Κυστική ίνωση

Ορισμένες ασθένειες δεν απαιτούν εξωτερικά αίτια εμφάνισής τους. Εμφανίζονται απλά λόγω του γεγονότος ότι ένα άτομο έχει τέτοια γονίδια. Οι γενετικές ασθένειες είναι από τις πιο επικίνδυνες, επειδή ένα μικρό παιδί δεν χρειάζεται να κάνει τίποτα για να αρρωστήσει. Η αδικία αυτής της κατάστασης πραγμάτων αγγίζει πολλούς γιατρούς που δεν αδιαφορούν για αυτό το θέμα. Η κυστική ίνωση είναι μια κοινή κληρονομική νόσος που όλοι πρέπει να γνωρίζουν.

Η έννοια της κυστικής ίνωσης

Η έννοια της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Τι είναι αυτό; Είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τους αδένες έκκρισης. Έτσι, όλα τα όργανα που με τον ένα ή τον άλλο τρόπο εκκρίνουν βλέννα είναι άρρωστα: ήπαρ, βρόγχοι, πάγκρεας, ιδρώτας, φύλο, σιελογόνους αδένες, εντερικός αδένας.

Όλα τα κοίλα όργανα εκκρίνονται. Τα καθαρίζει από βλαβερές ουσίες και οργανισμούς, διότι τότε ξεχωρίζει και φεύγει από το σώμα. Εάν η βλέννα γίνεται παχύρευστη και παχύ, όπως και στην κυστική ίνωση, τότε σταματάει. Σε αυτό, τα βακτήρια και οι ιοί αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται, οδηγώντας σε μια ασθένεια των οργάνων. Ο αέρας δεν εισέρχεται στο σώμα, τα θρεπτικά συστατικά δεν απορροφώνται από τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, το αίμα δεν εισέρχεται στα όργανα. Έτσι, επηρεάζονται όλα τα συστήματα, γεγονός που οδηγεί σε αδυναμία, υπνηλία, κόπωση και μείωση της ικανότητας εργασίας.

Μορφές κυστικής ίνωσης

1. Πνευμονική. Στους βρόγχους, η βλέννα αρχίζει να στάζει, προκαλώντας πνευμονικά αποστήματα και ανάπτυξη βακτηριδίων. Σταδιακά, ο ιστός του πνεύμονα γίνεται σκληρός, εμφανίζονται κύστεις (κυστική ίνωση), που οδηγούν σε ανεπάρκεια οργάνων, καρδιακή ανεπάρκεια και, ως εκ τούτου, θάνατο.
2. Εντερικό. Ένας εντερικός αποκλεισμός σχηματίζεται, η τροφή (πρωτεΐνες και υδατάνθρακες) απορροφάται ελάχιστα και τα λίπη βγαίνουν με περιττώματα. Το ιξώδες σίελο απαιτεί άφθονο πόσιμο. Η κίρρωση του ήπατος, η ουρολιθίαση, η ελκώδης κολίτιδα, η εντερική απόφραξη αναπτύσσεται.
3. Μικτή Περιλαμβάνει τόσο την εντερική όσο και την πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης.

πηγαίνετε επάνω

Η αιτία της κυστικής ίνωσης

Μόνο μία αιτία κυστικής ίνωσης ξεχωρίζει εδώ - το "σπασμένο" χρωμόσωμα, το οποίο μεταδίδεται από τους γονείς. Για την ανάπτυξη της νόσου, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να είναι φορείς του "παραμορφωμένου" χρωμοσώματος. Εάν ένας από τους γονείς πάθει μια φορά από αυτή την ασθένεια, θα πρέπει να περάσετε ένα γενετικό τεστ για να προσδιορίσετε την κληρονομική μετάδοση αυτής της ασθένειας στο παιδί.

Η ηλικία, ο τρόπος ζωής, οι κακές συνήθειες, η οικολογία, άλλες ασθένειες δεν παίζουν κανένα ρόλο. Το κύριο πράγμα εδώ είναι ο γενετικός κώδικας, ο οποίος μεταδίδεται μόνο από τους γονείς.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμβαίνουν ανάλογα με το πού και σε ποιο βαθμό εμφανίζεται η ασθένεια:

• Δύσπνοια και δύσπνοια.
• Αλάτι γεύση του δέρματος?
• Βήχας.
• Συριγμός στο στήθος.
• Καρδιακή αλλαγή;
• Σημάδια εντερικής απόφραξης: δυσκοιλιότητα ακολουθούμενη από διάρροια.
• Μειωμένη όρεξη.
• Επιβράδυνση ανάπτυξης.
• Ανορεξία.

Συχνά υπάρχουν συστηματικά συμπτώματα, τα οποία εκφράζονται σε ασθένειες διαφόρων οργάνων:

1. Ασθένειες της αναπνευστικής οδού: πνευμονία, βρογχίτιδα, πνευμονία, βήχας δεν πάει μακριά, και τα αντιβιοτικά πρακτικά δεν βοηθούν, δύσπνοια (στην οποία πάσχει η καρδιά)?
2. Ασθένειες του πεπτικού συστήματος: τα τρόφιμα δεν απορροφώνται, υπάρχει δυσκοιλιότητα, φούσκωμα και πόνος αισθάνεστε, εξαφανίζεται η όρεξη, άφθονα εξόδους από περιττώματα,
3. Ασθένειες του βλαστικού συστήματος: επιβράδυνση της ανάπτυξης, κόπωση, οίδημα, αδράνεια, ανορεξία, χρωματική οξύτητα.

Η ψυχική ανάπτυξη είναι πολύ μπροστά από τη φυσική. Τα παιδιά είναι αρκετά υγιή στις ψυχολογικές παραμέτρους.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης διεξάγεται με τη βοήθεια των ακόλουθων εξετάσεων και εξετάσεων:

• Συλλογή αναμνησίων και καταγγελιών.
• Δοκιμή ιδρώτας.
• Ανάλυση των περιττωμάτων, των ούρων, του αίματος και των πτυέλων.
• Χυμοτρυψίνη στα κόπρανα.
• Διάγνωση DNA γονέων και παιδιών.
• Ακτινογραφία.
• Echocardiography;
• Υπερηχογράφημα του ήπατος, των εντέρων.

πηγαίνετε επάνω

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η σύγχρονη ιατρική δεν έχει βρει ακόμα αποτελεσματικές θεραπείες για την κυστική ίνωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όλες οι ελπίδες αποδίδονται στην ικανότητα του σώματος να ξεπεράσει αυτή την ασθένεια. Πώς αντιμετωπίζουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια; Αυτά σταματούν μόνο τα συμπτώματα, το κύριο από τα οποία είναι η παχύρευστη βλέννα:

• Βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά και εισπνευστήρες συμπιεστών που διαχωρίζουν τη βλέννα και την απομακρύνουν.
• Αντιβιοτικά που βοηθούν στην πρόληψη της αναπαραγωγής της λοίμωξης στο εσωτερικό του σώματος.
• Ενζυμική θεραπεία σε κάψουλες για τη διατήρηση της υγείας του παγκρέατος.
• Ηπατοπροστατευτικά μέσα σε περίπτωση ηπατικής βλάβης.
• Η πρόσληψη βιταμινών από ασθενείς που καταναλώνουν λίγη τροφή και δεν το χωνεύουν καλά.
• Κινησιοθεραπεία - ασκήσεις αναπνοής για την απομάκρυνση των πτυέλων.
• Συμπυκνωτής οξυγόνου για να κορεστεί το σώμα με οξυγόνο.
• Τεχνητός εξαερισμός του φαρμάκου, αν ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει.

Μερικές φορές μεταφέρονται τα προσβεβλημένα όργανα. Ωστόσο, αυτή η διαδικασία βοηθά μόνο προσωρινά να ξεφορτωθεί την ασθένεια, επειδή δεν πρόκειται για άρρωστα όργανα, αλλά για βλέννα, που τα κάνει έτσι.

Οι δημοφιλείς μέθοδοι μπορούν να βοηθήσουν Μπορούμε να μιλήσουμε μόνο για τον βοηθητικό ρόλο των βοτάνων και των τροφίμων. Υπάρχει μόνο ένα ψυχολογικό αποτέλεσμα, το οποίο σας επιτρέπει να ηρεμήσετε και να μην πανικοβληθείτε. Ωστόσο, χωρίς την παραδοσιακή ιατρική, ένα άτομο δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Πρόγνωση της ζωής στην κυστική ίνωση

Πόσοι άνθρωποι ζουν με κυστική ίνωση; Όσο αργότερα εκδηλώθηκε η ασθένεια, τόσο περισσότερο ζει ο ασθενής. Ελλείψει σοβαρών μορφών και διατήρησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η πρόγνωση για κυστική ίνωση είναι, σύμφωνα με τους γιατρούς, περίπου 30 χρόνια μετά την εμφάνισή της.

Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την κατάσταση του σώματος. Με ενεργό τρόπο ζωής, οι ασθενείς ευνοούν πιο εύκολα διάφορα συμπτώματα της νόσου. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα της αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με ήπιες μορφές διαρροής, τα παιδιά δεν αισθάνονται μεγάλη δυσφορία. Μπορείτε να πάτε στο σχολείο, ακόμη και να ξεκινήσετε μια οικογένεια, αλλά συνειδητοποιώντας τι μπορεί να οδηγήσει η γενετική προδιάθεση για την κυστική ίνωση. Εάν τουλάχιστον ένας από τους συζύγους δεν είναι φορέας του "σπασμένου" γονιδίου, τότε η ασθένεια δεν εκδηλώνεται σε παιδιά.

Πόσοι ζουν με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης

Κυστική ίνωση σε παιδί: σημεία, συμπτώματα, θεραπεία

Μία από τις πιο κοινές ασθένειες που κληρονομούνται είναι η κυστική ίνωση. Το παιδί παράγει ένα παθογόνο μυστικό, το οποίο οδηγεί σε διαταραχή της πεπτικής οδού, των αναπνευστικών οργάνων. Είναι χαρακτηριστικό ότι η ασθένεια είναι χρόνια και συχνά εκδηλώνεται αν και οι δύο γονείς έχουν ένα ειδικό ελαττωματικό γονίδιο. Αν μια τέτοια πλοκή με μια μετάλλαξη σε μόνο έναν γονέα, τότε τα παιδιά δεν θα κληρονομήσουν την ασθένεια. Κατά κανόνα, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού (ή ακόμη και στη μήτρα).

Ιστορικό της ασθένειας

Η κυστική ίνωση στα παιδιά αναπτύσσεται λόγω παραβίασης της δομής του 7ου χρωμοσώματος (στον ώμο του). Ταυτόχρονα, η βλέννα στο σώμα γίνεται πιο ιξώδης. Είναι γνωστό ότι σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα καλύπτονται με ένα μυστικό αυτού του τύπου. Εξαιτίας αυτού η επιφάνειά τους είναι βρεγμένη και διαχωρισμένη, η βλέννα επιπλέον καθαρίζει. Αλλά αν παρουσιαστεί αποτυχία, το παχύρευστο μυστικό στάζει, συσσωρεύεται. Σε ένα τέτοιο περιβάλλον, τα παθογόνα επίσης πολλαπλασιάζονται, γεγονός που οδηγεί σε συνεχή μόλυνση. Στο μέλλον, τα όργανα του πεπτικού συστήματος επηρεάζονται, το σώμα πάσχει από ανεπαρκή παροχή οξυγόνου. Για πρώτη φορά, η κυστική ίνωση σε ένα παιδί περιγράφηκε το 1938 από τον D. Andersen. Μέχρι τότε, ένας μεγάλος αριθμός παιδιών απλώς πέθανε από πνευμονία και άλλες ασθένειες που ήταν αποτέλεσμα κυστικής ίνωσης. Περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια αυτή εμφανίστηκαν στο τέλος του εικοστού αιώνα. Σχεδόν κάθε εικοστό κάτοικος του πλανήτη μας είναι ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Αυτό το ελάττωμα δεν έχει καμία σχέση με τις κακές συνήθειες των γονέων κατά τη στιγμή της σύλληψης, με τη λήψη φαρμάκων. Επίσης, η παρουσία του δεν επηρεάζεται από δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες. Τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Αυτή η ασθένεια μπορεί να έχει τρεις κύριες μορφές.

Η πρώτη είναι πνευμονική. Εμφανίζεται περίπου στο 15-20% όλων των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι οι βρόγχοι είναι φραγμένοι με παχιά βλέννα. Μετά από λίγο, είναι σε θέση να φράξουν τελείως. Το μυστικό γίνεται ένα εξαιρετικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μικρόβια. Με τον καιρό, ο ιστός του πνεύμονα συμπιέζεται, γίνεται σκληρός. Εμφανίζονται κύστεις. Επιπλέον, το έργο των πνευμόνων χειροτερεύει. Ένα άτομο μπορεί να πεθάνει από ασφυξία. Η κυστική ίνωση σε ένα παιδί μπορεί να έχει εντερική μορφή. Αυτό διαταράσσει το έργο του πεπτικού συστήματος, το φαγητό δεν πέφτει καλά. Η κατάσταση αυτή προκαλεί την ανάπτυξη διαβήτη, πεπτικού έλκους, κίρρωσης του ήπατος κλπ. Εμφανίζεται σε 5% των περιπτώσεων. Η πιο κοινή μορφή είναι ανάμεικτη. Διαγνωρίζεται σε 75% των ασθενών με αυτή τη γενετική πάθηση. Η άτυπη μορφή είναι πολύ σπάνια (περίπου 1%).

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Αυτή η μορφή της νόσου ονομάζεται συχνά αναπνευστική. Κατά κανόνα, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται αμέσως στα νεογνά. Η κυστική ίνωση των πνευμόνων στα παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα: βήχα, γενική λήθαργος, χλωμό δέρμα. Με την πάροδο του χρόνου, ο βήχας αυξάνεται, συνοδεύεται από ένα παχύ πτύελο. Παραμορφωμένες διαδικασίες ανταλλαγής αερίων. Οι άκρες των δακτύλων μπορεί να πυκνώσουν. Συχνά τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση πάσχουν από πνευμονία, η οποία προχωρεί σε μάλλον σοβαρή μορφή. Οι αναπνευστικοί ιστοί επηρεάζονται από πυώδεις φλεγμονώδεις διεργασίες. Η πνευμονία πηγαίνει σε μια χρόνια κατάσταση. Πιθανός πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους πνεύμονες. Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχουν περιπτώσεις εμφάνισης "πνευμονικής καρδιάς".

Η πνευμονική κυστική ίνωση παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα σε παιδιά και ενήλικες: το δέρμα είναι γήινο στο χρώμα, το στήθος γίνεται βαρελοειδές και οι άκρες των δακτύλων παραμορφώνονται. Η δύσπνοια εμφανίζεται ακόμη και σε μια ήρεμη κατάσταση. Λόγω της μείωσης της όρεξης, το βάρος του ασθενούς μειώνεται. Ωστόσο, τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν πολύ αργότερα. Αυτή είναι μια πιο ευνοϊκή μορφή για τον ασθενή.

Στάδια κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν πολλά στάδια κατά τη διάρκεια αυτής της ασθένειας.

Το πρώτο στάδιο χαρακτηρίζεται από εμφάνιση βήχα, κατά κανόνα, ξηρό και χωρίς πτύελα. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί δύσπνοια. Ένα χαρακτηριστικό αυτού του σταδίου είναι ότι μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια (έως και 10). Το δεύτερο στάδιο είναι η εμφάνιση της βρογχίτιδας σε μια χρόνια μορφή, μια αλλαγή στα φώλια των δακτύλων. Υπάρχει μια απαλλαγή όταν βήχετε. Αυτός ο βαθμός ασθένειας διαρκεί πολύ μεγάλο χρονικό διάστημα - έως και 15 χρόνια. Στο τρίτο στάδιο, αναπτύσσονται επιπλοκές. Σφίξτε τον πνευμονικό ιστό, εμφανίζονται κύστεις. Σε αυτό το πλαίσιο, η καρδιά υποφέρει επίσης. Η διάρκεια αυτής της περιόδου της ασθένειας είναι 3-5 χρόνια. Το τέταρτο στάδιο (αρκετοί μήνες) χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σοβαρή βλάβη των αναπνευστικών οργάνων και της καρδιάς. Το αποτέλεσμα είναι συνήθως θανατηφόρο.

Σημάδια της εντερικής κυστικής ίνωσης

Αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος. Η εντερική κυστική ίνωση σε ένα παιδί είναι ιδιαίτερα έντονη κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών. Ταυτόχρονα, παρατηρείται κακή απορρόφηση των λιπών και των πρωτεϊνών (οι υδατάνθρακες απορροφούνται κάπως καλύτερα). Λόγω της ανάπτυξης των διεργασιών αποσύνθεσης, σχηματίζονται τοξικές ενώσεις στα έντερα, η κοιλιά διογκώνεται. Σημαντικά αυξάνει τον αριθμό των κινήσεων του εντέρου. Εάν διαγνωστεί κυστική ίνωση (εντερική μορφή), μπορεί να παρατηρηθεί και πρόπτωση του ορθού στα παιδιά. Συχνά, οι ασθενείς παραπονιούνται για ξηροστομία. Δύσκολη πρόσληψη ξηρής τροφής. Με την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου μειώνεται το σωματικό βάρος.

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από πολυφυποσιταμίνωση, καθώς το σώμα υποφέρει από έλλειψη βιταμινών σχεδόν όλων των ομάδων λόγω πεπτικών προβλημάτων. Κατά κανόνα, οι μύες χάνουν τον τόνο τους, το δέρμα γίνεται λιγότερο ελαστικό. Ένα ακόμα χαρακτηριστικό σημάδι κυστικής ίνωσης στα παιδιά (εντερικός τύπος) είναι ο πόνος διαφορετικής φύσης στην κοιλιακή περιοχή. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστεί η νόσο του πεπτικού έλκους και ο σακχαρώδης διαβήτης (λανθάνουσα μορφή). Η νόσος επηρεάζει επίσης τα νεφρά και το ήπαρ. Εάν επηρεαστεί ένα ήπαρ, το σκαμνί γίνεται μαύρο. Οι τοξίνες συσσωρεύονται στο σώμα και με τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο. Έχουν αρνητική επίδραση στα νευρικά κύτταρα, αναπτύσσεται η εγκεφαλοπάθεια. Επίσης συμβάλλει στη σταδιακή αύξηση της εντερικής κυστικής ίνωσης των σπλήνων στα παιδιά. Μια φωτογραφία του νοσούντος εντέρου (σε διατομή) παρουσιάζεται παρακάτω.

Μικτή μορφή της νόσου

Αυτός ο τύπος ασθένειας χαρακτηρίζεται από την παρουσία σημείων τόσο πνευμονικού όσο και εντερικού. Κατά κανόνα, παρατηρείται συχνή και παρατεταμένη πνευμονία και βρογχίτιδα στα νεογνά. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, υπάρχει ένας βήχας. Επιπλέον, η μικτή κυστική ίνωση στα παιδιά συνοδεύεται από κοιλιακή διαταραχή, το σκαμνί είναι συνήθως υγρό, το χρώμα του γίνεται πράσινο. Υπάρχει εξάρτηση από τη σοβαρότητα της ασθένειας κατά το χρόνο εμφάνισης των συμπτωμάτων. Κατά κανόνα, αν εντοπιστούν τα πρώτα σημεία σε πολύ νεαρή ηλικία, η πρόγνωση είναι μάλλον δυσμενής.

Απόφραξη μεκόνιο

Η κυστική ίνωση προκαλεί αύξηση του ιξώδους των μυστικών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του μεκογχίου - τα αρχικά κόπρανα στα παιδιά. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει εντερικός αποκλεισμός. Αυτή η μορφή της ασθένειας παρατηρείται από τη γέννηση, όταν το μεκόνιο δεν αναχωρεί. Το παιδί γίνεται ανήσυχο, συχνά ρέψιμο (ακόμα και με προσμίξεις χολής). Περαιτέρω κοιλιακή διαταραχή εμφανίζεται, το δέρμα γίνεται χλωμό. Η περαιτέρω πορεία της νόσου συμβάλλει στο γεγονός ότι το νεογέννητο μειώνει σημαντικά την κινητική δραστηριότητα (ή ακόμα και το σταματά εντελώς). Ο λόγος αυτής της κατάστασης είναι η έλλειψη θρυψίνης. Η απόφραξη του μεκομίου είναι αρκετά επικίνδυνη και απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Διάγνωση της νόσου

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα παιδιά περιλαμβάνει εξέταση για κληρονομικές και συγγενείς ανωμαλίες. Διεξάγεται επίσης εξέταση αίματος, ούρα και εκκρινόμενα πτύελα. Επίσης, διεξάγεται ένα πρόγραμμα. Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία λιπαρών εγκλείσεων στα κόπρανα του παιδιού. Ερευνητικά και αναπνευστικά όργανα (ακτινογραφία, βρογχογραφία, βρογχοσκόπηση). Η σπιρομετρία είναι επίσης απαραίτητη, καθώς επιτρέπει την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης των πνευμόνων. Εάν υπάρχουν υπόνοιες κυστικής ίνωσης (τα παιδιά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα), εκτελούνται γενετικές μελέτες. Βοηθούν να διαπιστωθεί η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εκκριτική δραστηριότητα του σώματος. Διεξάγεται νεογνικός έλεγχος στα νεογνά (εξετάζονται οι συγκεντρώσεις τρυψίνης σε αποξηραμένο λεκιθικό αίμα). Η δοκιμή ιδρώτα είναι επίσης αρκετά ενημερωτική. Εάν ο ιδρώτας αποκάλυψε ιόντα νατρίου, το χλώριο σε αυξημένη ποσότητα, τότε με μεγάλη πιθανότητα μπορούμε να μιλήσουμε για την παρουσία αυτής της ασθένειας. Εάν μια γυναίκα, στην οικογένεια της οποίας υπήρχαν άνθρωποι με διάγνωση κυστικής ίνωσης, αναμένει ένα παιδί, τότε οι γιατροί συνιστούν να εξερευνήσετε το αμνιακό υγρό για περίοδο περίπου 18-20 εβδομάδων.

Θεραπεία με κυστική ίνωση

Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκεια της. Προηγουμένως, πολλοί ασθενείς με παρόμοια διάγνωση πέθαναν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Ωστόσο, τώρα με σωστή και έγκαιρη θεραπεία, μπορεί κανείς να ζήσει πολύ περισσότερο. Η εντερική μορφή απαιτεί ειδική διατροφή. Τα τρόφιμα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες (ψάρι, αυγά). Επιπλέον, διορίζεται και ένα σύνολο παρασκευασμάτων βιταμινών. Η πρόσληψη ενζύμων είναι επίσης απαραίτητη ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", κλπ.). Αξίζει να σημειωθεί ότι τέτοια φάρμακα πρέπει να ληφθούν καθ 'όλη τη ζωή τους. Το γεγονός ότι η θεραπεία δίνει ένα αποτέλεσμα θα υποδεικνύεται από την ομαλοποίηση του κόπρανα, την απουσία απώλειας βάρους και ακόμη και το κέρδος του. Ο πόνος στην κοιλία εξαφανίζεται και στα κόπρανα δεν ανιχνεύονται εγκλείσματα λίπους.

Στην περίπτωση της πνευμονικής μορφής της νόσου, χρειάζονται φάρμακα που θα συμβάλλουν στην αραίωση των πτυέλων και στην αποκατάσταση της λειτουργικότητας των βρόγχων (Mukosolvin, Mukaltin). Είναι πολύ σημαντικό στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης να αποφευχθεί η ανάπτυξη μολυσματικών διεργασιών στους πνεύμονες. Καλή επίδραση δίνει και ειδικές ασκήσεις αναπνοής. Πρέπει να εκτελείται τακτικά. Τα αντιβιοτικά μπορούν επίσης να συνταγογραφούνται για θεραπεία. Μια τέτοια ριζοσπαστική μέθοδος, όπως η μεταμόσχευση πνευμόνων, βοηθά να ξεχάσουμε τη νόσο για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, έχει τα μειονεκτήματά του: τον κίνδυνο απόρριψης, λαμβάνοντας φάρμακα που εμποδίζουν την ανοσία. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να είναι σε αρκετά καλή φυσική κατάσταση. Οι περισσότερες από αυτές τις μεταμοσχεύσεις εκτελούνται στο εξωτερικό.

Συστάσεις ειδικών για ασθενείς με κυστική ίνωση

Οι γιατροί συστήνουν έντονα ότι οι ασθενείς με αυτή τη διάγνωση πρέπει να εμβολιάζονται έγκαιρα κατά του μαύρου βήχα και παρόμοιων ασθενειών. Είναι πολύ σημαντικό να εξαλειφθούν τα πιθανά αλλεργιογόνα: τρίχες ζώων, μαξιλάρια και κουβέρτες από φτερά πουλιών. Επίσης απαγορεύεται αυστηρά το παθητικό κάπνισμα. Μια παρόμοια διάγνωση περιλαμβάνει μια θεραπεία spa για τα παιδιά. Εάν η σοβαρότητα της νόσου δεν είναι κρίσιμη, τότε το παιδί παρακολουθεί εκπαιδευτικά ιδρύματα, αθλητικούς συλλόγους, οδηγεί έναν μάλλον ενεργό τρόπο ζωής. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών μειγμάτων (Dietta Extra, Dietta Plus). Επιπλέον, είναι απαραίτητο να αυξηθεί το τμήμα μιας χρήσης κατά 1,5 φορές. Επίσης, μια μικρή ποσότητα αλατιού προστίθεται στη διατροφή του μωρού (αυτό είναι εξαιρετικά απαραίτητο το καλοκαίρι).

Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο μενού του ασθενούς. Θα πρέπει να είναι πλούσιο σε λίπη (κρέμα γάλακτος, βούτυρο, κρέας), καθώς η απορροφητικότητα των θρεπτικών συστατικών είναι μειωμένη. Το πόσιμο είναι επίσης απαραίτητο. Αξίζει να θυμηθούμε ότι η χρήση ενζυμικών παρασκευασμάτων απαιτείται καθημερινά. Εκτός από την κύρια θεραπεία, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα μέσα της λαϊκής θεραπείας. Βότανα όπως marshmallows και coltsfoot διευκολύνουν την έκλυση πτυέλων. Μια καλή επίδραση στο πεπτικό σύστημα έχει μια πικραλίδα, elecampane. Χρήση και αιθέρια έλαια για εισπνοή (λεβάντα, βασιλικός, ύσπος). Επιπλέον, ενισχύει τα προϊόντα, όπως το μέλι.

Δυστυχώς, το προσδόκιμο ζωής με αυτή τη διάγνωση δεν είναι πολύ υψηλό. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν για περίπου 30 χρόνια (στη Ρωσία) ή έως 40 ή περισσότερο (στο εξωτερικό). Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς. Η πιο δυσμενή πρόγνωση είναι για πρώιμες εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης (στα βρέφη). Αλλά υπάρχει επίσης μια γνωστή περίπτωση όταν ένας ασθενής με παρόμοια ασθένεια έζησε για περισσότερα από 70 χρόνια. Αυτή η διαφορά στο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία και σε άλλες χώρες οφείλεται στην οικονομική στιγμή. Στο εξωτερικό, οι ασθενείς λαμβάνουν δια βίου υποστήριξη από το κράτος. Εξαιτίας αυτού, μπορούν να οδηγήσουν μια φυσιολογική ζωή, να μάθουν, να δημιουργήσουν οικογένειες και να έχουν παιδιά. Η Ρωσία, από την άλλη πλευρά, δεν μπορεί να παράσχει επαρκώς στους ασθενείς τα απαραίτητα φάρμακα (και αυτό περιλαμβάνει ενζυμικά παρασκευάσματα, ειδικά αντιβιοτικά και βλεννολυτικά). Μόνο περιορισμένος αριθμός παιδιών λαμβάνει δωρεάν ιατρική περίθαλψη και απαραίτητα φάρμακα. Οι ασθενείς βρίσκονται σε ειδικό λογαριασμό καθ 'όλη τη ζωή του. Για να αποκλείσετε την εμφάνιση μιας τέτοιας ασθένειας, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Ψυχολογικές συμβουλές για τους γονείς

Πολλές δημοσιεύσεις αποσκοπούν στην υποστήριξη γονέων των οποίων το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση. Πρώτα απ 'όλα, μην πανικοβληθείτε. Είναι απαραίτητο να λάβουμε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια προκειμένου να βοηθήσουμε αποτελεσματικά το παιδί να ξεπεράσει τις συνέπειές του. Είναι σημαντικό να του θυμίζετε τακτικά την αγάπη σας.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά όχι μόνο τη φυσική κατάσταση, αλλά και σε κάποιο βαθμό την συναισθηματική. Επομένως, οι δυσκολίες δεν μπορούν να αποφευχθούν (εντούτοις, υπάρχουν στην ανατροφή υγιών παιδιών). Κάποιοι χειρισμοί μπορούν να εμπιστευθούν για να κάνουν τον μικρότερο ασθενή. Οι ειδικοί λένε ότι ενώ τα παιδιά όχι μόνο μελετούν την ασθένειά τους, αλλά και φροντίζουν τον εαυτό τους, αισθάνονται πολύ καλύτερα.

Έτσι ώστε οι γονείς να μην αισθάνονται μόνοι στον αγώνα ενάντια στην κυστική ίνωση, είναι απαραίτητο να επικοινωνούν με οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοιο πρόβλημα. Αυτό μπορεί να γίνει σε ειδικά φόρουμ στο διαδίκτυο. Υπάρχουν αρκετά κονδύλια όπου μπορείτε να απευθυνθείτε για ψυχολογική και οικονομική βοήθεια. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μια τέτοια διάγνωση δεν είναι μια πρόταση. Πολλοί γνωστοί άνθρωποι υπέφεραν από αυτή τη γενετική ασθένεια, αλλά αυτό δεν τους εμπόδισε να επιτύχουν επιτυχία στη ζωή. Ο τραγουδιστής Γκρέγκορι Λέμαρχαλ, ο κωμικός ηθοποιός Μπομπ Φλαλανγκάν (έζησε 43 χρόνια) - αυτά είναι μερικά παραδείγματα για το πώς μπορείς να ζήσεις και να αναπτύξεις με μια τέτοια διάγνωση. Επιπλέον, η ιατρική δεν παραμένει ακίνητη: στις ΗΠΑ διεξάγονται σφαιρικές μελέτες σχετικά με τη γονιδιακή θεραπεία της κυστικής ίνωσης. Εάν κατορθώσετε να αντιμετωπίσετε τα συναισθήματά σας μόνοι σας, μπορείτε πάντα να απευθυνθείτε σε ψυχολόγο για βοήθεια.

Προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση

Χρόνος ανάγνωσης: min.

Το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Δεδομένων των στατιστικών, μπορούμε να μιλήσουμε για το πόσο ζουν με κυστική ίνωση. Και αυτοί οι αριθμοί αυξήθηκαν κατά μέσο όρο κατά 50%. Εάν προηγουμένως οι ασθενείς με κυστική ίνωση ελάχιστα επιβίωσαν στην πλειοψηφία τους, τώρα πολλοί ζουν σε 40-50 χρόνια. Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής με κυστική ίνωση. Αυτές περιλαμβάνουν: τη βελτίωση της παραγωγής αντιβιοτικών, τη βελτίωση της δράσης των βλεννολυτικών παραγόντων, τη βελτίωση της σωστής διατροφής. Η ανάπτυξη κέντρων που ειδικεύονται στην παροχή βοήθειας σε άτομα με κυστική ίνωση θα βελτιώσει επίσης την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής. Πόσα άτομα ζουν στην κυστική ίνωση εξαρτάται από την ηλικία κατά την οποία διαγνώστηκε η ασθένεια. Επειδή όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η παθολογία, τόσο πιο γρήγορα θα γίνει η θεραπεία. Προς το παρόν, οι γιατροί προβλέπουν μια περαιτέρω αύξηση του προσδόκιμου ζωής. Αυτό θα είναι εφικτό μέσω της μελέτης των μεθόδων θεραπείας αυτής της ασθένειας. Ο μέσος ασθενής που είναι ήδη στην εποχή μας, χάρη σε πολλούς από τους παράγοντες που επηρεάζουν, μπορεί να ζήσει πλήρως με αυτή την ασθένεια, έχοντας βιώσει τη χαρά να παρακολουθήσει εκπαιδευτικά ιδρύματα και να πάρει εκπαίδευση. Πολλοί μπορούν να επιτύχουν υψηλά επιτεύγματα καριέρας και ακόμη να χτίσουν οικογενειακές σχέσεις. Στο Διαδίκτυο μπορείτε να βρείτε πολλές ιστορίες από τη ζωή ανθρώπων που έχουν επιτύχει με την ασθένεια κυστικής ίνωσης. Πόσοι ταλαντούχοι άνθρωποι ζουν με αυτή την ασθένεια και πόσοι άνθρωποι προσπαθούν να ζήσουν χωρίς να βλάψουν τον εαυτό τους σε τίποτα. Και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την υποστήριξη και τη φροντίδα των συγγενών. Επειδή η ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς επηρεάζει τη διάρκεια ζωής. Για τους ασθενείς αυτούς η γνώμη και η στάση των άλλων είναι πολύ σημαντική. Υπάρχουν επίσης κοινότητες για τέτοιους ανθρώπους, στις οποίες πραγματοποιούνται συναντήσεις και επικοινωνία μεταξύ ανθρώπων με μια τέτοια διάγνωση. Όλοι μοιράζονται τις δικές τους μεθόδους, οι οποίες βοηθούν, ακόμη και για λίγο, αλλά ξεχνούν την ύπαρξη του προβλήματός τους.

Οι γονείς άρρωστων παιδιών πρέπει να είναι όσο το δυνατόν ασθενέστεροι και να αναπτύσσουν με τον δικό τους τρόπο μια στρατηγική ζωής για τα παιδιά τους. Είναι απαραίτητο να θέσουμε τουλάχιστον βραχυπρόθεσμους στόχους έτσι ώστε να υπάρχει μια επιθυμία και ένα κίνητρο για τη ζωή. Η απάθεια και η κατάθλιψη επιδεινώνουν σημαντικά την πορεία της νόσου και κατά συνέπεια μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Κατά συνέπεια, το περιβάλλον θα πρέπει να δημιουργήσει μια ευνοϊκή ατμόσφαιρα. Ένας πολύ σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η συμμόρφωση.

Πόσα χρόνια ζουν με κυστική ίνωση

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν περισσότερο, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν πολλά προβλήματα

Σύμφωνα με το ταμείο κυστικής ίνωσης του Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος) έχει αυξηθεί σημαντικά και τώρα είναι κατά μέσο όρο 35 χρόνια. Επί του παρόντος, οι ενήλικες αποτελούν το 40% των ασθενών με κυστική ίνωση. Τα τελευταία χρόνια, το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί κατά περίπου 50%.

Οι κύριοι παράγοντες που βελτιώνουν το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητά του είναι μια πιο επιθετική διατροφική στρατηγική, βελτιωμένη αποτελεσματικότητα των αντιβιοτικών και βλεννολυτικών, καθώς και η ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων φροντίδας.
Ο μέσος ασθενής με κυστική ίνωση σήμερα μπορεί να βιώσει τις χαρές της οικογενειακής ζωής, παρακολουθεί κολέγιο και κάνει καριέρα.
Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα που πρέπει να επιλυθούν: 1) βακτήρια που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Περίπου το 80% των ασθενών ηλικίας 18 ετών αποικίζονται από τον μικροοργανισμό Pseudomonas. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό το βακτήριο γίνεται ολοένα και πιο ανθεκτικό στα αντιβιοτικά.
2) Ένα σημαντικό πρόβλημα είναι η πνευμονική νόσο. Οι νέοι έχουν μεγάλα αποθεματικά, αλλά το ένα τέταρτο των ασθενών έχει ικανότητα πνευμόνων περισσότερο από 40 τοις εκατό λιγότερο από ό, τι θα έπρεπε να είναι.
Η κυστική ίνωση όχι μόνο καταστρέφει τους πνεύμονες, αλλά και φράζει τους πόρους του παγκρέατος με βλεννογόνα. Ως αποτέλεσμα, τα παγκρεατικά ένζυμα δεν εισέρχονται στο πεπτικό σύστημα και τα τρόφιμα δεν μπορούν να απορροφηθούν. Παγκρεατικά προβλήματα συνεχίζουν να συντομεύουν τη ζωή των ασθενών. Είκοσι έως 25% των ασθενών με κυστική ίνωση αναπτύσσουν διαβήτη. Η μέση ηλικία του «ντεμπούτο» διαβήτη από 18 σε 24 χρόνια.
Η ευθραυστότητα των οστών σε αυτή την ασθένεια σημειώνεται επίσης στην ουρία. Περίπου 67% έχουν λέπτυνση οστών και οστεοπόρωση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παγκρεατική ανεπάρκεια διαταράσσει τις διαδικασίες πέψης λιπών, την αφομοίωση των λιποδιαλυτών βιταμινών Α, Ε, Κ και ιδιαίτερα του D, το οποίο είναι κρίσιμο για την αντοχή των οστών. Οι τακτικές σωματικές ασκήσεις ενισχύουν τα οστά, αλλά οι ασθενείς με κυστώφωση δεν μπορούν να ασχοληθούν με σωματική άσκηση λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Οικογενειακά θέματα
Με τη γέννηση των απογόνων, οι άνδρες με κυστική ίνωση έχουν προβλήματα. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση μπορεί συχνά να παρατηρηθεί συγγενής απουσία αγγειακών νευρώσεων - μια ανώμαλη ανάπτυξη του αγωγού, η οποία προάγει το σπέρμα από τους όρχεις.
Στα θηλυκά μειώνεται επίσης η γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά σε σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης συχνά προκύπτουν προβλήματα με τη σύλληψη λόγω διατροφικών διαταραχών. Επιπλέον, η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Για προβλήματα με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να υιοθετηθεί από παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη. Για παράδειγμα, η ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI)) μπορεί να εφαρμοστεί σε αυτή τη διαδικασία, το σπέρμα εγχέεται κατευθείαν στο κυτταρόπλασμα ώριμων ωαρίων. Ωστόσο, το ICSI κοστίζει 10.000 δολάρια για κάθε ένεση χωρίς καμία εγγύηση επιτυχίας.
Ψυχολογική εικόνα: η απόφαση να ξεκινήσει μια οικογένεια εμποδίζει το αίσθημα της προσέγγισης του θανάτου. Ακόμα κι αν μπορούν να έχουν παιδιά, δεν θα έχουν πάντα το χρόνο να «τα βάλουν στα πόδια τους».

Η θεραπεία της απελπισίας είναι η μεταμόσχευση πνεύμονα. Η θεραπεία αυτή συνιστάται εάν η πνευμονική λειτουργία πέσει στο 30%. Ωστόσο, μετά τη μεταμόσχευση, μόνο το 60% των ασθενών ζουν περισσότερο από 5 χρόνια. Σύμφωνα με πολλούς επιστήμονες, η μεταμόσχευση πνευμόνων δεν επεκτείνει τόσο πολύ τη ζωή όσο βελτιώνει την ποιότητά της.

"Οι άνθρωποι ντροπαλός όταν βήκα": Ζω με κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία διακόπτεται η φυσιολογική λειτουργία των βλεννογόνων, επηρεάζοντας πρωτίστως τις διαδικασίες αναπνοής και πέψης. Ένα άτομο με αυτή τη νόσο χρειάζεται διαρκή εισπνοή φαρμάκων, φάρμακα για την πέψη τροφής, αντιβιοτικά για την πρόληψη λοιμώξεων. οι συχνές εξάρσεις και οι νοσηλείες δυσκολεύουν να μάθουν και να εργαστούν. Σε όλα αυτά, προσθέστε τη στάση των άλλων: οι άνθρωποι μπορεί να φοβούνται να μολυνθούν από ένα βήχα ή να κατηγορηθούν για "αντιαθλητικό". Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστική ίνωση στην Ευρώπη είναι λίγο πάνω από τριάντα χρόνια. Η Nastya Katasonova είναι είκοσι μία και της είπε πως ζει με μια τέτοια διάγνωση και δεν σκοπεύει να εγκαταλείψει.

Κείμενο: Daria Shipacheva

Σπασμένο γονίδιο

- Το 1997, η οικογένειά μου έζησε στην περιοχή Rostov - στη μικρή πόλη Volgodonsk. Με σύμπτωση, δεν γεννήθηκα στο σπίτι, αλλά στη Μόσχα - και νομίζω ότι ήμουν πολύ τυχερός με αυτό. Εκείνες τις μέρες, οι γιατροί στη γενέτειρά μου δεν μπορούσαν να γνωρίζουν τίποτα για την κυστική ίνωση, και στη Μόσχα διαγνώστηκε γρήγορα σωστά.

Σε πολλά παιδιά, αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται στις πρώτες ημέρες της ζωής - λόγω οξείας εντερικής απόφραξης. Έτσι ήταν μαζί μου: λίγες μέρες μετά τη γέννηση, το στομάχι μου ήταν πρησμένο, δεν μπορούσα να πάω στην τουαλέτα. Την ένατη ημέρα, μπήκα στο νοσοκομείο και υποβλήθηκα σε χειρουργική επέμβαση - για να σας υπενθυμίσω αυτό, μου έμεινε με μια μεγάλη ουλή στην κοιλιά. Σε όλη μου την παιδική ηλικία, βάζω τακτικά σε νοσοκομεία, τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Καταρχάς, δεν κατάλαβα ότι κάτι ήταν λάθος με μένα - απλά ήξερα ότι έκανα πολλά βήχα και έπρεπε να θεραπεύσω.

Όταν ένα άτομο έχει κυστική ίνωση, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κανονική λειτουργία των εξωτερικών αδένων έκκρισης είναι "σπασμένο" - αυτό επηρεάζει, ειδικότερα, την αναπνοή και την πέψη. Παρεμπιπτόντως, η κυστική ίνωση είναι η συνηθέστερη κληρονομική ασθένεια: πολλοί άνθρωποι (σχεδόν κάθε εικοστό) είναι φορείς της μετάλλαξης και αν δύο τέτοιοι άνθρωποι οδηγούν ένα παιδί, μπορεί να εκδηλωθεί σε αυτόν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, προτού σκεφτείτε τα παιδιά, συνιστάται η διεξαγωγή ανάλυσης για τον φορέα των συχνότερων γενετικών μεταλλάξεων.

Υπάρχουν τρεις μορφές κυστικής ίνωσης: πνευμονική, εντερική και μικτή. Εγώ (και τα περισσότερα από αυτά με τα οποία βρισκόμουν στα νοσοκομεία) - μικτή. Αλλά τα προβλήματα με τους πνεύμονες είναι πιο επικίνδυνα: τα πτύελα συσσωρεύονται τακτικά σε αυτά, αναπτύσσονται λοιμώξεις - κάποιος πρέπει να πάρει αντιβιοτικά, να πάρει φάρμακα μέσω σταγόνων, διαφορετικά η κατάσταση αρχίζει να απειλεί τη ζωή.

Γνωρίζω ότι υπάρχουν τέτοιες οικογένειες όπου προσπαθούν να κάνουν ένα μυστικό από την κυστική ίνωση και να μην πουν στους δασκάλους και άλλα παιδιά γι 'αυτό. Αλλά δεν θα μπορούσα να είμαι "όπως όλοι οι άλλοι" - έτσι γιατί να προσποιούμαστε;

Κάπου γύρω από την ηλικία των πέντε ετών, συνειδητοποίησα ότι δεν είχα μόνο «συχνή βρογχίτιδα», ότι η υγεία μου ήταν χειρότερη από αυτή των άλλων παιδιών. Αλλά το πήρα ακόμα ήρεμα - το ταξίδι στο νοσοκομείο ήταν σαν μια εξαιρετική διακοπή και ένα καλοκαιρινό στρατόπεδο ταυτόχρονα. Στην αρχή των δύο χιλιάδων παιδιών με κυστική ίνωση βρισκόταν στα γενικά τμήματα τεσσάρων ατόμων. Ήμασταν φίλοι, μιλούσαμε, είχαμε τη διασκέδαση. Τώρα για αυτό πιθανότατα θα έπρεπε να απολυθεί ο επικεφαλής ιατρός: οι άνθρωποι με μια τέτοια διάγνωση δεν μπορούν να είναι κοντά, ειδικά σε ένα κλειδωμένο δωμάτιο, και ακόμη περισσότερο κατά τη διάρκεια μιας παροξυσμού. Είμαστε ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε λοιμώξεις που δεν επηρεάζονται από ένα υγιές άτομο - για παράδειγμα, ένας σταφυλόκοκκος ή κάποιο μύκητας μπορεί να ανθίσει στους πνεύμονες και μπορούμε εύκολα να μολύνουμε ο ένας τον άλλον. Ο καθένας είναι άρρωστος με κάποια «μόνη» μόλυνση και η παραλαβή του από έναν γείτονα στον θάλαμο είναι μια ασήμαντη υπόθεση.

Από την αρχή του σχολείου, μετακόμισα στη Μόσχα: στο Βολγκοντόνσκ, δεν καταλαβαίνω τίποτα για την ασθένειά μου, μου έδωσαν λάθος φάρμακα. Με την ηλικία, η κατάστασή μου άρχισε να χειροτερεύει: έπρεπε να πάω στο νοσοκομείο μερικές φορές το χρόνο, και στο σπίτι έπρεπε να εισπνέω καθημερινά με μια ειδική συσκευή - για να καθαρίσω τον λαιμό μου και να αφήσω την πτύελα να επιστρέψει.

Όταν ήμουν δέκα ή δώδεκα ετών, μεταφέρθηκαν με άλλους ασθενείς από το τμήμα RCCH, όπου συνήθως βρισκόμασταν, σε άλλο κτίριο - υπήρξε επισκευή στο κτίριο μας. Και όλα άλλαξαν. Ήμασταν ήδη εγκατεστημένοι σε δύο θαλάμους, και όλοι τους έβαζαν μάσκες. Οι γονείς απαγορεύονταν να επικοινωνούν μεταξύ τους έξω από τον θάλαμο και να βγαίνουμε έξω. Συνειδητοποιήσαμε ότι συμβαίνει κάτι - κάτι πολύ σοβαρό και κακό.

Υπήρχαν δύο διαμερίσματα στο διαμέρισμα. Σε ένα, υπήρχαν παιδιά με λοίμωξη με σταφύλι - αυτή είναι η "ελαφρύτερη" επιλογή - και με πυροκυβική ράβδο, μια ήδη πιο επικίνδυνη λοίμωξη. Και το δεύτερο διαμέρισμα ήταν για παιδιά που μολύνθηκαν από μια λοίμωξη που ονομάζεται "διάσπαση" (Burkholderia cepacia, ένα σύμπλεγμα βακτηρίων που είναι ανθεκτικά σε διαφορετικά αντιβιοτικά και επικίνδυνα για την κατάσταση των πνευμόνων - Ed.). Όλοι φοβήθηκαν να μπουν σε ένα «χωρισμό» - ήταν πράγματι ένας δρόμος μονής κατεύθυνσης. Από εκεί μέχρι μας δεν επέστρεψαν. Τότε για πρώτη φορά άρχισα να ακούω για το θάνατο των παιδιών με τα οποία βρισκόμουν στα νοσοκομεία. Στην αρχή - απλά ένα γνωστό κορίτσι, τότε ο φίλος μου - φοβήθηκα πραγματικά. Μπορώ να πεθάνω και εγώ; Μόνο τότε ήρθε η συνειδητοποίηση του πόσο σοβαρή είναι η ασθένειά μου.

"Ξέρω τη δύναμή μου": τι είναι να θέσει ένα γιο με κυστική ίνωση και να αγωνιστεί για τη ζωή άλλων παιδιών

Σε άτομα με κυστική ίνωση, τα αναπνευστικά όργανα και ο γαστρεντερικός σωλήνας είναι σοβαρά εξασθενημένα · συχνά δεν φθάνουν ούτε καν στην ενηλικίωση. Το νομοσχέδιο της Καθημερινής μίλησε με τη μητέρα ενός παιδιού με κυστική ίνωση Natalia Matveeva, που το έκανε έτσι ώστε στη χώρα μας άρχισαν να αντιμετωπίζουν όχι μόνο το γιο της, αλλά και άλλα παιδιά με την ίδια διάγνωση.

Αλάτι μωρό

Όταν ο Άρτεμ ήταν ηλικίας ενός μηνός, ανέπτυξε ένα βήχα, κάτι φτωχό στους πνεύμονές του. Οι γιατροί πρότειναν κάποια χάπια και πλάνα, αλλά τίποτα δεν άλλαξε. Ήταν το 1987. Δεν κατάλαβα τι συμβαίνει και αγόρασα το βιβλίο "Ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά". Δεξιά στο σπίτι, το άνοιξα και βρήκα μια ασθένεια που περιγράφηκε σαν να έγραψε από εμάς - κυστική ίνωση. Είναι εύκολο να προσδιορίσετε την ασθένεια, αφού ένα παιδί με αυτή την ασθένεια έχει αλμυρό δέρμα - τον φιλάτε και τα χείλη του αρχίζουν να τσιμπούν. Το βιβλίο έλεγε ότι στην αρχαιότητα πιστεύεται ότι το παιδί αλατιού τιμωρήθηκε από τον Σατανά, οπότε πρέπει να πεθάνει.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι αλμυρό, επειδή μερικοί αδένες δεν λειτουργούν σωστά, αναπτύσσονται φλεγμονώδεις διεργασίες στους πνεύμονες - επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία και μερικές φορές ο συνδυασμός τους. Όλα αυτά οφείλονται στο αυξημένο ιξώδες των πτυέλων (που συχνά περιέχουν πύον), το οποίο συσσωρεύεται στους βρόγχους. Σε αυτό το περιβάλλον, κατά κανόνα, η λοίμωξη αναπτύσσεται εύκολα. Τα παιδιά πάσχουν από συνεχή ερεθιστικό βήχα, δύσπνοια. Λόγω της έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων στα έντερα, τα τρόφιμα δεν υποβάλλονται σε πέψη σε ασθενείς, έτσι ώστε αυτά τα παιδιά, παρά την αυξημένη όρεξή τους, να χάσουν βάρος. Η στασιμότητα της χολής στο χολικό σωλήνα οδηγεί στον σχηματισμό χολόλιθων και ακόμη και στην κίρρωση του ήπατος. Όλα καταλήγουν σε θάνατο.

"Απλά τον αφήστε εδώ, δεν θα ζήσει ούτως ή άλλως"

Προηγουμένως, δεν ήμουν δυνατός, μεγάλωνα σαν ένα άσχημο παπάκι, περπατούσα με γυαλιά και στο σχολείο ήμουν πολύ καλά ζωημένος. Θυμάστε την ταινία "Σκιάχτρο"; Αυτή είναι η δική μου ιστορία, απλώς εγώ απείλησα την ηρωίδα που μπόρεσε να αμφισβητήσει και δεν το έκανα. Αλλά όταν εμφανίστηκε ο Artyom, το αμφισβήτησα: ένα άρρωστο παιδί είναι επίσης μια κατάσταση κοινωνικής εξορίας και άρχισα να αντισταθώ.

Εκείνη την εποχή, με τέτοιες ερωτήσεις τα πάντα ήταν εύκολα - προσφέρθηκαν να εγκαταλείψουν το παιδί. Είπαν: "Απλά τον αφήστε εδώ, δεν θα ζήσει ούτως ή άλλως." Πολλοί γιατροί απλά δεν ήξεραν για μια τέτοια διάγνωση, και κάποιοι είπαν ότι θα "ξεπεράσει".

Όταν ο σύζυγος ακούσει ότι η ασθένεια είναι γενετική,

Είπε: «Δεν είχαμε κάτι τέτοιο στην οικογένειά μας, δεν είναι το παιδί μου».

Ο σύζυγος ήταν ανώτερος υπολοχαγός, επρόκειτο να περάσει από τις τάξεις. Όταν πρότεινε ένα διαζύγιο, απάντησα: "Έλα." Ως προδοσία, συνειδητοποίησα πολύ αργότερα, όταν σταμάτησε όλη την επικοινωνία μαζί μας και με τον παλαιότερο γιο του, τον αδελφό του Artyom. Η μόνη υπενθύμιση γι 'αυτόν ήταν ότι κάθε χρόνο η στρατιωτική του μονάδα μου έστειλε ένα επίσημο αίτημα για να επιβεβαιώσω ότι ο Artyom ήταν ζωντανός, ώστε να μην πληρώνει υπερβολικά τη διατροφή. Αλλά εκείνη την στιγμή το διαζύγιο για μένα δεν έγινε ένα μεγάλο γεγονός, όλα πήγαν κάπως απαρατήρητα, ως φόντο. Ήταν σημαντικό για μένα μόνο ένα πράγμα: ότι το παιδί έζησε.

Από τότε που εμφανίστηκε ο Άρτεμ, δουλεύω στο σπίτι. Έχει αφοσιωθεί στη ζωή του. Πολλά ραμμένα, πλεκτά, μαγειρεμένα για παραγγελία. Ήταν δύσκολο να επιβιώσουν στη δεκαετία του '90, όταν δεν πληρώσαμε σύνταξη για αρκετούς μήνες, και έπειτα ήρθε η ανταλλαγή στην οικογένειά μας. Οι φίλοι που ασχολούνταν με την επιχείρηση με έφεραν φαγητό και από αυτούς ετοίμασα για αυτούς και για εμάς. Μας βοήθησε πραγματικά - τουλάχιστον τα παιδιά ήταν γεμάτα. Τώρα είμαι συνταξιούχος, και λόγω της μικρής εργασιακής εμπειρίας, η σύνταξή μου είναι μόνο εννέα χιλιάδες ρούβλια. Συνεχίζω να κερδίζω χρήματα, οι φίλοι μου επίσης με βοηθούν πολύ.

Παιδική ηλικία με κυστική ίνωση

Στη δεκαετία του '90 ήταν εξαιρετικά δύσκολο να οργανωθεί η κανονική θεραπεία.
Ήταν απαραίτητο να πάρετε μια τεράστια ποσότητα φαρμάκων που δεν ήταν. Για παράδειγμα, το ακριβό ένζυμο "Creon", το οποίο είναι απαραίτητο για παιδιά με κυστική ίνωση κάθε μέρα, επιτρέπεται να εισάγεται στη Ρωσία μόνο όταν ο Artem ήταν ήδη εννέα ετών. Για χάρη αυτής της άδειας, πήγα με επιστολές σε όλες τις περιπτώσεις, ενώ το ναρκωτικό μας ερχόταν παράνομα από γερμανούς φίλους - οι γνωστοί από τα τελωνεία δεν καταλαβαίνουν πώς κατορθώσαμε. Υπήρξε μια εποχή που, αντί για "Creon", έπρεπε να πάρουμε "Panzinorm" - χρειάστηκαν πολύ μεγάλες δοσολογίες και ένα παιδί τριών ετών έπρεπε να πίνει ταυτόχρονα 25 μεγάλα, πράσινα δισκία νυχιών. Πήρε τους και είπε: "Μαμά, δεν θέλω να τρώω πια." Και έπρεπε ακόμα να ταΐσει. Διατροφή - ένα ξεχωριστό ζήτημα. Ο Artyom έπρεπε να τρώει συχνά και σιγά-σιγά, έτσι ώστε το φαγητό να αφομοιώνεται καλύτερα. Ταυτόχρονα, έπρεπε να καταναλώνει τουλάχιστον 1,5 φορές την καθημερινή σιτηρέσια.

Ο Artyom εξετάστηκε κάθε μήνα και μία φορά κάθε τρεις μήνες βρισκόταν σε νοσοκομείο με σταγονόμετρα. Ευτυχώς, η εξέταση ήταν δωρεάν, στο πλαίσιο επίσκεψης σε νοσοκομείο. Ενώ δεν υπήρχε πρόσβαση σε φάρμακα σε ευρωπαϊκό επίπεδο, ο Artem έπρεπε να περάσει από πολλές διαδικασίες για να καθαρίσει το λαιμό του.

Μέχρι δυόμισι χρόνια, κοιμόταν στο στήθος μου,

ενώ κάθισα στην καρέκλα, φοβόμουν ότι αλλιώς δεν θα άκουγα αν αναπνέει.

Artem κατά τη διάρκεια της διαδικασίας

Όλη αυτή τη φορά δεν μπορούσα να κοιμηθώ σωστά και τελικά κέρδισα σοβαρή σκολίωση. Μέχρι που μεγάλωσε, δεν γιορτάσαμε τα γενέθλιά του, γιατί δεν ήξερα αν θα ήταν ο τελευταίος ή όχι. Αυτές οι σκέψεις ήταν εντελώς αφόρητες. Και προσπαθήσαμε να κάνουμε μικρές διακοπές κάθε μέρα. Ο Άρτεμ είχε μια φυσιολογική σχέση με τον παλαιότερο αδελφό του, αλλά αισθάνθηκα, βεβαίως, αυτή η ζήλια. Στη συνέχεια, όταν άρχισα να μιλάω γι 'αυτήν με μαμάδες, συνειδητοποίησα ότι όλοι έχουν μια παρόμοια κατάσταση: μερικές φορές ένα υγιές παιδί προσπαθεί ακόμη και να βλάψει τον εαυτό του για να πάρει την προσοχή που πληρώνει η μαμά σε ένα άρρωστο παιδί.

Η Artem δεν πήγε στο νηπιαγωγείο και στο σχολείο - οι γιατροί δεν έκαναν συμβουλές λόγω μολύνσεων. Όταν ήταν περίπου επτά ετών, τα πόδια του απολύθηκαν για λίγο, ήταν πολύ δύσκολο να κινηθούν. Αλλά πάντοτε σώθηκε από κίνητρα. Ήθελε να ζήσει, και αυτός ήταν ο κύριος κινητήρας του. Ως εκ τούτου, για παράδειγμα, στην ηλικία των εννέα πήγε σε χορούς, τότε ο κύκλος των χόμπι άρχισε να επεκτείνεται. Ως παιδί, ήθελε να είναι σε θέση να κάνει τα πάντα, και καλύτερα από οποιονδήποτε. Και το έκανε.

Διαμορφώστε όλους για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης

Μέχρι το 1991, κατοικούσαμε στη Βαλτική με τα παιδιά μας, αλλά συνεχίσαμε συνεχώς με την Αρθυτόμκα για θεραπεία στη Μόσχα. Ακόμη και όταν ήταν ένα έτος, ήρθαμε στο Καθηγητή Nikolai Ivanovich Kapranov, ο οποίος εργάστηκε στη Μόσχα. Ποτέ δεν έκρυψε την αλήθεια από εμένα, αναγνώρισε ότι η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή. Ο Νικολάι Ιβάνοβιτς μου έδωσε άρθρα στα αγγλικά και τα γερμανικά - τα μετάλασα, διάβασα και καταλάβαινα ότι "εκεί" ζουν αυτά τα παιδιά.

Σήμερα βρισκόμουν στην προέλευση του γονικού κινήματος για την προστασία των δικαιωμάτων των παιδιών με κυστική ίνωση. Από τον Μάιο του 1988, εμείς και η ομάδα πρωτοβουλίας έχουμε γράψει πολλές επιστολές στο Ανώτατο Συμβούλιο ζητώντας μας να ανοίξουμε ένα ιατρικό κέντρο για ασθενείς με κυστική ίνωση. Οι γιατροί, συμπεριλαμβανομένου του καθηγητή Kapranov, μας βοήθησαν πολύ στην οργάνωση. Ως αποτέλεσμα, το κέντρο άρχισε τις εργασίες του το 1990 στη Μόσχα, και το έγραψε επισήμως μετά από άλλα τρία χρόνια. Το κέντρο πραγματοποίησε επιστημονικές εργασίες και συντονισμένες δραστηριότητες στις περιφέρειες, εκπαιδευμένους γιατρούς, παρακολούθησαν δύσκολους ασθενείς. Αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπίστηκε σε τοπικό επίπεδο, μιλούσαν άμεσα για τη μη βιωσιμότητα τέτοιων παιδιών.

Το 1991 μετακομίσαμε στο Yaroslavl. Αμέσως αποφάσισα ότι θα πρέπει να βρω εδώ γιατρούς που θα έκαναν θεραπεία με την Άρτεμ επί τόπου. Έφερα τις πρώτες προσκλήσεις για μελέτη από τον Κάπρανοφ και συμφώνησαν να πάνε στη Μόσχα. Αρχικά, οι ίδιοι οι γιατροί κατέβαλαν δίδακτρα, αργότερα άρχισαν να ταξιδεύουν σε συνέδρια, συμπόσια και άλλα ιατρικά γεγονότα εις βάρος των χορηγών. Έτσι, στα τέλη της δεκαετίας του '90, το Κέντρο κυστικής ίνωσης εμφανίστηκε στο Yaroslavl στο τμήμα πνευμονολογίας του Κλινικού Νοσοκομείου Παίδων του Yaroslavl 1st City. Έχει υπάρξει για περισσότερο από 20 χρόνια, και οι ασθενείς με κυστική ίνωση από όλη την περιοχή και από γειτονικές περιοχές έρχονται εδώ για θεραπεία.

"Little Muck"

Με την πάροδο του χρόνου, συνειδητοποίησα ότι ορισμένα προβλήματα πρέπει να επιλυθούν στο επίπεδο της περιφερειακής κυβέρνησης και γι 'αυτό πρέπει να δημιουργηθεί μια δημόσια ένωση. Το 2003, δημιούργησα μια περιφερειακή δημόσια οργάνωση περίθαλψης για ασθενείς με κυστική ίνωση "Little Muk", την οδήγησα μέχρι σήμερα, εδώ και 15 χρόνια. Συνολικά, αποτελείται από 32 άτομα. Αυτοί είναι γονείς, ενήλικες ασθενείς, γιατροί και απλώς αδιάφοροι άνθρωποι. Επιλύουμε τα νομικά και ψυχολογικά ζητήματα των ασθενών και των οικογενειών τους, παρέχουμε φάρμακα και εξοπλισμό.

Ψάχνουμε τους ομοϊδεάτες όχι μόνο για τη θεραπεία της νόσου αλλά και για την οργάνωση του ελεύθερου χρόνου των παιδιών, τη δημιουργική τους ανάπτυξη και την προσοχή στο πρόβλημα. Όλα τα έργα μας στοχεύουν στην κοινή συμμετοχή ασθενών και υγιή παιδιών και εφήβων - και στην ανάπτυξη μιας ανεκτικής στάσης απέναντι στα προβληματικά παιδιά από υγιείς. Για παράδειγμα, το 2004 βάλαμε το έργο "Χρωματιστά όνειρα των ονείρων μου" στο ολο-ρωσικό φόρουμ κοινωνικών πρωτοβουλιών, όπου κέρδισε. Πρόκειται για καμβά που μετρά δύο με τρία μέτρα, το οποίο ζωγραφίστηκε κατά τη διάρκεια της εβδομάδας από περισσότερα από 30 παιδιά. Μεταξύ αυτών, οι μισοί από τους συμμετέχοντες ήταν ασθενείς με κυστική ίνωση. Ήταν πολύ ενδιαφέρον να συνεργαστούμε.

Τώρα οι γιατροί γνωρίζουν τουλάχιστον την κυστική ίνωση, λένε σχετικά με τους μαθητές των ιατρικών πανεπιστημίων, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει μεγάλο πρόβλημα με το γεγονός ότι σε πολλές περιοχές οι ασθενείς τοποθετούνται σε κανονικά νοσοκομεία στα πνευμονικά τμήματα. Από τη μία πλευρά, είναι λογικό, επειδή πάσχουν από τους πνεύμονες, αλλά από την άλλη - οποιαδήποτε νοσοκομειακή λοίμωξη μπορεί να προκαλέσει θάνατο και υπάρχουν πολλές από αυτές τις μολύνσεις στη πνευμονία. Επιπλέον, συχνά τοποθετούνται σε θαλάμους με άλλα παιδιά, κάτι που δεν επιτρέπεται.

Είχαμε επίσης προβλήματα με το κέντρο της κυστικής ίνωσης του Γιαροσλάβλ - το περασμένο έτος το νοσοκομείο έκλεισε για επισκευές, τα παιδιά παρέμειναν χωρίς καμία βοήθεια. Τώρα έχουμε διατεθεί θέσεις σε άλλο νοσοκομείο, αλλά δεν υπάρχει δυνατότητα διεξαγωγής διαγνωστικών. Χρειαζόμαστε πολύ ιδιαίτερες υγειονομικές συνθήκες, θάλαμοι με τις τουαλέτες μας, ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό και διάφορες τεχνικές συσκευές, εξοπλισμό, αίθουσες φυσικοθεραπείας, κρεβάτια για παρηγορητικούς ασθενείς. Τώρα οι τοπικές αρχές μας έχουν υποσχεθεί τη δημιουργία ενός ολόκληρου διαπεριφερειακού κέντρου, όπου όλα αυτά θα υποσχεθούν μέχρι το τέλος του έτους, αλλά φοβόμαστε πολύ ότι αυτό δεν θα εφαρμοστεί τόσο καλά όσο και σωστά όπως δηλώνεται. Φοβόμαστε ότι κάποιος θα κυριαρχήσει μόνο τα χρήματα που έχουν διατεθεί και θα ικανοποιήσει τις φιλοδοξίες τους.

Αφήστε το

Το πιο δύσκολο πράγμα είναι να αφήσουμε να φύγει. Όσο μεγαλύτερος γίνεται ένα άτομο, τόσο πιο δύσκολο είναι να εξηγήσει γιατί πρέπει να πίνει όλα αυτά τα χάπια, να τοποθετήσει ένα σταγονόμετρο, να κάνει ασκήσεις κάθε μέρα και να εισπνεύσει. Εδώ αρχίζει να χρησιμοποιεί το Διαδίκτυο, διαβάζει τα πάντα για τον εαυτό του και θέλει να εγκαταλείψει. Εδώ, όλοι αγωνίζονται στην αυλή, αλλά δεν μπορεί, επειδή έχει ήδη κίρρωση του ήπατος και - ο Θεός απαγορεύει - ένα χτύπημα στο στομάχι. Το πρώτο κάπνισμα, ο πρώτος σωρός - πώς να σταματήσει όλα αυτά; Εξάλλου, στο εξωτερικό, το παιδί φαίνεται φυσιολογικό, υγιές και οι έφηβοι είναι πολύ σκληροί σε αυτό το θέμα. Όταν γίνεται ενήλικας, πώς να χαλαρώσει τον έλεγχο και να του δώσει την ευκαιρία να ζήσει τη ζωή του; Ήμουν σε θέση να το κάνω αυτό όταν ο Άρτεμ ήταν ήδη 25 ετών. Έπρεπε ακόμη και να πάω σε ψυχολόγο για να το αντιμετωπίσω ο ίδιος.

Συνειδητοποίησα ότι πρέπει απλά να πω: "Θα λάβω οποιαδήποτε απόφαση κάνετε.

Αν θέλετε να πεθάνετε, πεθαίνετε. Θα βλάψει, αλλά θα το πάρω.

Απλά ξέρετε ότι σε αγαπώ πάρα πολύ και ότι είναι πάντα έτοιμος να είναι εκεί. "

Ο Άρτεμ πέθανε μισό χρόνο πριν σε ηλικία 30 ετών. Είχε μια άλλη κρίση - ίσως λόγω ηπατικών προβλημάτων. Μόλις ήταν στα πρόθυρα της ζωής και του θανάτου - ήταν 14 ετών και στη συνέχεια συνέβη ένα θαύμα. Ήταν η ευκαιρία να τον βοηθήσω αυτή τη φορά; Πιθανότατα Οι γιατροί κατηγορούν; 50 έως 50. Και απλά δεν μπορώ να κάνω μια καταγγελία στους γιατρούς: υπήρχαν πολλά πράγματα που δεν εξαρτώνται από αυτά. Για παράδειγμα, αυτός, ασθενής εξαρτώμενος από οξυγόνο, τραβήχτηκε για πολλά χιλιόμετρα για ανάλυση. Ήταν τρομακτικό. Τελικά, έκανα συγκεκριμένα την καύση του σώματος, ώστε να μην υπήρχε πειρασμός να αρχίσουμε να υπολογίζουμε τι είχε συμβεί. Για μένα τώρα είναι πιο σημαντικό να διατηρήσετε καλές σχέσεις με τους γιατρούς. Δεν θα μπορώ να ενεργήσω αν είμαι σε μπελάδες.

Γιατί συνεχίζω να βοηθάω τα άτομα με κυστική ίνωση; Όταν πέθανε ο Άρτεμ, έγραψα μια ανάρτηση στο Facebook και μια μητέρα μου έγραψε: «Μας διδάξατε πώς να ζήσουμε μαζί του και τώρα θα μάθετε πώς να ζήσετε χωρίς αυτό». Είμαι μια συνηθισμένη μαμά: έχουν περάσει έξι μήνες και ακόμα κλαίει. Καταλαβαίνω ότι αυτή είναι μια αδυναμία, αλλά, από την άλλη πλευρά, γνωρίζω και τη δύναμή μου - δεν θα σταματήσω όλους εκείνους που είναι πλέον σκληροί. Και γίνεται όλο και πιο δύσκολο για αυτούς - σήμερα, για παράδειγμα, η κατάσταση με τον Κρέον θα μπορούσε να επαναληφθεί λόγω των κυρώσεων. Τώρα οι μαμάδες λένε ήδη ότι δεν έχουν δοθεί αρκετά φάρμακα στον κατάλογο, επειδή δεν υπάρχουν φάρμακα. Μέχρι στιγμής έχουν αποθεματικά, αλλά δεν είναι σαφές τι θα συμβεί στη συνέχεια. Περίπου 5-10 χρόνια πριν, πολλοί γονείς των παιδιών με κυστική ίνωση σκέφτηκαν να εγκαταλείψουν τη χώρα και είχαν μια πιθανότητα. Αλλά το κράτος δήλωσε ότι θα δημιουργούσε όλες τις προϋποθέσεις για τη ζωή τέτοιων παιδιών. Πίστευαν, και τώρα οι συνθήκες αυτές απομακρύνονται από αυτές.

Ο Artyom ήταν ένας από τους πρώτους που ανέφερε ένα πρόβλημα: λένε ναι, έχω κυστική ίνωση, αλλά θέλω να ζήσω και να ζητήσω βοήθεια. Ήταν ένας διάσημος άνθρωπος εδώ: συμμετείχε στην παράσταση, ήταν ένας ιχνηλάτης (ένας άνθρωπος που εμπλέκεται στο parkour - Ed.), Έπαιξε στη σκηνή και με κάθε τρόπο επέστησε την προσοχή στο πρόβλημα.

Να σταματήσουμε τώρα είναι να διαπράξουμε προδοσία εναντίον του.

Λένε ότι όλα θα θεραπευθούν, αλλά δεν θεραπεύονται. Δεν μπορώ να βοηθήσω, αλλά σκέφτομαι αν ενήργησα σωστά απελευθερώνοντας τον Artyom και παύοντας να τον ελέγχει κάθε λεπτό. Όλοι λένε ότι είμαι καλός, αλλά για μένα είναι πολύ οδυνηρό. Ίσως αν συνέχισα να παρακολουθώ τα πάντα, αντίθετα με τις επιθυμίες του, θα ζήσει. Νωρίτερα, όταν μίλησα με μητέρες που έχασαν παιδιά, δεν επικεντρώθηκα στο τι συνέβη με τα παιδιά τους. Και τώρα τα βλέπω και βλέπω τα πάντα - και καταλαβαίνω ότι δεν είναι πλέον μόνος. Εάν είναι πολύ δύσκολο, μπορώ να πληκτρολογήσω κάποιο από αυτά και να ρωτήσω: "Τώρα που περάσατε πέντε χρόνια, πώς είσαι; Και έχετε ήδη 20 - πώς είσαι; Όνειρα, κλάμα; "

Αν δεν είχα διαχωριστεί από τον σύζυγό μου, η ζωή θα ήταν εντελώς διαφορετική και δεν θα μπορούσα να έχω τέτοιους φίλους. Και αν ο Artyom δεν είχε υποφέρει από κυστική ίνωση, ακόμα και το Κέντρο για την κυστική ίνωση δεν θα μπορούσε να είναι. Δείτε πώς: η ζωή βάζει όλα στη θέση της, αλλά αν το θέλουμε ή όχι, είναι μια άλλη ερώτηση.

Ο περιφερειακός δημόσιος οργανισμός Yaroslavl "Little Muk" παρέχει στοχευμένη υποστήριξη σε κάθε άτομο με κυστική ίνωση, το οποίο έχει στραφεί σε αυτήν για βοήθεια, ανεξαρτήτως ηλικίας. Από αυτόν τον σύνδεσμο μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για το τι κάνει ο Muk, και εδώ είναι τρόποι που μπορείτε να υποστηρίξετε τον οργανισμό.

Κυστική ίνωση: υπάρχει ζωή μετά από 18;

8 Σεπτεμβρίου, η Ρωσία γιορτάζει τη Διεθνή Ημέρα του Ασθενούς με κυστική ίνωση, μια πολύ τρομερή γενετική ασθένεια, στην οποία δεν μάθαμε πραγματικά να αγωνιζόμαστε στη χώρα μας

Στις 8 Σεπτεμβρίου, η Ρωσία γιορτάζει τη Διεθνή Ημέρα του Ασθενούς της Κυστικής Ίνωσης - μια γενετική ασθένεια στην οποία συσσωρεύεται στα όργανα στάσιμη λόγω της μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου και υποφέρουν τα ζωτικά όργανα, ιδιαίτερα οι πνεύμονες. Αυτή είναι η πιο κοινή παθολογία μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών. Η καθιέρωση αυτής της αξέχαστης ημέρας είναι ένας άλλος τρόπος να εφιστάται η προσοχή στα προβλήματα της διάγνωσης και της θεραπείας της πιο σοβαρής ασθένειας. Σχετικά με τα προβλήματα των ασθενών με διάγνωση «κυστικής ίνωσης» στη Ρωσία - η συζήτησή μας με τη Maya Sonina, διευθυντή του φιλανθρωπικού ιδρύματος «Οξυγόνο», ασχολήθηκε με την παροχή βοήθειας σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η λέξη "κυστική ίνωση" προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "βλέννας" και ιξώδες - "παχύρρευστα". Αυτό σημαίνει ότι οι εκκρίσεις που εκκρίνονται από διαφορετικά όργανα έχουν υπερβολική πυκνότητα και ιξώδες, που προκαλούν βρογχοπνευμονικό σύστημα, εντερικούς αδένες, ήπαρ, πάγκρεας, ιδρώτα και σιελογόνους αδένες κλπ. Οι πνεύμονες στους οποίους αρχίζουν οι χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες επηρεάζονται. Ο αερισμός και η παροχή αίματος διαταράσσονται, εμφανίζεται ένας οδυνηρός βήχας και δύσπνοια. Η κύρια αιτία θανάτων σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι η υποξία και η ασφυξία.

- Μάγια, όσο γνωρίζουμε, στη χώρα μας η κατάσταση των ασθενών με κυστική ίνωση είναι πολύ διαφορετική από εκείνη που υπάρχει στο εξωτερικό. Ποια είναι τα βασικά προβλήματα των συμπολιτών μας που υποφέρουν από αυτή την ασθένεια;

"Πρόκειται για μια καταστροφική έλλειψη κλινών για ασθενείς ηλικίας άνω των 18 ετών και για μια συνεχή έλλειψη δαπανηρών φαρμάκων. Με τα παιδιά, η κατάσταση είναι, ωστόσο, καλύτερη, περισσότεροι και ειδικοί και κρεβάτια και το κράτος δίνει ιδιαίτερη προσοχή στα παιδιά. Οι δωρητές αγαπούν επίσης να βοηθούν τα παιδιά. Και οι ενήλικες, όπως λένε, στο διάστημα.

Όταν τα άρρωστα παιδιά περνούν πάνω από το κατώφλι της 18ης επετείου, γίνονται αμέσως συμμετέχοντες σε ένα μαραθώνιο επιβίωσης. Πρώτον, είναι δύσκολο για αυτούς να αποκτήσουν μια αναπηρία και ως εκ τούτου υπάρχει απειλή ότι δεν θα έχουν οφέλη για φάρμακα και θεραπεία. Φανταστείτε, για τους ενήλικες με κυστική ίνωση στην πρωτεύουσα, παρέχονται ακόμα μόνο 4 κρεβάτια. Υπάρχουν ξεχωριστές περιοχές, όπως τα Γιαροσλάβλ, Σαμάρα, από όπου οι ασθενείς δεν θέλουν να πάνε στη Μόσχα ή στην Αγία Πετρούπολη, επειδή όλα είναι λίγο ή πολύ σταθερά, όλα είναι κοντά και είναι καλά με τη θεραπεία και τη φαρμακευτική αγωγή. Τα υπόλοιπα, δυστυχώς, αναγκάζονται να περιμένουν στη σειρά. Ως εκ τούτου - παραλείψτε τη θεραπεία, τη συνήθη διάγνωση. Και είναι ήδη μη αναστρέψιμη, φέρνει στο θάνατο. Ως εκ τούτου, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση στη χώρα μας είναι πολύ μικρότερο από το εξωτερικό.

- Έτσι αποδεικνύεται ότι στη Ρωσία ένας ασθενής με κυστική ίνωση έχει ελάχιστες πιθανότητες να γίνει ενήλικας; Πόσο γενικά είναι αυτή η ασθένεια μοιραία; Μπορεί ένας ασθενής να επιβιώσει σε γήρας με επαρκή θεραπεία;

- Στους αρχαίους, καθώς και στο κράτος, κρίνεται από την προσέγγισή του, δίνει συνήθως την εντύπωση ότι η κυστική ίνωση είναι παιδιά, ότι αυτοί οι ασθενείς δεν ζουν σε εργάσιμη ηλικία. Αλλά στην πραγματικότητα, η βλεννογονία δεν είναι θανατηφόρος, ένα άτομο με αυτή τη νόσο χρειάζεται δια βίου θεραπεία, αλλά μπορεί και πρέπει να ζει ως άνθρωποι με άσθμα ή διαβήτη, για παράδειγμα. Ορισμένα δημοφιλή μέσα κυριολεκτικά "οδηγούν στον εγκέφαλο", ότι οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι βομβιστές αυτοκτονίας και αποδεικνύεται ότι δεν έχει νόημα να τους βοηθήσουμε επειδή θα πεθάνουν ούτως ή άλλως. Παρόλα αυτά, τα παιδιά που φτάνουν στην 18η επέτειο προσπαθούν να οδηγήσουν μια ενεργό ζωή, έχουν τα ίδια ενδιαφέροντα με τους υγιείς συνομηλίκους τους. Εάν είναι φυσιολογικό να διατηρούνται, να συμμορφώνονται πλήρως με τις οδηγίες των γιατρών, να παρέχουν επαρκή φάρμακα, να κάνουν θεραπεία σε καλό επίπεδο, τότε μπορούν να ζήσουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και να έχουν υγιή παιδιά, να εργάζονται, να σπουδάζουν, να δημιουργούν οικογένειες και κατ 'αρχήν να ζουν στα γηρατειά. Στο εξωτερικό, οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση ηλικίας συνταξιοδότησης δεν είναι ασυνήθιστο. Στη Ρωσία - όχι.

Αυτοί οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή, και το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνουμε είναι να εγκαταλείψουμε το επιβαλλόμενο στερεότυπο. Έτσι ώστε οι απλοί άνθρωποι, και το σημαντικότερο, οι υπάλληλοι καταλαβαίνουν ότι αυτοί είναι οι ασθενείς που χρειάζονται βοήθεια και προχωρούν.

- Ποια είναι τα στατιστικά στοιχεία για τη νόσο σήμερα; Μπορούμε να μιλήσουμε για τις τάσεις;

- Άτομα με αυτή την ασθένεια υπήρχαν πάντα. Είναι ασφαλές να πούμε ότι η διάγνωση είναι πλέον καλά εδραιωμένη, πολύ καλύτερη από, για παράδειγμα, τη δεκαετία του '90. Υπάρχει αύξηση του αριθμού των διαγνωσμένων μωρών. Οι παιδοψυγοί της Μόσχας έχουν τώρα σημαντικά μεγαλύτερη επιβάρυνση λόγω του γεγονότος ότι τώρα ο αριθμός των άρρωστων μωρών από όλη τη χώρα έχει αυξηθεί. Αναρωτιέμαι τι θα συμβεί στη συνέχεια. Δυστυχώς, η θεραπεία αυτής της ασθένειας στη χώρα μας προωθείται κυρίως μόνο από τις προσπάθειες ενθουσιωδών γιατρών. Η προγεννητική διάγνωση είναι πλέον καλά αναπτυγμένη και μερικές μητέρες, δυστυχώς, αποφασίζουν να τερματίσουν μια εγκυμοσύνη, έχοντας μάθει ότι μια τέτοια διάγνωση θα είναι σε ένα παιδί. Συχνά, τέτοιες προγεννητικές εξετάσεις γίνονται σε οικογένειες όπου έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις γέννησης παιδιών με αυτή την ασθένεια.

- Και ποια είναι η πιθανότητα γέννησης στην οικογένεια των επόμενων παιδιών με παρόμοια διάγνωση;

- Όλα ξεχωριστά. Υπάρχουν μεγάλες οικογένειες, όπου τέσσερα παιδιά γεννήθηκαν στη σειρά και όλοι είναι άρρωστοι. Και σε μερικές οικογένειες μόνο ένα παιδί είναι άρρωστο. Είναι αδύνατο να προβλεφθεί. Αλλά σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, εάν οι μεταφορείς της μετάλλαξης είναι μητέρα και πατέρας, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να έχουν άρρωστο παιδί.

- Υπάρχουν στοιχεία για τη θνησιμότητα των παιδιών στη Ρωσία με διάγνωση κυστικής ίνωσης;

- Η θνησιμότητα των παιδιών έχει πλέον γίνει πολύ χαμηλότερη σε σύγκριση με τα στοιχεία της δεκαετίας του '90. Η παιδιατρική στην πολιτεία μας υποστηρίζεται περισσότερο ή λιγότερο. Οι παιδίατροι έχουν περισσότερες ευκαιρίες από εκείνους που θεραπεύουν ασθενείς που έχουν μετακινηθεί στον τομέα των ενηλίκων. Ως εκ τούτου, γενικά, η παιδική θνησιμότητα έχει μειωθεί. Τα παιδιά σε σοβαρή κατάσταση μπορούν τώρα να βρεθούν εξαιρετικά σπάνια, σε αντίθεση με αυτά που ήταν πριν από 10 χρόνια. Πρόκειται για κανονικά συνηθισμένα παιδιά: τρέχουν, περπατούν, παίζουν. Το μόνο που χρειάζονται είναι η συνεχής υποστήριξη με φάρμακα και θεραπευτική αγωγή.

- Δηλαδή, η κατάσταση με τους ενήλικες ασθενείς είναι καταθλιπτική;

- Πολύ καταθλιπτικό. Είναι απαραίτητο να δούμε πώς η ασθένεια οφείλεται στο γεγονός ότι δεν μπορούν να λάβουν την απαιτούμενη θεραπεία, η κατάσταση επιδεινώνεται αναπόφευκτα και απλώς πεθαίνουν μπροστά στα μάτια μας. Και δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα γι 'αυτό. Στη Μόσχα, πολύ λίγα σημεία για νοσηλεία ασθενών με κυστική ίνωση. Και στις περιφέρειες, οι γιατροί συχνά δεν καταλαβαίνουν τον τρόπο θεραπείας και από ποια πλευρά θα προσεγγίσουν αυτούς τους ασθενείς. Δεν έχουμε ακόμη τα απαραίτητα θεραπευτικά πρότυπα που να λαμβάνουν υπόψη τις ιδιαιτερότητες αυτής της ασθένειας. Στις περιφέρειες, όλοι αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο: συμπτωματικά, σύμφωνα με τα κοινά πρότυπα για όλες τις ασθένειες και τα χαρακτηριστικά της ασθένειας, η πορεία της δεν λαμβάνεται υπόψη. Επομένως, κάθε μέρα θα μάθουμε για τους θανάτους των νέων που θα μπορούσαν να ζήσουν εάν είχαν πρόσβαση σε σύγχρονες τεχνολογίες επεξεργασίας.

- Η κύρια ελπίδα να βοηθήσεις κάποιον; Περισσότερα για το κράτος ή για ιδιωτικούς φιλάνθρωπους;

- Αποδεικνύεται ότι η κύρια ελπίδα για τους φιλάνθρωπους, αλλά τώρα το κράτος, τουλάχιστον στο πρόσωπο του Υπουργείου Υγείας, φαίνεται να έχει στρέψει το πρόσωπό του στους ασθενείς μας. Το Υπουργείο Υγείας έχει γίνει πιο δημοκρατικό, οι υπάλληλοί του είναι έτοιμοι για διάλογο. Έχει εμφανιστεί μια ανοικτή τηλεφωνική γραμμή του Υπουργείου Υγείας και αυτό απλοποιεί πολλά από τα σοβαρά προβλήματα που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της νοσηλείας και της θεραπείας των ασθενών μας στα περιφερειακά νοσοκομεία όσον αφορά την παροχή φαρμάκων. Ακόμα, τοποθετούμε ορισμένες ελπίδες στο κράτος. Και, Θεέ μου απαγορεύω, το Υπουργείο Υγείας, το οποίο είναι τώρα - θα διαρκέσει, τότε θα έχουμε χρόνο να κάνουμε πολλά μαζί.

Είναι επίσης αδύνατο χωρίς ιδιωτική φιλανθρωπία, επειδή το Υπουργείο Υγείας στη χώρα μας δεν μπορεί να λύσει όλα τα προβλήματα, πρώτα από όλα - τα οικονομικά. Αλλά ταυτόχρονα, καμία φιλανθρωπική φιλανθρωπία δεν θα ικανοποιήσει την ανάγκη όλων των ασθενών, όχι μόνο των ασθενών με κυστική ίνωση, αλλά και άλλων σοβαρών ασθενειών, αν δεν ακουστούν από το κράτος.

- Για να διατηρηθεί η ζωή ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, δαπανήθηκαν σημαντικά ποσά;

- Ναι, είναι απλά απίθανο για τους μεμονωμένους ευεργέτες. Και οι ασθενείς και οι συγγενείς τους ελπίζουν ότι οι ευεργέτες θα τους σώσουν. Δυστυχώς, υπάρχουν πάρα πολλοί ασθενείς και δεν μπορούν όλοι να βοηθήσουν. Ως εκ τούτου, είναι συχνά απαραίτητο να γίνει μια τόσο δύσκολη επιλογή, όπως και σε έναν πόλεμο.

- Ποια μέτρα, κατά τη γνώμη σας, πρέπει να ληφθούν για τη βελτίωση της κατάστασης;

- Τα πρότυπα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να υιοθετούνται σε παγκόσμιο επίπεδο και σύμφωνα με τη διεθνή πρακτική. Και στο μέλλον - θα πρέπει να προβλεφθεί η πλήρης παροχή της απαραίτητης θεραπείας. Δεν απέχουμε πολύ από την αντιμετώπιση της Ευρώπης, δυστυχώς: δεν υπάρχουν αρκετοί πόροι. Και, φυσικά, χρηματοδότηση. Τα οικονομικά μειώνονται, αλλά θα πρέπει να αυξηθούν αντίθετα, και όχι από καιρό σε καιρό, και όχι μόνο να βοηθήσουν τα παιδιά! Στο κάτω-κάτω, αυτά τα παιδιά θα γίνουν σύντομα ενήλικα. Έλαβαν μέχρι και 18 χρόνια θεραπείας από φιλάνθρωπους και από το κράτος, μεγάλωσαν - και δεν μπορούν πλέον να υπολογίζουν σε βοήθεια atkuyu. Δεν έγιναν τόσο ενδιαφέροντες, ούτε τόσο χαριτωμένοι. Έτσι δεν πρέπει να είναι. Όλοι θέλουν να ζήσουν, όχι μόνο παιδιά, αλλά και ενήλικες.