Τι είναι η κυστική ίνωση στα παιδιά, ειδικά η γενετική ασθένεια

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία οι εξωτερικοί αδένες έκκρισης επηρεάζονται, γεγονός που προκαλεί σοβαρή δυσλειτουργία των αναπνευστικών οργάνων. Διαγνώστε τη νόσο συχνότερα μέχρι δύο ετών, καθώς και in utero. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται πολύ γρήγορα και συχνά οδηγούν σε θάνατο.

Εάν η ασθένεια εντοπίστηκε στα αρχικά στάδια, τότε το παιδί έχει περισσότερες πιθανότητες να ζήσει μια μάλλον ενεργή ζωή.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια γενετική παθολογία στην οποία επηρεάζονται όλοι οι εσωτερικοί αδένες. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η διαδικασία αρχίζει να εξελίσσεται σε ολόκληρο το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια - 1: 2000 υγιή γεννημένα παιδιά.

Η κύρια αιτία της κυστικής ίνωσης είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα που σχετίζεται με μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του έβδομου χρωμοσώματος. Στους γονείς, τα συμπτώματα μπορεί να μην παρατηρούνται, αλλά είναι επίσης φορείς του κατεστραμμένου χρωμοσώματος.

Λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης, εμφανίζεται ένα ελάττωμα πρωτεΐνης μεταφοράς σε ένα παιδί, οδηγώντας στα ακόλουθα φαινόμενα:

• αλλάζοντας τη δομή της έκκρισης των αδένων - γίνεται παχύ και ιξώδες.
• η μεταφορά μέσω των αγωγών αδένα διαταράσσεται.
• όλα τα όργανα στα οποία βρίσκονται οι ενδοκρινείς αδένες αρχίζουν να υποφέρουν.
• επηρεάζει τους πνεύμονες και τον γαστρεντερικό σωλήνα.

Άλλες παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στον παιδικό οργανισμό αρχίζουν να εξελίσσονται.

Αλλαγές στο σώμα του παιδιού

Κυστική ίνωση σε βλάβες νεογνών:

• τους πνεύμονες και τους βρόγχους.
• εντερικό βλεννογόνο;
• ήπατος.
• το πάγκρεας.

Η βλάβη σε όλα τα άλλα όργανα συνδέεται με εξασθενημένες φυσιολογικές σχέσεις στο σώμα. Τα τοιχώματα των βρόγχων φλεγμονώνονται, προκαλώντας, σε σοβαρές περιπτώσεις, την εμφάνιση των εκκενώσεων, που ονομάζονται βρογχεκτασίες. Τα βακτήρια αρχίζουν να συσσωρεύονται σε αυτά, καθώς η τοπική ανοσολογική προστασία μειώνεται έντονα και η φυσική εκκένωση γίνεται δύσκολη. Ως αποτέλεσμα, μολύνεται συνεχώς στο βρογχοπνευμονικό σύστημα, το οποίο μερικές φορές επιδεινώνεται και επιδεινώνει την πορεία της νόσου.

Στη συνέχεια, ο ιστός του πνεύμονα έχει υποστεί βλάβη, αλλά μπορεί να επουλωθεί στο πλαίσιο της θεραπείας με φάρμακα. Ωστόσο, σε εκείνα τα μέρη που συχνά έχουν φλεγμονή, σχηματίζονται ουλές, προκαλώντας την ανάπτυξη πνευμο-σκλήρυνσης και την αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Οι δυστροφικές αλλαγές συμβαίνουν στο πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της λειτουργίας τους. Συμπεριλαμβάνεται στη διαδικασία και ο βλεννογόνος του εντέρου, ο οποίος προκαλεί ατροφικές αλλαγές.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης είναι αρκετά διαφορετικά και μπορούν να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα της ασθένειας στα παιδιά εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορεί να συμβούν πολύ αργότερα. Η ασθένεια προκαλεί σοβαρές βλάβες στο πεπτικό σύστημα και τους πνεύμονες και ως εκ τούτου διακρίνει την εντερική και πνευμονική μορφή της νόσου.

Η κυστική ίνωση στα παιδιά μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, το 15-20% των νεογνών έχει μπετόν με το μέξιονιο κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο μπλοκάρεται από το μέκονιο - τα αρχικά κόπρανα. Κανονικά, θα πρέπει να απομακρύνεται χωρίς προβλήματα, αλλά σε ένα μωρό με κυστική ίνωση, τα περιττώματα είναι τόσο παχιά και πυκνά ώστε τα έντερα δεν μπορούν να τα σηκώσουν. Εξαιτίας αυτού, οι εντερικοί βρόχοι αναπτύσσονται εσφαλμένα ή συστροφή. Όταν το μέκονιο φράζει το παχύ έντερο, η μετακίνηση του εντέρου του παιδιού μετά τη γέννηση δεν γίνεται μια ή δύο μέρες.

Ένα άρρωστο παιδί έχει αλμυρή γεύση από το δέρμα, κάτι που μπορεί να το δει όταν τον φιλάει. Επίσης, το μωρό δεν κερδίζει βάρος.

Ένα άλλο πρώιμο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι ο ίκτερος, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο, όπως εμφανίζεται μετά τη γέννηση σε πολλά παιδιά και δεν συνδέεται με αυτή την παθολογία.

Η κολλώδης βλέννα που παράγεται στην κυστική ίνωση, βλάπτει πολύ τους πνεύμονες. Τα παιδιά έχουν συχνά μολύνσεις στη θωρακική κοιλότητα, καθώς το παχύ ρευστό είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για την ανάπτυξη βακτηριδίων. Από αυτό, το παιδί πάσχει από σοβαρό βήχα και βρογχικές ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα όπως η δύσπνοια και ο συριγμός.

Το σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι πολύποδες στους διαδρόμους της μύτης. Τα παιδιά πάσχουν από οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.

Η κυστική ίνωση βλάπτει το πεπτικό σύστημα. Η κολλώδης βλέννα παρεμποδίζει διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος, εμποδίζοντας τα τρόφιμα να μετακινούνται κανονικά μέσω των εντέρων και εμποδίζοντας την πέψη των θρεπτικών ουσιών. Εξαιτίας αυτού, το παιδί δεν κερδίζει καλά και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Τα κόπρανα του μωρού έχουν μια δυσάρεστη οσμή και φαίνεται λαμπρή, καθώς τα λίπη δεν πέφτουν καλά.

Παθήσεις και πάγκρεας. Παγκρεατίτιδα αναπτύσσεται, δηλαδή, φλεγμονή αυτού του οργάνου. Τα δύσκολα σκαμνιά ή ο συχνός βήχας σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλούν πρόπτωση του ορθού, δηλαδή ένα μικρό τμήμα του ορθού προεξέχει από τον πρωκτό ή αφήνει τον πρωκτό.

