Κυστική ίνωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Συμπτώματα

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή, κληρονομική χρόνια ασθένεια που συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας πρωτεϊνικής μετάλλαξης που συμμετέχει στην κίνηση των ιόντων χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, με αποτέλεσμα την έκκριση των εξωτερικών αδένων έκκρισης που παράγουν ιδρώτα και βλέννα. Δεν μπορείτε να υποτιμάτε το ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση από παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν ένα άτομο από ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση της δραστηριότητας των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο όρος "κυστική ίνωση" εάν διαχωριστεί στα συστατικά του μέρη; Το "Mukus" είναι βλέννα, το "viscidus" είναι ιξώδες, το οποίο αντιστοιχεί πλήρως στην ουσία της νόσου. Η κολλώδης, κολλώδης βλέννα συγκεντρώνεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά «φράγματα», τα φράζουν. Η συμφορητική βλέννα είναι ένα ευνοϊκό έδαφος αναπαραγωγής για τα παθογόνα βακτήρια. Η γαστρεντερική οδός, οι παραρινικές κόλποι, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδό επηρεάζονται επίσης.

Αιτίες και μηχανισμός της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "γιαγιά για τον παππού, παππούς για τη γογγύλια...". Μόνο αυτή η ιστορία - "με άτυχο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βράζεται νερό μέσα στο κελί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν υπάρχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκτελεί τις λειτουργίες με τις οποίες η φύση το έχει προικίσει.

Ένας περαιτέρω μηχανισμός για την ανάπτυξη της νόσου είναι ο ακόλουθος. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από περιβαλλοντικούς ρύπους (σκόνη, καπνό, επιβλαβή αέρια). Εκεί, στους βρόγχους, καθυστερεί επίσης οποιαδήποτε μικροβιακή "περιτομή", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Η φλεγμονή ακολουθείται από παραβίαση της δομής του βρογχικού ερυθροειδούς επιθηλίου, το οποίο είναι επιφορτισμένο με τις κύριες λειτουργίες "ανύψωσης". Η ποσότητα προστατευτικών πρωτεϊνών ανοσοσφαιρίνης που εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων από το ίδιο επιθήλιο μειώνεται. Οι μικροοργανισμοί στο χρόνο "υπονομεύουν" τον ελαστικό βρογχικό σκελετό, σε σχέση με τον οποίο οι βρόχοι υποχωρούν και στενεύουν, γεγονός που συμβάλλει στη στασιμότητα της βλέννας και στον πολλαπλασιασμό των βακτηριδίων.

Και τι συμβαίνει εν τω μεταξύ στο πεπτικό σύστημα; Το πάγκρεας εκκρίνει επίσης μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα την καταστροφή της απορρόφησης των τροφίμων. Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται, οι πνευματικές ικανότητες μειώνονται.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μιας χιονοστιβάδας αυξάνονται και η παθολογική διαδικασία γίνεται χρόνια.

Τα πρώτα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει τους έξι μήνες. Σε περίπου αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το παιδί και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Η στάση της βλέννας, σε συνδυασμό με μια βακτηριακή λοίμωξη, και να προκαλέσει τα πρώτα συμπτώματα:

  • μη παραγωγικός εξασθενητικός βήχας με περιορισμένη ποσότητα ιξώδους πτυέλου.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • μπλε δέρμα?
  • ίσως μια ελαφρά αύξηση της θερμοκρασίας.

Με τον καιρό, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος αποκτάται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, απαθεί.

Η εξάπλωση της μόλυνσης στους πνεύμονες (κυρίως πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

  • θερμοκρασία φλεγμονής ·
  • σοβαρός βήχας με πλούσιο πλούσιο σε πύο πτύελα.
  • συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)
Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνδρων των δακτύλων του τύπου "ραβδίων τυμπάνου"

Η επιβεβαίωση των χρόνιων παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων στον τύπο των "ραβδίων τύμπανο" (με στρογγυλεμένες άκρες), και τα νύχια κυρτά, μοιάζουν με γυαλιά ρολογιών. Η υποξία, η οποία αποτελεί αναπόσπαστο χαρακτηριστικό των χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, αναπόφευκτα οδηγεί σε διάρρηξη του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει αρκετή δύναμη για να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος στους μολυσμένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος εμφανίζεται με τη μορφή της χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συμπτωμάτων που τη συνοδεύουν.

Από τα άλλα συμπτώματα κυστικής ίνωσης πρέπει να σημειωθούν τα εξής:

  • το σχηματισμό ενός στήθους βαρελιών.
  • ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
  • ευθραυστότητα και απώλεια μαλλιών.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης ξεκινά από τις ίδιες τις ρίζες: συλλέγονται πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν συγγενείς είχαν συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αυτό που χαρακτηρίστηκε, σε ποιο βαθμό εκδηλώθηκαν. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά, στις μελλοντικές μητέρες) διεξάγεται για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου. Εάν υπάρχει ένας, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη βλεννογονιδίωση, αναπτύχθηκε ειδική δοκιμασία ιδρώτα που συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα ασθενούς μετά από προκαταρκτική χορήγηση πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλέννας και ιδρώτα από αδένες εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά τη δοκιμασία εφίδρωσης, πραγματοποιούνται εργαστηριακές αναλύσεις πτύελα, κόπρανα, αίμα, ενδοσκοπική εξέταση των βρόγχων, σπειρογραφική εξέταση, δωδεκαδακτυλική διασωλήνωση με λήψη παγκρεατικής έκκρισης και περαιτέρω εξέταση για την παρουσία ενεργών ενζύμων.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απευθύνεται, πρώτα απ 'όλα, όχι στην εξάλειψη της ίδιας της νόσου (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά στην ανακούφιση της πορείας της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτική (στη φάση ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

  • περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
  • αποχέτευση των βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
  • ενίσχυση της ασυλίας.

Η βλέννα από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικών μέσων (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων, η χρήση τέτοιων αντιβιοτικών, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ένα ευρύ φάσμα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Προκειμένου να μειωθεί η διόγκωση της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια μόλυνση, η χρήση εισπνεόμενων κορτικοστεροειδών (βελαμεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η οξυγονοθεραπεία πραγματοποιείται με καλυμμένο οξυγόνο.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν μέσω φυσιοθεραπείας (θέρμανσης του θώρακα).

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η ασθένεια επηρεάζει δυσμενώς την αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για να βελτιστοποιηθεί η λειτουργία του πεπτικού συστήματος, προστίθενται στη διατροφή περισσότεροι θερμιδικοί (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) προϊόντα και εισάγονται επιπρόσθετα ενζυμικά παρασκευάσματα (κρέον, φρέσκα κτλ.).

Εν κατακλείδι, θα ήθελα να εισαγάγω μια υγιή αισιοδοξία: παρά την σαφώς ανεπιθύμητη πρόγνωση για την έκβαση της νόσου, με την έναρξη της θεραπείας εγκαίρως και την σχολαστική τήρηση όλων των ιατρικών συστάσεων για έναν ασθενή με κυστική ίνωση, είναι αρκετά ρεαλιστικό να ζούμε σε ηλικία 45-50 ετών. Ορισμένες ελπίδες δίνουν και εισάγονται τα τελευταία χρόνια μια χειρουργική μέθοδος για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η οποία συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, μια πράξη μεταμόσχευσης πνευμόνων σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση διεξήχθη επίσης στη Ρωσία, πράγμα που ήταν πραγματικά αληθινό γεγονός της χρονιάς.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που προσβάλλει τους εξωκρινούς αδένες του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος. Για την ανάπτυξη της νόσου είναι υπεύθυνος διαμεμβρανικός ρυθμιστής της αγωγιμότητας των ιόντων Na και CI - ένα γονίδιο που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του 7ου χρωμοσώματος. Σήμερα, υπάρχουν αρκετές εκατοντάδες ποικιλίες των μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη μιας ανίατης ασθένειας με ιδιαίτερη κλινική εικόνα.

όνομα της ασθένειας προέρχεται από το συνδυασμό των λέξεων «βλέννα», που σημαίνει «βλέννα» και «σπλάγχνο» - «κόλλα πουλί» με μια ξεχωριστή ιξώδες. Ο όρος εισήχθη το 1944, αλλά σήμερα δεν χρησιμοποιείται σε όλες τις χώρες. Η κυστική ίνωση είναι επίσης γνωστή ως κυστική ίνωση. Μια σύνθετη και επικίνδυνη ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά και μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται αμέσως μετά τη γέννηση και αυξάνονται καθώς προχωράει.

Χαρακτηριστικά της πορείας της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες

Η κυστική ίνωση είναι μια ανίατη ασθένεια που επηρεάζει κυρίως το πνευμονικό σύστημα και τα όργανα της γαστρεντερικής οδού. Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου επιρρεπείς στην ανάπτυξη της νόσου εάν οι γονείς τους έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση ή φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η θεραπεία της νόσου σήμερα δεν είναι δυνατή. Αυτός είναι ο λόγος που το κύριο καθήκον των γιατρών και των ίδιων των ασθενών είναι να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να αποφεύγουν την εμφάνιση επιπλοκών. Με έγκαιρη διάγνωση κυστικής ίνωσης και ικανής ιατρικής περίθαλψης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών ανέρχεται κατά μέσο όρο σε 20 έως 30 έτη.

Κυστική ίνωση στους άνδρες

Οι διαφορές μεταξύ της πορείας της νόσου στους άνδρες και τις γυναίκες είναι μόνο στις ιδιαιτερότητες του έργου ορισμένων από τα συστήματα του σώματός τους που επηρεάζονται από την κυστική ίνωση. Η γενετική ασθένεια οδηγεί σε σημαντική αύξηση του ιξώδους των εκκρίσεων που παράγονται από τους εξωκρινείς αδένες. Έτσι, σε άνδρες με κυστική ίνωση, το σπερματικό υγρό γίνεται ιξώδες και δεν μπορεί να περάσει από το αγγειακό σύστημα κατά τη διάρκεια της εκσπερμάτωσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οδηγεί σε στειρότητα.

Κυστική ίνωση στις γυναίκες

Η γενετική ασθένεια δεν επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα του θηλυκού σώματος. Ωστόσο, το ιξώδες της βλέννας που καλύπτει τον τράχηλο, εμποδίζει τη διείσδυση του σπέρματος και μερικές φορές περιπλέκει τη διαδικασία γονιμοποίησης. Μια γυναίκα με μια τέτοια διάγνωση μπορεί να μείνει έγκυος, αλλά θα χρειαστεί πολύ περισσότερο για αυτήν παρά για απολύτως υγιείς γυναίκες.

Πρέπει να σημειωθεί ότι όταν διαγνωσθούν, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες θα πρέπει να προσεγγίζουν τον προγραμματισμό του παιδιού με τη μέγιστη ευθύνη. Επειδή οι γονείς είναι υγιείς, αν η κυστική ίνωση είναι άρρωστη ή το DNA τους περιέχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, εξαρτάται η ζωή του μελλοντικού μωρού.

Είναι δυνατή η εγκυμοσύνη με κυστική ίνωση;

Η αυχενική βλέννα στο αναπαραγωγικό σύστημα του γυναικείου σώματος δεν είναι μόνο αξιόπιστη προστασία έναντι των παθογόνων, αλλά και η «πύλη» για τη διέλευση των αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε υγιείς γυναίκες μειώνεται η πυκνότητα της αυχενικής βλέννας κατά τη διάρκεια της ωορρηξίας, γεγονός που συμβάλλει στη διείσδυση του σπέρματος και, κατά συνέπεια, στη σύλληψη ενός παιδιού. Στις γυναίκες με κυστική ίνωση, το ιξώδες της έκκρισης του αναπαραγωγικού συστήματος είναι πάντα αυξημένο, οπότε η εγκυμοσύνη είναι πολύ πιο δύσκολη.

Κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: πιθανές επιπλοκές

Με την ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών αυξάνεται. Και σήμερα, οι γυναίκες ασθενείς φθάνουν σε ηλικία τεκνοποίησης και μπορεί να σκεφτούν για τη δημιουργία της δικής τους οικογένειας και των παιδιών. Οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να ανέχονται καλά το μωρό. Αλλά ταυτόχρονα χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Μεταξύ των επιπλοκών της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αξίζει να σημειωθεί:

  • Αναπνευστική ανεπάρκεια της μητέρας.

Κατά την πρόοδο, η κυστική ίνωση με βλάβη στους πνεύμονες εκδηλώνεται με διάφορες καταστροφικές διεργασίες. Μία από αυτές τις διεργασίες είναι η πνευμονική ίνωση, στην οποία μειώνεται η αναπνευστική επιφάνεια ενός οργάνου. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς αυξάνεται το έμβρυο, συμβαίνει συμπίεση των πνευμόνων που επηρεάζονται από την ινώδη διαδικασία, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη μιας επικίνδυνης επιπλοκής.

Η ίνωση του πνευμονικού ιστού οδηγεί σε αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, η οποία λειτουργεί με αυξημένη δύναμη, διασφαλίζοντας την κυκλοφορία του αίματος. Κυστική ίνωση σε ενήλικες γυναίκες που μεταφέρουν ένα μωρό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη οξείας καρδιακής ανεπάρκειας κατά τη διάρκεια του τοκετού.

  • Αυθόρμητη αποβολή ή ελαττωματική ανάπτυξη του εμβρύου.

Η υπερβολική πίεση στο σύστημα των οργάνων που έχουν προσβληθεί από κυστική ίνωση μπορεί να οδηγήσει σε πείνα με οξυγόνο στο έμβρυο ή ανεπαρκή πρόσληψη θρεπτικών ουσιών στον αναπτυσσόμενο οργανισμό.

Επιπλέον, οι γυναίκες με κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πιο ευαίσθητες στην ανάπτυξη διαβήτη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια γενετική ασθένεια συχνά συνοδεύεται από βλάβες στα όργανα του πεπτικού συστήματος και, ειδικότερα, στο πάγκρεας. Διαταραχές στο σώμα που εκτελούν εξωκρινή και ενδοκρινική λειτουργία οδηγούν σε μείωση της παραγωγής της ορμόνης ινσουλίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για την ομαλοποίηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Η ανεπάρκεια ινσουλίνης είναι η κύρια αιτία του διαβήτη.

Κυστική ίνωση στα παιδιά

Εάν ένας από τους γονείς έχει διαγνωσθεί με κυστική ίνωση ή ένας από αυτούς είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, εξακολουθεί να υπάρχει η πιθανότητα ύπαρξης υγιούς παιδιού. Για να προσδιορίσετε την παρουσία ενός τέτοιου γονιδίου στο έμβρυο μπορεί να είναι ακόμη και στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Εάν η αντίστοιχη ανάλυση δεν πραγματοποιήθηκε σε εύθετο χρόνο, πραγματοποιούνται διάφορες διαγνωστικές διαδικασίες αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού ή κατά τη διάρκεια οποιασδήποτε περιόδου της ζωής του.

Κυστική ίνωση στα νεογνά

Με μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, κατά το πρώτο έτος της ζωής του, στην προσχολική ηλικία ή την εφηβεία. Κατά τη γέννηση, το μωρό μπορεί αμέσως να αναπτύξει εντερική απόφραξη. Σε αυτή την περίπτωση, το κύριο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η απουσία εκκενώσεως του μεκόνιου και η εμφάνιση σημείων που συνδέονται με διαταραχές στο πεπτικό σύστημα, για παράδειγμα, κοιλιακή διαταραχή, έμετος, αποφρακτικός ίκτερος κλπ. σε τεχνητή σίτιση.

Ασθενείς με κυστική ίνωση κατά την εφηβεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση μπορεί να είναι ασυμπτωματική από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό. Τα πρώτα σημάδια της νόσου σε αυτή την περίπτωση εμφανίζονται στο προσχολικό και στην εφηβεία. Ένας τεράστιος ρόλος στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά παίζει η έγκαιρη διάγνωσή της. Επομένως, αν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος ή είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να το αναφέρετε στον γιατρό και να υποβληθεί σε κατάλληλη εξέταση αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν οι γονείς δεν γνωρίζουν εάν είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR, αλλά υπήρξαν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης σε παιδιά ή ενήλικες στο γένος ενός από αυτούς, απαιτείται επίσης εξέταση.

Κυστική ίνωση: τα αίτια της νόσου

Το CFTR είναι ένα γονίδιο που είναι ένας διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Κύριο έργο του είναι η κωδικοποίηση της σύνθεσης μιας ειδικής πρωτεΐνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά ιόντων χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR είναι η μόνη αιτία κυστικής ίνωσης. Υπάρχουν περισσότερα από πεντακόσια μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου και κάθε ένα από αυτά προκαλεί μια ασθένεια με ποικίλη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ρυθμό εξέλιξης.

Μετάλλαξη του γονιδίου CFTR και ανάπτυξη κυστικής ίνωσης

Τα ελαττώματα στο διαμεμβρανικό γονίδιο της κυστικής ίνωσης οδηγούν σε διάρρηξη των χημικών διεργασιών στα κύτταρα των αδένων της εξωτερικής έκκρισης. Τα κύτταρα αρχίζουν να συσσωρεύουν ιόντα χλωρίου, τα οποία με τη σειρά τους προάγουν την ενεργή προσθήκη ιόντων νατρίου. Αυτή η αντίδραση διεγείρει τη συσσώρευση νερού μέσα στα κύτταρα των εξωκρινών αδένων, γεγονός που οδηγεί στην αφυδάτωση των κυτταρικών κυττάρων. Λόγω τέτοιων παραβιάσεων, το ιξώδες της έκκρισης που παράγεται από τους εξωκρινείς αδένες αυξάνεται σημαντικά. Η κυστική ίνωση σε παιδιά και ενήλικες επηρεάζει όλους τους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, αλλά η ασθένεια προκαλεί τη μεγαλύτερη βλάβη στο γαστρεντερικό σωλήνα και στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.

Μεταφορά γονιδίων από γονείς σε παιδιά

Η κυστική ίνωση είναι μια αποκλειστικά κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται απευθείας από γονείς στα παιδιά. Οι περιπτώσεις στις οποίες και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι είναι αρκετά σπάνιες, καθώς για τους άνδρες στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια οδηγεί σε στειρότητα και για τις γυναίκες μειώνει σημαντικά τις πιθανότητες επιτυχούς σύλληψης. Αλλά συχνά, άνδρες και γυναίκες δεν υποψιάζονται καν ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου CFTR.

Στη διαδικασία σύλληψης, είκοσι τρία θηλυκά και είκοσι τρία αρσενικά χρωμοσώματα ενώνουν το σχηματισμό εμβρυϊκών κυττάρων. Το παιδί κληρονομεί γενετικές πληροφορίες και από τους δύο γονείς. Αν και ο άνδρας και η γυναίκα είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου, το 50% των παιδιών αποκτούν επίσης αυτό το γονίδιο αλλά δεν υποφέρουν από κυστική ίνωση, το 25% είναι εντελώς υγιές και σε 25% των περιπτώσεων αναπτύσσει κληρονομική νόσο. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας του κατεστραμμένου γονιδίου και ο δεύτερος είναι υγιής, τα παιδιά με πιθανότητα 50% μπορούν να γεννηθούν είτε υγιή, είτε να κληρονομήσουν το γονίδιο.

Για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού, ένα ζευγάρι που σχεδιάζει μια οικογένεια πρέπει να υποβληθεί σε γενετική εξέταση. Είναι επιτακτικό να το κάνετε αυτό:

  • ένα ζεύγος όπου ένας ή δύο σύντροφοι είναι άρρωστοι ή είναι φορείς ενός ελαττωματικού διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης.
  • εκείνοι που στην οικογένεια ήταν άνθρωποι που υποφέρουν από αυτή την κληρονομική ασθένεια.
  • μια οικογένεια στην οποία υπάρχει ήδη ένα παιδί με κυστική ίνωση.

Μια τέτοια μελέτη θα βοηθήσει το ζευγάρι να αξιολογήσει τον κίνδυνο σύλληψης ενός παιδιού. Εάν η σύλληψη έχει ήδη συμβεί, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να διαλύσουν τους φόβους τους ή να τους επιβεβαιώσουν με προγεννητική διάγνωση.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Στη σύγχρονη ιατρική πρακτική, είναι κοινή πρακτική η ταξινόμηση της κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά σύμφωνα με τις μορφές. Ο προσδιορισμός της μορφής της εξέλιξης της νόσου εξαρτάται από τη βλάβη από την οποία παρατηρούνται στον ασθενή συστήματα οργάνων. Οι πιο κοινές πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου επηρεάζουν, αντίστοιχα, τα αναπνευστικά και πεπτικά συστήματα του σώματος. Αλλά το πιο κοινό είναι μια μικτή μορφή της νόσου, που χαρακτηρίζεται από την ταυτόχρονη εμπλοκή και των δύο συστημάτων.

Πνευμονική μορφή

Η κυστική ίνωση των πνευμόνων είναι η δεύτερη πιο κοινή μορφή κληρονομικής νόσου. Διαγνώστε το σε 15-20% των περιπτώσεων. Το ελαττωματικό γονίδιο, προκαλώντας συσσωρεύσεις στα κύτταρα των ιστών των οργάνων του αναπνευστικού συστήματος ιόντων χλωρίου και νατρίου, προσελκύοντας νερό, παρέχει αυξημένο ιξώδες των μυστικών που παράγονται από αυτά. Αυτό οδηγεί σε στένωση των κοιλοτήτων των βρόγχων και των βρόγχων, στο μπλοκάρισμα τους με πώμα από ιξώδη βλέννα, καθώς και στην ανεπαρκή κυκλοφορία του αέρα.

Κυστική ίνωση μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά από τις πρώτες ημέρες της ζωής ή οποιαδήποτε άλλη στιγμή κατά την ωρίμανση τους. Τα συμπτώματα της ασθένειας μπορούν να παρατηρηθούν, για παράδειγμα, στο πλαίσιο του ARVI. Φελλοί παχιάς βλέννας στον αυλό των βρόγχων και των βρόγχων κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου δημιουργούν ένα ιδανικό περιβάλλον για μόλυνση με σταφυλόκοκκο, αιμοφιλικό ή μπλε πύο, όπως επίσης και άλλα βακτήρια ή ακόμη ολόκληρες ομάδες παθογόνων μικροοργανισμών. Στο πλαίσιο της μόλυνσης από κυστική ίνωση σε ενήλικες και παιδιά, συνοδεύεται από υποτροπιάζουσα βρογχίτιδα και πνευμονία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, στο σώμα εμφανίζονται μη αναστρέψιμες μεταβολές: το στήθος παραμορφώνεται, αναπτύσσεται η βρογχεκτασία, η πνευμο-σκλήρυνση, η αναιμία, αυξάνεται το μέγεθος, δουλεύει σε εντατική κατάσταση, η καρδιά. Στα μεταγενέστερα στάδια ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης των πνευμόνων, οι ασθενείς αναπτύσσουν αναπνευστική και συχνά καρδιακή ανεπάρκεια.

Εντερική μορφή

Η εντερική κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται σε 5-10% των ασθενών. Η πορεία της νόσου συνοδεύεται από διαταραχές στο πεπτικό σύστημα, που προκαλούνται από την έλλειψη παραγωγής παγκρεατικών ενζύμων. Αυτή η μορφή κυστικής ίνωσης στα νεογνά εκδηλώνεται, κατά κανόνα, μετά τη μεταφορά του παιδιού από τον θηλασμό σε τεχνητό. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται στα παιδιά, παρατηρείται υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και η ανάπτυξη του οστικού ιστού επιβραδύνεται. Κατά την ενηλικίωση, οι ασθενείς με διάγνωση της εντερικής μορφής της κυστικής ίνωσης παρουσιάζουν ανωμαλίες στη λειτουργία του βρογχοπνευμονικού συστήματος και η ασθένεια παίρνει μια μικτή μορφή.

Τα παιδιά που έχουν διαγνωσθεί με «κυστική ίνωση της εντερικής μορφής» από τη γέννησή τους ή τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, αποκτούν ελάχιστα βάρος, αν και διατηρείται η όρεξή τους. Οι διαταραχές στην πέψη των τροφίμων (η διάσπαση των πρωτεϊνών, των λιπών και των υδατανθράκων) προκαλούν την ανάπτυξη στασιμότητας στα έντερα, στο φόντο των οποίων εμφανίζεται φούσκωμα, αυξημένη μετεωρισμός και έντονη μυρωδιά των περιττωμάτων. Οι παθολογικές αλλαγές στα όργανα του πεπτικού συστήματος μπορούν να συνοδεύονται από οδυνηρές αισθήσεις. Κατά την εξέλιξη, η κυστική ίνωση της εντερικής μορφής συνοδεύεται από την ανάπτυξη διαταραχών της εκροής της χολής, τη διήθηση λιπών και ακόμη και την κίρρωση του ήπατος.

Μικτή μορφή

Η ασθένεια μικτής μορφής διαγιγνώσκεται αν ο ασθενής έχει άμεση πνευμονική και εντερική μορφή κυστικής ίνωσης. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 65-75% των περιπτώσεων. Η μικτή μορφή της νόσου θεωρείται η πιο σοβαρή. Συνοδεύει την, κατά κανόνα, τα συμπτώματα των διαφόρων διαταραχών του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος.

Κυστική ίνωση: Συμπτώματα

Ήδη από τη στιγμή της σύλληψης, είναι προκαθορισμένο εάν το παιδί θα υποφέρει από κυστική ίνωση, θα γεννηθεί υγιές ή θα μεταφερθεί σε ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε περίπου 10-15% όλων των περιπτώσεων, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε ένα νεογέννητο εμφανίζονται στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου σε αυτή την περίπτωση - ειλικρινή ειλεός. Το Meconium είναι τα πρώτα γεννημένα κόπρανα ενός βρέφους, τα οποία συνήθως εμφανίζονται την πρώτη ημέρα μετά τη γέννησή του. Στην κυστική ίνωση, το παχύρρευστο και πάρα πολύ παχύ μεκόνιο φράζει τον εντερικό αυλό. Το παιδί μπορεί να παρουσιάσει φούσκωμα και έμετο. Σε αυτή την περίπτωση, χρειάζεται επείγουσα ιατρική περίθαλψη.

Εάν οι γονείς δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου και το παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση, μόνο η εργαστηριακή διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό της νόσου. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης είναι μη ειδικά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση. Αυτά τα συμπτώματα είναι:

  • αυξημένη αλατότητα ιδρώτα.
  • χαμηλή αύξηση βάρους με φυσιολογική όρεξη.
  • Διαταραχές του πεπτικού συστήματος (διάρροια, συχνή ώθηση στα κόπρανα, ελαιώδη και κοκκώδη κόπρανα).
  • πάχυνση των άκρων των δακτύλων, τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια.
  • συριγμός και συριγμός, όπως και με βρογχίτιδα.
  • συχνό παραγωγικό βήχα, στον οποίο απελευθερώνεται πτύελο και έχει πυκνή συνοχή.

Επιπροσθέτως, σε ασθενείς με κυστική ίνωση, τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά, μπορεί να προκληθεί η πρόπτωση του ορθού (πρόπτωση του ορθού).

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν την παρουσία διαφόρων ασθενειών και δεν είναι σημάδια που χαρακτηρίζουν μόνο την κυστική ίνωση. Γι 'αυτό είναι απαραίτητο να διεξάγεται διαφορική διάγνωση.

Η ήττα των βρόγχων και των πνευμόνων

Με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται καθώς εξελίσσεται. Οι διαρθρωτικές αλλαγές στα πνευμονικά και πεπτικά συστήματα έχουν επιδεινωθεί με την πάροδο των ετών, ακόμη και με έγκαιρη θεραπεία. Έτσι, με την κυστική ίνωση των πνευμόνων υπάρχουν διάφορα στάδια ανάπτυξης:

  • Διαλείπουσες λειτουργικές αλλαγές.

Η διάρκεια αυτού του σταδίου μπορεί να φτάσει τα 10 χρόνια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν ξηρό βήχα, συριγμό στους πνεύμονες και δύσπνοια (κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης).

Αυτό το στάδιο διαρκεί για κάθε ασθενή διαφορετικά, αλλά κατά μέσο όρο η διάρκειά του είναι 2-15 χρόνια. Τα αποτελέσματα της πνευμονικής κυστικής ίνωσης εκδηλώνονται με τη μορφή βήχα με άφθονη έκκριση ιξωδών πτυέλων, συχνή δύσπνοια και σοβαρή ωχρότητα του δέρματος. Μπορεί επίσης να προστεθούν σημάδια μολυσματικών ασθενειών, όπως βρογχίτιδα ή πνευμονία, στην κλινική εικόνα.

  • Επιπλοκές χρόνιας βρογχίτιδας.

Η σκηνή μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 5 χρόνια. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης σημείων κυστικής ίνωσης, η δύσπνοια σε ασθενείς εμφανίζεται ακόμη και με ελάχιστη σωματική δραστηριότητα. Το δέρμα γίνεται χλωμό, μερικές φορές γίνεται μπλε χρώμα. Τα παιδιά έχουν αξιοσημείωτη υστέρηση στην ανάπτυξη. Ως μολυσματικές επιπλοκές σε αυτό το στάδιο, μπορεί να αναπτυχθεί πνευμονία και άλλες απειλητικές για τη ζωή ασθένειες.

  • Σοβαρή καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια.

Αυτό το στάδιο είναι ο τελικός στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης και οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς. Μπορεί να διαρκέσει από μερικούς μήνες έως έξι μήνες. Ακόμη και σε ηρεμία, ένα άτομο έχει δύσπνοια, αναπτύσσει πρήξιμο των ποδιών.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση εξαρτάται από το πόσο έντονα αναπτύσσεται η ασθένεια. Εάν η κυστική ίνωση στα νεογνά δεν εκδηλώνεται συμπτωματικά και τα πρώτα σημάδια της μπορούν να ανιχνευθούν στην ηλικία μετά από 5 χρόνια, τότε αυτή η πρόγνωση για τον ασθενή γίνεται πιο ευνοϊκή.

Κυστική ίνωση και καρδιακή ανεπάρκεια

Η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια επιπλοκή της πνευμονικής κυστικής ίνωσης. Οι χρόνιες παθήσεις που επηρεάζουν το βρογχοπνευμονικό σύστημα, οδηγούν σε ανεπαρκή κορεσμό των ιστών με οξυγόνο. Υπό τις διαρθρωτικές αλλαγές, μειώνεται ο όγκος του πνευμονικού ιστού που λειτουργεί. Ως αποτέλεσμα, η καρδιά πρέπει να δουλεύει με διπλή δύναμη σε μια προσπάθεια κυκλοφορίας αίματος στους ιστούς των πνευμόνων που έχουν υποστεί παθολογικές αλλαγές. Μια τέτοια τάση οδηγεί σταδιακά σε αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, η οποία απειλεί περαιτέρω τους ασθενείς με διάγνωση κυστικής ίνωσης αναπτύσσοντας καρδιακή ανεπάρκεια. Τα κύρια συμπτώματά του είναι:

  • καρδιακές παλλιέργειες (ταχυκαρδία);
  • η εμφάνιση δυσκολίας στην αναπνοή σε περίπτωση απουσίας σωματικής δραστηριότητας.
  • ανάπτυξη της κυάωσης του δέρματος, που εκδηλώθηκε πρώτα εν μέρει, και στη συνέχεια εξαπλώθηκε σε όλο το σώμα.

Με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, η βοήθεια των γιατρών απαιτείται συνεχώς από τον ασθενή. Η σωστή προσέγγιση στη θεραπεία της νόσου θα επιβραδύνει την εξέλιξή της και θα μειώσει σημαντικά την κατάσταση του ασθενούς.

Κυστική ίνωση: σημάδια γαστρεντερικής βλάβης

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με κυστική ίνωση, τα σημάδια βλάβης στο πεπτικό σύστημα θα εκφραστούν κυρίως από δυσλειτουργίες του παγκρέατος. Αυτό το όργανο παράγει τα απαραίτητα ένζυμα για την αποικοδόμηση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων που εισέρχονται στο σώμα με τροφή. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση της εντερικής μορφής, η παγκρεατίτιδα αναπτύσσεται συχνότερα σε ασθενείς. Μια φλεγμονώδης ασθένεια μιας χρόνιας μορφής επηρεάζει το πάγκρεας, το οποίο στη συνέχεια οδηγεί στο σχηματισμό συνδετικού ιστού στη θέση των θέσεων που παράγουν πεπτικά ένζυμα. Για μια τέτοια παθολογική διαδικασία είναι χαρακτηριστική:

  • αίσθημα βαρύτητας στην άνω κοιλία, που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια ή μετά το φαγητό.
  • κοιλιακή διαταραχή που προκύπτει στο πλαίσιο της ατελούς πέψης των τροφίμων που εισέρχονται στο σώμα.
  • διάρροια λόγω ανεπαρκούς πέψης των λιπών.

Στην κυστική ίνωση, η παγκρεατίτιδα συνοδεύεται από παραβίαση της απορρόφησης θρεπτικών ουσιών και βιταμινών. Σε αυτό το πλαίσιο, στην παιδική ηλικία συχνά διαγιγνώσκεται καθυστέρηση στη γενική ανάπτυξη. Επιπλέον, οι ανεπάρκειες θρεπτικών ουσιών και βιταμινών επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο δεν μπορεί να αντέξει τις λοιμώξεις.

Στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης, οι ανωμαλίες στη λειτουργία του ήπατος και της χοληφόρου οδού πρακτικά δεν εκδηλώνονται. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το ήπαρ μπορεί να αυξηθεί σε μέγεθος, καθώς και η ανάπτυξη της στάσης της χολής, οδηγώντας σε απόφραξη της χοληφόρου οδού με ένα βύσμα παχιάς βλέννας, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί αποφρακτικό ίκτερο.

Κυστική ίνωση: διάγνωση

Οι κύριες μέθοδοι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι η λήψη ιστορικών, κλινικών και εργαστηριακών μελετών. Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, η συλλογή πληροφοριών σχετικά με τον ασθενή, η παρουσία ανθρώπων που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου ή εκείνων με κυστική ίνωση, παίζει σημαντικό ρόλο στην ανίχνευσή του. Η κλινική εξέταση σάς επιτρέπει να ανιχνεύσετε εξωτερικές ενδείξεις παρατυπιών στην εργασία ορισμένων συστημάτων του σώματος που είναι χαρακτηριστικές της νόσου. Με τη βοήθεια εργαστηριακών μελετών, οι εμπειρογνώμονες θα μπορούν να διαψεύσουν ή να επιβεβαιώσουν την ασθένεια, καθώς και να εκτιμήσουν την έκταση της σωματικής βλάβης.

Σήμερα, οι συνηθέστερες δοκιμασίες για την κυστική ίνωση είναι:

  • διεξαγωγή γενετικών μελετών για τον προσδιορισμό της παρουσίας ενός ελαττωματικού γονιδίου και της μετάλλαξής του.
  • δείγματα ιδρώτα σχεδιασμένα για τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης ιόντων χλωρίου και νατρίου στο ρευστό που παράγεται από τους ιδρωτοποιούς αδένες.
  • προγεννητική ανάλυση που χρησιμοποιήθηκε για την ανίχνευση ενός ελαττωματικού γονιδίου σε έμβρυο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
  • νεογνική διαλογή που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα.

Κάθε μία από τις παραπάνω διαγνωστικές μεθόδους χαρακτηρίζεται από μια ορισμένη ακρίβεια του αποτελέσματος και την προσβασιμότητα για ασθενείς που ζουν σε μια συγκεκριμένη περιοχή.

Προγεννητική διάγνωση της νόσου

Το εμβρυϊκό προγεννητικό DNA για κυστική ίνωση είναι ένα διαγνωστικό στοιχείο που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε εάν το παιδί είναι ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτή η διαγνωστική διαδικασία αφορά τους γονείς οι οποίοι είναι οι ίδιοι φορείς του γονιδίου CFTR ή ένα άρρωστο παιδί έχει ήδη γεννηθεί στην οικογένειά τους. Τέτοιες αναλύσεις κυστικής ίνωσης μπορούν να πραγματοποιηθούν εξετάζοντας οποιοδήποτε υλικό περιέχει εμβρυϊκό DNA:

  • τα χοριακά είδη μπορούν να ληφθούν την εβδομάδα 9-14.
  • την εβδομάδα 16-21, το αμνιακό υγρό συλλέγεται γύρω από το έμβρυο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
  • Από την 21η εβδομάδα, η ανάλυση κυστικής ίνωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω εμβρυϊκού ελέγχου ομφαλίου λώρου.

Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα έμβρυο, τόσο περισσότερο χρόνο αφήνεται για τους γονείς να αποφασίσουν αν θα συνεχίσουν την εγκυμοσύνη ή όχι.

Γενετικές μελέτες

Η έρευνα DNA επιτρέπει τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης σε περίπου 90% των περιπτώσεων. Η ανάλυση στοχεύει στην ανίχνευση μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Κατά κανόνα, για να προσδιοριστεί η ασθένεια, αρκεί η ανάλυση για εκείνες τις μεταλλάξεις του διαμεμβρανικού ρυθμιστή της κυστικής ίνωσης, οι οποίες είναι συνήθεις στην περιοχή στην οποία ζει ο ασθενής. Το υλικό για γενετική έρευνα λαμβάνεται με τη λήψη φλεβικού αίματος από έναν ασθενή.

Το μόνο μειονέκτημα της γενετικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης έγκειται στο υψηλό κόστος και την έλλειψη προσπελασιμότητας για τον πληθυσμό πολλών περιοχών της χώρας. Ωστόσο, η γενετική έρευνα είναι ιδιαίτερα σημαντική όχι μόνο για τους ίδιους τους ασθενείς. Τα αποτελέσματά τους χρησιμοποιούνται ενεργά στην ανάπτυξη μεθόδων που θα μπορούσαν να κάνουν την ζωή των ασθενών ακόμη καλύτερη και μεγαλύτερη.

Δοκιμή ιδρώτα

Σε μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, η διάγνωση με δοκιμασία ιδρώτα είναι η πιο κοινή. Αυτή η διαγνωστική τεχνική αναπτύχθηκε το 1959. Η συμπεριφορά της είναι να μελετήσει τον ιδρώτα του ασθενούς σχετικά με το επίπεδο περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου. Η πιλοκαρπίνη Ιοντοφόρησης χρησιμοποιείται για να ενεργοποιήσει το έργο των ιδρωτοποιών αδένων. Επηρεάζοντας τις αδύναμες εκκενώσεις ρεύματος, το φάρμακο εγχέεται υποδορίως. Μετά την έναρξη της δράσης του, συλλέγεται ο ιδρώτας. Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης απαιτούνται τουλάχιστον 100 mg υγρού.

Για την ανάλυση μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν ειδικοί αναλυτές ιδρώτα. Τα δείγματα μαζικής παραγωγής πρέπει να εκτελούνται τρεις φορές σύμφωνα με ορισμένες χρονικές περιόδους. Αξίζει να σημειωθεί ότι με την παρουσία ορισμένων ασθενειών, όπως η λοίμωξη από τον ιό HIV ή η κοιλιοκάκη, το αποτέλεσμα των εξετάσεων ιδρώτα μπορεί να είναι είτε ψευδώς αρνητικό είτε ψευδώς θετικό. Ως εκ τούτου, για την απόκτηση θετικού αποτελέσματος των εξετάσεων ιδρώτα και την παρουσία σημείων κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια γενετική εξέταση.

Εξέταση νεογνών

Ο νεογνικός βιοχημικός έλεγχος για τον προσδιορισμό της κυστικής ίνωσης στη Ρωσία είναι υποχρεωτικός από το 2006. Ένα τέτοιο διαγνωστικό μέτρο σας επιτρέπει να καθορίσετε την κυστική ίνωση το συντομότερο δυνατόν και να ξεκινήσετε τη θεραπεία. Παρακολουθούνται ως εξής:

  • σε 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση, το παιδί παίρνει αίμα από τη φτέρνα, το οποίο εξετάζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό έντυπο δοκιμής.
  • σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος της ανάλυσης, είναι απαραίτητο να επαναληφθεί η δοκιμή
  • αν τα αποτελέσματα δεν έχουν αλλάξει, πραγματοποιείται δοκιμασία εφίδρωσης.
  • για την τελική διάγνωση, το παιδί πρέπει να είναι υπό αυστηρή ιατρική παρακολούθηση κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Εάν, μετά από όλες τις μελέτες, το παιδί έχει διαγνωστεί με "κυστική ίνωση", η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως, προκειμένου να αποφευχθεί η ταχεία εξέλιξη της νόσου και η ανάπτυξη επιπλοκών.

Εργαστηριακά και διαγνωστικά όργανα

Άλλες εργαστηριακές δοκιμές και μέθοδοι διαδραστικής διαγνωστικής στοχεύουν στον εντοπισμό διαταραχών στην εργασία των ασθενών συστημάτων οργάνων. Οι ασθενείς πρέπει να περάσουν τακτικά μια γενική εξέταση αίματος, ανάλυση των κοπράνων και πτύελα που εκκρίνονται κατά τον βήχα. Η εξέταση με υπερήχους είναι απαραίτητη, για παράδειγμα, σε περίπτωση βλάβης στο ήπαρ, τη χοληδόχο κύστη ή τον καρδιακό μυ. Ακτινογραφική εξέταση του θώρακα πραγματοποιείται για την αξιολόγηση της κατάστασης των βρόγχων και των πνευμόνων, την έγκαιρη ανίχνευση των παροξύνσεων και την ανάπτυξη επιπλοκών.

Κυστική ίνωση: θεραπεία

Με τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» η θεραπεία απαιτεί πολύ χρόνο και προσπάθεια. Ο κύριος στόχος του είναι να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι συμπτωματική. Περιλαμβάνει όχι μόνο φαρμακευτική θεραπεία, αλλά και τη χρήση άλλων μεθόδων θεραπείας, για παράδειγμα, κινησιοθεραπεία, διατροφική θεραπεία και φυσιοθεραπεία. Με μια ασθένεια όπως η κυστική ίνωση, η θεραπεία στοχεύει:

  • δημιουργία ιδανικών συνθηκών για την πλήρη ζωή των ασθενών ·
  • προστασία του σώματος του ασθενούς από λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος ή έγκαιρη θεραπεία τους.
  • προστατεύοντας τον ασθενή από το στρες, επηρεάζοντας αρνητικά την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος.
  • εξασφαλίζοντας μια υγιεινή διατροφή που περιέχει αυξημένο λίπος.

Η σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει τη χρήση διαφόρων θεραπευτικών τεχνικών σε οποιοδήποτε στάδιο της νόσου. Βοηθούν όχι μόνο να αντιμετωπίσουν τις παροξύνσεις αλλά και να υποστηρίξουν το σώμα κατά τη διάρκεια περιόδων ύφεσης.

Γαστρεντερική θεραπεία

Οι διαταραχές στο πάγκρεας οδηγούν σε έλλειψη παραγωγής πεπτικών ενζύμων που διασπούν λίπη, πρωτεΐνες και υδατάνθρακες. Για την αποκατάσταση αυτής της λειτουργίας, οι ασθενείς με κυστική ίνωση των εντερικών και μικτών μορφών είναι συνταγογραφούμενα φάρμακα που περιέχουν παγκρεατικά ένζυμα. Η δοσολογία των φαρμάκων και η θεραπευτική αγωγή τους χορηγούνται μεμονωμένα σύμφωνα με τα αποτελέσματα εργαστηριακών μελετών. Μια τέτοια θεραπεία προορίζεται να ομαλοποιήσει την πεπτική διαδικασία και να αποτρέψει την εμφάνιση επιπλοκών, για παράδειγμα ανεπάρκειας βιταμινών.

Εάν κατά την εξέλιξη της κυστικής ίνωσης υπάρχουν παραβιάσεις του ήπατος, οι ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα που προστατεύουν το σώμα από τις καταστροφικές επιπτώσεις των τοξινών και άλλων ουσιών που εισέρχονται στο αίμα λόγω μεταβολικών διαταραχών.

Θεραπεία πνευμονικής κυστικής ίνωσης

Η προσέγγιση στη θεραπεία της πνευμονικής κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πολύπλοκη. Θεραπευτικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:

Οι προετοιμασίες αυτού του αποτελέσματος χρησιμοποιούνται για την υγροποίηση των βρογχικών εκκρίσεων και την τόνωση του καθαρισμού του βρογχικού δέντρου από παχύρρευστο και ιξώδες πτυέλων.

Μια τέτοια φυσικοθεραπεία σας επιτρέπει να επεκτείνετε τα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων και των βρόγχων, βελτιώνοντας την διαπερατότητα του αέρα.

  • Υποδοχή αντιφλεγμονωδών φαρμάκων.

Φάρμακα, η δράση των οποίων αποσκοπεί στην εξάλειψη της φλεγμονώδους διαδικασίας στους ιστούς της αναπνευστικής οδού, μπορεί να χορηγηθεί είτε υπό τη μορφή δισκίων είτε υπό τη μορφή εισπνοών.

Αυτή η τεχνική είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική σε συνδυασμό με την λήψη βλεννολυτικών. Η σωστή αποστράγγιση, klopfmassazh, κρουστά και ειδικές ασκήσεις αναπνοής θα εξασφαλίσουν την αποτελεσματική αφαίρεση των υγροποιημένων πτυέλων από τους βρόγχους και τους πνεύμονες.

Τα αντιβιοτικά παρασκευάσματα ενδείκνυνται για ασθενείς με μολυσματικές αλλοιώσεις των οργάνων του αναπνευστικού συστήματος. Τα συνταγογραφούμενα φάρμακα εξαρτώνται από τον τύπο της λοίμωξης και πρέπει να εκτελούνται αποκλειστικά από τον θεράποντα ιατρό σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εργαστηριακών μελετών.

Οι άνθρωποι που υποφέρουν από κυστική ίνωση μπορούν να κάνουν μπάντμιντον, γκολφ, ποδηλασία και ιππασία, κολύμπι κλπ. Για να ενισχύσουν το σώμα και να διατηρήσουν την φυσική τους κατάσταση.

Η καθημερινή διατροφή των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να αποτελείται από τρόφιμα πλούσια σε πρωτεΐνες. Η ποσότητα του χρησιμοποιούμενου λίπους δεν πρέπει να περιορίζεται.

Κάθε συνταγή για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να συνταγογραφείται μόνο από γιατρό. Η αυτοθεραπεία όχι μόνο δεν θα φέρει το επιθυμητό αποτέλεσμα, αλλά θα είναι επίσης επικίνδυνη για τη ζωή και την υγεία του ασθενούς. Για παράδειγμα, απαγορεύεται στα άτομα με διάγνωση «κυστικής ίνωσης» να λαμβάνουν φάρμακα που καταστέλλουν τον βήχα.

Θεραπεία οξειών και χρόνιων φλεγμονωδών διεργασιών

Με την ανάπτυξη τέτοιων επιπλοκών, όπως οξείες ή χρόνιες φλεγμονώδεις διεργασίες στην κυστική ίνωση, απαιτείται επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Οι ασθενείς μπορούν να αναλάβουν:

  • Λαμβάνοντας αντιβιοτικά ευρέος φάσματος με τη μορφή δισκίων, ενδομυϊκών ή ενδοφλέβιων ενέσεων.

Ο τύπος του φαρμάκου και η δοσολογία του συνταγογραφούνται μετά από αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς.

Ο διορισμός τέτοιων φαρμάκων είναι σημαντικός σε οξείες φλεγμονώδεις και μολυσματικές διεργασίες στο σώμα, που προκύπτουν από κυστική ίνωση των εντερικών ή πνευμονικών μορφών.

Αυτή η τεχνική μπορεί να χρησιμοποιηθεί όχι μόνο για τη θεραπεία των οξέων καταστάσεων, αλλά και για να υποστηρίξει το σώμα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Με αυτό, μπορείτε να βελτιώσετε τον ρυθμό κορεσμού οξυγόνου στο αίμα.

Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει την εισπνοή, που συνήθως χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με τη θέρμανση του στήθους. Αυτή η φυσικοθεραπεία επιτρέπει την αύξηση της διαπερατότητας του αέρα των οργάνων του αναπνευστικού συστήματος.

Εάν η κατάσταση του παιδιού ή του ενήλικου με κυστική ίνωση επιδεινωθεί, είναι απαραίτητο να καλέσετε επειγόντως ένα ασθενοφόρο ή να μεταβείτε στο νοσοκομείο μόνοι σας.

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης: η πρόγνωση για τους ασθενείς

Μέχρι σήμερα, είναι δυνατόν να σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην ανάπτυξη θεραπευτικών τεχνικών που έχουν σχεδιαστεί για την καταπολέμηση της κυστικής ίνωσης. Ο υποχρεωτικός νεογνικός έλεγχος των νεογέννητων σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την ασθένεια εγκαίρως και να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία της. Επιπλέον, είναι πιθανό ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης να διεξαχθεί μια προγεννητική μελέτη και να ανακαλυφθεί εάν το εμβρυϊκό ϋΝΑ περιέχει μεταλλαγμένο γονίδιο. Τέτοια μέτρα τα τελευταία χρόνια έχουν μειώσει σημαντικά τον αριθμό των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή τη διάγνωση και οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν αυξήσει σημαντικά την πιθανότητα μιας μακράς ζωής.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το προσδόκιμο ζωής των ασθενών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της κυστικής ίνωσης και την επικαιρότητα της έναρξης της θεραπείας της. Το κύριο καθήκον των ιατρών είναι ταυτόχρονα να διδάσκει ενήλικες ασθενείς και γονείς άρρωστων παιδιών να εκτελούν σωστά όλα τα ραντεβού και να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις.

Σήμερα, η πρόγνωση για άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι πιο ευνοϊκή από πριν από μερικές δεκαετίες. Έτσι, πίσω στη δεκαετία του '50 του περασμένου αιώνα, οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση θα μπορούσαν να ζουν κατά μέσο όρο 10 χρόνια. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής τους είναι 30 χρόνια ή περισσότερο. Σε ορισμένες χώρες, ο αριθμός αυτός είναι ακόμη μεγαλύτερος. Φυσικά, υπάρχουν περιπτώσεις που ένα παιδί γεννιέται και το σώμα του ήδη επηρεάζεται από μια σοβαρή μορφή κυστικής ίνωσης, ως αποτέλεσμα της οποίας μπορεί να πεθάνει στις πρώτες ώρες της ζωής του. Ωστόσο, η ταχεία πρόοδος της σύγχρονης ιατρικής δίνει την ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον, οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση θα είναι σε θέση να ζήσουν πλήρως και για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακολουθώντας όλες τις συστάσεις του γιατρού.

Πρόληψη ασθενειών

Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, η εμφάνιση της νόσου δεν μπορεί να αποφευχθεί. Το μόνο προληπτικό μέτρο για τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι να υποβληθεί σε γενετική ανάλυση όταν σχεδιάζεται η σύλληψη ή μια προγεννητική εξέταση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό της γονιδιακής μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της ενδομήτρινης ανάπτυξης του εμβρύου.

Τα ζευγάρια στα οποία κάποιος από έναν από τους εταίρους ή και τα δύο ταυτόχρονα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ή έχουν κυστική ίνωση πρέπει να γνωρίζουν τον κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με την ίδια διάγνωση. Ως εκ τούτου, πριν από τον προγραμματισμό της σύλληψης, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε έναν γιατρό και να περάσετε την εξέταση που καθορίζεται από αυτόν.

Προσδιορισμός της προδιάθεσης για τη νόσο

Όταν προγραμματίζετε ένα παιδί σε ζευγάρια που έχουν ήδη παιδιά με κυστική ίνωση ή ζευγάρια που δεν γνωρίζουν αν είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, είναι απαραίτητο να περάσουν οι κατάλληλες εξετάσεις. Αυτό σας επιτρέπει να προκαθορίζετε και να αξιολογείτε όλους τους κινδύνους της σύλληψης ενός μωρού. Εάν η πιθανότητα ενός μωρού να γεννηθεί άρρωστος είναι αρκετά υψηλό, το ζευγάρι μπορεί να καταφύγει σε in vitro γονιμοποίηση. Η διεξαγωγή γενετικής διάγνωσης πριν από την εμφύτευση του εμβρύου θα εξαλείψει πλήρως την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου στο DNA του.

Πρόληψη επιπλοκών

Η πρόληψη των επιπλοκών στη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» συνεπάγεται σαφή εφαρμογή όλων των συνταγών του θεράποντος ιατρού. Η ιατρική θεραπεία, η φυσιοθεραπεία και ο υγιεινός τρόπος ζωής θα επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και θα παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Επίσης σημαντική είναι η προσωπική υγιεινή. Αυτό θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης ιικών λοιμώξεων, βακτηρίων και άλλων παθογόνων μικροοργανισμών που εισέρχονται στο σώμα που αποδυναμώνεται από την υποκείμενη νόσο.

Για την πρόληψη λοιμωδών νοσημάτων σε παιδιά με κυστική ίνωση, καθώς και υγιή, ενδείκνυται εμβολιασμός. Με τη βοήθεια του έγκαιρου εμβολιασμού, είναι δυνατό να αποφευχθούν οι επιπλοκές πολλών ασθενειών "παιδικής ηλικίας", για παράδειγμα, η ιλαρά ή ο μακρύς βήχας. Τα παιδιά με διάγνωση κυστικής ίνωσης πρέπει να ακολουθούν το πρόγραμμα εμβολιασμού, λαμβάνοντας υπόψη την τρέχουσα κατάσταση του σώματος. Συνιστάται επίσης να χορηγούνται τακτικά εμβόλια γρίπης.

Ένα σημαντικό προληπτικό μέτρο για την πρόληψη επιπλοκών από το βρογχοπνευμονικό σύστημα είναι η προστασία του παιδιού από την προφανή επαφή με πιθανές πηγές μόλυνσης. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορούν να παρακολουθήσουν προσχολικά και γενικά εκπαιδευτικά ιδρύματα, αλλά σε περιόδους εποχιακών κρουσμάτων ARVI, πρέπει να αποφεύγεται η διαμονή σε μεγάλες συλλογές.

Για την πρόληψη επιπλοκών από το γαστρεντερικό σωλήνα, η αυστηρή τήρηση μιας δίαιτας, η λήψη φαρμάκων που περιέχουν ένζυμο αυστηρά σύμφωνα με το χρονοδιάγραμμα και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής παίζει σημαντικό ρόλο. Οι ενήλικες ασθενείς πρέπει να σταματήσουν να πίνουν και να κάπνουν εντελώς. Για οποιεσδήποτε ερωτήσεις προκύπτουν στην καθημερινή ζωή, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας και να ακούσετε όλες τις συστάσεις του.

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση καθορίζει μια κληρονομική γενετική ασθένεια, συνοδευόμενη από μια ειδική συστηματική βλάβη στους εξωκρινείς αδένες. Η κυστική ίνωση, συμπτώματα των οποίων καθορίζεται βάσει αυτής της βλάβης είναι μια ασθένεια της χρόνιας και ανίατη, συνοδεύεται από μια παραβίαση του αναπνευστικού συστήματος, καθώς και διαταραχές που συνδέονται με τις λειτουργίες του πεπτικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου ενός αριθμού άλλων συνυπάρχουσες διαταραχές.

Γενική περιγραφή

Η κυστική ίνωση (CF), όπως αυτό τον ορισμό σχετική παθολογία, που χρησιμοποιούνται στην Ευρώπη (και, στην πραγματικότητα, στη χώρα μας), ενώ στον Καναδά, την Αυστραλία, τις Ηνωμένες Πολιτείες και άλλες χώρες της ορίζεται ως «η κυστική ίνωση του παγκρέατος», και Σε αυτή την παραλλαγή, τα χαρακτηριστικά των μορφολογικών εκδηλώσεων της αποκαλύπτονται στο μέγιστο βαθμό. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η ασθένεια είναι αρκετά συνηθισμένη, όπως αποδεικνύεται από δείκτες της συχνότητας εμφάνισής της. Έτσι, ο λόγος 1: 2500 καθορίζεται μόνο για νεογέννητα σε ευρωπαϊκές χώρες, γεγονός που, με τη σειρά του, δείχνει ότι τουλάχιστον τέσσερις άνθρωποι έχουν πιθανότητες να πάρουν κυστική ίνωση για 10.000 νεογνά.

Η ήττα της κυστικής ίνωσης συμβαίνει με την ίδια συχνότητα ανεξάρτητα από το φύλο, δηλαδή τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου. Δεδομένου ότι μιλάμε για μια γενετική ασθένεια, πρέπει να έχουμε κατά νου ότι οι ασθενείς έχουν ήδη γεννηθεί και είναι αδύνατο να πάρουν κυστική ίνωση. Εν τω μεταξύ, η νόσος μπορεί να διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς εκδήλωση συμπτωμάτων, επομένως είναι σκόπιμο να εξεταστεί η κυστική ίνωση σε ενήλικες. Τα συμπτώματά του διαγιγνώσκονται σε αυτή την παραλλαγή σε περίπου 4% των περιπτώσεων, αν και η συντριπτική πλειοψηφία αυτής της νόσου εκδηλώνεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Δεδομένου του γεγονότος ότι τα παιδιά γεννιούνται ήδη μαζί του, συχνά ορίζεται ως κληρονομική κυστική ίνωση ή συγγενής κυστική ίνωση.

Τα παιδιά αρρωσταίνουν όταν λαμβάνουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Εάν κληρονομηθεί μόνο ένα τέτοιο γονίδιο, στην περίπτωση αυτή θεωρείται η κατάσταση του φορέα ("Φορείς CF"), στις οποίες δεν διαγιγνώσκονται οι παθολογίες που αντιστοιχούν στη νόσο. Δεδομένου ότι τα γονίδια που κάθε άτομο έχει αντιστοιχιστεί, καθένας από εμάς, αντίστοιχα, είναι ο φορέας δύο αντιτύπων από κάθε ένα από τα γονίδια (και πάλι, ένα γονίδιο από τη μητέρα, ένα από τον πατέρα). Ορισμένα γονίδια στερούνται της δυνατότητας κανονικής λειτουργίας κατά παράβαση της δομής τους. Όταν μια τέτοια παραβίαση στη δομή του γονιδίου μεταβάλλεται. Επομένως, για να αναπτυχθεί η κυστική ίνωση (όπως μάλιστα πολλές άλλες γενετικές ασθένειες), είναι απαραίτητο να ληφθούν, όπως σημειώθηκε στο αρχικό παράδειγμα, δύο αλλαγμένα γονίδια. Με τους γονείς που μεταφέρουν MV, κάθε παιδί ενός ζευγαριού μπορεί, με 25% πιθανότητα να πάρει αλλαγμένα γονίδια από καθένα από αυτά.

Σε περίπου 70% των περιπτώσεων της εξεταζόμενης νόσου εκδηλώνεται έως ότου το παιδί φτάσει τα δύο χρόνια. Λόγω της σχετικά πρόσφατης εισαγωγής της νεογνικής διαλογής στην ιατρική πρακτική, η ανίχνευση της κυστικής ίνωσης έχει μειωθεί σημαντικά με το χρόνο.

Χαρακτηριστικά της πορείας της κυστικής ίνωσης

Χαρακτηριστικά της παθογένειας (ο μηχανισμός που προκαλεί την εμφάνιση της νόσου) δεν έχει καθοριστεί πλήρως. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται λόγω της έκκρισης μυστικού από ορισμένους αποβολικούς αδένες, το μυστικό αυτό έχει αυξημένο ιξώδες. Λόγω των δυσκολιών που ανέκυψαν κατά την εκκένωση αγωγό απόφραξη της συμβαίνει βλεννώδεις αδένες, αδενικό οργάνων, γαστρεντερικές και βρογχικό δέντρο, έναντι του οποίου στους πνεύμονες, πάγκρεας, τα έντερα και το συκώτι αλλαγές αναπτύξει δευτερογενή χαρακτήρα (σε αυτό το συγκεκριμένο ενζυματικό διαταραχές και επεξεργάζεται obturatsionno- φλεγμονώδης φύση). Λόγω της ανάπτυξης της φλεγμονώδους διαδικασίας σε συνδυασμό με την ίνωση, αναπτύσσεται δευτερογενής μορφή οργανικής αποτυχίας. Στη μελέτη της έκκρισης των βρογχικών αδένων σε μεγάλες ποσότητες ανιχνεύθηκαν φωσφόρου, επιπλέον, να μείωση της συγκέντρωσης του καλίου και του νατρίου, το οποίο είναι ο λόγος μερικοί συγγραφείς έχουν την τάση να υποθέσουμε ότι αυτός είναι ο λόγος εξαιτίας του οποίου έχει ένα αυξημένο ιξώδες της βλέννας.

Το παχύ μυστικό στην κυστική ίνωση σχεδόν δεν εκκρίνεται μέσω των αγωγών που αντιστοιχούν σε αυτή τη λειτουργία, κάτι που έχουμε ήδη σημειώσει παραπάνω. Με τη σειρά του, μια τέτοια καθυστέρηση προκαλεί το σχηματισμό μικρού μεγέθους κύστεων στο πεπτικό και το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Η ατροφία του αδενικού ιστού, καθώς και η προοδευτική ίνωση, αναπτύσσεται λόγω της στάσιμης βλέννας. Ειδικότερα, η ίνωση συνεπάγεται σταδιακή αντικατάσταση του ιστού του αδένα με συνδετικό ιστό. Επιπλέον, αναπτύσσονται πρώιμες σκληρολογικές αλλαγές στα όργανα. Με τη δευτερογενή μόλυνση, η κατάσταση είναι πολύπλοκη, επειδή αυτό συνοδεύεται από την ανάπτυξη πυώδους φλεγμονής σε ασθενείς. Κατά συνέπεια, η βρογχοπνευμονική σύστημα στην κυστική ίνωση επηρεάζεται λόγω των δυσκολιών που συνδέονται με τη διαδικασία απαλλαγής πτύελα (η οποία είναι άμεσα συνδεδεμένη με το ιξώδες της, καθώς και με δυσλειτουργία εφαρμοστεί κροσσωτό επιθήλιο), με την ανάπτυξη mukostaza (που καθορίζει η βλέννα συμφόρηση) και χρόνια τη φύση της φλεγμονής.

Ως βάση για τις αλλαγές που συμβαίνουν με τα αναπνευστικά όργανα στην εξεταζόμενη ασθένεια, επισημαίνεται η παραβίαση της ευρεσιτεχνίας των βρόγχων και των μικρών βρόγχων. Γεμίζονται με περιεχόμενο πυώδους βλεννογόνου, οι βρογχικοί αδένες αυξάνονται βαθμιαία σε μέγεθος, εξαιτίας της οποίας συμβαίνει η προεξοχή τους και η επακόλουθη επικάλυψη του αυλού των βρόγχων. Παρουσιάζεται ο σχηματισμός της σταγόνας και κυλινδρικής βρογχιεκτασίας του τύπου του αγγειακού τύπου, καθώς και ο σχηματισμός εμφυτευμένων περιοχών του πνεύμονα. Στην περίπτωση αυτή, οι βρόγχοι αποφράσσονται πλήρως από τα πτυέια (δηλ. Πλήρη απόφραξη ή απόφραξη).

Το κύριο ρόλο στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης δίνεται μετάλλαξη γονιδίου, προκαλώντας δομή παραβίαση (μαζί με τις λειτουργίες) του διαμεμβρανικού ρυθμιστού κυστικής ίνωσης (CFTR, μία συγκεκριμένη πρωτεΐνη που εμπλέκονται στην παροχή μεταφορές διαμέσου των ιόντων χλωρίου της κυτταρικής μεμβράνης? CFTR καθορίζει επίσης ένα όνομα για το γονίδιο, με την οποία κωδικοποιεί την εν λόγω πρωτεΐνη ).

Περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τις διαδικασίες που σχετίζονται με την κυστική ίνωση, μπορείτε να πάρετε την ακόλουθη εικόνα της νόσου. Έτσι, τα ιξώδη πτύελα, η συσσώρευση των οποίων συμβαίνει στους πνεύμονες, οδηγεί στην ανάπτυξη φλεγμονωδών διεργασιών εδώ. Αυτό συνοδεύεται επίσης από παραβιάσεις της παροχής αίματος και εξαερισμού. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς έχουν βήχα που είναι οδυνηρό σε εκδήλωση - μία από τις κύριες και συνεχείς εκδηλώσεις της νόσου που μας ενδιαφέρει. Στο μέλλον, οι πνεύμονες είναι ελεύθεροι να μολυνθούν και αυτό συμβαίνει κυρίως λόγω της πυροκυανικής ραβδωσης ή του σταφυλόκοκκου, η οποία συνοδεύεται από μια σταδιακή ανάπτυξη καταστρεπτικών αλλαγών. Η εξήγηση γι 'αυτό είναι μια παραβίαση της τοπικής ανοσίας, στην οποία το επίπεδο της ιντερφερόνης, των αντισωμάτων, η δραστηριότητα των φαγοκυττάρων μειώνεται και η κατάσταση του βρογχικού επιθηλίου υπόκειται σε αλλαγές.

Οι ασθενείς συχνά αρχίζουν να αναπτύσσουν ασθένειες όπως η βρογχίτιδα και η πνευμονία, επιπλέον, η εμφάνισή τους έχει επαναλαμβανόμενη φύση και σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρούνται παρόμοιες επιπλοκές στους ασθενείς ήδη κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η μόλυνση παρέχει ακόμη μεγαλύτερη ιξώδες φλέγμα, η οποία είναι ο λόγος για ανάπτυξη σε μια τέτοια περίπτωση, το κράτος ορίζει ένα σημαντικό κίνδυνο για τη ζωή των ασθενών, επειδή είναι αναπνευστική ανεπάρκεια προκαλεί το θάνατο πολλών από αυτούς (αυτό ισχύει και για τα δύο παιδιά και ενήλικες).

Η έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων αναγκάζει τους ασθενείς με κυστική ίνωση να αντιμετωπίσουν προβλήματα που σχετίζονται με την πέψη των τροφών (αυτό, με τη σειρά τους, καθορίζει για αυτούς μια υστέρηση στο βάρος, η οποία είναι σημαντική ακόμη και με αυξημένη όρεξη). Η στασιμότητα της χολής γίνεται η αιτία της κίρρωσης σε μερικούς ασθενείς ή ένας παράγοντας που προκαλεί το σχηματισμό λίθων στη χοληδόχο κύστη.

Εάν προσπαθήσετε να προσδιορίσετε με εικόνα πώς ζουν οι ασθενείς με κυστική ίνωση, μπορείτε να καλέσετε τους αναγνώστες να φανταστούν την ανάγκη μόνιμης παραμονής σε μια μάσκα αερίων. Σε μια μάσκα αερίων, η οποία δεν μπορεί να αφαιρεθεί, επιπλέον, σε μια μάσκα αερίων, η οποία μέρα με τη μέρα χειροτερεύει και χειροτερεύει με τη λειτουργία που είναι προκαθορισμένη γι 'αυτήν. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση βρίσκονται σε παρόμοια θέση - οι πνεύμονες διαχειρίζονται μόνο τις λειτουργίες τους κατά 25%.

Μορφές κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια που εξετάζουμε χαρακτηρίζεται από πολλές διαφορετικές εκδηλώσεις που σχετίζονται με αυτήν, οι οποίες καθορίζονται από το βαθμό σοβαρότητας των παθολογικών αλλαγών, τη συνάφεια των επιπλοκών και την ηλικία του ασθενούς. Μορφές κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι οι εξής:

  • κυρίως πνευμονική (βρογχοπνευμονική ή αναπνευστική).
  • κυρίως εντερική?
  • (στην περίπτωση αυτή, τα αναπνευστικά όργανα και ο γαστρεντερικός σωλήνας θα πρέπει να επηρεάζονται ταυτόχρονα).
  • εντερική απόφραξη μεκοκονίου.
  • διαγράφονται και άτυπες παραλλαγές των εκδηλώσεων της νόσου.

Αυτή η κατανομή της κυστικής ίνωσης σε μορφές είναι εξαρτημένη, επειδή η ένδειξη της κυρίως πνευμονικής βλάβης συγκρίνεται με τις πραγματικές διαταραχές των πεπτικών οργάνων, ενώ η εντερική βλάβη συνοδεύεται από την ανάπτυξη αντίστοιχων αλλαγών στο βρογχοπνευμονικό σύστημα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια ποικιλία από κλινικές εκδηλώσεις της σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση της εμφάνισής της. Πολλά όργανα επηρεάζονται, αλλά οι πάσχοντες είναι οι πνεύμονες, τα έντερα, το πάγκρεας και το ήπαρ. Εν τω μεταξύ, ένα από τα πιο σημαντικά χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης είναι το γεγονός ότι οι ψυχικές ικανότητες των ασθενών δεν επηρεάζονται καθόλου.

Οι διαγραμμένες και άτυπες μορφές της ασθένειας μπορούν να αναγνωριστούν ως αποτέλεσμα της εξέτασης για τη συνάφεια της χρόνιας παραρρινοκολπίτιδας σε ένα παιδί. Σε μεγαλύτερη ηλικία, η κυστική ίνωση μπορεί να ανιχνευθεί με στειρότητα σχετική με τους άνδρες. Η υπογονιμότητα στους άντρες, ανεξάρτητα από τη μορφή της νόσου, είναι η ταυτόχρονη παθολογία της. Προκαλεί αζωοσπερμία (απουσία σπερματοζωαρίων στο σπέρμα), αζωοσπερμία, με τη σειρά του, αναπτύσσεται λόγω της ατροφίας του σπερματικού τόνου (δηλ, λόγω της μείωσης του μεγέθους του ή λόγω της ήττας του ιστού του, με τον τρόπο αυτό παραβιάζονται / stop τις συναφείς με αυτό λειτουργίες), λόγω της συγγενούς απουσίας του ή ως αποτέλεσμα της παρεμπόδισης (δηλ., της εξασθένισης της διαπερατότητας). Αυτές οι διαταραχές μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε εκείνους τους ασθενείς που είναι μόνο φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Η κυστική ίνωση στις γυναίκες εκδηλώνεται με μείωση της γονιμότητας (η ικανότητα αναπαραγωγής των απογόνων), η οποία προκαλείται από αυξημένο βαθμό ιξώδους που σχετίζεται με την εκκένωση του τραχήλου της μήτρας της μήτρας, περιπλέκοντας έτσι τη δυνατότητα μετανάστευσης σπερματοζωαρίων.

Κυστική ίνωση: συμπτώματα

Συγκεκριμένα, στην περίπτωση αυτή, θα εξετάσουμε την πνευμονική (ή αναπνευστική) μορφή της νόσου. Τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εκδηλώνονται με τη μορφή λήθαργου ασθενούς και γενικευμένης φωτοευαισθησίας. Επιπλέον, συχνά ακόμη και μια αυξημένη όρεξη καθιστά αδύνατη την αύξηση του σωματικού βάρους (το ίδιο ισχύει για τη φυσιολογική όρεξη). Σοβαρή πορεία συνοδεύεται σε ορισμένες περιπτώσεις από την εμφάνιση βήχα σε ασθενείς ήδη κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους, με το πέρασμα του χρόνου ο βήχας να αρχίζει να εντείνεται, λόγω του οποίου, από τη φύση του, μοιάζει με βήχα με μαύρο βήχα. Η προσκόλληση των πτυέλων γίνεται συντρόφιο του βήχα, είναι αρκετά παχύ, και αν επικαλύπτεται η βακτηριακή χλωρίδα (ο δεδηλωμένος σταφυλόκοκκος κλπ.), Βαθμιαία γίνεται πυώδης-βλεννώδης.

Λόγω του υψηλού βαθμού ιξώδους των βρογχικών εκκρίσεων, η βλεννογόνος ουσία που σημειώθηκε παραπάνω αναπτύσσεται με ταυτόχρονη απόφραξη των βρόγχων και των βρόγχων, η οποία με τη σειρά της γίνεται ένας παράγοντας που συμβάλλει στην ανάπτυξη του εμφυσήματος. Εάν υπάρχει πλήρης απόφραξη των βρόγχων, τότε αρχίζει να σχηματίζεται ατελεκτασία (που καθορίζει την παρακμή είτε του πνεύμονα εντελώς είτε των επιμέρους λοβών του). Η κυστική ίνωση σε μικρά παιδιά συνοδεύεται από ταχεία συμμετοχή στην παθολογική διαδικασία του πνευμονικού παρεγχύματος (που βρίσκεται στα τοιχώματα των αεραγωγών των πνευμόνων (δηλαδή των κυψελίδων), μέσω των οποίων εξασφαλίζεται η ανταλλαγή αερίων μεταξύ του αίματος και του ατμοσφαιρικού αέρα). Σε αυτή την περίπτωση αναπτύσσεται μια παρατεταμένη και σοβαρή μορφή πνευμονίας και το χαρακτηριστικό της είναι μια προδιάθεση για απόστημα, η οποία συνεπάγεται την ανάπτυξη πυώδους φλεγμονής ιστών, όπου η μετέπειτα τήξη τους οδηγεί στον σχηματισμό πυώδους κοιλότητος. Η πραγματική ζημία στους πνεύμονες είναι οπωσδήποτε διμερής.

Μια αντικειμενική εξέταση καθορίζει την ύπαρξη συριγμού · όταν λαμβάνονται υπόψη κατά τη διάρκεια μιας τέτοιας επιθεώρησης, ο ήχος καθορίζεται ότι είναι εγκλωβισμένος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς αναπτύσσουν τοξαιμία (μια κατάσταση που είναι οδυνηρή στην εκδήλωση της, λόγω έκθεσης ορισμένων εξωγενών παραγόντων στο σώμα (για παράδειγμα, μικροβιακές τοξίνες)) και ακόμη και συμπτώματα που σχετίζονται με σοκ. Συγκεκριμένα, ο σοκ αναφέρεται σε μια παθολογική διαδικασία που προκύπτει ως απόκριση στον ακραίο ερεθισμό και συνοδεύεται από έναν προοδευτικό τύπο βλάβης. Αυτά, με τη σειρά τους, επηρεάζουν τις σημαντικότερες λειτουργίες του νευρικού συστήματος, καθώς και του αναπνευστικού συστήματος, του κυκλοφορικού συστήματος, των μεταβολικών διεργασιών κλπ. Με άλλα λόγια, το σοκ που μπορεί να αναπτυχθεί, δρα ως διακοπή μιας σειράς αντισταθμιστικών αντιδράσεων του σώματος που συνήθως εμφανίζεται ως αντίδραση στη βλάβη των ιστών κατά τη διάρκεια της επακόλουθης εκτέλεσης χαμένων λειτουργιών από άθικτους ιστούς), που εκδηλώθηκε ως αντίδραση στη βλάβη.

Επιστρέφοντας στη σύνδεση της τοξικότητας και του κλονισμού με κυστική ίνωση, παρατηρούμε ότι αυτές οι καταστάσεις μπορεί να εμφανιστούν στο υπόβαθρο ορισμένων ασθενειών, οι οποίες συνοδεύονται από υψηλές θερμοκρασίες ή από κακές καιρικές συνθήκες, όπου υπάρχει σημαντική απώλεια χλωρίου και νατρίου από το σώμα μετά.

Τρέχουσα πνευμονία ασθενείς γίνεται μεταγενέστερα χρόνια, η κατάσταση συνδυάζεται με την ανάπτυξη και προ-σήμανση ίνωση (παθολογική διαδικασία του πολλαπλασιασμού στον πνεύμονα συνδετικού ιστού στο παρασκήνιο είναι σχετική με τη νόσο του ασθενούς, η οποία οδήγησε στις πληγείσες περιοχές να απολέσει την ενυπάρχουσα ελαστικότητα τους, κερδίζοντας συγχρόνως διαταραχές που συνδέονται με τους λειτουργία ανταλλαγής αερίων) και βρογχιεκτασία (στην περίπτωση αυτή μιλάμε για την παθολογική επέκταση των βρόγχων, στην οποία οι τοίχοι uktura). Η μετέπειτα εξέλιξη της πνευμονίας συνοδεύεται επίσης από την εμφάνιση των συμπτωμάτων της λεγόμενης «πνευμονική καρδιά» (όταν λόγω της φύσης της ήττας των πνευμόνων και των βρόγχων αύξηση στην πνευμονική κυκλοφορία του αίματος πίεση οδήγησε στις παθολογικές αλλαγές στη μορφή της επέκτασης και αύξησης βρίσκεται στα δεξιά τμήματα της καρδιάς). Επιπλέον, αναπτύσσεται καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια.

Η κλινική εικόνα, πάλι, καθορίζει τις χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση των ασθενών. Έτσι, το δέρμα τους έχει γήινο χρώμα, εμφανίζονται κυάνωση γενικού τύπου και ακροκυάνωση (δηλαδή κυάνωση των βλεννογόνων και του δέρματος, κυάνωση των άκρων). Κατά την ηρεμία εμφανίζεται επίσης η δύσπνοια, το στήθος γίνεται βαρελοειδές, το στέρνο παραμορφώνεται σφηνοειδώς, τα τερματικά φαλάγγια των δακτύλων παραμορφώνονται και μοιάζουν με τα δάχτυλα των τυμπάνων ("Ιπποκράτες δάχτυλα"). Η κινητική δραστηριότητα μειώνεται, το σωματικό βάρος μειώνεται, η όρεξη μειώνεται.

Ο πνευμοθώρακας και ο πνευμοπνευμοθώρακας, καθώς και η πνευμονική αιμορραγία, θεωρούνται σπάνιες μορφές επιπλοκών της κυστικής ίνωσης. Πνευμοθώρακας ειδικότερα καθορίζει την κατάσταση όπου η πλευρική κοιλότητα συσσωρεύει αέρια ή pneumoempyema αέρα καθορίζει την κατάσταση της ταυτόχρονης συσσώρευση αερίων ή πύου αέρα στην εν λόγω περιοχή, και πνευμονική αιμορραγία, αντιστοίχως, ορίζει την αιμορραγία η οποία συμβαίνει από βρογχικό ή τα πνευμονικά αγγεία, μέσω των οποίων το αίμα αρχίζει να εκκρίνεται από την αναπνευστική οδό.

Μια πιο ευνοϊκή μορφή ροής της κυστικής ίνωσης, στην οποία εκδήλωσή της (ανάπτυξη των κλινικών εκδηλώσεων που εκφράζονται μορφές απαντώμενες πάνω απαλείφονται ή ασυμπτωματική ασθένεια) συμβαίνει όταν η παλαιότερη εκδήλωση της αναπνευστικής παθολογίας συμβαίνει κατά τη διάρκεια βραδείας εξέλιξης παραμόρφωσης βρογχίτιδα σε συνδυασμό με μέτρια συμπτώματα ίνωσης.

Η μακρά πορεία της κυστικής ίνωσης συνοδεύεται από την προσκόλληση των παθολογιών της ρινοφαρυγγικής περιοχής σε αυτή, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή ρινικών πολυπόδων, ιγμορίτιδας, χρόνιας αμυγδαλίτιδας και αδενοειδών βλαστών.

Εντερική κυστική ίνωση: συμπτώματα

Σε αυτή την περίπτωση, αντίστοιχα, εξετάζεται κυρίως η εντερική μορφή της πορείας της κυστικής ίνωσης. Οι εκδηλώσεις αυτής της μορφής προκαλούνται από εκκριτική ανεπάρκεια σχετική με την ασθένεια, η οποία παρατηρείται στο γαστρεντερικό σωλήνα. Ιδιαίτερα έντονη είναι η φύση μιας τέτοιας παραβίασης κατά τη μεταφορά ενός παιδιού σε συμπληρωματική σίτιση ή τεχνητή σίτιση. Αυτό συνοδεύεται από ανεπαρκή διάσπαση και μετέπειτα απορρόφηση λιπών και πρωτεϊνών, η έλλειψη διάσπασης και απορρόφησης υδατανθράκων συμβαίνει σε μικρότερο βαθμό.

Υπάρχει μια υπεροχή των διεργασιών σποράς στο έντερο, που καθορίζει γενικά την αποσύνθεση των οργανικών ενώσεων που περιέχουν άζωτο (αμινοξέα, πρωτεΐνες) σε αυτό κατά την ενζυματική υδρόλυση, η οποία, με τη σειρά της, εμφανίζεται υπό την επίδραση των αμμωνιακών μικροοργανισμών. Ως αποτέλεσμα αυτής της αποσύνθεσης, σχηματίζονται τελικά προϊόντα με υψηλό βαθμό τοξικότητας (υδρόθειο, αμμωνία, πρωτογενείς και δευτεροταγείς αμίνες, κλπ.). Η συμπτωματολογία που συνοδεύει τις διεργασίες σαθρότητας εμφανίζεται με τη μορφή συσσώρευσης αερίων εις βάρος των οποίων, με τη σειρά τους, παρατηρείται κοιλιακή διαταραχή στους ασθενείς.

Αφόδευση (καρέκλα, κόπρανα) σε ασθενείς με αυξήσεις ρυθμού, η συνάφεια γίνεται παραβίαση των δύο polifekaliya που καθορίζει μια ανώμαλη αύξηση στη συχνότητα των κινήσεων του εντέρου, η οποία μπορεί να υποδεικνύει την περίσσεια δύο φορές το φυσιολογικό ηλικία (αυτό δεν αποκλείει μια αύξηση στη συχνότητα και 8-πλάσια).

Από τη στιγμή της εκπαίδευσης ενός παιδιού με κυστική ίνωση στην κατσαρόλα, έχει συχνά μια τέτοια παθολογία όπως η πρόπτωση του ορθού, η οποία συμβαίνει σε περίπου 10-20% των περιπτώσεων. Με ορθική πρόπτωση εννοούμε μερική ή πλήρη αναστροφή του ορθού έξω από τον πρωκτό.

Οι ασθενείς έχουν επίσης καταγγελίες σχετικά με την εμφάνιση ξηροστομίας, η οποία συμβαίνει λόγω αύξησης του ιξώδους του σάλιου. Η τσίχωση ξηρής τροφής είναι δύσκολη, γενικά, η διαδικασία απορρόφησης τροφής απαιτεί ταυτόχρονη πρόσληψη υγρού σε σημαντικές ποσότητες. Κατά τους πρώτους μήνες της εμφάνισης της ασθένειας, η όρεξη σε ασθενείς, όπως ήδη παρατηρήθηκε, είναι φυσιολογική και σε ορισμένες περιπτώσεις αυξήθηκε. Ωστόσο, η επακόλουθη ανάπτυξη διαταραχών που σχετίζονται με τις διεργασίες πέψης οδηγεί στην ταχεία ανάπτυξη διατροφικών διαταραχών ενάντια σε τέτοιες διαταραχές, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν στη συνέχεια έλλειψη σωματικού βάρους σε διάφορους βαθμούς εκδήλωσης. Η πολυθυφοπιταμίνωση εντάσσεται επίσης σε αυτή την κατάσταση, η οποία ορίζει μια συνδυασμένη μορφή ανεπάρκειας παροχής του σώματος με βιταμίνες διαφόρων ομάδων.

Ο μυϊκός τόνος είναι μειωμένος, καθώς και ο ισχαιμικός ιστός (συνήθως είναι μια κατάσταση πίεσης του δέρματος, λόγω της οποίας φαίνεται ελαστική και ελαστική). Επιπλέον, οι ασθενείς παρουσιάζουν κοιλιακό άλγος διαφόρων τύπων εκδηλώσεων. Έτσι, με το μετεωρισμό (αέρια), εμφανίζονται πόνοι με ένα κράμπες, ακολουθούμενοι από προσβολές βήχα - μυϊκό πόνο, με πραγματική ανεπάρκεια δεξιάς κοιλίας - πόνος στο σωστό υποχώδριο.

Εάν υπάρχουν πόνοι στην επιγαστρική περιοχή, αυτό δείχνει έλλειψη εξουδετέρωσης στο δωδεκαδάκτυλο του γαστρικού υγρού παρουσία μειωμένης έκκρισης δισανθρακικών από το πάγκρεας. Πρέπει να σημειωθεί ότι η παραβίαση της εξουδετέρωσης σε αυτή την περίπτωση του γαστρικού χυμού μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της ασθένειας των ελκών σε ασθενείς με 12 δωδεκαδακτυλικό έλκος, η ανάπτυξη της ελκωτικής διαδικασίας στο λεπτό έντερο θεωρείται επίσης ως επιλογή.

Η δευτερογενής μορφή έλλειψης δισακχαριδάσης, η δευτερογενής μορφή πυελονεφρίτιδας, η εντερική απόφραξη, καθώς και η ουρολιθίαση, η οποία αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών, μπορεί να λειτουργήσει ως επιπλοκή της μορφής της κυστικής ίνωσης στη μελέτη μας. Μία λανθάνουσα μορφή σακχαρώδους διαβήτη μπορεί επίσης να αναπτυχθεί, η οποία συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας νησιωτικής συσκευής στο πάγκρεας. Λόγω παραβίασης του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, αναπτύσσεται η υποπρωτεϊναιμία, με αποτέλεσμα ορισμένες περιπτώσεις της εκδήλωσής της να οδηγούν στην ανάπτυξη συνδρόμου οιδήματος σε βρέφη.

Ένα αυξημένο ήπαρ (ηπατομεγαλία) συμβαίνει λόγω της εξέλιξης της χολόστασης σε ασθενείς (μια διαταραχή στην οποία το δωδεκαδάκτυλο λαμβάνει χολή σε μικρότερους όγκους, το οποίο, με τη σειρά του, οφείλεται σε διαταραχές που σχετίζονται με το σχηματισμό, την απέκκριση και την απέκκριση). Με την ανάπτυξη ασθενών με χολική κίρρωση, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συμπληρώνονται από εκδηλώσεις υπό μορφή ίκτερο και κνησμού, πυλαία υπέρταση (που υποδηλώνει τη συνάφεια ενός τέτοιου συνδρόμου στο οποίο αυξάνεται η πίεση στο σύστημα της πυλαίας φλέβας).

Η αρτηριακή υπέρταση, με τη σειρά της, συνοδεύεται από κοιλιακή διαταραχή και αύξηση του μεγέθους, την εμφάνιση ενός αίσθηματος βαρύτητας στο σωστό υποχονδρικό σώμα. Εάν οι ασθενείς έχουν φλεβίτιδα, το κόπρανο μπορεί να αλλάξει (γίνεται μαύρο). Λόγω του γεγονότος ότι το συκώτι δεν μπορεί κανονικά να αντιμετωπίσει τη λειτουργία καθαρισμού του αίματος, ορισμένες από τις τοξίνες που περιέχονται στο αίμα αποστέλλονται στον εγκέφαλο. Σε αυτό το πλαίσιο, προκαλείται βλάβη στα νευρικά κύτταρα του, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας. Η εκδήλωση αυτού του σταδίου της πυλαίας υπέρτασης στο υπόβαθρο της κίρρωσης στην κυστική ίνωση γίνεται η απουσία σκέψης των ασθενών, η λησμονία. Λόγω του γεγονότος ότι ο σπλήνας καθυστερεί το αίμα, παρατηρείται σταδιακή αύξηση του μεγέθους. Η αυξημένη πίεση στο σύστημα πύλης (σε σχέση με την πυλαία υπέρταση) οδηγεί στη συσσώρευση νερού στην κοιλιακή κοιλότητα και αυτό προκαλεί την ανάπτυξη ασκίτη στους ασθενείς. Ο ασκίτης ορίζεται επίσης ως πτώση, η οποία επίσης δείχνει την ουσία της παθολογίας, συνίσταται στη συσσώρευση υγρού, συγκεντρώνεται ιδιαίτερα στην κοιλιακή κοιλότητα και ο όγκος της συσσώρευσης μπορεί να φτάσει τα 25 λίτρα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χολόσταση δεν συνοδεύει την ανάπτυξη κίρρωσης στην κυστική ίνωση.

Κυστική ίνωση: μικτή μορφή

Η μικτή μορφή της νόσου καθορίζει τις διαταραχές που σχετίζονται τόσο με την πνευμονική της μορφή όσο και με την εντερική μορφή, την οποία εξετάσαμε παραπάνω. Κατά κανόνα, κατά την περίοδο των πρώτων εβδομάδων από τη στιγμή της γέννησης, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με σοβαρές μορφές επαναλαμβανόμενης βρογχίτιδας και πνευμονίας. Χαρακτηρίζονται από μια παρατεταμένη πορεία, καθώς και την εμφάνιση συνεχιζόμενου βήχα. Υπάρχουν επίσης αιχμηρές μορφές διατροφικών διαταραχών και εντερικού συνδρόμου (εκδηλώνεται με τη μορφή υγρού κόπρανα και κοιλιακής διαταραχής, τα περιττώματα δεν χάνουν την περιττωματική τους φύση αλλά έχουν υγρή μορφή, είναι άφθονα, το χρώμα αλλάζει σε κίτρινο-πράσινο ή γκρίζο-πράσινο, στη συχνότητα η καρέκλα είναι στάνταρ, από 3 έως 5 φορές την ημέρα).

Η κλινική εκδήλωση της κυστικής ίνωσης διαφέρει σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, επομένως, αντίστοιχα, οι παραλλαγές της εκδήλωσης της νόσου και τα χαρακτηριστικά της πορείας της διαφέρουν. Επιπλέον, υπάρχει εξάρτηση από τη σοβαρότητα της ασθένειας υπό εξέταση με το χρόνο των πρώτων συμπτωμάτων. Έτσι, όσο μικρότερη είναι η ηλικία του ασθενούς κατά τη στιγμή της εκδήλωσης κυστικής ίνωσης (δηλαδή η ανάπτυξη έντονων εκδηλώσεων κυστικής ίνωσης αφού ξεπεράσει τη σβησμένη εκδοχή της πορείας της ή την πορεία της ασυμπτωματικής), τόσο πιο δυσμενής είναι η πρόγνωση. Λόγω αυτής της διαφοράς στην πορεία της νόσου σε διαφορετικές περιπτώσεις, η σοβαρότητα αυτής της πορείας προσδιορίζεται με βάση το βαθμό και τη φύση της βλάβης σε ασθενείς με βρογχοπνευμονικό σύστημα, για τους οποίους χρησιμοποιείται η διαίρεση στα ακόλουθα στάδια:

  • Στάδιο Ι. Χαρακτηρίζεται από μη μόνιμες λειτουργικές αλλαγές, σε συνδυασμό με την εμφάνιση στεγνού βήχα σε ασθενείς χωρίς την προσθήκη πτύων. Η δύσπνοια εμφανίζεται είτε σε δευτερεύουσα μορφή είτε σε μέτρια μορφή και στις δύο περιπτώσεις η εμφάνισή της συνοδεύεται από προηγούμενη άσκηση. Η διάρκεια αυτού του σταδίου στους ασθενείς είναι συχνά περίπου δέκα χρόνια.
  • Στάδιο ΙΙ Σε αυτό το στάδιο, αναπτύσσεται η χρόνια μορφή της βρογχίτιδας, στην οποία ο βήχας εκδηλώνεται ήδη με πτύελα. Η δύσπνοια εμφανίζεται σε μέτρια μορφή, η εντατικοποίησή της σημειώνεται κατά τη διάρκεια της άσκησης. Μέσα σε αυτό το στάδιο, τα δάκτυλα παραμορφώνονται επίσης (τα τερματικά τους φαλάγγες). Επιπλέον, υπάρχει η παρουσία «ρωγμών» και υγρού συριγμού όταν ακούτε, η αναπνοή χαρακτηρίζεται από δυσκαμψία. Η διάρκεια αυτού του σταδίου μπορεί να είναι της τάξεως των δύο έως δεκαπέντε ετών.
  • Στάδιο ΙΙΙ. Εδώ, εξετάζεται ήδη ένα στάδιο στο οποίο παρατηρείται η εξέλιξη της βρογχοπνευμονικής διαδικασίας σε συνδυασμό με την ανάπτυξη ενός αριθμού επιπλοκών. Στους πνεύμονες, σχηματίζεται ζώνη περιορισμένης πνευμονικής σκλήρυνσης με διάχυτη πνευμονική ίνωση και σχηματίζονται επίσης βρογχεκτασίες και κύστες. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με σοβαρή μορφή αναπνευστικής ανεπάρκειας, η οποία συνδυάζεται με καρδιακή ανεπάρκεια (η «πνευμονική καρδιά»). Η διάρκεια της νόσου σε αυτό το στάδιο είναι περίπου τρία έως πέντε χρόνια.
  • Στάδιο IV. Ως μέρος της πορείας αυτού του σταδίου, οι ασθενείς αναπτύσσουν σοβαρή μορφή καρδιοαναπνευστικής ανεπάρκειας. Η διάρκεια αυτού του σταδίου είναι περίπου αρκετούς μήνες, η ολοκλήρωσή του καθορίζει το θανατηφόρο αποτέλεσμα για τον ασθενή.

Έλλειψη του εντέρου του μεσολίου

Αυτή η μορφή κυστικής ίνωσης ορίζεται επίσης ως ο ειλεός εντερικού μεκωνίου. Το όνομά του ορίζει την ουσία της τρέχουσας κατάστασης των ασθενών με κυστική ίνωση, αντίστοιχα, η εντερική απόφραξη του μεκογχολίου δείχνει την εντερική απόφραξη με τα αρχικά κόπρανα, το μεκόνιο. Λόγω του αυξημένου ιξώδους του μεκονίου, το οποίο προκαλείται από την ασθένεια που μας ενδιαφέρει, κυστική ίνωση, αυτό το μπλοκάρισμα συμβαίνει.

Αυτή η παθολογία εκδηλώνεται κατά την περίοδο των πρώτων ημερών της ζωής ενός παιδιού. Προσδιορίστε την παρεμπόδιση του meconium μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι, στην πραγματικότητα, δεν απομακρύνεται meconium. Περαιτέρω, μέχρι τη δεύτερη μέρα της ζωής, παρατηρείται το άγχος του παιδιού, εμφανίζεται συχνά επανεμφανίσεις, εμφανίζεται έμετος και υπάρχει ανάμειξη χολής. Αυτό περιλαμβάνει επίσης το πρήξιμο της κοιλιάς του παιδιού, ένα εμφανές αγγειακό μοτίβο εμφανίζεται πάνω του και μειώνεται η περιστροφή του ιστού. Σε γενικές γραμμές, το δέρμα γίνεται χλωμό και ξηρό. Το προηγούμενο άγχος του παιδιού αντικαθίσταται από την κατάσταση της αδυνανίας (κατάσταση που χαρακτηρίζεται από απότομη πτώση της δύναμης, ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας, μείωση ή εντελώς παύση στον ασθενή οποιασδήποτε σωματικής δραστηριότητας). Η τοξίκωση σε συνδυασμό με την αποξήρανση επίσης αυξάνεται (διαφορετικά, η αφυδάτωση, η παθολογική κατάσταση απώλειας σημαντικών όγκων αλάτων και υγρών του σώματος).

Η απόφραξη του μεκόνιου αναπτύσσεται λόγω της απουσίας ενός συγκεκριμένου ενζύμου (τρυψίνη), ως αποτέλεσμα του οποίου συσσωματώνεται μελόνιο στα βρόγχια του λεπτού εντέρου, καθίσταται ιξώδες και πυκνό. Η απόρριψη των πρώτων κοπράνων σε ένα νεογέννητο συμβαίνει κυρίως κατά την πρώτη ημέρα από τη στιγμή της γέννησης, λιγότερο συχνά συμβαίνει κατά τη διάρκεια της δεύτερης ημέρας. Εάν το παιδί είναι άρρωστο, τότε, όπως είναι ήδη σαφές, το meconium δεν ξεχωρίζει.

Μια αντικειμενική εξέταση του παιδιού αποκαλύπτει ότι έχει ταχυκαρδία (ταχυκαρδία) και δύσπνοια. Η θεραπεία αυτής της κατάστασης του νεογνού, κατά κανόνα, γίνεται μέσω χειρουργικής επέμβασης. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η παρεμπόδιση του μεκογχολίου δεν συνδέεται σε καμία περίπτωση με τη σοβαρότητα της κυστικής ίνωσης σε ένα άρρωστο παιδί. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις, η κυστική ίνωση δεν μπορεί να είναι επιβεβαιωμένη διάγνωση με τη διεξαγωγή εργαστηριακών και κλινικών μελετών.

Ξεχωριστά, παρατηρούμε ότι αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, συγκεκριμένα, διάτρηση του εντέρου σε συνδυασμό με την ανάπτυξη περιτονίτιδας μεκοκίου σε ένα παιδί. Συχνά συμβαίνει επίσης με 3-4 ημέρες ζωής πνευμονίας, χαρακτηρίζεται στη συνέχεια από τη δική του παρατεταμένη φύση της ροής. Η ανάπτυξη εντερικής απόφραξης μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ηλικιωμένους ασθενείς.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης μπορεί να γίνει μετά τα αποτελέσματα των ακόλουθων μελετών:

  • διεξάγοντας μια γενική μελέτη των πρώιμων εκδηλώσεων αυτής της νόσου, τη μελέτη του κληρονομικού παράγοντα στην πιθανή εμφάνισή του.
  • γενικές δοκιμές (ούρα, αίμα) ·
  • μικροβιολογική εξέταση (πτύελα) ·
  • (τα κόπρανα εξετάζονται για την παρουσία λίπους και το περιεχόμενό του και προσδιορίζεται η παρουσία / περιεκτικότητα σε άμυλο, μυϊκές ίνες και ίνες).
  • Βρογχοσκόπηση (σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία των πτυέλων στους βρόγχους παχύρευστο και παχύ συνεκτικότητα)?
  • βρογχογραφία (καθορίζει τη συνάφεια των βρογχικών ελαττωμάτων, καθώς και την παρουσία βρογχιεκτασίας σε αυτά).
  • Ακτινογραφία (οι βρόγχοι και οι πνεύμονες εξετάζονται για σκληρολογικές και διεισδυτικές μεταβολές).
  • σπιρομετρία (καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της πραγματικής λειτουργικής κατάστασης στην οποία παραμένουν οι πνεύμονες, αυτό γίνεται με μέτρηση της ταχύτητας και του όγκου του αέρα που εκπνέει ο ασθενής).
  • μοριακή γενετική έρευνα (ανάλυση DNA ή δειγμάτων αίματος διεξάγεται για την επακόλουθη αναγνώριση μεταλλάξεων στο γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση).
  • δοκιμασία ιδρώτα (οι ηλεκτρολύτες ιδρώτα υπόκεινται σε μελέτη · αυτή η ανάλυση είναι η πιο ενημερωτική όσον αφορά την αναγνώριση της ασθένειας που παρουσιάζει ενδιαφέρον, αποκαλύπτει την περιεκτικότητα σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα).
  • προγεννητική διάγνωση (συνεπάγεται εξέταση νεογνών για την παρουσία συγγενών και γενετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης).

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια που εξετάζουμε · η θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι συμπτωματική. Συγκεκριμένα, μια τέτοια θεραπεία αποσκοπεί στην αποκατάσταση των λειτουργιών της γαστρεντερικής οδού και του αναπνευστικού συστήματος, πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς. Η διεξαγωγή εντατικής θεραπείας απαιτείται για την τρέχουσα αναπνευστική ανεπάρκεια εντός του βαθμού II-III της νόσου, για την "πνευμονική καρδιά", την καταστροφή των πνευμόνων και την αιμόπτυση.

Η υπεροχή των ασθενών με εντερικές μορφές της νόσου πρέπει να ακολουθεί δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες (αυγά, ψάρι, τυρί cottage, κρέας), καθώς και με περιορισμό στη διατροφή των λιπών και των υδατανθράκων (είναι αποδεκτά μόνο εύκολα εύπεπτα). Η εξαίρεση υπόκειται σε χονδροειδή ίνα, η έλλειψη λακτόζης συνεπάγεται τον αποκλεισμό του γάλακτος. Οι βιταμίνες, τα πεπτικά ένζυμα συνταγογραφούνται (το ραντεβού γίνεται σε ατομική βάση, η σοβαρότητα της βλάβης είναι καθοριστικός παράγοντας για τον καθορισμό συγκεκριμένης δοσολογίας). Η αποτελεσματικότητα της συνταγογραφούμενης θεραπείας καθορίζεται με βάση την κατάσταση του κόπρανα (πιο συγκεκριμένα την ομαλοποίηση), την ομαλοποίηση του βάρους, την εξαφάνιση του πόνου, την έλλειψη ουδέτερου λίπους στα κόπρανα.

Η πνευμονική μορφή της κυστικής ίνωσης στη θεραπεία έχει ως στόχο τη μείωση του βαθμού ιξώδους των πτυέλων σε ασθενείς με ταυτόχρονη αποκατάσταση της βρογχικής διείσδυσης. Επίσης, ένα σημαντικό μέτρο στη θεραπεία είναι η καταστολή της μολυσματικής-φλεγμονώδους μορφής της διαδικασίας. Οι ασθενείς έχουν συνταγογραφηθεί βλεννολυτικά (εισπνοές, αεροζόλ) και μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν παρασκευάσματα ενζύμων εισπνοής. Ταυτόχρονα, χρησιμοποιούνται φυσικοθεραπεία, ορθοστατική αποστράγγιση και μασάζ κραδασμών για το στήθος.

Ο επείγων χαρακτήρας των οξείας εκδηλώσεων που χαρακτηρίζουν τη βρογχίτιδα και την πνευμονία απαιτεί αντιβιοτική θεραπεία. Τα μεταβολικά φάρμακα συνταγογραφούνται για τη βελτίωση της διατροφής του μυοκαρδίου. Η θεραπεία της αζωοσπερμίας σε άνδρες με κυστική ίνωση μέσω της χρήσης συντηρητικών μεθόδων, η οποία συνεπάγεται ειδικότερα την ορμονοθεραπεία, καθορίζει την απόλυτη έλλειψη αποτελεσματικότητας.

Ένα ξεχωριστό σημαντικό σημείο είναι ο βήχας, μέσω του οποίου εξασφαλίζεται η εκφόρτιση των πτυέλων. Η συσσώρευσή του αυξάνει την πιθανότητα μόλυνσης, ο βήχας είναι ο κύριος τρόπος για τον καθαρισμό των πνευμόνων. Κατά συνέπεια, το παιδί πρέπει να διδάσκεται να βήχει για να επιτύχει αυτό το αποτέλεσμα, δεν θα πρέπει να διστάζει να το κάνει κατά τη διάρκεια της ημέρας ή κατά τη διάρκεια φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών.

Όσον αφορά την πρόγνωση, καθορίζεται με βάση τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική για το πνευμονικό σύνδρομο, καθώς και ο χρόνος των πρώτων συμπτωμάτων στον ασθενή, η επικαιρότητα της διάγνωσης και η επάρκεια των μέτρων που χρησιμοποιήθηκαν για τη θεραπεία. Τα θανατηφόρα αποτελέσματα είναι αρκετά συνηθισμένα, ειδικά κατά το πρώτο έτος ζωής σε άρρωστα παιδιά. Όπως έχουμε ήδη παρατηρήσει, όσο νωρίτερα έχει διαγνωστεί η νόσος και έχει αρχίσει η κατάλληλη θεραπεία στη διεύθυνση της, τόσο πιο ευνοϊκή είναι η πορεία της, αντίστοιχα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής στη Ρωσία επί του παρόντος είναι μέσα σε 30 χρόνια, ενώ στις συνθήκες των ανεπτυγμένων χωρών ο αριθμός αυτός είναι τάξη μεγέθους υψηλότερος - 40 χρόνια.

Στην κυστική ίνωση, οι ασθενείς φαίνονται από πνευμονολόγο, καθώς και από τον παιδίατρο (θεράποντα). Οι γονείς και οι συγγενείς είναι υποχρεωμένοι να μάθουν τις δράσεις που χρησιμοποιούνται για δόνηση του ασθενούς, καθώς και τους βασικούς κανόνες που είναι αναγκαίοι για τη συμμόρφωσή του με τον τρόπο φροντίδας του.