Κυστική ίνωση στα νεογνά

Φαρυγγίτιδα

Κυστική ίνωση στα νεογνά είναι μια επικίνδυνη παθολογία που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στο σώμα. Η νόσος επηρεάζει τα όργανα που είναι απαραίτητα για την παραγωγή ορισμένων ενζύμων. Πολύ συχνά, με μια τέτοια διάγνωση, το μωρό πάσχει από αδένες που πρέπει να παράγουν ιδρώτα και βλέννα. Ταυτόχρονα, τα προκύπτοντα ένζυμα έχουν πολύ υψηλό ιξώδες, επομένως, παχύνονται γρήγορα. Σε αυτό το πλαίσιο, η απομάκρυνση ορισμένων συστατικών από το σώμα γίνεται δύσκολη. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στα νεογνά γίνεται με βάση τον έλεγχο. Επιπλέον, ο γιατρός παίρνει μια δοκιμή ιδρώτα. Μόνο μετά από αυτό προβλέπεται μια πορεία θεραπείας που θα ελαχιστοποιήσει την πιθανότητα εμφάνισης συμπτωμάτων άγχους.

Συμπτώματα της νόσου

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου το 20% όλων των μωρών μετά την ανάπτυξη στο φως πάσχουν από εντερική απόφραξη. Σε αυτή την περίπτωση διαγιγνώσκεται ο ειλεός του μεκωνίου. Η ασθένεια αναπτύσσεται σε περίπτωση ανεπαρκούς νατρίου, χλωρίου και νερού στα όργανα του πεπτικού συστήματος. Στη διαδικασία της εξέλιξής του υποφέρει το στομάχι και τα έντερα. Στο επόμενο στάδιο, το meconium μπλοκάρεται σε αυτά. Τα κόπρανα αρχίζουν να σχηματίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο, μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια σηματοδοτεί την παρουσία κυστικής ίνωσης. Μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο από μια ειδικά διεξαχθείσα εξέταση.

Για παράδειγμα, ο ίκτερος είναι χαρακτηριστικός μόνο για το ήμισυ των παιδιών των οποίων τα έντερα υποφέρουν από παρεμπόδιση. Ωστόσο, αυτό το σύμπτωμα μπορεί επίσης να μιλήσει για την ανάπτυξη στο σώμα μιας πιο σοβαρής ασθένειας. Η παθολογία σχηματίζεται με φόντο υπερβολικής πάχυνσης της χολής. Δεν μπορεί να αφαιρεθεί από τη χοληδόχο κύστη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Επιπλέον, μπορεί επίσης να παρουσιαστούν τα ακόλουθα συμπτώματα κυστικής ίνωσης:

  • Αμέσως μετά τον τοκετό, το μωρό αρχίζει να υποφέρει από έντονο βήχα, που τον εξαντλεί πολύ.
  • Μια λεπτομερής μελέτη των αδένων στην επιφάνεια μπορεί να ανιχνεύσει την εμφάνιση μιας μεγάλης ποσότητας βλέννας. Η υπερβολική συσσώρευση εμφανίζεται στους βρόγχους. Πρέπει να αφαιρεθεί εγκαίρως. Διαφορετικά, ο κίνδυνος απόφραξης αυξάνεται.
  • Η εξέταση αποκαλύπτει μια κλινική εικόνα που επιβεβαιώνει την ύπαρξη σοβαρών φραγμών στο βέλτιστο αναπνευστικό σχήμα.

Όταν η βλέννα στο σώμα σταματάει στα βρέφη, οι επιβλαβείς μικροοργανισμοί αρχίζουν να αναπτύσσονται και να πολλαπλασιάζονται ενεργά. Σε αυτό το πλαίσιο, αυξάνει τον κίνδυνο πυώδους φλεγμονής. Το παιδί επίσης πάσχει από βρογχικές λοιμώξεις. Μια λεπτομερής εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μεγάλο αριθμό παραβιάσεων στο έργο όλων των αναπνευστικών οργάνων. Ο τύπος της βρογχικής νόσου σχηματίζεται από μια γενετική προδιάθεση σε αυτήν. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι λόγοι που επιδεινώνουν σημαντικά την κατάσταση.

Πρόσθετα συμπτώματα ασθένειας

Τα σημάδια κυστικής ίνωσης μπορούν να παρατηρηθούν όταν αναλύεται η σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Για παράδειγμα, κερδίζει λίγο το βάρος. Οι παραβιάσεις οδηγούν στην υποχώρηση της ίνας, η οποία βρίσκεται κάτω από το δέρμα.

Τα συμπτώματα μπορούν εύκολα να παρατηρηθούν με γυμνό μάτι - το παιδί είναι πολύ ακανόνιστο σε σύγκριση με τους συνομηλίκους του. Όταν η ασθένεια γίνεται χρόνια, αρχίζει να εκπέμπεται από το παιδί μια δυσάρεστη οσμή.

Το σκαμνί γίνεται λιπαρό. Σε αυτό μπορείτε να εξετάσετε τα ερείπια των τροφίμων που δεν έχει ακόμη το χρόνο να χωνέψει. Περιέχει μεγάλη ποσότητα ακαθαρσιών πετρελαίου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα κόπρανα είναι πολύ δύσκολο να πλυθούν από τη βάση. Αυτή η εκδήλωση αναπτύσσεται λόγω διαταραχής του παγκρέατος. Τα ένζυμα φράζουν τα φραγμένα μέρη του. Είναι απαραίτητα για την σωστή κατανομή των τροφίμων που έχουν εισέλθει στα έντερα. Στο τελευταίο στάδιο της εξέλιξης της νόσου, η πεπτική διαδικασία γίνεται εντελώς διαταραγμένη. Τα όργανα δεν μπορούν να ανταλλάξουν λίπη ή πρωτεΐνες. Για διάγνωση γίνεται ειδική ανάλυση και διαλογή της γενικής υγείας ενός μικρού ασθενούς. Επιπλέον, πρέπει επίσης να περάσετε ένα τεστ εφίδρωσης.

Με αυτή τη διάγνωση πρέπει να κατανοήσουμε τα κύρια σημεία που χαρακτηρίζουν αυτόν τον τύπο παθολογίας:

  • Εάν το παιδί δεν υποβληθεί σε θεραπεία αποκατάστασης, τότε στο μέλλον θα είναι πολύ πίσω από την ανάπτυξη από τους συνομηλίκους του.
  • Τα ένζυμα δεν μπορούν να εισέλθουν στα έντερα. Αρχίζουν να συσσωρεύονται ενεργά, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές στο έργο αυτού του σώματος.
  • Μέσα σε ένα μήνα, ο παγκρεατικός ιστός αντικαθίσταται εντελώς από συνδετικό. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί διαγιγνώσκεται με κυστική ίνωση.

Με την ενεργό ανάπτυξη της παθολογίας αδύνατη η κανονική λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα. Η κυστική ίνωση αναπτύσσεται συχνότερα στο έντερο. Εντούτοις, στο φόντο της παθολογίας επιδεινώνεται το έργο των πνευμόνων. Ο διαγνωστικός έλεγχος βοηθά στη διάγνωση της πάθησης.

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης

Η ασθένεια θα πρέπει να εντοπίζεται το συντομότερο δυνατό. Τις περισσότερες φορές, οι νεογνολόγοι τη διαγνώσουν αμέσως μετά τη γέννηση. Είναι επίσης σημαντικό να αναλυθεί η γενική υγεία του παιδιού. Η παθολογία μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τα αγγεία ή άλλα εσωτερικά όργανα.

Τα διαγνωστικά μέτρα πρέπει να λαμβάνονται κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της ζωής του παιδιού. Επιπλέον, πρέπει να σημειωθεί ότι ένας μεγάλος αριθμός ορμονών συσσωρεύεται στο αίμα τέτοιων παιδιών. Μπορούν να ξεπεράσουν δέκα φορές το κανονικό επίπεδο. Λόγω αυτού, είναι δυνατό να ληφθούν ακριβή αποτελέσματα ελέγχου. Για να αποκτήσετε πλήρη κλινική εικόνα, είναι σημαντικό να εκτελέσετε τα ακόλουθα διαγνωστικά μέτρα:

  • Εάν ένα παιδί έχει υποψίες για την παρουσία αυτής της παθολογίας, τότε πρώτα να πάρει δείγματα ιδρώτα. Με βάση αυτά, είναι δυνατόν να επιβεβαιώσουμε ή να αρνηθούμε τη διάγνωση με σιγουριά. Διεξάγεται μελέτη στην αναλογία χλωριδίων προς τη συνολική μάζα του υγρού. Για την ανάλυση χρησιμοποιήθηκε ένας ειδικός δείκτης - πιλοκαρπίνη. Εισάγεται στο δέρμα με ηλεκτροφόρηση. Χάρη σε αυτό, είναι δυνατό να ενεργοποιηθεί το έργο του αδένα του ιδρώτα. Μετά την λήψη του ιδρώτα θα είναι απαραίτητο να ζυγίζεται και να διασπάται σε ιόντα νατρίου και χλωρίου. Για ακριβή ανάλυση, θα πρέπει επιπλέον να κρατήσετε αρκετούς τέτοιους φράχτες. Μόνο μετά από αυτό είναι σκόπιμο να προχωρήσετε σε έλεγχο προσυμπτωματικού ελέγχου.
  • Εξίσου σημαντική είναι η ταυτοποίηση των προβλημάτων στο πάγκρεας. Η επιλογή της σωστής πορείας της θεραπείας θα είναι δυνατή μόνο με βάση τη σκαθολογική εξέταση. Ταυτόχρονα έρχεται στο φως η ποσότητα λιπαρών μαζών στην γενική καρέκλα. Σήμερα, η αναγνώριση της ελαστάσης-1 χρησιμοποιείται συχνότερα. Αυτό το ένζυμο παράγεται μόνο από το πάγκρεας.

Εάν έχει γίνει διάγνωση της κυστικής ίνωσης, τότε θα πρέπει να καθοριστεί ο βαθμός σοβαρότητάς της. Για να γίνει αυτό, όλα τα αποτελέσματα συνοψίζονται και συνοψίζονται στην προγεννητική διάγνωση.

Χαρακτηριστικά αποκαθιστούν τη λειτουργία του σώματος

Μόνο η συνδυασμένη θεραπεία βοηθά να απαλλαγούμε από την κυστική ίνωση. Θα πρέπει να περάσει στο τέλος της ζωής. Η δράση στοχεύει στην αραίωση των πτυέλων, ακολουθούμενη από απομάκρυνση από τους βρόγχους. Τα ναρκωτικά καταπολεμούν επίσης την ενεργό ανάπτυξη και ανάπτυξη βακτηρίων επιβλαβών για το σώμα στην περιοχή των πνευμόνων. Τα ελλείποντα παγκρεατικά ένζυμα αντικαθίστανται εξ ολοκλήρου από φάρμακα. Εξίσου σημαντική είναι η τακτική λήψη βιταμινών και μετάλλων. Με τη βοήθειά τους είναι δυνατό να αραιωθεί η χολή.

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν περιπτώσεις όπου πρέπει να συνταγογραφήσετε μια δόση του φαρμάκου, υπερβαίνοντας την κανονική μία αρκετές φορές. Μια τέτοια ανάγκη προκύπτει σε περίπτωση παραβίασης της απορροφησιμότητας. Επιπλέον, πρέπει επίσης να παίρνετε φάρμακα για να αντικαταστήσετε την έλλειψη σιδήρου στο σώμα. Λόγω αυτού, είναι δυνατόν να ελαχιστοποιηθεί η αρνητική επίδραση των παθολογιών.

Με την παρουσία ενεργού ανάπτυξης και ανάπτυξης ιών στους πνεύμονες, πρέπει να ληφθούν αντιβακτηριακά φάρμακα. Το πτύελο πριν από τη σπορά βοηθάει στην επιλογή του σωστού φαρμάκου. Λόγω αυτού, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί ο μικροοργανισμός που προκαλεί τις πιο αρνητικές εκδηλώσεις.

Για να διορθώσετε το ποσοστό της σποράς θα πρέπει να κάνει κάθε τρεις μήνες. Είναι καλύτερο να διεξάγετε μια μελέτη όταν η ασθένεια δεν βρίσκεται σε οξεία φάση. Εάν ακολουθήσετε έναν τέτοιο κύκλο, θα είστε σε θέση να εντοπίσετε δυνητικά επικίνδυνους μικροοργανισμούς πριν από την οξεία φάση. Η διάρκεια της θεραπείας διαρκεί τουλάχιστον τρεις εβδομάδες.

Συνιστάται η χρήση διαφόρων βλεννολυτικών για την αραίωση των πτυέλων.

Ωστόσο, ο διορισμός τους θα πρέπει να λαμβάνει υπόψη ορισμένες αποχρώσεις:

  • Εάν η παθολογία έχει διαγνωστεί νωρίτερα, συνιστάται να κάνετε περαιτέρω θεραπεία με τη χρήση Pulmozia. Ο θετικός αντίκτυπός του είναι αρκετές φορές υψηλότερος από τον αναμενόμενο από τη χρήση συμβατικών μέσων.
  • Επιτρέπεται η χρήση βλεννολυτικών, όχι μόνο ως εισπνοή. Μπορούν να χορηγηθούν σε παιδιά με τη μορφή δισκίων. Ωστόσο, πριν ο διορισμός ενός υποχρεωτικού ασθενούς περάσει τον έλεγχο.

Η κινησιοθεραπεία συνταγογραφείται επίσης για γρήγορη και αποτελεσματική αποκατάσταση του σώματος του παιδιού. Περιλαμβάνει την κανονική διεξαγωγή ειδικά επιλεγμένων ασκήσεων που εκτελούνται σε μάσκα. Για ένα θετικό αποτέλεσμα, θα πρέπει να επαναλαμβάνονται κάθε μέρα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η διάρκεια του μαθήματος εξαρτάται από τη γενική κατάσταση του μικρού ασθενούς. Κατά μέσο όρο, θα χρειαστεί περίπου μία ώρα για να εκπαιδεύσει.

Είναι απαραίτητο να επιλέξετε το σωστό διορθωτικό μέτρο. Αυτό είναι δυνατό μόνο μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Σήμερα, τα ειδικά κέντρα στα οποία τα παιδιά υφίστανται αποκατάσταση για κυστική ίνωση είναι δημοφιλή.

Βασικά σημεία στη διατροφή ενός παιδιού

Εάν το μωρό είχε προηγουμένως διαγνωστεί με αυτή τη διάγνωση, είναι καλύτερο για τη γυναίκα να τον θηλάζει. Τα μίγματα μπορούν μόνο να επιδεινώσουν το πρόβλημα. Ωστόσο, αν δεν υπάρχει άλλη επιλογή, μόνο ένας ειδικός σε αυτό το πεδίο θα μπορεί να το πάρει σωστά. Η διαδικασία βασίζεται σε έλεγχο προσυμπτωματικού ελέγχου.

Στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, το παιδί πρέπει να λαμβάνει τουλάχιστον το 120% της κανονικής διατροφής για ένα παιδί σε μια δεδομένη ηλικία. Από αυτά, μόνο το 30% δίνεται σε λιπαρά τρόφιμα.

Εάν τα κλασικά ένζυμα για το πάγκρεας χορηγήθηκαν στο μωρό, τότε το διατροφικό του καθεστώς εκτελείται στη συνέχεια ως συνήθως. Είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα χαρακτηριστικά ηλικίας.

Αμέσως μετά τη γέννηση, το μωρό εξακολουθεί να μην ξέρει πώς να καταπιεί καψάκια. Επιτρέπεται να ρίχνουμε τα περιεχόμενά τους σε ένα κουτάλι, και στη συνέχεια ανακατεύουμε με γάλα. Μπορείτε επίσης να το αντικαταστήσετε με μείγμα ή φυσικό χυμό. Τα ψίχουλα θα πρέπει να πάρουν ακριβώς πριν από το γεύμα. Μετά την εμφάνιση των δοντιών, οι γονείς θα πρέπει να διασφαλίζουν ότι το παιδί δεν καρφώνει μεμονωμένους κόκκους.

Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή διάγνωση. Είναι σημαντικό να το θέσετε εγκαίρως και να στείλετε όλες τις δυνάμεις για να εξαλειφθούν. Οι γονείς θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά το γραφείο του ειδικού και να ακολουθούν όλες τις συστάσεις του. Για να παρατείνει τη ζωή του μωρού και την υγεία του, είναι συνεχώς υπό έλεγχο.

Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα νεογνά: πώς εκδηλώνεται η ασθένεια

Η κυστική ίνωση στα νεογνά είναι μια συγγενής παθολογία που επηρεάζει τα όργανα που ευθύνονται για την έκκριση των ενζύμων. Αυτά περιλαμβάνουν τους αδένες που παράγουν βλεννώδεις εκκρίσεις, γαστρικό χυμό, ιδρώτα, σάλιο και γεννητικά όργανα. Τα κατανεμημένα υγρά αποκτούν μια παχύτερη συνεκτικότητα και η διαδικασία γίνεται δύσκολη και οι αγωγοί φράσσονται.

Μορφές της νόσου

Η νόσος είναι κληρονομική, προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδιώματος που είναι υπεύθυνη για την εργασία των οργάνων έκκρισης. Κάθε χρόνο στη Ρωσία, αυτή η παθολογία διαγιγνώσκεται περισσότερο από 600 φορές.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι παθολογίας:

  • εντερική απόφραξη μεκοκονίου.
  • εντερική μορφή.
  • πνευμονική μορφή.
  • μικτή μορφή.
  • σβησμένα και άτυπα είδη.

Στην κυστική ίνωση, οι ασθενείς αναγκάζονται να είναι σε θεραπεία με φάρμακα για τη ζωή. Κατά συνέπεια, η ασθένεια οδηγεί σε επιπλοκές, αναπηρίες και νευρική κατάρρευση, και οι πρόωροι θάνατοι συμβαίνουν συχνά.

Συμπτώματα της μυκοκοιτίδωσης στα νεογέννητα

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι διαφορετικές στις διάφορες μορφές της, ανάλογα με το ποιο συγκεκριμένο όργανο υποφέρει, τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν:

  1. Σε περίπτωση εντερικής παθολογίας, ο κύριος αντίκτυπος πέφτει στο πάγκρεας - παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία της πέψης, παράγοντας τα περισσότερα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη διάσπαση των τροφίμων. Αν το νεογέννητο πάσχει από μηκώνιο ειλεός (επίσης γνωστή παθολογία), αγωγοί σίδηρο διαστέλλονται λόγω του γεγονότος ότι δεν αντιμετωπίσει την απόσυρση του μυστικού, και το φραγμένο σωλήνα, που αποτελείται από πήξει εκκρίσεων. Σε αυτή την κατάσταση, τα ένζυμα δεν μπορούν να βρουν το δρόμο τους στο λεπτό έντερο και η πέψη διαταράσσεται. Η απουσία ή η χαμηλή περιεκτικότητα αυτών των ουσιών στα όργανα της πεπτικής οδού οδηγεί στο γεγονός ότι τα λίπη που παγιδεύονται σε αυτό δεν πέπτονται, παραβιάζεται επίσης η απορρόφηση χλωρίου, νατρίου και νερού. Ως αποτέλεσμα, το λεπτό έντερο γίνεται αδιαπέραστο και είναι πλήρως φραγμένο με παχύ μεκόνιο. Αργότερα, οι ανωμαλίες εκδηλώνονται με μόνιμα υγρό κόπρανα που έχουν χαρακτηριστική δυσάρεστη οσμή και ορατή λάμψη. Το παιδί υποφέρει από φούσκωμα και πείνα, δεν κερδίζει βάρος και το σώμα χάνει νερό. Με την τεχνητή σίτιση, τα συμπτώματα γίνονται ακόμη πιο σκληρά και η έλλειψη βιταμινών προστίθεται σε αυτό.

Από την αρχή του έτους, τα κύτταρα των ενδοκρινικών διαγραμμάτων του παγκρεατικού ιστού αντικαθίστανται από συνδετικό και υπερυψωμένα με λίπος. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ανεπάρκεια αδένα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση τέτοιων επιπλοκών όπως:

  • βλάβη του εντερικού βλεννογόνου.
  • κίρρωση του ήπατος.
  • σε ορισμένες περιπτώσεις - θανατηφόρα.

Οι διαγνωστικές μέθοδοι βασίζονται στη μελέτη των περιττωμάτων σχετικά με την περιεκτικότητα σε λίπος και την ανάλυση του χωνευτικού χυμού του δωδεκαδάκτυλου στην ενζυματική δραστηριότητα.

  1. Όταν η βρογχοπνευμονική μορφή - ένα από τα πιο συνηθισμένα στα βρέφη, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως εξής. Από την πρώτη μέρα μετά τη γέννηση, τα μωρά αρχίζουν να βήχνονται, αργότερα καθίστανται παροξυσμικά, γαβγίζουν, ξηραίνονται. Δύσπνοια προστίθεται στο σύμπτωμα, εμφανίζεται μπλε απόχρωση στο δέρμα, που μαζί οδηγεί σε πνευμονική ανεπάρκεια. Υπάρχουν ορισμένα από αυτά τα σημάδια λόγω της παραγωγής βλέννας από τους αδένες σε πολύ μεγάλες ποσότητες, συσσωρεύεται στους βρόγχους και κλείνει τον αυλό, εμποδίζοντας έτσι την αναπνοή. Σε αυτές τις εκκρίσεις, αρχίζουν οι μολυσματικές φλεγμονώδεις διεργασίες. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία είναι επιρρεπή σε συχνά κρυολογήματα που σχετίζονται με βρογχίτιδα και πνευμονία.
  2. Η μικτή μορφή της νόσου στα βρέφη χαρακτηρίζεται από ακόμη πιο σοβαρή πορεία, που περιλαμβάνει διαταραχές του πεπτικού συστήματος και του αναπνευστικού συστήματος. Ταυτόχρονα, η ζωή του παιδιού καθίσταται δύσκολη, υποφέρει σοβαρά και γίνεται ευαίσθητη σε συχνές ασθένειες.

Οι ασθενείς με μικτά κιστικά ίνωση παραμένουν πίσω από τους συμμαθητές τους, επιβαρύνουν ελαφρώς και αναπτύσσονται αργά. Επιπλέον, το σύμπτωμα είναι μια άφθονη έχει ένα δύσοσμα οσμή και λίπος πρόσμιξη ρητή περιττώματα που περιέχουν κομμάτια των αχώνευτος τροφίμων, είναι αρκετά δύσκολο να ξεπλύνετε με πράγματα.

Αυτό οφείλεται στη συγκέντρωση του γαστρικού χυμού, που συσσωρεύεται σε σβώλους και κλείνει τους αγωγούς. Τα ένζυμα δεν μπορούν να εισχωρήσουν στο λεπτό έντερο και η διαδικασία της πέψης διαταράσσεται. Το σώμα δεν λαμβάνει επαρκή ποσότητα θρεπτικών ουσιών, λιπών και πρωτεϊνών. Τα ένζυμα που έχουν κολλήσει αρχίζουν να διασπούν το ίδιο το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την αντικατάσταση ιστών. Η παθολογία ονομάζεται επίσης κυστική ίνωση.

Στο 5% των ασθενών παιδιών, παρατηρείται επίσης πρόπτωση του ορθού, το σύμπτωμα προκαλεί άγχος και άγχος στο παιδί.

Εάν υπάρχει υπόνοια για κυστική ίνωση, το παιδί κάνει μια δοκιμασία ιδρώτα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η δραστηριότητα των ιδρωτοποιών αδένων είναι επίσης διαταραγμένη και εκκρίνουν μια μεγάλη ποσότητα αλατιού. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι κρυσταλλωμένοι κόκκοι αλατιού μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα ενός νεογέννητου. Το τελευταίο σημείο στις διαγνωστικές δραστηριότητες θέτει ανάλυση DNA.

Συνοψίζοντας όλα τα παραπάνω, μπορούμε να τονίσουμε την ακόλουθη λίστα με τον τρόπο με τον οποίο μια ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί. Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε νεογέννητο:

  • συχνές κινήσεις του εντέρου.
  • η ημερήσια συχνότητα των περιττωμάτων υπερέβαινε πολλές φορές.
  • μετεωρισμός.
  • κοιλιακό άλγος;
  • αυξημένη όρεξη.
  • υποσιταμίνωση;
  • σπάνια, απόφραξη του μεκογχίου.
  • το δέρμα γίνεται ξηρό.
  • το χρώμα του δέρματος είναι χλωμό.
  • τα πλοία στην κοιλιά αρχίζουν να μιλούν έξω.
  • απάθεια;
  • άγχος;
  • παρατεταμένο ίκτερο.
  • αλατισμένο δέρμα.

Εάν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης δεν είναι εμφανείς στο νεογέννητο στο νοσοκομείο, ήταν απούσα ή ήπια, τα συμπτώματα γίνονται πρόδηλη κατά τη μετάφραση grudnichka να τεχνητή διατροφή. Οι πρώτες αισθητές παραβιάσεις του πεπτικού συστήματος:

  • μετεωρισμός.
  • συχνές υγρές κοπράνες ·
  • νευρική κατάσταση?
  • η κοιλιά γίνεται μεγάλη?
  • το στήθος αυξάνεται.
  • αδύναμος μυϊκός τόνος;
  • ξηρό και κυανό δέρμα.
  • παροξυσμικός παρατεταμένος βήχας.
  • υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.
  • αυξημένη όρεξη.
  • συχνή κρυολογήματα, πνευμονία, βρογχίτιδα.
  • δυσκολία στην αναπνοή.
  • πολύ λεπτό στρώμα λίπους?
  • των σιωπηρών σημείων αύξησης του όγκου του ήπατος.

Οι γονείς πρέπει να δώσουν προσοχή στα συμπτώματα που αναφέρονται και να εξετάσουν τα ακόλουθα:

  • η έλλειψη επαρκούς ιατρικής παρέμβασης θα οδηγήσει το βρέφος σε καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
  • τα ένζυμα που συσσωρεύονται στο πάγκρεας αρχίζουν να καταστρέφουν σταδιακά τους ιστούς τους.
  • ένα μήνα μετά την εκδήλωση της παθολογίας, η δομή του αδένα αρχίζει να αλλάζει, πράγμα που οδηγεί σε κυστειοφρίρωση.

Εάν ένα μεγαλύτερο βαθμό σε νεογέννητα εκδηλώνονται δυσλειτουργία του πεπτικού συστήματος, αναφέρεται στο εντερικό κυστικής ίνωσης, αν οι παραβιάσεις είναι περισσότερο ορατές από το αναπνευστική λειτουργία, τότε - αυτή είναι η πνευμονική μορφή της νόσου.

Η διάγνωση της ασθένειας περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά για γενετικές ασθένειες. Όντας στο νοσοκομείο μητρότητας, κάθε παιδί που γεννιέται εξετάζεται από τα τακούνια. Το δοκιμαστικό αντίγραφο διερευνάται και αν υπάρχει υποψία κληρονομικής παραβίασης, ειδοποιούνται οι γονείς.

Καθορίστε με ακρίβεια τη διάγνωση ενός νεογέννητου με εργαστηριακή εξέταση. Πρέπει να δώσετε ένα τεστ αίματος, ένα δείγμα ιδρώτα και μια εξέταση για το ένζυμο του παγκρέατος.

Όταν επιβεβαιώνετε τη διάγνωση, πρέπει να είστε προετοιμασμένοι ότι η φαρμακευτική αγωγή είναι μια δια βίου άσκηση. Αλλά με όλες τις ιατρικές συστάσεις, φροντίδα των παιδιών, το μωρό θα μεγαλώσει υγιές και θα συμβαδίσει με τους συνομηλίκους.

Τι είναι η κυστική ίνωση στα παιδιά, ειδικά η γενετική ασθένεια

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία οι εξωτερικοί αδένες έκκρισης επηρεάζονται, γεγονός που προκαλεί σοβαρή δυσλειτουργία των αναπνευστικών οργάνων. Διαγνώστε τη νόσο συχνότερα μέχρι δύο ετών, καθώς και in utero. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται πολύ γρήγορα και συχνά οδηγούν σε θάνατο.

Εάν η ασθένεια εντοπίστηκε στα αρχικά στάδια, τότε το παιδί έχει περισσότερες πιθανότητες να ζήσει μια μάλλον ενεργή ζωή.

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια γενετική παθολογία στην οποία επηρεάζονται όλοι οι εσωτερικοί αδένες. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η διαδικασία αρχίζει να εξελίσσεται σε ολόκληρο το βρογχοπνευμονικό σύστημα. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια - 1: 2000 υγιή γεννημένα παιδιά.

Η κύρια αιτία της κυστικής ίνωσης είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα που σχετίζεται με μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του έβδομου χρωμοσώματος. Στους γονείς, τα συμπτώματα μπορεί να μην παρατηρούνται, αλλά είναι επίσης φορείς του κατεστραμμένου χρωμοσώματος.

Λόγω της γονιδιακής μετάλλαξης, εμφανίζεται ένα ελάττωμα πρωτεΐνης μεταφοράς σε ένα παιδί, οδηγώντας στα ακόλουθα φαινόμενα:

  • αλλάζοντας τη δομή της έκκρισης των αδένων - γίνεται παχύ και ιξώδες.
  • η μεταφορά μέσω των αγωγών αδένα διαταράσσεται.
  • όλα τα όργανα στα οποία βρίσκονται οι ενδοκρινείς αδένες αρχίζουν να υποφέρουν.
  • επηρεάζει τους πνεύμονες και τον γαστρεντερικό σωλήνα.

Άλλες παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στον παιδικό οργανισμό αρχίζουν να εξελίσσονται.

Αλλαγές στο σώμα του παιδιού

Κυστική ίνωση σε βλάβες νεογνών:

  • τους πνεύμονες και τους βρόγχους.
  • εντερικό βλεννογόνο;
  • ήπατος.
  • το πάγκρεας.

Η βλάβη σε όλα τα άλλα όργανα συνδέεται με εξασθενημένες φυσιολογικές σχέσεις στο σώμα. Τα τοιχώματα των βρόγχων φλεγμονώνονται, προκαλώντας, σε σοβαρές περιπτώσεις, την εμφάνιση των εκκενώσεων, που ονομάζονται βρογχεκτασίες. Τα βακτήρια αρχίζουν να συσσωρεύονται σε αυτά, καθώς η τοπική ανοσολογική προστασία μειώνεται έντονα και η φυσική εκκένωση γίνεται δύσκολη. Ως αποτέλεσμα, μολύνεται συνεχώς στο βρογχοπνευμονικό σύστημα, το οποίο μερικές φορές επιδεινώνεται και επιδεινώνει την πορεία της νόσου.

Στη συνέχεια, ο ιστός του πνεύμονα έχει υποστεί βλάβη, αλλά μπορεί να επουλωθεί στο πλαίσιο της θεραπείας με φάρμακα. Ωστόσο, σε εκείνα τα μέρη που συχνά έχουν φλεγμονή, σχηματίζονται ουλές, προκαλώντας την ανάπτυξη πνευμο-σκλήρυνσης και την αύξηση της αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Οι δυστροφικές αλλαγές συμβαίνουν στο πάγκρεας και το ήπαρ. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της λειτουργίας τους. Συμπεριλαμβάνεται στη διαδικασία και ο βλεννογόνος του εντέρου, ο οποίος προκαλεί ατροφικές αλλαγές.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης είναι αρκετά διαφορετικά και μπορούν να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα της ασθένειας στα παιδιά εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορεί να συμβούν πολύ αργότερα. Η ασθένεια προκαλεί σοβαρές βλάβες στο πεπτικό σύστημα και τους πνεύμονες και ως εκ τούτου διακρίνει την εντερική και πνευμονική μορφή της νόσου.