Διαγνωστικά

Σε ορισμένα παιδιά, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες ανιχνεύεται σε μεγαλύτερη ηλικία. Με μέτρια πορεία της νόσου, προβλήματα μπορεί να συμβούν μόνο κατά την εφηβεία ή λίγο αργότερα. Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης διεξάγονται διάφορες μελέτες.

Γενετική εξέταση

Ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να προσδιορίσετε εάν το παιδί έχει κυστική ίνωση. Για να γίνει αυτό, διεξάγετε γενετικές εξετάσεις. Εάν μια τέτοια διαγνωστική μέθοδος και να καθορίσει την παρουσία της νόσου, είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων αν η παθολογία θα είναι σοβαρή ή ήπια.

Μια γενετική εξέταση διεξάγεται μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να συστήσει να εξετάσει τις αδελφές ή τους αδελφούς του παιδιού, ακόμη και αν δεν υπάρχουν συμπτώματα.

Δοκιμή ιδρώτα

Αυτή η διάγνωση κυστικής ίνωσης είναι στάνταρ. Είναι ακριβές, εντελώς ασφαλές και ανώδυνο. Για την εφαρμογή του, χρησιμοποιώντας ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα, απαραίτητο για την τόνωση των ιδρωτοποιών με το φάρμακο πιλοκαρπίνη και την παραγωγή του ιδρώτα. Για 30-60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε γάζα ή φιλτραρισμένο χαρτί και στη συνέχεια ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

Για διάγνωση, το αποτέλεσμα του χλωριούχου ιδρώτα πρέπει να είναι πάνω από 60 σε δύο ξεχωριστά δείγματα ιδρώτα. Η κανονική αξία είναι πολύ χαμηλότερη.

Προσδιορισμός του θρυψινογόνου

Στα νεογέννητα, η δοκιμή ιδρώτα είναι μερικές φορές μη ενημερωτική, επειδή δεν μπορεί να παράγει την απαραίτητη ποσότητα ιδρώτα. Στη συνέχεια, μια άλλη μέθοδος για την ανίχνευση κυστικής ίνωσης έρχεται στη διάσωση. Η διάγνωση είναι ο ορισμός ενός ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Για να γίνει αυτό, σε 2-3 ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού, λαμβάνεται αίμα και, χρησιμοποιώντας μια ειδική δοκιμή, αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο.

Άλλοι τύποι διαγνωστικών

Άλλοι τύποι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες θώρακος ·
• βακτηριακές μελέτες για την επιβεβαίωση της ανάπτυξης των Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa και άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες που είναι συνηθισμένοι σε αυτή τη γενετική ασθένεια.
• εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών ουσιών που εισέρχονται στο αίμα.
• ανάλυση των κοπράνων για την αναγνώριση των παθολογιών του γαστρεντερικού συστήματος.
• πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες που μετρούν τη σύντηξη της αναπνευστικής κυστικής ίνωσης.

Θεραπεία

Αμέσως μετά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία. Δεν υπάρχουν φάρμακα που να βοηθούν να απαλλαγούμε εντελώς από αυτή την ασθένεια. Η πορεία της θεραπείας έχει ως στόχο μόνο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και την παράταση της ζωής του παιδιού. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

• δίαιτα ·
• λήψη αντιβιοτικών, βλεννολυτικών παραγόντων, ενζύμων,
• Θεραπεία άσκησης, μασάζ, φυσιοθεραπεία, σανατόρια.

Η διατροφή είναι πολύ σημαντική για τη θεραπεία ενός μωρού. Η περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε τρόφιμα πρέπει να είναι 10-15% μεγαλύτερη από τα όρια ηλικίας. Η διατροφή περιλαμβάνει μεγάλη ποσότητα πρωτεΐνης και ελάχιστη ποσότητα λίπους. Τα τρόφιμα προσθέτουν απαραίτητα λίγο αλάτι. Εάν παρατηρηθεί ξηροστομία και δυσψίλωση δίψας, τα επίπεδα γλυκόζης είναι βέβαιο ότι θα παρακολουθούνται μετά από ένα γεύμα. Αυτό βοηθά στην αναγνώριση του διαβήτη, που συχνά συνδέεται με κυστική ίνωση.

Για να ομαλοποιήσει τη λειτουργία του παγκρέατος, ο γιατρός συνταγογράφει μια δια βίου λήψη εντερικών ενζύμων και λιποτροπικών ουσιών (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Με βλάβη στο ήπαρ - ταυρίνη, Ursosan.

Για να υγροποιήσετε και να αφαιρέσετε τα πτύελα από τους πνεύμονες, ορίστε:

• βλεννολυτικά Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (για τη ζωή)?
• εισπνοή με διάλυμα ανθρακικού ή χλωριούχου νατρίου.
• Θεραπεία άσκησης.
• βρόγχοι που πλένονται με χλωριούχο νάτριο ή ακετυλοκυστεΐνη.
• μασάζ κραδασμών.
• οξυγονοθεραπεία;
• αντιβιοτικά.

Για να σώσουν το νεογέννητο από την απόφραξη του μεκογχίου, οι πυκνές μάζες των κοπράνων διαλύονται με ένα κλύσμα ή με ένα διάλυμα 5% παγκρεατίνης.

Έτσι, η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία βρίσκονται στο ιατρείο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας είναι δυσμενής. Η θνησιμότητα μεταξύ των παιδιών υπερβαίνει το 60%. Εάν η νόσος ανιχνευθεί σε αρχικό στάδιο και τα απαραίτητα φάρμακα συνταγογραφούνται, τότε το προσδόκιμο ζωής είναι 32-40 χρόνια.

Κυστική ίνωση στα νεογνά: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Παρά το γεγονός ότι η κυστική ίνωση διαγνωστεί λιγότερο συχνά σε βρέφη, άλλες γενετικές ασθένειες, υπάρχουν διάφορες φιλανθρωπικές οργανώσεις στη Ρωσία για να βοηθήσει τα παιδιά με αυτή την ασθένεια. Υπάρχουν τακτικές ενέργειες για την υποστήριξη των ασθενών. Ένας από αυτούς - ένα flashmob που ονομάζεται «Κρατήστε την αναπνοή σας», με στόχο την άντληση κεφαλαίων για τη θεραπεία των παιδιών με αυτή τη διάγνωση.

Πώς εκδηλώνεται κυστική ίνωση στα νεογέννητα και τα φωτολογικά συμπτώματα

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία των εξωκρινών αδένων (εξωτερικοί αδένες έκκρισης).

Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με κυστική ίνωση εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Κάθε χρόνο στη Ρωσία γεννιέται 650 βρέφη με συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, η τύχη των οποίων εξαρτάται από την ικανότητα να επιτυγχάνεται η έγκαιρη εξειδικευμένη φροντίδα. Η αιτία της κυστικής ίνωσης νεογέννητου - παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της πρωτεΐνης η οποία εντοπίζεται στα επιθηλιακά κύτταρα των εξωκρινών αδένων (αδένες ιδρώτα, σμηγματογόνους αδένες, πάγκρεας, έντερο, βρογχοπνευμονική ιστού) και ρυθμίζει την ανταλλαγή ηλεκτρολύτη μεταξύ των κυττάρων και του εξωκυττάριου υγρού.

Το όνομα της ασθένειας προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "βλέννα" και viscidus - "παχύρρευστο".

Όπως μπορεί να φανεί στη φωτογραφία, παράγεται μια παχύρρευστη ουσία σε ένα νεογέννητο με κυστική ίνωση αντί για βλέννα, το οποίο δεν μπορεί να ξεπεραστεί από τους αποβολικούς αγωγούς φράσσοντας τον αυλό τους με πυκνή κυκλοφοριακή συμφόρηση:

Η κλινική εικόνα της ασθένειας εξαρτάται από την ηλικία, τη σοβαρότητα της βλάβης σε μεμονωμένα όργανα και συστήματα, την παρουσία επιπλοκών και την επάρκεια της θεραπείας.

Υπάρχουν διάφορες μορφές αυτής της ασθένειας:

• μικτή, με βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα και στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.
• κυρίως βρογχοπνευμονική?
• κυρίως εντερικό.

Στην εντερική μορφή, το πάγκρεας είναι το πιο επηρεασμένο - ο κύριος συμμετέχων στη διαδικασία του πεπτικού συστήματος. Είναι αυτή που παράγει μια σημαντική ποσότητα ενζύμων που χωνεύουν τα τρόφιμα. Με τα σημάδια της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, οι αγωγοί του αδένα είναι διασταλμένοι, βουλωμένοι με παχιά βλέννα, που εμποδίζει τα ένζυμα να εισέλθουν στο λεπτό έντερο και συνεπώς η πέψη εξασθενεί. Λόγω της χαμηλής δραστηριότητας ή της πλήρους απουσίας ενζύμων, τα λίπη που προέρχονται από τα τρόφιμα δεν πέπτονται και το παιδί από τις πρώτες ημέρες της ζωής έχει συχνά, άφθονα υγρό κόπρανα με δυσάρεστη οσμή και λιπαρή λάμψη. Το παιδί είναι ανήσυχο λόγω φούσκας και συνεχής αίσθημα πείνας, χάνει βάρος και αφυδατώνει. Όλα τα συμπτώματα αυξάνονται δραματικά με τη μεταφορά σε τεχνητή σίτιση. Διαταραχές όλων των μεταβολικών διεργασιών, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης πολυβιταμινών, αναπτύσσονται.

Μέχρι το τέλος του πρώτου έτους ζωής, οι εξωκρινικοί παγκρεατικοί ιστοί αντικαθίστανται από δεσμευτικό ιστό και αποθέσεις λίπους. Υπάρχει μια αποτυχία του παγκρέατος, η οποία οδηγεί στην ήττα του εντερικού βλεννογόνου, την ανάπτυξη της κίρρωσης και του θανάτου του παιδιού.

Η διάγνωση γίνεται κατά την εξέταση των περιττωμάτων για την περιεκτικότητα σε λίπος και κατά την εξέταση των περιεχομένων του δωδεκαδακτύλου για την ενζυμική δραστηριότητα.

Πώς εκδηλώνεται η κυστική ίνωση στα νεογέννητα στη βρογχοπνευμονική μορφή; Από τις πρώτες μέρες της ζωής, τα μωρά αναπτύσσουν βήχα, μετατρέποντας σε έναν αγωνιώδη μαύρο βήχα. Δύσπνοια, κυάνωση του δέρματος, αναπνευστική ανεπάρκεια γρήγορα ενταχθούν. Συνήθως, τα παιδιά αυτά σχεδόν συνεχώς υποφέρουν από κρυολογήματα, βρογχίτιδα, πνευμονία.

Με μια μικτή μορφή εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, η νόσος είναι πιο σοβαρή, συλλαμβάνει το πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα, καταδικάζοντας το παιδί σε σχεδόν σταθερές ασθένειες.

Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, η ανίχνευση ιδρώτα γίνεται στο νεογέννητο. Οι άρρωστοι αδένες ιδρώτα εκκρίνουν πάρα πολύ αλάτι. Η πρόσθετη ανάλυση DNA για την κυστική ίνωση στα νεογνά θα επιβεβαιώσει τελικά τη διάγνωση.

Εδώ μπορείτε να δείτε μια φωτογραφία των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα, που εμφανίζονται σε διάφορες μορφές:

Πώς να αντιμετωπίσετε την κυστική ίνωση στα νεογνά

Ο κύριος ρόλος στη θεραπεία ενός νεογέννητου με συμπτώματα κυστικής ίνωσης ανήκει στη δίαιτα και στην εισαγωγή πεπτικών ενζύμων. Ειδικά φαρμακευτικά μείγματα έχουν δημιουργηθεί για τα μωρά: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, για μεγαλύτερα παιδιά - Isokal, Nutrizon, ειδικές μαργαρίνες και φυτικά λίπη.

Από το ενζυμικό σκεύασμα συνιστάται κρεόν, παγκύστατο, παγκρεατικό, προλιπάση, κλπ., Τα οποία λαμβάνονται αυστηρά κατά τη διάρκεια των γευμάτων.

Το πιο σημαντικό βοήθημα σε ασθενείς που πάσχουν από τη βρογχοπνευμονική μορφή της νόσου είναι η απομάκρυνση παχιάς, ιξώδους βλέννας από τους πνεύμονες, η στασιμότητα της οποίας συμβάλλει στη μόλυνση και ανάπτυξη συχνής βρογχίτιδας και πνευμονίας. Για να γίνει αυτό, ισχύουν τα ακόλουθα μέτρα:

• αναπνευστικές ασκήσεις που οι γονείς πρέπει να κυριαρχήσουν υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού φυσιοθεραπευτή. Αυτές περιλαμβάνουν έλεγχο της αναπνοής, βαθιές αναπνοές και ειδική τεχνική υπεραερισμού.
• καθημερινό μασάζ στο στήθος. Το παιδί βρίσκεται στην αγκαλιά της μητέρας με το κεφάλι κάτω, με πρόσωπο προς τα κάτω. Αυτή η θέση διευκολύνει την εκροή της βλέννας μετά από ένα μασάζ με το χτύπημα της παλάμης στο στήθος. Η ίδια διαδικασία συμβάλλει στην αραίωση της βλέννας.
• τακτική άσκηση. Για αρκετά ισχυρά παιδιά, οι γιατροί προτείνουν έντονα το άλμα με το τραμπολίνο, καθώς η ένταση των θωρακικών μυών κατά τη διάρκεια του άλματος κάνει μασάζ στους πνεύμονες και επιταχύνει τον διαχωρισμό της βλέννας. Επιπλέον, η κολύμβηση, το τζόκινγκ και το περπάτημα είναι καλά πράγματα που πρέπει να κάνετε.
• έλεγχος διατροφής: τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν πλήρεις πρωτεΐνες, βιταμίνες και ιχνοστοιχεία για την αποφυγή εξάντλησης. Δεδομένων των δυσκολιών που παρουσιάζει η ανάπτυξη των πεπτικών ενζύμων στο σώμα, τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν ενζυματικά σκευάσματα σε κάθε γεύμα.

Επί του παρόντος, δεν έχουν βρεθεί τρόποι θεραπείας ενός ατόμου από αυτή την ασθένεια. Πώς να θεραπεύσει την κυστική ίνωση στα νεογνά για να ανακουφίσει τα βάσανα των μωρών; Τα σύγχρονα φάρμακα συμβάλλουν στη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων της νόσου και στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων στα εσωτερικά όργανα:

• μέσα για την υγροποίηση των πτυέλων (βλεννολυτικά) με τη μορφή αερολυμάτων ή εισπνοής μέσω ενός νεφελοποιητή (ambrohexal, ACC). ένζυμα για τη διάλυση πάχους βλέννας (χυμοθρυψίνη, ινωδολυσίνη) μέσω ενός νεφελοποιητή. Αυτά τα φάρμακα που ο ασθενής λαμβάνει καθημερινά καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής
• τη χρήση φαρμάκων που βοηθούν στον καθαρισμό των αεραγωγών και την εκκένωση των πτυέλων από τους βρόγχους. Χρησιμοποιείται με τη μορφή της εισπνοής.
• τα αντιβιοτικά που χορηγούνται απευθείας στην αναπνευστική οδό μπορεί να αποτρέψουν τη μόλυνση.
• τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μειώνουν τον κίνδυνο καταστροφής των ιστών του πνεύμονα.

Τα σύγχρονα φάρμακα και η ποιότητα της ιατρικής περίθαλψης επηρέασαν σημαντικά το επίπεδο και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. Πριν από μισό αιώνα, άρρωστα παιδιά θα μπορούσαν να ζήσουν με την ισχύ των πέντε ετών. Σήμερα, αυτή η περίοδος έχει αυξηθεί σε 30 χρόνια. Πολλοί ασθενείς ζουν πολύ περισσότερο από αυτή την περίοδο. Το αυξημένο προσδόκιμο ζωής και η αποτελεσματικότερη θεραπεία των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης επέτρεψαν στους ασθενείς να οδηγήσουν έναν ενεργό τρόπο ζωής, να αποκτήσουν εκπαίδευση και να κάνουν καριέρα.

Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορούν, αν το επιθυμούν, να έχουν ένα παιδί με ασφάλεια λόγω του υψηλού επιπέδου ιατρικής περίθαλψης.

Πώς είναι η κυστική ίνωση στα νεογέννητα: συμπτώματα και σημεία της νόσου

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που είναι πιο κοινή από άλλες. Κάθε χρόνο περισσότερα από 600 παιδιά γεννιούνται στη Ρωσία με μια τόσο απογοητευτική διάγνωση.

Η διάρκεια ζωής τους εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και την ικανότητα λήψης των απαραίτητων φαρμάκων για συμπτωματική θεραπεία. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη και οι ασθενείς δεν ζουν ως 30 χρονών.

Σχετικά με το πώς εκδηλώθηκε η κυστική ίνωση στα νεογνά, ποια είναι τα συμπτώματα και τα σημάδια της νόσου στα βρέφη, πείτε τη δημοσίευσή μας.

Τι είναι αυτή η ασθένεια, κωδικός ICD-10

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική παθολογία στην οποία επηρεάζονται οι ενδοκρινικοί αδένες.

Εξαιτίας αυτού, το γλοιώδες μυστικό πυκνώνει, στάζει, γεγονός που αναπόφευκτα οδηγεί σε διατάραξη των εσωτερικών οργάνων. Σύμφωνα με το ICD 10, η παθολογία έχει τον κωδικό E84.

Σε 90% των περιπτώσεων, η ασθένεια εκδηλώνεται σε παιδιά κάτω του 1 έτους. Το υπόλοιπο 10% είναι περιπτώσεις κυστικής ίνωσης ενηλίκων.

Δυστυχώς, σε πολλούς ασθενείς η νόσος δεν ανιχνεύεται, ένα άτομο σε νεαρή ηλικία πεθαίνει από πνευμονία ή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια.

Στην ιατρική, υπάρχει η ακόλουθη ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης στα νεογνά:

• Πνευμονική μορφή.

Μικτά (επηρεασμένοι πνεύμονες και όργανα της πεπτικής οδού).

Εντερική παρεμπόδιση του μεκογχολίου.

Τι είναι η κυστική ίνωση, πείτε στο βίντεο:

Αιτίες

Η κυστική ίνωση αναφέρεται σε γενετικές ασθένειες. Η αιτία της μετάλλαξης είναι το 7ο χρωμόσωμα που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη προάγει τη διέλευση του χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης.

Το χλώριο δεν απελευθερώνεται και συσσωρεύεται στα κύτταρα. Αυτό οδηγεί σε πάχυνση της βλέννας, αλλαγές στη δομή και τις ιδιότητές της.

Η ατροφία του αδενικού ιστού εμφανίζεται στους πνεύμονες και το πάγκρεας, ακολουθούμενη από την αντικατάσταση του με ινώδη ιστό. Αυτές οι διαδικασίες προκαλούν τις κλινικές εκδηλώσεις παθολογίας.

Μέχρι τώρα, δεν είναι γνωστό γιατί συμβαίνει μια αλλαγή στα χρωμοσώματα. Δεν έχει σημασία η ηλικία των γονέων, η πορεία της εγκυμοσύνης, η παρουσία χρόνιων ασθενειών.

Η εμφάνιση κυστικής ίνωσης σε ένα παιδί είναι προκαθορισμένη γενετικά.

Μορφές και τα συμπτώματά τους

Τα πρώτα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται σε 5-6 μήνες, καθώς κατά την περίοδο αυτή εισάγεται η πρώτη συμπληρωματική τροφή. Τα κύρια συμπτώματα εξαρτώνται από τη μορφή της παθολογίας στο μωρό.

Πνευμονική

Η βρογχοπνευμονική μορφή της νόσου διαγιγνώσκεται πιο συχνά από άλλες. Πρώτον, το νεογέννητο αρχίζει να έχει ένα μικρό βήχα, τότε ο βήχας γίνεται πιο έντονος, αποφλοίωση, εξαντλητικός.

Σταδιακά, άλλα συμπτώματα εντάσσονται στον βήχα:

• δυσκολία στην αναπνοή.

χαμηλό κέρδος βάρους.

Λόγω της στασιμότητας της βλέννας στους πνεύμονες, η παθολογία αρχίζει να εξελίσσεται. Εάν συσσωρευτεί μια βακτηριακή λοίμωξη, τότε το νεογέννητο έχει πνευμονία.

Η ασθένεια αντικατοπτρίζεται επίσης στην εμφάνιση του ασθενούς. Εκδηλώνεται:

• βαρέλι ·

πάχυνση των δακτύλων των δακτύλων.

Εντερικό

Το πάγκρεας πάσχει περισσότερο. Οι αγωγοί του φράσσονται με παχύ βλέννα, γεγονός που εμποδίζει την απελευθέρωση των απαραίτητων ενζύμων για την πέψη των τροφίμων.

Τα λίπη που παγιδεύονται στα έντερα δεν διασπώνται, απορροφάται το νερό, το χλώριο και το νάτριο. Το έντερο γίνεται αδιάβατο.

Η εντερική κυστική ίνωση σε νεογέννητο εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• κοιλιακή διαταραχή, που δεν διέρχεται μετά τη λήψη του φαρμάκου.

χαλαρά κόπρανα με δυσάρεστη οσμή.

η παρουσία λίπους στα κόπρανα.

αύξηση των περιττωμάτων που υπερβαίνουν το όριο ηλικίας.

Λόγω του πόνου στην κοιλιακή χώρα, το μωρό συνεχώς κραυγάζει και πιέζει τα πόδια προς το στομάχι. Συχνά, θα παρατηρήσετε ότι το παιδί είναι πολύ διψασμένο ως αποτέλεσμα της αφυδάτωσης.

Μετά από ένα χρόνο ζωής στο μωρό, ο αδενικός παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται από τον συνδετικό ιστό, το όργανο είναι κατάφυτο με λίπος, δηλαδή σχηματίζεται παγκρεατική ανεπάρκεια.

Το αποτέλεσμα είναι τόσο σοβαρές επιπλοκές όπως:

• κίρρωση του ήπατος.

Μικτή ποικιλία

Αυτή είναι η πιο σοβαρή πορεία της νόσου. Συνδυάζει τα συμπτώματα πνευμονικής και εντερικής μορφής.

Τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξή τους από τους συμμαθητές τους.

Απόφραξη μεκόνιο

Αυτή η μορφή διαγνωρίζεται στις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου. Σε ένα υγιές παιδί, αμέσως μετά τη γέννηση, το έντερο απελευθερώνεται από τα αρχικά κόπρανα - μεκόνιο.

Με κυστική ίνωση αυτό δεν συμβαίνει. Το μεκόνιο στασιάζει στα έντερα, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται ήδη για 2-3 ημέρες:

• φούσκωμα;

αναρρόφηση με χολή.

την ωχρότητα και το ξηρό δέρμα.

κοινά σημεία δηλητηρίασης.

Εάν το νεογέννητο δεν βοηθηθεί εγκαίρως, εμφανίζεται διάτρηση του εντέρου και αναπτύσσεται περιτονίτιδα μεκωνίου.

Σε τέτοια παιδιά, την 5-6η ημέρα της ζωής, εμφανίζεται σοβαρή αμφοτερόπλευρη πνευμονία.

Διάγνωση: εξετάσεις και εξετάσεις

Η μελέτη της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα έγκαιρης διάγνωσης κληρονομικών νόσων του νεογέννητου.

Η θρυψίνη είναι ένα παγκρεατικό ένζυμο απαραίτητο για την πρωτεϊνική πέψη. Η ανάλυση αυτή διεξάγεται μέχρι 6 ημέρες ζωής. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, επαναλάβετε τη δοκιμή μετά από 3 εβδομάδες.

Η δοκιμή σάρωσης είναι το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Για το σκοπό αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε ηλεκτροφόρηση, στη συνέχεια συλλέγονται 100 ml ιδρώτα.

Η διαφορά μεταξύ χλωρίου και νατρίου δεν πρέπει να υπερβαίνει το 20%, διαφορετικά υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης.

Στα νεογέννητα, το μεκόνιο εξετάζεται για λευκωματίνη. Τα μεγαλύτερα παιδιά δαπανούν coprogram (ανάλυση κοπράνων για το λίπος).

Ο περιγεννητικός έλεγχος είναι δυνατός κατά την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Συνιστάται αν υπάρχουν υψηλοί κίνδυνοι κυστικής ίνωσης.

Για το σκοπό αυτό, η αλκαλική φωσφατάση μετριέται σε αμνιακό υγρό. Η εξέταση DNA για την ταυτοποίηση των μεταλλαγμένων γονιδίων βοηθά να επιβεβαιωθεί τελικά η διάγνωση.

Βρεφική θεραπεία

Δυστυχώς, δεν έχει επινοηθεί ακόμα ένας παράγοντας για τη θεραπεία μιας ασθένειας. Συνεπώς, η θεραπεία είναι συμπτωματική και έχει τους ακόλουθους στόχους:

• υγροποίηση της βλέννας στους βρόγχους.

τη θεραπεία και την πρόληψη βακτηριακών λοιμώξεων των πνευμόνων (πνευμονία, βρογχίτιδα).

Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε διάφορα φάρμακα:

• Αντιβακτηριακοί παράγοντες. Προβλέπονται με τα πρώτα σημάδια επιδείνωσης. Η διάρκεια της θεραπείας είναι 1 μήνα.

Βλεννολυτικά φάρμακα. Βοηθούν στη λεύκανση της βλέννας και την απομάκρυνση από τους πνεύμονες.

Ένζυμα Χρειάζεται να ομαλοποιήσει την πέψη. Τα φάρμακα αυτά πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς μέχρι το τέλος της ζωής τους.

Ηπατοπροστατευτικά. Προστατέψτε το συκώτι, συμβάλλετε στην απώλεια χολής.

Βιταμίνες. Απαραίτητο για να γεμίσει το έλλειμμα των ιχνοστοιχείων, δεδομένου ότι οι απαραίτητες ουσίες δεν απορροφώνται από τα τρόφιμα.

Συστάσεις προς τους γονείς

Για ένα παιδί με κυστική ίνωση, όχι μόνο η φαρμακευτική αγωγή είναι σημαντική, αλλά και η δίαιτα.

Τα τρόφιμα για βρέφη πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες και οι υδατάνθρακες και τα λίπη πρέπει να είναι περιορισμένα. Στη διατροφή του ασθενούς θα πρέπει να συμπεριλαμβάνονται τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε ορυκτά.

Κατά τη διάρκεια του μασάζ, το παιδί βρίσκεται στο πρόσωπο της μητέρας. Σφίγγει ελαφρώς το στήθος της. Αυτό συμβάλλει στην απόρριψη της βλέννας.

Τα παιδιά αυτά πρέπει να κινηθούν πολύ. Το τραμπολίνο είναι ιδιαίτερα χρήσιμο καθώς στη στιγμή αυτή οι μυϊκοί θωρακικοί πόνοι σφίγγονται και η αναπνοή βελτιώνεται.

Εάν είναι δυνατόν, το μωρό πρέπει να εκπαιδεύεται στην κολύμβηση: είναι πολύ χρήσιμο για την κυστική ίνωση.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση αναγνωρίζονται ως παιδιά με ειδικές ανάγκες. Ως εκ τούτου, οι γονείς χρειάζονται το συντομότερο δυνατόν να εκδώσουν τα σχετικά έγγραφα για να λάβουν όλα τα απαιτούμενα οφέλη.

Τα απαραίτητα φάρμακα χορηγούνται σε αυτούς τους ασθενείς δωρεάν.

Συνέπειες και επιπλοκές

Η ασθένεια είναι δύσκολη και χωρίς κατάλληλη θεραπεία οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες:

• σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τόσο σωματικά όσο και διανοητικά,

τον εκφυλισμό του παγκρεατικού ιστού.

ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος.

ολική εντερική απόφραξη.

πνευμονία με απόστημα ·

διάτρηση του εντέρου, περιτονίτιδα.

Πρόγνωση και πρόληψη

Δεδομένης της γενετικής φύσης της ασθένειας, δεν υπάρχει λόγος να μιλάμε για οποιαδήποτε πρόληψη.

Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία έχουν αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Αν κατά τον τελευταίο αιώνα έζησαν όχι περισσότερο από 5 χρόνια, τώρα μπορούν να ζήσουν έως και 25-30 χρόνια, αλλά αυτό είναι επίσης πολύ μικρό.

Η κυστική ίνωση είναι μια θανατηφόρα γενετική ασθένεια. Επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής του ασθενούς, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του.

Θεραπεία των συμπτωματικών ασθενών, αναγκάζονται να λαμβάνουν φάρμακα για τη ζωή. Αν και με την κατάλληλη θεραπεία, αυτά τα παιδιά μπορούν να παρακολουθήσουν κανονικά σχολεία και να οδηγήσουν έναν ενεργό τρόπο ζωής.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα νεογνά: πώς εκδηλώνεται η ασθένεια

Η κυστική ίνωση στα νεογνά είναι μια συγγενής παθολογία που επηρεάζει τα όργανα που ευθύνονται για την έκκριση των ενζύμων. Αυτά περιλαμβάνουν τους αδένες που παράγουν βλεννώδεις εκκρίσεις, γαστρικό χυμό, ιδρώτα, σάλιο και γεννητικά όργανα. Τα κατανεμημένα υγρά αποκτούν μια παχύτερη συνεκτικότητα και η διαδικασία γίνεται δύσκολη και οι αγωγοί φράσσονται.

Μορφές της νόσου

Η νόσος είναι κληρονομική, προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδιώματος που είναι υπεύθυνη για την εργασία των οργάνων έκκρισης. Κάθε χρόνο στη Ρωσία, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται περισσότερο από 600 φορές.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι παθολογίας:

• εντερική απόφραξη μεκοκονίου.
• εντερική μορφή.
• πνευμονική μορφή.
• μικτή μορφή.
• σβησμένα και άτυπα είδη.

Στην κυστική ίνωση, οι ασθενείς αναγκάζονται να είναι σε θεραπεία με φάρμακα για τη ζωή. Κατά συνέπεια, η ασθένεια οδηγεί σε επιπλοκές, αναπηρίες και νευρική κατάρρευση, και οι πρόωροι θάνατοι συμβαίνουν συχνά.

Συμπτώματα της μυκοκοιτίδωσης στα νεογέννητα

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι διαφορετικές στις διάφορες μορφές της, ανάλογα με το ποιο συγκεκριμένο όργανο υποφέρει, τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν:

1. Σε περίπτωση εντερικής παθολογίας, ο κύριος αντίκτυπος πέφτει στο πάγκρεας - παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της πέψης, παράγοντας τα περισσότερα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη διάσπαση των τροφίμων. Αν το νεογέννητο πάσχει από μηκώνιο ειλεός (επίσης γνωστή παθολογία), αγωγοί σίδηρο διαστέλλονται λόγω του γεγονότος ότι δεν αντιμετωπίσει την απόσυρση του μυστικού, και το φραγμένο σωλήνα, που αποτελείται από πήξει εκκρίσεων. Σε αυτή την κατάσταση, τα ένζυμα δεν μπορούν να βρουν το δρόμο τους στο λεπτό έντερο και η πέψη διαταράσσεται. Η απουσία ή η χαμηλή περιεκτικότητα αυτών των ουσιών στα όργανα της πεπτικής οδού οδηγεί στο γεγονός ότι τα λίπη που παγιδεύονται σε αυτό δεν πέπτονται, παραβιάζεται επίσης η απορρόφηση χλωρίου, νατρίου και νερού. Ως αποτέλεσμα, το λεπτό έντερο γίνεται αδιαπέραστο και είναι πλήρως φραγμένο με παχύ μεκόνιο. Αργότερα, οι ανωμαλίες εκδηλώνονται με μόνιμα υγρό κόπρανα που έχουν χαρακτηριστική δυσάρεστη οσμή και ορατή λάμψη. Το παιδί υποφέρει από φούσκωμα και πείνα, δεν κερδίζει βάρος και το σώμα χάνει νερό. Με την τεχνητή σίτιση, τα συμπτώματα γίνονται ακόμη πιο σκληρά και η έλλειψη βιταμινών προστίθεται σε αυτό.

Από την αρχή του έτους, τα κύτταρα των ενδοκρινικών διαγραμμάτων του παγκρεατικού ιστού αντικαθίστανται από συνδετικό και υπερυψωμένα με λίπος. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ανεπάρκεια αδένα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση τέτοιων επιπλοκών όπως:

• βλάβη του εντερικού βλεννογόνου.
• κίρρωση του ήπατος.
• σε ορισμένες περιπτώσεις - θανατηφόρα.

Οι διαγνωστικές μέθοδοι βασίζονται στη μελέτη των περιττωμάτων σχετικά με την περιεκτικότητα σε λίπος και την ανάλυση του χωνευτικού χυμού του δωδεκαδάκτυλου στην ενζυματική δραστηριότητα.

1. Όταν η βρογχοπνευμονική μορφή - ένα από τα πιο συνηθισμένα στα βρέφη, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως εξής. Από την πρώτη μέρα μετά τη γέννηση, τα μωρά αρχίζουν να βήχνονται, αργότερα καθίστανται παροξυσμικά, γαβγίζουν, ξηραίνονται. Δύσπνοια προστίθεται στο σύμπτωμα, εμφανίζεται μπλε απόχρωση στο δέρμα, που μαζί οδηγεί σε πνευμονική ανεπάρκεια. Υπάρχουν ορισμένα από αυτά τα σημάδια λόγω της παραγωγής βλέννας από τους αδένες σε πολύ μεγάλες ποσότητες, συσσωρεύεται στους βρόγχους και κλείνει τον αυλό, εμποδίζοντας έτσι την αναπνοή. Σε αυτές τις εκκρίσεις, αρχίζουν οι μολυσματικές φλεγμονώδεις διεργασίες. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία είναι επιρρεπή σε συχνά κρυολογήματα που σχετίζονται με βρογχίτιδα και πνευμονία.
2. Η μικτή μορφή της νόσου στα βρέφη χαρακτηρίζεται από ακόμη πιο σοβαρή πορεία, που περιλαμβάνει διαταραχές του πεπτικού συστήματος και του αναπνευστικού συστήματος. Ταυτόχρονα, η ζωή του παιδιού καθίσταται δύσκολη, υποφέρει σοβαρά και γίνεται ευαίσθητη σε συχνές ασθένειες.

Οι ασθενείς με μικτά κιστικά ίνωση παραμένουν πίσω από τους συμμαθητές τους, επιβαρύνουν ελαφρώς και αναπτύσσονται αργά. Επιπλέον, το σύμπτωμα είναι μια άφθονη έχει ένα δύσοσμα οσμή και λίπος πρόσμιξη ρητή περιττώματα που περιέχουν κομμάτια των αχώνευτος τροφίμων, είναι αρκετά δύσκολο να ξεπλύνετε με πράγματα.

Αυτό οφείλεται στη συγκέντρωση του γαστρικού χυμού, που συσσωρεύεται σε σβώλους και κλείνει τους αγωγούς. Τα ένζυμα δεν μπορούν να εισχωρήσουν στο λεπτό έντερο και η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται. Το σώμα δεν λαμβάνει επαρκή ποσότητα θρεπτικών ουσιών, λιπών και πρωτεϊνών. Τα ένζυμα που έχουν κολλήσει αρχίζουν να διασπούν το ίδιο το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την αντικατάσταση ιστών. Η παθολογία ονομάζεται επίσης κυστική ίνωση.

Στο 5% των ασθενών παιδιών, παρατηρείται επίσης πρόπτωση του ορθού, το σύμπτωμα προκαλεί άγχος και άγχος στο παιδί.

Εάν υπάρχει υπόνοια για κυστική ίνωση, το παιδί κάνει μια δοκιμασία ιδρώτα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η δραστηριότητα των ιδρωτοποιών αδένων είναι επίσης διαταραγμένη και εκκρίνουν μια μεγάλη ποσότητα αλατιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι κρυσταλλωμένοι κόκκοι αλατιού μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα ενός νεογέννητου. Το τελευταίο σημείο στις διαγνωστικές δραστηριότητες θέτει ανάλυση DNA.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, μπορούμε να τονίσουμε την ακόλουθη λίστα με τον τρόπο με τον οποίο μια ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί. Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε νεογέννητο:

• συχνές κινήσεις του εντέρου.
• η ημερήσια συχνότητα των περιττωμάτων υπερέβαινε πολλές φορές.
• μετεωρισμός.
• κοιλιακό άλγος;
• αυξημένη όρεξη.
• υποσιταμίνωση;
• σπάνια, απόφραξη του μεκογχίου.
• το δέρμα γίνεται ξηρό.
• το χρώμα του δέρματος είναι χλωμό.
• τα πλοία στην κοιλιά αρχίζουν να μιλούν έξω.
• απάθεια;
• άγχος;
• παρατεταμένο ίκτερο.
• αλατισμένο δέρμα.

Εάν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης δεν είναι εμφανείς στο νεογέννητο στο νοσοκομείο, ήταν απούσα ή ήπια, τα συμπτώματα γίνονται πρόδηλη κατά τη μετάφραση grudnichka να τεχνητή διατροφή. Οι πρώτες αισθητές παραβιάσεις του πεπτικού συστήματος:

• μετεωρισμός.
• συχνές υγρές κοπράνες ·
• νευρική κατάσταση?
• η κοιλιά γίνεται μεγάλη?
• το στήθος αυξάνεται.
• αδύναμος μυϊκός τόνος;
• ξηρό και κυανό δέρμα.
• παροξυσμικός παρατεταμένος βήχας.
• υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
• αυξημένη όρεξη.
• συχνή κρυολογήματα, πνευμονία, βρογχίτιδα.
• δυσκολία στην αναπνοή.
• πολύ λεπτό στρώμα λίπους?
• των σιωπηρών σημείων αύξησης του όγκου του ήπατος.

Οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στα συμπτώματα που αναφέρονται και να εξετάσουν τα ακόλουθα:

• η έλλειψη επαρκούς ιατρικής παρέμβασης θα οδηγήσει το βρέφος σε καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
• τα ένζυμα που συσσωρεύονται στο πάγκρεας αρχίζουν να καταστρέφουν σταδιακά τους ιστούς τους.
• ένα μήνα μετά την εκδήλωση της παθολογίας, η δομή του αδένα αρχίζει να αλλάζει, πράγμα που οδηγεί σε κυστειοφρίρωση.

Εάν ένα μεγαλύτερο βαθμό σε νεογέννητα εκδηλώνονται δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος, αναφέρεται στο εντερικό κυστικής ίνωσης, αν οι παραβιάσεις είναι περισσότερο ορατές από το αναπνευστική λειτουργία, τότε - αυτή είναι η πνευμονική μορφή της νόσου.

Η διάγνωση της ασθένειας περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά για γενετικές ασθένειες. Όντας στο νοσοκομείο μητρότητας, κάθε παιδί που γεννιέται εξετάζεται από τα τακούνια. Το δοκιμαστικό αντίγραφο διερευνάται και αν υπάρχει υποψία κληρονομικής παραβίασης, ειδοποιούνται οι γονείς.

Καθορίστε με ακρίβεια τη διάγνωση ενός νεογέννητου με εργαστηριακή εξέταση. Πρέπει να δώσετε ένα τεστ αίματος, ένα δείγμα ιδρώτα και μια εξέταση για το ένζυμο του παγκρέατος.

Όταν επιβεβαιώνετε τη διάγνωση, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι ότι η φαρμακευτική αγωγή είναι μια δια βίου άσκηση. Αλλά με όλες τις ιατρικές συστάσεις, φροντίδα των παιδιών, το μωρό θα μεγαλώσει υγιές και θα συμβαδίσει με τους συνομηλίκους.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συμβουλές από παιδιατρικό γαστρεντερολόγο

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα επηρεάζονται επίσης.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια στα κύτταρα του σώματος παίρνει πολύ αλάτι και δεν έχει αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά που κανονικά "λιπαίνουν" τα όργανα μας σε παχύ, κολλώδη βλέννα. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τον αυλό των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, το καθένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να μεταφέρει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Παρόλο που η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Ως εκ τούτου, οι πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου.

Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι επιτρέπουν την ανίχνευση κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους εμποδίζεται από το μέκονιο - την πρώτη γεννημένη καρέκλα. Κανονικά, το μέκονιο αφήνει χωρίς προβλήματα. Αλλά σε μωρά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ, ώστε τα έντερα απλά δεν μπορούν να τα αφαιρέσουν. Ως αποτέλεσμα, οι εντερικοί βρόχοι στρέφονται ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να εμποδίσει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μια μετακίνηση εντέρων ημερησίως ή δύο μετά τη γέννηση.
2. Οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν μερικά σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα τους έχει αλμυρή γεύση.
3. Το μωρό δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι ένα άλλο πρώιμο σημάδι κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο, καθώς σε πολλά μωρά η κατάσταση αυτή εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μόνο ημέρες από μόνο του ή με τη βοήθεια της φωτοθεραπείας. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος σε αυτή την περίπτωση σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες και όχι με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
5. Η κολλώδης βλέννα που παράγεται σε αυτή την ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα παιδιά με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στη θωρακική κοιλότητα, επειδή αυτό το παχύ υγρό αποτελεί γόνιμο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηριδίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Ο σοβαρός συριγμός και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα τα οποία υποφέρουν τα μωρά.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες ενός παιδιού που δεν θα είναι σε θέση να λειτουργήσει σωστά.

Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.

Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία βλάβης. Ακριβώς όπως κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό παρεμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω των εντέρων και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει σωματικό βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Το σκαμνί του μωρού επίσης μυρίζει άσχημα και φαίνεται λαμπρό εξαιτίας της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από αλλοίωση. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εισάγεται στο άλλο. Το έντερο συρρικνώνεται τηλεσκοπικά, όπως μια κεραία τηλεόρασης.

Το πάγκρεας υποφέρει επίσης. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.

Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα κόπρανα προκαλούν μερικές φορές πρόπτωση του ορθού. Αυτό σημαίνει ότι μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ορθική πρόπτωση είναι το πρώτο ορατό σημείο της κυστικής ίνωσης.

Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι είτε ήπια είτε σοβαρά:

• βήχας ή συριγμός.
• μεγάλες ποσότητες βλέννας στους πνεύμονες.
• συχνές πνευμονικές λοιμώξεις όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
• σύγχυση αναπνοής?
• αλμυρό δέρμα?
• αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
• απόφραξη του meconium στα νεογέννητα.
• συχνά κόπρανα, τα οποία είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
• κοιλιακό άλγος ή φούσκωμα.

Διαγνωστικά

Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εκδηλώνονται, η κυστική ίνωση στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι η πρώτη διάγνωση του γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και όχι όλα τα παιδιά έχουν όλα τα σημάδια.

Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να κυμαίνεται από ήπια μέχρι σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης. Μερικοί άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση κατά την παιδική ηλικία, ενώ άλλοι έχουν διαγνωσθεί σε μεγαλύτερη ηλικία ενηλίκων. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα πριν φθάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

Γενετική εξέταση

Πέραν των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμη και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη κανένας τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί θα είναι σοβαρά ή ανεξερεύνητα.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη δοκιμή των αδελφών και των αδελφών του μωρού, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέλφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

Ένα μωρό συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με εντερική παρεμπόδιση του μεκοκίου.

Δοκιμή ιδρώτα

Μετά τη γέννηση, η τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτός είναι ένας ακριβής, ασφαλής και ανώδυνος τρόπος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με πιλοκαρπίνη. Διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Για 30-60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε χαρτί φίλτρου ή σε γάζα και ελέγχεται για επίπεδα χλωριούχου.

Ένα παιδί πρέπει να έχει ένα αποτέλεσμα χλωριούχου ιδρώτα μεγαλύτερο από 60 σε δύο ξεχωριστά δείγματα ιδρώτα για να διαγνώσει κυστική ίνωση. Οι κανονικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

Προσδιορισμός του θρυψινογόνου

Η δοκιμή μπορεί να είναι μη ενημερωτική στα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμής, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Άλλοι τύποι έρευνας

Ορισμένες από τις άλλες δοκιμές που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν ακτινογραφίες θώρακα, εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας και ανάλυση πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες θώρακος ·
• εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών ουσιών που εισέρχονται στο σώμα.
• βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια κατανέμονται ευρέως στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
• δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

Οι εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας εκτελούνται όταν το παιδί είναι αρκετά ηλικιωμένο για να συνεργαστεί στη διαδικασία εξέτασης.

ανάλυση των περιττωμάτων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση της γενετικής μηχανικής σε νεαρή ηλικία. Ιδανικά, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
2. Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος που δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό δεν είναι εφικτό.

Έτσι, επί του παρόντος, δεν είναι γνωστή ούτε η ιατρική θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης στην ιατρική, αν και τώρα μελετώνται με φάρμακα.

Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται χρησιμοποιώντας αντιβιοτική θεραπεία σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά των οποίων η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

Θεραπεία ασθένειας των πνευμόνων

Η πιο σημαντική κατεύθυνση στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η καταπολέμηση της δύσπνοιας, η οποία προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσική θεραπεία, η άσκηση και η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου των αεραγωγών των πνευμόνων.

• βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να απομακρυνθεί από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της κοιλιάς. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη κτυπήστε και δημιουργήστε μια δόνηση για να ενεργοποιήσετε τη βλέννα και να την βοηθήσετε έξω από την αναπνευστική οδό. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά μέρη του θώρακα, προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να διδάξουμε αυτή τη δεξίωση στα μέλη της οικογένειας.
• Η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει το βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
• των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται αεροζόλ φάρμακα για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• βρογχοδιασταλτικά που επεκτείνουν τους αεραγωγούς.
• βλεννολυτικά που αμβλύνουν τη βλέννα.
• Αποσυμφορητικά που μειώνουν τη διόγκωση των αεραγωγών.
• αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των λοιμώξεων των πνευμόνων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή να χορηγηθούν με έγχυση σε μια φλέβα.

Θεραπείες για πεπτικά προβλήματα

Τα πεπτικά προβλήματα στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρές και ευκολότερες στον έλεγχο από τους πνεύμονες.

Συχνά συνταγογραφήθηκε μια ισορροπημένη διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K δείχνονται για να εξασφαλίζουν καλή διατροφή. Οι κλύσματα και οι βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

Φροντίδα για ένα μωρό με κυστική ίνωση

Όταν σας λένε ότι ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, πρέπει να λάβετε πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί παραμένουν καθαροί και υγιείς.

Διατροφή

Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί σας τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

Τα σημάδια που μπορεί να χρειάζονται ένζυμα για ένα παιδί ή προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

• αδυναμία να αποκτήσουν σωματικό βάρος, παρά την έντονη όρεξη.
• συχνό, λιπαρό, δυσάρεστο κόπρανο.
• φούσκωμα ή αέριο.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Η ποσότητα των επιπλέον θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν είναι ιδρωμένοι, γεγονός που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Κάθε πρόσθετη λήψη αλατιού θα πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

Εκπαίδευση και ανάπτυξη

Μπορεί να αναμένεται ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει στο νηπιαγωγείο ή το σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

Το ατομικό σχέδιο εξασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί ένα εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, η παροχή πρόσθετου χρόνου για σνακ).

Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση εξακολουθούν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν ένα παιδί μεγαλώνει, ίσως χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και περιστασιακά πάει στο νοσοκομείο.

Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, αναπτύσσοντας νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Υπάρχει μια προοπτική για περαιτέρω βελτίωση της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας!