Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε παιδιά διαφόρων ηλικιών, διάγνωση, θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται τόσο στις πρώτες μέρες της ζωής όσο και αργότερα. Η εργασία των αναπνευστικών και πεπτικών οργάνων είναι μειωμένη, γεγονός που καθιστά το παιδί άκυρο, που χρειάζεται δια βίου θεραπεία, ειδική φροντίδα και ειδική διατροφή. Η γονιδιακή μετάλλαξη, η αιτία της ασθένειας, μεταδίδεται από τους γονείς, ακόμη και αν οι ίδιοι δεν είναι άρρωστοι, αλλά είναι μόνο φορείς του παθολογικού γονιδίου. Για να γίνει η ζωή του παιδιού πιο άνετη και μακρά, είναι απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία.

Χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης

Όταν η κυστική ίνωση διακόπτει την παραγωγή βλέννας στους εξωτερικούς αδένες έκκρισης, που βρίσκονται σε διάφορα ζωτικά όργανα. Ο σκοπός αυτής της βλέννας είναι να προστατεύσει την εσωτερική επιφάνεια των οργάνων από βλάβη και διείσδυση βακτηρίων. Με λίπανση της επιφάνειας του οισοφάγου, η βλέννα συμβάλλει στην προώθηση των τροφίμων μέσω αυτής. Και στην εντερική βλέννα είναι αναγκαία η μετακίνηση της κοπτικής μάζας μέσα από αυτή.

Το όνομα της ασθένειας στα λατινικά σημαίνει παχύβλεπτη βλέννα. Όταν η κυστική ίνωση εμφανίζεται στα παιδιά, η βλέννα γίνεται πυκνή και παχύρευστη, πράγμα που οδηγεί σε απόφραξη των αγωγών, όπου τα βακτήρια που προκαλούν ασθένειες αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται. Η φλεγμονή των βλεννογόνων μεμβρανών, η έκπλυση της βλέννας συμβαίνει. Αυτό προκαλεί την εμφάνιση σοβαρών διαταραχών στην εργασία των οργάνων και πολύ επικίνδυνων επιπλοκών.

Η παραβίαση των αδένων της εξωτερικής έκκρισης συμβαίνει ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης του γονιδίου που ρυθμίζει τη σύνθεση και τη συνοχή της βλέννας. Η παθολογία γονιδίων αυτού του τύπου εμφανίζεται σε περίπου 1 άτομο από τους 20, αλλά δεν αρρωσταίνουν όλοι. Μερικοί άνθρωποι είναι μόνο φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, ο οποίος δεν είναι καν υποψιασμένος.

Σε ένα παιδί, η ασθένεια εμφανίζεται μόνο εάν μεταλλάσσεται γονίδιο και στους δύο γονείς. Και όχι απαραίτητα κυστική ίνωση θα βλάψει όλα τα παιδιά τους. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο μωρό είναι 25%. Δεν εξαρτάται από το αν θα είναι ο πρώτος γεννημένος ή αν έχει υγιείς αδελφούς και αδελφές. Δεν έχει σημασία και το φύλο του παιδιού. Η συχνότητα των κοριτσιών και των αγοριών είναι η ίδια.

Αιτίες σοβαρών συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης

Μια γενετική διαταραχή αυτού του είδους καθιστά αδύνατο για το σώμα να λάβει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και παροχή οξυγόνου στα όργανα. Ως αποτέλεσμα, η διαδικασία σωματικής ανάπτυξης του παιδιού επιβραδύνεται, εμφανίζονται διάφορες παθολογίες που μειώνουν τη ζωή του.

Οι αιτίες της εξέλιξης των συμπτωμάτων και των επιπλοκών της κυστικής ίνωσης είναι:

1. Παραβίαση των αδένων της εξωτερικής έκκρισης, εμφάνιση στην βλέννα αυξημένης ποσότητας πρωτεϊνών, συμβάλλοντας στη συγκέντρωσή της.
2. Η σταδιακή ατροφία του ιστού του αδένα και η αντικατάσταση του με ινώδη ιστό, η οποία οδηγεί στο σχηματισμό κύστεων, την εμφάνιση πυώδους φλεγμονώδους διεργασίας.
3. Διαταραχή του μεταβολισμού νερού-αλατιού στο σώμα, ανώμαλη αύξηση της περιεκτικότητας σε άλατα νατρίου και ασβεστίου στη βλέννα, εξαιτίας της οποίας καθίσταται ακατάλληλη για την εκτέλεση των λειτουργιών της.

Σημείωση: Το μέσο προσδόκιμο ζωής των παιδιών που γεννήθηκαν με μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση είναι 16-20 έτη. Ωστόσο, συμβαίνει ότι το μωρό δεν ζει σε 1 χρόνο. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, με αποτελεσματική θεραπεία, μερικοί ασθενείς ζουν έως 35-40 χρόνια.

Βίντεο: Αιτίες συμπτωμάτων κυστικής ίνωσης. Πώς να αναγνωρίσετε ένα νεογέννητο

Τύποι και μορφές της νόσου

Ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται περισσότερο σε ένα παιδί, η κυστική ίνωση διαιρείται σε διάφορους τύπους.

Εντερική κυστική ίνωση

Συμπτώματα βλάβης στους αδένες στα όργανα του πεπτικού συστήματος κυριαρχούν. Το αποκαλούμενο "εντερικό σύνδρομο" εκδηλώνεται. Η αιτία της διαταραχής είναι η ανεπαρκής παραγωγή εντερικών και παγκρεατικών ενζύμων. Η διαδικασία διάσπασης και πέψης πρωτεϊνών, υδατανθράκων και λιπών είναι μειωμένη. Τα περισσότερα από τα θρεπτικά συστατικά απεκκρίνονται στο σώμα με περιττώματα. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί έχει διάρροια ή δυσκοιλιότητα. Τρώει πολλά, αλλά παραμένει πολύ λεπτό.

Πνευμονική κυστική ίνωση

Επηρεάζεται κυρίως από το αναπνευστικό σύστημα. Λόγω της παραβίασης της σύνθεσης της προστατευτικής βλέννας στα αναπνευστικά όργανα, αρχίζουν να αναπτύσσονται σταφυλόκοκκος, Pseudomonas aeruginosa και άλλα βακτήρια. Το «πνευμονικό σύνδρομο» εκδηλώνεται σε αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω της στένωσης των βρόγχων, καθώς και της πνευμονίας.

Η πνευμονική μορφή αναπτύσσεται σταδιακά.

Στο στάδιο 1, υπάρχει ένας ξηρός επίμονος βήχας, προκαλώντας δύσπνοια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να συμβεί για αρκετά χρόνια.

Για το στάδιο 2 χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση χρόνιας βρογχίτιδας, την εμφάνιση βήχα με πλούσια πτύελα. Υπάρχουν αλλαγές στο σχήμα των δακτύλων.

Οι σταδιακές ινώδεις αλλαγές στον πνευμονικό ιστό και ο σχηματισμός κύστεων και των περιοχών φλεγμονής σε αυτό οδηγούν στο στάδιο 3. Υπάρχει πνευμονική ανεπάρκεια, η οποία επηρεάζει το έργο της καρδιάς και άλλων οργάνων. Παρόμοιες παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν μέσα σε 3-4 χρόνια.

Στο στάδιο 4, η κατάσταση γίνεται πιο σοβαρή. Αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια εμφανίζονται, με αποτέλεσμα θάνατο μετά από μερικούς μήνες.

Μικτή κυστική ίνωση. Με αυτόν τον τύπο νόσου παρατηρούνται συμπτώματα σοβαρής διαταραχής όλων των συστημάτων του σώματος.

Ατυπική κυστική ίνωση

Επηρεάζει κυρίως τους σιελογόνους, τους ιδρωτοποιούς αδένες ή τους αδένες που βρίσκονται στα γεννητικά όργανα, καθώς και το ήπαρ. Οι ινώδεις τροποποιήσεις και η καταστροφή των ηπατικών κυττάρων οδηγούν σε κίρρωση.

Μορφές της νόσου

Η κυστική ίνωση σε ένα παιδί μπορεί να είναι ήπια (σβησμένη) μορφή. Ταυτόχρονα, εμφανίζονται σημάδια χρόνιας παγκρεατίτιδας (φλεγμονή του παγκρέατος), εντεροκολίτιδα (φλεγμονή των εντέρων), βρογχίτιδα ή σακχαρώδης διαβήτης.

Σε περιπτώσεις κυστικής ίνωσης με ήπια έως μέτρια σοβαρότητα, υπάρχουν φάσεις παροξυσμού και ύφεσης.

Είναι δυνατή η πορεία της νόσου στην πιο σοβαρή, πιο επικίνδυνη μορφή.

Προβολές της ηλικίας και συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Με την ηλικία, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης επιδεινώνονται. Η υγεία επιδεινώνεται, καθώς η έλλειψη ουσιών που είναι απαραίτητες για τη δημιουργία νέων κυττάρων διαφόρων οργάνων αυξάνεται. Υπάρχουν διαφορές ηλικίας των σημείων της ασθένειας.

Νεογέννητα μωρά

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να εκδηλωθούν ήδη από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Ο μακροχρόνιος ίκτερος εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της παραγωγής ενζύμων και ανεπαρκούς ροής της χολής. Το παιδί σχεδόν δεν κερδίζει βάρος, αρνείται να μαστού, είναι σωματικά αδρανής.

Παρατηρήθηκε συχνή αναφυλαξία της χολής, φούσκωμα, ωχρότητα και ξηρό δέρμα. Όλα αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν ότι το μωρό έχει μακρόστενη απόφραξη, το σχηματισμό μαρμελάδων μεσόκων (πρωτογενών κοπράνων) στα έντερα του. Ταυτόχρονα, τα βύσματα αλληλεπικαλύπτονται στο έντερο σε θέση 3-8 cm. Είναι δυνατή η στρέψη των εντέρων, η περιτονίτιδα ή η νέκρωση των ιστών. Απαιτείται άμεση χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά. Πιο συχνά, τέτοιες επιπλοκές της κυστικής ίνωσης προκαλούν μοιραία έκβαση.

Ένα ενδεικτικό σημάδι κυστικής ίνωσης είναι η παρουσία αλμυρής γεύσης στο δέρμα του ασθενούς. Η συσσώρευση αλατιού οδηγεί σε παραβίαση της ισορροπίας μεταξύ νερού και αλατιού και εφίδρωσης.

Ένας νεογνολόγος μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει ένα νεογέννητο (η εξειδίκευσή του είναι η θεραπεία των παιδιών κατά τις πρώτες 28 ημέρες της ζωής που έχουν αναπνευστικά προβλήματα). Στη συνέχεια, ο ασθενής θα χρειαστεί τη βοήθεια παιδίατρος, γαστρεντερολόγου, πνευμονολόγου.

Παιδιά κάτω από την ηλικία ενός έτους

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα παιδιά μπορεί να μην εμφανίζονται αμέσως, αλλά λίγους μήνες μετά τη γέννηση. Συνήθως αυτό συμπίπτει με την αρχή της προσθήκης συμπληρωματικών τροφίμων ή τη μεταφορά του παιδιού σε θηλασμό.

Πρέπει να ειδοποιείστε για τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

1. Παραβίαση της συνέπειας των περιττωμάτων. Γίνεται άχυρο, έχει μια έντονη δυσάρεστη οσμή, γκρι χρώμα, περιέχει πολύ λίπος. Η αυξημένη κίνηση του εντέρου οδηγεί στην πρόπτωση του ορθού.
2. Η διαφορά μεταξύ της σωματικής εξέλιξης του παιδιού και της ηλικίας του.
3. Συχνός ξηρός βήχας με οδυνηρή απόχρωση από ιξώδη πτύελα. Μπορεί να φέρει το μωρό σε εμετό, δεν του επιτρέπει να κοιμάται σωστά. Ο βήχας προκαλείται από φλεγμονή των βρόγχων και των πνευμόνων. Η διαδικασία είναι διμερής. Λόγω του βήχα στο παιδί, το στήθος αρχίζει να βυθίζεται (το σχήμα γίνεται σε σχήμα βαρελιού). Εμφανίζεται η δύσπνοια.
4. Κοιλιακή διαταραχή, αυξάνοντας το μέγεθος του ήπατος.
5. Η παρουσία γκρι και ξηρού δέρματος.
6. Η εμφάνιση οίδημα.
7. Αναιμία λόγω έλλειψης πρωτεΐνης στο σώμα.
8. Παραμόρφωση δακτύλων. Τα άκρα είναι πολύ λεπτά. Τα φλάγγες στα άκρα των δακτύλων πάχυνται, τα νύχια έχουν ακανόνιστο σχήμα.

Η σοβαρότητα των εκδηλώσεων της κυστικής ίνωσης και η σοβαρότητα τους είναι διαφορετική, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση της νόσου. Μερικές φορές, λόγω της ομοιότητας των συμπτωμάτων, η κυστική ίνωση συγχέεται με χρόνια βρογχίτιδα ή πνευμονία.

Νηπιαγωγεία

Τα παιδιά έχουν δύσπνοια, παρατεταμένο βήχα με πυώδη πτύελα, χρόνια διάρροια, πρόπτωση από το ορθό. Πιθανή στρέψη ορισμένων τμημάτων του εντέρου, μειωμένη παροχή αίματος. Με αυτή την κατάσταση, υπάρχει έντονος πόνος στην κοιλιά.

Παρατηρήθηκε αφυδάτωση. Υπάρχει αύξηση του ήπατος, πάχυνση των φαλάγγων των δακτύλων.

Παιδιά της πρωτοβάθμιας σχολικής ηλικίας

Η παγκρεατίτιδα, η παραρρινοκολπίτιδα, οι χρόνιες παθήσεις των αναπνευστικών οργάνων και ο σακχαρώδης διαβήτης ανησυχούν κυρίως σε αυτή την ηλικία των ασθενών με κυστική ίνωση με μωρά. Το παιδί πάσχει από διάρροια, αφυδάτωση και εξάντληση, αιμορροΐδες. Εμφανίζεται αύξηση του ήπατος, το έργο της καρδιάς επιδεινώνεται.

Έφηβοι

Εκτός από το γεγονός ότι όλα τα προϋπάρχοντα συμπτώματα επιδεινώνονται, η σεξουαλική ανάπτυξη καθυστερεί, υπάρχει υστέρηση στην ανάπτυξη. Υπάρχουν σημεία κίρρωσης του ήπατος, κυκλοφορικές διαταραχές των οργάνων. Η αρτηριακή πίεση αυξάνεται. Τυπικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης είναι πυώδεις φλεγμονώδεις διεργασίες στα αναπνευστικά όργανα, σακχαρώδης διαβήτης, κιρσώδεις φλέβες στα πεπτικά όργανα, που συχνά οδηγούν σε εσωτερική αιμορραγία.

Προσθήκη: Σε περίπου 10% των περιπτώσεων, η κυστική ίνωση παρατηρείται για πρώτη φορά στα παιδιά κατά την εφηβεία, ενώ στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται πολύ νωρίτερα.

Μέθοδοι για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης

Μια προκαταρκτική διάγνωση γίνεται όταν το παιδί έχει σημάδια κυστικής ίνωσης, χαρακτηριστικές πνευμονικές και εντερικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου, καθώς και μια σειρά εξωτερικών σημείων. Ένα παιδί εξετάζεται επίσης προσεκτικά εάν υπήρξαν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια πριν.

Εάν το ζευγάρι έχει ήδη παιδί με παρόμοια παθολογία, τότε στην επόμενη εγκυμοσύνη είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική εξέταση του εμβρύου, αν και η πιθανότητα μιας δεύτερης γέννησης του άρρωστου παιδιού είναι μόνο 25%.

Η έρευνα διεξάγεται χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

1. Δοκιμή ιδρώτα. Το έργο των ιδρωτοποιών διεγείρεται με μια ειδική προετοιμασία και στη συνέχεια λαμβάνεται ένα δείγμα του ιδρώτα και προσδιορίζεται το περιεχόμενο χλωρίου. Είναι δυνατόν να λάβετε ένα ψευδώς θετικό ή ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα, έτσι η μελέτη επαναλαμβάνεται αρκετές φορές.
2. Ακτινογραφία των αναπνευστικών οργάνων. Με τη βοήθειά του, διαπιστώνεται η παρουσία κύστεων, περιοχές φλεγμονής, ο όγκος των πνευμόνων μετράται για την ανίχνευση της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Η κατάσταση των βρόγχων μελετάται για την ανίχνευση περιοχών συσσώρευσης βλέννας, βλάβης σε αυτά τα όργανα, χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης.
3. Σπιρομέτρηση Ο όγκος του εκπνεόμενου αέρα και ο ρυθμός της ανταλλαγής αέρα με ήρεμη ή εντατική αναπνοή μελετώνται.
4. Η CT και η μαγνητική τομογραφία μπορούν να επιβεβαιώσουν με ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία παθολογιών σε διάφορα όργανα, των οποίων η εργασία εξαρτάται από την κατάσταση των εξωτερικών αδένων έκκρισης.
5. Μικροβιολογική εξέταση του σάλιου για την περιεκτικότητα του χλωριούχου νατρίου.
6. Γενική ανάλυση του αίματος, των ούρων, καθώς επίσης και λήψη συμπολυμερούς (αποτελέσματα ανάλυσης κοπράνων).
7. Δοκιμή γενετικού αίματος.

Εάν εντοπιστεί κυστική ίνωση σε ένα μωρό του οποίου οι γονείς δεν έχουν συμπτώματα αυτής της νόσου, αποστέλλονται επίσης για γενετικές εξετάσεις.

Βίντεο: Προληπτικός γενετικός έλεγχος για κληρονομικές ασθένειες

Θεραπεία

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια ανίατη ασθένεια. Ωστόσο, για να ανακουφίσει την κατάσταση του ασθενούς και να αποτρέψει την εμφάνιση επιπλοκών, συνταγογραφείται πολύπλοκη θεραπεία με διάφορα φάρμακα.

Αναπνευστική Θεραπεία

Οι βλεννολυτικοί παράγοντες (αραίωση φλέγματος) συμβάλλουν στη βελτίωση της βρογχικής λειτουργίας, καθαρίζουν τη βλέννα από αυτά, αποτρέποντας τη φλεγμονή. Αυτά περιλαμβάνουν ACC, πνευμοζύμη, αμιλορίδη. Τα φάρμακα λαμβάνονται με τη μορφή δισκίων ή εισπνοής με τη βοήθεια ειδικών συσκευών.

Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της πνευμονίας και της βρογχίτιδας. Μερικές φορές ένα αντιβιοτικό εγχέεται κατευθείαν στους βρόγχους μετά την έγχυση βλεννογόνου μέσα στους βρόγχους με τη βοήθεια βρογχοσκοπίου και αναρρόφησης πτύελου. Τα ορμονικά και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα βοηθούν στην ανακούφιση της κατάστασης του παιδιού σε περίπτωση φλεγμονωδών διεργασιών σε διάφορα όργανα.

Η κινησιοθεραπεία είναι αναπνευστικές ασκήσεις. Η διαδικασία εκτελείται καθημερινά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Άλλες μέθοδοι φυσιοθεραπείας χρησιμοποιούνται επίσης. Για παράδειγμα, εκτελείται μασάζ δονητικού μαστού, καθώς και στάση αποστράγγισης για τη διευκόλυνση της έκλυσης πτυέλων, λαμβάνοντας ασθενείς με ειδικές στάσεις.

Τα μέσα της λαϊκής θεραπείας συνεπάγονται την κατάποση και την εισπνοή με αφέψημα της μητέρας και της μητριάς, της Althea. Τα αιθέρια έλαια χρησιμοποιούνται επίσης για εισπνοές (για παράδειγμα λεβάντα).

Θεραπεία για παθολογίες του πεπτικού συστήματος

Τα ένζυμα (mezim forte, pancreatin, pancytrate, creon) συνταγογραφούνται για την ήττα του παγκρέατος για να βελτιώσουν την απορρόφηση των τροφίμων.

Οι ηπατοπροστατευτές (Essentiale forte, gepabene, glutargin) χρησιμοποιούνται για την προστασία των ηπατικών κυττάρων από την καταστροφή, καθώς και για την πρόληψη του σχηματισμού πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Σε ασθενείς με κυστική ίνωση παρατηρείται επίμονη αβιταμίνωση. Ειδικά δεν υπάρχουν αρκετές λιποδιαλυτές βιταμίνες (A, E, D, K). Επομένως, πρέπει να τα παίρνετε συνεχώς με τη μορφή συνθετικών συμπλεγμάτων βιταμινών.

Μεγάλη σημασία έχει η διατροφή του ασθενούς που πάσχει από κυστική ίνωση. Ένα παιδί στη διατροφή θα πρέπει να έχει κρέμα, κρέας, βούτυρο και φυτικό έλαιο - τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες και εύπεπτα λίπη. Τα τρόφιμα πρέπει να προσθέσετε αλάτι. Είναι απαραίτητο το παιδί να καταναλώνει μεγάλη ποσότητα υγρού.

Συστάσεις προς τους γονείς

Οι γιατροί δεν συστήνουν να δοθεί ένα παιδί με παρόμοια ασθένεια με το νηπιαγωγείο.

Με μια αρκετά εύκολη πορεία μιας τέτοιας ασθένειας, το παιδί μπορεί να πάει καλά στο σχολείο. Ωστόσο, δεν πρέπει να το γεμίζετε με εντατικές ασκήσεις. Για τα παιδιά αυτά, υπάρχει μια επιπλέον ημέρα ανάπαυσης στη μέση της εβδομάδας · απαλλάσσονται από τις εξετάσεις. Λαμβάνοντας υπόψη την κατάσταση της υγείας, μπορούν να ασχοληθούν με όχι πολύ κουραστικό αθλητισμό.

Η καλή διατροφή, η αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή και η αγάπη των αγαπημένων σας δίνουν τη δυνατότητα στο παιδί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής, να ανακουφίσει τα συμπτώματα της νόσου. Είναι σημαντικό να γίνουν έγκαιροι εμβολιασμοί κατά των μολυσματικών ασθενειών.

Το σημαντικότερο είναι η έγκαιρη διάγνωση, αφού η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από αυτήν.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά και κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας

Η κυστική ίνωση στα παιδιά (κυστική ίνωση) είναι μια νόσος που κληρονομείται, στην οποία μειώνεται η λειτουργία του πεπτικού και του αναπνευστικού συστήματος. Οι εκδηλώσεις σχετίζονται με τον υπερβολικό σχηματισμό ιξωδών εκκρίσεων, εμποδίζοντας τη διαδρομή.

Μορφές κυστικής ίνωσης και συμπτώματα

Υπάρχουν διάφορες μορφές της ασθένειας, ανάλογα με τις αλλαγές στα εσωτερικά όργανα και τη σοβαρότητά τους:

1. Πνευμονική.
2. Εντερικό.
3. Απόφραξη του μεκομίου.
4. Διαγράφηκε.
5. Μικτή
6. Ατυπική.

Η διαίρεση σε μορφές είναι εξαρτημένη, η οποία εξαρτάται από την προσχώρηση διαταραχών σε άλλα όργανα και συστήματα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Τα πρώτα σημεία εντοπίζονται ήδη σε νεαρή ηλικία (έως 2 ετών). Όσο πιο γρήγορα εμφανίζονται τα συμπτώματα, τόσο πιο δύσκολη προχωράει η νόσος και έχει πιο σοβαρή πρόγνωση. Με έγκαιρη ανίχνευση της κυστικής ίνωσης σε παιδί και κατάλληλη θεραπεία πριν το προσδόκιμο ζωής ήταν 35-40 χρόνια, και τώρα έχει αυξηθεί σημαντικά (σε 60-70 χρόνια). Ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου - η τροποποιημένη σύνθεση του ιδρώτα. Περιέχει πολύ νάτριο και χλώριο, γεγονός που του δίνει υψηλή αλατότητα.

Πνευμονική μορφή

Η διαδικασία συλλαμβάνει και τους δύο πνεύμονες. Οι αλλαγές στη μορφή αυτή εμφανίζονται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση. Η ήπια ασθένεια εκδηλώνεται με συμπτώματα βρογχίτιδας. Σπάνια επιδεινώνεται, εξελίσσεται αργά και δεν διαταράσσει την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Τα σοβαρά συμπτώματα χαρακτηρίζονται από πνευμονία. Πρώτον, ανησυχούν για ένα ξηρό παροξυσμικό βήχα. Με την επιδείνωση της κατάστασης, γίνεται αγωνιώδης βήχας. Αυτό οφείλεται στον ερεθισμό του υποδοχέα στην βλεννογόνο μεμβράνη της αναπνευστικής οδού από ιξώδη πτύελα. Συνεχίζεται στον αυλό για μεγάλο χρονικό διάστημα και ως εκ τούτου ευκόλως μολύνεται από μικροοργανισμούς. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε φλεγμονή.

Σταδιακά, οι βρόγχοι στενεύουν και τελικά φράζουν πλήρως. Η παρεμπόδιση της αναπνευστικής οδού επιδεινώνει τη φλεγμονώδη διαδικασία. Η κυστική ίνωση των πνευμόνων και των βρόγχων σταδιακά γίνεται χρόνια.

Ορισμένες περιοχές των πνευμόνων υποχωρούν (ατελεκτασία) και εξαιρούνται από την ανταλλαγή αερίων. Αυτές οι αλλαγές στους ιστούς μπορούν να ευθυγραμμιστούν σε ορισμένες περιοχές, και ακόμη περισσότερο μπορούν να διαμορφωθούν σε άλλες (μεταναστευτικές ατελεκτασίες). Η ιδιαιτερότητα αυτών των περιοχών είναι η έλλειψη αναπνοής πάνω τους, γεγονός που επιβεβαιώνεται από την ακοή των πνευμόνων. Ο σχηματισμός πυκνού ινώδους ιστού αντί του πνεύμονα συμβαίνει νωρίς.

Με την πάροδο του χρόνου, η αναπνευστική ανεπάρκεια εμφανίζεται με μια σταδιακή αύξηση. Στη συνέχεια προστίθενται μη αναστρέψιμες αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα (καρδιακή ανεπάρκεια). Οι δάκτυλοι παραμορφώνονται και παίρνουν τη μορφή ραβδιών τυμπάνου. Τα νύχια απολέπιονται εύκολα, καλύπτονται με λευκές ρίγες και μοιάζουν με γυαλιά ρολογιών.

Εντερική μορφή

Η εντερική μορφή κυστικής ίνωσης στα παιδιά εμφανίζεται πριν από τη γέννηση. Ως απομονωμένη επιλογή, εμφανίζεται μέχρι και το 5% όλων των περιπτώσεων. Στην προγεννητική περίοδο αναπτύσσονται οι πρώτες αλλαγές στους παγκρεατικούς αγωγούς. Αποκλείονται, ενώ το ένζυμο κλείνει την παραγωγή στο έντερο. Ο σίδηρος υπό την επιρροή του χωνεύει τον ιστό του. Εξαιτίας αυτού, οι μεταβολές στο πάγκρεας υπό μορφή ίνωσης και σχηματισμού κύστεων εντοπίζονται στο πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού.

Τα πιο κοινά κλινικά συμπτώματα που παρατηρήθηκαν σε βρέφη. Το ντεμπούτο της νόσου συμπίπτει συχνά με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή την έναρξη της τεχνητής σίτισης. Εξωτερικά, το παιδί φαίνεται λεπτό με μια αποθηκευμένη ή αυξημένη όρεξη. Αυτό συσχετίζεται με μείωση της δραστηριότητας των παγκρεατικών και εντερικών ενζύμων. Η λειτουργία τους είναι να χωρίσουν τα τρόφιμα που καταναλώνονται. Ο ιξώδης χωνευτικός χυμός δεν μπορεί να αντιμετωπίσει μια μεγάλη ποσότητα εισερχόμενων πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων.

Τα σημάδια κυστικής ίνωσης σε παιδιά επηρεάζουν επίσης τους σιελογόνους αδένες. Το μυστικό γίνεται ιξώδες, το οποίο προκαλεί ξηροστομία και καθιστά δύσκολη τη μάσηση των τροφίμων. Οι κανονικές διεργασίες πέψης διαταράσσονται και εκδηλώνονται ως καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη. Εμφανίζονται:

• άφθονο, ελαφρύ και μαλακό σκαμνί.
• σκουπίδια περιττώματα οσμής.
• ο πονοκέφαλος και ο κοιλιακός πόνος.

Σταδιακά, προστίθενται τα συμπτώματα της απορρόφησης των εντερικών τοιχωμάτων από τα θρεπτικά συστατικά (δυσαπορρόφηση).

Μικτή μορφή (πνευμονική)

Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε παιδιά σε μικτή μορφή (έως 70% των περιπτώσεων). Προχωρεί σκληρότερα από άλλα. Εξίσου παρατηρούμενες αλλαγές στις πεπτικές και αναπνευστικές οδούς. Τα παιδιά κατά τους πρώτους έξι μήνες του φτωχού κέρδους βάρους. Ανησυχούν για έναν σταθερό, επώδυνο βήχα, μερικές φορές με έμετο.

Η μορφή του μεκωνίου

Τα νεογέννητα μωρά με κυστική ίνωση ενδέχεται να εμφανίσουν σημάδια της μορφής του μεκοδίου της νόσου τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η επίπτωσή του είναι κατά μέσο όρο 10-15% όλων των άλλων μορφών αυτής της νόσου. Το μέκονιο (αρχικά κόπρανα) γίνεται ιξώδες και σφραγίζει τον εντερικό αυλό για 2-8 cm. Οι μεγάλες μαρμελάδες οδηγούν σε νέκρωση ιστών και θάνατο παιδιού.

Ατυπική μορφή

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε παιδιά με άτυπη πορεία συνδέονται με μια αλλαγή στο ήπαρ. Για πολύ καιρό η ασθένεια είναι ασυμπτωματική. Όταν παρατηρήθηκε από ένα παιδί αποκάλυψε το αυξημένο μέγεθος του. Στη δοκιμασία αίματος, τα ηπατικά ένζυμα παραμένουν αμετάβλητα. Στο αρχικό ρεύμα η κίρρωση σχηματίζεται αργά.

Θολή μορφή

Η κυστική ίνωση ενδέχεται να έχει διαγραφεί. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της μορφής στους ασθενείς έως 2%. Σύμφωνα με τα συμπτώματα, μοιάζει με χρόνια παγκρεατίτιδα, εντεροκολίτιδα ή διαβήτη.

Άλλες εκδηλώσεις

Αλλαγές στο αναπαραγωγικό σύστημα παρατηρούνται συχνά. Οι όρχεις στα αγόρια μειώνονται σε μέγεθος και συμπιέζονται. Η γονιμότητα μειώνεται στα κορίτσια, αλλά η δυνατότητα να μείνει έγκυος παραμένει. Στην αναπαραγωγική ηλικία, ο σχηματισμός σπερματοζωαρίων στους άνδρες δεν είναι σπασμένος, αλλά δεν υπάρχει εκσπερμάτιση λόγω του αποκλεισμού των αγωγών.

Διαγνωστικά

Για τον καθορισμό της διάγνωσης απαιτείται συγκεκριμένος κατάλογος δραστηριοτήτων. Η διάγνωση περιλαμβάνει:

1. Βιοχημική ανάλυση του αίματος.
2. Ανάλυση των περιττωμάτων (coprogram).
3. Ανάλυση πτυέλων.
4. Δοκιμή ιδρώτα
5. Γενετική έρευνα.
6. Υπερηχογράφημα του εμβρύου.
7. Ακτινογραφία του θώρακα.

Στη βιοχημική μελέτη του αίματος καθορίζεται από την αύξηση του επιπέδου νατρίου και χλωρίου, χολερυθρίνης ή ενζύμων. Η αλλαγή των δεικτών εξαρτάται από τη μορφή της κυστικής ίνωσης.

Στην ανάλυση των περιττωμάτων βρείτε μυϊκές ίνες, λίπος και ίνες. Αυτό δίνει στα περιττώματα έναν χαρακτήρα "μάζας" (παχύ και κολλώδη κόπρανα).

Αν είναι δυνατόν να ληφθούν τα πτυέια για εξέταση, η παρουσία βακτηριδίων σε αυτό παράγει ένα πράσινο χρώμα. Τα λευκοκύτταρα στο υλικό υποδηλώνουν την παρουσία φλεγμονής.

Δοκιμή ιδρώτα πραγματοποιείται για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης των ηλεκτρολυτών στο μυστικό. Η ανάλυση γίνεται για παιδιά άνω των 7 ημερών, επειδή μπορούν να ληφθούν ψευδή αρνητικά αποτελέσματα πριν από την εν λόγω προθεσμία. Υπάρχουν περιπτώσεις προσωρινής αύξησης των ηλεκτρολυτών στο υπόβαθρο της πλήρους υγείας. Αυτό οφείλεται στην ανεπαρκή κοινωνική εκπαίδευση του παιδιού και παρατηρείται επίσης και στην νευρική ανορεξία. Το ψεύτικο θετικό αποτέλεσμα διορθώνεται με σφάλματα κατά τη διάρκεια του δείγματος.

Μπορείτε να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση μετά από γενετικές εξετάσεις. Εκτελείται σε 3-4 εβδομάδες από τη ζωή του μωρού. Για διάγνωση, αποστέλλονται παιδιά με κλινικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την κυστική ίνωση. Η δοκιμασία του ιδρώτα είναι αρνητική ή βρίσκεται στο ανώτατο όριο του κανόνα.

Επίσης, μια γυναίκα αποστέλλεται σε μια γενετική εξέταση αν μια υπερηχογραφική σάρωση του εμβρύου αποκαλύπτει μια αύξηση στην ηχογένεια (εκτίμηση της πυκνότητας) στα έντερά της.

Η ακτινογραφία αποκαλύπτει αλλαγές στο αναπνευστικό σύστημα με τη μορφή:

• διασταλμένοι βρόγχοι.
• συσσωρεύσεις στον αυλό της βλέννας.
• φλεγμονή περιοχές?
• διευρυμένους λεμφαδένες.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Μετά τη διάγνωση - κυστική ίνωση, η θεραπεία γίνεται εκτενώς και για όλη τη ζωή. Η συμπτωματική θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση των λειτουργιών των κατεστραμμένων οργάνων. Περιλαμβάνει:

1. Διατροφή.
2. Φάρμακα.
3. Κινησιοθεραπεία.
4. Εάν είναι απαραίτητο, χειρουργική θεραπεία.

Τα παιδιά με κατάσταση που δεν υπόκεινται σε συντηρητική θεραπεία, αποστέλλονται για χειρουργική θεραπεία. Για λόγους υγείας, μεταμόσχευση οργάνων που δεν μπορούν να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους (ήπαρ, πνεύμονες).

Τρόφιμα για κυστική ίνωση

Για τη διατροφή ενός βρέφους, είναι προτιμότερο να χρησιμοποιήσετε τη φυσική μέθοδο. Το μητρικό γάλα περιέχει τις απαραίτητες ουσίες για να προστατεύσει το σώμα το παιδί. Απουσία γάλακτος, χρησιμοποιούνται κατάλληλα μείγματα (Alphare, Pregestimyl) - αυτά απορροφώνται καλύτερα σε σύγκριση με τα μη προσαρμοσμένα.

Η διατροφή στην εφηβεία πρέπει να είναι υψηλής θερμιδικής αξίας (θερμαντική αξία υψηλότερη κατά 1,5-2 φορές σε σύγκριση με υγιή παιδιά). Φροντίστε να συμπεριλάβετε στη διατροφή θαλασσινά. Τα τρόφιμα με πρωτεΐνες πρέπει να επικρατούν στη διατροφή. Περιορίστε τους πολύπλοκους υδατάνθρακες. Τα λίπη δεν μπορούν να αποκλειστούν, με την επιφύλαξη της λήψης παρασκευασμάτων ενζύμων. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ακολουθήσετε τη διατροφή για τα παιδιά με εντερική κυστική ίνωση. Η διατροφή του παιδιού περιλαμβάνει:

Επιπλέον, στη διατροφή ενός παιδιού με κυστική ίνωση εγχύεται 1-5 g αλάτι. Πρέπει να πίνετε τουλάχιστον 2 λίτρα νερού για να αναπληρώσετε το επίπεδο του χαμένου υγρού που εκκρίνεται στον ιδρώτα.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση απαγορεύονται από λαχανικά που περιέχουν ακατέργαστες ίνες. Προσδιορισμένα σύμπλοκα βιταμινών με υποχρεωτικό περιεχόμενο Α, Ε, Δ, Κ.

Φαρμακευτική θεραπεία

Η ανεπάρκεια του ενζύμου αναπληρώνεται με CREON, Panzinorm. Η δόση για κάθε παιδί κατανέμεται ξεχωριστά. Η ιατρική λαμβάνεται πριν από τα γεύματα. Η θεραπεία αντικατάστασης εξαλείφει τις επώδυνες επιθέσεις στο στομάχι, εξομαλύνει τα κόπρανα και το βάρος. Οι ηπατοπροστατευτές αποκαθιστούν τη μειωμένη ηπατική λειτουργία (Essentiale, Gepabene).

Τα αντιβακτηριακά παρασκευάσματα στοχεύουν στην καταπολέμηση της φλεγμονής στους πνεύμονες. Οι κεφαλοσπορίνες και οι φθοροκινολόνες της τρίτης γενεάς αποδίδονται όταν λαμβάνονται υπόψη τα αποτελέσματα βακτηριολογικής σποράς.

Για καθημερινή χρήση χρησιμοποιούνται βλεννολυτικά φάρμακα (Ambroxol, Carbocisteine). Αραιώνουν το ιξώδες φλέγμα και διευκολύνουν την εξάλειψη. Ως μέθοδος εισπνοής χορήγησης στην αναπνευστική οδό, 7% χλωριούχο νάτριο συνταγογραφείται μέσω ενός νεφελοποιητή. Στην ανακούφιση των επιθέσεων άσθματος, η σαλβουταμόλη και η φαινοτερόλη έχουν ταχεία επίδραση.

Στα νεογέννητα, η εντερική παρεμπόδιση του εντέρου στοχεύει στη διάλυση της συμφόρησης. Για το σκοπό αυτό, λαμβάνεται από το στόμα ή χορηγείται με κλύσμα 5% διάλυμα της παγκρεατίνης.

Κινησιοθεραπεία

Εκτός από τη θεραπεία με φάρμακα που χρησιμοποιούν μέθοδο μη-φαρμάκου - κινησιοθεραπεία. Περιλαμβάνει τεχνικές:

• Κρουστικό μασάζ.
• Στάση αποστράγγισης.
• Ενεργός αναπνοή.
• Επηρεασμός υλικού.

Κατά τη διάρκεια του μασάζ πραγματοποιούνται ρυθμικές κτυπήματα στο στήθος με τη μετάβαση προς τα πίσω. Μπορεί να κάνει και γονείς στο σπίτι.

Η αποστράγγιση της στοματικής κοιλότητας πραγματοποιείται ξαπλωμένη, αφού τα πόδια έχουν ανυψωμένη θέση. Στη διαδικασία της στροφής από την κοιλιά στην πλευρά, το παιδί κάνει έντονο βήχα, διευκολύνοντας την απελευθέρωση των πτυέλων.

Η εκτέλεση βαθιάς εισπνοής και εκπνοής προκαλεί την επέκταση των βρόγχων, πράγμα που βοηθά στην απομάκρυνση των ιξωδών εκκρίσεων από την αναπνευστική οδό.

Ανάπτυξη μεθόδων υλικού που έχουν δονήσεις στο στήθος. Καταστρέφουν την ιξώδη έκκριση βλεννογόνου και διευκολύνουν την απόρριψή του όταν βήχει.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά, διάγνωση και θεραπεία διαφόρων μορφών ασθενειών

Στη δεκαετία του 1980, οι επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης (MBTP) στο έβδομο ανθρώπινο χρωμόσωμα. Μια αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες του γονιδίου MBTR οδηγεί σε μια ασθένεια που ονομάζεται κυστική ίνωση.

Επί του παρόντος, μελετήθηκαν περίπου 2000 ποικιλίες της μετάλλαξης του γονιδίου MVTR. Σύμφωνα με στατιστικούς υπολογισμούς, τα άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο έως 25 χρόνια. Σήμερα, τα κρατικά προγράμματα δημιουργούνται ενεργά για να μελετήσουν και να θεραπεύσουν αυτήν την ασθένεια.

Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική ασθένεια που είναι σήμερα ανίατη

Τι είναι η κυστική ίνωση, ποιες είναι οι αιτίες της;

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με παθολογικές μεταβολές στις ιδιότητες ενός γονιδίου που εμπλέκονται στη μεταφορά ηλεκτρολυτών μέσω της κυτταρικής μεμβράνης στους αγωγούς των εξωκρινών αδένων. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, εμφανίζονται λειτουργικές διαταραχές της συνθεμένης πρωτεΐνης, επομένως οι εκκρίσεις που εκκρίνονται από αυτά τα όργανα (βλέννα, ιδρώτα, δάκρυα) καθίστανται τόσο παχιά ώστε να μην μπορούν να εκλυθούν μέσω των αγωγών. Η συσσώρευση και η στασιμότητα των εκκρίσεων στους αδένες προκαλεί την ανάπτυξη φλεγμονής και μόλυνσης.

Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από απεραντοσύνη - η παθολογική διαδικασία επηρεάζει όλους τους αδένες: και οι δύο σχηματίζουν βλέννα και δεν εκτελούν αυτή τη λειτουργία. Οι τελευταίες αρχίζουν να απελευθερώνουν περισσότερα ιόντα χλωρίου και νατρίου.

Η μόνη αιτία της νόσου μπορεί να είναι η κληρονομικότητα. Η μετάδοση κυστικής ίνωσης συμβαίνει σε περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς είναι φορείς του MVTR.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι γονείς δεν πρέπει να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια οι ίδιοι, αρκεί να είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί άρρωστο είναι 25%, ανεξάρτητα από τον αριθμό των κυήσεων. Αν ο μεταφορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι μόνο η μητέρα ή ο πατέρας, τότε το παιδί θα γεννηθεί σίγουρα υγιές, αλλά στο 50% των περιπτώσεων γίνεται ο φορέας της ασθένειας.

Σε ποια ηλικία μπορεί να διαγνωστεί μια ασθένεια;

Η ανάπτυξη της νόσου ξεκινάει ακόμη και στη μήτρα, επομένως είναι δυνατή η διάγνωση της κυστικής ίνωσης κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας ανάλυση DNA. Μετά τη γέννηση του μωρού, γίνεται διάγνωση των συμπτωμάτων των πνευμονικών ή εντερικών μορφών της παθολογίας και κληρονομικού παράγοντα, καθώς και βάσει των αποτελεσμάτων των εργαστηριακών μελετών. Η ανίχνευση της νόσου σε πρώιμα στάδια σας επιτρέπει να αρχίσετε να υποστηρίζετε τη θεραπεία εγκαίρως, γεγονός που καθιστά δυνατή τη σημαντική βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού και την επέκταση των χρόνων της ζωής του.

Οι κύριες μέθοδοι εργαστηριακής διάγνωσης περιλαμβάνουν:

• εξέταση αίματος για θρυψίνη.
• ανάλυση του επιπέδου χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα του παιδιού (για τα νεογέννητα άνω των 7 ημερών).
• ανάλυση κοπράνων (coprogram).

Μορφές και συμπτώματα της νόσου

Η κυστική ίνωση έχει διάφορες μορφές, ανάλογα με τη θέση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Ωστόσο, αυτή η ταξινόμηση είναι μάλλον εξαρτημένη, επειδή με την ενεργό ανάπτυξη των διαταραχών της νόσου παρατηρούνται ταυτόχρονα σε πολλά όργανα ή συστήματα. Η κυστική ίνωση συνήθως διαγνωρίζεται σε παιδί κάτω των δύο ετών. Ένα από τα διακριτικά χαρακτηριστικά - μια μεγάλη συγκέντρωση χλωρίου και νατρίου στη σύνθεση του ιδρώτα. Η πρώιμη εκδήλωση συμπτωμάτων υποδεικνύει τη σοβαρότητα της νόσου και επηρεάζει την πρόγνωση στο μέλλον.

Η υπό όρους κυστική ίνωση μπορεί να χωριστεί στις ακόλουθες μορφές:

• πνευμονική - συμπτώματα παρόμοια με τη βρογχίτιδα.
• εντερική - συνοδεύεται από φούσκωμα, έντονη μετεωρισμός και την ιδιαίτερη μυρωδιά των περιττωμάτων.
• διαγράφονται.
• απόφραξη μεκωνίου ·
• μικτή - η συνηθέστερη (80% των περιπτώσεων), συνδυάζει τις εκδηλώσεις των πνευμονικών και εντερικών μορφών.
• η άτυπη - φλεγμονώδης διαδικασία επηρεάζει τους εξωκρινούς αδένες.

Πνευμονική μορφή

Η πνευμονική μορφή της νόσου εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και επηρεάζει και τους δύο πνεύμονες. Σε περίπτωση ήπιας ασθένειας, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη βρογχίτιδα. Οι παροξύνσεις είναι σπάνιες και ουσιαστικά δεν επηρεάζουν την ποιότητα ζωής. Κατά την περίοδο σοβαρής πορείας παρατηρούνται συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της πνευμονίας. Το παιδί βασανίζεται συνεχώς από περιόδους βήχα με την εκκένωση του πυκνού πυώδους πτύελου. Είναι παρόμοιο με το βήχα στην ανάπτυξη κοκκύτη στα παιδιά, διμερής οξεία αποφρακτική βρογχίτιδα ή πνευμονία.

Κατά την εξέταση, οι γιατροί παρατηρούν σκληρή αναπνοή με υγρό ή στεγνό, και μερικές φορές σφύριγμα ραάλες. Οι αδένες της αναπνευστικής οδού παράγουν μια μεγάλη ποσότητα παχιάς βλέννας, η οποία φράζει τους μικρούς βρόγχους και τα βρογχιόλια. Αυτό συμβάλλει στην ταχεία ανάπτυξη χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών και στασιμότητας της βλέννας, με αποτέλεσμα την αύξηση των βρογχικών αδένων και τη στένωση του αυλού των βρόγχων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση βρογχιεκτασίας.

Τα κύρια συμπτώματα της πνευμονικής μορφής της νόσου είναι:

• αδυναμία και κόπωση.
• αργή αύξηση βάρους?
• τακτική ARVI.
• υπερβολική ωχρότητα του δέρματος (με μπλε απόχρωση).

Με μια μακρά πορεία της νόσου, τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν ασθένειες του ρινοφάρυγγα, οι οποίες είναι συνήθως χρόνιες στη φύση (ιγμορίτιδα, αμυγδαλίτιδα, αδενοειδή, κλπ.). Δεν είναι ασυνήθιστο η κυστική ίνωση να περιπλέκεται με την προσθήκη μιας λοίμωξης, για παράδειγμα αιμοφιλική ή Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Η μόλυνση οδηγεί στην ανάπτυξη πυώδους φλεγμονής και αυξάνει περαιτέρω την απόφραξη των βρόγχων.

Η προοδευτική ασθένεια οδηγεί στην αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας και των μη αναστρέψιμων μεταβολών στο καρδιαγγειακό σύστημα και ως εκ τούτου στην καρδιακή ανεπάρκεια. Υπάρχει μια παραμόρφωση των δακτύλων - γίνονται σαν drumsticks (δείτε τη φωτογραφία). Τα νύχια είναι λεπτό, στρωματοποιημένα, εμφανίζονται λευκές λωρίδες.

Εντερική μορφή

Το πάγκρεας αρχίζει να χωνεύει τους δικούς του ιστούς. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαδικασιών, το μωρό αναπτύσσει κύστεις και ινωτικές μεταβολές κατά το πρώτο έτος της ζωής. Η επεξεργασία των λιπών, των πρωτεϊνών, των αμινοξέων διαταράσσεται, πράγμα που συμβάλλει στην αποσύνθεση τους και, ως εκ τούτου, στον σχηματισμό προϊόντων τοξικής αποσύνθεσης.

Η συμπτωματολογία της νόσου αρχίζει συχνά να εμφανίζεται κατά την τεχνητή σίτιση ή κατά τη διάρκεια της εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών. Ένα παιδί με καλή όρεξη μπορεί να είναι εξωτερικά πολύ λεπτό, επειδή η δραστηριότητα των εντερικών και παγκρεατικών ενζύμων είναι πολύ χαμηλή με την ασθένεια. Η καθυστερημένη πέψη ενεργοποιεί τις διεργασίες ζύμωσης, επομένως, τα παιδιά συχνά έχουν φούσκωμα και αυξημένο σχηματισμό αερίου.

Οι σιελογόνες αδένες επηρεάζονται επίσης - το σάλιο γίνεται παχύ, γεγονός που καθιστά πιο δύσκολη τη μάσηση των τροφίμων. Αυτές οι διαταραχές προκαλούν καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• οξεία έλλειψη διαφόρων βιταμινών και μετάλλων.
• μετεωρισμός, φούσκωμα, σύνθετες γαστρεντερικές διαταραχές.
• κοιλιακό άλγος διαφόρων αιτιολογιών.
• ξηροστομία.
• όγκος και συχνή κόπρανα.
• δυσκοιλιότητα, οι οποίες συνοδεύονται από απώλεια του εντέρου.
• ανελαστικό, χαλαρό δέρμα, μειωμένο μυϊκό τόνο.
• μεγεθυνόμενο ήπαρ.

Μια περίπλοκη μορφή κυστικής ίνωσης μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες ασθένειες:

• εγκεφαλοπάθεια;
• γαστρική αιμορραγία.
• ασκίτες.
• ίνωση, κίρρωση του ήπατος, νεογνικός ίκτερος,
• πύλη υπέρταση;
• διαβήτη.

Μικτή μορφή

Η μικτή μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση συμπτωμάτων πνευμονικής και εντερικής κυστικής ίνωσης. Ένα νεογέννητο μωρό στις πρώτες εβδομάδες της ζωής ανησυχεί για παρατεταμένη βρογχίτιδα και πνευμονία, τα οποία συνοδεύονται από έντονο βήχα. Το οξύ σύνδρομο του εντέρου και η εξασθενημένη πέψη παρατηρούνται στο μέρος της πεπτικής οδού. Το μωρό πάσχει από οδυνηρή κοιλιακή διάταση και από ένα λιπαρό, υγρό σκαμνί πρασινωπού χρώματος. Οι γιατροί λένε ότι το παιδί έχει οίδημα, κακή αύξηση βάρους, και μερικές φορές - καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.

Ωστόσο, αξίζει να σημειωθεί ότι η κλινική εικόνα της κυστικής ίνωσης είναι ατομική, επομένως τα συμπτώματα μπορεί να είναι διαφορετικά. Επιπλέον, όσο μικρότερο είναι το παιδί κατά την εμφάνιση κυστικής ίνωσης (η στιγμή που η ασθένεια υπερβαίνει τη διαγραμμένη ή ασυμπτωματική πορεία), τόσο πιο αρνητική είναι η πρόγνωση. Έτσι, η σοβαρότητα της νόσου χαρακτηρίζεται από το βαθμό βλάβης στο βρογχοπνευμονικό σύστημα, το οποίο μπορεί να χωριστεί σε 4 στάδια:

• Στο πρώτο στάδιο παρατηρούνται λειτουργικές μεταβολές στους βρόγχους, οι οποίες συνοδεύονται από ξηρό βήχα χωρίς πτύελα. Μετά από σωματική άσκηση, υπάρχει μια ελαφρά ή μέτρια δύσπνοια. Η διάρκεια του πρώτου σταδίου δεν υπερβαίνει τα 10 έτη.
• Το δεύτερο στάδιο χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη της χρόνιας μορφής βρογχίτιδας. Ο βήχας γίνεται υγρός, ο πυκνός πτύελος υποχωρεί. Όταν ακούτε την έντονη αναπνοή παρατηρείται με υγρές ράουλες. Κατά την άσκηση, η δύσπνοια μπορεί να ενταθεί. Σε αυτό το στάδιο, παρατηρείται η παραμόρφωση των τερματικών φαλάνων. Η διάρκεια του δεύτερου σταδίου, κατά κανόνα, είναι 2-15 χρόνια.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση ως ιατρική αποκατάσταση λαμβάνει ημερήσιες εισπνοές 2-3 φορές την ημέρα για όλη τη ζωή.

• Κατά την περίοδο του τρίτου σταδίου, υπάρχει μια εξέλιξη της διαδικασίας της βρογχοπνευμονικής νόσου, επιπλέον, αναπτύσσονται πολλές επιπλοκές. Εμφανίζονται κύστες και βρογχεκτασίες, ζώνες πνευμονικής σκλήρυνσης με μορφή διάχυτης πνευμονικής ίνωσης στους πνεύμονες. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με αναπνευστική ανεπάρκεια. Η διάρκεια του τρίτου σταδίου είναι 3-5 χρόνια.
• Το τέταρτο στάδιο αρχίζει όταν ο ασθενής αναπτύξει μια οξεία μορφή αναπνευστικής και καρδιακής ανεπάρκειας. Το τέταρτο στάδιο διαρκεί μόνο μερικούς μήνες και τελειώνει με το θάνατο.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η πρωτογενής διάγνωση πραγματοποιείται στο στάδιο της ανάπτυξης εμβρύου - στις πρώτες 9-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Ως υλικό διάγνωσης του περιγεννητικού DNA χρησιμοποιώντας αίμα από τον ομφάλιο λώρο. Ο γενετικός εξεταστής αναφέρεται συνήθως σε γενετικό γιατρό εάν οι γονείς διατρέχουν κίνδυνο για τη νόσο.

Κλινικά σημάδια που χρησιμεύουν ως λόγος για τον καθορισμό εργαστηριακών εξετάσεων:

• σοβαρό οικογενειακό ιστορικό (επιβεβαιωμένη κυστική ίνωση σε συγγενείς, νεογνά).
• πρώιμη εμφάνιση της νόσου.
• συνεχώς προοδευτική πορεία.
• σημαντικές βλάβες στο αναπνευστικό και στο πεπτικό σύστημα.
• υπογονιμότητα στους ενήλικες.

Με τα τυπικά κλινικά σημεία, ο γιατρός προδιαγράφει εργαστηριακές διαγνωστικές μεθόδους:

• βιοχημική ανάλυση του αίματος, σκοπός του οποίου είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου νατρίου, χλωρίου, χολερυθρίνης ή ενζύμων ·
• έλεγχο για την παρουσία των ανοσοαντιδραστικών θρυψίνη στο αίμα (μόνο για παιδιά έως και 1 μήνα, συνήθως γίνεται στο νοσοκομείο κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής), το υλικό για την ανάλυση λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού (συνιστάται να διαβάσετε πώς το νεογέννητο διαλογή γίνεται στο νοσοκομείο;)?
• μια μελέτη της σύνθεσης του ιδρώτα για τον προσδιορισμό της ποσότητας των ηλεκτρολυτών σε αυτό σε παιδιά ηλικίας άνω των 7 ημερών (με ασθένεια, η συγκέντρωση νατρίου και χλωρίου είναι πάνω από τον κανόνα).
• coprogram (ανάλυση των μαζών των κοπράνων) (συνιστούμε την ανάγνωση: λεπτομερή αποκωδικοποίηση του συνδρόμου των περιττωμάτων του μωρού).
• ανάλυση πτυέλων για την παρουσία βακτηριδίων σε αυτό.
• Δοκιμές DNA - ανάλυση είναι δυνατή ακόμη και πριν από τη γέννηση του μωρού.
• ακτινογραφία του θωρακικού.

Νεογνική εξέταση (λεπτομέρειες στο άρθρο: χρονισμός νεογνικής εξέτασης νεογνών)

Χαρακτηριστικά της θεραπείας των παιδιών με κυστική ίνωση

Σε περίπτωση σοβαρής ασθένειας, η θεραπεία πραγματοποιείται στο νοσοκομείο. Το κύριο καθήκον της θεραπείας είναι να αποφεύγονται οι επιπλοκές και να διευκολύνεται η κατάσταση του παιδιού όσο το δυνατόν περισσότερο, επειδή δεν υπάρχουν τρόποι για να θεραπευτεί πλήρως στην ιατρική πρακτική. Οι διαδικασίες θεραπείας πρέπει να είναι μόνιμες και περιεκτικές.

Για την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, είναι πολύ σημαντικό να αποκλείσετε την έναρξη της διαδικασίας μόλυνσης στους αεραγωγούς την κατάλληλη στιγμή. Εάν δεν ήταν δυνατόν να αποφευχθεί η μόλυνση, τότε η αντιβακτηριακή θεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια του μήνα. Κατά τη διάρκεια περιόδων οξείας ασθένειας, χρησιμοποιούνται ευρέως ηλεκτροφόρηση (μαγνήσιο) και UHF-θεραπεία.

Το επόμενο καθήκον είναι να αποκατασταθεί η λειτουργία του καθαρισμού και της διαπερατότητας των βρόγχων. Μόνο τότε προχωρήστε στην προσαρμογή της παραγωγής ενζύμων. Τα ναρκωτικά που βελτιώνουν την εργασία των ασθενών του παγκρέατος (Kreon, Panzinoroma, Festal, κ.λπ.) διαρκούν ολόκληρη τη ζωή τους.

Στην ιατρική, υπάρχουν παραδείγματα ριζικής θεραπείας - μεταμόσχευση οργάνων. Τα παιδιά με περίπλοκη μορφή κυστικής ίνωσης μπορούν να επιβιώσουν χάρη σε μια τέτοια πράξη και να ζήσουν για πολλά ακόμα χρόνια. Δυστυχώς, η μεταμόσχευση οργάνων εκτελείται μόνο στο εξωτερικό - σε ειδικές κλινικές ευρωπαϊκών χωρών όπως οι ΗΠΑ, η Γερμανία, ο Καναδάς κ.λπ.

Τα παιδιά με παθολογική ασθένεια πρέπει να τρώνε καλά και να οδηγούν ενεργό τρόπο ζωής

Η ασθένεια απαιτεί όχι μόνο θεραπευτικές παρεμβάσεις, αλλά και προσαρμογές στο ημερήσιο σχήμα. Τα παιδιά και οι ενήλικες συνιστώνται να παίζουν σπορ - μπορεί να είναι μπάντμιντον, βόλεϊ, σκι, ιππασία, ποδηλασία. Ιδιαίτερα χρήσιμο για την πρακτική της γιόγκα και το κολύμπι. Ταυτόχρονα, η πυγμαχία, η άρση βαρών, το χόκεϊ, το ποδόσφαιρο, η κατάδυση για άτομα με κυστική ίνωση αντενδείκνυται.

Από τι εξαρτάται η πρόβλεψη;

Για τα άτομα με κυστική ίνωση, η πρόγνωση είναι δυσμενής, επειδή η ασθένεια είναι αρκετά σοβαρή και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Όλα εξαρτώνται από την ανάπτυξη επιπλοκών και τον χρόνο εμφάνισης των συμπτωμάτων της νόσου - εάν εμφανίζονται σε βρέφη, η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη από ό, τι για ένα παιδί που διαγνώστηκε σε μεγαλύτερη ηλικία.

Ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η σοβαρότητα του βρογχοπνευμονικού συνδρόμου. Η προσθήκη μολύνσεως που προκαλείται από Pseudomonas aeruginosa επιδεινώνει σημαντικά την πρόγνωση. Η διάγνωση σε πρώιμο στάδιο και τα έγκαιρα θεραπευτικά μέτρα έχουν μεγάλη επίδραση στο προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

Περίπου 50 χρόνια πριν, η θνησιμότητα μεταξύ των νεότερων ασθενών με κυστική ίνωση ήταν περισσότερο από 70%. Τις τελευταίες δεκαετίες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αυτή τη νόσο έχει αυξηθεί και το ποσοστό θνησιμότητας μειώνεται στο 36%.

Αυτό οφείλεται στην υλική βάση - σε πολλές χώρες, οι ασθενείς λαμβάνουν πλήρη οικονομική και ναρκωτική υποστήριξη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο, η Ρωσία δεν μπορεί να παράσχει σε όλους τους ασθενείς κυστική ίνωση με την απαραίτητη ποσότητα φαρμάκων, μόνο ένα μικρό μέρος των παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και τα απαραίτητα φάρμακα.

Κατά την επιβεβαίωση της διάγνωσης της "κυστικής ίνωσης" του παιδιού πρέπει να τεθεί στο λογαριασμό διανομής. Η συνεχής παρακολούθηση θα παράσχει μια ευκαιρία για τον έλεγχο της ευημερίας του ασθενούς και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, καθώς και την παροχή ψυχολογικής υποστήριξης στο παιδί και την οικογένειά του. Οι ασθενείς με φυσιολογική φυσική ανάπτυξη με ενεργό θεραπεία μπορούν να αναμένουν αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

Μπορώ να αποτρέψω την ασθένεια;

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική και ανίατη, ο μόνος τρόπος να την αποφύγετε είναι να σχεδιάσετε προσεκτικά την εγκυμοσύνη. Τα παντρεμένα ζευγάρια που είναι φορείς της κυστικής ίνωσης πρέπει σίγουρα να αναζητήσουν τη συμβουλή των γενετιστών. Οι γυναίκες που έχουν υποθέσεις της νόσου στο γονίδιο κατά τη διάρκεια μιας μη προγραμματισμένης εγκυμοσύνης πρέπει να δοκιμάζονται για το DNA. Η γενετική έρευνα είναι διαθέσιμη σε όλους σχεδόν τους γονείς, οπότε οι γιατροί συστήνουν συχνά να το κάνουν όταν σχεδιάζουν την εγκυμοσύνη για να αποφύγουν να έχουν ένα άρρωστο μωρό.

Κυστική ίνωση στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους εξωτερικούς αδένες έκκρισης. Το όνομα μεταφράζεται από τη λατινική σημαίνει «παχύβλεπτη βλέννα». Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική βλάβη από συστηματικά όργανα επιβάλλει φάρμακα για τη ζωή και την ενδονοσοκομειακή θεραπεία. Η ασθένεια αφήνει ένα σημάδι στην ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου ρυθμιστή της πυκνότητας βλέννας. Ένα γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση της πυκνότητας και του ιξώδους του εκκρινόμενου από τον αδένα, παραβίαση της απέκκρισης του μέσω των αγωγών. Η κορεσμένη έκκριση στους αδένες οδηγεί στη μόλυνση της από παθογόνο μικροχλωρίδα (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus κ.λπ.) και την ανάπτυξη της φλεγμονώδους διαδικασίας.

Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου δύο χιλιάδες τύποι μεταλλάξεων αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λόγο εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10 χιλιάδες νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 γεννηθέντα παιδιά. Αυτό οφείλεται πιθανώς στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμη και από υγιείς γονείς που δεν αρρωσταίνουν, αλλά είναι φορείς του γονιδίου με τη μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Όταν η κυστική ίνωση επηρεάζει:

• το πάγκρεας.
• αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
• ήπατος.
• σιελογόνους αδένες.
• ιδρωτοποιούς αδένες.
• αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
• σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την προνομιακή βλάβη των συστημάτων, διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Η πιο κοινή (μέχρι 80% όλων των περιπτώσεων) πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου, που είναι αναμεμειγμένη.

Μερικοί επιστήμονες εξακολουθούν να διακρίνουν τέτοιες μορφές:

• ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης και ασκίτη).
• ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη ηλεκτρολυτική ανισορροπία).
• μακρόχρονη απόφραξη.
• άτυπη?
• διαγράφονται.

Η ασθένεια έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις στα νεογνά

Η κυστική ίνωση μπορεί να έχει τις πρώτες κλινικές εκδηλώσεις ήδη στην πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό: ο εντερικός αυλός εμποδίζεται με υπερβολικά παχύσαρκες μάζες κοπράνων του νεογέννητου (μεκόνιο). Αυτή η κατάσταση εντερικής απόφραξης ονομάζεται "meconial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Κλινικές εκδηλώσεις του ειλεού του μεκωνίου είναι κοιλιακή διάρρηξη, έμετος χολής, ξηρότητα και οσμή της επιδερμίδας. Το παιδί είναι ληθαργικό, αρνείται να μαστεί.

Ταυτόχρονα, είναι δυνατή η συστροφή των εντέρων, η απόφραξη του εντερικού αυλού και ακόμη και η διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για χειρουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός στο έντερο των πυκνών βιδών σκαμνιού.

Στο μακρόχρονο ειλεό παρατηρείται μακροχρόνιος ίκτερος στα νεογνά, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια ανεξάρτητη εκδήλωση κυστικής ίνωσης λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και της διακοπής της εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος λόγω της απόθεσης κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα.

Εάν το βρέφος δεν είχε εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού, τότε η μακρά περίοδος ανάκτησης του σωματικού βάρους (αρχική κατά τη γέννηση) και η μικρή αύξηση βάρους στα επόμενα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις σε βρέφη

Συχνά, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

• το κοπράκι γίνεται παχύ, λιπαρό, δύσοσμα.
• μπορεί να εμφανιστεί απώλεια ορθού.
• το ήπαρ μεγαλώνει σε μέγεθος.
• καθυστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
• θώρακα παραμορφωμένο.
• έντονο φούσκωμα.
• ξηρό δέρμα?
• γήινο χρώμα δέρματος.
• τα άκρα γίνονται λεπτά.
• Τα phalanges των δακτύλων έχουν τη μορφή "βαρελιών".
• ξηρός, παρατεταμένος βήχας εμφανίζεται.
• η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους καθιστά την αναπνοή δύσκολη.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική, γεγονός που μερικές φορές καθιστά δύσκολη τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης νωρίς.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία, ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με επίμονη δύσπνοια και έναν ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο παρατηρητικός ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο του παιδιού. Ο κρημνός κορμός βαθμιαία μετατρέπεται σε σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα του οποίου τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο δωδεκαδάκτυλο και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί πάρει σόγια ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσει αναιμία και οίδημα μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και υψηλή. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από την αύξηση των σημείων βλάβης του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο της σωματικής ανάπτυξης αλλά και της εφηβείας. Τα παιδιά δεν μπορούν να σταθούν σωματική άσκηση.

Συχνά, επηρεάζεται επίσης και ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται ρινική πολυπόθεση, χρόνια φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων. Οι ανωμαλίες στους βρόγχους μπορεί να είναι πιο έντονες από ό, τι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει πυώδη ιξώδη μάζα, σχηματίζοντας ένα σωληνάριο. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται σε απολύτως όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε δυσλειτουργία των πνευμόνων: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Όταν επιδεινώνονται η διαδικασία, η θερμοκρασία αυξάνεται σε μεγάλους αριθμούς, αυξάνεται η αναπνοή, αυξάνεται ο βήχας.

Η παγκρεατική ανεπάρκεια αυξάνεται και ο διαβήτης εμφανίζεται στο 17% των εφήβων. Η βλάβη του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών των οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Η ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, της φλεγμονής του οισοφάγου, της χοληδόχου κύστης, της εντερικής απόφραξης κλπ.

Λόγω παραβίασης της πέψης της τροφής, οι διεργασίες σμήγματος στο έντερο εντείνονται με σημαντικό σχηματισμό αερίου, που προκαλεί παροξυσμικό κοιλιακό άλγος. Η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των προσβλητικών μάζας κοπράνων αυξάνεται σημαντικά.

Στην ήπια μορφή της νόσου, παρατηρείται η χλιδή του δέρματος, μερικές φορές μειώνεται η όρεξη, περιστασιακός έμετος (συνήθως προκαλείται από βήχα) και διαταραχή του κόπρανα. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο μωρό, θεωρούνται ως κανονική παραβίαση του πεπτικού συστήματος, και βήχας - ως SARS.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση. Η κλινική εικόνα της νόσου αναπτύσσεται ιδιαίτερα έντονα όταν ένα παιδί παίρνει μείγματα σόγιας, τα οποία αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Οι σοβαρές μορφές χαρακτηρίζονται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να οδηγήσει στον διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του έμετου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η αρχική επιδείνωση της διαδικασίας εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
• πυρετός ·
• βήχας επιδείνωση?
• πυώδης χαρακτήρας πτυέλων.
• η εμφάνιση διαταραχών του κόπρανα (πιο συχνή, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
• κοιλιακό άλγος;
• φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα των προσβεβλημένων οργάνων και συστημάτων.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης, πραγματοποιείται δοκιμασία εφίδρωσης: ποσοτικός προσδιορισμός του χλωρίου στο υγρό εφίδρωσης. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, η πιλοκαρπίνη διεγείρει την εφίδρωση, συλλέγει και μετράει την ποσότητα του αποβαλλόμενου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα σε χλώριο.

Με τις κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης στα παιδιά ή την παρουσία της νόσου στα μέλη της οικογένειας, το επίπεδο χλωρίου πάνω από 60 meq / l επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Η δοκιμή spot πραγματοποιείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω του ενός έτους, μπορεί να συζητηθεί υψηλή πιθανότητα κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου άνω των 30 meq / l.

Είναι εξαιρετικά σπάνιο (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: το χλώριο είναι μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού ιδρώτα. Επομένως, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί απόλυτη εγγύηση για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης χλωρίου μπορεί να παρατηρηθεί με ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κατάχρηση, έλλειψη προσοχής στο παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση κατανάλωσης με σκοπό την απώλεια βάρους με τη μορφή ψυχικής νόσου).

Η ψευδώς θετική δοκιμή συνήθως συνδέεται με τεχνικά σφάλματα της δοκιμής.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι η ταυτοποίηση μιας γενετικής μελέτης δύο μεταλλάξεων γονιδίων υπεύθυνων για την κυστική ίνωση. Η γονιδιακή διάγνωση διεξάγεται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου φυσιολογικού) ορίου χλωρίου στο υγρό ιδρώτα.

Η ανακάλυψη δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Όταν ανιχνεύεται κυστική ίνωση σε ένα παιδί, οι γονείς και οι αδελφοί και οι αδελφές του μωρού στέλνονται για γονιδιακή διάγνωση.

Συνήθως, η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται σε ένα παιδί ήδη μέχρι ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Όμως, στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμα αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη μία ημέρα μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατό να ληφθεί η απαιτούμενη ποσότητα υγρού ιδρώτα. Ως εκ τούτου, πιο συχνά η εξέταση πραγματοποιείται σε ένα παιδί ηλικίας 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γονιδιακή διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης ή κατά την προγεννητική περίοδο.

Η ανίχνευση της αυξημένης εμβρυϊκής ηχογένειας με υπερηχογράφημα εμβρύου αποτελεί ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγονται επίσης γονιδιακά διαγνωστικά.

Σε περίπτωση παγκρεατικής ανεπάρκειας, προσδιορίζεται το επίπεδο των ενζύμων του στα περιεχόμενα του δωδεκαδακτύλου 12 (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή σε μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Αυτή είναι μια δύσκολη δοκιμή.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η ακτινογραφία του θώρακα και η υπολογισμένη τομογραφία μπορούν να αποκαλύψουν την παθολογία του βρογχοπνευμονικού συστήματος: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, διόγκωση λεμφαδένων, περιοχές φλεγμονής.

Μία μελέτη της πνευμονικής λειτουργίας αποκαλύπτει μια μείωση στην ικανότητα του πνεύμονα, τον αυξημένο υπολειπόμενο όγκο του πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι παραρινικές κόλποι κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας ή υπολογιστικής τομογραφίας σκουραίνονται.

Έτσι, για τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν τέσσερα βασικά διαγνωστικά κριτήρια:

• χρόνια βλάβη του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
• εντερικό σύνδρομο.
• δοκιμή θετικού ιδρώτα.
• την παρουσία κρουσμάτων της νόσου στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την εξέταση των νεογέννητων (σύνθετη εξέταση για τον εντοπισμό κληρονομικών ανωμαλιών και ασθενειών), την 4η ημέρα της ζωής (σε πρόωρα βρέφη την 7η ημέρα) λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές εξετάσεις. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σημερινό επίπεδο της ιατρικής ανάπτυξης.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Σε περίπτωση πνευμονικής παθολογίας, εφαρμόστε:

• Τα αντιβιοτικά επηρεάζουν την παθογόνο χλωρίδα που προκάλεσε τη φλεγμονή. Οι κεφαλοσπορίνες της 3ης γενιάς, οι αμινογλυκοσίδες, οι φθοροκινολόνες χρησιμοποιούνται ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκων.
• Βλεννολυτικά με σκοπό την αραίωση των πτυέλων (για εσωτερική χορήγηση και εισπνοή): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας αλλά επίσης αποκαθιστά τη λειτουργία των βλεφαρίδων στους αεραγωγούς), Amiloride ή Pulmozyme. Τα βλεννολυτικά μπορούν επίσης να χορηγηθούν με ένα βρογχοσκόπιο, ακολουθούμενο από την έκκριση του μυστικού και την εισαγωγή του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
• Σε περίπτωση βρογχοσπαστικού συνδρόμου που εισπνέεται με βρογχοδιασταλτικά.
• Τα φάρμακα με κορτικοστεροειδή, αντικυτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη ανακούφιση από τη φλεγμονώδη διαδικασία.
• Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό σύμπλεγμα αναπνευστικών ασκήσεων που προωθούν την απελευθέρωση του φλέγματος της αναπνευστικής οδού. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την κυριαρχία των βλαβών του πεπτικού συστήματος χρησιμοποιούνται:

• Σταθερή λήψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα είναι η Παγκρεατίνη, η Παγκύπτουσα, η Μεζιμ-ορετέ, η Κρέον.
• Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, κλπ.). Το ουρσοδεσοξυχολικό οξύ σε συνδυασμό με την Ταυρίνη έχει καλή επίδραση. Με την ανάπτυξη της ηπατικής ανεπάρκειας είναι μια μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
• Θεραπεία με βιταμίνες: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
• Τα γεύματα των παιδιών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερα από το πρότυπο ηλικίας όσον αφορά τις θερμίδες, τις βιταμίνες και τα μικροστοιχεία. Προβλέπεται δίαιτα πρωτεΐνης και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της συνεχούς χρήσης ενζυμικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και τον χρονισμό των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Το αποτέλεσμα επηρεάζεται επίσης από την έγκαιρη διάγνωση της νόσου και τη στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Σε μεγαλύτερο βαθμό, η πρόγνωση καθορίζει τη σοβαρότητα του βρογχοπνευμονικού συνδρόμου. Με την επίστρωση χρόνιων λοιμώξεων που προκαλούνται από το Pseudomonas sutum, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Κατά τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, είναι απαραίτητο να λάβετε συμβουλές και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

Η διαθεσιμότητα γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και η γενετική διάγνωση και των δύο εταίρων καθιστά δυνατή την αποφυγή του παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Εάν η νόσος ανιχνευθεί πριν ή μετά τη γέννηση του παιδιού, ο νεογνιολόγος, και στη συνέχεια ο παιδίατρος, αρχίζει να το θεραπεύει. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, γαστρεντερολόγου, ενδοκρινολόγου, ειδικού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται τη γενετική.