Η κυστική ίνωση στα παιδιά μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, το 15-20% των νεογνών έχει μπετόν με το μέξιονιο κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο μπλοκάρεται από το μέκονιο - τα αρχικά κόπρανα. Κανονικά, θα πρέπει να απομακρύνεται χωρίς προβλήματα, αλλά σε ένα μωρό με κυστική ίνωση, τα περιττώματα είναι τόσο παχιά και πυκνά ώστε τα έντερα δεν μπορούν να τα σηκώσουν. Εξαιτίας αυτού, οι εντερικοί βρόχοι αναπτύσσονται εσφαλμένα ή συστροφή. Όταν το μέκονιο φράζει το παχύ έντερο, η μετακίνηση του εντέρου του παιδιού μετά τη γέννηση δεν γίνεται μια ή δύο μέρες.

Ένα άρρωστο παιδί έχει αλμυρή γεύση από το δέρμα, κάτι που μπορεί να το δει όταν τον φιλάει. Επίσης, το μωρό δεν κερδίζει βάρος.

Ένα άλλο πρώιμο σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι ο ίκτερος, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο, όπως εμφανίζεται μετά τη γέννηση σε πολλά παιδιά και δεν συνδέεται με αυτή την παθολογία.

Η κολλώδης βλέννα που παράγεται στην κυστική ίνωση, βλάπτει πολύ τους πνεύμονες. Τα παιδιά έχουν συχνά μολύνσεις στη θωρακική κοιλότητα, καθώς το παχύ ρευστό είναι ένα ευνοϊκό περιβάλλον για την ανάπτυξη βακτηριδίων. Από αυτό, το παιδί πάσχει από σοβαρό βήχα και βρογχικές ασθένειες. Επιπλέον, υπάρχουν προβλήματα όπως η δύσπνοια και ο συριγμός.

Το σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι πολύποδες στους διαδρόμους της μύτης. Τα παιδιά πάσχουν από οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.

Η κυστική ίνωση βλάπτει το πεπτικό σύστημα. Η κολλώδης βλέννα παρεμποδίζει διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος, εμποδίζοντας τα τρόφιμα να μετακινούνται κανονικά μέσω των εντέρων και εμποδίζοντας την πέψη των θρεπτικών ουσιών. Εξαιτίας αυτού, το παιδί δεν κερδίζει καλά και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Τα κόπρανα του μωρού έχουν μια δυσάρεστη οσμή και φαίνεται λαμπρή, καθώς τα λίπη δεν πέφτουν καλά.

Παθήσεις και πάγκρεας. Παγκρεατίτιδα αναπτύσσεται, δηλαδή, φλεγμονή αυτού του οργάνου. Τα δύσκολα σκαμνιά ή ο συχνός βήχας σε ορισμένες περιπτώσεις προκαλούν πρόπτωση του ορθού, δηλαδή ένα μικρό τμήμα του ορθού προεξέχει από τον πρωκτό ή αφήνει τον πρωκτό.

Διαγνωστικά

Σε ορισμένα παιδιά, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ σε άλλες ανιχνεύεται σε μεγαλύτερη ηλικία. Με μέτρια πορεία της νόσου, προβλήματα μπορεί να συμβούν μόνο κατά την εφηβεία ή λίγο αργότερα. Για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης διεξάγονται διάφορες μελέτες.

Γενετική εξέταση

Ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να προσδιορίσετε εάν το παιδί έχει κυστική ίνωση. Για να γίνει αυτό, διεξάγετε γενετικές εξετάσεις. Εάν μια τέτοια διαγνωστική μέθοδος και να καθορίσει την παρουσία της νόσου, είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων αν η παθολογία θα είναι σοβαρή ή ήπια.

Μια γενετική εξέταση διεξάγεται μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να συστήσει να εξετάσει τις αδελφές ή τους αδελφούς του παιδιού, ακόμη και αν δεν υπάρχουν συμπτώματα.

Δοκιμή ιδρώτα

Αυτή η διάγνωση κυστικής ίνωσης είναι στάνταρ. Είναι ακριβές, εντελώς ασφαλές και ανώδυνο. Για την εφαρμογή του, χρησιμοποιώντας ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα, απαραίτητο για την τόνωση των ιδρωτοποιών με το φάρμακο πιλοκαρπίνη και την παραγωγή του ιδρώτα. Για 30-60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε γάζα ή φιλτραρισμένο χαρτί και στη συνέχεια ελέγχεται για το επίπεδο χλωριούχου.

Για διάγνωση, το αποτέλεσμα του χλωριούχου ιδρώτα πρέπει να είναι πάνω από 60 σε δύο ξεχωριστά δείγματα ιδρώτα. Η κανονική αξία είναι πολύ χαμηλότερη.

Προσδιορισμός του θρυψινογόνου

Στα νεογέννητα, η δοκιμή ιδρώτα είναι μερικές φορές μη ενημερωτική, επειδή δεν μπορεί να παράγει την απαραίτητη ποσότητα ιδρώτα. Στη συνέχεια, μια άλλη μέθοδος για την ανίχνευση κυστικής ίνωσης έρχεται στη διάσωση. Η διάγνωση είναι ο ορισμός ενός ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Για να γίνει αυτό, σε 2-3 ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού, λαμβάνεται αίμα και, χρησιμοποιώντας μια ειδική δοκιμή, αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο.

Άλλοι τύποι διαγνωστικών

Άλλοι τύποι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:

  • ακτινογραφίες θώρακος ·
  • βακτηριακές μελέτες για την επιβεβαίωση της ανάπτυξης των Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa και άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες που είναι συνηθισμένοι σε αυτή τη γενετική ασθένεια.
  • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών ουσιών που εισέρχονται στο αίμα.
  • ανάλυση των κοπράνων για την αναγνώριση των παθολογιών του γαστρεντερικού συστήματος.
  • πνευμονικές λειτουργικές δοκιμασίες που μετρούν τη σύντηξη της αναπνευστικής κυστικής ίνωσης.

Θεραπεία

Αμέσως μετά τη διάγνωση, είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η θεραπεία. Δεν υπάρχουν φάρμακα που να βοηθούν να απαλλαγούμε εντελώς από αυτή την ασθένεια. Η πορεία της θεραπείας έχει ως στόχο μόνο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και την παράταση της ζωής του παιδιού. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνει:

  • δίαιτα ·
  • λήψη αντιβιοτικών, βλεννολυτικών παραγόντων, ενζύμων,
  • Θεραπεία άσκησης, μασάζ, φυσιοθεραπεία, σανατόρια.

Η διατροφή είναι πολύ σημαντική για τη θεραπεία ενός μωρού. Η περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε τρόφιμα πρέπει να είναι 10-15% μεγαλύτερη από τα όρια ηλικίας. Η διατροφή περιλαμβάνει μεγάλη ποσότητα πρωτεΐνης και ελάχιστη ποσότητα λίπους. Τα τρόφιμα προσθέτουν απαραίτητα λίγο αλάτι. Εάν παρατηρηθεί ξηροστομία και δυσψίλωση δίψας, τα επίπεδα γλυκόζης είναι βέβαιο ότι θα παρακολουθούνται μετά από ένα γεύμα. Αυτό βοηθά στην αναγνώριση του διαβήτη, που συχνά συνδέεται με κυστική ίνωση.

Για να ομαλοποιήσει τη λειτουργία του παγκρέατος, ο γιατρός συνταγογράφει μια δια βίου λήψη εντερικών ενζύμων και λιποτροπικών ουσιών (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Με βλάβη στο ήπαρ - ταυρίνη, Ursosan.

Για να υγροποιήσετε και να αφαιρέσετε τα πτύελα από τους πνεύμονες, ορίστε:

  • βλεννολυτικά Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (για τη ζωή)?
  • εισπνοή με διάλυμα ανθρακικού ή χλωριούχου νατρίου.
  • Θεραπεία άσκησης.
  • βρόγχοι που πλένονται με χλωριούχο νάτριο ή ακετυλοκυστεΐνη.
  • μασάζ κραδασμών.
  • οξυγονοθεραπεία;
  • αντιβιοτικά.

Για να σώσουν το νεογέννητο από την απόφραξη του μεκογχίου, οι πυκνές μάζες των κοπράνων διαλύονται με ένα κλύσμα ή με ένα διάλυμα 5% παγκρεατίνης.

Έτσι, η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία βρίσκονται στο ιατρείο κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας είναι δυσμενής. Η θνησιμότητα μεταξύ των παιδιών υπερβαίνει το 60%. Εάν η νόσος ανιχνευθεί σε αρχικό στάδιο και τα απαραίτητα φάρμακα συνταγογραφούνται, τότε το προσδόκιμο ζωής είναι 32-40 χρόνια.

Κυστική ίνωση στα παιδιά: συμπτώματα και θεραπεία

Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από σοβαρή βλάβη στους εξωτερικούς αδένες έκκρισης. Το όνομα μεταφράζεται από τη λατινική σημαίνει «παχύβλεπτη βλέννα». Είναι εκείνα τα όργανα που παράγουν και εκκρίνουν βλέννα και επηρεάζονται από κυστική ίνωση.

Αυτή η κληρονομική βλάβη από συστηματικά όργανα επιβάλλει φάρμακα για τη ζωή και την ενδονοσοκομειακή θεραπεία. Η ασθένεια αφήνει ένα σημάδι στην ψυχολογική κατάσταση του παιδιού, μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Λόγος

Η αιτία της νόσου είναι η μετάλλαξη του γονιδίου ρυθμιστή της πυκνότητας βλέννας. Ένα γενετικό ελάττωμα (μετάλλαξη) του ρυθμιστικού γονιδίου οδηγεί σε αύξηση της πυκνότητας και του ιξώδους του εκκρινόμενου από τον αδένα, παραβίαση της απέκκρισης του μέσω των αγωγών. Η κορεσμένη έκκριση στους αδένες οδηγεί στη μόλυνση της από παθογόνο μικροχλωρίδα (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus κ.λπ.) και την ανάπτυξη της φλεγμονώδους διαδικασίας.

Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου δύο χιλιάδες τύποι μεταλλάξεων αυτού του ρυθμιστή γονιδίων. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε ο κίνδυνος να έχει παιδί με κυστική ίνωση είναι 25% για οποιοδήποτε λόγο εγκυμοσύνης.

Οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.

Στη Ρωσία, ένα παιδί γεννιέται με κυστική ίνωση ανά 10 χιλιάδες νεογέννητα, και στις Ηνωμένες Πολιτείες - 7-8 παιδιά ανά 10.000 γεννηθέντα παιδιά. Αυτό οφείλεται πιθανώς στην καλύτερη διάγνωση της νόσου.

Ένα παιδί με κυστική ίνωση μπορεί να γεννηθεί ακόμη και από υγιείς γονείς που δεν αρρωσταίνουν, αλλά είναι φορείς του γονιδίου με τη μετάλλαξη, χωρίς να το γνωρίζουν.

Συμπτώματα

Όταν η κυστική ίνωση επηρεάζει:

  • το πάγκρεας.
  • αδένες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • ήπατος.
  • σιελογόνους αδένες.
  • ιδρωτοποιούς αδένες.
  • αδένες στα τοιχώματα του στομάχου και των εντέρων.
  • σεξουαλικούς αδένες.

Ανάλογα με την προνομιακή βλάβη των συστημάτων, διακρίνονται πνευμονικές, εντερικές και μικτές μορφές κυστικής ίνωσης. Η πιο κοινή (μέχρι 80% όλων των περιπτώσεων) πνευμονική και εντερική μορφή της νόσου, που είναι αναμεμειγμένη.

Μερικοί επιστήμονες εξακολουθούν να διακρίνουν τέτοιες μορφές:

  • ηπατική (με ανάπτυξη κίρρωσης και ασκίτη).
  • ηλεκτρολύτης (με απομονωμένη ηλεκτρολυτική ανισορροπία).
  • μακρόχρονη απόφραξη.
  • άτυπη?
  • διαγράφονται.

Η ασθένεια έχει φάση ύφεσης και φάση παροξυσμού, η δραστηριότητα της οποίας μπορεί να είναι μικρή και μεσαία.

Εκδηλώσεις στα νεογνά

Η κυστική ίνωση μπορεί να έχει τις πρώτες κλινικές εκδηλώσεις ήδη στην πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό: ο εντερικός αυλός εμποδίζεται με υπερβολικά παχύσαρκες μάζες κοπράνων του νεογέννητου (μεκόνιο). Αυτή η κατάσταση εντερικής απόφραξης ονομάζεται "meconial ειλεός". Εμφανίζεται στο 15-20% των παιδιών με κυστική ίνωση.

Κλινικές εκδηλώσεις του ειλεού του μεκωνίου είναι κοιλιακή διάρρηξη, έμετος χολής, ξηρότητα και οσμή της επιδερμίδας. Το παιδί είναι ληθαργικό, αρνείται να μαστεί.

Ταυτόχρονα, είναι δυνατή η συστροφή των εντέρων, η απόφραξη του εντερικού αυλού και ακόμη και η διάτρηση του εντερικού τοιχώματος. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στην ανάγκη για χειρουργική θεραπεία του νεογέννητου.

Είναι δυνατή και αργότερα η απελευθέρωση του μεκόνιου στην κυστική ίνωση και ο σχηματισμός στο έντερο των πυκνών βιδών σκαμνιού.

Στο μακρόχρονο ειλεό παρατηρείται μακροχρόνιος ίκτερος στα νεογνά, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια ανεξάρτητη εκδήλωση κυστικής ίνωσης λόγω της αυξημένης πυκνότητας της χολής και της διακοπής της εκροής της.

Ένα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα είναι η αλμυρή γεύση του δέρματος λόγω της απόθεσης κρυστάλλων αλατιού στο δέρμα.

Εάν το βρέφος δεν είχε εκδηλώσεις του μακρόχρονου ειλεού, τότε η μακρά περίοδος ανάκτησης του σωματικού βάρους (αρχική κατά τη γέννηση) και η μικρή αύξηση βάρους στα επόμενα μπορεί επίσης να είναι συμπτώματα κυστικής ίνωσης.

Εκδηλώσεις σε βρέφη

Συχνά, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών ή τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση:

  • το κοπράκι γίνεται παχύ, λιπαρό, δύσοσμα.
  • μπορεί να εμφανιστεί απώλεια ορθού.
  • το ήπαρ μεγαλώνει σε μέγεθος.
  • καθυστέρηση του παιδιού στη σωματική ανάπτυξη.
  • θώρακα παραμορφωμένο.
  • έντονο φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα?
  • γήινο χρώμα δέρματος.
  • τα άκρα γίνονται λεπτά.
  • Τα phalanges των δακτύλων έχουν τη μορφή "βαρελιών".
  • ξηρός, παρατεταμένος βήχας εμφανίζεται.
  • η συμφόρηση της βλέννας στους βρόγχους καθιστά την αναπνοή δύσκολη.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική, γεγονός που μερικές φορές καθιστά δύσκολη τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης νωρίς.

Μερικά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενη βρογχίτιδα ή πνευμονία, ακολουθούμενη από το σχηματισμό μιας χρόνιας βρογχοπνευμονικής διαδικασίας με επίμονη δύσπνοια και έναν ενοχλητικό ξηρό βήχα. Ο παρατηρητικός ξηρός βήχας συχνά προκαλεί εμετό, διαταράσσει τον ύπνο του παιδιού. Ο κρημνός κορμός βαθμιαία μετατρέπεται σε σχήμα βαρελιού.

Πυκνή βλέννα συσσωρεύεται στον αγωγό του παγκρέατος, ως αποτέλεσμα του οποίου τα ένζυμα δεν εισέρχονται στο δωδεκαδάκτυλο και έτσι διαταράσσεται η πέψη των τροφών. Εάν ένα παιδί πάρει σόγια ή αγελαδινό γάλα, τότε αναπτύσσει αναιμία και οίδημα μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα της μείωσης του επιπέδου των πρωτεϊνών στο σώμα.

Το σωματικό βάρος μειώνεται, αν και η όρεξη του παιδιού παραμένει καλή ή και υψηλή. Η υποδόρια λιπαρή στιβάδα και η μυϊκή μάζα μειώνονται. Υπάρχει έλλειψη λιποδιαλυτών βιταμινών Α και D.

Εκδηλώσεις σε εφήβους

Εκτός από την αύξηση των σημείων βλάβης του βρογχοπνευμονικού συστήματος και της παγκρεατικής ανεπάρκειας, υπάρχει καθυστέρηση όχι μόνο της σωματικής ανάπτυξης αλλά και της εφηβείας. Τα παιδιά δεν μπορούν να σταθούν σωματική άσκηση.

Συχνά, επηρεάζεται επίσης και ο ανώτερος αναπνευστικός σωλήνας: παρατηρείται ρινική πολυπόθεση, χρόνια φλεγμονή των παραρινικών ιγμορείων. Οι ανωμαλίες στους βρόγχους μπορεί να είναι πιο έντονες από ό, τι στους πνεύμονες.

Η αναπνευστική οδός περιέχει πυώδη ιξώδη μάζα, σχηματίζοντας ένα σωληνάριο. Η χρόνια διαδικασία στους πνεύμονες αναπτύσσεται σε απολύτως όλα τα άρρωστα παιδιά και οδηγεί σε δυσλειτουργία των πνευμόνων: ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Όταν επιδεινώνονται η διαδικασία, η θερμοκρασία αυξάνεται σε μεγάλους αριθμούς, αυξάνεται η αναπνοή, αυξάνεται ο βήχας.

Η παγκρεατική ανεπάρκεια αυξάνεται και ο διαβήτης εμφανίζεται στο 17% των εφήβων. Η βλάβη του ήπατος οδηγεί σταδιακά στον σχηματισμό κίρρωσης του ήπατος και των κιρσών των οισοφάγου, από τις οποίες μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία.

Η ήττα του πεπτικού συστήματος στην εντερική μορφή της κυστικής ίνωσης μπορεί να περιπλέκεται από την ανάπτυξη των ελκών, της φλεγμονής του οισοφάγου, της χοληδόχου κύστης, της εντερικής απόφραξης κλπ.

Λόγω παραβίασης της πέψης της τροφής, οι διεργασίες σμήγματος στο έντερο εντείνονται με σημαντικό σχηματισμό αερίου, που προκαλεί παροξυσμικό κοιλιακό άλγος. Η καρέκλα επιταχύνεται, η ποσότητα των προσβλητικών μάζας κοπράνων αυξάνεται σημαντικά.

Στην ήπια μορφή της νόσου, παρατηρείται η χλιδή του δέρματος, μερικές φορές μειώνεται η όρεξη, περιστασιακός έμετος (συνήθως προκαλείται από βήχα) και διαταραχή του κόπρανα. Ο βήχας εμφανίζεται πιο συχνά τη νύχτα. Μερικές φορές αυτές οι εκδηλώσεις, ειδικά σε ένα νεογέννητο μωρό, θεωρούνται ως κανονική παραβίαση του πεπτικού συστήματος, και βήχας - ως SARS.

Και μόνο αργότερα, με την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, κατά τη μεταφορά του μωρού σε τεχνητή σίτιση διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση. Η κλινική εικόνα της νόσου αναπτύσσεται ιδιαίτερα έντονα όταν ένα παιδί παίρνει μείγματα σόγιας, τα οποία αντενδείκνυνται στην κυστική ίνωση.

Οι σοβαρές μορφές χαρακτηρίζονται από παρατεταμένες και συχνές περιόδους βήχα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του μωρού. Η επίθεση μπορεί να οδηγήσει στον διαχωρισμό των ιξωδών πτυέλων, του έμετου. Η βρογχίτιδα και η πνευμονία, που συμβαίνουν συχνά, έχουν σοβαρή πορεία και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν.

Η αρχική επιδείνωση της διαδικασίας εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • λήθαργος και μειωμένη όρεξη.
  • πυρετός ·
  • βήχας επιδείνωση?
  • πυώδης χαρακτήρας πτυέλων.
  • η εμφάνιση διαταραχών του κόπρανα (πιο συχνή, αραίωση, δυσοσμία, αύξηση του λίπους στα κόπρανα).
  • κοιλιακό άλγος;
  • φούσκωμα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Μια τεκμαιρόμενη διάγνωση γίνεται με βάση τα κλινικά συμπτώματα των προσβεβλημένων οργάνων και συστημάτων.

Για αξιόπιστη επιβεβαίωση της διάγνωσης, πραγματοποιείται δοκιμασία εφίδρωσης: ποσοτικός προσδιορισμός του χλωρίου στο υγρό εφίδρωσης. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, η πιλοκαρπίνη διεγείρει την εφίδρωση, συλλέγει και μετράει την ποσότητα του αποβαλλόμενου υγρού και προσδιορίζει την περιεκτικότητα σε χλώριο.

Με τις κλινικές εκδηλώσεις κυστικής ίνωσης στα παιδιά ή την παρουσία της νόσου στα μέλη της οικογένειας, το επίπεδο χλωρίου πάνω από 60 meq / l επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Η δοκιμή spot πραγματοποιείται 2-3 φορές.

Σε παιδιά κάτω του ενός έτους, μπορεί να συζητηθεί υψηλή πιθανότητα κυστικής ίνωσης σε συγκέντρωση χλωρίου άνω των 30 meq / l.

Είναι εξαιρετικά σπάνιο (1: 1000 ασθενείς με κυστική ίνωση) μπορεί να προκύψει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα: το χλώριο είναι μικρότερο από 50 meq / l. Αυτό το επίπεδο χλωρίου μπορεί να είναι με οίδημα, μείωση της συνολικής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες στο αίμα και με ανεπαρκή ποσότητα υγρού ιδρώτα. Επομένως, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποτελεί απόλυτη εγγύηση για την απουσία της νόσου.

Προσωρινή, παροδική αύξηση της συγκέντρωσης χλωρίου μπορεί να παρατηρηθεί με ανεπαρκή κοινωνική και οικογενειακή ανατροφή του παιδιού (κατάχρηση, έλλειψη προσοχής στο παιδί), σε παιδιά με νευρική ανορεξία (άρνηση κατανάλωσης με σκοπό την απώλεια βάρους με τη μορφή ψυχικής νόσου).

Η ψευδώς θετική δοκιμή συνήθως συνδέεται με τεχνικά σφάλματα της δοκιμής.

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορεί επίσης να είναι η ταυτοποίηση μιας γενετικής μελέτης δύο μεταλλάξεων γονιδίων υπεύθυνων για την κυστική ίνωση. Η γονιδιακή διάγνωση διεξάγεται στην περίπτωση κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηριστικών της κυστικής ίνωσης και του φυσιολογικού (ή ανώτερου φυσιολογικού) ορίου χλωρίου στο υγρό ιδρώτα.

Η ανακάλυψη δύο γονιδιακών μεταλλάξεων επιβεβαιώνει τη διάγνωση στην άτυπη κυστική ίνωση ή παρουσία αυτής της νόσου στα αδέλφια.

Όταν ανιχνεύεται κυστική ίνωση σε ένα παιδί, οι γονείς και οι αδελφοί και οι αδελφές του μωρού στέλνονται για γονιδιακή διάγνωση.

Συνήθως, η διάγνωση καθιερώνεται και επιβεβαιώνεται σε ένα παιδί ήδη μέχρι ένα έτος ή σε νεαρή ηλικία. Όμως, στο 10% των ασθενών η νόσος διαγιγνώσκεται στην εφηβεία και ακόμα αργότερα.

Η δοκιμή για κυστική ίνωση είναι αξιόπιστη μία ημέρα μετά τη γέννηση, αλλά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν είναι πάντοτε δυνατό να ληφθεί η απαιτούμενη ποσότητα υγρού ιδρώτα. Ως εκ τούτου, πιο συχνά η εξέταση πραγματοποιείται σε ένα παιδί ηλικίας 3-4 εβδομάδων.

Σε πολλές χώρες, η γονιδιακή διάγνωση διεξάγεται σε δυνητικούς γονείς κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης ή κατά την προγεννητική περίοδο.

Η ανίχνευση της αυξημένης εμβρυϊκής ηχογένειας με υπερηχογράφημα εμβρύου αποτελεί ένδειξη αυξημένου κινδύνου κυστικής ίνωσης. Σε αυτή την περίπτωση, διεξάγονται επίσης γονιδιακά διαγνωστικά.

Σε περίπτωση παγκρεατικής ανεπάρκειας, προσδιορίζεται το επίπεδο των ενζύμων του στα περιεχόμενα του δωδεκαδακτύλου 12 (που λαμβάνεται μέσω ανιχνευτή σε μεγαλύτερα παιδιά) και στα κόπρανα. Αυτή είναι μια δύσκολη δοκιμή.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, η ένδειξη ανεπαρκούς παγκρεατικής λειτουργίας είναι η ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Η ακτινογραφία του θώρακα και η υπολογισμένη τομογραφία μπορούν να αποκαλύψουν την παθολογία του βρογχοπνευμονικού συστήματος: την επέκταση των βρόγχων και τη συσσώρευση βλέννας, κύστεων, διόγκωση λεμφαδένων, περιοχές φλεγμονής.

Μία μελέτη της πνευμονικής λειτουργίας αποκαλύπτει μια μείωση στην ικανότητα του πνεύμονα, τον αυξημένο υπολειπόμενο όγκο του πνεύμονα και άλλες αλλαγές που υποδεικνύουν ανεπαρκή εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο.

Οι παραρινικές κόλποι κατά τη διάρκεια ακτινογραφίας ή υπολογιστικής τομογραφίας σκουραίνονται.

Έτσι, για τη διάγνωση της «κυστικής ίνωσης» είναι απαραίτητο να προσδιοριστούν τέσσερα βασικά διαγνωστικά κριτήρια:

  • χρόνια βλάβη του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
  • εντερικό σύνδρομο.
  • δοκιμή θετικού ιδρώτα.
  • την παρουσία κρουσμάτων της νόσου στην οικογένεια.

Σύμφωνα με την εξέταση των νεογέννητων (σύνθετη εξέταση για τον εντοπισμό κληρονομικών ανωμαλιών και ασθενειών), την 4η ημέρα της ζωής (σε πρόωρα βρέφη την 7η ημέρα) λαμβάνεται αίμα για εργαστηριακές εξετάσεις. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, διεξάγονται επιπρόσθετες μελέτες.

Θεραπεία

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί σε εξειδικευμένο νοσοκομείο ή στο σπίτι. Ο στόχος της θεραπείας είναι να καταπολεμηθεί η ανάπτυξη επιπλοκών, να ανακουφιστεί η κατάσταση του παιδιού, αλλά είναι αδύνατο να θεραπευθεί αυτή η ασθένεια στο σημερινό επίπεδο της ιατρικής ανάπτυξης.

Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης πρέπει να είναι πλήρης.

Σε περίπτωση πνευμονικής παθολογίας, εφαρμόστε:

  • Τα αντιβιοτικά επηρεάζουν την παθογόνο χλωρίδα που προκάλεσε τη φλεγμονή. Οι κεφαλοσπορίνες της 3ης γενιάς, οι αμινογλυκοσίδες, οι φθοροκινολόνες χρησιμοποιούνται ανάλογα με την ευαισθησία του απομονωμένου παθογόνου. Χρησιμοποιείται μέθοδος έγχυσης και εισπνοής χορήγησης φαρμάκων.
  • Βλεννολυτικά με σκοπό την αραίωση των πτυέλων (για εσωτερική χορήγηση και εισπνοή): ACC, Fluifort (όχι μόνο μειώνει το ιξώδες της βλέννας αλλά επίσης αποκαθιστά τη λειτουργία των βλεφαρίδων στους αεραγωγούς), Amiloride ή Pulmozyme. Τα βλεννολυτικά μπορούν επίσης να χορηγηθούν με ένα βρογχοσκόπιο, ακολουθούμενο από την έκκριση του μυστικού και την εισαγωγή του αντιβιοτικού απευθείας στους βρόγχους.
  • Σε περίπτωση βρογχοσπαστικού συνδρόμου που εισπνέεται με βρογχοδιασταλτικά.
  • Τα φάρμακα με κορτικοστεροειδή, αντικυτοκίνες, αναστολείς πρωτεάσης και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα συνταγογραφούνται για πιο γρήγορη ανακούφιση από τη φλεγμονώδη διαδικασία.
  • Κινησιοθεραπεία: ένα ειδικό σύμπλεγμα αναπνευστικών ασκήσεων που προωθούν την απελευθέρωση του φλέγματος της αναπνευστικής οδού. Τέτοιες ασκήσεις διεξάγονται καθημερινά και για τη ζωή.

Με την κυριαρχία των βλαβών του πεπτικού συστήματος χρησιμοποιούνται:

  • Σταθερή λήψη παρασκευασμάτων ενζύμων. Αποτελεσματικά φάρμακα είναι η Παγκρεατίνη, η Παγκύπτουσα, η Μεζιμ-ορετέ, η Κρέον.
  • Σε περίπτωση ηπατικής βλάβης, χρησιμοποιούνται ηπατοπροστατευτικά (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, κλπ.). Το ουρσοδεσοξυχολικό οξύ σε συνδυασμό με την Ταυρίνη έχει καλή επίδραση. Με την ανάπτυξη της ηπατικής ανεπάρκειας είναι μια μεταμόσχευση ήπατος. Με σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες και στο ήπαρ, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ήπατος και πνευμόνων.
  • Θεραπεία με βιταμίνες: Συμπλέγματα βιταμινών με μικροστοιχεία.
  • Τα γεύματα των παιδιών με κυστική ίνωση πρέπει να είναι υψηλότερα από το πρότυπο ηλικίας όσον αφορά τις θερμίδες, τις βιταμίνες και τα μικροστοιχεία. Προβλέπεται δίαιτα πρωτεΐνης και τα λίπη δεν περιορίζονται, αλλά υπό την προϋπόθεση της συνεχούς χρήσης ενζυμικών παρασκευασμάτων.

Πρόβλεψη

Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία ή την απουσία επιπλοκών και τον χρονισμό των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου. Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα βρέφος, η πρόγνωση είναι χειρότερη. Το αποτέλεσμα επηρεάζεται επίσης από την έγκαιρη διάγνωση της νόσου και τη στοχευμένη θεραπεία του παιδιού.

Σε μεγαλύτερο βαθμό, η πρόγνωση καθορίζει τη σοβαρότητα του βρογχοπνευμονικού συνδρόμου. Με την επίστρωση χρόνιων λοιμώξεων που προκαλούνται από το Pseudomonas sutum, η πρόγνωση είναι χειρότερη.

Προηγουμένως, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν πριν από το έτος. Κατά τα τελευταία 50 χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση έχει αυξηθεί. Η θνησιμότητα μειώθηκε από 80% σε 36%.

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια, είναι απαραίτητο να λάβετε συμβουλές και γενετική διάγνωση πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη.

Συνέχιση για τους γονείς

Η διαθεσιμότητα γενετικής συμβουλής πριν από την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και η γενετική διάγνωση και των δύο εταίρων καθιστά δυνατή την αποφυγή του παιδιού με κυστική ίνωση.

Όταν το παιδί έχει τα παραπάνω συμπτώματα, συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, να αποφύγετε συχνές παροξύνσεις και να παρατείνετε τη ζωή του.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Εάν η νόσος ανιχνευθεί πριν ή μετά τη γέννηση του παιδιού, ο νεογνιολόγος, και στη συνέχεια ο παιδίατρος, αρχίζει να το θεραπεύει. Διεξάγονται τακτικές εξετάσεις του πνευμονολόγου, γαστρεντερολόγου, ενδοκρινολόγου, ειδικού ENT. Οι γονείς συμβουλεύονται τη γενετική.

Η ζωή των παιδιών με κυστική ίνωση. Συμβουλές και πρακτικές συμβουλές από παιδιατρικό γαστρεντερολόγο

Η κυστική ίνωση στα παιδιά είναι μια χρόνια, προοδευτική και συχνά μοιραία γενετική (κληρονομική) ασθένεια. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Οι ιδρώτες και το αναπαραγωγικό σύστημα επηρεάζονται επίσης.

Γενετικές αιτίες

Η κυστική ίνωση στα παιδιά προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση του αλατιού από το σώμα. Όταν η ασθένεια στα κύτταρα του σώματος παίρνει πολύ αλάτι και δεν έχει αρκετό νερό.

Αυτό μετατρέπει τα υγρά που κανονικά "λιπαίνουν" τα όργανα μας σε παχύ, κολλώδη βλέννα. Αυτή η βλέννα εμποδίζει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες και φράζει τον αυλό των πεπτικών αδένων.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την κυστική ίνωση είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ειδικά εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας. Το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι υπολειπόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι για να έχει αυτή η ασθένεια, τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, το καθένα από τη μαμά και τον μπαμπά. Όταν ένα παιδί κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο, δεν αναπτύσσει κυστική ίνωση. Αλλά αυτό το μωρό θα εξακολουθεί να είναι φορέας και μπορεί να μεταφέρει το γονίδιο στους απογόνους του.

Οι γονείς που φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι συχνά υγιείς και δεν έχουν συμπτώματα της νόσου, αλλά θα περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Συμπτώματα

Τα σημάδια της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται για πρώτη φορά σε πολύ νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές βρίσκονται και λίγο αργότερα.

Παρόλο που η ασθένεια αυτή προκαλεί ορισμένα σοβαρά προβλήματα υγείας, προκαλεί κυρίως βλάβη στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα. Ως εκ τούτου, οι πνευμονικές και εντερικές μορφές της νόσου.

Σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι επιτρέπουν την ανίχνευση κυστικής ίνωσης σε νεογέννητα με τη βοήθεια ειδικών εξετάσεων διαλογής προτού εμφανιστούν συμπτώματα.

  1. Το 15-20% των νεογνών με κυστική ίνωση έχουν απόφραξη meconium κατά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το λεπτό έντερο τους εμποδίζεται από το μέκονιο - την πρώτη γεννημένη καρέκλα. Κανονικά, το μέκονιο αφήνει χωρίς προβλήματα. Αλλά σε μωρά με κυστική ίνωση, είναι τόσο πυκνό και παχύ, ώστε τα έντερα απλά δεν μπορούν να τα αφαιρέσουν. Ως αποτέλεσμα, οι εντερικοί βρόχοι στρέφονται ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Το μέκονιο μπορεί επίσης να εμποδίσει το παχύ έντερο, και σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν θα έχει μια μετακίνηση εντέρων ημερησίως ή δύο μετά τη γέννηση.
  2. Οι γονείς ενδέχεται να παρατηρήσουν μερικά σημάδια κυστικής ίνωσης στα νεογέννητα. Για παράδειγμα, όταν η μαμά και ο μπαμπάς φιλήσουν ένα μωρό, παρατηρούν ότι το δέρμα τους έχει αλμυρή γεύση.
  3. Το μωρό δεν κερδίζει αρκετό σωματικό βάρος.
  4. Ο ίκτερος μπορεί να είναι ένα άλλο πρώιμο σημάδι κυστικής ίνωσης, αλλά αυτό το σύμπτωμα δεν είναι αξιόπιστο, καθώς σε πολλά μωρά η κατάσταση αυτή εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση και συνήθως εξαφανίζεται μετά από λίγες μόνο ημέρες από μόνο του ή με τη βοήθεια της φωτοθεραπείας. Είναι πιο πιθανό ότι ο ίκτερος σε αυτή την περίπτωση σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες και όχι με κυστική ίνωση. Η εξέταση επιτρέπει στους γιατρούς να κάνουν ακριβή διάγνωση.
  5. Η κολλώδης βλέννα που παράγεται σε αυτή την ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες. Τα παιδιά με κυστική ίνωση συχνά έχουν μολύνσεις στη θωρακική κοιλότητα, επειδή αυτό το παχύ υγρό αποτελεί γόνιμο έδαφος για την ανάπτυξη βακτηριδίων. Κάθε παιδί με αυτή τη νόσο πάσχει από μια σειρά σοβαρού βήχα και βρογχικές λοιμώξεις. Ο σοβαρός συριγμός και η δύσπνοια είναι επιπρόσθετα προβλήματα τα οποία υποφέρουν τα μωρά.

Αν και αυτά τα προβλήματα υγείας δεν είναι μοναδικά για τα παιδιά με κυστική ίνωση και μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά, οι μακροπρόθεσμες συνέπειες είναι σοβαρές. Στο τέλος, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει τέτοια βλάβη στους πνεύμονες ενός παιδιού που δεν θα είναι σε θέση να λειτουργήσει σωστά.

  • Μερικά παιδιά με κυστική ίνωση αναπτύσσουν πολύποδες στα ρινικά περάσματα. Τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν σοβαρή οξεία ή χρόνια ιγμορίτιδα.
  • Το πεπτικό σύστημα είναι μια άλλη περιοχή όπου η κυστική ίνωση γίνεται η κύρια αιτία βλάβης. Ακριβώς όπως κολλώδης βλέννα μπλοκάρει τους πνεύμονες, προκαλεί επίσης συγκρίσιμα προβλήματα σε διάφορα μέρη του γαστρεντερικού συστήματος. Αυτό παρεμποδίζει την απρόσκοπτη διέλευση των τροφίμων μέσω των εντέρων και την ικανότητα του συστήματος να αφομοιώσει τα θρεπτικά συστατικά. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι το παιδί τους δεν κερδίζει σωματικό βάρος και δεν αναπτύσσεται κανονικά. Το σκαμνί του μωρού επίσης μυρίζει άσχημα και φαίνεται λαμπρό εξαιτίας της κακής πέψης των λιπών. Τα παιδιά (συνήθως άνω των τεσσάρων ετών) υποφέρουν μερικές φορές από αλλοίωση. Όταν συμβεί αυτό, ένα μέρος του εντέρου εισάγεται στο άλλο. Το έντερο συρρικνώνεται τηλεσκοπικά, όπως μια κεραία τηλεόρασης.
  • Το πάγκρεας υποφέρει επίσης. Συχνά αναπτύσσεται φλεγμονή. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως παγκρεατίτιδα.
  • Ο συχνός βήχας ή τα δύσκολα κόπρανα προκαλούν μερικές φορές πρόπτωση του ορθού. Αυτό σημαίνει ότι μέρος του ορθού προεξέχει ή εξέρχεται από τον πρωκτό. Περίπου το 20% των παιδιών με κυστική ίνωση αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ορθική πρόπτωση είναι το πρώτο ορατό σημείο της κυστικής ίνωσης.
  • Έτσι, εάν ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, μπορεί να έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι είτε ήπια είτε σοβαρά:

    • βήχας ή συριγμός.
    • μεγάλες ποσότητες βλέννας στους πνεύμονες.
    • συχνές πνευμονικές λοιμώξεις όπως πνευμονία και βρογχίτιδα.
    • σύγχυση αναπνοής?
    • αλμυρό δέρμα?
    • αργή ανάπτυξη, ακόμη και με καλή όρεξη.
    • απόφραξη του meconium στα νεογέννητα.
    • συχνά κόπρανα, τα οποία είναι χαλαρά, μεγάλα ή λιπαρά.
    • κοιλιακό άλγος ή φούσκωμα.

    Διαγνωστικά

    Όταν τα συμπτώματα αρχίζουν να εκδηλώνονται, η κυστική ίνωση στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι η πρώτη διάγνωση του γιατρού. Υπάρχουν πολλά συμπτώματα κυστικής ίνωσης και όχι όλα τα παιδιά έχουν όλα τα σημάδια.

    Ένας άλλος παράγοντας είναι ότι η ασθένεια μπορεί να κυμαίνεται από ήπια μέχρι σοβαρή σε διάφορα παιδιά. Η ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα ποικίλλει επίσης. Μερικοί άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση κατά την παιδική ηλικία, ενώ άλλοι έχουν διαγνωσθεί σε μεγαλύτερη ηλικία ενηλίκων. Εάν η πορεία της νόσου είναι μέτρια, το παιδί μπορεί να μην έχει προβλήματα πριν φθάσει στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

    Γενετική εξέταση

    Πέραν των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν πλέον να ανακαλύψουν εάν τα μελλοντικά παιδιά τους μπορεί να έχουν κυστική ίνωση. Αλλά ακόμη και όταν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώνουν την παρουσία κυστικής ίνωσης, δεν υπάρχει ακόμη κανένας τρόπος να προβλέψουμε εκ των προτέρων αν τα συμπτώματα της νόσου σε ένα συγκεκριμένο παιδί θα είναι σοβαρά ή ανεξερεύνητα.

    Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διεξαχθούν μετά τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη δοκιμή των αδελφών και των αδελφών του μωρού, ακόμη και αν δεν έχουν συμπτώματα. Άλλα μέλη της οικογένειας, ειδικά ξαδέλφια, θα πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.

    Ένα μωρό συνήθως δοκιμάζεται για κυστική ίνωση αν γεννιέται με εντερική παρεμπόδιση του μεκοκίου.

    Δοκιμή ιδρώτα

    Μετά τη γέννηση, η τυπική διαγνωστική εξέταση για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή ιδρώτα. Αυτός είναι ένας ακριβής, ασφαλής και ανώδυνος τρόπος διάγνωσης. Η μελέτη χρησιμοποιεί ένα μικρό ηλεκτρικό ρεύμα για να διεγείρει τους ιδρωτοποιούς αδένες με πιλοκαρπίνη. Διεγείρει την παραγωγή του ιδρώτα. Για 30-60 λεπτά, ο ιδρώτας συλλέγεται σε χαρτί φίλτρου ή σε γάζα και ελέγχεται για επίπεδα χλωριούχου.

    Ένα παιδί πρέπει να έχει ένα αποτέλεσμα χλωριούχου ιδρώτα μεγαλύτερο από 60 σε δύο ξεχωριστά δείγματα ιδρώτα για να διαγνώσει κυστική ίνωση. Οι κανονικές τιμές ιδρώτα για τα μωρά είναι χαμηλότερες.

    Προσδιορισμός του θρυψινογόνου

    Η δοκιμή μπορεί να είναι μη ενημερωτική στα νεογνά, καθώς δεν παράγουν αρκετό ιδρώτα. Στην περίπτωση αυτή, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας άλλος τύπος δοκιμής, όπως ο προσδιορισμός του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου. Σε αυτή τη δοκιμασία, το αίμα που λαμβάνεται 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση αναλύεται για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που ονομάζεται τρυψινογόνο. Τα θετικά αποτελέσματα θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με την καταστροφή του ιδρώτα και άλλες μελέτες. Επιπλέον, ένα μικρό ποσοστό παιδιών με κυστική ίνωση έχει φυσιολογικά επίπεδα χλωριούχου ιδρώτα. Μπορούν να διαγνωσθούν μόνο με χημικές δοκιμές για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.

    Άλλοι τύποι έρευνας

    Ορισμένες από τις άλλες δοκιμές που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν ακτινογραφίες θώρακα, εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας και ανάλυση πτυέλων. Δείχνουν πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του βαθμού και της σοβαρότητας της κυστικής ίνωσης αμέσως μόλις διαγνωστεί.

    Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

    • ακτινογραφίες θώρακος ·
    • εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της ποσότητας των θρεπτικών ουσιών που εισέρχονται στο σώμα.
    • βακτηριακές μελέτες που επιβεβαιώνουν την ανάπτυξη των Pseudomonas aeruginosa και Staphylococcus aureus ή άλλων αιμοφιλικών βακτηρίων στους πνεύμονες. Αυτά τα βακτήρια κατανέμονται ευρέως στην κυστική ίνωση, αλλά δεν επηρεάζουν τους υγιείς ανθρώπους.
    • δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για τη μέτρηση της επίδρασης της κυστικής ίνωσης στην αναπνοή.

    Οι εξετάσεις πνευμονικής λειτουργίας εκτελούνται όταν το παιδί είναι αρκετά ηλικιωμένο για να συνεργαστεί στη διαδικασία εξέτασης.

  • ανάλυση των περιττωμάτων. Θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση των γαστρεντερικών ανωμαλιών που είναι χαρακτηριστικές της κυστικής ίνωσης.
  • Θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

    1. Δεδομένου ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια, ο μόνος τρόπος για την πρόληψη ή τη θεραπεία της είναι η χρήση της γενετικής μηχανικής σε νεαρή ηλικία. Ιδανικά, η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να επισκευάσει ή να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της επιστήμης, αυτή η μέθοδος παραμένει εξωπραγματική.
    2. Μια άλλη επιλογή θεραπείας είναι να δώσουμε σε ένα παιδί με κυστική ίνωση μια ενεργή μορφή ενός πρωτεϊνικού προϊόντος που δεν είναι αρκετό στο σώμα ή όχι. Δυστυχώς, αυτό δεν είναι εφικτό.

    Έτσι, επί του παρόντος, δεν είναι γνωστή ούτε η ιατρική θεραπεία ούτε οποιαδήποτε άλλη ριζική θεραπεία της κυστικής ίνωσης στην ιατρική, αν και τώρα μελετώνται με φάρμακα.

    Εν τω μεταξύ, το καλύτερο που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής του παιδιού. Αυτό επιτυγχάνεται χρησιμοποιώντας αντιβιοτική θεραπεία σε συνδυασμό με διαδικασίες για την απομάκρυνση παχιάς βλέννας από τους πνεύμονες.

    Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες κάθε παιδιού. Για τα παιδιά των οποίων η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη, η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να αποτελέσει εναλλακτική λύση.

    Θεραπεία ασθένειας των πνευμόνων

    Η πιο σημαντική κατεύθυνση στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι η καταπολέμηση της δύσπνοιας, η οποία προκαλεί συχνές πνευμονικές λοιμώξεις. Η φυσική θεραπεία, η άσκηση και η φαρμακευτική αγωγή χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απόφραξης του βλεννογόνου των αεραγωγών των πνευμόνων.

    • βρογχική (στάση) αποστράγγισης. Διεξάγεται με τοποθέτηση του ασθενούς σε θέση που επιτρέπει στην βλέννα να απομακρυνθεί από τους πνεύμονες, δηλαδή το επίπεδο των ώμων είναι κάτω από το επίπεδο της κοιλιάς. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το στήθος ή η πλάτη κτυπήστε και δημιουργήστε μια δόνηση για να ενεργοποιήσετε τη βλέννα και να την βοηθήσετε έξω από την αναπνευστική οδό. Αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται σε διαφορετικά μέρη του θώρακα, προκειμένου να μειωθεί η ποσότητα βλέννας σε διαφορετικές περιοχές κάθε πνεύμονα. Αυτή η διαδικασία θα πρέπει να εκτελείται καθημερινά. Και είναι πολύ σημαντικό να διδάξουμε αυτή τη δεξίωση στα μέλη της οικογένειας.
    • Η άσκηση βοηθά στην απομάκρυνση της βλέννας και διεγείρει το βήχα για να καθαρίσει τους πνεύμονες. Μπορεί επίσης να βελτιώσει τη συνολική φυσική κατάσταση του παιδιού.
    • των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται αεροζόλ φάρμακα για τη διευκόλυνση της αναπνοής.

    Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

    • βρογχοδιασταλτικά που επεκτείνουν τους αεραγωγούς.
    • βλεννολυτικά που αμβλύνουν τη βλέννα.
    • Αποσυμφορητικά που μειώνουν τη διόγκωση των αεραγωγών.
    • αντιβιοτικά για την καταπολέμηση των λοιμώξεων των πνευμόνων. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα, σε μορφή αεροζόλ ή να χορηγηθούν με έγχυση σε μια φλέβα.

    Θεραπείες για πεπτικά προβλήματα

    Τα πεπτικά προβλήματα στην κυστική ίνωση είναι λιγότερο σοβαρές και ευκολότερες στον έλεγχο από τους πνεύμονες.

    Συχνά συνταγογραφήθηκε μια ισορροπημένη διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, με χαμηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη.

    Τα συμπληρώματα βιταμίνης Α, D, E και K δείχνονται για να εξασφαλίζουν καλή διατροφή. Οι κλύσματα και οι βλεννολυτικοί παράγοντες χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία εντερικών παρεμποδίσεων.

    Φροντίδα για ένα μωρό με κυστική ίνωση

    Όταν σας λένε ότι ένα παιδί έχει κυστική ίνωση, πρέπει να λάβετε πρόσθετα μέτρα για να βεβαιωθείτε ότι το νεογέννητο λαμβάνει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά και ότι οι αεραγωγοί παραμένουν καθαροί και υγιείς.

    Διατροφή

    Για να βοηθήσετε στην σωστή πέψη, θα πρέπει να δώσετε στο παιδί σας τα συμπληρώματα ενζύμου που έχει συνταγογραφηθεί από τον γιατρό στην αρχή κάθε σίτισης.

    Τα σημάδια που μπορεί να χρειάζονται ένζυμα για ένα παιδί ή προσαρμογή της δόσης του ενζύμου περιλαμβάνουν:

    • αδυναμία να αποκτήσουν σωματικό βάρος, παρά την έντονη όρεξη.
    • συχνό, λιπαρό, δυσάρεστο κόπρανο.
    • φούσκωμα ή αέριο.

    Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται περισσότερες θερμίδες από άλλα παιδιά στην ηλικιακή τους ομάδα. Η ποσότητα των επιπλέον θερμίδων που χρειάζονται ποικίλει ανάλογα με τη λειτουργία των πνευμόνων σε κάθε βρέφος, το επίπεδο φυσικής δραστηριότητας και τη σοβαρότητα της νόσου.

    Η κυστική ίνωση επίσης διαταράσσει την κανονική λειτουργία των κυττάρων που αποτελούν τους ιδρωτοποιούς αδένες του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά χάνουν μεγάλες ποσότητες αλατιού όταν είναι ιδρωμένοι, γεγονός που οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο αφυδάτωσης. Κάθε πρόσθετη λήψη αλατιού θα πρέπει να χορηγείται σύμφωνα με τη σύσταση ενός ειδικού.

    Εκπαίδευση και ανάπτυξη

    Μπορεί να αναμένεται ότι το παιδί θα αναπτυχθεί σύμφωνα με τον κανόνα. Όταν ένα παιδί πηγαίνει στο νηπιαγωγείο ή το σχολείο, μπορεί να λάβει ατομικό εκπαιδευτικό σχέδιο σύμφωνα με τον νόμο για την εκπαίδευση των ατόμων με αναπηρίες.

    Το ατομικό σχέδιο εξασφαλίζει ότι το παιδί μπορεί να συνεχίσει την εκπαίδευσή του εάν αρρωστήσει ή πηγαίνει στο νοσοκομείο και περιλαμβάνει επίσης τα απαραίτητα μέτρα για να επισκεφθεί ένα εκπαιδευτικό ίδρυμα (για παράδειγμα, η παροχή πρόσθετου χρόνου για σνακ).

    Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση εξακολουθούν να απολαμβάνουν την παιδική ηλικία και μεγαλώνουν, οδηγώντας μια πλήρη ζωή. Όταν ένα παιδί μεγαλώνει, ίσως χρειαστεί πολλές ιατρικές διαδικασίες και περιστασιακά πάει στο νοσοκομείο.

    Πρώτα απ 'όλα, τα παιδιά με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους πρέπει να διατηρούν μια θετική στάση. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να σημειώνουν σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των γενετικών και φυσιολογικών διαταραχών στην κυστική ίνωση, αναπτύσσοντας νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Υπάρχει μια προοπτική για περαιτέρω βελτίωση της φροντίδας για τους ασθενείς με κυστική ίνωση και ακόμη και για το άνοιγμα της θεραπείας!