το μέκονιο αφήνει χωρίς προβλήματα. Αλλά σε μωρά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ, ώστε τα έντερα απλά δεν μπορούν να τα αφαιρέσουν. Ως αποτέλεσμα, οι εντερικοί βρόχοι στρέφονται ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να εμποδίσει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μια μετακίνηση εντέρων ημερησίως ή δύο μετά τη γέννηση.
2. Οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν μερικά σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα τους έχει αλμυρή γεύση.
3. Το μωρό δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι ένα άλλο πρώιμο σημάδι κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο, καθώς σε πολλά μωρά η κατάσταση αυτή εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μόνο ημέρες από μόνο του ή με τη βοήθεια της φωτοθεραπείας. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος σε αυτή την περίπτωση σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες και όχι με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
5. Η κολλώδης βλέννα που παράγεται σε αυτή την ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα παιδιά με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στη θωρακική κοιλότητα, επειδή αυτό το παχύ υγρό αποτελεί γόνιμο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηριδίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Ο σοβαρός συριγμός και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα τα οποία υποφέρουν τα μωρά.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες ενός παιδιού που δεν θα είναι σε θέση να λειτουργήσει σωστά.

Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.

Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία βλάβης. Ακριβώς όπως κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό παρεμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω των εντέρων και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει σωματικό βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Το σκαμνί του μωρού επίσης μυρίζει άσχημα και φαίνεται λαμπρό εξαιτίας της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από αλλοίωση. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εισάγεται στο άλλο. Το έντερο συρρικνώνεται τηλεσκοπικά, όπως μια κεραία τηλεόρασης.

Το πάγκρεας υποφέρει επίσης. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.

Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα κόπρανα προκαλούν μερικές φορές πρόπτωση του ορθού. Αυτό σημαίνει ότι μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ορθική πρόπτωση είναι το πρώτο ορατό σημείο της κυστικής ίνωσης.

Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι είτε ήπια είτε σοβαρά:

• βήχας ή συριγμός.
• μεγάλες ποσότητες βλέννας στους πνεύμονες.
• συχνές πνευμονικές λοιμώξεις όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
• σύγχυση αναπνοής?
• αλμυρό δέρμα?
• αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
• απόφραξη του meconium στα νεογέννητα.
• συχνά κόπρανα, τα οποία είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
• κοιλιακό άλγος ή φούσκωμα.

Διαγνωστικά

Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εκδηλώνονται, η κυστική ίνωση στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι η πρώτη διάγνωση του γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και όχι όλα τα παιδιά έχουν όλα τα σημάδια.

Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να κυμαίνεται από ήπια μέχρι σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης. Μερικοί άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση κατά την παιδική ηλικία, ενώ άλλοι έχουν διαγνωσθεί σε μεγαλύτερη ηλικία ενηλίκων. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα πριν φθάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

Γενετική εξέταση

Πέραν των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμη και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη κανένας τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί θα είναι σοβαρά ή ανεξερεύνητα.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη δοκιμή των αδελφών και των αδελφών του μωρού, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέλφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

Ένα μωρό συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με εντερική παρεμπόδιση του μεκοκίου.

Δοκιμή ιδρώτα

Μετά τη γέννηση, η τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτός είναι ένας ακριβής, ασφαλής και ανώδυνος τρόπος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με πιλοκαρπίνη. Διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Για 30-60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε χαρτί φίλτρου ή σε γάζα και ελέγχεται για επίπεδα χλωριούχου.

Ένα παιδί πρέπει να έχει ένα αποτέλεσμα χλωριούχου ιδρώτα μεγαλύτερο από 60 σε δύο ξεχωριστά δείγματα ιδρώτα για να διαγνώσει κυστική ίνωση. Οι κανονικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

Προσδιορισμός του θρυψινογόνου

Η δοκιμή μπορεί να είναι μη ενημερωτική στα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμής, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Άλλοι τύποι έρευνας

Ορισμένες από τις άλλες δοκιμές που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν ακτινογραφίες θώρακα, εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας και ανάλυση πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες θώρακος ·
• εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών ουσιών που εισέρχονται στο σώμα.
• βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια κατανέμονται ευρέως στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
• δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

Οι εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας εκτελούνται όταν το παιδί είναι αρκετά ηλικιωμένο για να συνεργαστεί στη διαδικασία εξέτασης.

ανάλυση των περιττωμάτων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση της γενετικής μηχανικής σε νεαρή ηλικία. Ιδανικά, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
2. Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος που δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό δεν είναι εφικτό.

Έτσι, επί του παρόντος, δεν είναι γνωστή ούτε η ιατρική θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης στην ιατρική, αν και τώρα μελετώνται με φάρμακα.

Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται χρησιμοποιώντας αντιβιοτική θεραπεία σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά των οποίων η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

Θεραπεία ασθένειας των πνευμόνων

Η πιο σημαντική κατεύθυνση στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η καταπολέμηση της δύσπνοιας, η οποία προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσική θεραπεία, η άσκηση και η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου των αεραγωγών των πνευμόνων.

• βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να απομακρυνθεί από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της κοιλιάς. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη κτυπήστε και δημιουργήστε μια δόνηση για να ενεργοποιήσετε τη βλέννα και να την βοηθήσετε έξω από την αναπνευστική οδό. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά μέρη του θώρακα, προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να διδάξουμε αυτή τη δεξίωση στα μέλη της οικογένειας.
• Η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει το βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
• των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται αεροζόλ φάρμακα για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• βρογχοδιασταλτικά που επεκτείνουν τους αεραγωγούς.
• βλεννολυτικά που αμβλύνουν τη βλέννα.
• Αποσυμφορητικά που μειώνουν τη διόγκωση των αεραγωγών.
• αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των λοιμώξεων των πνευμόνων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή να χορηγηθούν με έγχυση σε μια φλέβα.

Θεραπείες για πεπτικά προβλήματα

Τα πεπτικά προβλήματα στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρές και ευκολότερες στον έλεγχο από τους πνεύμονες.

Συχνά συνταγογραφήθηκε μια ισορροπημένη διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K δείχνονται για να εξασφαλίζουν καλή διατροφή. Οι κλύσματα και οι βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

Φροντίδα για ένα μωρό με κυστική ίνωση

Όταν σας λένε ότι ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, πρέπει να λάβετε πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί παραμένουν καθαροί και υγιείς.

Διατροφή

Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί σας τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

Τα σημάδια που μπορεί να χρειάζονται ένζυμα για ένα παιδί ή προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

• αδυναμία να αποκτήσουν σωματικό βάρος, παρά την έντονη όρεξη.
• συχνό, λιπαρό, δυσάρεστο κόπρανο.
• φούσκωμα ή αέριο.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Η ποσότητα των επιπλέον θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν είναι ιδρωμένοι, γεγονός που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Κάθε πρόσθετη λήψη αλατιού θα πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

Εκπαίδευση και ανάπτυξη

Μπορεί να αναμένεται ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει στο νηπιαγωγείο ή το σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

Το ατομικό σχέδιο εξασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί ένα εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, η παροχή πρόσθετου χρόνου για σνακ).

Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση εξακολουθούν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν ένα παιδί μεγαλώνει, ίσως χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και περιστασιακά πάει στο νοσοκομείο.

Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, αναπτύσσοντας νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Υπάρχει μια προοπτική για περαιτέρω βελτίωση της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας!