Θεραπεία και συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες και παιδιά

Αυτή η ασθένεια αφήνει ένα αποτύπωμα για ολόκληρη τη ζωή του παιδιού, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, η κυστική ίνωση καταστρέφει σχεδόν κάθε σύστημα οργάνων (εντερικό, αναπνευστικό, σεξουαλικό, κ.λπ.) σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Ακόμη και πριν από 40 χρόνια, αυτή η παθολογία θεωρήθηκε αποκλειστικά παιδιατρική, καθώς οι νεαροί ασθενείς δεν ζούσαν στην εφηβεία, και μάλιστα ακόμη μεγαλύτερης ηλικίας. Ωστόσο, χάρη στο σύγχρονο επίπεδο της ιατρικής, αυτή η δήλωση παραμένει στην ιστορία. Επί του παρόντος, οι ασθενείς φθάνουν σε ηλικία 30-45 ετών, με επαρκή θεραπεία.

Γιατί εμφανίζεται κυστική ίνωση;

Παρά το γεγονός ότι τα πρώτα συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά μπορούν να εμφανιστούν μόνο σε 6-7 μήνες, αυτή η παθολογία θεωρείται συγγενής. Ο λόγος για την ανάπτυξή του είναι μια αλλαγή σε ένα από τα χρωμοσώματα, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία ενός σημαντικού ρυθμιστή πρωτεϊνών. Χωρίς αυτό, διαταράσσεται η σύνθεση όλων των υγρών που εκκρίνονται από τους αδένες (πάγκρεας, ιδρώτας, ήπατος κλπ.).

Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι αρκετά σπάνιο - σε ένα παιδί από τις 3.000. Ωστόσο, αν έχει προκύψει μετάλλαξη, δεν μπορεί να διορθωθεί. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η κυστική ίνωση θεωρείται ανίατη ασθένεια, αλλά όχι θανατηφόρα. Με τη βοήθεια κατάλληλα συνταγογραφούμενης θεραπείας, μπορεί να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών σε ένα αξιοπρεπές επίπεδο για μεγάλο χρονικό διάστημα (αρκετές δεκαετίες).

Πώς αναπτύσσεται η κυστική ίνωση;

Κάθε άτομο έχει όργανα, σκοπός του οποίου είναι να παράγει ειδικά υγρά (μυστικά) για την κανονική λειτουργία όλων των συστημάτων: αναπνευστικά, πεπτικά, αποβολικά και άλλα. Ορίζονται με έναν όρο - "εξωτερικοί αδένες έκκρισης". Γιατί "εξωτερικό"; Επειδή οι βιολογικά δραστικές ουσίες δεν εισέρχονται στο αίμα και τελικά εκκρίνονται στο περιβάλλον. Είναι αυτά τα όργανα που κυρίως υποφέρουν από κυστική ίνωση.

Όλα τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν για έναν λόγο - μια αλλαγή στη σύνθεση των υγρών που εκκρίνονται από τους αδένες. Γίνονται πολύ πιο παχιά από ό, τι θα έπρεπε να είναι φυσιολογικό. Εξαιτίας αυτού, το μυστικό στέκεται στους αγωγούς, βλάπτει το όργανο και δεν εκτελεί τη λειτουργία του.

Οι αρσενικοί αδένες είναι οι όρχεις.

Η ασθένεια δεν έχει καμία επίδραση στο θηλυκό αναπαραγωγικό σύστημα.

Δεδομένου του μηχανισμού ανάπτυξης της νόσου, μπορείτε να πείτε ακριβώς ποια συμπτώματα θα εκδηλωθούν. Αυτή η στιγμή είναι πολύ σημαντική για την έγκαιρη διάγνωση και την επιτυχή αντιμετώπιση της παθολογίας.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, η νόσος επηρεάζει σχεδόν όλους τους εξωκρινείς αδένες. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά - από τη διάρροια έως τις επιθέσεις της δύσπνοιας. Αυτή η παραλλαγή των συμπτωμάτων πρέπει να προειδοποιεί τους γονείς και τους γιατρούς. Τα πρώτα σημάδια κυστικής ίνωσης εμφανίζονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο έτος της ζωής του βρέφους. Σε σπάνιες περιπτώσεις (έως 10%) - στις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.

Κυστική ίνωση νεογνών

Όπως γνωρίζετε, οι πρώτες κινήσεις του εντέρου ενός παιδιού είναι διαφορετικές από όλες τις επόμενες. Τα κόπρανα του παιδιού, αποτελούνται κυρίως από αμνιακό υγρό με μερική πέψη, καταπιέζονται στη μήτρα της μητέρας. Οι παιδίατροι και οι νεογνιολόγοι το ονομάζουν "μεκόνιο". Σε αντίθεση με τα κανονικά κόπρανα, είναι άοσμο (δεδομένου ότι δεν περιέχει σχεδόν κανένα βακτήριο), πιο παχύρρευστο (η υφή είναι παρόμοια με τη ρητίνη), το οποίο είναι ένα χαρακτηριστικό καφέ-κίτρινο χρώμα.

Η κυστική ίνωση στα νεογέννητα μπορεί να εκδηλωθεί ως παρεμπόδιση του εντέρου, λόγω της απόφραξης των αρχικών περιττωμάτων. Λόγω του γεγονότος ότι το μυστικό των πεπτικών αδένων είναι πολύ παχύτερο από ότι θα έπρεπε να είναι φυσιολογικό, διαταράσσει τη φυσιολογική διαδρομή του μεκοδίου. Στασιάζει σε ένα ορισμένο επίπεδο και δεν επιτρέπει να περάσει το αφομοιωμένο γάλα και τα αέρια.

Γιατί είναι αυτό το επικίνδυνο; Πάνω από το επίπεδο στασιμότητας των περιττωμάτων, τα έντερα αρχίζουν να τεντώνονται και να καταστρέφονται, λόγω των οποίων οι τοξίνες μπορούν να εισέλθουν στο αίμα του μωρού. Εάν το εμπόδιο δεν έχει προσδιοριστεί αμέσως, ο τοίχος των οργάνων μπορεί να σπάσει και να προκαλέσει την ανάπτυξη περιτονίτιδας (φλεγμονή του περιτόναιου). Το επίπεδο των επιβλαβών ουσιών στο αίμα, σε αυτή την περίπτωση, φτάνει σε μια κρίσιμη τιμή και συχνά οδηγεί στο θάνατο ενός μικρού ασθενούς.

Πώς εκδηλώνεται η μενική απόφραξη; Ένα παιδί δεν μπορεί να πει ότι έχει πόνο στο στομάχι, ως εκ τούτου, η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί μόνο από εξωτερικά δεδομένα και τη συμπεριφορά του:

• Το νεογέννητο δεν έχει κοίτασμα και εκκένωση αερίου για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Το υστερικό κλάμα είναι χαρακτηριστικό, το οποίο αυξάνεται με ψηλάφηση της κοιλιάς. Το παιδί προσπαθεί να παραμείνει ακίνητο, αφού οι κινήσεις του προκαλούν πόνο.
• Αν εξετάσετε την κοιλιά, μπορείτε να παρατηρήσετε την παρουσία οίδημα, δείτε μερικές φορές το τοίχωμα φώκιας και ακόμη και το περίγραμμα του εντέρου?
• Κατά την ανίχνευση, είναι αρκετά εύκολο να προσδιορίσετε την περιοχή στην οποία βρίσκεται το εμπόδιο - με τα δάχτυλά σας μπορείτε να αισθανθείτε τον πυκνό πρησμένο εντερικό τοίχο. Κάτω από το επίπεδο στασιμότητας, η διάμετρος και η πυκνότητα του οργάνου γίνονται κανονικά.

Ακόμη και με την παραμικρή υποψία αυτής της παθολογίας, μια επείγουσα ανάγκη να καλέσετε τον γιατρό (κατά προτίμηση έναν νεογνότροπο ή παιδίατρο). Θα είναι σε θέση να εκτιμήσει αντικειμενικά την κατάσταση του παιδιού και να επιβεβαιώσει / αρνηθεί την παρουσία εντερικής απόφραξης.

Κυστική ίνωση σε μικρά παιδιά

Τις περισσότερες φορές, τα παιδιά με κυστική ίνωση ανιχνεύονται σε 5-7 μήνες ζωής. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους, αλλά δύο ενδείξεις είναι πιο χαρακτηριστικές για τους μικρούς ασθενείς - μείωση της αύξησης βάρους και βλάβη των αεραγωγών.

Κατά το πρώτο εξάμηνο του έτους μετά τη γέννηση, το παιδί πρέπει να προσθέσει τουλάχιστον 500 γραμμάρια ανά μήνα σε μάζα. Μέχρι 6 μήνες, τα βρέφη θα πρέπει να ζυγίζουν περίπου 8 κιλά και 12 - τουλάχιστον 9,5 κιλά. Η καθυστερημένη ανάπτυξη μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους: μια μη ισορροπημένη διατροφή, εντερικές λοιμώξεις, ενδοκρινικές παθήσεις κ.λπ.

Η υποψία κυστικής ίνωσης, ως παράγοντας μείωσης του βάρους του παιδιού, πρέπει να συνδυαστεί με αναπνευστικές διαταραχές και μόνιμες παραβιάσεις της καρέκλας. Τα κόπρανα μπορεί να είναι υγρά, είναι δυνατό να αλλάξει η συνοχή της - γίνεται "λιπαρά", είναι έντονα μολυμένη και είναι δύσκολο να ξεπλυθεί από τις πάνες. Το χρώμα του είναι αμετάβλητο ή γίνεται κίτρινο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παίρνει μια αφρώδη εμφάνιση.

Τα τυπικά αναπνευστικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε βρέφη πρέπει να περιλαμβάνουν:

• Επίμονος ξηρός βήχας που υποχωρεί κάπως μετά τη θεραπεία, αλλά επαναλαμβάνεται αρκετές εβδομάδες μετά την «ανάκαμψη». Πιο συχνά, οι επιληπτικές κρίσεις επιδεινώνονται τη νύχτα, λόγω της στατικής θέσης του βρέφους σε ύπτια θέση.
• Επεισόδια πνιγμού - το παιδί βήχει και πνιγεί, λόγω απόφραξης μέρους του βλεννογόνου του αναπνευστικού σωλήνα. Εάν καθαρίσει το λαιμό του, βγαίνει μια μικρή ποσότητα παχύρρευστης βλεννώδους βλέννας. Το υγρό μπορεί να είναι διαυγές ή ζωγραφισμένο σε βρώμικο πράσινο χρώμα (εάν έχει μολυνθεί με βακτήρια).
• Συχνές επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού (ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, βρογχίτιδα, κλπ.). Η σπάνια κυστική ίνωση κρύβεται κάτω από τη μάσκα της «χρόνιας βρογχίτιδας», η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί και εμφανίζεται με συχνές εξάρσεις.

Σημειώστε και πάλι ότι ένας συνδυασμός συμπτωμάτων της πεπτικής και της αναπνευστικής οδού είναι πολύ χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας. Με την πάροδο του χρόνου και χωρίς επαρκή θεραπεία, θα αναπτυχθούν μόνο, λαμβάνοντας μια χρόνια υποτροπιάζουσα πορεία.

Συμπτώματα βλάβης σε διάφορα συστήματα

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, αυτή η παθολογία θα αναπτυχθεί μαζί του. Εάν η σωστή θεραπεία συνταγογραφήθηκε από την παιδική ηλικία, η ασθένεια μπορεί να ελεγχθεί εν μέρει και οι περισσότερες υποτροπές μπορούν να προληφθούν. Ωστόσο, ανεξάρτητα από τη θεραπεία, τα συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε ενήλικες μπορούν να συμπληρωθούν από νέα σημάδια βλάβης του συστήματος:

• Η καθυστερημένη φυσική ανάπτυξη - είναι συνέπεια της κακής απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών (λόγω έλλειψης παγκρεατικών ενζύμων).
• Παραβιάσεις του σκαμνιού (το ίδιο με τα μικρά παιδιά).
• Συμπτώματα πυλαίας υπέρτασης (μεγενθυμένη σπλήνα, πρήξιμο των φλεβών της κοιλιάς, κάτω άκρα, οισοφάγος, πρήξιμο του κάτω μισού του σώματος).

• Σακχαρώδης διαβήτης (συνέπεια του σχηματισμού κύστεων στο πάγκρεας).
• Ηπατική δυσλειτουργία (λόγω αντικατάστασης οργάνου με συνδετικό ιστό). Προκαλείται από αυξημένη αιμορραγία, σημάδια δηλητηρίασης (συνεχής αδυναμία, κεφαλαλγία, ναυτία), οίδημα σε όλο το σώμα.

• Δημιουργία ατελεκτασίας - ορισμένες περιοχές του πνεύμονα "υποχωρούν" λόγω βρογχικής απόφραξης με βλέννα. Η κατάσταση αυτή εκδηλώνεται από δύσπνοια και ξηρό βήχα.
• Συχνές μολυσματικές ασθένειες της αναπνευστικής οδού - η στασιμότητα της βλέννας συμβάλλει στη συσσώρευση επιβλαβών μικροοργανισμών. Λόγω αυτού, οι ασθενείς παρουσιάζουν αναπνευστικές ασθένειες (από τη γρίπη / παραϊαφενία έως την υποτροπιάζουσα πνευμονία).
• Περιοδική αιμόπτυση - που σχετίζεται με βλάβη της βλεννογόνου του τοιχώματος των βρόγχων.

Με τα περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα, η σύγχρονη ιατρική μπορεί να αντιμετωπίσει τη βοήθεια των ναρκωτικών, αλλά κάποιες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα καθίστανται μη αναστρέψιμες. Επομένως, είναι σημαντικό να εντοπιστεί έγκαιρα η ασθένεια και να αποφευχθεί η ανάπτυξη σοβαρών μορφών παθολογίας.

Καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια

Αν και αυτή η κατάσταση δεν σχετίζεται άμεσα με την κυστική ίνωση, μπορεί να συμβεί με αυτήν την ασθένεια. Ο λόγος έγκειται σε μια σοβαρή παραβίαση της διαύγειας της αναπνευστικής οδού. Με την πάροδο του χρόνου, οι περισσότεροι από τους μικρούς βρόγχους κλείνουν με βλέννα και παύουν να κάνουν οξυγόνο. Λόγω του γεγονότος ότι το υπόλοιπο αναπνευστικό σύστημα δεν μπορεί να παραδώσει την ίδια ποσότητα αέρα για την ανταλλαγή αερίων, η καρδιά πρέπει να "αντλεί" αίμα στους πνεύμονες πολύ πιο εντατικά.

Μερικά χρόνια, αυτές οι διαδικασίες δεν μπορούν να παρουσιαστούν με κανέναν τρόπο καθώς οι οργανισμοί αντιμετωπίζουν την ανυψωμένη φόρτωση. Σταδιακά, η δεξιά πλευρά της καρδιάς αρχίζει να αυξάνεται σε μέγεθος, αφού δεν μπορεί πλέον να εκτελέσει το έργο που της έχει ανατεθεί. Πολύ γρήγορα, οι αντισταθμιστικές ικανότητές της λήγουν και το αίμα αρχίζει να στάζει στην κοιλότητα των οργάνων και των πνευμονικών αγγείων. Σε αυτό το στάδιο αναπτύσσεται η καρδιοπνευμονική ανεπάρκεια (LSN).

Πώς εκδηλώνεται; Η ύποπτη ύπαρξή της χωρίς ειδικές σπουδές είναι αρκετά εύκολη. Τα ακόλουθα σήματα είναι χαρακτηριστικά για το LSN:

• Δύσπνοια. Στην αρχή της διαδικασίας, ένα σύμπτωμα μπορεί να συμβεί μόνο μετά από ψυχική / σωματική άσκηση (σοβαρό άγχος, σκάλες αναρρίχησης κλπ.). Ωστόσο, η διαδικασία εξελίσσεται και σε σοβαρές περιπτώσεις, η δύσπνοια αρχίζει να εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς προκλητικούς παράγοντες.

• Υγρός βήχας. Παρουσιάζεται λόγω της στασιμότητας του αίματος στα πνευμονικά αγγεία και της εφίδρωσης του υγρού μέρους του στον ενδοκυτταρικό χώρο.

• Χρώμα του δέρματος. Μια τυπική εκδήλωση της έλλειψης οξυγόνου για τους ιστούς.

• "Δακτυλίθια". Αυτή είναι μια χαρακτηριστική αλλαγή στα δάκτυλα, που εκδηλώνεται με την πάχυνση των φραγμών των άκρων. Είναι χαρακτηριστικό της σοβαρής LSN, στην οποία το έργο δεν διαταράσσεται μόνο, αλλά και της αριστερής καρδιάς.

• "Παρακολουθήστε γυαλιά". Αλλαγή νυχιών με τη μορφή πάχυνσης, διογκώσεως και στρογγυλής μορφής. Κατά κανόνα, συμβαίνει σε συνδυασμό με το σύμπτωμα των "κουνουπιών".

Η παρουσία αυτής της κατάστασης είναι ένα δυσμενή προγνωστικό σημάδι, καθώς η πνευμονική καρδιακή νόσος επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Απαλλαγείτε από αυτό είναι αδύνατο,.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Είναι σημαντικό να ανιχνεύσουμε τη σχέση μεταξύ των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να διαγνώσουμε σωστά, αντί να θεραπεύσουμε, «ψευδή» βρογχίτιδα, δυσβαστορία, έλλειψη λακτάσης και άλλες παθολογίες που το παιδί δεν είχε ποτέ. Πρώτα απ 'όλα, είναι ακριβώς ένα τέτοιο εύρος συμπτωμάτων που συμβαίνει σε ένα μικρό ασθενή σχεδόν ταυτόχρονα ταυτόχρονα για να ειδοποιήσει το γιατρό και τους γονείς.

Εκτός από τη χαρακτηριστική κλινική εικόνα, είναι σημαντικό να χρησιμοποιηθούν ειδικές εργαστηριακές τεχνικές. Κλασικές εξετάσεις αίματος, τα ούρα δεν θα δώσουν μια σαφή εικόνα. Μπορείτε να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση χρησιμοποιώντας μια απλή, αλλά ασυνήθιστη μέθοδο - την εξέταση του ιδρώτα του ασθενούς. Όταν η κυστική ίνωση, το περιεχόμενο των ηλεκτρολυτών (χλωρίου και νατρίου) σε αυτό θα πρέπει να είναι 3-5 φορές υψηλότερο από το κανονικό.

Εάν ο γιατρός αμφιβάλλει για τα αποτελέσματα της μελέτης ή τα συμπτώματα δεν επιτρέπουν ένα σαφές συμπέρασμα, το παιδί υποβάλλεται σε γενετική εξέταση. Εάν εντοπιστεί ένα ελάττωμα γονιδίου στην ρυθμιστική πρωτεΐνη, δεν υπάρχει αμφιβολία για την παρουσία της νόσου.

Ως πρόσθετες μέθοδοι για την αξιολόγηση της κατάστασης του σώματος και των επιμέρους συστημάτων του, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε:

• Μείωση / αύξηση του επιπέδου χλωρίου (πάνω από 106 ή λιγότερο από 98 mmol / l) και νάτριο (πάνω από 145 ή λιγότερο από 135 mmol / l)

Σημάδια ηπατικής βλάβης:

• Η αύξηση των ALT και AST θεωρείται σημαντική αύξηση των δεικτών κατά 1,5-2 φορές από τον κανόνα (περισσότερο από 60 U / l).
• Μείωση του ινωδογόνου (μικρότερη από 2 g / l).
• Αύξηση στο σύνολο (περισσότερο από 18 μmol / l) και δεσμευμένη (πάνω από 5.2 μmol / l) χολερυθρίνη.

Σημάδια παγκρεατικής βλάβης:

• Αυξημένη άλφα-αμυλάση (περισσότερο από 51 U / l).

• "Masovy" φύση των περιττωμάτων?
• pH (οξύτητα) άνω του 8 - αλκαλικό περιβάλλον των περιττωμάτων.
• Η εμφάνιση λιπαρών οξέων, ινών, αμύλου, συνδετικού ιστού στα κόπρανα.

• Με μια βακτηριακή λοίμωξη, τα πτύελα αποκτούν πράσινο χρώμα και ξινή μυρωδιά.
• Σε οποιαδήποτε βακτηριακή / ιική ασθένεια, μπορούν να ανιχνευθούν λευκοκύτταρα.
• Τα αιμοκύτταρα (ερυθροκύτταρα) στα πτύελα και τα επιθηλιακά σωματίδια υποδεικνύουν βλάβη στο τοίχωμα των βρόγχων.
• Τα βακτήρια μπορούν να απελευθερωθούν από το υπό μελέτη υλικό.

• Διορίζεται για την αξιολόγηση της απόδοσης ενός από τα συστήματα ή ως ιατρικής διαδικασίας (βρογχοσκόπηση).

Κατά κανόνα, αυτές οι μελέτες είναι αρκετές για να κάνουν μια οριστική διάγνωση και να καθορίσουν την ποσότητα της απαραίτητης θεραπείας.

Σύγχρονη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να αποκατασταθεί το χαλασμένο χρωμόσωμα και να απαλλαγεί εντελώς από αυτή την παθολογία, η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην αποκατάσταση των λειτουργιών των μεμονωμένων οργάνων. Στην κυστική ίνωση, το κύριο βάρος, κατά κανόνα, πέφτει στο πεπτικό και αναπνευστικό σύστημα, επομένως η διόρθωση της εργασίας τους είναι το κύριο καθήκον της θεραπείας.

Ιατρική διατροφή των βρεφών

Είναι πολύ σημαντικό να οργανωθεί η διατροφή των βρεφών με κυστική ίνωση. Αυτό θα βοηθήσει στην πρόληψη της αναπτυξιακής καθυστέρησης του παιδιού λόγω της έλλειψης θρεπτικών συστατικών και θα ενισχύσει το σώμα του από τις επιβλαβείς επιπτώσεις από το εξωτερικό. Σημειώστε τα πιο σημαντικά σημεία:

1. Εάν η μητέρα του παιδιού δεν πάσχει από μολυσματικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των χρόνιων (HIV, ηπατίτιδας κ.λπ.), ο θηλασμός είναι πάντα καλύτερος από τους συνθετικούς τύπους. Βέλτιστα απορροφάται στα έντερα του παιδιού, καθώς δημιουργείται μόνο γι 'αυτόν. Περιέχει επίσης ουσίες (αντισώματα) που προστατεύουν το σώμα του βρέφους από παθολογικούς μικροοργανισμούς.
2. Εάν δεν είναι δυνατόν να τροφοδοτήσετε το μωρό με το μητρικό γάλα, θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν ειδικά "προσαρμοσμένα" μείγματα, τα οποία είναι ευκολότερα χωνευτικά σε συνθήκες εξασθενημένης πέψης. Αυτά περιλαμβάνουν: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil και άλλους. Η επιλογή της καλύτερης επιλογής θα βοηθήσει τον παιδίατρο που παρακολουθεί.
3. Εάν το παιδί επιβεβαιώσει την έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων, είναι απαραίτητο να γεμίσει το έλλειμά του, ξεκινώντας από μικρή ηλικία. Για να γίνει αυτό, υπάρχουν σύγχρονα φάρμακα, με τη μορφή μικροκοκκίων, τα οποία περικλείονται σε μία κάψουλα: Kreon, Hermital ή Panzinorm. Η δόση θα πρέπει να επιλέγεται ξεχωριστά. Κατά κανόνα, τα παιδιά ηλικίας κάτω του ενός έτους χρειάζονται 1/3 ή 1/2 μιας κάψουλας.
4. Η τροφή πρέπει να γίνεται κατόπιν αιτήματος του παιδιού. Ένα μήνυμα σε αυτό είναι το "πεινασμένο" κλάμα. Τις περισσότερες φορές, μοιάζει με αυτό - το μωρό φωνάζει για κάποιο χρονικό διάστημα, στη συνέχεια, ηρεμεί για λίγα λεπτά, περιμένοντας το αποτέλεσμα. Εάν δεν τροφοδοτηθεί, συνεχίζει να κλαίει.

Κάθε ένα από αυτά τα σημεία εξηγείται στους γονείς ενός μικρού ασθενούς από νεογνολόγους / παιδίατρους αμέσως μετά τον εντοπισμό της νόσου. Είναι σημαντικό να είστε υπεύθυνοι για τη σίτιση, καθώς αυτό θα έχει μεγάλο αντίκτυπο στη μελλοντική ποιότητα ζωής του παιδιού.

Ιατρική διατροφή εφήβων και ενηλίκων

Για τους ηλικιωμένους ασθενείς, η σωστή διατροφή δεν χάνει τη σημασία της, αλλά οι απαιτήσεις για αυτήν είναι πολύ πιο εύκολο να εκπληρωθούν. Υπάρχουν μόνο τρεις από αυτές:

1. Τα γεύματα υψηλής θερμιδικής αξίας θα πρέπει να επικρατούν στη διατροφή - η ημερήσια δόση σε ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να είναι 1,5-2 φορές υψηλότερη σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους. Οι θερμίδες πρέπει να κατανέμονται ομοιόμορφα όλη την ημέρα για 4-5 γεύματα.
2. Εάν ο ασθενής έχει αποδεδειγμένη ανεπάρκεια πεπτικών ενζύμων, θα πρέπει να επιλέγονται επαρκείς δόσεις υποκατάστατων φαρμάκων. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται όπως και στα βρέφη.
3. Οι βιταμίνες A, D, E, K πρέπει να χορηγούνται στο σώμα του ασθενούς. Κατά κανόνα, συνταγογραφούνται τακτικά πολυβιταμινούχα σύμπλοκα για το σκοπό αυτό.

Μια τέτοια απλή διόρθωση της διατροφής θα βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτής της νόσου, διατηρώντας τη σωματική ανάπτυξη στο σωστό επίπεδο και διατηρώντας την ανοσολογική λειτουργία.

Θεραπεία αναπνευστικών διαταραχών

Ιατρικές μεθόδους

Η δεύτερη, συνηθέστερη ομάδα συμπτωμάτων, μαζί με πεπτικές διαταραχές, είναι σημάδια βλάβης της αναπνευστικής οδού. Ο μεγαλύτερος ρόλος αυτής της παθολογικής διαδικασίας είναι η παρεμπόδιση των μικρών βρόγχων με βλέννα, λόγω της οποίας καθίσταται αδύνατη η φυσιολογική αναπνοή. Δεδομένης αυτής της στιγμής, μπορείτε να αποφασίσετε για την τακτική της θεραπείας - θα πρέπει να αραιώνετε συνεχώς το πυκνό μυστικό των αδένων και να αναπτύξετε τους αεραγωγούς (εάν είναι απαραίτητο).

Αυτό μπορεί να γίνει με τη βοήθεια δύο ομάδων φαρμάκων:

• Τα φάρμακα "αραίωση" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​και τα ανάλογα τους) - χάρη σε αυτή τη θεραπεία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να μειώσουν την πυκνότητα των βλεννογόνων στους βρόγχους, χάρη στις οποίες μπορούν να αποβάλλουν και να αποκαταστήσουν ανεξάρτητα την διαπερατότητα των αεραγωγών. Για το σκοπό αυτό, είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθεί ένα φυσιολογικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου (συνιστάται 7%) για εισπνοή.
• Η θεραπεία που επεκτείνει τους βρόγχους (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - η ανάγκη για αυτά τα φάρμακα καθορίζεται ξεχωριστά. Συχνά, δεν χρησιμοποιούνται για συνεχή εισαγωγή, αλλά μόνο κατά τη διάρκεια επιθέσεων με δύσπνοια / δύσπνοια.

Κατά κανόνα, για τους ασθενείς με κυστική ίνωση, η βέλτιστη μέθοδος χορήγησης φαρμάκου θεωρείται εισπνοή. Επιτρέπει την επίτευξη του καλύτερου αποτελέσματος από μια μικρότερη δόση φαρμάκου. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς (ή οι γονείς τους) συνιστώνται να αγοράσουν ένα νεφελοποιητή - αυτή είναι μια μικρή συσκευή με την οποία μπορείτε να κάνετε τη θεραπεία στο σπίτι.

Το καλύτερο φάρμακο για την ομαλοποίηση της αναπνοής. Εκτός από τους μη ειδικούς παράγοντες (Ambroxol, Acetylcysteine ​​κ.λπ.), που χρησιμοποιούνται για οποιαδήποτε βρογχίτιδα, πνευμονία και άλλες αναπνευστικές ασθένειες, έχει αναπτυχθεί ένα ειδικό φάρμακο για την κυστική ίνωση - DNAse (συνώνυμα Sileks, Pulmozym). Στόχος είναι η καταστροφή της βλέννας στον αυλό των βρόγχων και η βελτίωση της απόρριψης. Συγκρίνοντας την επίδραση του Ambroxol και του Pulmozyme, αποδείχθηκε ότι το δεύτερο φάρμακο είναι πολύ πιο αποτελεσματικό στην παθολογία αυτή. Το μειονέκτημα της DNAse είναι η τιμή της - κατά μέσο όρο 7.500 ρούβλια. για 2,5 ml διαλύματος.

Κινησιοθεραπεία

Εκτός από τη χρήση φαρμάκων για την αποκατάσταση της αναπνοής, μπορεί να επιτευχθεί ένα ορισμένο αποτέλεσμα από μια μη-ναρκωτική τεχνική που ονομάζεται "Κινησιοθεραπεία". Κυριολεκτικά, ο όρος αυτός αναφέρεται στην "κινητική θεραπεία". Πρόκειται για ένα σύνολο μέτρων που επηρεάζουν μηχανικά το στήθος και βελτιώνουν την κίνηση της βλέννας στην κοιλότητα της αναπνευστικής οδού.

Τι ισχύει για την κινησιοθεραπεία; Επί του παρόντος, διακρίνονται οι ακόλουθες μέθοδοι:

• Το κρουστικό μασάζ - στην καθιστική θέση του ασθενούς, πραγματοποίησε ρυθμικά παλαμάκια στο στήθος. Κατά κανόνα, αρχίστε με την μπροστινή επιφάνεια και, στη συνέχεια, μετακινηθείτε προς τα πίσω. Για να το εκτελέσετε, δεν είναι απαραίτητο να εμπλέξετε έναν ειδικό - μετά απλή εκπαίδευση από γιατρό, ακόμα και τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς μπορούν να το εκτελέσουν.
• Ενεργός αναπνοή - οι συνήθεις βαθιές κινήσεις της αναπνοής που προκαλούν την περιοδική ανάπτυξη / συστολή των βρόγχων, γεγονός που βελτιώνει τη διέλευση του υγρού μέσω αυτών.
• Στάση αποτοξίνωσης - εκτελείται ανεξάρτητα από τον ασθενή. Για να το κάνετε αυτό, βάλτε τα πόδια σας πάνω σε μια ανυψωμένη επιφάνεια και βάλτε ενεργά τα πτυέια, ενώ ξαπλώνετε, γυρίζοντας από την κοιλιά στο πλάι. Αποδεικνύεται ότι λόγω αυτού του απλού χειρισμού, η επίδραση των φαρμάκων μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά.
• Όργανα για έκθεση σε δόνηση-συμπίεση - Επί του παρόντος, έχει αναπτυχθεί μια ειδική συσκευή που δονεί το στήθος, διασπώντας ολόκληρες βλεννώδεις μεμβράνες σε ξεχωριστά μέρη. Ωστόσο, στη Ρωσική Ομοσπονδία, αυτές οι συσκευές δεν είναι κοινές.

Είναι πολύ σημαντικό η θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε παιδιά και ενήλικες να πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας όλες τις διαθέσιμες τεχνικές, για να βελτιωθεί η ευημερία του ασθενούς. Δεδομένου ότι πρόκειται για μια σοβαρή ανίατη ασθένεια με τη συνεχή εμφάνιση παροξυσμών, δεν πρέπει να αγνοήσουμε τις συστάσεις του γιατρού, ακόμα κι αν φαίνονται ασήμαντες (σε σχέση με τη διατροφή, την κινησιοθεραπεία κλπ.).

Πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Επί του παρόντος, η αναζήτηση για γονιδιακή θεραπεία της νόσου είναι σχεδόν αδιέξοδο. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες αποφάσισαν να επηρεάσουν όχι την ίδια την αιτία της παθολογίας, αλλά ο μηχανισμός της ανάπτυξης της κυστικής ίνωσης. Διαπιστώθηκε ότι η συμπύκνωση των εκκρίσεων των αδένων συμβαίνει λόγω της έλλειψης ενός ιχνοστοιχείου (χλωρίου). Κατά συνέπεια, αυξάνοντας την περιεκτικότητά του σε αυτά τα υγρά, είναι δυνατόν να βελτιωθεί σημαντικά η πορεία της νόσου.

Για το σκοπό αυτό, αναπτύχθηκε το φάρμακο VX-770, το οποίο αποκαθιστά εν μέρει την κανονική αναλογία χλωρίου. Κατά τη διάρκεια κλινικών δοκιμών, οι γιατροί κατάφεραν να μειώσουν τη συχνότητα των παροξύνσεων κατά σχεδόν 61%, να βελτιώσουν τις αναπνευστικές λειτουργίες κατά 24% και να επιτύχουν αύξηση της μάζας κατά 15-18%. Αυτή είναι μια σημαντική επιτυχία, η οποία σας επιτρέπει να πείτε ότι στο εγγύς μέλλον, η κυστική ίνωση μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία και όχι μόνο να εξαλείψει τα συμπτώματά της. Προς το παρόν, το VX-770 υποβάλλεται σε πρόσθετες δοκιμές · δεν θα διατίθεται προς πώληση μέχρι το 2018-2020.

Πρόβλεψη

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με κυστική ίνωση ζουν με μεγαλύτερη ηλικία (περίπου 45 έτη), λαμβάνοντας επαρκή θεραπεία. Η ποιότητα ζωής τους είναι κάπως χαμηλότερη από αυτή των υγιών ανθρώπων, λόγω των τακτικών παροξύνσεων της παθολογίας και της διαρκούς ανάγκης για φάρμακα. Ένας ασθενής έχει καταχωρηθεί ολόκληρη τη ζωή του σε ιατρικά ιδρύματα (κατά κανόνα, περιφερειακά ή περιφερειακά κέντρα), όπου πρέπει να τηρείται κάθε έξι μήνες με σταθερή πορεία της νόσου.

Συχνές ερωτήσεις

Ναι, δεδομένου ότι οι γονείς μπορούν να είναι φορείς του γονιδίου που έχει υποστεί βλάβη.

Για να γίνει αυτό, πρέπει να υποβληθείτε σε ιατρική διαβούλευση. Πριν από μερικά χρόνια, σύμφωνα με το κυβερνητικό πρόγραμμα, τέτοια κέντρα δημιουργήθηκαν σε κάθε περιοχή. Ωστόσο, κάθε ανάλυση διεξάγεται εκεί έναντι αμοιβής, ακόμη και αν οι γονείς βρίσκονται σε κίνδυνο.

Μόνο σε περίπτωση μολυσματικών επιπλοκών (πνευμονία, πυώδης βρογχίτιδα, αποστήματα κ.λπ.)

Όχι, κατά κανόνα, τα παιδιά με αυτήν την παθολογία δεν υστερούν στην ψυχική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά: τι πρέπει να αναζητήσουμε;

Το γεγονός ότι η κυστική ίνωση κληρονομείται, η ανθρωπότητα έχει γνωρίσει εδώ και σχεδόν εκατό χρόνια. Όμως, παρά τις προσπάθειες να το μελετήσουν, να βρουν τρόπους θεραπείας, οι προβλέψεις παραμένουν δυσμενείς.

Είναι εξαιρετικά δύσκολη η ασθένεια να υποφέρει μικρά παιδιά. Οι πρώτες εκδηλώσεις της στην εφηβεία και στην περαιτέρω πορεία είναι κάπως ευκολότερες.

Η έγκαιρη ανίχνευση, η κατάλληλη θεραπεία, η εφαρμογή όλων των συστάσεων του γιατρού μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα και το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με αυτή την ασθένεια.

Έτσι, πώς να καθορίσετε την κυστική ίνωση σε ένα παιδί από ένα έτος έως τρία χρόνια και άνω, ποια είναι τα συμπτώματα και τα σημάδια της νόσου στα παιδιά;

Περιγραφή ασθένειας

γονιδιακή μετάλλαξη ρυθμιστής διαμεμβρανικής υπεύθυνη για τη σύνθεση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο σώμα, μέσω του οποίου διεισδύουν στην μεμβράνη των ιόντων χλωρίου κυττάρων να προκαλέσουν κυστική ίνωση παιδί, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς.

Το μεταλλαγμένο γονίδιο διακόπτει τον σχηματισμό βλέννας. Η περίσσεια αλατιού και η έλλειψη νερού οδηγούν σε αλλαγές στο έργο όλων των οργάνων που σχετίζονται με τους εξωτερικούς αδένες έκκρισης.

Η βλέννα καλύπτει όλα τα ανθρώπινα όργανα, τα προστατεύει από τη διείσδυση των παθογόνων βακτηρίων και των ιών, εκκρίνεται εύκολα μαζί τους. Αλλά μόνο εάν η σύνθεση αυτού του μυστικού δεν παραβιάζεται.

Στην κυστική ίνωση βλέννα γίνεται παχύρρευστο, παχύ, λιμνάζει στους αγωγούς, αυτό να γίνει ένα φυτώριο των λοιμώξεων που προκαλούνται πολυάριθμες φλεγμονώδεις διεργασίες, μη αναστρέψιμη διεργασίες στο σώμα.

Τώρα υπάρχουν περισσότεροι από δέκα εκατομμύρια φορείς κυστικής ίνωσης στον κόσμο που δεν το γνωρίζουν καν. Προσδιορίστε τη μεταφορά μπορεί μόνο ειδική εξέταση.

Μορφές ασθένειας σε ένα παιδί

Ο πνευμονικός είναι συχνότερος. Είναι το πιο δύσκολο:

• τα ιξώδη πτύελα συσσωρεύονται στους βρόγχους, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη διέλευση του αέρα, οι αυλοί συνεχώς στενεύουν.

η βλέννα δεν βοηθά, όπως συνήθως, να αφαιρεί σωματίδια σκόνης, μικροοργανισμούς από τους βρόγχους, αλλά γίνεται χώρος αναπαραγωγής για την αναπαραγωγή τους.

οι μόνιμες φλεγμονώδεις διαδικασίες καταστρέφουν τον βρογχικό ιστό.

Ως αποτέλεσμα, ακόμη και με σωστή και πλήρη θεραπεία, αναπτύσσονται χρόνιες παθήσεις του βρογχοπνευμονικού συστήματος, που επιτίθενται στο σώμα, οι οποίες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Σε αυτό το πλαίσιο, υπάρχουν πολυάριθμες συστηματικές διαταραχές στην εργασία των πνευμόνων, ο ατροφία των ιστών τους, τα προβλήματα στην καρδιακή δραστηριότητα είναι αναπόφευκτα.

Η μορφή στην οποία πάσχει ο γαστρεντερικός σωλήνας σπάνια διαγιγνώσκεται. Συνήθως εκφράζεται κατά παράβαση των διαδικασιών της πέψης. Η ιξώδη έκκριση δεν σπάει τα τρόφιμα, ως αποτέλεσμα, το σώμα χάνει θρεπτικά συστατικά.

Μικτή μορφή, όταν οι πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα επηρεάζονται, συμβαίνουν συχνότερα από άλλες, είναι πολύ πιο δύσκολο να καταπολεμηθεί η ασθένεια με την εκδήλωσή της.

Μια άλλη μορφή κυστικής ίνωσης ονομάζεται άτυπη: καταστρέφει το συκώτι. Δεν μπορεί να εκδηλωθεί πολύς χρόνος.

Εάν δεν υπάρχει λόγος για σοβαρή εξέταση ή έρευνα για την παρουσία αλλαγμένου γονιδίου, το άτομο θα μάθει για τη νόσο από τα προβλήματα με το ήπαρ, με τη σημαντική αύξηση του, την κίρρωση.

Μια μακροχρόνια μελέτη της νόσου και των αιτιών της δεν έχει φέρει επιτυχία: δεν είναι ακόμα δυνατόν να νικήσουμε τις καταστρεπτικές διαδικασίες.

Αλλά χάρη στις νέες μεθόδους θεραπείας, το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από κυστική ίνωση έχει αυξηθεί σημαντικά, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων έχει μειωθεί, τα ειδικά φάρμακα και οι μέθοδοι θεραπείας υποστηρίζουν και σώζουν τις ζωές των παιδιών κατά τα πρώτα και πιο δύσκολα χρόνια.

Πώς να προσδιορίσετε: τα κύρια χαρακτηριστικά

Όσο πιο γρήγορα η ασθένεια εκδηλώθηκε, τόσο πιο δύσκολο θα είναι για αυτήν - αυτή είναι η γνώμη των γιατρών.

Αν κατά τη στιγμή της γέννησης ενός μωρού ή μετά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών δεν προκαλεί υποψίες, η οικογένεια δεν είχε περιπτώσεις της νόσου, η έρευνα για την κυστική ίνωση, οι γιατροί δεν έκρινε απαραίτητο (για την κυστική ίνωση στα νεογέννητα είναι διαθέσιμη εδώ).

Συχνά το πρώτο μανιφέστο πέφτει στην ηλικία των 3 ετών, όταν το παιδί αρχίζει να κοινωνικοποιεί, πηγαίνει στο νηπιαγωγείο, ή αργότερα, στη σχολική ηλικία.

Η κυστική ίνωση δεν αρχίζει έντονα: εμφανίζονται και αυξάνονται σταδιακά, καθίστανται πιο έντονα και σοβαρά.

Είναι απαραίτητο να απαιτείται παραπομπή για εξέταση εάν το παιδί σε αυτή την ηλικία:

• ο βήχας ξεκίνησε, ξηρός και παρατεταμένος, που μοιάζει με κοκκύτη, χωρίς πτύελα ή με πολύ δύσκολο χωρισμό.

τα σημάδια της κυάνωσης είναι αισθητά, το δέρμα γίνεται γαλαζοπράσινο.

συχνά η θερμοκρασία του σώματος είναι αυξημένη.

υπήρξε καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

συχνή κρυολογήματα, ιγμορίτιδα και ρινίτιδα με δύσκολη εκφόρτιση των πτυέλων.

το παιδί δεν κερδίζει καλά το βάρος, αν και τρώει καλά.

εμφανίστηκε λήθαργος, απάθεια?

το στήθος αλλάζει σχήμα, γίνεται βαρελοειδές σχήμα.

τα δάχτυλα παραμορφώνονται, τα άκρα των οποίων στρογγυλεύονται με τον τρόπο των ραβδιών τύμπανο, και τα νύχια εύκολα σπάσει, απολέπιση?

το παιδί συχνά παραπονιέται για κοιλιακό άλγος, συχνά έχει προβλήματα με την καρέκλα.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης:

• ξηρό δέρμα?

ιξώδη πτύελα όταν βήχετε.

συχνή φούσκωμα, μετεωρισμός.

δυσκοιλιότητα, πρόπτωση του ορθού.

δηλητηρίαση προκαλώντας συχνές πονοκεφάλους, ναυτία, έμετο με χολή.

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εκφραστούν σιωπηρά, αλλά και 2-3 από αυτά πρέπει να προειδοποιήσουν τους γονείς.

Το παρακάτω βίντεο θα σας ενημερώσει για την κυστική ίνωση και πώς θα το αναγνωρίσετε:

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Πρώτον, οι γονείς θα πρέπει να συμβουλεύονται έναν παιδίατρο, κατόπιν έναν γαστρεντερολόγο και έναν πνευμονολόγο. Θα ορίσουν όλες τις απαραίτητες εξετάσεις, θα καθορίσουν τη διαδικασία για περαιτέρω εξέταση:

• Θα χρειαστεί να μελετήσετε το DNA των γονέων και των συγγενών τους.

Δοκιμάστε το νάτριο και το χλώριο στον ιδρώτα του παιδιού.

Ανάλυση των περιττωμάτων, των ούρων, του αίματος, των πτυέλων.

Σπιρογράφημα των πνευμόνων, μελέτη της παγκρεατικής έκκρισης σε ενεργά ένζυμα.

Ένας γαστρεντερολόγος θα θεραπεύσει το παιδί εάν ανιχνευθεί μια μικτή ή εντερική μορφή. Ο πνευμονολόγος θα γίνει ο θεράπων ιατρός εάν η μορφή είναι πνευμονική ή μικτή.

Οι γονείς δεν θα είναι μόνοι με την ατυχία τους, μια ολόκληρη ομάδα γιατρών θα αγωνιστεί μαζί τους για το παιδί.

Η επιστήμη δεν παραμένει ακίνητη: όλο και περισσότεροι γιατροί ελπίζουν ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν σήμερα με αυτή την ασθένεια θα θεραπευτούν τελείως.

Κυστική ίνωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή, κληρονομική χρόνια ασθένεια που συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας πρωτεϊνικής μετάλλαξης που συμμετέχει στην κίνηση των ιόντων χλωρίου μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, με αποτέλεσμα την έκκριση των εξωτερικών αδένων έκκρισης που παράγουν ιδρώτα και βλέννα. Δεν μπορείτε να υποτιμάτε το ρόλο της βλέννας στο ανθρώπινο σώμα: ενυδατώνει και προστατεύει τα όργανα από την αποξήρανση και τη μόλυνση από παθογόνα βακτήρια. Έτσι, οι παραβιάσεις της παραγωγής βλέννας στερούν ένα άτομο από ένα από τα σημαντικότερα μηχανικά εμπόδια. Η κυστική ίνωση είναι ανίατη και αναπόφευκτα οδηγεί σε σοβαρή παραβίαση της δραστηριότητας των εσωτερικών οργάνων.

Τι σημαίνει ο όρος "κυστική ίνωση" εάν διαχωριστεί στα συστατικά του μέρη; Το "Mukus" είναι βλέννα, το "viscidus" είναι ιξώδες, το οποίο αντιστοιχεί πλήρως στην ουσία της νόσου. Η κολλώδης, κολλώδης βλέννα συγκεντρώνεται στο πάγκρεας και οι βρόγχοι, κυριολεκτικά «φράγματα», τα φράζουν. Η συμφορητική βλέννα είναι ένα ευνοϊκό έδαφος αναπαραγωγής για τα παθογόνα βακτήρια. Η γαστρεντερική οδός, οι παραρινικές κόλποι, τα νεφρά και ολόκληρη η ουρογεννητική οδό επηρεάζονται επίσης.

Αιτίες και μηχανισμός της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την κίνηση ιόντων χλωρίου μέσω της μεμβράνης. Ως αποτέλεσμα της ασθένειας, το χλώριο δεν αφήνει το κύτταρο, συσσωρεύεται σε αυτό σε μεγάλες ποσότητες. Και στη συνέχεια - όπως σε ένα παραμύθι: "γιαγιά για τον παππού, παππούς για τη γογγύλια...". Μόνο αυτή η ιστορία - "με άτυχο τέλος" (γ). Το χλώριο προσελκύει ιόντα νατρίου και πίσω από αυτά βράζεται νερό μέσα στο κελί. Αυτό το πολύ νερό είναι καταστροφικό και δεν υπάρχει αρκετή βλέννα για να του δώσει την απαραίτητη συνοχή. Χάνει τις ιδιότητές του και δεν μπορεί πλέον να εκτελεί τις λειτουργίες με τις οποίες η φύση το έχει προικίσει.

Ένας περαιτέρω μηχανισμός για την ανάπτυξη της νόσου είναι ο ακόλουθος. Η βλέννα, στασιμότητα στο βρογχικό δέντρο, δεν το καθαρίζει πλέον από περιβαλλοντικούς ρύπους (σκόνη, καπνό, επιβλαβή αέρια). Εκεί, στους βρόγχους, καθυστερεί επίσης οποιαδήποτε μικροβιακή "περιτομή", προκαλώντας λοιμώξεις και φλεγμονώδεις αντιδράσεις.

Η φλεγμονή ακολουθείται από παραβίαση της δομής του βρογχικού ερυθροειδούς επιθηλίου, το οποίο είναι επιφορτισμένο με τις κύριες λειτουργίες "ανύψωσης". Η ποσότητα προστατευτικών πρωτεϊνών ανοσοσφαιρίνης που εκκρίνονται στον αυλό των βρόγχων από το ίδιο επιθήλιο μειώνεται. Οι μικροοργανισμοί στο χρόνο "υπονομεύουν" τον ελαστικό βρογχικό σκελετό, σε σχέση με τον οποίο οι βρόχοι υποχωρούν και στενεύουν, γεγονός που συμβάλλει στη στασιμότητα της βλέννας και στον πολλαπλασιασμό των βακτηριδίων.

Και τι συμβαίνει εν τω μεταξύ στο πεπτικό σύστημα; Το πάγκρεας εκκρίνει επίσης μια παχιά βλέννα που φράζει τον αυλό των αγωγών του. Τα ένζυμα δεν εισέρχονται στα έντερα, με αποτέλεσμα την καταστροφή της απορρόφησης των τροφίμων. Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται, οι πνευματικές ικανότητες μειώνονται.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μιας χιονοστιβάδας αυξάνονται και η παθολογική διαδικασία γίνεται χρόνια.

Τα πρώτα σημάδια της κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν το παιδί φτάσει τους έξι μήνες. Σε περίπου αυτήν την ηλικία, το γάλα της μητέρας παύει να είναι η μόνη πηγή διατροφής για το παιδί και τα κύτταρα του ανοσοποιητικού που μεταδίδονται με το μητρικό γάλα σταματούν να προστατεύουν το μωρό από παθογόνους μικροοργανισμούς. Η στάση της βλέννας, σε συνδυασμό με μια βακτηριακή λοίμωξη, και να προκαλέσει τα πρώτα συμπτώματα:

• μη παραγωγικός εξασθενητικός βήχας με περιορισμένη ποσότητα ιξώδους πτυέλου.
• δυσκολία στην αναπνοή.
• μπλε δέρμα?
• ίσως μια ελαφρά αύξηση της θερμοκρασίας.

Με τον καιρό, η υποξία προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, το βάρος αποκτάται πιο αργά, το παιδί είναι υποτονικό, απαθεί.

Η εξάπλωση της μόλυνσης στους πνεύμονες (κυρίως πνευμονία) δίνει στην κλινική εικόνα νέα χρώματα:

• θερμοκρασία φλεγμονής ·
• σοβαρός βήχας με πλούσιο πλούσιο σε πύο πτύελα.
• συμπτώματα δηλητηρίασης (πονοκέφαλος, ζάλη, ναυτία, έμετος)

Υπάρχει πάχυνση των τερματικών φαλάνδρων των δακτύλων του τύπου "ραβδίων τυμπάνου"

Η επιβεβαίωση των χρόνιων παθολογικών διεργασιών στους πνεύμονες είναι ο σχηματισμός των δακτύλων στον τύπο των "ραβδίων τύμπανο" (με στρογγυλεμένες άκρες), και τα νύχια κυρτά, μοιάζουν με γυαλιά ρολογιών. Η υποξία, η οποία αποτελεί αναπόσπαστο χαρακτηριστικό των χρόνιων παθήσεων των πνευμόνων, αναπόφευκτα οδηγεί σε διάρρηξη του καρδιαγγειακού συστήματος. Η καρδιά δεν έχει αρκετή δύναμη για να οργανώσει τη φυσιολογική ροή αίματος στους μολυσμένους πνεύμονες. Εμφανίζονται τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας.

Η ήττα του παγκρέατος εμφανίζεται με τη μορφή της χρόνιας παγκρεατίτιδας και όλων των συμπτωμάτων που τη συνοδεύουν.

Από τα άλλα συμπτώματα κυστικής ίνωσης πρέπει να σημειωθούν τα εξής:

• το σχηματισμό ενός στήθους βαρελιών.
• ξηρό δέρμα, απώλεια ελαστικότητας,
• ευθραυστότητα και απώλεια μαλλιών.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης ξεκινά από τις ίδιες τις ρίζες: συλλέγονται πληροφορίες για όλες τις οικογενειακές ασθένειες, αν συγγενείς είχαν συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αυτό που χαρακτηρίστηκε, σε ποιο βαθμό εκδηλώθηκαν. Μια γενετική μελέτη του DNA (ιδανικά, στις μελλοντικές μητέρες) διεξάγεται για την παρουσία ή απουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου. Εάν υπάρχει ένας, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να προειδοποιούνται για τις πιθανές συνέπειες.

Για τη βλεννογονιδίωση, αναπτύχθηκε ειδική δοκιμασία ιδρώτα που συνίσταται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε ιόντα νατρίου και χλωρίου στον ιδρώτα ασθενούς μετά από προκαταρκτική χορήγηση πιλοκαρπίνης. Το τελευταίο διεγείρει την παραγωγή βλέννας και ιδρώτα από αδένες εξωτερικής έκκρισης. Είναι δυνατόν να υποθέσουμε την παρουσία κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα του ασθενούς πάνω από 60 mmol / l.

Μετά τη δοκιμασία εφίδρωσης, πραγματοποιούνται εργαστηριακές αναλύσεις πτύελα, κόπρανα, αίμα, ενδοσκοπική εξέταση των βρόγχων, σπειρογραφική εξέταση, δωδεκαδακτυλική διασωλήνωση με λήψη παγκρεατικής έκκρισης και περαιτέρω εξέταση για την παρουσία ενεργών ενζύμων.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης απευθύνεται, πρώτα απ 'όλα, όχι στην εξάλειψη της ίδιας της νόσου (αυτό είναι εξωπραγματικό), αλλά στην ανακούφιση της πορείας της. Ταυτόχρονα, τα ενεργά θεραπευτικά μέτρα (στην οξεία φάση της νόσου) εναλλάσσονται συνεχώς με προφυλακτική (στη φάση ύφεσης). Αυτή η τακτική σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή του ασθενούς.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης έχει τους ακόλουθους στόχους:

• περιοδικός καθαρισμός των βρόγχων από τη συσσωρευμένη πυκνή βλέννα.
• αποχέτευση των βρόγχων από παθογόνα βακτήρια.
• ενίσχυση της ασυλίας.

Η βλέννα από τους βρόγχους απομακρύνεται με τη βοήθεια σωματικών ασκήσεων (αθλητικές, χορευτικές, αναπνευστικές ασκήσεις) και φαρμακολογικών μέσων (βλεννολυτικά).

Για την καταπολέμηση λοιμώξεων, η χρήση τέτοιων αντιβιοτικών, η δράση των οποίων εκτείνεται σε ένα ευρύ φάσμα αντιμικροβιακών φαρμάκων (κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες, αναπνευστικές φθοροκινολόνες).

Προκειμένου να μειωθεί η διόγκωση της αναπνευστικής οδού που προκαλείται από χρόνια μόλυνση, η χρήση εισπνεόμενων κορτικοστεροειδών (βελαμεθαζόνη, φλουτικαζόνη).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η οξυγονοθεραπεία πραγματοποιείται με καλυμμένο οξυγόνο.

Η αγωγιμότητα του αέρα και η ανταλλαγή αερίων στους πνεύμονες μπορούν να βελτιωθούν μέσω φυσιοθεραπείας (θέρμανσης του θώρακα).

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η ασθένεια επηρεάζει δυσμενώς την αφομοιωσιμότητα των τροφίμων. Για να βελτιστοποιηθεί η λειτουργία του πεπτικού συστήματος, προστίθενται στη διατροφή περισσότεροι θερμιδικοί (κρέας, αυγά, ξινή κρέμα, τυρί) προϊόντα και εισάγονται επιπρόσθετα ενζυμικά παρασκευάσματα (κρέον, φρέσκα κτλ.).

Εν κατακλείδι, θα ήθελα να εισαγάγω μια υγιή αισιοδοξία: παρά την σαφώς ανεπιθύμητη πρόγνωση για την έκβαση της νόσου, με την έναρξη της θεραπείας εγκαίρως και την σχολαστική τήρηση όλων των ιατρικών συστάσεων για έναν ασθενή με κυστική ίνωση, είναι αρκετά ρεαλιστικό να ζούμε σε ηλικία 45-50 ετών. Ορισμένες ελπίδες δίνουν και εισάγονται τα τελευταία χρόνια μια χειρουργική μέθοδος για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης, η οποία συνίσταται στη μεταμόσχευση των πνευμόνων (και οι δύο λοβοί). Και φέτος, μια πράξη μεταμόσχευσης πνευμόνων σε έναν ασθενή με κυστική ίνωση διεξήχθη επίσης στη Ρωσία, πράγμα που ήταν πραγματικά αληθινό γεγονός της χρονιάς.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συμβουλές από παιδιατρικό γαστρεντερολόγο

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα επηρεάζονται επίσης.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια στα κύτταρα του σώματος παίρνει πολύ αλάτι και δεν έχει αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά που κανονικά "λιπαίνουν" τα όργανα μας σε παχύ, κολλώδη βλέννα. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τον αυλό των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, το καθένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να μεταφέρει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Παρόλο που η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Ως εκ τούτου, οι πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου.

Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι επιτρέπουν την ανίχνευση κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους εμποδίζεται από το μέκονιο - την πρώτη γεννημένη καρέκλα. Κανονικά, το μέκονιο αφήνει χωρίς προβλήματα. Αλλά σε μωρά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ, ώστε τα έντερα απλά δεν μπορούν να τα αφαιρέσουν. Ως αποτέλεσμα, οι εντερικοί βρόχοι στρέφονται ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να εμποδίσει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μια μετακίνηση εντέρων ημερησίως ή δύο μετά τη γέννηση.
2. Οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν μερικά σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα τους έχει αλμυρή γεύση.
3. Το μωρό δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι ένα άλλο πρώιμο σημάδι κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο, καθώς σε πολλά μωρά η κατάσταση αυτή εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μόνο ημέρες από μόνο του ή με τη βοήθεια της φωτοθεραπείας. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος σε αυτή την περίπτωση σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες και όχι με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
5. Η κολλώδης βλέννα που παράγεται σε αυτή την ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα παιδιά με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στη θωρακική κοιλότητα, επειδή αυτό το παχύ υγρό αποτελεί γόνιμο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηριδίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Ο σοβαρός συριγμός και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα τα οποία υποφέρουν τα μωρά.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες ενός παιδιού που δεν θα είναι σε θέση να λειτουργήσει σωστά.

Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.

Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία βλάβης. Ακριβώς όπως κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό παρεμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω των εντέρων και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει σωματικό βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Το σκαμνί του μωρού επίσης μυρίζει άσχημα και φαίνεται λαμπρό εξαιτίας της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από αλλοίωση. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εισάγεται στο άλλο. Το έντερο συρρικνώνεται τηλεσκοπικά, όπως μια κεραία τηλεόρασης.

Το πάγκρεας υποφέρει επίσης. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.

Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα κόπρανα προκαλούν μερικές φορές πρόπτωση του ορθού. Αυτό σημαίνει ότι μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ορθική πρόπτωση είναι το πρώτο ορατό σημείο της κυστικής ίνωσης.

Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι είτε ήπια είτε σοβαρά:

• βήχας ή συριγμός.
• μεγάλες ποσότητες βλέννας στους πνεύμονες.
• συχνές πνευμονικές λοιμώξεις όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
• σύγχυση αναπνοής?
• αλμυρό δέρμα?
• αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
• απόφραξη του meconium στα νεογέννητα.
• συχνά κόπρανα, τα οποία είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
• κοιλιακό άλγος ή φούσκωμα.

Διαγνωστικά

Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εκδηλώνονται, η κυστική ίνωση στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι η πρώτη διάγνωση του γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και όχι όλα τα παιδιά έχουν όλα τα σημάδια.

Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να κυμαίνεται από ήπια μέχρι σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης. Μερικοί άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση κατά την παιδική ηλικία, ενώ άλλοι έχουν διαγνωσθεί σε μεγαλύτερη ηλικία ενηλίκων. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα πριν φθάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

Γενετική εξέταση

Πέραν των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμη και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη κανένας τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί θα είναι σοβαρά ή ανεξερεύνητα.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη δοκιμή των αδελφών και των αδελφών του μωρού, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέλφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

Ένα μωρό συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με εντερική παρεμπόδιση του μεκοκίου.

Δοκιμή ιδρώτα

Μετά τη γέννηση, η τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτός είναι ένας ακριβής, ασφαλής και ανώδυνος τρόπος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με πιλοκαρπίνη. Διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Για 30-60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε χαρτί φίλτρου ή σε γάζα και ελέγχεται για επίπεδα χλωριούχου.

Ένα παιδί πρέπει να έχει ένα αποτέλεσμα χλωριούχου ιδρώτα μεγαλύτερο από 60 σε δύο ξεχωριστά δείγματα ιδρώτα για να διαγνώσει κυστική ίνωση. Οι κανονικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

Προσδιορισμός του θρυψινογόνου

Η δοκιμή μπορεί να είναι μη ενημερωτική στα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμής, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

Άλλοι τύποι έρευνας

Ορισμένες από τις άλλες δοκιμές που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν ακτινογραφίες θώρακα, εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας και ανάλυση πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες θώρακος ·
• εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών ουσιών που εισέρχονται στο σώμα.
• βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια κατανέμονται ευρέως στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
• δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

Οι εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας εκτελούνται όταν το παιδί είναι αρκετά ηλικιωμένο για να συνεργαστεί στη διαδικασία εξέτασης.

ανάλυση των περιττωμάτων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση της γενετικής μηχανικής σε νεαρή ηλικία. Ιδανικά, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
2. Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος που δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό δεν είναι εφικτό.

Έτσι, επί του παρόντος, δεν είναι γνωστή ούτε η ιατρική θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης στην ιατρική, αν και τώρα μελετώνται με φάρμακα.

Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται χρησιμοποιώντας αντιβιοτική θεραπεία σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά των οποίων η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

Θεραπεία ασθένειας των πνευμόνων

Η πιο σημαντική κατεύθυνση στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η καταπολέμηση της δύσπνοιας, η οποία προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσική θεραπεία, η άσκηση και η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου των αεραγωγών των πνευμόνων.

• βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να απομακρυνθεί από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της κοιλιάς. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη κτυπήστε και δημιουργήστε μια δόνηση για να ενεργοποιήσετε τη βλέννα και να την βοηθήσετε έξω από την αναπνευστική οδό. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά μέρη του θώρακα, προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να διδάξουμε αυτή τη δεξίωση στα μέλη της οικογένειας.
• Η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει το βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
• των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται αεροζόλ φάρμακα για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• βρογχοδιασταλτικά που επεκτείνουν τους αεραγωγούς.
• βλεννολυτικά που αμβλύνουν τη βλέννα.
• Αποσυμφορητικά που μειώνουν τη διόγκωση των αεραγωγών.
• αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των λοιμώξεων των πνευμόνων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή να χορηγηθούν με έγχυση σε μια φλέβα.

Θεραπείες για πεπτικά προβλήματα

Τα πεπτικά προβλήματα στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρές και ευκολότερες στον έλεγχο από τους πνεύμονες.

Συχνά συνταγογραφήθηκε μια ισορροπημένη διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K δείχνονται για να εξασφαλίζουν καλή διατροφή. Οι κλύσματα και οι βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

Φροντίδα για ένα μωρό με κυστική ίνωση

Όταν σας λένε ότι ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, πρέπει να λάβετε πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί παραμένουν καθαροί και υγιείς.

Διατροφή

Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί σας τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

Τα σημάδια που μπορεί να χρειάζονται ένζυμα για ένα παιδί ή προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

• αδυναμία να αποκτήσουν σωματικό βάρος, παρά την έντονη όρεξη.
• συχνό, λιπαρό, δυσάρεστο κόπρανο.
• φούσκωμα ή αέριο.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Η ποσότητα των επιπλέον θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν είναι ιδρωμένοι, γεγονός που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Κάθε πρόσθετη λήψη αλατιού θα πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

Εκπαίδευση και ανάπτυξη

Μπορεί να αναμένεται ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει στο νηπιαγωγείο ή το σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

Το ατομικό σχέδιο εξασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί ένα εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, η παροχή πρόσθετου χρόνου για σνακ).

Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση εξακολουθούν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν ένα παιδί μεγαλώνει, ίσως χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και περιστασιακά πάει στο νοσοκομείο.

Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, αναπτύσσοντας νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Υπάρχει μια προοπτική για περαιτέρω βελτίωση της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας!