Κυστική ίνωση

Κυστική ίνωση (επίσης γνωστή ως: κυστική ίνωση) - είναι μια προοδευτική γενετική ασθένεια που προκαλεί επίμονη μόλυνση στο γαστρεντερικό σωλήνα και οι πνεύμονες, περιορίζοντας τις λειτουργίες της αναπνευστικής και της γαστρεντερικής οδού.

Στα άτομα με κυστική ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο χαρακτηρίζεται από μια παχιά, κολλώδη ανάπτυξη βλέννας στο όργανο των αεραγωγών, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει την αναπνευστική οδό και διατηρεί τα βακτηρίδια να προκαλούν λοιμώξεις, εκτεταμένες πνευμονικές βλάβες και, τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια.

Στο πάγκρεας, η βλέννα αποτρέπει την έκκριση των πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να καταστρέψει τα τρόφιμα και να απορροφήσει ζωτικά θρεπτικά συστατικά.

Ταξινόμηση

Η ασθένεια μπορεί να έχει πολλές εκδηλώσεις με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας. Η ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τις ακόλουθες μορφές:

1. Πνευμονική μορφή - διαγνωσμένη σε περίπου 20% των περιπτώσεων και χαρακτηρίζεται από βλάβες των πνευμόνων. Τις περισσότερες φορές, η νόσος ανιχνεύεται στα πρώτα χρόνια της ζωής του μωρού, η οποία λόγω έλλειψης οξυγόνου, υπάρχουν συμπτώματα διαταραχών από σχεδόν όλα τα εσωτερικά όργανα.
2. Η εντερική μορφή - εμφανίζεται σε περίπου 10% των ασθενών. Τα πρώτα σημάδια αυτού του τύπου κυστικής ίνωσης σημειώνονται, συνήθως στην ηλικία των έξι μηνών, όταν το παιδί μεταφέρεται σε τεχνητή διατροφή. Δεν έχει αφομοιωθεί σωστά τα τρόφιμα, αναπτύσσεται η υποβιταμίνωση, υπάρχουν παραβιάσεις των περιττωμάτων και σαφή σημάδια σωματικής ανάπτυξης.
3. Μικτή μορφή - διαγνωσμένη συχνότερα (περίπου το 70% των ασθενών) και χαρακτηρίζεται από ταυτόχρονη βλάβη του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.
4. Διαγραμμένες μορφές - μπορεί να εκδηλωθούν με βρογχίτιδα, ιγμορίτιδα, στειρότητα σε άνδρες και γυναίκες, κίρρωση του ήπατος,
5. Μεγάλιο ειλεό - εντερική απόφραξη στα νεογέννητα, που προκαλείται από την απόφραξη του τελικού ειλεού με μεκόνιο.

Αιτίες της νόσου

Είναι καλά τεκμηριωμένο ότι η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση - CF) νόσος είναι μια γενετική ασθένεια που είναι κληρονομική (δεν μπορεί να προσβληθεί, η ασθένεια δεν μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες επιβλαβή τρόπο ζωής ή εργασίας). Είναι γνωστό ότι τα αίτια της ασθένειας δεν έχουν καμία σχέση με το σεξ - οι πιθανότητες να αρρωσταίνουν σε άνδρες και γυναίκες είναι ίσες. Ο τύπος μετάδοσης ενός γενετικού ελαττώματος είναι υποχωρητικός, δηλαδή δεν είναι απαραίτητος. Τέτοιες ασθένειες κωδικοποιούνται στο γενετικό υλικό, αν δεν βρίσκονται και στους δύο γονείς, αλλά μόνο σε ένα από αυτά, τότε τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή. Το ένα τέταρτο των κληρονόμων θα είναι εντελώς υγιές, το μισό - περιέχει το γονίδιο για την κυστική ίνωση στο χρωμοσωμικό υλικό.

Περίπου το 5% του ενήλικου πληθυσμού του πλανήτη αποθηκεύει πληροφορίες σχετικά με αυτή τη νόσο στα γονίδιά τους. Αν ένα παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι όπου και οι δύο γονείς έχουν βλάψει τις χρωμοσωμικές πληροφορίες, τότε πάσχει από κυστική ίνωση σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων. Αυτός ο τύπος μετάδοσης γενετικών ασθενειών ονομάζεται ύφεση.

Δεν υπάρχει επίσης καμία σχέση με το σεξ, επειδή το υλικό δεν περιέχεται στα σεξουαλικά χρωμοσώματα. Ένας ίσος αριθμός αγοριών και κοριτσιών γεννιούνται με αυτή την ασθένεια. Δεν παίζουν κάποιο ρόλο άλλοι παράγοντες. Ούτε η πορεία της εγκυμοσύνης, η κατάσταση της υγείας της μητέρας ή του πατέρα, οι συνθήκες ζωής ή εργασίας δεν επηρεάζουν. Αυτή η ασθένεια προκαλείται γενετικά.

Στις αρχές της δεκαετίας του '90 του περασμένου αιώνα σημειώθηκε σημαντική πρόοδος στη διάγνωση της νόσου. Διαπιστώθηκε ακριβώς ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα. Λόγω της μετάλλαξης, παρατηρείται παραβίαση της σύνθεσης της πρωτεϊνικής ουσίας, ως αποτέλεσμα του οποίου αυξάνει το ιξώδες της έκκρισης και μεταβάλλονται οι φυσικές και χημικές της ιδιότητες. Η φύση της προκύπτουσας μετάλλαξης, γιατί έχει καθοριστεί στο γενετικό υλικό - οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν είναι πλήρως κατανοητές.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Συχνές ενδείξεις κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά:

• φυσική υστέρηση ανάπτυξης,
• επαναλαμβανόμενες χρόνιες αναπνευστικές ασθένειες,
• ρινικούς πολύποδες
• επίμονη τρέχουσα χρόνια ιγμορίτιδα,
• χρόνια βρογχίτιδα,
• επαναλαμβανόμενη παγκρεατίτιδα,
• αναπνευστική ανεπάρκεια.

Οι εκδηλώσεις της κυστικής ίνωσης που σχετίζεται με ελάττωμα πρωτεϊνική σύνθεση, που εκτελεί το ρόλο του καναλιού χλωριδίου εμπλέκονται σε νερό-ηλεκτρολύτη κύτταρα μεταβολισμού των αεραγωγών, της γαστρεντερικής οδού, του παγκρέατος, του ήπατος, αναπαραγωγικό σύστημα. Ως αποτέλεσμα, το μυστικό των περισσότερων αδένων της εξωτερικής έκκρισης πυκνώνει, η έκκριση του γίνεται δύσκολη, αλλαγές συμβαίνουν στα όργανα, τα πιο σοβαρά - στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Στα τοιχώματα του βρογχικού δένδρου αναπτύσσεται χρόνια φλεγμονή ποικίλης σοβαρότητας, καταστρέφεται το πλαίσιο συνδετικού ιστού, σχηματίζεται βρογχικό και βρογχιεκτασμός. Σε συνθήκες συνεχούς απόφραξης από ιξώδη πτύελα, η βρογχιεκτασία γίνεται κοινή, αυξάνεται η υποξία, αναπτύσσεται η πνευμονική υπέρταση και η αποκαλούμενη «πνευμονική καρδιά».

Οι μεταβολές του Bronchopulmonary κυριαρχούν στην εικόνα της νόσου και καθορίζουν την πρόγνωση σε 95% των ασθενών.

Σε 1/3 των ασθενών παρατηρείται απώλεια του ορθού, αλλά με τον καθορισμό επαρκούς δόσης σύγχρονων πεπτικών ενζύμων, η επιπλοκή αυτή περνά από μόνη της εντός 1,5-2 μηνών.

Σε ασθενείς της σχολικής ηλικίας, οι πρώτες εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι «εντερικός κολικός», που προκαλούν φούσκωμα, επαναλαμβανόμενο εμετό και δυσκοιλιότητα.

Μετά το διορισμό των ενζύμων, οι εντερικές εκδηλώσεις υποβαθμίζονται στο παρασκήνιο, αποτρέποντας το πνευμονικό. Η χρόνια βρογχίτιδα συνήθως αναπτύσσεται σταδιακά. Ήδη στη νεογνική περίοδο και στα βρέφη υπάρχει βήχας, άσθμα, δύσπνοια και μερικές φορές έμετο. Περιοδικά, υπάρχει ένας αγωνιώδης, σοβαρός βήχας, ειδικά τη νύχτα. Η βλέννα είναι ιξώδης, μερικές φορές πυώδης.

Καθώς επηρεάζονται όλα τα όργανα που περιέχουν αδένες που σχηματίζουν βλέννα, συνηθισμένο είναι το σύνδρομο κολίτιδας, η χρόνια χολοκυστίτιδα, η παραρρινοκολπίτιδα.

Για να κατανοήσουμε κατά προσέγγιση τι είναι η κυστική ίνωση, φωτογραφίες ασθενών ενηλίκων δημοσιεύονται σε πολλές περιοχές. Αυτό σας επιτρέπει να μάθετε πώς οπτικά αυτοί οι ασθενείς φαίνονται. Οπτικά στη φωτογραφία, αυτά τα άτομα μπορεί να διαφέρουν πάρα πολύ λεπτό, τα δάχτυλα είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα. Όταν κυστική ίνωση. Η φωτογραφία σαφώς δείχνει πώς φαίνονται σε άτομα με αυτήν την παθολογία.

Τα τελικά φάλαγγα των δακτύλων σε ασθενείς με κυστική ίνωση παραμορφώνονται και έχουν την εμφάνιση ενός κουνουπιδιού και ως εκ τούτου άρχισαν να ονομάζουν αυτό το χαρακτηριστικό γνώρισμα. Και λόγω της συνεχούς έλλειψης οξυγόνου (υποξίας), τα νύχια μοιάζουν με γυαλιά ρολογιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώνεται παραμόρφωση του θώρακα. Αυτοί οι άνθρωποι είναι ανοιχτοί, λόγω της συνεχούς υποξίας και του beriberi. Αν τους συναντήσετε όχι στη φωτογραφία, μπορείτε να δείτε ότι τα μαλλιά τους είναι ξεθωριασμένα, ξηρά και εύθραυστα.

Διαγνωστικά

Για να εντοπίσει την ασθένεια, ο γιατρός διεξάγει μια συνολική ανάλυση της υπάρχουσας κλινικής εικόνας. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι όσο πιο γρήγορα αρχίζει η κατάλληλη θεραπεία, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες ενός ασθενούς για μακρά κανονική ζωή. Η κύρια διαγνωστική μελέτη για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης είναι η δοκιμή ιδρώτα. Μπορεί να πραγματοποιηθεί για παιδιά άνω των 7 ημερών. Η μελέτη αυτή περιλαμβάνει την εισαγωγή στο δέρμα ενός ειδικού φαρμάκου, συμβάλλοντας στην αναζωογόνηση των ιδρωτοποιών αδένων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η μελέτη πρέπει να γίνει αρκετές φορές.

Ένας παιδίατρος και ο γαστρεντερολόγος μπορεί να ειδοποιούνται με αυξημένη συγκέντρωση στην έκκριση εκκρίματος νατρίου. Είναι τώρα γνωστό ότι η μελέτη μπορεί να είναι μη αντιπροσωπευτικά υπό την παρουσία άλλων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του AIDS, ο υποθυρεοειδισμός, βλεννοπολυσακχαρίδωσης, νευρική ανορεξία, νεφρογενής άποιος διαβήτης, λειτουργία των επινεφριδίων ανεπάρκεια, σύνδρομο Down, κ.λπ.

