Η κόρη μου έχει κυστική ίνωση. Μπορεί να θεραπευτεί;

Ενημερώστε για την ασθένεια της κυστικής ίνωσης. Η μάσκα είναι 14 ετών, διαγνώστηκε σε ηλικία 10 μηνών. Για πολλά χρόνια ζούμε με χάπια...

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική μεταβολική νόσο. Λόγω κάποιου γενετικού ελαττώματος, όλοι οι αδένες του σώματος που παράγουν υγρό δίνουν παχύρρευστη βλέννα, η οποία κολλάει τους βρόγχους και τους πνεύμονες, το πάγκρεας, τα έντερα και τις διόδους της χολής και αποτελεί καλό θρεπτικό μέσο για τους παθογόνους οργανισμούς. Αυτό οδηγεί σε λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού και πεπτικές διαταραχές. Πολλά παιδιά έχουν ήδη γεννηθεί με παρεμποδισμένο έντερο, το οποίο προκαλείται από ένα πώμα από τα βλεννώδη κόπρανα του μωρού που περιέχονται στο έντερο πριν από τη γέννηση, γεγονός που προκαλεί στασιμότητα, γεγονός που οδηγεί σε φλεγμονή. Η κύρια εστίαση στη θεραπεία της νόσου είναι στους βρόγχους και στους πνεύμονες. Η εισπνοή και τα φάρμακα αμβλύνουν τη βλέννα έτσι ώστε να βγαίνει όταν βήχετε. Αυτό βοηθά επίσης να χτυπήσετε το μασάζ των ασκήσεων στο στήθος και στην αναπνοή. Τα μεγαλύτερα παιδιά διδάσκονται τεχνάσματα με τα οποία μπορούν να βοηθήσουν τον εαυτό τους, κυρίως την αποκαλούμενη αυτογενή αποστράγγιση.
Η δυσλειτουργία του παγκρέατος αντιμετωπίζεται με φάρμακα που περιέχουν πεπτικά ένζυμα. Τα γεύματα θα πρέπει να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες και βιταμίνες, με άφθονο αλάτι. Οι ασθενείς πρέπει να πιουν περισσότερο, επειδή έχουν αυξηθεί η εφίδρωση.
Δυστυχώς, η κυστική ίνωση είναι ανίατη. Οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό την επίβλεψη των γιατρών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Κυστική ίνωση

Ανασκόπηση

Συμπτώματα

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Διαγνωστικά

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Θεραπεία

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Τι είδους γιατρός θα έρθει σε επαφή με κυστική ίνωση;

Ανασκόπηση

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία παχύρρευστη βλέννα φράζει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ένα πρώιμο σημάδι μιας νόσου είναι ένας ασυνήθιστα αλμυρός ιδρώτας σε ένα παιδί, που μπορεί να παρατηρηθεί όταν φιλάει, αλλά και:

• επίμονος βήχας.
• επαναλαμβανόμενες μολυσματικές ασθένειες της αναπνευστικής οδού και των πνευμόνων.
• (ανεπαρκής αύξηση βάρους).

Η συχνότητα γέννησης παιδιών με κυστική ίνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την εθνικότητα. Έτσι στη Ρωσία, σύμφωνα με τα στοιχεία του Ιατρικού Κέντρου Ερευνών της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών και του Υπουργείου Δημόσιας Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης της Ρωσικής Ομοσπονδίας, ένα παιδί από 8,000-12,000,000 γεννιέται με κυστική ίνωση.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση πέθαναν από τις επιπλοκές που σχετίζονταν με αυτό πριν από την ηλικία τους. Τα τελευταία χρόνια, η κατάσταση έχει βελτιωθεί σημαντικά λόγω της εμφάνισης νέων θεραπειών, αν και τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από το μέσο όρο. Ωστόσο, αυτό μπορεί να αλλάξει στο μέλλον.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, οπότε ο στόχος της θεραπείας είναι να διευκολυνθούν τα συμπτώματα και να απλοποιηθεί η ζωή με την ασθένεια. Η θεραπεία βοηθά επίσης στην αποτροπή επίμονων επιπλοκών που μπορεί να προκληθούν από λοίμωξη ή άλλους παράγοντες. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Βρογχοδιασταλτικά (βρογχοδιασταλτικά) - ένας τύπος φαρμάκου που βοηθά στην επέκταση των αεραγωγών στους πνεύμονες, διευκολύνοντας τη διέλευση του αέρα.
• Αντιβιοτικά για τη θεραπεία μολυσματικών ασθενειών της αναπνευστικής οδού και των πνευμόνων.
• η φυσιοθεραπεία είναι μια σειρά ασκήσεων που διευκολύνουν τη ροή της βλέννας από τους πνεύμονες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, με εκτεταμένη πνευμονική βλάβη, μπορεί να απαιτηθεί μεταμόσχευση.

Συμπτώματα

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού, αν και σε πιο σπάνιες περιπτώσεις καθυστερεί η εμφάνιση της νόσου. Οι πρώτες εκδηλώσεις είναι συνήθως παραβιάσεις των αναπνευστικών και πεπτικών συστημάτων. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και οι σχετικές επιπλοκές της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Τα κύρια συμπτώματα και επιπλοκές περιγράφονται παρακάτω.

Από το 10% έως το 15% των παιδιών με κυστική ίνωση γεννιούνται με σοβαρή παρεμπόδιση του εντέρου, η οποία ονομάζεται ειλεός μεκόνης. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να αισθάνονται πολύ κακές στις πρώτες μέρες της ζωής.

Με το μέκονιο στο έντερο, γεννιούνται όλα τα παιδιά. Πρόκειται για μια παχιά, μαύρη ουσία που εξαλείφεται από το σώμα κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Σε μερικά παιδιά με κυστική ίνωση, το meconium είναι πάρα πολύ παχύ και δεν μπορεί να βγει από τα έντερα προκαλώντας παρεμπόδιση. Αν ένα παιδί γεννιέται με ειλεό μεκοδίου, είναι πιθανό να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για να απομακρυνθεί το εμπόδιο.

Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να αναπτύξουν τα ακόλουθα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος:

• μόνιμος βήχας και συριγμός: το σώμα προσπαθεί να αφαιρέσει βλέννα από τους πνεύμονες με βήχα.
• επαναλαμβανόμενες μολυσματικές ασθένειες της αναπνευστικής οδού και των πνευμόνων: συνδέονται με τη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και αυτό είναι ένα ιδανικό έδαφος αναπαραγωγής για τα βακτήρια.

Τα άτομα με κυστική ίνωση είναι ευαίσθητα σε ορισμένες επικίνδυνες λοιμώξεις των πνευμόνων, οι αιτιολογικοί παράγοντες των οποίων είναι βακτηριακά στελέχη, συνήθως δεν είναι επικίνδυνα για τους υγιείς ανθρώπους. Οι πιο συχνές αιτιολογικοί παράγοντες των μολύνσεων από κυστική ίνωση είναι: η πυροκυάνικη ράβδος (Pseudomonas aeruginosa) και ο Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Πολλοί πολλαπλασιάζονται σε παχύ βλεννογόνο στους πνεύμονες και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές. Ο κίνδυνος είναι ότι ένας ασθενής με κυστική ίνωση μπορεί εύκολα να μολύνει έναν άλλο ασθενή με κυστική ίνωση με στενή επαφή ή βήχα. Αυτό ονομάζεται διασταυρούμενη μόλυνση.

Τα βακτήρια, που μεταδίδονται σε ασθενείς με κυστική ίνωση, αποκτούν σταδιακά αντοχή στα αντιβιοτικά, γεγονός που αποτελεί μεγάλο πρόβλημα. Επομένως, οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν συνιστάται να έρχονται σε επαφή μεταξύ τους. Τα άτομα που έχουν προσβληθεί από αυτά τα επικίνδυνα βακτήρια μπορούν να αντιμετωπιστούν σε ξεχωριστά νοσοκομεία για να αποφευχθεί η διασταυρούμενη μόλυνση.

Η κυστική ίνωση οδηγεί σε απόφραξη των παγκρεατικών αγωγών, η οποία παράγει τα απαραίτητα ένζυμα για την πέψη. Όταν οι αγωγοί εμποδίζονται, μια επαρκής ποσότητα ενζύμων για τη διάσπαση της τροφής δεν εισέρχεται στα έντερα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει μια σειρά από δυσάρεστα συμπτώματα. Περιγράφονται παρακάτω.

Ως αποτέλεσμα της έλλειψης ή της απουσίας των παγκρεατικών ενζύμων, τα τρόφιμα υποβάλλονται σε έντονη πέψη. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς με κυστική ίνωση σχηματίζουν ένα λιπαρό, άφθονο σκαμνί με κακή οσμή και αχνά κομμάτια τροφής. Η καρέκλα του παιδιού πλένεται άσχημα από την πάνα ή την κατσαρόλα, η οποία είναι ένα από τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης.

Λόγω της ανεπαρκούς πέψης των τροφίμων, το σώμα είναι ανεπαρκές σε θρεπτικά συστατικά, ειδικά λίπη. Τα παιδιά με κυστική ίνωση παίρνουν βραδέως βάρος, υστερώντας τους συνομηλίκους τους, το οποίο ονομάζεται υποτροφία. Συχνά είναι δύσκολο για τους ενήλικες με κυστική ίνωση να κερδίσουν βάρος και να παραμείνουν φυσιολογικοί. Σε παιδιά με κυστική ίνωση και υποτροφία, η εφηβεία μπορεί να καθυστερήσει.

Με την ηλικία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση συχνά αναπτύσσουν διαβήτη. Δεδομένου ότι η βλάβη στο πάγκρεας οδηγεί σε ανεπαρκή παραγωγή ινσουλίνης - μια ορμόνη που ελέγχει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.

Ο διαβήτης σε άτομα με κυστική ίνωση διαφέρει από τον διαβήτη σε άλλους ανθρώπους. Συνήθως τα συμπτώματα του διαβήτη περιλαμβάνουν μια αίσθηση σταθερής δίψας, συχνή ούρηση και ένα αίσθημα ακραίας κόπωσης. Σε άτομα με κυστική ίνωση, αυτά τα συμπτώματα είναι λιγότερο συχνά. Αντ 'αυτού, έχουν δυσκολία να πάρουν βάρος, ή οι άνθρωποι μπορεί να χάσουν βάρος και οι πνεύμονες τους μπορεί να επιδεινωθεί. Ο διαβήτης που σχετίζεται με την κυστική ίνωση ελέγχεται συνήθως με τακτικές λήψεις ινσουλίνης. Σε μικρά παιδιά με κυστική ίνωση, ο διαβήτης είναι σπάνιος.

Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να είναι πιο ευαίσθητα στην ιγμορίτιδα (φλεγμονή των κόλπων). Μπορεί να αντιμετωπιστεί με ρινικά σπρέι ή αντιβιοτικά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες αναπτύσσουν ρινικούς πολύποδες, αυξήσεις του ρινικού βλεννογόνου και παραρινικών ιγμορείων. Εάν παρεμβαίνουν, μπορούν να αφαιρεθούν.

Σε μερικά μεγαλύτερα παιδιά, η κυστική ίνωση συνοδεύεται από αρθρίτιδα (φλεγμονή των αρθρώσεων), συνήθως μία ή δύο μεγάλες αρθρώσεις, για παράδειγμα το γόνατο. Τις περισσότερες φορές, με το χρόνο και κατά τη διάρκεια της θεραπείας, τα συμπτώματα εξαφανίζονται.

Τα ηλικιωμένα παιδιά και οι ενήλικες ενδέχεται επίσης να είναι επιρρεπείς σε αραίωση των οστών λόγω ορισμένων παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων των υποτροπιάζουσων λοιμώξεων, της υποτονικής ανάπτυξης και του χαμηλού βάρους, της έλλειψης σωματικής δραστηριότητας, των βιταμινών και των ανόργανων ουσιών λόγω της εξασθενημένης πέψης. Τα άτομα με κυστική ίνωση κινδυνεύουν περισσότερο από την οστεοπόρωση αν παίρνουν στεροειδή (κορτικοστεροειδή). Η οστεοπόρωση είναι μια ασθένεια που οδηγεί σε αυξημένη ευθραυστότητα των οστών. Μερικοί άνθρωποι πρέπει να παίρνουν φάρμακα που ονομάζονται διφωσφονικά για να διατηρήσουν την οστική πυκνότητα.

Λόγω της κυστικής ίνωσης, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορεί να έχουν προβλήματα να συλλάβουν ένα παιδί. Σχεδόν όλοι οι άνδρες με κυστική ίνωση δεν αναπτύσσουν πλήρως τους σπερματοδόχους σωλήνες, μέσω των οποίων πηγαίνει το σπέρμα και αυτό προκαλεί στειρότητα.

Σε γυναίκες με κυστική ίνωση, εάν το βάρος τους είναι κάτω από το φυσιολογικό, διαταράσσεται ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως. Επίσης, η βλέννα στον τράχηλο γίνεται παχύτερη, η οποία σε μερικές περιπτώσεις παρεμβαίνει με τη σύλληψη. Ωστόσο, μερικές γυναίκες με κυστική ίνωση είναι έγκυες επιτυχώς, αν και αυτό μπορεί να διαρκέσει περισσότερο από το συνηθισμένο.

Και λόγω της κυστικής ίνωσης, οι διόδους χολής στο ήπαρ αποκλείονται. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να είναι επικίνδυνη και σε ορισμένες περιπτώσεις απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος.

Τα άτομα με κυστική ίνωση, ειδικά γυναίκες, έχουν αυξημένο κίνδυνο ακράτειας ούρων (αδυναμία ελέγχου της ουροδόχου κύστης), που μπορεί να προκαλέσει διαρροή ούρων από την ουροδόχο κύστη όταν βήχει.

Αιτίες κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που συνδέεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, η οποία προκαλεί την λειτουργία των αδένων της εξωτερικής έκκρισης (παράγουν πάρα πολύ από ένα μυστικό). Ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης παχιάς, ιξώδους βλέννας στους αγωγούς των αδένων, οι πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα έχουν καταστραφεί, οδηγώντας σε φλεγμονή και επίμονες μολυσματικές ασθένειες.

Στον άνθρωπο, ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλαδή, μέρος των πληροφοριών που κληρονομούμε από τον πατέρα, και το άλλο μισό - από τη μητέρα. Για την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης, είναι απαραίτητο να αποκτηθεί ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Ταυτόχρονα, οι γονείς (φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης) μπορούν να είναι υγιείς.

Εάν και οι δύο γονείς δεν είναι άρρωστοι, αλλά είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, η πιθανότητα να έχουν μαζί τους ένα παιδί:

• με συμπτώματα κυστικής ίνωσης - 25%.
• υγιή, αλλά ο φορέας του γονιδίου - 50%?
• υγιές παιδί χωρίς μεταλλαγμένο γονίδιο - 25%.

Διαγνωστικά

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Υπάρχουν τρεις κύριοι τρόποι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης: διάγνωση στα νεογέννητα, προγεννητική διάγνωση, ανάλυση εφίδρωσης.

Όταν μια γυναίκα είναι έγκυος, μπορείτε να κάνετε μια διάγνωση για να προσδιορίσετε την πιθανότητα κυστικής ίνωσης στο παιδί της. Αυτή η διαδικασία εκτελείται από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Στη διάγνωση χρησιμοποιείται μια μέθοδος που ονομάζεται δοκιμασία χοριονικού βλεννογόνου, στην οποία εισάγεται μια λεπτή βελόνα μέσω του στομάχου στη μήτρα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αντί αυτού, εισάγεται ένας λεπτός σωλήνας μέσω του κόλπου στον τράχηλο. Ένα μικρό δείγμα του αναδυόμενου πλακούντα, που ονομάζεται χοριακός ιστός, λαμβάνεται και στη συνέχεια εξετάζονται τα χρωμοσώματα των ιστικών κυττάρων για γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί κυστική ίνωση.

Η προγεννητική διάγνωση κυστικής ίνωσης προσφέρεται συνήθως σε μητέρες που είναι πιθανό να μεταδώσουν τη νόσο σε ένα παιδί, για παράδειγμα γυναίκες που έχουν συγγενείς με κυστική ίνωση.

Από το 2007, η υποχρεωτική εξέταση (πρωτοβάθμια εξέταση) για την κυστική ίνωση στα νεογνά έχει εισαχθεί στη Ρωσία. Γι 'αυτό, λαμβάνεται από το παιδί μια εξέταση αίματος για 3-4 ημέρες για να προσδιοριστεί ο συγκεκριμένος δείκτης κυστικής ίνωσης σε αυτό. Αν η ανάλυση είναι θετική, τότε επαναλαμβάνεται στις ημέρες 21-28. Εάν η δεύτερη ανάλυση δίνει θετικό αποτέλεσμα, διεξάγεται δοκιμασία εφίδρωσης - ανάλυση του ιδρώτα του μωρού. Εάν η δοκιμή εφίδρωσης επιβεβαιώσει την υποψία κυστικής ίνωσης, τότε εκχωρείται μια εξέταση DNA, η οποία τελικά επιβεβαιώνει ή καταργεί τη διάγνωση.

Όσο ταχύτερα γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης, όσο νωρίτερα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση της θεραπείας.

Ανάλυση του ιδρώτα στην κυστική ίνωση

Ένα άτομο με κυστική ίνωση έχει αυξημένα επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα του. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στο παιδί τους όταν φιλούν, καθώς το δέρμα τους μπορεί να έχει αλμυρή γεύση.

Η δοκιμασία ιδρώτας βασίζεται στη μέτρηση της περιεκτικότητας σε αλάτι σε ένα υγρό ιδρώτα. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι δοκιμών που μπορούν να βασίζονται σε εργαστηριακή βιοχημική ανάλυση συγκέντρωσης αλάτων ή ηλεκτροφόρησης του δέρματος (όταν μετράται η ηλεκτρική αγωγιμότητα του δέρματος και έμμεσα κρίνεται η συγκέντρωση άλατος στον ιδρώτα). Μερικές φορές χρησιμοποιούνται και οι δύο μέθοδοι. Εφαρμόστε επίσης συσκευές για γρήγορη διάγνωση, εξοπλισμένες με μια ένδειξη που αλλάζει χρώμα ανάλογα με τη συγκέντρωση υγρού ιδρώτα.

Εάν η περιεκτικότητα σε αλάτι στον ιδρώτα είναι ασυνήθιστα υψηλή, αυτό επιβεβαιώνει την παρουσία κυστικής ίνωσης. Η ανάλυση του ιδρώτα πραγματοποιείται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• τα αποτελέσματα της ανίχνευσης του νεογνού είναι μη φυσιολογικά.
• το παιδί γεννήθηκε με σοβαρή παρεμπόδιση του εντέρου, η οποία ονομάζεται ειλεός του μεκογχίου.
• ένα παιδί ή ένας ενήλικας έχει συμπτώματα που δείχνουν κυστική ίνωση.

Γενετική διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η γενετική διάγνωση μπορεί να ανιχνεύσει μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση, είτε μέσω της ανάλυσης του σάλιου, η οποία λαμβάνεται με ένα βαμβάκι από το εσωτερικό του μάγου ή μέσω μιας δοκιμασίας αίματος. Βοηθά επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση αν η ανάλυση ιδρώτα δεν έδωσε ένα τελικό αποτέλεσμα. Με αυτό, μπορείτε επίσης να μάθετε ποιο από τα μέλη της οικογένειάς σας έχει το γονίδιο για κυστική ίνωση.

Υπάρχει ένας εύκολος τρόπος να καθοριστεί αν ένα άτομο είναι φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Χρησιμοποιεί στοματικό διάλυμα. Όταν ξεπλένεται το στόμα, συλλέγονται δείγματα κυττάρων από τη στοματική κοιλότητα. Στη συνέχεια, το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, όπου τα συλλεγέντα κύτταρα ελέγχονται για την παρουσία γονιδίων που προκαλούν κυστική ίνωση.

Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί αυτή η ανάλυση αν είναι γνωστό ότι ο σύντροφός σας είναι φορέας του γονιδίου και επίσης εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια ή κάποιος από τους συγγενείς είναι φορέας του γονιδίου.

Εάν εντοπιστεί κυστική ίνωση στο παιδί σας, μπορεί να χρειαστείτε πλήρη βοήθεια για να μάθετε πώς να ζήσετε με την ασθένεια και να αντιμετωπίσετε τις εκδηλώσεις της. Ζητήστε υποστήριξη και βοήθεια από ένα περιφερειακό κέντρο κυστικής ίνωσης ή εξειδικευμένους πόρους στο Διαδίκτυο.

Περαιτέρω διάγνωση

Στο μέλλον, τα παιδιά και οι ενήλικες μπορεί να χρειαστεί να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις, έτσι ώστε ο γιατρός να παρακολουθεί την επίδοση των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος. Οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται περιγράφονται παρακάτω.

Σπιρομέτρηση Θα σας ζητηθεί να εκπνεύσετε σε μια συσκευή που ονομάζεται σπιρόμετρο. Το σπιρόμετρο μετρά δύο παραμέτρους: τον όγκο αέρα που μπορείτε να εκπνέετε σε ένα δευτερόλεπτο (αυτό ονομάζεται αναγκαστικός εκπνεόμενος όγκος ανά δευτερόλεπτο ή FEV1) και ο συνολικός όγκος του εκπνεόμενου αέρα (αναγκαστική ζωτική χωρητικότητα ή FVC). Αυτή η μελέτη ονομάζεται σπιρομέτρηση. Για να επιτευχθούν επαρκή αποτελέσματα κατά τη διάρκεια της μελέτης, η εισπνοή και η έξοδος επαναλαμβάνονται αρκετές φορές. Στη συνέχεια, τα αποτελέσματα της μελέτης συγκρίνονται με το μέσο όρο αυτής της ηλικίας, γεγονός που βοηθά στην αναγνώριση της απόφραξης (απόφραξης) της αναπνευστικής οδού.

Μια ακτινογραφία θώρακα χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της κατάστασης των πνευμόνων.

Η αξονική τομογραφία (CT) είναι μια σειρά εικόνων ακτίνων Χ που επεξεργάζονται χρησιμοποιώντας ένα πρόγραμμα υπολογιστή για να αποκτήσουν μια τρισδιάστατη εικόνα των πνευμόνων ή του πεπτικού συστήματος.

Θεραπεία

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Τα άτομα με κυστική ίνωση πρέπει να υποβάλλονται σε θεραπεία υπό την επίβλεψη ειδικών από το κέντρο κυστικής ίνωσης, οι οποίοι είναι εγκατεστημένοι σε μεγάλες πόλεις της Ρωσίας. Επισκέπτεται τακτικά στο κέντρο, ένα παιδί με κυστική ίνωση ή οι γονείς του μαθαίνουν πώς να ελέγχουν καλύτερα την ασθένεια. Καθώς κάθε περίπτωση είναι ξεχωριστή, οι άνθρωποι λαμβάνουν ατομική θεραπεία.

Δεν υπάρχει φάρμακο για κυστική ίνωση. Ο στόχος της θεραπείας είναι να διευκολύνει τα συμπτώματα και να διευκολύνει τη ζωή. Η θεραπεία βοηθά επίσης στη μείωση της συχνότητας επιπλοκών και λοιμωδών νοσημάτων. Οι ακόλουθες είναι οι διάφορες θεραπείες για την κυστική ίνωση.

Θεραπεία του φαρμάκου της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση)

Με τη βοήθεια ιατρικής θεραπείας, οι μολυσματικές ασθένειες στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα που προέρχονται από την κυστική ίνωση, καθώς και οι άλλες επιπλοκές της, μπορούν να θεραπευτούν και να ελεγχθούν.

Τα βρογχοδιασταλτικά (βρογχοδιασταλτικά) είναι ένας τύπος φαρμάκου που πρέπει να εισπνευστεί, πράγμα που βοηθά στην αναπνοή. Χρησιμοποιούνται επίσης στο βρογχικό άσθμα. Οι βρογχοδιαστολείς χαλαρώνουν τους μύες γύρω από τους αεραγωγούς στους πνεύμονες, γεγονός που τους βοηθά να επεκταθούν.

Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μολυσματικών ασθενειών των πνευμόνων. Μπορούν να λαμβάνονται από το στόμα με τη μορφή δισκίων, καψουλών ή σε υγρή μορφή, καθώς εισπνέονται μέσω ενός νεφελοποιητή (μια συσκευή εισπνοής που μετατρέπει ένα φάρμακο σε ένα αεροζόλ) ή χορηγούνται ενδοφλέβια (με σωλήνα μέσα σε μια φλέβα) με πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Στη χώρα μας, τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται για τη θεραπεία των παροξύνσεων μολυσματικών ασθενειών σε ασθενείς με κυστική ίνωση, καθώς και για την πρόληψή τους σε μεμονωμένες ενδείξεις. Η διάρκεια της πορείας και ο τύπος του αντιβιοτικού πρέπει να επιλέγονται από γιατρό. Μερικές φορές χρειάζεται μεγάλη θεραπεία.

Τα φάρμακα που περιέχουν στεροειδή (κορτικοστεροειδή) ανακουφίζουν το οίδημα των αεραγωγών, το οποίο σε ορισμένες περιπτώσεις βοηθά στην αναπνοή. Τα στεροειδή με τη μορφή ρινικών σταγόνων και σπρέι χρησιμοποιούνται επίσης στη θεραπεία ρινικών πολύποδων (αναπτύξεις στην εσωτερική πλευρά των ρουθουνιών).

Το Pulmozyme είναι ένα ένζυμο που συνήθως πρέπει να εισπνέεται μέσω ενός νεφελοποιητή. Βυθίζει παχιά βλέννα στους πνεύμονες, διευκολύνοντας το βήχα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πνευμοζύμη δεν προκαλεί καμία εμφανή παρενέργεια.

Ινσουλίνη Οι ασθενείς με διαβήτη κυστικής ίνωσης υποχρεώνονται να χρησιμοποιούν ινσουλίνη και ακολουθούν δίαιτα για τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Οι διατροφικές συμβουλές που συνήθως δίνονται σε διαβητικούς που δεν έχουν κυστική ίνωση, δεν είναι κατάλληλοι για τα περισσότερα άτομα με διαβήτη που σχετίζονται με κυστική ίνωση.

Τα διφωσφονικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης (αδυναμία και ευθραυστότητα των οστών), τα οποία μπορεί να προκύψουν από κυστική ίνωση. Τα διφωσφονικά ενισχύουν τα οστά και μειώνουν τον κίνδυνο καταγμάτων.

Εμβολιασμοί. Για τα άτομα με κυστική ίνωση είναι ιδιαίτερα σημαντικό να λάβετε εγκαίρως όλους τους απαραίτητους εμβολιασμούς. Συγκεκριμένα, είναι απαραίτητο να εμβολιάζεται κάθε χρόνο κατά της γρίπης, καθώς τα άτομα με κυστική ίνωση είναι πιο ευαίσθητα στις επιπλοκές της γρίπης.

Το πεπτικό σύστημα, τη διατροφή και τη διατροφή

Τα άτομα με κυστική ίνωση είναι εξαιρετικά σημαντικά για τη διατήρηση ενός φυσιολογικού σωματικού βάρους. Η σωστή διατροφή είναι απαραίτητη για την καταπολέμηση λοιμώξεων και είναι σημαντικό να υπάρχει επαρκής παροχή ενέργειας σε περίπτωση ασθένειας.

Η κυστική ίνωση προκαλεί συσσώρευση βλέννας, η οποία προσκρούει στα στενά κανάλια μέσω των οποίων εισέρχονται οι χυμοί και τα ένζυμα του πεπτικού συστήματος. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό οδηγεί σε βλάβη στο πάγκρεας. Οι επιπτώσεις της κυστικής ίνωσης στο πάγκρεας είναι διαφορετικές για διαφορετικούς ανθρώπους, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να ληφθούν πεπτικά ένζυμα από τη γέννηση, τα οποία βοηθούν στην πέψη της τροφής και να πάρουν από αυτήν όλα τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά. Πρέπει επίσης να παίρνετε βιταμίνες.

Τα γεύματα των ασθενών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι πιο θερμιδικά, καθώς δεν είναι σε θέση να αφομοιώσουν όλα τα τρόφιμα που καταναλώνονται. Αμέσως μετά τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης έγινε, είναι απαραίτητο να ξεκινήσει μια ειδική δίαιτα που θα αλλάξει καθώς το άτομο μεγαλώνει.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορούν να θηλάζουν, όπως και άλλα παιδιά, και μπορούν να λάβουν τις περισσότερες ποικιλίες γάλακτος και τροφής για βρέφη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν το παιδί κερδίζει αργά το βάρος του, μπορεί να χρειαστεί μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες ή συμπληρώματα διατροφής που πρέπει να προστεθούν στο γάλα, προκειμένου το παιδί να λάβει πρόσθετες θερμίδες (ενέργεια). Εάν δεν είστε σίγουροι για τη διατροφή του παιδιού σας, επικοινωνήστε με τον διατροφολόγο σας στο Κέντρο Θεραπείας Κυστικής Ίνωσης.

Κατά τη διάρκεια του θηλασμού, το μωρό μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη πρόσληψη αλατιού, καθώς περιέχει πολύ λίγα στα μαστικά και αγελαδινό γάλα. Λόγω της κυστικής ίνωσης, ο ιδρώτας γίνεται πολύ πιο αλμυρός και περισσότερο αλάτι απελευθερώνεται μέσω του δέρματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας διατροφολόγος ή ένας γιατρός σε ένα κέντρο θεραπείας για την κυστική ίνωση θα σας συμβουλέψει πόσο αλάτι πρέπει να δοθεί στο παιδί. Ποτέ μην προσθέτετε άλατα σε τρόφιμα και ποτά σε ένα παιδί χωρίς τη σύσταση ειδικών για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης.

Για τα παιδιά με κυστική ίνωση, είναι φυσιολογικό το βρεφικό φαγητό, αλλά πρέπει να το εμπλουτίσετε με βιταμίνες A, D, E και K για να αποτρέψετε ή να αντισταθμίσετε την έλλειψη. Οι βιταμίνες διατίθενται σε υγρή μορφή. Οι βιταμίνες Α και D συνδυάζονται συνήθως και η βιταμίνη Ε πωλείται συνήθως ξεχωριστά. Η βιταμίνη Κ είναι σήμερα συνταγογραφείται από πολλούς γιατρούς σε μεγαλύτερη ηλικία.

Τα μικρά παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει επίσης να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα για να χωνέψουν τα τρόφιμα για να αντισταθμίσουν την παγκρεατική ανεπάρκεια. Τα ένζυμα παράγονται συνήθως με τη μορφή μικροσφαιριδίων ή κόκκων που πρέπει να αναμειγνύονται σε παιδικές τροφές, γάλα ή μπισκότο και να χορηγούνται με κουτάλι σε παιδιά, ιδανικά στην αρχή, κατά τη διάρκεια και μετά τη σίτιση.

Τα κοκκία δεν πρέπει να χορηγούνται σε ξηρή μορφή, καθώς το παιδί μπορεί να πνιγεί μαζί τους. Ένας διατροφολόγος θα συστήσει μια δόση ενζύμων και τον καλύτερο τρόπο να τους δώσει ένα παιδί.

Τα παιδιά με παλαιότερη κυστική ίνωση πρέπει να τρώνε μια ποικιλία τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες πλούσιες σε πρωτεΐνες. Η δίαιτα πρέπει να περιλαμβάνει κρέας, ψάρι και αυγά, καθώς και προϊόντα με υψηλή περιεκτικότητα σε άμυλο, όπως ψωμί και ζυμαρικά. Εάν ένα παιδί έχει κακή όρεξη, τον ταΐζετε συχνά και σιγά-σιγά, και μεταξύ των γευμάτων, προσφέρετε σνακ.

Τα παιδιά που κερδίζουν ιδιαίτερα αργά μπορούν να λάβουν συμπληρώματα διατροφής με τη μορφή μιλκσέικ ή χυμών φρούτων. Μπορείτε να το συζητήσετε με έναν διατροφολόγο κυστικής ίνωσης. Όπως και με τα μωρά, τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να συνεχίσουν να παίρνουν τις βιταμίνες A, D, E και K για να αντισταθμίσουν την έλλειψή τους.

Επίσης, τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα με όλα τα τρόφιμα, σνακ και ποτά που περιέχουν λίπη. Οι κάψουλες πρέπει να λαμβάνονται πριν και κατά τη διάρκεια των γευμάτων, και η ποσότητα τους θα εξαρτηθεί από την περιεκτικότητα σε λιπαρά στα τρόφιμα. Τα ένζυμα μπορούν να ληφθούν ως κάψουλες που είναι εύκολο να καταπιούν.

Ένας διατροφολόγος μπορεί να συστήσει τα συμπληρώματα αλατιού σε ένα παιδί, ειδικά κατά την καυτή περίοδο ή κατά τη διάρκεια διακοπών σε χώρες με ζεστό κλίμα, όπου, λόγω της εφίδρωσης, το παιδί μπορεί να χάσει πολύ αλάτι.

Λόγω της ανάγκης να ακολουθήσουν μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, τα παιδιά με κυστική ίνωση καταναλώνουν συνήθως περισσότερα γλυκά, γι 'αυτό πρέπει να βουρτσίζουν τα δόντια τους και τακτικά υποβάλλονται σε εξέταση από έναν οδοντίατρο.

Εάν το παιδί δεν μπορεί να κερδίσει βάρος, και τα συμπληρώματα διατροφής δεν βοηθούν, πρέπει να τροφοδοτείται τεχνητά. Αυτό γίνεται συνήθως με δύο τρόπους: μέσω ενός ρινογαστρικού σωλήνα (ένας σωλήνας εισάγεται στο στομάχι μέσω της μύτης) ή με τη βοήθεια μιας γαστροστομίας (μια μικρή λειτουργία στην οποία ο σωλήνας εισάγεται απευθείας στο στομάχι). Στο άλλο άκρο του σωλήνα είναι τοποθετημένο ένα δοχείο υψηλής θερμιδικής αξίας, το οποίο πηγαίνει κατευθείαν στο στομάχι του παιδιού, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Οι ενήλικες με κυστική ίνωση δεν χρειάζεται να αποφεύγουν κάποια μεμονωμένα προϊόντα, αλλά είναι σημαντικό η διατροφή τους να είναι πλούσια σε πρωτεΐνες και θερμίδες ώστε να μην χάσουν βάρος. Οι ενήλικες πρέπει να τρώνε και να τρώνε τακτικά, καθώς αυτό βοηθά στην εξασφάλιση σταθερής πρόσληψης θερμίδων. Πρέπει να τρώτε τρεις φορές την ημέρα, καταναλώνοντας μεγάλες ποσότητες κρέατος, ψαριών και αυγών, καθώς και σνακ σε κάτι με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες πολλές φορές την ημέρα.

Αν κάποιος με κυστική ίνωση θέλει να γίνει χορτοφάγος, πρέπει να μιλήσει με τον διατροφολόγο του για εναλλακτικές λύσεις στο κρέας. Τα άτομα με κυστική ίνωση δεν συνιστώνται να ακολουθούν μια διατροφή βίγκαν, καθώς το άτομο καταναλώνει λίγες θερμίδες.

Οι περισσότεροι ενήλικες με κυστική ίνωση πρέπει να συνεχίσουν να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα με όλα τα τρόφιμα, σνακ και ποτά που περιέχουν λίπη. Οι κάψες πρέπει να λαμβάνονται πριν και, μερικές φορές, με τα γεύματα, και η ποσότητα τους θα εξαρτηθεί από την περιεκτικότητα σε λιπαρά του φαγητού. Είναι διαφορετικών τύπων και διαφορετικών δυνάμεων, οπότε πρέπει να μιλήσετε με ειδικούς στην αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης για να επιλέξετε την καταλληλότερη επιλογή.

Ένα από τα κοινά παρασκευάσματα ενζύμων για την κυστική ίνωση είναι ο Creon. Τα άτομα με κυστική ίνωση δεν πρέπει να σταματήσουν να λαμβάνουν παγκρεατικά ένζυμα χωρίς άδεια από διατροφολόγο ή γιατρό, καθώς αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή απόφραξη του εντέρου.

Οι περισσότεροι ενήλικες πρέπει να συνεχίσουν να παίρνουν τις βιταμίνες A, D, E και K. Είναι διαθέσιμες με τη μορφή δισκίων πολυβιταμινών, τα οποία διατίθενται με ιατρική συνταγή.

Τα άτομα με κυστική ίνωση, που χάνουν βάρος εξαιτίας μίας μόλυνσης ή ασθένειας, μπορεί να χρειαστεί να τροφοδοτηθούν μέσω ενός σωλήνα για να τους βοηθήσουν να πάρουν βάρος. Η τεχνητή διατροφή είναι δυνατή μέσω ρινογαστρικού σωλήνα ή με τη χρήση γαστροστομίας. Ένας σωλήνας γαστροστομίας (ο οποίος εισάγεται απευθείας στο στομάχι) είναι πιο κατάλληλος για μακροχρόνια ή τακτική χρήση, καθώς είναι λιγότερο πιθανό να μετατοπιστεί όταν βήχει ή φυσιοθεραπεία.

Φυσιοθεραπεία για κυστική ίνωση

Για την κυστική ίνωση χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι φυσιοθεραπείας. Ο τύπος της διαδικασίας επιλέγεται ξεχωριστά. Παραδοσιακά, ο κύριος σκοπός της φυσικοθεραπείας για την κυστική ίνωση είναι η εκκαθάριση των αεραγωγών (καθαρισμός των πνευμόνων της βλέννας). Παραμένει ένα σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπείας, αλλά τώρα η φυσικοθεραπεία για την κυστική ίνωση περιλαμβάνει επίσης καθημερινές ασκήσεις, θεραπεία εισπνοής, διόρθωση στάσης και σε ορισμένες περιπτώσεις θεραπεία ακράτειας ούρων.

Καθαρισμός αεραγωγών

Μέσα σε αυτό το άρθρο, δεν είναι δυνατόν να περιγράψουμε όλες τις υπάρχουσες μεθόδους καθαρισμού των αεραγωγών (οι θεράποντες ιατροί σας μπορούν να σας παράσχουν πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με αυτό). Θα εξετάσουμε μόνο μερικούς από αυτούς.

Τεχνική ενεργού αναπνευστικού κύκλου (ενεργός κύκλος αναπνοής). Ως μέρος της ενεργού τεχνικής του κύκλου αναπνοής, πρέπει να εκτελέσετε έναν κύκλο διαφόρων ενεργειών, δηλαδή:

• μια περίοδο 20-30 δευτερολέπτων φυσιολογικής χαλαρής αναπνοής.
• 3-4 βαθιές αναπνοές, ενώ κρατάτε την αναπνοή σας για τρία δευτερόλεπτα πριν εκπνεύσετε.
• αναγκαστική εκπνοή - παίρνετε μια μέση αναπνοή και εκπνέετε γρήγορα μέσα από το ανοιχτό στόμα ενώ πιέζετε τους μύες του στήθους και της κοιλιάς - από αυτό η βλέννα πρέπει να ανέβει αρκετά ώστε να μπορεί να καθαριστεί.
• βήχας - βήχας κάθε 2-3 αναγκαστικές λήξεις, αλλά μην προσπαθήσετε να βήξετε πτύελα που δεν έχουν ακόμη αυξηθεί στο λαιμό.

Στη συνέχεια, επαναλάβετε τον κύκλο για 20-30 λεπτά. Μην προσπαθήσετε να χρησιμοποιήσετε την ενεργή τεχνική του κύκλου αναπνοής εάν δεν έχετε εκπαιδεύσει κάποιον εξειδικευμένο φυσιοθεραπευτή, διότι κάτι τέτοιο μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους πνεύμονές σας.

Εάν η γενική σας υγεία είναι καλή, πιθανότατα θα χρειαστεί να εκτελέσετε μια ενεργή τεχνική αναπνευστικού κύκλου μόνο μία ή δύο φορές την ημέρα. Εάν αναπτύξετε μολυσματική πνευμονοπάθεια, ίσως χρειαστεί να κάνετε συχνότερη τεχνική ενεργού κύκλου αναπνοής.

Στάση αποστράγγισης. Η αφαίρεση της βλέννας από τους πνεύμονες διευκολύνει επίσης την αλλαγή της θέσης του σώματος. Αυτό ονομάζεται απότομη αποστράγγιση. Κάθε τεχνική περιλαμβάνει μια σειρά σύνθετων ενεργειών, αλλά σε γενικές γραμμές, στις περισσότερες τεχνικές πρέπει να λυγίζετε ή να ξαπλώνετε, ενώ ένας φυσιοθεραπευτής ή μασέρ δονείται με τα χέρια του σε μερικά μέρη των πνευμόνων και εκείνη τη στιγμή παίρνετε αναγκαστικές εκπνοές και βήχα.

Ειδικά φωτιστικά. Υπάρχουν επίσης ορισμένες συσκευές (προσομοιωτές αναπνοής) που βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Συμπεριλαμβανομένων:

• Το πτερυγισμό είναι μια μικρή συσκευή, παρόμοια με μια συσκευή εισπνοής που χρησιμοποιείται στο βρογχικό άσθμα, η οποία παράγει δονήσεις στους αεραγωγούς των πνευμόνων σας, διευκολύνοντας την απόχωση του πτύου
• Cornet (RC cornet) - μια συσκευή σε σχήμα που μοιάζει με ένα μικρό μέρος ενός εύκαμπτου σωλήνα κήπου, το οποίο λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο όπως το πτερύγιο.
• Το Acapella είναι μια συσκευή που μοιάζει με λαμπτήρα και βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας μέσω της δόνησης και της πίεσης του αέρα.

Ορισμένα από αυτά πωλούνται ήδη στη Ρωσία.

Σε ορισμένες τεχνικές χρησιμοποιείται μεγάλος εξοπλισμός, ο οποίος μπορεί να είναι πολύ ακριβός και συνήθως διατίθεται μόνο σε νοσοκομεία - για παράδειγμα, εξοπλισμός για ταλαντώσεις υψηλής συχνότητας στο στήθος. Χρησιμοποιεί έναν ηλεκτρικό συμπιεστή αέρα που συνδέεται με ένα φουσκωτό γιλέκο μέσω του οποίου οι δονήσεις μεταδίδονται στο στήθος.

Άσκηση

Η άσκηση για κυστική ίνωση εμφανίζεται σε όλους. Μπορούν να κυμαίνονται από μαθήματα φυσικής αγωγής έως ατομικά προγράμματα άσκησης. Με τα μωρά και τα νήπια με κυστική ίνωση, πρέπει να κάνετε ειδικές ασκήσεις καθημερινά.

Οποιοδήποτε άθλημα που περιλαμβάνει κίνηση θα είναι χρήσιμο για άτομα με κυστική ίνωση, αλλά αν ανησυχείτε ή έχετε αμφιβολίες, μιλήστε με έναν φυσιοθεραπευτή. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες θα πρέπει επίσης να ασκούν καθημερινά ασκήσεις τέντωσης για τη χρήση των αρθρώσεων και των μυών του στήθους, της πλάτης και των ώμων και να προσπαθούν να διατηρούν τη σωστή στάση.

Μεταμόσχευση πνεύμονα

Σε σοβαρές περιπτώσεις κυστικής ίνωσης, όταν οι πνεύμονες παύουν να λειτουργούν κανονικά και όλες οι μέθοδοι θεραπείας έχουν αποτύχει, μπορεί να προταθεί μεταμόσχευση πνεύμονα.

Είναι απαραίτητο να μεταμοσχευθούν και οι δύο πνεύμονες, καθώς και οι δύο επηρεάζονται από την ασθένεια. Η μεταμόσχευση πνευμόνων είναι μια σοβαρή επιχείρηση που συνεπάγεται ορισμένους κινδύνους, αλλά για τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή και να βελτιώσει την ποιότητά της.

Εκτιμάται ότι, κατά μέσο όρο, περίπου 9 από τα 10 άτομα θα επιβιώσουν για ένα έτος ή περισσότερο μετά τη μεταμόσχευση, 5 από τα 10 άτομα θα επιβιώσουν για πέντε χρόνια μετά από μεταμόσχευση πνεύμονα. Υπήρχαν αναφορές για άτομα που ζουν για 20 ή περισσότερα χρόνια μετά τη μεταμόσχευση. Η πρόγνωση για άτομα με κυστική ίνωση είναι συχνά καλύτερη από τον μέσο όρο, επειδή είναι νεότεροι και έχουν καλύτερη φυσική κατάσταση από ό, τι άλλοι υποψήφιοι για μεταμόσχευση πνευμόνων.

Iwakaftor

Ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται ivacaftor βοηθά στην αντιστάθμιση του ελαττώματος στο γονίδιο CFTR και βελτιώνει τη λειτουργία των εξωτερικών αδένων έκκρισης σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Ωστόσο, αυτός ο νέος τύπος θεραπείας είναι αποτελεσματικός μόνο σε άτομα με συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται μετάλλαξη G551D. Πιστεύεται ότι εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 25 άτομα με κυστική ίνωση.

Το 2012, το φάρμακο εγκρίθηκε για χρήση από τον FDA στις ΗΠΑ για άτομα με κυστική ίνωση και με μετάλλαξη G551D. Τώρα το φάρμακο δοκιμάζεται στο Ηνωμένο Βασίλειο. Στη Ρωσία, δεν έχει χρησιμοποιηθεί ακόμα.

Μπορείτε να εξοικειωθείτε με πιο λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τη σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, καθώς και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στην πύλη του All-Russian Association για ασθενείς με κυστική ίνωση.

Τι είδους γιατρός θα έρθει σε επαφή με κυστική ίνωση;

Αυτή η ασθένεια αντιμετωπίζεται από μια ολόκληρη ομάδα ιατρών. Με τη βοήθεια της τροποποίησης της υπηρεσίας, μπορείτε να επιλέξετε:

• παιδίατρος ·
• παιδιατρικός γαστρεντερολόγος - εάν υπάρχουν προβλήματα με τη γαστρεντερική οδό.
• παιδιατρικός πνευμονολόγος - με συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος.

Αν έχετε άλλα συμπτώματα της νόσου, χρησιμοποιήστε την ενότητα "Ποιος αντιμετωπίζει" για να βρείτε γρήγορα το σωστό ειδικό.

9 μύθοι σχετικά με την κυστική ίνωση: είναι δυνατή η θεραπεία στη Ρωσία

Κυστική ίνωση σε παιδιά και εφήβους: συμπτώματα και θεραπεία

Πριν από εννέα χρόνια, η Ρωσία προσχώρησε στην Ευρωπαϊκή εβδομάδα κυστικής ίνωσης, η οποία διεξάγεται ετησίως σε πολλές χώρες του κόσμου για την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με την ασθένεια. Στην κυστική ίνωση (MV), όλοι οι εξωκρινείς αδένες του σώματος επηρεάζονται και αρχίζουν να παράγουν ένα πολύ ιξώδες μυστικό. Σήμερα, αυτή η γενετική ασθένεια έχει μάθει να θεραπεύει και τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί εγκαίρως μπορούν να ζήσουν μια μακρά και σχεδόν κανονική ζωή. Παρ 'όλα αυτά, πολλοί μύθοι εξακολουθούν να συνδέονται με κυστική ίνωση. Ο γιατρός των ιατρικών επιστημών, λέει ο επικεφαλής του τμήματος πνευμονολογίας και αλλεργιολογίας του Ερευνητικού Κέντρου Παιδικής Υγείας της Όλγα Σιμόνοβα.

Μύθος 1: ΚΙ - Μοιραστική νόσος

Ο ορισμός του "θανατηφόρου" εφαρμόστηκε σε αυτή τη σοβαρή κληρονομική ασθένεια πριν από 15-20 χρόνια. Σήμερα η κυστική ίνωση είναι μία από τις ελάχιστες γενετικά καθορισμένες ασθένειες που αντιμετωπίζονται επιτυχώς. Το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης όσων πάσχουν από αυτή την ασθένεια στην Ευρώπη είναι 50 χρόνια, αλλά τα σύνορα αυτά αυξάνονται όλο και περισσότερο σε 60-70 χρόνια κάθε χρόνο.

Μύθος 2: ΚΙ - μια ασθένεια της λευκής φυλής

Σε αρκετές δημοσιεύσεις στα μέσα ενημέρωσης, η κυστική ίνωση τοποθετείται ως ορφανοτροφική (σπάνια) ασθένεια, χαρακτηριστικότερη για τους Ευρωπαίους. Αυτός είναι ένας απόλυτος μύθος. CF άρρωστος σε όλο τον κόσμο - στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα, την Ινδία, την Ιαπωνία. Πιστεύεται ότι στις αφρικανικές χώρες δεν υπάρχει κυστική ίνωση, αλλά, σύμφωνα με τους ειδικούς, τέτοιες μελέτες για τη Μαύρη Ήπειρο δεν έχουν διεξαχθεί. Επιπλέον, μέσα στην ασθένεια υπάρχουν μεταλλάξεις που είναι χαρακτηριστικές μιας συγκεκριμένης εθνικότητας. Όλοι τους έχουν επιστημονικά γενετικά ονόματα, αλλά οι γιατροί τους ονομάζουν μεταξύ τους: σλαβική μετάλλαξη, Αζέρες, Εβραίους, Τσετσένους κ.α.

Μύθος 3: Υπάρχουν λιγότερα άτομα με ΚΙ στη Ρωσία από ό, τι στην Ευρώπη

Η Ρωσία με το τεράστιο έδαφος της, διάφορες κλιματικές ζώνες και διαφορετικές πυκνότητες πληθυσμού είναι δύσκολο να εκτιμηθεί. Στα πυκνοκατοικημένα ευρωπαϊκά και παραθαλάσσια τμήματα της χώρας μας, από τον αριθμό των ανθρώπων που φέρουν το γονίδιο CF, είμαστε κοντά στους ευρωπαϊκούς δείκτες - κάθε δέκατο πέμπτο έως εικοστό άτομο είναι φορέας. Ένα άλλο πράγμα είναι ότι στη Ρωσία υπάρχουν λίγο περισσότεροι από 3.000 ασθενείς με επιβεβαιωμένη διάγνωση, αλλά, σύμφωνα με τους ειδικούς, στην πραγματικότητα υπάρχουν πολύ περισσότερα.

Μύθος 4: Ο ασθενής CF μπορεί να αναγνωριστεί από εξωτερικές ενδείξεις

Η κυστική ίνωση είναι ύπουλη, η εικόνα της πορείας της νόσου και τα συμπτώματα είναι ατομικά για κάθε ασθενή και εξαρτώνται από τη μετάλλαξη και τον βαθμό της επίδρασής της στις εκδηλώσεις της νόσου. Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 2300 παραλλαγές γονιδιακής διάσπασης και 6 τάξεις μεταλλάξεων. Σε σοβαρές μεταλλάξεις της κατηγορίας 1-3, η ασθένεια είναι πιο επιθετική, οδυνηρή, έχει έντονα συμπτώματα, είναι πιο δύσκολη στη θεραπεία. Με γενετική βλάβη 4-6ης τάξης, η ασθένεια είναι πιο ήπια, ευκολότερη στη θεραπεία και η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή.

Τα κλασσικά συμπτώματα - δάκτυλα "τυμπάνου" με διευρυμένα φαλάγγια, καρφιά με τη μορφή "γυαλιών ρολογιών", παραμόρφωση θώρακα, συχνή αναπνοή, βήχας βρεγμένος - είναι χαρακτηριστικές για σοβαρές μορφές της νόσου. Οι ασθενείς με ήπιες μεταλλάξεις συχνά δεν έχουν καθόλου εξωτερικά συμπτώματα. Αυτά τα παιδιά δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους.

Μύθος 5: Η ασθένεια επηρεάζει τις πνευματικές ικανότητες.

Οι παγκόσμιες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι το ΚΙ δεν επηρεάζει τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος και την ψυχολογική κατάσταση. Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση είναι φωτεινά, αυτάρκεις άτομα με ταλέντα σε διάφορους τομείς - λογοτεχνία, ζωγραφική, μουσική. Οι ψυχολόγοι επιβεβαιώνουν ότι, σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, οι παροχές τους στον πληθυσμό είναι 25% πιο προικισμένες.

Ο λόγος για την εξέλιξη αυτή είναι αρκετά ξεκάθαρος - αυτά τα παιδιά περιβάλλονται από αυξημένη προσοχή, φροντίδα και φροντίδα. Ζουν σε μια ατμόσφαιρα αγάπης και υποστήριξης, συμμετέχουν σε πολλά και επικοινωνούν με τις οικογένειές τους.

Μύθος 6: Τα άτομα με ΚΙ δεν μπορούν να κάνουν αθλήματα

Η υποδυμναμία είναι ασυμβίβαστη με την κυστική ίνωση. Ένα από τα κύρια προβλήματα με αυτή την ασθένεια είναι η συσσώρευση στους πνεύμονες μιας ιξώδους έκκρισης που πρέπει να απομακρυνθεί καθημερινά. Επομένως, πριν από τη δημιουργία των νεώτερων τεχνολογιών επεξεργασίας, τα ενεργά αθλήματα ήταν ουσιαστικά ο μόνος τρόπος για να σωθεί η ζωή ενός ατόμου. Για τους ασθενείς, αναπτύχθηκε και μια ειδική αναπνευστική γυμναστική - η κινησιοθεραπεία, η οποία "παίρνει" πτύελα και καθαρίζει τους πνεύμονες κάθε μέρα.

Φυσικά, κάθε σωματική άσκηση θα πρέπει να είναι υπομέγιστη (περίπου το 75% του μέγιστου) και όχι υπερβολική. Οι καθημερινές εντατικές προπονήσεις αποτελούν έναν πραγματικό αθλητικό χαρακτήρα - επίμονο και σκόπιμο, ικανό να ξεπεράσει τυχόν δυσκολίες. Ως εκ τούτου, μεταξύ των ασθενών με κυστική ίνωση, δεν υπάρχουν μόνο ερασιτέχνες αθλητές, αλλά ακόμη και ολυμπιονίκες.

Μύθος 7: Δεν υπάρχουν άνθρωποι με διαγνωστικές διαγνώσεις μεταξύ των ρωσικών αστεριών.

Στη Δύση, μια νοοτροπία νοοτροπίας απέναντι στα άτομα με αναπηρίες έχει αναπτυχθεί εδώ και καιρό, οπότε δεν είναι συνηθισμένο να κρύβουμε την ασθένειά τους εκεί. Διάσημοι αθλητές, ηθοποιοί, μουσικοί, επιτυχημένοι επιχειρηματίες με κυστική ίνωση. Παρά το γεγονός ότι τα τελευταία χρόνια, η στάση απέναντι στους ασθενείς στη χώρα μας έχει αλλάξει προς το καλύτερο, οι άνθρωποι εξακολουθούν να μην επιθυμούν να μιλήσουν για τη διάγνωσή τους. Αλλά και στις οικογένειες των ρωσικών διασημοτήτων, υπάρχουν και παιδιά με ΚΙ. Η ασθένεια δεν επιλέγει τους ανθρώπους με βάση την κοινωνική θέση.

Μύθος 8: Οι ασθενείς με ΚΙ είναι άγονες.

Μεταξύ των παραλλαγών των μεταλλάξεων, υπάρχουν εκείνες που προκαθορίζουν την ανικανότητα γονιμοποίησης ενός ανθρώπου με CF. Στα κορίτσια, η ικανότητα να έχουν παιδιά καθορίζεται από ιατρικές ενδείξεις - είτε, για λόγους υγείας, είναι ικανός για σύλληψη, εγκυμοσύνη και τοκετό. Οι σύγχρονες εξελίξεις στην επιστήμη καθιστούν δυνατή την αντιμετώπιση της επαγγελματικής λύσης αυτού του πολύπλοκου θέματος και του προγραμματισμού της γέννησης υγειών παιδιών σε μια οικογένεια. Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να αποφασίσετε τα πάντα ξεχωριστά - υπάρχουν πολλές επιλογές που γίνονται δεκτές στην οικογένεια, ανάλογα με το ποιος από τους συζύγους είναι άρρωστος.

Μύθος 9: Είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί για ΚΙ στη Ρωσία

Χάρη στο νεογνικό πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου, μπορούμε να διαγνώσουμε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο και να λάβουμε «προληπτικά μέτρα» για να αποτρέψουμε την εξέλιξή της. Η σύγχρονη θεραπεία περιλαμβάνει καθημερινή ιατρική υποστήριξη - φάρμακα που αραιώνουν τα πτύελα, τα αντιβιοτικά, τα παγκρεατικά ένζυμα, τους ηπατοπροστατευτές, τις βιταμίνες.

Στο πλαίσιο του κρατικού προγράμματος «7 νοσολογίες», ένας ασθενής μπορεί να λάβει ένα ακριβό φάρμακο - το ένζυμο βλεννολυτική ορνσάση άλφα. Ο τρόπος με τον οποίο ο ασθενής θα αποκτήσει τα υπόλοιπα απαραίτητα φάρμακα αποφασίζεται από το τοπικό Υπουργείο Υγείας. Στη Μόσχα και την Αγία Πετρούπολη η κατάσταση είναι σχετικά καλή. Ωστόσο, στις περιφέρειες, οι ασθενείς πρέπει να αγοράσουν ένα σημαντικό ποσοστό φαρμάκων με δικά τους έξοδα.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι η μετάβαση του ασθενούς από το μητρώο των παιδιών στον ενήλικα. Χάρη στην καλή θεραπεία, ένας έφηβος με CF είναι όμορφος και αισθάνεται καλά. Και σε αυτή τη βάση αφαιρούν την αναπηρία. Ο ασθενής χάνει αμέσως τα οφέλη για την παροχή φαρμάκων και, ως εκ τούτου, η ασθένεια ανακτά τα δικαιώματά της.

Ευτυχώς, τα τελευταία χρόνια, υπήρξαν θετικές αλλαγές στη θεραπεία ενηλίκων με διάγνωση κυστικής ίνωσης. Υπήρχαν γιατροί που μπορούσαν να παρακολουθήσουν ενήλικες ασθενείς και ένα νέο τμήμα για ενήλικες - 15 σύγχρονα, εξοπλισμένα κουτιά στο Κλινικό Νοσοκομείο της Πόλης της Μόσχας αριθ. 57. (Υπήρχαν μόνο τέσσερα τέτοια κρεβάτια). Οι ασθενείς και οι ειδικοί ελπίζουν ότι αυτή είναι μόνο η αρχή μιας σειράς θετικών αλλαγών.

Κυστική ίνωση. Μπορώ να ζήσω μαζί του;

Τι είδους ασθένεια είναι; Γιατί κάποιοι το έχουν και άλλοι όχι; Πώς μπορεί η σύγχρονη ιατρική να βοηθήσει τους ασθενείς με αυτή την ασθένεια και μπορεί να επιβιώσει ένα άτομο με κυστική ίνωση;
Το ιατρικό συμβούλιο στη διεύθυνση tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) θα σας βοηθήσει να λάβετε απαντήσεις από αυτά τα άρθρα.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, είναι δυνατό να υποστηριχθεί ο ασθενής καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του με τη βοήθεια φαρμάκων. Τότε θα ζήσει μια μακρά και πλήρη ζωή.
Η ασθένεια καλύπτει ολόκληρο το σώμα. Συγκεκριμένα, η κυστική ίνωση διακόπτει την παραγωγή όλων των βλεννογόνων συστατικών. Δεδομένου ότι πολλά όργανα και συστήματα παράγουν τέτοια μυστικά, μπορείτε να φανταστείτε πόσο καταστροφική είναι η ασθένεια.

Όλα αυτά τα συστατικά είναι παχιά. Σε αυτές οι παθολογικές διαδικασίες ξεκινούν γρήγορα. Ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει κανονικά, διότι οι βρόχοι του είναι φραγμένοι με περιεχόμενο πυώδους βλεννογόνου. Δεν μπορεί κανονικά να αφομοιώσει τα τρόφιμα, επειδή το πάγκρεας δεν παράγει ουσιαστικά ένα ένζυμο που διασπά τα λίπη και παράγει πολύ λίγο όλα τα άλλα ένζυμα. Η ζωή ενός τέτοιου ασθενούς εξαρτάται εντελώς από τη φαρμακευτική αγωγή. Έχει να πάρει ένζυμα όλη του τη ζωή για να ομαλοποιήσει το σκαμνί και να πάρει φάρμακα που αραιώνουν τις βρογχικές εκκρίσεις όλη του τη ζωή.

Σήμερα, στην υπηρεσία των ασθενών με σοβαρές ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, υπάρχουν πολλές ευκαιρίες για την ανακούφιση της κατάστασής τους.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Ανάπτυξαν πολλές ειδικές γυμναστικές ασκήσεις για να αφαιρέσουν τη βλέννα και να βελτιώσουν την παροχή οξυγόνου στο σώμα. Για παράδειγμα, μία από τις τεχνικές ονομάζεται κινησιοθεραπεία. Υπάρχουν ειδικές ασκήσεις που οι γονείς δαπανούν με πολύ μικρά παιδιά, που ακόμα δεν μπορούν να κάνουν τίποτα. Υπάρχουν ασκήσεις που τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν να κάνουν μόνοι τους.

Δίνει ένα καλύτερο αποτέλεσμα μασάζ με ειδικές χειρισμούς κραδασμών. Υπάρχουν ακόμη και ασκήσεις σε ένα τραμπολίνο. Πιστεύεται ότι το άλμα και το κούνημα του σώματος ενεργοποιούν την αναπνοή, βοηθούν στην απομάκρυνση της βλέννας και γενικά δίνουν στον ασθενή μεγάλη χαρά.

Παρεμπιπτόντως, οι ασθενείς με κυστική ίνωση δεν διαφέρουν καθόλου από τους υγιείς ανθρώπους (εφόσον ακολουθούνται σωστά όλες οι εντολές των γιατρών). Δυστυχώς, στη Ρωσία, κατά μέσο όρο, τέτοιοι ασθενείς ζουν λιγότερο από τριάντα χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή η θεραπεία των ασθενών θεωρητικά πληρώνεται από το κράτος. Και είναι πολύ ακριβό. Το χρόνο κοστίζει από δέκα έως είκοσι πέντε χιλιάδες συμβατικές μονάδες. Αν τα μωρά εφοδιάζονται περισσότερο ή λιγότερο με φάρμακα με κρατικό κόστος, τότε για τους ενήλικες συχνά δεν υπάρχουν αρκετά φάρμακα. Στις ανεπτυγμένες χώρες, τέτοιοι ασθενείς έχουν από καιρό ζουν έως σαράντα ή και περισσότερο.

Όχι πολύ καιρό πριν, οι γιατροί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά στη θεραπεία ασθενών με κυστική ίνωση. Αυτό επέτρεψε σε έναν ασθενή να ζήσει μια αρκετά μεγάλη ζωή.

Ένα παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση είναι ένα τεστ για τους γονείς. Αλλά αν στην οικογένειά σας γεννήθηκε ένα μωρό που υποφέρει από αυτή την ασθένεια, μην απελπίζεστε. Θυμηθείτε ότι μπορεί να ζήσει ευτυχώς πάντα μετά. Εξαρτάται μόνο από σας πόσο επιτυγχάνεται αυτή η ευκαιρία. Προετοιμάστε για συχνές επισκέψεις σε κλινικές, στο γεγονός ότι ένα άρρωστο μωρό χρειάζεται ειδική διατροφή και συνήθεια για έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Συζητήσεις

MUKOVISTSIDOZ ΘΕΡΑΠΕΙΑ.

7 θέσεις

Βρέθηκε ένα μόριο που μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης
κείμενο: Όλγα Γκενόβα / Infox.ru
δημοσιευμένο στις 20 Απριλίου 2012 5:04 μμ

Ένα μόριο που σταματά την ανάπτυξη μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου - κυστικής ίνωσης - ανακαλύφθηκε από επιστήμονες από τη Βόρεια Καρολίνα. Χάρη στην ανακάλυψή τους, σε λίγα χρόνια, οι γιατροί μπορούν να μάθουν πώς να θεραπεύουν πλήρως τους ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση.

Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Duke της Βόρειας Καρολίνας (ΗΠΑ) ανακάλυψαν ένα μόριο ικανό να ανακουφίσει τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης. Αυτό αναφέρεται από την πύλη Medical Xpress.

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αλλοίωση των εξωτερικών αδένων έκκρισης, σοβαρές διαταραχές των λειτουργιών των αναπνευστικών οργάνων και του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι πνεύμονες και το πάγκρεας γεμίζουν με βλέννα, παρεμβαίνοντας στη διαδικασία αναπνοής και απορρόφησης των θρεπτικών ουσιών από τα τρόφιμα. Η ασθένεια προκαλείται από μια ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR που παραβιάζει την ισορροπία νερού-αλατιού.

Χρησιμοποιώντας ένα πρόγραμμα υπολογιστή, οι ερευνητές αναπαράγουν σε 3D ένα μοντέλο αυτής της πρωτεΐνης και βρήκαν μια μοριακή δομή ικανή να εμποδίσει τη δράση της. Αυτό το μόριο συντέθηκε και τοποθετήθηκε σε ανθρώπινα κύτταρα με κυστική ίνωση. Αυτό επέτρεψε την παρεμπόδιση της επίδρασης της CFTR και την αύξηση της ικανότητας των κυττάρων να διατηρούν υγιή επίπεδα αλάτων και νερού κατά 15%.

"Ο γενετικός μηχανισμός της εμφάνισης κυστικής ίνωσης είναι γνωστός από το 1985. Τώρα, κατανοώντας τη βιοχημεία του, μπορεί κανείς να δημιουργήσει φάρμακα για να θεραπεύσει αυτή την ασθένεια », δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Bruce Donald.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, σε λίγα χρόνια μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας νέος μοριακός συνδυασμός για θεραπεία. Ωστόσο, για να ολοκληρωθούν οι κλινικές δοκιμές στον άνθρωπο.

Λίγοι γνωρίζουν τι είναι η κυστική ίνωση. Αλλά αυτή είναι η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια. Επηρεάζει όλα τα εσωτερικά όργανα που παράγουν βλέννα, κατά πρώτο λόγο - τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Στη χώρα μας, κάθε τριάντα άνθρωποι είναι φορείς αυτού του γονιδίου. Πρόσφατα, αυτή η ασθένεια έχει μάθει να θεραπεύει. Τώρα οι άνθρωποι με μια τέτοια διάγνωση μπορούν, όπως οι διαβητικοί, να οδηγήσουν μια πλήρη ζωή, να λάβουν υποστηρικτική θεραπεία.

Σε όλο τον πολιτισμένο κόσμο, τα προβλήματα θεραπείας της κυστικής ίνωσης επιλύονται με τη βοήθεια στοχοθετημένων κυβερνητικών προγραμμάτων και ειδικών ταμείων. Στη Ρωσία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι πρακτικά εκτός του νομικού τομέα, αν και ο αριθμός των ασθενών με κυστική ίνωση στη χώρα μας είναι περίπου 6.000. Δεν υπάρχει ενιαίο ομοσπονδιακό πρόγραμμα αφιερωμένο στην κυστική ίνωση. Οι ασθενείς δεν λαμβάνουν βασικά φάρμακα. Είναι εξαιρετικά δύσκολο για τους γονείς των παιδιών με αναπηρίες να πληρώσουν τα ίδια τα αγνοούμενα φάρμακα. Τα παιδιά δεν λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία και, ως εκ τούτου, ζουν δύο φορές λιγότερο από τους ξένους συνομηλίκους τους.

Κάθε μέρα τα χάνουμε. Σε καιρό ειρήνης, χάνουμε τους συμπολίτες μας. Θα πεθάνουν ήσυχα, με τους μαθητές διασταλμένους από φόβο και πνιγμό. Πολλοί από αυτούς μπορούμε να σώσουμε.

ΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΜΟΥΚΟΒΣΚΙΔΟΣΗΣ.

Όταν η παραδοσιακή ιατρική εντυπωσιάζει με την ικανότητα και τη δεξιοτεχνία της, γίνεται μια αίσθηση. Οι νανοτεχνολογικές διαδικασίες που εισάγονται στην παραδοσιακή ιατρική είναι μια προοδευτική γραμμή θεραπείας για σοβαρές ασθένειες του ανθρώπου. Μια ανίατη γενετική ασθένεια στην οποία επηρεάζονται οι ενδοκρινείς αδένες - η κυστική ίνωση μπορεί να γίνει σκληρή!

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης στο Ισραήλ θα είναι το πρώτο σημάδι στη θεραπεία πολλών ασθενειών. Η πρώτη κλινική δοκιμή ξεκίνησε σε ένα ισραηλινό νοσοκομείο, το αποτέλεσμα του οποίου εξαρτάται από τη ζωή των ασθενών με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Οι γιατροί, εάν η μελέτη είναι επιτυχής, θα έχουν την ευκαιρία να μην ανακουφίσουν τα συμπτώματα, αλλά να αντιμετωπίσουν πραγματικούς ασθενείς με κυστική ίνωση. Τέτοιες ανίατες ασθένειες όπως η μυϊκή δυστροφία και άλλες γενετικές ασθένειες θα γίνουν θεραπευτικές!

Το φάρμακο Ataluren, που αναπτύχθηκε από μια φαρμακευτική εταιρεία στην Αμερική, ήταν αποτέλεσμα της εισαγωγής της νανοτεχνολογίας στην ιατρική. Το φάρμακο Ataluren έχει σχεδιαστεί για τη διόρθωση των γενετικών ελαττωμάτων που αποτελούν τη βάση της κυστικής ίνωσης και των σπάνιων γενετικών ασθενειών.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης με Ataluren είναι μοναδική στο ότι αντιμετωπίζει τη γενετική βάση της νόσου, διορθώνει τις επιδράσεις μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Μια τέτοια μετάλλαξη ονομάζεται μεταλλαγή ανοησία, με άλλα λόγια, είναι ένα "τυπογραφικό" στον γενετικό κώδικα.

Οι πρώτες δοκιμασίες του Ataluren στο εργαστήριο έδειξαν ότι το Ataluren ήταν καλά ανεκτό από τους ασθενείς και διαθέτει την αναφερθείσα φαρμακολογική δράση.
208 ασθενείς με κυστική ίνωση από ιατρικά κέντρα στο Ισραήλ, τη Σουηδία, την Ιταλία, τη Μεγάλη Βρετανία, τη Γερμανία, τις ΗΠΑ, τη Δανία, το Βέλγιο, τον Καναδά, τη Γαλλία και την Ολλανδία θα συμμετάσχουν στη μελέτη της αποτελεσματικότητας του φαρμάκου.

3 ΣΤΑΔΙΑ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΔΟΚΙΜΑΣΙΩΝ Το Ataluren (Ataluren) σε ασθενείς με κυστική ίνωση μεταλλάξεων ανοησίας δείχνει θετικά αποτελέσματα.

Τα δεδομένα καταδεικνύουν μια θετική τάση στις μεταβολές της πνευμονικής λειτουργίας και στη μείωση των πνευμονικών παροξύνσεων

SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8 Ιουνίου 2012 - Η PTC Therapeutics, Inc. ανακοίνωσε σήμερα τα αποτελέσματα μιας κλινικής δοκιμής φάσης 3 του ataluren (ataluren), ενός νέου ερευνητικού φαρμάκου, σε ασθενείς με κυστική ίνωση (nmCF).

Τα αποτελέσματα έδειξαν θετικές τάσεις σε δύο δείκτες: τη λειτουργία των πνευμόνων, η οποία μετρήθηκε με τη μορφή του FEV1 (αναγκαστικός εκπνεόμενος όγκος σε ένα δευτερόλεπτο) και τη συχνότητα των πνευμονικών επιπλοκών. Τα αποτελέσματα έδειξαν επίσης ένα σημαντικό αποτέλεσμα της θεραπείας με ataluren στο FEV1 και τη συχνότητα των παροξυσμών σε έναν προκαθορισμένο υποπληθυσμό ασθενών που δεν λαμβάνουν χρόνια εισπνεόμενα αντιβιοτικά, που αντιπροσωπεύουν περίπου το ήμισυ του πληθυσμού που μελετήθηκε.

Αυτά τα δεδομένα μόλις παρουσιάστηκαν στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο της Κοιλιακής Ίνωσης Ίππου στο Δουβλίνο της Ιρλανδίας.

"Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης είναι ελπιδοφόρα: η Ataluren έχει καλές δυνατότητες για ασθενείς με μεταλλαγμένες βλεννογονικές βλεννογονικές βρογχίτιδες, οι οποίες σήμερα έχουν λίγες εναλλακτικές θεραπείες, οι οποίες δεν παράγουν λειτουργική πρωτεΐνη CFTR και συνεπώς οδηγούν σε πιο σοβαρές μορφές κυστικής ίνωσης εν γένει. δήλωσε ο Michael Konstan, MD, κύριος ερευνητής για τα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία Ουράνιου Τόξου και Παιδικό Νοσοκομείο στο Κλίβελαντ, στο Οχάιο, στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ουράνιου Τόξου στο Κλίβελαντ του Οχάιο. οι μεταλλάξεις στο ρυθμιστή διαμεμβρανικού εύρους ζώνης του γονιδίου της βλεννογονιδίωσης είναι ένα μεγάλο πρόβλημα. Για 48 εβδομάδες, παρατηρήσαμε ότι η μείωση του FEV1 στην ομάδα των ασθενών που έλαβαν ataluren ήταν 50% μικρότερη από ό, τι στην ομάδα του εικονικού φαρμάκου - αυτό αντιπροσωπεύει μια σημαντική διαφορά. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να σημειωθεί η συσχέτιση μεταξύ του FEV1 και των πνευμονικών παροξύνσεων. "

Το στάδιο 3 διεξήχθη σε 11 χώρες, ήταν μια διπλή τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη που συνέκρινε δεδομένα στην ομάδα ataluren (n = 116) με την ομάδα του εικονικού φαρμάκου (n = 116) σε ασθενείς με nmCF (ίνωση χωρίς μεταλλάξεις). Κύριο σημείο ελέγχου: Σχετική αλλαγή από την αρχική τιμή σε% του προβλεπόμενου FEV1 εντός 48 εβδομάδων. παρατηρήθηκε θετική τάση υπέρ του ataluren σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο. Μία ακόμα μεγαλύτερη επίδραση παρατηρήθηκε σε ασθενείς που δεν έλαβαν αρχικά εισπνεόμενα αντιβιοτικά αρχικά, στο αρχικό στάδιο της μελέτης. Η επίδραση των εισπνεόμενων αντιβιοτικών συσχετίστηκε σε μεγάλο βαθμό με τη χρήση εισπνεόμενων αμινογλυκοσιδών. Στον πληθυσμό της προτεινόμενης θεραπείας, παρατηρήθηκε διαφορά 3% στη σχετική μεταβολή από την αρχική τιμή του% του προβλεπόμενου FEV1 μεταξύ των ομάδων ataluren και του εικονικού φαρμάκου την 48η εβδομάδα (- 2,5% αλλαγή στο ataluren έναντι πρόβλεψης 5,5% αλλαγή στο εικονικό φάρμακο, p = 0,124). Η ανάλυση της σχετικής αλλαγής από την αρχική τιμή του FEV1 κατά μέσον όρο έδειξε μια διαφορά μεταξύ των ομάδων ataluren και placebo κατά 2,5% (- 1,8% της μέσης ετήσιας αλλαγής σε ataluren έναντι 4,3% της μέσης ετήσιας αλλαγής για το εικονικό φάρμακο), p = 0,0478.

Η μελέτη διαστρωματώθηκε με βάση την ηλικία, την αρχική FEV1 και την χρόνια χρήση των εισπνεόμενων αντιβιοτικών. Παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική επίδραση (p = 0,0072) μεταξύ της θεραπείας και της χρήσης εισπνεόμενων αντιβιοτικών κατά την έναρξη της μελέτης, υποδεικνύοντας ότι τα εισπνεόμενα αντιβιοτικά συνέβαλαν σημαντικά στα συνολικά αποτελέσματα. Σημαντικό αποτέλεσμα της θεραπείας παρατηρήθηκε σε έναν υποπληθυσμό ασθενών που δεν έλαβαν χρόνια εισπνεόμενα αντιβιοτικά κατά την έναρξη της μελέτης. σε αυτό το τμήμα ασθενών την 48η εβδομάδα, η διαφορά μεταξύ των ομάδων ataluren και placebo στο FEV1 ήταν -6,7% (- 0,2% αλλαγή στην ομάδα του ataluren έναντι 6,9% μετά από εικονικό φάρμακο).