Συχνά, για τον προσδιορισμό της φύσης της νόσου διεξάγονται:

• γενικές εξετάσεις αίματος και ούρων
• sputum bakposev;
• ακτινογραφία ·
• βρογχοσκόπηση;
• καπρογράμματος.
• σπιρομετρία.

Επί του παρόντος, οι νεογνικές, περιγεννητικές και γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται ενεργά για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Επιπλέον, οι μελέτες για τη λειτουργία του παγκρέατος είναι ενδεικτικές. Η σωστή και έγκαιρη αξιολόγηση της κατάστασης μπορεί να προκαλέσει την απαραίτητη θεραπεία.

Επιπλοκές

Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν πολλές επιπλοκές στο σώμα, τα οποία αργότερα οδηγούν στο θάνατο. Οι σοβαρές παθολογίες συμβαίνουν απουσία θεραπείας ή συχνή διακοπή της, μη συμμόρφωση με τις συστάσεις του γιατρού.

Σε όλους τους αδένες που παράγουν ένζυμα στο σώμα, σχηματίζεται ιξώδης βλέννα. Η παραβίαση της έκκρισης των ενζύμων οδηγεί σε βλάβη οργάνων.

• Από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος: υπέρταση, μερίδιο έκζεμα βρογχοπνευμονική, άσθμα, ιγμορίτιδα, βρογχιεκτασία, πνευμονική ανάπτυξη σε βακτηριακά καταστροφή, διαβήτη, βρογχίτιδα, πνευμονία, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμονική ίνωση, αναπνευστική ανεπάρκεια, και πολλά άλλα.
• Η στοργή των πνευμόνων επηρεάζει την καρδιά, οι λειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος διαταράσσονται. Επιπλοκές: "πνευμονική" καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια.
• Το πάγκρεας δεν απελευθερώνει αρκετά ένζυμα, τα οποία οδηγούν σε εντερική βλάβη, διαταραχή της γαστρεντερικής οδού, βλάβη του ήπατος, διαβήτη, παρεμπόδιση του εντέρου και κίρρωση του ήπατος.
• Η κυστική ίνωση στις γυναίκες, όπως και στους άνδρες, μπορεί να προκαλέσει στειρότητα.

Η ίνωση παρατηρείται σε διάφορα όργανα όταν ο συνδετικός ιστός επεκτείνεται και αντικαθιστά τα φυσιολογικά κύτταρα.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί μια για πάντα. Ωστόσο, η συμπτωματική θεραπεία έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο τα τελευταία χρόνια.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας πρέπει να επιδιωχθούν οι ακόλουθοι στόχοι: η πρόληψη και ο έλεγχος των μολυσματικών πνευμονικών νόσων, η έγκαιρη αναδιοργάνωση του βρογχικού δέντρου από την παχιά βλέννα, η πρόληψη της ανάπτυξης της παθολογίας του πεπτικού συστήματος, η εξασφάλιση επαρκούς και ισορροπημένης διατροφής και η ελαχιστοποίηση του κινδύνου αφυδάτωσης. Για να επιτευχθεί το καλύτερο αποτέλεσμα της θεραπείας, είναι απαραίτητο να παρατηρηθούν αρκετοί ειδικοί: πνευμονολόγος, γαστρεντερολόγος, φυσιοθεραπευτής και διατροφολόγος.

1. Για να αφαιρέσετε βλέννα από το βρογχικό δέντρο ήρθε με αρκετούς αποτελεσματικούς τρόπους. Η πρώτη είναι σωματικές ασκήσεις που στοχεύουν στη βελτίωση της γενικής κυκλοφορίας του αίματος. Οι ασθενείς συνιστώνται ενεργά αθλήματα (γυμναστήριο, αθλητισμός, χορός) αλλά όχι σε καμία περίπτωση επαγγελματικά. Η αναπνευστική γυμναστική σε μια συγκεκριμένη θέση - το κεφάλι προς τα κάτω - βοηθά στην αποστράγγιση των βρόγχων με βαρύτητα και αναπνευστικές δονήσεις. Ρυθμική, ελεγχόμενη διάτρηση στην περιοχή του θώρακα συμβάλλει επίσης στην ευκολότερη εκφόρτιση των πτυέλων.
2. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει διάφορες ομάδες φαρμάκων που στοχεύουν σε όλους τους δεσμούς του σύμπλοκου των συμπτωμάτων στην κυστική ίνωση. Βλεννολυτικά - φάρμακα που συμβάλλουν στην αραίωση των πτυέλων. Ένα από τα πιο διάσημα και αποτελεσματικά φάρμακα είναι το "ACC" ή η ακετυλοκυστεΐνη.
3. Τα αντιβακτηριακά φάρμακα είναι το κύριο μέσο καταπολέμησης της λοίμωξης των πνευμόνων. Σε αυτή την παθολογία, χρησιμοποιούνται διάφορες ομάδες (κεφαλοσπορίνες της 2ης - 3ης γενιάς, αναπνευστικές φθοροκινναλόνες). Η κατάποση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία λοιμώξεων των πνευμόνων. Τα εισπνεόμενα αντιβιοτικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη ή τον έλεγχο λοιμώξεων που προκαλούνται από βακτήρια Pseudomonas.
4. Τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της διόγκωσης των αεραγωγών λόγω μακροχρόνιας μόλυνσης. Τα βρογχοδιασταλτικά επηρεάζουν τον αυλό των βρόγχων και βοηθούν στη χαλάρωση των βρογχικών μυών. Αυτή η ομάδα φαρμάκων χρησιμοποιείται συχνά με εισπνοή. Με την ανάπτυξη ενός σοβαρότερου βαθμού, η οξυγονοθεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη. Αυτή η επεξεργασία πραγματοποιείται με τη βοήθεια καλυμμένου οξυγόνου.
5. Η πιο ριζική θεραπεία για την κυστική ίνωση είναι μια μεταμόσχευση πνεύμονα από έναν αποθανόντα δότη.
6. Με ανεπαρκή λειτουργία του παγκρέατος, μπορεί να χρειαστεί να συνταγογραφηθούν παρασκευάσματα ενζύμων όπως το "Creon". Το προϊόν αυτό περιέχει ένζυμα σε συγκεκριμένη δοσολογία και βοηθά στην αντιστάθμιση της έλλειψης των δικών του ενζύμων.

Η πρόγνωση αυτής της παθολογίας δεν είναι πολύ ευνοϊκή. Η λειτουργία του πνεύμονα συχνά αρχίζει να μειώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, η πνευμονική βλάβη μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα αναπνοής Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου σε άτομα με κυστική ίνωση.

Η έγκαιρη θεραπεία βελτιώνει την πρόγνωση. Με το σωστό τρόπο ζωής και τη συμμόρφωση με όλες τις ιατρικές συστάσεις άτομα με κυστική ίνωση ζουν κατά μέσο όρο 50 ετών.

Κινησιοθεραπεία

Εκτός από τη χρήση φαρμάκων για την αποκατάσταση της αναπνοής, μπορεί να επιτευχθεί ένα ορισμένο αποτέλεσμα από μια μη-ναρκωτική τεχνική που ονομάζεται "Κινησιοθεραπεία". Κυριολεκτικά, ο όρος αυτός αναφέρεται στην "κινητική θεραπεία". Πρόκειται για ένα σύνολο μέτρων που επηρεάζουν μηχανικά το στήθος και βελτιώνουν την κίνηση της βλέννας στην κοιλότητα της αναπνευστικής οδού.

Τι ισχύει για την κινησιοθεραπεία; Επί του παρόντος, διακρίνονται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• Το κρουστικό μασάζ - στην καθιστική θέση του ασθενούς, πραγματοποίησε ρυθμικά παλαμάκια στο στήθος. Κατά κανόνα, αρχίστε με την μπροστινή επιφάνεια και, στη συνέχεια, μετακινηθείτε προς τα πίσω. Για να το εκτελέσετε, δεν είναι απαραίτητο να εμπλέξετε έναν ειδικό - μετά απλή εκπαίδευση από γιατρό, ακόμα και τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορούν να το εκτελέσουν.
• Ενεργός αναπνοή - οι συνήθεις βαθιές κινήσεις της αναπνοής που προκαλούν την περιοδική ανάπτυξη / συστολή των βρόγχων, γεγονός που βελτιώνει τη διέλευση του υγρού μέσω αυτών.
• Στάση αποτοξίνωσης - εκτελείται ανεξάρτητα από τον ασθενή. Για να το κάνετε αυτό, βάλτε τα πόδια σας πάνω σε μια ανυψωμένη επιφάνεια και βάλτε ενεργά τα πτυέια, ενώ ξαπλώνετε, γυρίζοντας από την κοιλιά στο πλάι. Αποδεικνύεται ότι λόγω αυτού του απλού χειρισμού, η επίδραση των φαρμάκων μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά.
• Όργανα για έκθεση σε δόνηση-συμπίεση - Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μια ειδική συσκευή που δονεί το στήθος, διασπώντας ολόκληρες βλεννώδεις μεμβράνες σε ξεχωριστά μέρη. Ωστόσο, στη Ρωσική Ομοσπονδία, αυτές οι συσκευές δεν είναι κοινές.

Είναι πολύ σημαντικό η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες να πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας όλες τις διαθέσιμες τεχνικές, για να βελτιωθεί η ευημερία του ασθενούς. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια σοβαρή ανίατη ασθένεια με τη συνεχή εμφάνιση παροξυσμών, δεν πρέπει να αγνοήσουμε τις συστάσεις του γιατρού, ακόμα κι αν φαίνονται ασήμαντες (σε σχέση με τη διατροφή, την κινησιοθεραπεία κλπ.).

Πρόληψη

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, η εμφάνιση της νόσου δεν μπορεί να αποφευχθεί. Το μόνο προληπτικό μέτρο για τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι να υποβληθεί σε γενετική ανάλυση όταν σχεδιάζεται η σύλληψη ή μια προγεννητική εξέταση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό της γονιδιακής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της ενδομήτρινης ανάπτυξης του εμβρύου. Τα ζευγάρια στα οποία κάποιος από έναν από τους εταίρους ή και τα δύο ταυτόχρονα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή έχουν κυστική ίνωση πρέπει να γνωρίζουν τον κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με την ίδια διάγνωση. Ως εκ τούτου, πριν από τον προγραμματισμό της σύλληψης, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε έναν γιατρό και να περάσετε την εξέταση που καθορίζεται από αυτόν.

Η πρόληψη των επιπλοκών στη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» συνεπάγεται σαφή εφαρμογή όλων των συνταγών του θεράποντος ιατρού. Η ιατρική θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και ο υγιεινός τρόπος ζωής θα επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και θα παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Επίσης σημαντική είναι η προσωπική υγιεινή. Αυτό θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης ιικών λοιμώξεων, βακτηρίων και άλλων παθογόνων μικροοργανισμών που εισέρχονται στο σώμα που αποδυναμώνεται από την υποκείμενη νόσο.

Για την πρόληψη λοιμωδών νοσημάτων σε παιδιά με κυστική ίνωση, καθώς και υγιή, ενδείκνυται εμβολιασμός. Με τη βοήθεια του έγκαιρου εμβολιασμού, είναι δυνατό να αποφευχθούν οι επιπλοκές πολλών ασθενειών "παιδικής ηλικίας", για παράδειγμα, η ιλαρά ή ο μακρύς βήχας. Τα παιδιά με διάγνωση κυστικής ίνωσης πρέπει να ακολουθούν το πρόγραμμα εμβολιασμού, λαμβάνοντας υπόψη την τρέχουσα κατάσταση του σώματος. Συνιστάται επίσης να χορηγούνται τακτικά εμβόλια γρίπης.

Ένα σημαντικό προληπτικό μέτρο για την πρόληψη επιπλοκών από το βρογχοπνευμονικό σύστημα είναι η προστασία του παιδιού από την προφανή επαφή με πιθανές πηγές μόλυνσης. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορούν να παρακολουθήσουν προσχολικά και γενικά εκπαιδευτικά ιδρύματα, αλλά σε περιόδους εποχιακών κρουσμάτων ARVI, πρέπει να αποφεύγεται η διαμονή σε μεγάλες συλλογές.

Για την πρόληψη επιπλοκών από το γαστρεντερικό σωλήνα, η αυστηρή τήρηση μιας δίαιτας, η λήψη φαρμάκων που περιέχουν ένζυμο αυστηρά σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής παίζει σημαντικό ρόλο. Οι ενήλικες ασθενείς πρέπει να σταματήσουν να πίνουν και να κάπνουν εντελώς. Για οποιεσδήποτε ερωτήσεις προκύπτουν στην καθημερινή ζωή, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας και να ακούσετε όλες τις συστάσεις του.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αιτίες και θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή συγγενής ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται με βλάβη ιστών και εξασθενημένη εκκριτική δραστηριότητα εξωκρινών αδένων, καθώς και λειτουργικές διαταραχές, κυρίως από τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα. Οι αλλαγές στην κυστική ίνωση επηρεάζουν το πάγκρεας, το ήπαρ, τον ιδρώτα, τους σιελογόνους αδένες, τα έντερα, το βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Η νόσος είναι κληρονομική, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα (και από τους δύο γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο). Οι διαταραχές στα όργανα με κυστική ίνωση συμβαίνουν ήδη στην προγεννητική φάση της ανάπτυξης και με την ηλικία του ασθενούς αυξάνεται προοδευτικά. Η προηγούμενη κυστική ίνωση εκδηλώθηκε, τόσο σοβαρότερη είναι η πορεία της νόσου και τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση της. Λόγω της χρόνιας πορείας της παθολογικής διαδικασίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή θεραπεία και παρατήρηση από ειδικό.

Τι είναι αυτό;

Η κυστική ίνωση είναι μια συστηματική κληρονομική νόσος που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου για τον διαμεμβρανικό ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης και χαρακτηρίζεται από βλάβη των αδένων της εξωτερικής έκκρισης, σοβαρές παραβιάσεις των λειτουργιών των αναπνευστικών οργάνων. Η κυστική ίνωση παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον όχι μόνο εξαιτίας της ευρείας έκθεσής της αλλά και επειδή είναι μία από τις πρώτες κληρονομικές ασθένειες που προσπάθησε να θεραπεύσει.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση κλωνοποιήθηκε το 1989. Χάρη σε αυτό, κατορθώσαμε να μάθουμε τη φύση της μετάλλαξης και να βελτιώσουμε τη μέθοδο ταυτοποίησης των μεταφορέων. Η ασθένεια βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, το οποίο βρίσκεται στη μέση του μακριού βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και καταγράφεται στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες με συχνότητα 1: 2000-1: 2500 νεογνά. Στη Ρωσία, η μέση επίπτωση της νόσου είναι 1: 10.000 νεογνά. Αν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι (είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου), τότε ο κίνδυνος να γεννήσει ένα παιδί με κυστική ίνωση είναι 25%. Οι φορείς ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου (αλληλόμορφα) δεν υποφέρουν από κυστική ίνωση. Σύμφωνα με τα στοιχεία της έρευνας, η συχνότητα της ετεροζυγωτικής μεταφοράς του παθολογικού γονιδίου είναι 2-5%.

Εντοπίστηκε περίπου 2000 μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης. Το αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης είναι παραβίαση της δομής και της λειτουργίας της πρωτεΐνης, που ονομάζεται ρυθμιστής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (MVTP). Η συνέπεια αυτού είναι η πάχυνση των εκκρίσεων των αδένων της εξωτερικής έκκρισης, η δυσκολία εκκένωσης του μυστικού και η αλλαγή των φυσικοχημικών ιδιοτήτων του, που με τη σειρά του προκαλεί την κλινική εικόνα της νόσου. Μεταβολές στο πάγκρεας, στα αναπνευστικά όργανα και στον γαστρεντερικό σωλήνα καταγράφονται ήδη στην προγεννητική περίοδο και με την αύξηση της ηλικίας του ασθενούς σταθερά. Η έκκριση της ιξώδους έκκρισης από εξωκρινείς αδένες οδηγεί σε δυσκολία στην εκροή και στασιμότητα, ακολουθούμενη από την επέκταση των αδένων αποβολής των αδένων, την ατροφία του αδενικού ιστού και την ανάπτυξη προοδευτικής ίνωσης. Η δραστικότητα των ενζύμων του εντέρου και του παγκρέατος μειώνεται σημαντικά. Μαζί με τον σχηματισμό σκλήρυνσης στα όργανα υπάρχει παραβίαση των λειτουργιών των ινοβλαστών. Έχει διαπιστωθεί ότι οι ινοβλάστες των ασθενών με κυστική ίνωση παράγουν ακτινωτό παράγοντα ή παράγοντα Μ, ο οποίος έχει δράση κατά των ακτίνων - διαταράσσει τη λειτουργία των κροσσών του επιθηλίου.

Επί του παρόντος, η πιθανή συμμετοχή στην ανάπτυξη της πνευμονικής παθολογίας σε ασθενείς με ΜΜ είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό της ανοσολογικής απόκρισης (ειδικότερα γονίδια ιντερλευκίνης-4 (IL-4) και του υποδοχέα της), καθώς και τα γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση του νιτρικού οξειδίου (NO) στο σώμα..

Συμπτώματα

Ανάλογα με την ηλικία, την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων και τη διάρκεια της νόσου, τα κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν σημαντικά. Όμως, στον συντριπτικό αριθμό περιπτώσεων, τα συμπτώματα της νόσου προσδιορίζονται από τη βλάβη του βρογχοπνευμονικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.

Αυτό συμβαίνει έτσι ώστε το βρογχοπνευμονικό σύστημα ή ο γαστρεντερικός σωλήνας να απομονώνεται μεμονωμένα.

Καρδιαγγειακή ανεπάρκεια στην κυστική ίνωση

Οι χρόνιες παθήσεις των πνευμόνων, η καταστροφή του πλαισίου των βρόγχων, η διαταραχή της ανταλλαγής αερίων και η παροχή οξυγόνου στους ιστούς, οδηγούν αναπόφευκτα σε επιπλοκές του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν μπορεί να ωθήσει το αίμα μέσω των ασθενών πνευμόνων. Σταδιακά, ο καρδιακός μυς αυξάνει αντισταθμιστικά, αλλά σε ένα ορισμένο όριο, πάνω από το οποίο έρχεται η καρδιακή ανεπάρκεια. Ταυτόχρονα, η ανταλλαγή αερίου, ήδη διαταραγμένη, εξασθενεί ακόμη περισσότερο. Το διοξείδιο του άνθρακα συσσωρεύεται στο αίμα και απαιτείται πολύ μικρό οξυγόνο για την κανονική λειτουργία όλων των οργάνων και συστημάτων.

Τα συμπτώματα της καρδιαγγειακής ανεπάρκειας εξαρτώνται από τις αντισταθμιστικές ικανότητες του οργανισμού, τη σοβαρότητα της υποκείμενης νόσου και κάθε ασθενή ξεχωριστά. Τα κύρια συμπτώματα καθορίζονται από την αύξηση της υποξίας (έλλειψη οξυγόνου στο αίμα).

Μεταξύ αυτών, τα κυριότερα είναι:

1. Δύσπνοια σε ηρεμία, η οποία αυξάνεται με αυξανόμενη σωματική άσκηση.
2. Κυάνωση του δέρματος, πρώτα από τα άκρα των δακτύλων, το άκρο της μύτης του λαιμού, τα χείλη - αυτό που ονομάζεται ακροκυάνωση. Με την εξέλιξη της νόσου, η κυάνωση αυξάνεται σε όλο το σώμα.
3. Η καρδιά αρχίζει να χτυπάει πιο γρήγορα για να αντισταθμίσει κάπως την έλλειψη κυκλοφορίας του αίματος. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ταχυκαρδία.
4. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, έλλειψη βάρους και ύψους.
5. Υπάρχει οίδημα στα κάτω άκρα, κυρίως το βράδυ.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης με βλάβες των βρόγχων και των πνευμόνων

Χαρακτηριστικό είναι η σταδιακή εμφάνιση της νόσου, τα συμπτώματα των οποίων αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου, και η ασθένεια παίρνει μια χρόνια παρατεταμένη μορφή. Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει αναπτυχθεί ακόμα, αντανακλά πλήρως το φτέρνισμα και το βήχα. Επομένως, τα πτύελα σε μεγάλες ποσότητες συσσωρεύονται στην ανώτερη αναπνευστική οδό και στους βρόγχους.

Παρ 'όλα αυτά, η ασθένεια αρχίζει να αισθάνεται για πρώτη φορά μόνο μετά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής. Το γεγονός αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι θηλάζουσες μητέρες, ξεκινώντας από τον έκτο μήνα ζωής του παιδιού, τον μεταφέρουν σε μικτή σίτιση και μειώνεται ο όγκος του μητρικού γάλακτος.

Το γάλα της μητέρας περιέχει πολλά χρήσιμα θρεπτικά συστατικά, μεταξύ των οποίων και τα μεταδιδόμενα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που προστατεύουν το παιδί από την έκθεση σε παθογόνα βακτήρια. Η έλλειψη ανθρώπινου γάλακτος επηρεάζει άμεσα την ανοσοποιητική κατάσταση του βρέφους. Σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η στασιμότητα των ιξωδών πτυέλων οδηγεί βεβαίως σε μόλυνση της βλεννογόνου της τραχείας και των βρόγχων, δεν είναι δύσκολο να μαντέψουμε γιατί, αρχίζοντας από την ηλικία των έξι μηνών, τα συμπτώματα βρογχικών και πνευμονικών αλλοιώσεων αρχίζουν να εκδηλώνονται.

Έτσι, τα πρώτα συμπτώματα των βρογχικών βλαβών είναι:

1. Βήχας με ελαφρώς λεπτό πτύελο. Χαρακτηριστικό του βήχα είναι η συνοχή του. Ο βήχας εξαντλεί το παιδί, διαταράσσει τον ύπνο, τη γενική κατάσταση. Όταν βήχει, το χρώμα του δέρματος αλλάζει, η ροζ απόχρωση αλλάζει σε κυανό (κυανό) και εμφανίζεται δύσπνοια.
2. Η θερμοκρασία μπορεί να βρίσκεται στο κανονικό εύρος ή ελαφρώς αυξημένη.
3. Συμπτώματα οξείας δηλητηρίασης απουσιάζουν.

Η έλλειψη οξυγόνου στον εισπνεόμενο αέρα οδηγεί στο γεγονός ότι η συνολική σωματική ανάπτυξη καθυστερεί:

1. Το παιδί κερδίζει ασθενές βάρος. Κανονικά, ανά έτος, με σωματικό βάρος περίπου 10,5 κιλά. Τα παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι σημαντικά χαμηλότερα από τα απαιτούμενα χιλιόγραμμα.
2. Η υπνηλία, η ωχρότητα και η απάθεια είναι χαρακτηριστικά σημεία καθυστερημένης ανάπτυξης.

Με την ένταξη της μόλυνσης και την εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας βαθύτερα στον πνευμονικό ιστό, αναπτύσσεται σοβαρή πνευμονία με ορισμένα χαρακτηριστικά συμπτώματα με τη μορφή:

1. Αυξάνεται στη θερμοκρασία του σώματος 38-39 βαθμούς
2. Βίαιος βήχας, με πυκνή πυώδη πτύελα.
3. Δύσπνοια που επιδεινώνεται με βήχα.
4. Σοβαρά συμπτώματα δηλητηρίασης, όπως πονοκέφαλος, ναυτία, έμετος, μειωμένη συνείδηση, ζάλη και άλλοι.

Οι περιοδικές παροξύνσεις της πνευμονίας καταστρέφουν σταδιακά τον ιστό του πνεύμονα και οδηγούν σε επιπλοκές με τη μορφή τέτοιων ασθενειών όπως: βρογχιεκτασία του πνεύμονα, εμφύσημα. Εάν τα δάκτυλα του ασθενούς αλλάξουν το σχήμα τους και γίνουν με τη μορφή δακτύλων τυμπάνου και τα νύχια στρογγυλεύονται με τη μορφή ποτηριών, αυτό σημαίνει ότι υπάρχει χρόνια πνευμονική νόσο.

Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι:

1. Το σχήμα του στήθους γίνεται σε σχήμα βαρελιού.
2. Το δέρμα είναι ξηρό, χάνει τη σταθερότητα και την ελαστικότητά του.
3. Τα μαλλιά χάνουν λάμψη, γίνονται εύθραυστα, πέφτουν έξω.
4. Συνεχής δύσπνοια, που επιδεινώνεται από την άσκηση.
5. Κυανοτική επιδερμίδα (μπλε) και όλο το δέρμα. Εξηγείται από την έλλειψη παροχής οξυγόνου στους ιστούς.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στην ήττα του γαστρεντερικού σωλήνα

Με την ήττα των εξωκρινών αδένων του παγκρέατος, εμφανίζονται συμπτώματα χρόνιας παγκρεατίτιδας.

Η παγκρεατίτιδα είναι οξεία ή χρόνια φλεγμονή του παγκρέατος, χαρακτηριστικό του οποίου είναι οι έντονες διαταραχές του πεπτικού συστήματος. Στην οξεία παγκρεατίτιδα, τα παγκρεατικά ένζυμα ενεργοποιούνται μέσα στους αγωγούς των αδένων, καταστρέφοντάς τα και αφήνοντας το αίμα.

Στη χρόνια μορφή της νόσου, ο αδένας της εξωτερικής έκκρισης στην κυστική ίνωση υφίσταται πρώιμες παθολογικές αλλαγές και αντικαθίσταται από συνδετικό ιστό. Τα παγκρεατικά ένζυμα στην περίπτωση αυτή δεν αρκούν. Αυτό καθορίζει την κλινική εικόνα της ασθένειας.

Τα κύρια συμπτώματα στη χρόνια παγκρεατίτιδα είναι:

1. Φούσκωμα (μετεωρισμός). Η ανεπαρκής πέψη οδηγεί σε αυξημένο σχηματισμό αερίου.
2. Το αίσθημα βαρύτητας και δυσφορίας στο στομάχι.
3. Πόνος έρπητα ζωστήρα, ειδικά μετά από μια βαριά πρόσληψη λιπαρών, τηγανητά τρόφιμα.
4. Συχνή διάρροια. Υπάρχει έλλειψη του παγκρεατικού ενζύμου - λιπάσης, που επεξεργάζεται το λίπος. Στο παχύ έντερο συσσωρεύεται πολύ λίπος, το οποίο προσελκύει νερό στον εντερικό αυλό. Ως αποτέλεσμα, το σκαμνί γίνεται υγρό, γευστικό, και έχει επίσης μια χαρακτηριστική λάμψη (steatorrhea).

Η χρόνια παγκρεατίτιδα σε συνδυασμό με γαστρεντερικές διαταραχές οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση θρεπτικών συστατικών, βιταμινών και ανόργανων συστατικών από τα κατάποτα τρόφιμα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα, όχι μόνο φυσική αλλά και γενική ανάπτυξη καθυστερεί. Το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί, ο ασθενής είναι ακόμη πιο ευαίσθητος στη μόλυνση.

Το ήπαρ και η χοληφόρος οδός επηρεάζονται λιγότερο. Τα σοβαρά συμπτώματα βλάβης στο ήπαρ και τη χοληδόχο κύστη εμφανίζονται πολύ αργότερα σε σύγκριση με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Συνήθως στα τελευταία στάδια της νόσου, μπορεί να ανιχνευθεί ένα αυξημένο ήπαρ, κάποια κίτρινη κηλίδα, που σχετίζεται με τη στάση της χολής.

Διαταραχές των ουρολογικών οργάνων που εκδηλώνονται σε καθυστερημένη σεξουαλική ανάπτυξη. Κυρίως σε αγόρια, στην εφηβεία, σημειώνεται πλήρης στειρότητα. Τα κορίτσια μειώνουν επίσης τη δυνατότητα σύλληψης ενός παιδιού.

Η κυστική ίνωση οδηγεί αναπόφευκτα σε τραγικές συνέπειες. Ο συνδυασμός των αυξανόμενων συμπτωμάτων οδηγεί σε αναπηρία του ασθενούς, ανικανότητα στην αυτο-φροντίδα. Οι συνεχείς εξάρσεις των βρογχοπνευμονικών, καρδιαγγειακών συστημάτων εξαντλούν τον ασθενή, δημιουργούν καταστάσεις άγχους, ζεσταίνουν την ήδη τεταμένη κατάσταση. Η σωστή φροντίδα, η τήρηση όλων των κανόνων υγιεινής, η προληπτική θεραπεία σε ένα νοσοκομείο και άλλα απαραίτητα μέτρα παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Σύμφωνα με διαφορετικές πηγές, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν μέχρι περίπου 20-30 χρόνια.

Συμπτώματα σε ενήλικες

Οι διαγραμμένες μορφές της νόσου συνήθως ανιχνεύονται σε ενήλικες με τυχαία εξέταση. Συνδέονται με ειδικές παραλλαγές μεταλλάξεων στο παθολογικό γονίδιο, οι οποίες οδηγούν σε ελαφρά ήττα των επιθηλιακών κυττάρων.

Η ασθένεια συμβαίνει κάτω από τη «μάσκα» άλλων παθολογικών διεργασιών, για τις οποίες ξεκινάει διεξοδική εξέταση:

• φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων.
• επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα.
• κίρρωση του ήπατος.
• ανδρική υπογονιμότητα - που συνδέεται με την απόφραξη του σπερματοζωαρίου ή την ατροφία του, ως αποτέλεσμα, τα σπερματοζωάρια δεν μπορούν να εισέλθουν στο σπέρμα.
• γυναικεία στειρότητα - που συνδέεται με αυξημένο ιξώδες της αυχενικής έκκρισης, η οποία παρεμβαίνει στη μεταφορά σπερματοζωαρίων στη μήτρα, καθυστερώντας τους στον κόλπο.

Επομένως, όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από στειρότητα, η αιτία της οποίας δεν μπορεί να αναγνωριστεί με τυποποιημένες μεθόδους εξέτασης, θα πρέπει να αναφέρονται στη γενετική. Η ανάλυση του γενετικού υλικού και οι πρόσθετες βιοχημικές αναλύσεις αποκαλύπτουν τη σβησμένη μορφή της κυστικής ίνωσης.

Επιπλοκές

Τα παιδιά με κυστική ίνωση έχουν πολλές επιπλοκές στο σώμα, τα οποία αργότερα οδηγούν στο θάνατο. Οι σοβαρές παθολογίες συμβαίνουν απουσία θεραπείας ή συχνή διακοπή της, μη συμμόρφωση με τις συστάσεις του γιατρού.

Σε όλους τους αδένες που παράγουν ένζυμα στο σώμα, σχηματίζεται ιξώδης βλέννα. Η παραβίαση της έκκρισης των ενζύμων οδηγεί σε βλάβη οργάνων.

1. Το πάγκρεας δεν απελευθερώνει αρκετά ένζυμα, τα οποία οδηγούν σε εντερική βλάβη, διαταραχή της γαστρεντερικής οδού, βλάβη του ήπατος, διαβήτη, παρεμπόδιση του εντέρου και κίρρωση του ήπατος.
2. Η στοργή των πνευμόνων επηρεάζει την καρδιά, οι λειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος διαταράσσονται. Επιπλοκές: "πνευμονική" καρδιά, καρδιακή ανεπάρκεια.
3. Από την πλευρά του αναπνευστικού συστήματος: υπέρταση, μερίδιο έκζεμα βρογχοπνευμονική, άσθμα, ιγμορίτιδα, βρογχιεκτασία, πνευμονική ανάπτυξη σε βακτηριακά καταστροφή, διαβήτη, βρογχίτιδα, πνευμονία, πνευμοθώρακας, ατελεκτασία, πνευμονική ίνωση, αναπνευστική ανεπάρκεια, και πολλά άλλα.
4. Η κυστική ίνωση στις γυναίκες, όπως και στους άνδρες, μπορεί να προκαλέσει στειρότητα.

Η ίνωση παρατηρείται σε διάφορα όργανα όταν ο συνδετικός ιστός επεκτείνεται και αντικαθιστά τα φυσιολογικά κύτταρα.

Διαγνωστικά

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι πολύ σημαντική όσον αφορά την πρόβλεψη της ζωής ενός άρρωστου παιδιού. Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης διαφοροποιείται με την αποφρακτική βρογχίτιδα, τον βήχα μαυρίσματος, τη χρόνια πνευμονία άλλης προέλευσης, το βρογχικό άσθμα. εντερική μορφή - με διαταραχές της εντερικής απορρόφησης που προκύπτουν από την κοιλιοκάκη, την εντεροπάθεια, την εντερική δυσβολία, την έλλειψη δισακχαριδάσης.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

1. Γενική ανάλυση αίματος και ούρων.
2. Μελέτη της οικογένειας και της κληρονομικής αναμνησίας, πρώιμα συμπτώματα της νόσου, κλινικές εκδηλώσεις.
3. Μικροβιολογική εξέταση πτυέλων.
4. Coprogram - εξέταση κοπράνων για την παρουσία και το περιεχόμενο του λίπους, των ινών, των μυϊκών ινών, του αμύλου (καθορίζει το βαθμό των ενζυματικών διαταραχών των αδένων του πεπτικού συστήματος).
5. Βρογχοσκόπηση (αποκαλύπτει την ύπαρξη πυκνών και ιξωδών πτυέλων με τη μορφή νηματίων στους βρόγχους).
6. Βρογχογραφία (αποκαλύπτει την παρουσία χαρακτηριστικών "σταγόνων" βρογχιεκτασιών, βρογχικών ελαττωμάτων).
7. Σπιρομετρία (καθορίζει τη λειτουργική κατάσταση των πνευμόνων μετρώντας τον όγκο και το ρυθμό του εκπνεόμενου αέρα).
8. Ακτινογραφία των πνευμόνων (αποκαλύπτει διεισδυτικές και σκληρολογικές αλλαγές στους βρόγχους και στους πνεύμονες).
9. Μοριακή γενετική εξέταση (εξέταση αίματος ή δείγματα DNA για την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο κυστικής ίνωσης).
10. Δοκιμή ιδρώτα - μελέτη ηλεκτρολυτών ιδρώτα - η κύρια και πιο ενημερωτική ανάλυση της κυστικής ίνωσης (σας επιτρέπει να εντοπίσετε υψηλή περιεκτικότητα σε ιόντα χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα ενός ασθενούς με κυστική ίνωση).
11. Προγεννητική διάγνωση - εξέταση νεογνών για γενετικές και συγγενείς ασθένειες.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σημερινό επίπεδο της ιατρικής ανάπτυξης. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Με την κυριαρχία των βλαβών του πεπτικού συστήματος χρησιμοποιούνται:

1. Θεραπεία με βιταμίνες: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
2. Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, κλπ.). Το ουρσοδεσοξυχολικό οξύ σε συνδυασμό με την Ταυρίνη έχει καλή επίδραση. Με την ανάπτυξη της ηπατικής ανεπάρκειας είναι μια μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
3. Σταθερή λήψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα είναι η Παγκρεατίνη, η Παγκύπτουσα, η Μεζιμ-ορετέ, η Κρέον.
4. Τα γεύματα των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερα από το πρότυπο ηλικίας όσον αφορά τις θερμίδες, την περιεκτικότητα σε βιταμίνες και ιχνοστοιχεία. Προβλέπεται δίαιτα πρωτεΐνης και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της συνεχούς χρήσης ενζυμικών παρασκευασμάτων.

Σε περίπτωση πνευμονικής παθολογίας, εφαρμόστε:

1. Σε περίπτωση βρογχοσπαστικού συνδρόμου που εισπνέεται με βρογχοδιασταλτικά.
2. Βλεννολυτικά με σκοπό την αραίωση των πτυέλων (για εσωτερική χορήγηση και εισπνοή): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας αλλά επίσης αποκαθιστά τη λειτουργία των βλεφαρίδων στους αεραγωγούς), Amiloride ή Pulmozyme. Τα βλεννολυτικά μπορούν επίσης να χορηγηθούν με ένα βρογχοσκόπιο, ακολουθούμενο από την έκκριση του μυστικού και την εισαγωγή του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
3. Τα αντιβιοτικά επηρεάζουν την παθογόνο χλωρίδα που προκάλεσε τη φλεγμονή. Οι κεφαλοσπορίνες της 3ης γενιάς, οι αμινογλυκοσίδες, οι φθοροκινολόνες χρησιμοποιούνται ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκων.
4. Τα φάρμακα με κορτικοστεροειδή, αντικυτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη ανακούφιση από τη φλεγμονώδη διαδικασία.
5. Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό σύμπλεγμα αναπνευστικών ασκήσεων που προωθούν την απελευθέρωση του φλέγματος της αναπνευστικής οδού. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά η ικανή υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να διευκολύνει σημαντικά και να παρατείνει τη ζωή των ασθενών.

Πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επί του παρόντος, η αναζήτηση για γονιδιακή θεραπεία της νόσου είναι σχεδόν αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επηρεάσουν όχι την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά ο μηχανισμός της ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η συμπύκνωση των εκκρίσεων των αδένων συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός ιχνοστοιχείου (χλωρίου). Κατά συνέπεια, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, είναι δυνατόν να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό, αναπτύχθηκε το φάρμακο VX-770, το οποίο αποκαθιστά εν μέρει την κανονική αναλογία χλωρίου. Κατά τη διάρκεια κλινικών δοκιμών, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, να βελτιώσουν τις αναπνευστικές λειτουργίες κατά 24% και να επιτύχουν αύξηση της μάζας κατά 15-18%. Αυτή είναι μια σημαντική επιτυχία, η οποία σας επιτρέπει να πείτε ότι στο εγγύς μέλλον, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία και όχι μόνο να εξαλείψει τα συμπτώματά της. Προς το παρόν, το VX-770 υποβάλλεται σε πρόσθετες δοκιμές · δεν θα διατίθεται προς πώληση μέχρι το 2018-2020.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση για την κυστική ίνωση παραμένει δυσμενή μέχρι σήμερα. Η θνησιμότητα είναι 50-60%, μεταξύ των μικρών παιδιών - υψηλότερη. Με την καθυστερημένη διάγνωση και την ανεπαρκή θεραπεία, η πρόγνωση είναι σημαντικά λιγότερο ευνοϊκή. Η ιατρική γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με ασθενείς με κυστική ίνωση έχει μεγάλη σημασία.

Το κριτήριο για την ποιότητα της διάγνωσης και της θεραπείας της κυστικής ίνωσης είναι το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Στις ευρωπαϊκές χώρες, ο αριθμός αυτός φτάνει τα 40 χρόνια, στον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες - 48 χρόνια, και στη Ρωσία - 22-29 χρόνια.

Πρόληψη

Όσον αφορά την πρόληψη της κυστικής ίνωσης, ένα από τα σημαντικότερα μέτρα για την πρόληψη της νοσηρότητας είναι η προγεννητική διάγνωση, η οποία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση της παρουσίας ενός ελαττώματος στο έβδομο γονίδιο ακόμη και πριν από την έναρξη της εργασίας. Προκειμένου να ενισχυθεί η ασυλία και να βελτιωθούν οι συνθήκες διαβίωσης, όλοι οι ασθενείς χρειάζονται προσεκτική φροντίδα, καλή διατροφή, προσήλωση στην προσωπική ύαινα, μέτρια άσκηση και εξασφάλιση των πιο άνετων συνθηκών διαβίωσης.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Η ασθένεια θεωρείται σήμερα ανίατη. Οι πιθανές σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας μπορούν να παρατείνουν τη ζωή των ασθενών για δεκαετίες, σε σύγκριση με τα μέσα του 20ού αιώνα, όταν η μέση διάρκεια των παιδιών με κυστική ίνωση ήταν 6 μήνες.

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που ρυθμίζει τις λειτουργίες των υποκυτταρικών δομών, που ονομάζονται κανάλια ιόντων. Σε αυτή την περίπτωση, εξαιτίας της ακατάλληλης κωδικοποίησης της πρωτεΐνης - ενός δομικού συστατικού των καναλιών στις κυτταρικές μεμβράνες - διαταράσσεται η μεταφορά χλωρίου στα κύτταρα που παράγουν βλεννώδη έκκριση. Εξαιτίας αυτού, οι βλεννογόνοι αδένες εκκρίνουν ένα μυστικό που περιέχει πολύ λιγότερο νερό από το κανονικό.

Αυτό το παθολογικό μυστικό έχει υψηλό ιξώδες, το οποίο οδηγεί σε απόφραξη των αποφρακτικών αγωγών των αδένων. Η απόφραξη οδηγεί σε κυστικές αλλαγές στους ιστούς των προσβεβλημένων οργάνων, η παθολογική έκκριση είναι ένα καλό υπόστρωμα για την εμφάνιση λοιμώξεων. Ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζει η παραβίαση της ασυλίας.

Αδένες που παράγουν βλέννα βρίσκονται στους αεραγωγούς, τα έντερα, τους παγκρεατικούς αγωγούς και το ήπαρ και στα ουρικά όργανα. Αυτό εξηγεί την ποικιλία των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την κυστική ίνωση.

Συχνότητα

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια θεωρείται πραγματικά σπάνια, 1 στους 25 ανθρώπους στην Ευρώπη είναι ο φορέας της μετάλλαξης. Οι εκπρόσωποι των ασιατικών περιοχών υποφέρουν πολύ λιγότερο συχνά, καθώς μόνο 1 άτομο από τους 90 είναι ο φορέας του παθολογικού γονιδίου. Κατά μέσο όρο, στην Ευρώπη, για κάθε 2500 νεογέννητα γεννιέται ένα άρρωστο παιδί. Στην Ασία, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται ως 1 στα 32.000 νεογνά. Έτσι, η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο κοινές ασθένειες που συντομεύουν τη ζωή των ασθενών.

Εάν η μεταφορά του παθολογικού γονιδίου είναι αρκετά συχνή, γιατί η ασθένεια θεωρείται σπάνια; Η απάντηση έγκειται στους μηχανισμούς μετάδοσης ενός ελαττωματικού γονιδίου, ο οποίος απαιτεί την ταυτόχρονη παρουσία μεταλλάξεων τόσο στη μητέρα όσο και στον πατέρα. Επιπλέον, εάν οι γονείς έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο, οι νόμοι της γενετικής μας επιτρέπουν να εξηγήσουμε τον μηχανισμό της κληρονομιάς ως πιθανότητα, το παιδί θα είναι φορέας ή θα είναι άρρωστος. Από το πώς "καθορίζεται η κάρτα" εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Οι υπάρχουσες μορφές κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από τους αδένες των οργάνων που επηρεάζονται περισσότερο. Βασικά υπάρχουν πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης.

Η πνευμονική μορφή προχωρά με μια πρωταρχική βλάβη του αναπνευστικού συστήματος, την εντερική - με μια βλάβη του γαστρεντερικού σωλήνα.

Μικτή μορφή - ταυτόχρονη βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα και στο γαστρεντερικό σωλήνα. Η ασθένεια επηρεάζει επίσης το ουρογεννητικό σύστημα, οδηγώντας σε υπογονιμότητα σε άνδρες και γυναίκες με κυστική ίνωση.

Η υπογονιμότητα στους άνδρες με αυτή τη διάγνωση οφείλεται σε διμερή απουσία των όρχεων vas deferens, στις γυναίκες - υψηλό ιξώδες της βλέννας του τραχήλου της μήτρας, που εμποδίζει τη γονιμοποίηση. Ωστόσο, οι άνθρωποι που πάσχουν από κυστική ίνωση δεν είναι αποστειρωμένοι.
Με τη χρήση τεχνολογιών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η γονιμοποίηση in vitro, είναι δυνατή η εγκυμοσύνη. Επιπλέον, τα παιδιά σε ασθενείς με κυστική ίνωση μπορεί να είναι απολύτως υγιείς.

Σημάδια κυστικής ίνωσης

Τα κύρια σημεία της κυστικής ίνωσης εξαρτώνται από το ποια όργανα επηρεάζονται, ποιες επιπλοκές έχουν προκύψει. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να είναι ήδη ύποπτη ασθένεια. Αυτά είναι συμπτώματα όπως:

• υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
• έλλειψη σωματικού βάρους.
• συχνές λοιμώξεις του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος.
• την αδυναμία πέψης του μητρικού γάλακτος και, ειδικότερα, των μιγμάτων ζωοτροφών.
• σπάνιο άφθονο κοκτέιλ σκαμπό.
• αλμυρό δέρμα.

Τα σημάδια κυστικής ίνωσης σε μεγαλύτερη ηλικία μπορεί να περιλαμβάνουν συμπτώματα βλαβών του γαστρεντερικού σωλήνα. Φλεγμονή του παγκρέατος - παγκρεατίτιδα, συνοδευόμενη από κυστικές-ινώδεις αλλαγές του οργάνου. Λόγω συχνών παροξύνσεων, υπάρχει βλάβη στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη - η πιο σημαντική ορμόνη στο σώμα, η οποία ρυθμίζει το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα. Ο σακχαρώδης διαβήτης του πρώτου τύπου αναπτύσσεται.

Λόγω της βλάβης του παγκρέατος, η παραγωγή πεπτικών ενζύμων είναι μειωμένη. Οι ίδιες παραβιάσεις συμβαίνουν στο στομάχι, στα έντερα. Η διαδικασία της πέψης και αφομοίωση των θρεπτικών ουσιών είναι μειωμένη. Ως αποτέλεσμα, παρατηρούνται συμπτώματα δυσπεψίας: δυσκοιλιότητα, πόνος και βαρύτητα στην κοιλιακή χώρα.

Οι πεπτικές διαταραχές οδηγούν σε απώλεια θερμίδων, έλλειψη θρεπτικών ουσιών. Υπάρχει έλλειψη σωματικής μάζας, επιβράδυνση της σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης, μείωση της ποσότητας πρωτεϊνών στο σώμα, οίδημα.

Η συσσώρευση των χολικών αγωγών οδηγεί σε στασιμότητα της χολής, η οποία προκαλεί την ανάπτυξη κίρρωσης του ήπατος. Ταυτόχρονα, υπάρχουν πόνους στο σωστό υποχονδρίδιο, στον ίκτερο και στον κνησμό του δέρματος. Η κίρρωση του ήπατος είναι μια μη αναστρέψιμη κατάσταση, η οποία οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια και θάνατο.

Λόγω της βλάβης του ήπατος, διαταράσσεται η διαδικασία εξουδετέρωσης των τοξινών, γεγονός που οδηγεί σε χρόνια δηλητηρίαση του σώματος. Η σύνθεση των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την πήξη του αίματος είναι μειωμένη, ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια τάση για αιμορραγία. Οι διαταραχές της κινητικότητας του εντέρου σε ασθενείς με κυστική ίνωση συχνά προκαλούν εντερική απόφραξη, μια οξεία χειρουργική επιπλοκή που απαιτεί άμεση χειρουργική επέμβαση.

Στην περίπτωση της πνευμονικής μορφής της κυστικής ίνωσης, η παχύρευστη, κολλώδης έκκριση αποκλείει τους βρόγχους, δημιουργώντας έτσι εμπόδιο στην ελεύθερη διέλευση του αέρα στους αναπνευστικούς σάκους - στις κυψελίδες.
Ο βρογχικός βλεννογόνος έχει συνήθως την ικανότητα να συνάγει το μυστικό, να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Στην κυστική ίνωση, η ικανότητα αυτή είναι μειωμένη. Υπάρχουν συχνές μολυσματικές ασθένειες της κατώτερης αναπνευστικής οδού - βρογχίτιδα και πνευμονία - πνευμονία.

Εξαιτίας αυτού, ο ιστός του πνεύμονα, με κάθε επεισόδιο λοίμωξης, υφίσταται μη αναστρέψιμες μεταβολές, υπάρχουν θύλακες ενοποίησης των πνευμόνων - σκλήρυνση κατά πλάκας. Οι βρόγχοι είναι ανομοιόμορφα διασταλμένοι, με το σχηματισμό μικρών κοιλοτήτων κοιλότητας, φραγμένες με κολλώδες μυστικό ή πύον.

Οι ασθενείς παραπονιούνται για αιμόπτυση, βήχα με κακή πτύελα, δύσπνοια, έλλειψη αέρα. Υπάρχει αναπνευστική ανεπάρκεια, που σταδιακά οδηγεί σε βλάβη της καρδιάς, υποξία - έλλειψη οξυγόνου.

Συχνά υπάρχουν ιγμορίτιδα - φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων. Τα κατάγματα είναι δυνατά λόγω μειωμένου ασβεστίου στο σώμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση είναι μια μέθοδος για την ταυτοποίηση των νεογέννητων με την ασθένεια τις πρώτες ημέρες της ζωής. Για να γίνει αυτό, τα παιδιά κάνουν μια εξέταση αίματος από τη φτέρνα. Το επίπεδο του ενζύμου - τρυψίνης προσδιορίζεται στο αίμα. Όταν η κυστική ίνωση μειώνεται η ποσότητα του ενζύμου. Ο έλεγχος για την κυστική ίνωση πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, εάν υπάρχει υπόνοια ότι υπάρχει ασθένεια, εκτελείται δοκιμασία ιδρώτα για κυστική ίνωση. Η μέθοδος βασίζεται στο γεγονός ότι οι ασθενείς έχουν αυξημένα επίπεδα χλωριούχου νατρίου (άλατος) στην εκκένωση των ιδρωτοποιών αδένων. Το δοχείο συλλέγεται και αποστέλλεται για ανάλυση.

Η γενετική διάγνωση επιτρέπει τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης με μεγάλη ακρίβεια. Για τη διάγνωση χρησιμοποιήθηκε αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Η μέθοδος καθορίζει την παρουσία μεταλλάξεων χαρακτηριστικών της νόσου.

Βοήθεια για ασθενείς με κυστική ίνωση

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης δεν είναι εύκολη υπόθεση. Δεδομένου ότι η αιτία της νόσου είναι γενετικές διαταραχές, δεν υπάρχει καμία θεραπεία που να κατευθύνεται άμεσα στην αιτία. Οι διαθέσιμες μέθοδοι αποσκοπούν στην καταπολέμηση των επιπλοκών.

Υποχρεωτική διατροφή: υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, λίπος και γλυκά. Περισσότερα ορυκτά, βιταμίνες, πρωτεΐνες χρειάζονται. Λόγω της έλλειψής τους, τα παιδιά με αυτή τη σοβαρή ασθένεια υστερούν στη σωματική ανάπτυξη. Τα τρόφιμα πρέπει να αλατιστούν, καθώς χάνονται μεγάλος όγκος αλατιού μέσω του ιδρώτα.

Για να βελτιωθεί η πέψη και η εκφόρτωση του παγκρέατος, συνταγογραφούνται ενζυματικά σκευάσματα: κρέον, παγκρεατίνη, mezim, δείπνο.

Οι ασθενείς είναι συνταγογραφημένα ένζυμα που διασπούν την ιξώδη έκκριση στους πνεύμονες και τα έντερα. Η ακετυλοκυστεΐνη είναι το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται για αυτό. Παρέχει ένα αποχρεμπτικό αποτέλεσμα, το οποίο είναι πολύ σημαντικό για την πρόληψη λοιμώξεων της αναπνευστικής οδού.

Κάθε λοίμωξη αντιμετωπίζεται με αντιβιοτικά υψηλής δόσης. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, το ανοσοποιητικό σύστημα εξασθενεί. Αυτό δίνει την πιθανότητα μόλυνσης που προκαλεί επιπλοκές. Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται στο πρώτο σημάδι κρύου. Αποφύγετε την επαφή με ασθενείς με οξεία ιογενή λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος, κρυολογήματα, ντύστε ανάλογα με την εποχή, αποφύγετε την υποθερμία, εμβολιαστείτε με τη γρίπη εγκαίρως.

Βεβαιωθείτε ότι κάνετε γυμναστική το πρωί. Βελτιώνει την εκροή βλέννας από τους βρόγχους, αυξάνει την ανταλλαγή αερίων. Διεξάγεται δονητικό μασάζ στο στήθος, το οποίο επίσης βελτιώνει τη ροή της βλέννας.

Για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης όλα τα μέσα είναι καλά. Θεραπεία σανατόριο, ενεργός τρόπος ζωής, άσκηση βελτιώνει την κατάσταση των ασθενών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, με την ήττα των πνευμόνων, της καρδιάς και του ήπατος, είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση οργάνων δότη.

Η παροχή βοήθειας σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι δαπανηρή. Δεν είναι όλες οι οικογένειες σε θέση να πληρώσουν για δαπανηρή θεραπεία. Από την άποψη αυτή, για την παροχή ειδικής ιατρικής περίθαλψης και υποστήριξης πληροφοριών σε ασθενείς και οικογένειες ασθενών, ιδρύθηκαν κέντρα κυστικής ίνωσης σε όλες τις περιοχές της Ρωσίας.

Το κέντρο της κυστικής ίνωσης είναι ένα ιατρικό ίδρυμα που παρέχει φροντίδα μόνο σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Το κέντρο κεφαλής της κυστικής ίνωσης βρίσκεται στη Μόσχα. Πληροφορίες σχετικά με τα κέντρα κυστικής ίνωσης στις περιοχές βρίσκονται στο κέντρο του κέντρου.

Πρόληψη της κυστικής ίνωσης

Η πρόληψη της κυστικής ίνωσης είναι δυνατή μόνο με μεθόδους γενετικής διάγνωσης και γονιμοποίησης in vitro.

Η γενετική διάγνωση πραγματοποιείται πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού ή μετά την έναρξη της εγκυμοσύνης. Στην πρώτη περίπτωση, οι γονείς υποβάλλονται σε γενετική εξέταση. Ταυτόχρονα, καθορίζεται εάν είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και ποια είναι η πιθανότητα εμφάνισης ασθενούς παιδιού.

Στη δεύτερη περίπτωση, μετά από τη σύλληψη, εκτελείται βιοψία κυττάρων πλακούντα. Για το σκοπό αυτό, στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται αμνιοπαρακέντηση - παρακέντηση των εμβρυϊκών μεμβρανών και δειγματοληψία για την ανάλυση περιοχών του πλακούντα ή του αμνιακού υγρού. Στην περίπτωση της παθολογίας, συνήθως διακόπτεται η εγκυμοσύνη.

Η εξωσωματική γονιμοποίηση συγκρίνεται ευνοϊκά με αυτές τις μεθόδους, καθώς είναι δυνατή η πραγματοποίηση προγεννητικής γενετικής διάγνωσης πριν από τη μεταφορά εμβρύου στη μήτρα. Έτσι, μπορείτε να αποκλείσετε την ύπαρξη πολλών παθολογιών που κληρονομούνται, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης.

Κυστική ίνωση - η συχνότερη μεταξύ κληρονομικών

Στην κοινωνία μας, δεν έχουν ακούσει όλοι τη λέξη "κυστική ίνωση". Αλλά αυτό είναι το πιο κοινό μεταξύ των γνωστών κληρονομικών ασθενειών. Η νόσος κυστική ίνωση συμβαίνει σχεδόν σε όλο τον κόσμο, κυρίως μεταξύ των λευκών φυλών.

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, περίπου 1 στα 2000 μωρά γεννιούνται με αυτή τη σοβαρή ασθένεια. Γενικά, δεν υπάρχουν πλήρη και αξιόπιστα δεδομένα για τη Ρωσία, αλλά, σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις, η συχνότητα της ασθένειας κυμαίνεται από 1: 12.000 έως 1: 3.500.

Τι είναι αυτή η ασθένεια - κυστική ίνωση;

Ίσως η χαμηλή ευαισθητοποίηση των ανθρώπων οφείλεται στο γεγονός ότι η μελέτη της κυστικής ίνωσης άρχισε σχετικά πρόσφατα και η ίδια η έννοια αυτής της ασθένειας εμφανίστηκε πριν από μερικές δεκαετίες. Πρώτα μίλησε για την δεκαετία του '30 του 20ου αιώνα - πριν τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά πέθαιναν γρήγορα από σοβαρή πνευμονία ή άλλα φαινόμενα κυστικής ίνωσης, αλλά κανείς δεν μπορούσε να μαντέψει τον πραγματικό λόγο. Το γονίδιο "υπεύθυνο" για την κυστική ίνωση ανακαλύφθηκε μόλις το 1989, και ταυτόχρονα βρέθηκε ο τύπος του ελαττώματος, ο οποίος συχνά οδηγεί στην ασθένεια. Το γονίδιο βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος και το προϊόν του είναι μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μεταφορά αλάτων μέσω της κυτταρικής μεμβράνης (η αποκαλούμενη πρωτεΐνη CFTR) σχηματίζοντας ένα κανάλι για τη μεταφορά τους. Ακριβώς επειδή η λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης έχει ένα τόσο γενικό νόημα ότι η "διάσπαση" του γονιδίου της προκαλεί σοβαρές και σοβαρές μεταβολές σχεδόν σε ολόκληρο το σώμα.

Από το 1990, σημειώθηκε σημαντική πρόοδος στη μελέτη της νόσου. Περίπου 1.200 ποικιλίες γενετικών βλαβών που οδηγούν στην ασθένεια είναι ήδη γνωστές και αυτή η έρευνα συνεχίζεται. Ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη (καταστροφή γονιδίων), υπάρχουν πιο «σκληρές» και πιο «μαλακές», εξοργιστικές μεταλλάξεις. Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από τον τύπο της μετάλλαξης. Προηγουμένως, ασθενείς με μέτριες ή σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης πέθαναν σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά τώρα, ευτυχώς, η κατάσταση έχει αλλάξει. Τώρα οι άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση μπορούν να ζήσουν κανονικά, λαμβάνοντας υποστηρικτική θεραπεία.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Οι αιτίες της κυστικής ίνωσης είναι γενικά σαφείς, καθώς πρόκειται για κληρονομική νόσο. Η γενετική καλεί την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική κυστική ίνωση. Τι σημαίνει αυτό; Η γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι δυνατή (με θεωρητική πιθανότητα 1/4) εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γενετικού ελαττώματος (Εικόνα 1). Ταυτόχρονα, οι γονείς του παιδιού είναι κατά κανόνα υγιείς και δεν υποψιάζονται ούτε μια δυσάρεστη γενετική έκπληξη που αποθηκεύεται στο DNA των αυγών και των σπερματοζωαρίων τους. Εν τω μεταξύ, η σιωπηρή μεταφορά του γονιδίου για αυτή την ασθένεια δεν είναι καθόλου ασυνήθιστη: είναι χαρακτηριστική για σχεδόν κάθε εικοστό καυκάσιο! Αυτό σημαίνει ότι μεταξύ των φίλων σας είναι σχεδόν βέβαιο ότι υπάρχει τουλάχιστον ένας φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Οι ίδιοι γονείς μπορούν να έχουν τόσο άρρωστα όσο και υγιή παιδιά - αλλά ταυτόχρονα υπάρχουν και οικογένειες όπου όλα, ή σχεδόν όλα, είναι άρρωστα. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί να γεννηθεί σε μια οικογένεια όπου κανένας από τους συγγενείς δεν είχε ποτέ μια τέτοια ασθένεια. Η κληρονομιά δεν συνδέεται με το φύλο, δηλαδή τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου. Και, φυσικά, είναι αδύνατο να "πιάσει" αυτή την ασθένεια. Η ηλικία και οι κακές συνήθειες των γονέων, οι μολύνσεις, οι εξωτερικές περιστάσεις, οι προηγούμενες εγκυμοσύνες δεν έχουν σημασία. Δεν μπορείτε να πείτε ότι κάποιος είναι υπεύθυνος για αυτό που συνέβη. Πρέπει να καταλάβετε τι συνέβη και, το συντομότερο δυνατό, να παρέχετε στον ασθενή την απαραίτητη βοήθεια.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης - τι συμβαίνει στους πνεύμονες;

Η λέξη "κυστική ίνωση" προέρχεται από τις λατινικές λέξεις βλέννα - "βλέννας" και ιξώδες - "παχύρρευστα". Αυτό το όνομα σημαίνει ότι τα μυστικά (βλέννα) που εκκρίνονται από διάφορα όργανα έχουν πολύ υψηλό ιξώδες και πυκνότητα. Ως αποτέλεσμα, επηρεάζονται όλα αυτά τα όργανα: το βρογχοπνευμονικό σύστημα, το πάγκρεας, το ήπαρ, οι εντερικοί αδένες, ο ιδρώτας και οι σιελογόνες αδένες, οι αδένες. Είναι βουλωμένες με βλέννα, η οποία κανονικά θα πρέπει να διαχωρίζεται εύκολα και με το χρόνο, αλλά λόγω της ανώμαλης πυκνότητας φράζει τους αγωγούς.

Τα συμπτώματα όπως η βλάβη στα αναπνευστικά όργανα, οι πνεύμονες και η κυστική ίνωση σχετίζονται με το γεγονός ότι οι βλεννογόνοι αδένες του βρογχικού δένδρου παράγουν ιξώδη πτυέκια, τα οποία συσσωρεύονται στους μικρούς βρόγχους και τα φράζουν. Ως αποτέλεσμα, ο αερισμός και η παροχή αίματος στους πνεύμονες διαταράσσονται. Υπάρχει ένας οδυνηρός βήχας - αυτό είναι ένα από τα σταθερά συμπτώματα της ασθένειας. Υπάρχει συριγμός στους πνεύμονες. Η καρδιά επίσης πάσχει (αποκαλείται μια "πνευμονική καρδιά"). Από την αναπνευστική ανεπάρκεια, η μεγάλη πλειοψηφία των άρρωστων παιδιών και των ενηλίκων πεθαίνει. Τα βλεννώδη βύσματα είναι εύκολα μολυσμένα, συνήθως με σταφυλόκοκκο ή Pseudomonas bacillus. Οι ασθενείς αναπτύσσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα και πνευμονία, μερικές φορές από τους πρώτους μήνες της ζωής. Η μόλυνση αυξάνει ακόμη περισσότερο το ιξώδες των πτυέλων. Τέτοιες συνθήκες είναι εξαιρετικά επικίνδυνες για τη ζωή του ασθενούς.

Έχετε ακόμα ερωτήσεις σχετικά με την κυστική ίνωση;

Ρωτήστε τους στο γιατρό. Online. Δωρεάν

Πολύ συχνά (έως και το 80% των περιπτώσεων) επηρεάζεται επίσης το πάγκρεας, οι αγωγοί των οποίων εμποδίζονται από ένα ιξώδες μυστικό. Λόγω προβλημάτων με τα παγκρεατικά ένζυμα, η εντερική λειτουργία διαταράσσεται, η πέψη και η απορρόφηση επιδεινώνουν, εμφανίζεται διάρροια, η οποία μπορεί να αντικατασταθεί από δυσκοιλιότητα. (Σε μία από τις σημαντικότερες πρώιμες εργασίες στην κυστική ίνωση, παρόμοια παγκρεατική βλάβη ονομαζόταν κυστική ίνωση, κυστική ίνωση και τώρα αυτό είναι το όνομα που χρησιμοποιείται στην κυστική ίνωση στην αγγλική γλώσσα).. Έχουν πολύ λεπτά άκρα με χαρακτηριστικό σχήμα των δακτύλων, ξηρό ανοιχτό δέρμα, συχνά παραμορφωμένο στήθος και φουσκωμένη κοιλιά. Λόγω της στασιμότητας της χολής σε ορισμένους ασθενείς, αναπτύσσεται κίρρωση του ήπατος, σχηματίζονται χολόλιθοι.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν ασθενείς με πρωτογενή αλλοίωση είτε των πνευμόνων (πνευμονική μορφή) είτε του γαστρεντερικού σωλήνα (εντερική μορφή), αλλά συχνότερα υπάρχει μια μικτή μορφή κυστικής ίνωσης.

Ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος του ασθενούς. Ακόμη και πριν από την επιστημονική ανακάλυψη αυτής της ασθένειας, κάποιοι άνθρωποι παρατήρησαν ότι τα μωρά με τέτοιο αλμυρό δέρμα συνήθως αρρωσταίνουν σοβαρά και πεθαίνουν νωρίς. Και τώρα είναι η αυξημένη περιεκτικότητα των χλωριδίων στον ιδρώτα (που δίνει μια αλμυρή γεύση) είναι ένα από τα κύρια συμπτώματα που σας επιτρέπει να κάνετε μια διάγνωση.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι πνευματικά εντελώς ολοκληρωμένοι. Εάν η σωματική τους κατάσταση το επιτρέπει, τότε μπορούν και πρέπει να παρακολουθήσουν το σχολείο. Επιπλέον, μεταξύ αυτών υπάρχουν πολλά πραγματικά ταλαντούχα και πνευματικά αναπτυγμένα παιδιά. Ίσως, επειδή η σωματική τους ανάπτυξη είναι συχνά περιορισμένη, είναι ιδιαίτερα επιτυχημένοι στο να κάνουν πράγματα που απαιτούν ξεκούραση και συγκέντρωση. Μεταξύ αυτών είναι πολλοί ταλαντούχοι επιστήμονες υπολογιστών, μουσικοί, εισηγητές. Μαθαίνουν ξένες γλώσσες, διαβάζουν και γράφουν πολλά και ενδιαφέρονται για την εργασία με κεντήματα. Ασκούν όσο το δυνατόν περισσότερο. Πολλοί από αυτούς μπορεί να λάβουν χώρα ως επιτυχημένοι επαγγελματίες και να επωφεληθούν από τους ανθρώπους. Αλλά γι 'αυτό πρέπει να μεγαλώσουν, πρέπει να ζήσουν.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να δημιουργήσουν μια οικογένεια. Προηγουμένως, αυτό ήταν εκτός ερώτησης, επειδή σπάνια ένας από τους ασθενείς επέζησε μέχρι την ενηλικίωση και οι λίγοι που επέζησαν ήταν πολύ πίσω στη φυσική τους ανάπτυξη, οπότε δεν υπήρχε καμία αμφιβολία ούτε για δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Μέχρι τώρα, για πολλούς ασθενείς, η σύλληψη είναι δύσκολη ή αδύνατη. Ωστόσο, υπάρχουν ήδη ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες οι νέοι με κυστική ίνωση έχουν γίνει πατέρες ή μητέρες. Υπάρχουν τέτοιες οικογένειες στη Ρωσία. Επιπλέον, εάν ο δεύτερος σύζυγος δεν φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, τα παιδιά τέτοιων ζευγαριών θα είναι κλινικά υγιή.

Πώς να εντοπίσετε την κυστική ίνωση; Διαγνωστικά

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η διεξαγωγή δοκιμασίας ιδρώτα. Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιούνται σύγχρονες μέθοδοι: η χρήση αναλυτών αγωγιμότητας ιδρώτα. Nanoduct, Macroduct. Το NANODUCT TM (Wescor, ΗΠΑ) είναι μια συσκευή που επιτρέπει την εξέταση παιδιών με υποψία κυστικής ίνωσης τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Η έγκαιρη διάγνωση μιας τόσο σοβαρής γενετικής νόσου επιτρέπει την έναρξη της θεραπείας, την αποκατάσταση, τη βελτίωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση. Το NANODUCT TM είναι ένας φορητός αναλυτής ιδρώτα που σας επιτρέπει να έχετε ακριβή αποτελέσματα εντός 10 λεπτών από την έναρξη της μελέτης. Η ποσότητα του ιδρώτα που απαιτείται για απόδοση της δοκιμής, ελάχιστη (περίπου 3 L), μικρογραφία σύστημα συστατικά Nanoduct είναι εύκολο να ταιριάζει βρέφη, το οποίο καθιστά δυνατή την εκτέλεση μιας δοκιμής ιδρώτα σε νεογέννητα, παιδιά με έλλειμμα βάρος, καθώς και ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης καθιστά δυνατή την έναρξη μιας αποτελεσματικής θεραπείας εγκαίρως για τα αρχικά στάδια της νόσου, από την οποία εξαρτάται η πρόγνωση και η έγκαιρη καταγραφή του ασθενούς στο περιφερειακό κέντρο της κυστικής ίνωσης.

Η έγκαιρη διάγνωση διευκρινίζει η κατανόηση της κατάστασης των γονέων του παιδιού, επιτρέπει ο χρόνος της οικογένειας να προσαρμοστούν στα προβλήματα που σχετίζονται με τη χρόνια νόσο, την πρόληψη μεγάλο κόστος των υλικών της θεραπείας των επιπλοκών, για την επίλυση ερωτήσεις σχετικά με την προγεννητική διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε επόμενη εγκυμοσύνη.

Νεογνική εξέταση

Από το 2006, η κυστική ίνωση έχει εισαχθεί στο νεογνικό πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά. Ο νεογνικός έλεγχος είναι μια μαζική εξέταση των νεογνών, ένας από τους πιο αποτελεσματικούς τρόπους για τον εντοπισμό των πιο κοινών συγγενών και κληρονομικών ασθενειών. Η νεογνική εξέταση αρχίζει στο νοσοκομείο μητρότητας: μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από κάθε νεογέννητο για μια ειδική δοκιμαστική φόρμα, η οποία αποστέλλεται στο κέντρο γενετικής συμβουλευτικής για τη μελέτη. Εάν εντοπιστεί δείκτης ασθένειας στο αίμα, οι γονείς με ένα νεογέννητο παιδί προσκαλούνται στη ιατρική γενετική διαβούλευση για να διενεργήσουν μια δεύτερη εξέταση αίματος για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση και τη θεραπεία. Στο μέλλον, είναι μια δυναμική παρατήρηση του παιδιού.

Ο νεογνικός έλεγχος σάς επιτρέπει να διασφαλίζετε την έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών και την έγκαιρη θεραπεία τους, να σταματήσετε την ανάπτυξη σοβαρών εκδηλώσεων ασθενειών που οδηγούν σε αναπηρία.

Μπορεί ένας ασθενής κυστικής ίνωσης να γεννήσει τους απογόνους

Με τη γέννηση των απογόνων σε άνδρες με προβλήματα κυστικής ίνωσης ανακύπτουν. Περισσότερο από το 95% των ανδρών με κυστική ίνωση είναι αποστειρωμένα. Στην κυστική ίνωση, μπορεί να υπάρχει μια συγγενής απουσία vas deferens - ανώμαλη ανάπτυξη του αγωγού, η οποία προάγει το σπέρμα από τους όρχεις. Στις γυναίκες μειώνεται επίσης η γονιμότητα. Μπορεί να έχουν παιδιά, αλλά σε σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης συχνά προκύπτουν προβλήματα με σύλληψη. Επιπλέον, η δυσλειτουργία των πνευμόνων μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην εγκυμοσύνη. Για προβλήματα με τη σύλληψη, η έξοδος μπορεί να υιοθετηθεί από παιδιά ή τη χρήση σπέρματος δότη.

Κυστική ίνωση: δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί

Ας είμαστε ειλικρινείς: σήμερα το φάρμακο δεν μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την κυστική ίνωση. Ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης θα μπορούσε να είναι μια παράδοση κανονικών αντιγράφων του προσβεβλημένου γονιδίου στα επιθυμητά κύτταρα (γονιδιακή θεραπεία), ή φάρμακα που θα έπαιζε ένα ρόλο στην κυτταρική μεταφορά, παρόμοιο με το ρόλο της πρωτεΐνης του ενδιαφέροντος. Και παρόλο που διεξάγονται οι πρώτες μελέτες, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας, και οι δύο τρόποι συνδέονται με μεγάλες δυσκολίες και δεν έχουν ακόμη εφαρμοστεί. Φυσικά, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η γενιά των παιδιών που γεννιούνται τώρα θα είναι σε θέση να πάρει όχι μόνο τη θεραπεία, αλλά και μια θεραπεία. Ωστόσο, κανείς δεν μπορεί να το υποσχεθεί αυτό σίγουρα. Ορισμένες ελπίδες για τη μελλοντική εξάλειψη της νόσου σχετίζονται με γενετικές εξετάσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορείτε να μάθετε εάν ο σύζυγος και η σύζυγος είναι φορείς της ασθένειας και αν είναι δυνατόν να έχουν άρρωστο παιδί. Προγεννητική (δηλαδή προγεννητική) διάγνωση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης δυνατή.

Ωστόσο, η κατανόηση ότι η νόσος δεν μπορεί να θεραπευτεί δεν σημαίνει ότι δεν θα πρέπει να αντιμετωπίζεται. Ναι, δεν είναι ακόμη δυνατό να καταπολεμήσουμε την αιτία, αλλά είναι δυνατόν και αναγκαίο να μετριαστούν οι συνέπειες - να αφαιρεθούν τα ιξώδη πτύελα από τους βρόγχους, να καταπολεμηθούν οι μολύνσεις, να αντικατασταθούν τα ελλείποντα ένζυμα και οι βιταμίνες. Εξάλλου, είναι γνωστές και άλλες ασθένειες (για παράδειγμα, σακχαρώδης διαβήτης), οι οποίες δεν μπορούν να θεραπευτούν εντελώς, αλλά με την κατάλληλη παροχή φαρμάκων, οι ασθενείς οδηγούν μια πλήρη και αρκετά μεγάλη ζωή. Όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, όσο νωρίτερα αρχίζει η θεραπεία ενός ασθενούς με κυστική ίνωση, τόσο ευκολότερη είναι η κατάσταση του, τόσο μεγαλύτερος και καλύτερος θα ζει. Προηγουμένως, αυτοί οι ασθενείς θεωρήθηκαν καταδικασμένοι - τα παιδιά με σοβαρή κυστική ίνωση πέθαναν κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Και τώρα στο ρωσικό περιβάλλον, οι γιατροί μερικές φορές πιστεύουν ότι είναι αδύνατο να βοηθήσουν αυτούς τους ασθενείς και στην πραγματικότητα παραιτούνται. Αλλά τώρα για αυτή τη γνώμη δεν υπάρχουν λόγοι και δικαιολογίες. Η περιεκτική φαρμακευτική θεραπεία αυτής της ασθένειας άλλαξε την ιδέα της. Κυριολεκτικά την τελευταία δεκαετία έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος. Κάθε χρόνο, οι ασθενείς ζουν περισσότερο και καλύτερα. Στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, τα παιδιά που αντιμετωπίζονται επί του παρόντος για κυστική ίνωση μπορούν να εγγυηθούν κατά μέσο όρο 35-40 χρόνια ζωής και αυτό το ποσοστό συνεχίζει να αυξάνεται. Φανταστείτε ένα ηλικιωμένο άτομο με κυστική ίνωση - για τη Δύση, αυτό δεν είναι τίποτα απίστευτο. Ωστόσο, στη Ρωσία η κατάσταση είναι χειρότερη, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι συνήθως 20-25 χρόνια, σπάνια περισσότερο. Μόνο μερικά «μακρά συκώτια» είναι πλέον σαράντα.

Για την επίλυση των προβλημάτων που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια, για έγκαιρη διάγνωση, διάγνωση, καταγραφή του ασθενούς με κυστική ίνωση - οι γονείς μπορούν να επικοινωνήσουν με τους ειδικούς στον τομέα αυτό.

Στο Κρασνογιάρσκ μπορείτε να πάρετε συμβουλές στο Περιφερειακό Διαγνωστικό Κέντρο Ιατρικής Γενετικής (επικεφαλής γιατρός - Yelizaryev Τατιάνα) και το Περιφερειακό Κέντρο για την Κυστική Ίνωση (που βρίσκεται στη βάση της πνευμονικής-Αλλεργία Κέντρο Περιφερειακό Νοσοκομείο - Επικεφαλής Ιλιένκοφ Ναταλία Α, σύμβουλος γιατρό Chikunov Βλαντιμίρ - Τηλέφωνο 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Συλλογές ασθενών με κυστική ίνωση

Οι ασθενείς χρειάζονται οργανωτική υποστήριξη και προστασία των δικαιωμάτων τους. Για το σκοπό αυτό δημιουργούνται ενώσεις γονέων, αλλά οι προσπάθειές τους δεν αρκούν. Όπως όλοι οι άνθρωποι που υποφέρουν, οι ασθενείς με κυστική ίνωση απλά δεν πρέπει να αφεθούν να ασχοληθούν, για να τους φροντίσουν.

Η δυνατότητα συνεχούς επικοινωνίας με τους γονείς που αναθρέφουν παιδιά με κυστική ίνωση είναι πολύ σημαντική για αυτούς. Η Ένωση για την Υποστήριξη Ασθενών με Κυστική Ίνωση (πρόεδρος του Συλλόγου Bogdanova Natalia) στην περιοχή Krasnoyarsk ιδρύθηκε το 1998 Ο κύριος σκοπός του Περιφερειακού Κέντρου και την Κυστική Ίνωση παρείχε ιατρική φροντίδα σε ασθενείς με αυτή την παθολογία, βοήθεια στη διάγνωση στη διαμόρφωση μιας τέτοιας σοβαρής διάγνωση, καθώς και την παροχή των μέτρων αποκατάστασης. Οι δραστηριότητες του Συνδέσμου σχετίζονται με την παροχή στα παιδιά παιδιών με φάρμακα που λείπουν και την παροχή ηθικής, υλικής και κοινωνικής βοήθειας στους γονείς τους. Οι οργανώσεις που συμμετέχουν ενεργά στην υλοποίηση των ενεργειών του ελέους και της φιλανθρωπίας συναυλίες προσπάθειες και τη δυνατότητα του κράτους, δημόσιους και ιδιωτικούς φορείς, εταιρείες, ταμεία, τράπεζες, ενώσεις, επιχειρήσεις και ιδιώτες για τη βελτίωση των ευκαιριών για τη θεραπεία των παιδιών με κυστική ίνωση. Ο Σύνδεσμος έχει ενώσει περισσότερες από 30 οικογένειες του Krasnoyarsk Territory με παιδιά με κυστική ίνωση.

21 Νοεμβρίου - Ευρωπαϊκή Ημέρα Πληροφοριών ασθενών με κυστική ίνωση. Ένα από τα συμπτώματα της πρώτης ημέρας ήταν η διαθεσιμότητα του ευρωπαϊκού επιπέδου θεραπείας για όλους τους ασθενείς με κυστική ίνωση, ανεξάρτητα από τη χώρα διαμονής.

Συνδυάζοντας τις προσπάθειές τους, οι γονείς είναι μια αποτελεσματική και αποτελεσματική δύναμη για την επίλυση των προβλημάτων της ιατρικής και κοινωνικής προσαρμογής των οικογενειών με ένα παιδί με κυστική ίνωση.